Anyaként vagy apaként nagyon aggódunk minden apróság miatt, ami a gyermekünket illeti, igaz? A növekedése, a megjelenése, a viselkedése... Mindezekre a dolgokra odafigyelünk. Néha, amikor apró változásokat látunk a gyermek megjelenésében, például egy kissé megnagyobbodott nagylábujjat, vagy akár apró fejlődési késéseket, egy kicsit megijedünk. Ilyenkor tisztában kell lennünk egy ritka, de fontos genetikai állapottal. Ez a Rubinstein-Taybi-szindróma.
Mi a Rubinstein-Taybi szindróma (RTS)?
Egyszerűen fogalmazva, a Rubinstein-Taybi szindróma egy ritka genetikai állapot, amely a szervezet számos rendszerét érinti. Röviden RTS. A gyermekeknél megfigyelt fő tünetek a rendellenesen távol álló nagylábujjak és nagylábujjak , néhány jellegzetes arcvonás, valamint a fejlődési késések .
Ezt az állapotot először 1957-ben írták le. Azonban csak 1963-ban azonosította véglegesen betegségként két orvos, Dr. Jack Rubinstein és Dr. Hooshang Taybi. Az ő nevüket használják erre a szindrómára.
Melyek az RTS főbb tünetei?
Nem minden RTS-ben szenvedő gyermeknél jelentkeznek ezek a tünetek. Vannak azonban néhány gyakori tünet. Bontsuk ezeket két könnyen érthető kategóriába.
| Jellemző típus | Látnivalók |
|---|---|
| Szemészeti tünetek | |
| Szempozíció | A szemek külső sarkai lefelé lejtősek, és a szemek közötti távolság növekszik. |
| Szemhéj | Lógó szemhéj (ptózis) . |
| Szemöldök | Nagyon magasan ívelt szemöldök. |
| Fertőzések | Gyakori szemfertőzések az elzáródott könnycsatornák miatt. |
| Egyéb testi tünetek (nem szemészeti tünetek) | |
| Kezek és lábak | A nagylábujjak és a lábujjak szélesebbek a normálisnál, és néha görbültek. |
| Növekedés | Alacsony termetű a késleltetett csontnövekedés miatt. |
| Fej és arc | Kis fej (mikrokefália) , csőrszerű orr, széles orrnyereg, a felső szájpadlás felfelé görbülése, kis alsó állkapocs. |
| Egyéb jellemzők | Táplálási nehézségek, gyakori légúti fertőzések, szív-, vese- és gerincvelői rendellenességek, túlzott szőrnövekedés és le nem szállt herék fiúknál. |
Látható változások a növekedésben és a viselkedésben
A fizikai tünetek mellett az RTS-ben szenvedő gyermekek bizonyos késéseket és változásokat tapasztalhatnak a fejlődésben és a viselkedésben.
Értelmi és tanulási késések
Az RTS-ben szenvedő gyermekek intellektuális fejlődése kissé lassabb lehet, mint a normál gyermekeké. Ennek a késésnek a mértéke gyermekenként változó. Egyeseknél enyhe, míg másoknál súlyosabb késés tapasztalható. Nehézségeik lehetnek az érveléssel, az új dolgok tanulásával és a problémamegoldással. Ez gyakran akkor válik nyilvánvalóvá, amikor a gyermek iskolába kezd.
Késések a fizikai és motoros készségekben
Ezeknél a gyermekeknél gyakran alacsony az izomtónus . Ez a fizikai tevékenységek, például a fordulás, a felülés és a járás késedelméhez vezethet. Problémáik lehetnek az egyensúlyérzékkel és a mozgáskontrollal is.
Késések a beszédben és a kommunikációban
Az RTS-ben szenvedő gyermekek körülbelül 90%-ánál jelentős késés mutatkozik a beszédfejlődésben. Ennek egyik első jele az étkezési nehézség lehet, mivel az evés és a beszéd a száj és a nyelv izmainak jó koordinációját igényli.
Ne feledjük, hogy ezek a késések nem minden gyermeknél fordulnak elő. Ezenkívül ezek a képességek megfelelő kezeléssel és terápiával fejleszthetők.
Mi ennek a helyzetnek az oka?
Amikor azt mondják a szülőknek, hogy ez egy genetikai eredetű betegség, egyesek attól tarthatnak, hogy ez valami örökölt dolog.
Fontos megérteni, hogy ezt az állapotot legtöbbször a gyermek testében bekövetkező új genetikai mutáció okozza. Ez azt jelenti , hogy sem az anyától, sem az apától nem öröklődik. Ezért egy egészséges pár esetében, akinek RTS-ben szenvedő gyermeke van, a következő gyermeküknél a betegség kialakulásának kockázata kevesebb, mint 1%.
Azonban nagyon ritkán, ha az egyik szülőnél RTS-betegség áll fenn, 50% az esélye annak, hogy a gyermek örökli a gént. Ezt főként a CREBBP és az EP300 gének változásai okozzák.
Hogyan lehet azonosítani az RTS állapotát?
Az orvos gyakran a gyermek fizikai jellemzőinek, különösen a széles lábujjak, a lefelé lejtő szemek és a megemelkedett felső szájpadlás vizsgálatával diagnosztizálja ezt az állapotot.
A diagnózis megerősítésére néha további vizsgálatokat végeznek.
- Röntgenfelvételek: Keressen specifikus változásokat a karok és lábak csontjaiban.
- Agyvizsgálatok: Az agy elektromos aktivitásának monitorozása.
- Genetikai vizsgálat: Ezzel a vizsgálattal megerősíthető, hogy vannak-e az RTS-sel összefüggő genetikai mutációk. Azonban előfordulhat, hogy egyes RTS-ben szenvedő gyermekeknél ez a genetikai mutáció nem mutatható ki a vizsgálattal.
Néhány gyermeknél a diagnózis már születéskor felállítható. Másoknál valamivel később. Ez a tünetek súlyosságától függ.
Milyen kezelések vannak erre?
Először is, az RTS-re nincs gyógymód, de kezelhető, és a gyermek sikeres életet élhet képességei fejlesztésével és tünetei kezelésével .
A kezelési tervet a gyermek tünetei határozzák meg. Ez csapatmunka.
Ez azt jelenti, hogy nem csak egy orvos...Gyermekorvosok, kardiológusok, ortopédusok, fül-orr-gégészek és logopédusok dolgoznak együtt a gyermek számára legmegfelelőbb kezelés megtervezésében.
Íme néhány a főbb kezelési módszerek közül:
- Rendszeres ellenőrzés: A gyermek növekedését speciális növekedési táblázatok segítségével követik nyomon. Emellett évente ellenőrzik a szemét és a fülét.
- Sebészet: Ha az ujjak és lábujjak görbültek, vagy olyan szervekben vannak hibák, mint a szív vagy a vesék, műtétre lehet szükség a korrekcióhoz.
- Terápiák: Ez nagyon fontos. Az olyan dolgok, mint a beszédterápia, a fizikoterápia és a viselkedésterápia, nagyon fontosak a gyermek fejlődési késéseinek megelőzésében.
- Speciális oktatás: A gyermek tanulási képességeihez igazított speciális oktatási programokba való beutalása nagyban támogatja intellektuális fejlődését.
- Genetikai tanácsadás: A genetikai tanácsadás nagyon fontos ahhoz, hogy a családok világos képet kapjanak a betegség állapotáról, a megteendő lépésekről és a jövőbeli gyermekekkel kapcsolatos kockázatokról.
A legfontosabb, hogy szülőként jól tájékozott legyél gyermeked állapotáról, és szorosan együttműködj a gyermeked kezelő orvosi csapattal.
Otthoni üzenet
- A Rubinstein-Taybi szindróma (RTS) egy ritka genetikai állapot. Általában nem a szülők hibájából alakul ki.
- A főbb jellemzők a normálnál szélesebb nagylábujjak, a jellegzetes arckifejezés és a fejlődési késések.
- Bár teljesen gyógyíthatatlan, léteznek hatékony kezelések a tünetek kezelésére és a gyermek életminőségének javítására.
- A kezelések, mint például a beszédterápia és a fizikoterápia korai megkezdése nagyon fontos a gyermek fejlődése szempontjából.
- Ha bármilyen kétsége merül fel gyermeke ezen tüneteivel kapcsolatban, ne essen pánikba, hanem beszéljen orvosával vagy gyermekorvosával .
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet