Hány a babád, ha anyatejet adsz neki? Lehet, hogy galaktosémia?

Nagyon boldog nap, amikor egy újszülött hazaérkezik. Egy anya számára a legnagyobb öröm az, ha szoptathatja a babáját. Mert tudjuk, hogy az anyatej a legjobb táplálék a baba számára. Minden szükséges tápanyagot biztosít, valamint sok mindent, például antitesteket, amelyek megvédik a betegségektől. De képzeljük el, miután szoptatjuk a babánkat, néhány napon belül a baba képtelen lesz tejet inni, folyamatosan hány, sárgulni fog, és meghal. Ilyet látva minden anya vagy apa nagyon megijed. Néha ennek oka egy ritka betegség, amelyről sokan nem is hallottak. Ma egy ilyen állapotról, a galaktoszémiáról beszélünk.

Egyszerűen fogalmazva, mi a galaktosémia?

Egyszerűen fogalmazva, a galaktozémia egy ritka, veleszületett állapot, amely a szervezetünk anyagcsere-folyamataihoz kapcsolódik. Az ebben a betegségben szenvedő csecsemők nem képesek a galaktózt, a tejben található cukorfajtát energiává alakítani, ami azt jelenti, hogy nem tudják megemészteni.

Most talán azon tűnődsz, hogy mi is ez a galaktóz. A tej, amit megiszunk, azaz az anyatej és a tejpor, egyfajta cukrot, laktózt tartalmaz. Ez a laktóz nevű molekula két másik egyszerű cukorból, glükózból és galaktózból áll. Az egészséges baba szervezetében az enzimek lebontják ezt a laktózt, és a galaktóz részt energiává alakítják.

Egy galaktoszémiában szenvedő csecsemőnél azonban a galaktózt energiává alakító enzim nem működik megfelelően, vagy egyáltalán nem termelődik . Ez olyan, mint egy gyárban lerobbanó gép. Ezután az emésztetlen galaktóz felhalmozódik a baba vérében. Az így felhalmozódó galaktóz nagyon mérgező az újszülöttre. Kezelés nélkül akár életveszélyes is lehet a baba számára.

Mi okozza ezt a betegséget?

A galaktozémia egy örökletes betegség . Ez azt jelenti, hogy gének útján öröklődik a magzatra. Ahhoz, hogy a baba kialakuljon, a hibás gént mind az anyától, mind az apától meg kell kapnia.

Ha csak az egyik szülő hordozza a hibás gént, akkor hordozónak nevezzük. A hordozók általában nem mutatnak tüneteket. Amikor azonban két hordozó találkozik, fennáll annak a lehetősége, hogy gyermeküknél kialakul a betegség.

A galaktozémia három fő típusa létezik.

A te babádnak is vannak ezek a tünetei?

A klasszikus galaktoszémiában (I. típus) szenvedő baba születésekor teljesen egészségesnek tűnik. A tünetek néhány nappal azután kezdenek jelentkezni, hogy a baba elkezd anyatejet vagy laktóztartalmú tápszert fogyasztani.

A korai stádiumban megfigyelhető tünetek

• Vonakodás a tejivástól és a tej kérésének elmulasztása .
• Folyamatos hányás tejfogyasztás után vagy röviddel utána.
• A bőr és a szemfehérje sárgás elszíneződése (sárgaság) .
• Hasmenés .
• A baba fejlődésének elmaradása és gyenge növekedése.
• A baba állandóan álmos és élettelen.

Hosszú távú hatások kezeletlenül

Ha ezt a betegséget nem diagnosztizálják és nem kezelik időben, a vérben felhalmozódó galaktóz károsítani kezdi a baba testének különböző szerveit.

• Szürkehályog .
• Súlyos fertőzések gyakori előfordulása.
• Májkárosodás és májmegnagyobbodás.
• Vesekárosodás .
• Az agy fejlődésének károsodása , ami fejlődési zavarokhoz , például tanulási nehézségekhez vezethet.
• Néhány gyermeknek problémái lehetnek a motoros készségekkel, például a járással és a kézhasználattal.
• Lánygyermekek esetében a petefészek elégtelensége a pubertás után jelentkezhet. Ennek eredményeként gyakran elveszítik a gyermekvállalás képességét.

Hogyan diagnosztizálják és kezelik ezt?

Szerencsére vannak olyan tesztek, amelyekkel kimutatható ez a betegség. Egyes országokban minden újszülöttet számos ritka betegségre tesztelnek a kórházban. Ezt a baba sarkából vett kis vérmintával végzik (sarokpróba).

Ha a babádnál a fent említett tünetek jelentkeznek, az orvosod gyanítani fogja, és speciális vér- és vizeletvizsgálatokat rendel el a megerősítéshez.

Mi a kezelés, ha a betegséget igazolják?

A galaktozémia fő kezelése a laktóz és a galaktóz teljes kiiktatása a baba étrendjéből.

• Ez azt jelenti, hogy nem adhatsz anyatejet a babádnak . És normál tápszert sem adhatsz neki .
• Ehelyett az orvos által ajánlott speciális szójaalapú tápszereket kell adni.
• Miután a baba kicsit idősebb lesz, a tej és tejtermékek (joghurt, sajt, vaj) már nem adhatók hozzá az étrendhez.
• Mivel egyes gyümölcsök, zöldségek és édességek kis mennyiségű galaktózt is tartalmazhatnak, beszéljen orvosával és dietetikusával, hogy pontosan megtudja, mely élelmiszerek biztonságosak.
• Mivel a tejet teljesen kiiktatják az étrendből, az orvos azt javasolja, hogy a babának táplálékkiegészítők formájában adják be a szükséges kalciumot, D-vitamint és K-vitamint.

Duarte Galactosemia (DG) és más típusok

A Duarte-galaktozémia (DG) enyhébb, kevésbé súlyos állapot, mint a klasszikus galaktosémia. Az ebben a betegségben szenvedő csecsemőknél némi nehézséget okoz a galaktóz emésztése, de nem feltétlenül van szükség szigorú diétára. Egyes csecsemők továbbra is szoptathatnak. Ezt a döntést azonban kizárólag orvosának kell meghoznia.

A II-es és III-as típusú cukorbetegségben szenvedő csecsemőknél kevesebb probléma jelentkezik, mint a klasszikus típusúaknál. Azonban továbbra is fennáll a szürkehályog, a vese- és májproblémák kialakulásának kockázata.