Könnyen bevérzik az ereid? Nagyon vékony a bőröd? Legyünk tisztában a veszélyes vaszkuláris Ehlers-Danlos-szindrómával (vEDS)!

Előfordul, hogy egy kis dudor után is megjelenik egy nagy kék folt a testeden? Vagy annyira elvékonyodik a bőröd, hogy láthatóvá válnak az ereid? Ezek néha egy ritka, de nagyon súlyos betegség tünetei lehetnek, bár néha nem fordítunk rájuk nagy figyelmet. Ma pontosan egy ilyen betegségről fogunk beszélni, egy olyan betegségről, amely gyengíti a test kötőszöveteit, különösen az ereket. Ezt vaszkuláris Ehlers-Danlos-szindrómának , vagy röviden (vEDS) nevezik. Bár ez kissé bonyolultnak tűnhet, értsük meg egyszerűen.

Mi az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS)? Veszélyes-e az érrendszeri típus?

Egyszerűen fogalmazva, az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) egy genetikai betegségcsoport, amely a testünk kötőszöveteit érinti. Most talán azon tűnődsz, hogy mik is azok a kötőszövetek. Ezek azok a dolgok, amelyek összekötik a testünket és erőt adnak neki. Ilyenek például a szalagok, inak és porcok. Ezek adják testünk alakját, erejét és rugalmasságát.

Körülbelül 13 típusú EDS létezik. A ma tárgyalt vaszkuláris EDS (vEDS) a negyedik típus („(IV. típus)”). Ez a legritkább és legsúlyosabb EDS-típus. Az ebben a betegségben szenvedőknél nagyon gyengék a vérerek, azaz a vért szállító artériák, és a bennük található belső szervek („(belső szervek)”), amelyek nagyon gyengék és könnyen megsérülhetnek. Olyan, mint a vékony üveg, amely még a legkisebb tárggyal is eltörhet.

Kinél alakulhat ki ez az állapot? Mennyire gyakori?

Mivel ez egy genetikai betegség , gyakran az egyik vagy mindkét szülőtől öröklődik. Ez azt jelenti, hogy örökletes. Azonban előfordul, hogy még akkor is, ha a családban senki sem szenvedett korábban ebben a betegségben, valakinél kialakulhat a betegség a gén spontán mutációja révén.

Az EDS általánosságban véve ritka betegség. Körülbelül 5000 emberből egyet érint. Képzeljük el, mennyivel ritkább ez a fajta EDS (vEDS). Körülbelül 200 000 vagy 250 000 emberből egyet érint. Nem csoda tehát, hogy oly sokan nem tudnak róla.

Hogyan hat ez a testre?

Az érrendszeri Ehlers-Danlos-szindróma (vEDS) egy olyan állapot, amely a test szöveteinek, különösen az erek (artériák) és a belső szerveknek az erejük és rugalmasságuk elvesztését okozza. Emiatt az emberek könnyen zúzódásokat kaphatnak, és nagyobb a sérülésekből eredő belső vérzés kockázata.

Gondolj bele, egy kis dudor a fejen nem nagy ügy egy normális ember számára. De egy ilyen betegségben szenvedőnél megrepedhet egy ér a fejben, vagy megrepedhet a fal (artéria-disszekció). Olyan, mint egy régi gumicső, ami a legkisebb nyomásra is készen áll a szétrepedésre.

Milyen tünetei vannak az érrendszeri EDS-nek?

Bár a betegség tünetei személyenként eltérőek lehetnek, vannak néhány gyakori tünet, amelyek megfigyelhetők. Nézzük meg, mik ezek:

• Bőrelváltozások:
• A bőr nagyon vékonysá, áttetszővé és finommá válik, ami miatt a testen lévő erek jól láthatóvá válnak.
• A bőr egyes helyeken, különösen a kezeken és a lábakon, úgy tűnik , mintha gyorsabban öregedett volna, mint máshol.

• Jellemző arcvonások:
• Az ebben a betegségben szenvedők ajkai és orra szokatlanul elvékonyodhat .
• Kicsi áll .
• A szemek nagyok és kissé egymástól távol helyezkednek el .
• Vannak, akiknek nagyon kevés szempillájuk van, vagy egyáltalán nincs .
• A fülcimpák nagyon kicsik, vagy szinte nincsenek is . Mindkét fül kissé el van tolva a fejtől, és úgy tűnhet, mintha előreállnának.

• Keringési rendszer problémái:
• A test könnyen zúzódásokat okoz . Még ha valami apróság is eltalál, nagy kék foltok jelennek meg rajtad.
• A visszerek fiatalabb korban is előfordulhatnak , mint általában.
• A magas vérnyomás (hipertónia) és a szívbillentyű-problémák (pl. mitrális billentyű prolapsus ) gyakoriak.
• Fokozott az artériás sérülések kockázata. Ide tartoznak az olyan dolgok is, mint az artériás disszekciók . Ezek veszélyes aneurizmákhoz (az érfalak gyengüléséhez és kidudorodásához) vagy repedésekhez vezethetnek.

• A belső szervek gyengeségei:
• Veszélyes szövődmények léphetnek fel, például tüdőösszeomlás (pneumothorax) és belső szervek megrepedése, ami túlzott vérzéshez vezet.

• Csontváz-elváltozások:
• Beesett mellkas (pectus excavatum) látható.
• Lehet, hogy rövidebbek a szokásosnál.

Miért fordul elő ez a helyzet? Mi az oka?

Már említettük, hogy ez egy genetikai betegség. Ez azt jelenti, hogy a DNS-ünkben lévő gén mutációja („(genetikai mutáció)”) miatt következik be. Gondoljunk csak bele, a DNS-ünk olyan, mint egy használati utasítás, amely felépíti és irányítja a testünket. Sejtjeink és szerveink ennek az utasításnak a szerint működnek. A genetikai mutáció olyan, mint egy hiba ebben az utasításban. De a test akkor is követi ezt a helytelen utasítást.

Az érrendszeri Ehlers-Danlos-szindrómát (vEDS) egy olyan gén mutációja okozza, amely egy kollagén III nevű fehérjét termel. Normális esetben a szervezetünk ezt a kollagén III-at bizonyos szövetek és struktúrák megerősítésére használja. De a génmutáció miatt vagy a szervezet nem termel elegendő kollagén III-at, vagy a termelődő kollagén III hibás. Így nem biztosítja a szövetek számára a szükséges erőt.

Mivel genetikai eredetű, a betegségben szenvedők átadhatják gyermekeiknek.Ha az egyik szülőnél fennáll a betegség, 50% az esélye annak, hogy a gyermek minden terhességgel örökli azt. Ha mindkét szülőnél fennáll, a gyermek 100% esélyt kap a betegség öröklésére.

Ez fertőző?

Nem. Ez nem egy olyan betegség, amely egyik emberről a másikra terjedhet. Ez valami, ami teljes mértékben gének útján öröklődik.

Hogyan diagnosztizálják ezt a betegséget?

Az orvos a kórtörténet, a fizikális vizsgálat, a tünetek és a családban előforduló betegség alapján gyanakodhat a vaszkuláris Ehlers-Danlos-szindrómára (vEDS). Amint felmerül a gyanú, genetikai vizsgálatot végeznek a lehetőség megerősítésére vagy kizárására. Mivel a betegséget két fő genetikai mutáció (jelenleg azonosított) okozza, a genetikai vizsgálat az egyetlen módja a végleges diagnózis felállításának.

Milyen típusú vizsgálatokat végeznek?

Mivel ez egy nagyon ritka betegség, az orvosok számos más vizsgálatot is elvégezhetnek a genetikai vizsgálatok előtt. Például elvégezhetnek egy echokardiográfiát (a szív vizsgálatát) vagy egy CT-vizsgálatot . Ezeket a vizsgálatokat először azért végzik el, hogy kizárják az egyéb vérrendellenességeket, amelyek túlzott vérzést vagy könnyen kialakuló véraláfutásokat okozhatnak. Azonban csak a genetikai vizsgálatok tudják véglegesen megállapítani, hogy Önnek vaszkuláris Ehlers-Danlos-szindrómája (vEDS) van-e.

Milyen kezelések vannak? Meggyógyítható?

Az érrendszeri EDS nem gyógyítható betegség. Genetikai eredetű, ami azt jelenti, hogy egész életen át tart. Mivel nem gyógyítható, az orvosok a tünetek kezelésére és hatásuk minimalizálására összpontosítanak.

Milyen gyógyszert/kezelést alkalmaznak?

Az érrendszeri Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedőknél fokozott az aneurizma (kidudorodó erek) kialakulásának kockázata, valamint a megrepedt erek miatti veszélyes belső vérzés. Ezért, ha Önnél ez a betegség áll fenn, rendszeres orvosi szűrésekre lesz szüksége az aneurizmák ellenőrzésére. Bizonyos esetekben műtétre lehet szükség a belső sérülések vagy aneurizmák helyreállításához.

Ez az állapot súlyos, akár életveszélyes szövődményeket is okozhat a terhesség alatt, például méhrepedést vagy erős vérzést.

Az orvosod a legjobb személy, akivel beszélhetsz a szükséges gyógyszerekről, kezelésekről és műtétekről. Ő mindent el tud magyarázni az állapotod, a személyes háttered és a szükséges ellátás részletei alapján.

Vannak-e szövődmények a kezelés során?

Mivel a szövetei a betegség miatt nagyon gyengék, nagyobb a vérzés kockázata . Emellett a műtét utáni felépülés is nehéz lehet, de ez a szövetek gyengeségének köszönhető. Orvosa tudja a legjobban elmagyarázni a lehetséges mellékhatásokat és kockázatokat.

Hogyan gondoskodjak magamról/kezeljem a tüneteket?

Az érrendszeri EDS egy összetett állapot, amely szoros orvosi megfigyelést és gyakori orvosi látogatásokat igényel . Annyira összetett, hogy orvosi segítség nélkül önmagában nem kezelhető vagy menedzselhető. Ezért nagyon fontos, hogy kövesse orvosa utasításait.

Van mód ennek megelőzésére?

Mivel az érrendszeri EDS genetikai eredetű állapot, nincs mód a megelőzésére vagy a kialakulásának kockázatának csökkentésére. Az ilyen betegségben szenvedőknek beszélniük kell orvosukkal a genetikai tanácsadásról, ha terhességet vagy gyermekvállalást terveznek. Ez segít nekik megérteni, mire számíthatnak, ha gyermekük örökli a betegséget.

Mire számíthatok, ha ilyen betegségben szenvedek? Milyen a kilátás?

Az érrendszeri EDS-ben szenvedőknél fokozott a vérzéssel vagy a belső szövetek és szervek legyengülésével kapcsolatos szövődmények és problémák kockázata.

A legtöbb embernél, akinél ez a betegség fennáll , 20 éves korára legalább egy súlyos szövődmény jelentkezik. 40 éves korra az életveszélyes szövődmények kialakulásának kockázata körülbelül 80% . A statisztikák azt mutatják, hogy a betegségben szenvedők körülbelül fele 48 évig él .

De ne féljen ezt hallani. Mert az orvostudomány fejlődésével új módszerek jelennek meg ezen állapotok kezelésére, és az emberek jobb életet élhetnek, mint korábban.

Meddig fog ez a helyzet tartani?

Az érrendszeri EDS egy olyan állapot, amely születéstől fogva jelen van és egész életen át tart.

Hogyan kellene vigyáznom magamra?

Az érrendszeri EDS-ben szenvedőknek rendszeresen orvoshoz kell járniuk állapotuk ellenőrzése és az esetleges új problémák észlelése érdekében.

És azt is,

• Kerülni kell a veszélyes játékokat vagy tevékenységeket .
• Kerülje a súlyemeléseket vagy más olyan tevékenységeket, amelyek nagy sérülésveszélyt jelentenek.
• A túlzott vérzés és a belső sérülések fokozott kockázata miatt bölcs dolog elkerülni a tervezett műtéteket is.

Mikor kell orvoshoz fordulnom? / Mikor kell sürgősségi ellátást kérnem?

Rendszeresen keresse fel orvosát az ajánlásoknak megfelelően. Azt is megmondja Önnek, hogy mikor kell felhívnia vagy felkeresnie orvosát, és milyen tünetekre kell figyelnie.

Vészhelyzet esetén ez azt jelenti:

• Ha ilyen állapotban van, azonnal forduljon orvoshoz, ha súlyos fájdalmat tapasztal látható ok nélkül, különösen a mellkasban vagy a hasban .
• Továbbá, ha külső sebe erősen vérzik vagy nedvedzik , azonnal kérjen orvosi segítséget.

Záró üzenet hazafelé

Igaz, hogy a vaszkuláris Ehlers-Danlos-szindróma (vEDS) egy összetett, genetikai eredetű betegség. Szoros orvosi felügyeletet és ellátást igényel. Ez ijesztőnek tűnhet, de ne feledje, hogy az orvostudomány fejlődésének és a betegség megértésének köszönhetően az ebben az állapotban szenvedők ma hosszabb és jobb életet élhetnek, mint a múltban. Ezért fontos, hogy kövesse orvosa tanácsait és vigyázzon az egészségére. Ha Önnek vagy ismerősének bármilyen kérdése van ezzel kapcsolatban, ne habozzon orvoshoz fordulni.

` vaszkuláris Ehlers-Danlos-szindróma, veds, Ehlers-Danlos-szindróma, EDS, genetikai rendellenesség, kötőszövet, törékeny artériák, könnyű véraláfutás, bőrbetegségek, genetikai betegségek, erek