Mi a Fragilis X-szindróma? Amit a szülőknek tudniuk kell

Később kezdett el beszélni vagy járni a kicsid, mint a többi gyerek? Nehezen tud egy helyben maradni? Előfordul, hogy furcsán lengeti a karját, vagy nem tud egyenesen a szemedbe nézni? Szülőként teljesen normális, ha félelmet és aggodalmat érzel, amikor ilyesmit látsz. Ma egy olyan genetikai állapotról beszélünk, amely ezeket a tüneteket okozhatja, de a társadalmunkban nem sokat beszélnek róla. Ezt hívják Fragile X szindrómának. Beszéljünk róla egyszerűen, mindenki számára érthető módon.

Mi a Fragilis X-szindróma, egyszerűen fogalmazva?

Egyszerűen fogalmazva, ez egy genetikai állapot . Vagyis nem olyasmi, ami bárki hibájából vagy hanyagságából következik be. Ez valami, amivel a gyermek születik. Ez az állapot befolyásolhatja a gyermek tanulását, viselkedését, megjelenését és néha az egészségét is.

A legfontosabb dolog, amit itt meg kell jegyezni, hogy a fiúkat általában súlyosabban érinti ez az állapot, mint a lányokat. Ennek okát később tárgyaljuk. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek tanulási nehézségekkel és intellektuális fejlődési korlátokkal szembesülhetnek. Megfelelő kezeléssel, speciális oktatással és terápiával azonban segíthetünk ezeknek a gyermekeknek a teljes potenciáljuk kibontakoztatásában.

Milyen tüneteket mutat egy gyermek ebben a helyzetben?

Egy Fragile X szindrómás gyermek különféle tüneteket mutathat. Egyes gyermekeknél ezek a tünetek nagyon enyhék lehetnek, míg másoknál súlyosabbak lehetnek. Nézzük meg ezt a táblázatot, hogy jobban megértsük ezeket a tüneteket.

Mi a kapcsolat a Fragile X, az autizmus és az ADHD között?

Ez is egy nagyon fontos szempont. A Fragile X szindrómában szenvedő gyermekek jelentős részénél előfordulhatnak olyan betegségek is, mint az autizmus vagy az ADHD (figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar).

• A Fragile X-ben szenvedő gyermekek körülbelül 40%-ánál valószínűleg autizmus is előfordul .
• És akár 80%-uk is szenvedhet ADHD-ban vagy ADD-ben (figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar).

Ha egy gyermeknek Fragile X szindrómája és autizmusa is van, nagyobb valószínűséggel alakulnak ki nála rohamok, alvási problémák és viselkedési problémák.

Hogyan alakul ki ez a betegség? Örökletes?

Igen, ezt egy generációról generációra öröklődő genetikai változás okozza. Értsük meg ezt egy kicsit egyszerűbben.

Testünk X kromoszómáján található egy „FMR1” nevű gén. Ennek a génnek a fő funkciója egy speciális fehérje (FMR fehérje) termelése, amely segíti az agyunkban lévő idegsejtek megfelelő kommunikációját egymással. Ez a fehérje elengedhetetlen az egészséges agyfejlődéshez.

Egy Fragilis X szindrómában szenvedő gyermeknél az „FMR1” gén mutációja ennek a fontos fehérjének a nagyon csekély vagy semmilyen termelődését nem okozza. Ez megzavarja az agy fejlődését és működését.

Miért érintettebbek a fiúk?

Képzeljünk el egy lánygyermeket, akinek két X kromoszómája (XX) van. Tehát még ha az egyik X kromoszómán hiba van is az „FMR1” génben, a másik egészséges X kromoszóma gyakran kompenzálja a hibát. Ezért a lánygyermekek kevesebb vagy nagyon enyhébb tüneteket mutatnak.

Egy fiúgyermeknek azonban egy X és egy Y kromoszómája (XY) van. Ezért, ha az „FMR1” génben hiba van ezen az egyetlen X kromoszómán, akkor nincs másik X kromoszóma, ami kompenzálná azt. Ezért a betegség tünetei súlyosabbak a fiúgyermekeknél.

Ha az anyánál ez a hibás gén megtalálható, akkor az egyik gyermekének (legyen az fiú vagy lány) 50% esélye van arra, hogy örökölje. Ha az apánál ez a gén megtalálható, akkor csak lánygyermekeinek tudja továbbadni.

Hogyan lehet felismerni ezt az állapotot?

Ez az állapot csak genetikai teszttel diagnosztizálható teljes bizonyossággal. Ez egy egyszerű vérvizsgálatból áll. Ezt a vérmintát az „FMR1” gén mutációjának kimutatására használják.

Még a terhesség alatt is elvégezhetők tesztek annak megállapítására, hogy a babánál fennáll-e ez az állapot.

• Amniocentézis: Kis mennyiségű magzatvíz vétele az anya méhéből és annak vizsgálata.
• Korionboholy mintavétel (CVS): A méhlepényből kis sejtmintát vesznek és tesztelnek.

Mielőtt döntést hozna ezekkel a vizsgálatokkal kapcsolatban, nagyon fontos , hogy megbeszélje orvosával az előnyöket és hátrányokat .

Mit tehetünk a gyermek segítése érdekében?

Mivel ez egy genetikai eredetű állapot, nincs olyan „csodaszer”, ami teljesen meggyógyítaná. De sok mindent tehetünk a gyermek tüneteinek kezelése, a tanulás segítése és a sikeres élet felé vezető út előkészítése érdekében. A legfontosabb itt a mielőbbi beavatkozás (korai beavatkozás).

Milyen lesz ezeknek a gyerekeknek a jövője?

Ez a legnagyobb probléma a szülők számára. A fragilis X szindróma nem életveszélyes állapot. Az ilyen állapotban szenvedők várható élettartama hasonló egy egészséges emberéhez.

Megfelelő támogatással és képzéssel sok ilyen betegségben szenvedő ember sikeres és boldog életet élhet. Néhányuknak felnőttkorban is szüksége lehet valamilyen szintű támogatásra. De a legtöbben képesek iskolába járni, könyveket olvasni, új dolgokat tanulni, dolgozni és önállóan dolgozni. A legfontosabb, hogy felismerjük a gyermek képességeit, és ennek megfelelően támogassuk őket.