Ez megtörténhet a kisfiaddal is? Ismerkedjünk meg a 47,XYY szindrómával (Jacobs-szindróma)!

Anyukák és apukák, néha, amikor apró változásokat látunk gyermekeinknél, amikor kicsit másképp viselkednek, mint a többi gyerek, normális, ha egy kicsit félünk és aggódunk, igaz? De nem minden változás nagy probléma. Ma egy olyan genetikai állapotról fogunk beszélni, ami egy kicsit különleges, de jól kezelhető, ha megfelelően megértik és megkapják a szükséges támogatást. Ezt 47,XYY szindrómának hívják. Egyesek Jacobs-szindrómának is nevezik.

Mi a 47,XYY szindróma? Egyszerűen fogalmazva...

Tudod, hogy a testünk apró sejtekből épül fel. Ezekben a sejtekben található a genetikai információnk, amely olyan dolgokat határoz meg, mint a magasságunk, a színünk és a hajszerkezetünk. Ezeket kromoszómáknak nevezett csomagokban tároljuk.

Normális esetben egy férfi sejt 46 kromoszómával rendelkezik. Ez magában foglal egy X és egy Y kromoszómát (azaz 46,XY). Azonban egy 47,XYY szindrómában szenvedő fiúgyermek vagy felnőtt sejtjeiben egy további Y kromoszóma is található. Ez azt jelenti, hogy a kromoszómák teljes száma 47 (47,XYY). Az orvosok ezt röviden XYY-nek is nevezik.

Ez egy veleszületett eltérés . Vagyis valami, ami már akkor jelentkezik, amikor a baba még az anyaméhben van. Meglepő módon azonban ennek az állapotnak a tünetei annyira enyhék, hogy az esetek csak körülbelül 10%-ában diagnosztizálják pontosan. A 47,XYY állapot minden embert másképp érint.

A legjobb dolog az, hogy sok ilyen állapotú ember számára:

• A férfi nemi hormon, a tesztoszteron, normálisan termelődik.
• A szexuális fejlődés normálisan a pubertás alatt történik.
• A spermiumtermelés és a termékenység többnyire normális.

Mennyire gyakori ez az állapot?

A 47. számú XYY-szindróma viszonylag ritka állapot. Becslések szerint minden 1000 újszülött fiút érint.

Milyen tünetei vannak a 47,XYY állapotnak?

Ez a legfontosabb. Nem mindenkinél jelentkeznek ugyanazok a tünetek, ha valakinél 47,XYY van. Egyes embereknél semmilyen specifikus tünet nem jelentkezhet. Másoknál a következő tünetek közül egy vagy több együttesen jelentkezhet. Ne feledje, hogy egyes gyermekeknél ezek a tünetek nagyon enyhék lehetnek, ezért gyakran nehéz felismerni őket.

A fejlődéssel, viselkedéssel és mentális egészséggel kapcsolatos jellemzők:

• Szorongás: Állandó, szükségtelen félelem- és nyugtalanságérzet.
• Asztma: Egyes gyermekeknél nagyobb valószínűséggel alakul ki asztma.
• Figyelemhiányos/hiperaktivitási zavar (ADHD): Nehézség a koncentráció fenntartásában, a figyelem gyors változásai és állandó nyugtalanság.
• Autizmus spektrumzavar (ASD):Tünetek, mint például a társas kapcsolatok fenntartásának nehézsége, másokkal való kommunikáció nehézsége, és ugyanazon dolgok ismétlődése újra és újra.
• Viselkedési problémák: Néha szükségtelenül agresszív, makacs és könnyen dühbe gurul.
• A finommotoros készségek késleltetett fejlődése: Például, ha más gyerekeknél tovább tart olyan dolgokat csinálni, mint az írás, az ollóval való vágás vagy az ing begombolása.
• A beszéd- és nyelvi készségek késleltetett fejlődése: Eltart egy ideig, mire összefüggően beszélünk, és megértjük, amit mások mondanak.
• Depresszió: Hosszú távú szomorúságérzés és érdeklődés elvesztése bármi iránt.
• Megnagyobbodott herék: A normálisnál nagyobb herék.
• Kézremegés: Enyhe remegés a kezekben.
• Tanulási nehézségek: Nehézségek az iskolai feladatok megértésében és megjegyzésében.
• Görcsrohamok: Egyes embereknél görcsrohamszerű állapotok jelentkezhetnek.

Fizikailag látható tünetek:

• Átlagnál magasabb: A végső magasság gyakran 1,88 méter (6 láb 3 hüvelyk) vagy akár magasabb is lehet.
• Nagy fej (makrocephalia): A fej a normálisnál nagyobbnak tűnik.
• Orbitális hipertelorizmus: A szemek közötti távolság nagyobb a normálisnál.
• Izomerő hiánya (hipotónia): Gyengeségérzet a testben, enyhe izomeredmény.
• Clinodactylia: A kisujj befelé görbült .
• A normálisnál nagyobb fogak (makrodontia): A normálisnál nagyobb fogak.
• Alsóharapás: Amikor az alsó fogsor a felső fogsor előtt helyezkedik el, amikor a fogak zárva vannak .
• Lúdtalp (pes planus): Görbület nélküli lúdtalp.
• Gerincferdülés: A gerinc oldalirányú görbülete megfigyelhető.

Fontos: Nem mindenkinek jelentkeznek ezek a tünetek. Egyes embereknél csak néhány, vagy egyáltalán nem jelentkeznek ezek. Ezeket a tüneteket más állapotok is okozhatják. Tehát ne feltételezze azonnal, hogy 47,XYY-ja van, amikor valami ilyesmit lát.

Néhány – de nem minden – 47,XYY kromoszómaszámmal rendelkező férfinak nehézségei lehetnek a gyermekfoganással az alacsony spermiumszám (oligospermia) vagy más spermiumproblémák miatt.

Mi okozza a 47,XYY-t?

Egyszerűen fogalmazva, ez azért van, mert van egy extra Y-kromoszóma a genetikai kódban. Ez a változás még a baba születése előtt, még az anyaméhben történik. Kétféleképpen történhet:

1.Ez általában történik: Az apa egyik spermiumsejtjében egy extra Y-kromoszóma található. Amikor ez a spermium megtermékenyíti az anya egyik petesejtjét, a létrejövő embrió minden sejtjében megtalálható az extra Y-kromoszóma.

2. Egy kevésbé gyakori állapot a következő: A korai embrionális fejlődés során a sejtek rendellenesen osztódnak. Az orvosok ezt 46,XY/47,XYY mozaicizmusnak nevezik. Amikor ez megtörténik, a testnek csak néhány sejtje rendelkezik az extra Y kromoszómával.

Ez nem öröklődik anyától apára. Ez nagyon fontos. Az esetek többségében a plusz Y-kromoszóma véletlenül jön létre, az apa spermiumának előállításánál fellépő hiba miatt. Ez az állapot akkor fordul elő, amikor egy két Y-kromoszómával rendelkező spermium egy egy X-kromoszómával rendelkező petesejthez kapcsolódik.

A kutatók még mindig nem tudják pontosan, hogy miért következnek be ezek a kromoszóma-változások. Úgy tűnik, véletlenszerűen történnek. Az sem világos, hogy egy extra Y-kromoszóma megléte hogyan kapcsolódik a fent említett állapotok és fizikai tulajdonságok némelyikéhez.

Hogyan lehet azonosítani a 47,XYY állapotot?

A 47,XYY diagnosztizálásának két fő módja van:

• Szülés előtt (terhesség alatt): Ha terhesség alatt vizsgálatot végeznek Önnél, például nem invazív prenatális tesztet (NIPT) , CVS-t (chorionboholy mintavétel) vagy amniocentézist , akkor megtudhatja, hogy vannak-e változások a magzat kromoszómáiban.
• Születés után: A genetikai vizsgálat megerősítheti, hogy fennáll-e a 47,XYY állapot.

Meglepő módon azonban a kutatók azt állítják, hogy a 47,XYY-s betegek 85-90%-ánál soha nem diagnosztizálják a betegséget. Ez azért van, mert az állapot gyakran nem okoz semmilyen nyilvánvaló tünetet vagy problémát. Mivel a vele összefüggő állapotokat (például az ADHD-t és a tanulási nehézségeket) más állapotok is okozhatják, kezelésükkel elkerülhető a kiváltó ok, a 47,XYY. Még ha valakinél 47,XYY-t diagnosztizálnak is, gyakran már túl késő. A diagnózis átlagos életkora 17 év körül van.

Milyen kezelési módok vannak a 47,XYY-ra?

Ezt meg kell érteni. A 47,XYY-ra nincs közvetlen kezelés vagy gyógymód, mivel ez egy genetikai állapot. Azonban orvosi támogatás és egyéb beavatkozások alkalmazhatók a betegségből eredő egyéb állapotok és szövődmények kezelésére.

Például:

• Beszédterápia: Segít, ha késik a beszéd- és nyelvi fejlődés.
• Fizioterápia és foglalkozásterápia: Segít az izomgyengeség és a finommotoros problémák esetén.
• Speciális oktatási források:A tanulási nehézségekkel küzdő gyermekeknek az iskolában olyan dolgokkal lehet segíteni, mint az Egyéni Oktatási Terv (IEP) .
• Pszichoterápia: Segít a mentális problémák (például a szorongás és a depresszió) és a viselkedési zavarok kezelésében.
• Gyógyszerek: Gyógyszereket lehet felírni olyan fizikai állapotok esetén, mint az asztma és az epilepszia.
• Fogászati ​​kezelés: A fogászati ​​problémák (például a nagy fogak és az előreálló alsó állkapocs) kezelhetők.
• Ha nehézségei vannak a gyermekvállalással: Segítséget kérhet olyan technikákkal, mint az „in vitro fertilizáció (IVF)” vagy az „intracitoplazmatikus spermium injekció (ICSI)” .

Mit tegyek, ha megtudom, hogy a babámnak 47,XYY-s állapota van?

Ha a terhesség alatt derül ki, hogy a babádnál ez a betegség áll fenn, sokkot és ijedtethetsz. Ez normális. De ne feledd, hogy ez a szindróma mindenkit nagyon másképp érint. Sokan élhetnek normális életet, nagyon kevés vagy semmilyen probléma nélkül. Lehetetlen pontosan megjósolni, hogy a babádat hogyan érinti. De minél többet tudsz a babádat fenyegető kockázatokról, annál jobban felkészülhetsz.

Gyermeke orvosa valószínűleg kiváró megközelítést fog alkalmazni. Ez azt jelenti, hogy szorosan figyelemmel kíséri gyermeke fejlődését és viselkedését, és megteszi a megfelelő intézkedéseket, ha bármilyen késést vagy nehézséget (pl. beszédfejlődési késés, ADHD tünetek, tanulási nehézségek) észlel.

Mint minden gyermek esetében, fontos odafigyelni gyermeke fizikai, mentális, érzelmi és viselkedési mintáira. Ha bármilyen változást észlel gyermeke nála, beszéljen orvosával. Ha probléma merül fel, minél előbb tud beavatkozni vagy elkezdeni a kezelést, annál jobb a gyermeknek.

A 47,XYY-s gyermekek jellemzően normális életet élnek. Időnként bizonyos területeken extra támogatásra vagy orvosi ellátásra lehet szükségük. Azonban sok 47,XYY nélküli gyermeknek is szüksége van időnként ilyen segítségre.

Mi van, ha fiatalon vagy felnőttként derül ki, hogy 47,XYY éves vagyok?

Ha megtudja, hogy ebben a betegségben szenved, akár fiatalon, akár később, meglepődhet és aggódhat. Sok kérdése lehet. Ez normális. Orvosa többet fog mondani erről a szindrómáról. Lehet, hogy úgy találja, hogy ez a szindróma "magyarázza" az életében történt tapasztalatok egy részét. Vagy az is lehet, hogy csak egy másik leírás Önről.

Ha lehetséges, próbálj meg egy támogató csoportot keresni más, 47,XYY-s betegekkel. Így többet megtudhatsz róla, és úgy érezheted, hogy nem vagy egyedül ezzel a diagnózissal.

Fontos megjegyezni, hogy a 47,XYY gén jelenléte nem növeli annak esélyét, hogy gyermeke is megbetegszik. A 47,XYY nem örökletes állapot. Míg egyes 47,XYY génnel élő embereknek problémáik vannak a gyermekvállalással, a legtöbbjüknek nem. Ha aggódik emiatt, beszéljen orvosával.

Mennyi egy 47,XYY-s beteg várható élettartama?

Egy tanulmány kimutatta, hogy a 47,XYY karcinomában szenvedő férfiak várható élettartama körülbelül 10 évvel rövidebb lehet, mint más férfiaké. A kutatók úgy vélik, hogy ez annak tudható be, hogy az állapot más egészségügyi problémákat (például asztmát és epilepsziát) és viselkedési problémákat (például impulzuskontroll-zavarokat) is okozhat.

Ezért az egészségére való odafigyelés és az orvos tanácsainak betartása segíthet meghosszabbítani a várható élettartamát. Rendszeresen keresse fel orvosát, és végeztesse el a szükséges vizsgálatokat.

Megelőzhető a 47,XYY?

Sajnos ezt nem lehet megakadályozni. Az extra Y-kromoszómát egy véletlenszerű esemény okozza.

Végül, amin érdemes elgondolkodni (hazavihető üzenet)

Teljesen normális, ha túlterheltnek érzed magad, amikor megtudod, hogy neked vagy gyermekednek olyan kromoszóma-rendellenessége van, mint az XYY-szindróma. Nem tudni pontosan, hogy ez a betegség hogyan fogja befolyásolni az életedet, ez letaglózó lehet. De ne aggódj . Az orvosaid azért vannak itt, hogy segítsenek.

Akár gyermekkorában, akár felnőttként diagnosztizálták Önnél ezt a betegséget, a kockázatok és a kezelési lehetőségek ismerete jelentősen javíthatja az életminőségét. A legfontosabb, hogy ez senkinek sem a hibája, különösen nem a szüleinek. A szükséges támogatással és megértéssel sikeresen együtt élhet ezzel a betegséggel. Ha bármilyen kétsége merül fel, ne habozzon orvoshoz fordulni.

` 47, XYY-szindróma, Jacobs-szindróma, genetikai állapot, férfi egészség, fejlődési késés, tanulási nehézség, kromoszóma-rendellenesség