Rendellenes alakú a babád feje? Beszéljünk a Pfeiffer-szindrómáról

Szavakkal nem lehet leírni azt az örömöt, amit egy anya vagy apa érez, amikor újszülöttet lát. De néha normális, ha sok félelmet és szorongást érez, ha látja, hogy a baba fejének formája kissé furcsa. Ma egy ritka állapotról fogunk beszélni, amely ilyen félelmet idéz fel, de kezelhető, ha megfelelően megérti. Ezt Pfeiffer-szindrómának hívják. Ne ijedjen meg, amikor ezt a nevet hallja. Beszéljünk róla egyszerűen, lépésről lépésre.

Mi a Pfeiffer-szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, a Pfeiffer-szindróma egy ritka, születéskor jelentkező állapot, amely befolyásolja a baba koponyájának és arccsontjainak fejlődését.

Ennek megértéséhez először nézzük meg, hogyan alakul ki a koponyánk. Amikor egy baba megszületik, a feje teteje nem egyetlen csontból áll. Több csonttöredék, vagy lemez összessége. Ezen csontlemezek között speciális ízületek (varratok) vannak. Ezek teszik lehetővé a koponya növekedését, vagyis tágulását az agy növekedésével párhuzamosan. Normális esetben ezek a csontlemezek összeolvadnak és szilárddá válnak, amint a fej teljesen kifejlődött.

Egy Pfeiffer-szindrómás csecsemőnél azonban a koponya csontos lemezei nagyon gyorsan összeforrnak, mielőtt az agy teljesen kifejlődne. Képzeljünk el egy kis cserépben lévő növényt, és ahogy növekszik, a gyökerei beszorulnak a cserépbe. Mivel az agynak korlátozott a növekedési helye, a koponya és az arc alakja rendellenesen megváltozik.

Milyen típusú Pfeiffer-szindróma létezik?

A Pfeiffer-szindrómának három fő típusa van. Bár ezek a típusok mind befolyásolják a baba megjelenését, a 2-es és 3-as típus a legsúlyosabb. Intellektuális fejlődési késedelmet, tanulási nehézségeket és egyéb súlyos problémákat okozhatnak, amelyek az agyat, a mozgást és az idegrendszert érintik.

Mi okozza a Pfeiffer-szindrómát?

Ezt az állapotot egy olyan gén mutációja okozza, amely a szervezetünkben a sejtek növekedését és pusztulását szabályozza.

Ez néha öröklődhet a szülőktől a gyermeknek. A legtöbb esetben azonban a szülőknél nincs ilyen szindróma. Ez azt jelenti, hogy ezt az állapotot egy új változás okozza, amely véletlenszerűen (váratlanul) következik be a baba génjeinek fejlődése során. Tehát szülőként ne érezz bűntudatot emiatt.

Ez a genetikai mutáció megváltozik bizonyos fehérjék termelődésében és működésében a terhesség alatt. Ennek eredményeként ezek a fehérjék rossz jelet küldenek a baba koponyacsontjainak, hogy azok „túl gyorsan összeforrjanak”. Ez nyomást gyakorol az agyra, és a koponya alakjának megváltozását okozza. Előfordulhat, hogy az ujjak és lábujjak csontjai is túl gyorsan összeforrnak.

Melyek a főbb tünetek?

A tünetek csecsemőnként és a szindróma típusától függően változnak. Ezek a tünetek főként a fejben és az arcon, az ujjakban, az ízületekben és a test más részein jelentkeznek.

Fej és arc

• Széles, lapos orr lefelé ívelt hegygel
• Egymástól távol eső és kidülledt szemek
• Rövid fej elölről hátra
• Egy nagyon magas homlok
• Beesett megjelenés az arc közepén
• Nagyon kicsi felső állkapocs, ezért zsúfolt és zsúfolt fogak

Ujjak és lábujjak

• Rövid ujjak
• A nagy lábujjak (a kéz és a láb nagyujjai) szélesebbek a normálisnál, és elhajlanak a többi lábujjtól.
• Talán úszóhártyás ujjak/lábujjak

Egyéb problémák

• Halláskárosodás: A gyermekek több mint 50%-a halláskárosodásban szenved.
• Fogászati ​​problémák: Problémák a fogak beállításával és az állkapoccsal.
• Étkezési nehézségek: Különösen gyermekkorban.
• Légzési problémák: Olyan állapotok, mint az alvási apnoe, amely alvás közben egy pillanatra leállítja a légzést.
• Látási problémák: A kidülledt szemek szárazságot és a szemhéjak teljes bezárásának képtelenségét okozhatják.
• Fejlődési és tanulási késések (különösen a 2. és 3. típusban).

Hogyan lehet diagnosztizálni ezt az állapotot?

Az orvos ultrahanggal vagy MRI- vizsgálattal diagnosztizálhatja ezt az állapotot a terhesség alatt. A baba születése után az orvos általában a baba fejbőrének és nagylábujjainak fizikális vizsgálata alapján tudja megállapítani, hogy fennáll-e a betegség.

Annak megerősítésére, hogy ez Pfeiffer-szindróma vagy más állapot, orvosa számos további vizsgálatot javasolhat.

• Röntgen- vagy CT-vizsgálat: Pontosan láthatja, hogyan igazodnak a koponya csontjai.
• Genetikai vizsgálatok: Vér- vagy nyálmintát kell venni annak megerősítésére, hogy jelen van-e a betegséget okozó génmutáció.

Milyen kezelések léteznek?

A csecsemők által kapott kezelés a szindróma típusától és a tüneteitől függ. Ehhez nagyszámú szakember, köztük orvosok, sebészek, logopédusok és gyógytornászok támogatására van szükség. A műtét fontos szerepet játszik a kezelésben.

Koponyaműtét

Sok gyermek 18 hónapos kora előtt műtéten esik át a koponyája alakjának korrigálása érdekében. Ennek két fő célja van:

1. Az agyra nehezedő nyomás csökkentése.

2. Teret adunk az agynak a szabad fejlődéshez.

A műtét után egy speciális sisakot fognak viselni, hogy a koponya a megfelelő formába gyógyuljon.Viselésre adják. Élete során két-négy ilyen műtétre lehet szüksége.

Középső arcműtét

Néhány gyermeknek műtétre van szüksége az állkapocsproblémák korrigálásához és az arc középső részén található csontok előretolásához. Erre általában a gyermek legalább 6 éves kora után kerül sor.

Légzési problémák kezelése

Néhány gyermeknek légzési nehézségei vannak a légutak elzáródása miatt. Ehhez

• Alvás közben egy speciális, CPAP (folyamatos pozitív légúti nyomás) nevű maszkot kell viselnie.
• A mandulákat vagy orrmandulákat műtéti úton távolítják el.
• A legsúlyosabb esetekben egy tracheostómiának nevezett sebészeti beavatkozást végeznek, amelynek során egy kis lyukat ejtenek a nyakon, és egy csövet vezetnek közvetlenül a légcsőbe a légzés lehetővé tétele érdekében.

Egyéb kezelések

Ezen felül, a baba igényeitől függően,

• Fogászati ​​kezelés fogászati ​​problémák esetén
• Sebészet ujjproblémák esetén
• Hallókészülékek vagy műtét hallásproblémák esetén
• Látási problémák kezelése
• Beszédterápia a beszéd- és nyelvi készségek fejlesztésére
• A mobilitás javításához olyan dolgokra van szükség, mint a fizikoterápia.

Hogyan alakul a várható élettartam?

Ez egy nagyon érzékeny téma.

• Az 1-es típusú Pfeiffer-szindrómában szenvedő gyermekek nagyon jól kezelhetők. Normális élettartammal rendelkeznek. Jól tanulnak, jól játszanak és önálló felnőttként élnek.
• A 2-es és 3-as típus összetettebb. Ezek a gyermekek több kihívással szembesülnek a mozgás, a légzés és az intellektuális funkciók terén. A légzőszervi és neurológiai szövődmények lerövidíthetik élettartamukat. Folyamatos kezeléssel és támogatással azonban életminőségük javítható.