Előfordul, hogy úgy érzi, gyermeke egy kicsit alacsonyabb, mint a vele egykorú többi gyerek? Talán aggódik emiatt. Az esetek többségében ez normális lehet, de bizonyos esetekben orvosi oka is lehet. Ma egy ilyen állapotról beszélünk, amelyet „törpeségnek” vagy orvosi szakkifejezéssel „(törpeség)”-nek neveznek.
Egyszerűen fogalmazva, mi a „törpeség”?
A törpeség orvosi kifejezés. Pontosabban egy olyan állapot, amely egy tágabb kategóriába tartozik, amelyet csontrendszeri diszpláziának neveznek. Ez egy olyan állapot, amely a csontok és a porc (a csontok közötti lágy szövetek) növekedését befolyásolja. Több száz ilyen állapot létezik. Ennek eredményeként egy személy magassága az átlagosnál alacsonyabb. Átlagosan egy ilyen betegségben szenvedő személy magassága felnőttként kevesebb, mint 1,47 méter.
Vannak, akik szeretnek olyan szavakat használni, mint a „kis emberek”, hogy leírják ezt a betegséget. De az olyan szavak használata, mint a „kis emberek”, egyáltalán nem helyénvaló. Megbánthatja az érzéseiket.
Ez a „törpeség” különböző formákban jelentkezhet. Egyes embereknél a karok és lábak növekedését befolyásolja, másoknál a has vagy a fej növekedését.
Melyek a „törpeség” főbb előfordulási módjai?
Bár a csontnövekedést befolyásoló „csontrendszeri diszplázia” több száz típusa létezik, van néhány fő típus, amelyeket a leggyakrabban látunk. Nézzük meg őket ebben a táblázatban.
| Típus | Rövid leírás |
|---|---|
| Akondroplasztikus törpeség | Ez a leggyakoribb típus. Fő jellemzői a rövid karok és lábak, valamint a kiálló homlok. |
| Hipokondroplázia törpeség | Ez is egyfajta végtagrövidülés, de valamivel enyhébb. Ezek a jellemzők csecsemőkorban nem láthatók tisztán. |
| Agyalapi mirigy törpeség | A szervezetben növekedési hormon hiánya által okozott állapot. |
| Ősi törpeség | Ez azért van, mert a test mérete már a születés előtt is kicsi, azaz attól a pillanattól kezdve, hogy a baba az anya méhében van. |
| Tanatophorikus diszplázia | Ez egy ritka, de nagyon súlyos állapot. A végtagok nagyon rövidek lesznek, a mellkas pedig keskeny. A csecsemők a születés után szinte azonnal meghalhatnak a légzési nehézségek miatt. |
Az „alacsony termet” és a „törpeség” ugyanaz?
Ez sok embert összezavar. Az alacsony termet egy gyakori kifejezés. Más szóval, ha valaki alacsonyabb a korához képest, akkor „alacsonynak” nevezzük. Egy gyermek esetében, ha a magassága a normál növekedési görbék alatt van, vagy ha alacsonyabb, mint a szülei magassága alapján elvárt magasság, akkor „alacsonynak” nevezhetjük.
A törpeség azonban egy speciális egészségügyi állapot, amely alacsony termetet okoz. Nem minden alacsony embernél fordul elő törpeség.
Kinél alakulhat ki ez az állapot? És gyakori?
A törpeség bárkit érinthet. Sok típus genetikai eredetű. Vagyis öröklődhetnek a szülőktől. Egyes típusokat a DNS véletlenszerű változásai okoznak. Gyakran, de nem mindig, a törpeségben szenvedő gyermekek normál magasságú szülőktől születnek. Meglepődhet, ha ezt hallja, de igaz.
A törpeség nagyon ritka állapot. Még a leggyakoribb típus, az achondroplasia is, 15 000-40 000 emberből csak körülbelül egyet érint.
Milyen tünetei vannak egy „törpeségnek”?
A fő és legnyilvánvalóbb tünet az alacsony termet. Az ebben a betegségben szenvedő személy felnőttként 128 cm-nél alacsonyabb. Ez az alacsony termet gyermekkorban, serdülőkorban és felnőttkorban jobban észrevehető, mint felnőttkorban.
A „törpeség” két típusra osztható.
1. Arányos: Ebben az esetben az egész test mérete azonos arányban csökken.
2.Aránytalan: Ebben az esetben a törzs normál méretű, míg a karok és a lábak rövidek.
Egyéb gyakori tünetek a következők:
- Hajlott lábak
- Lapos orrnyereg
- A normálisnál nagyobb fejjel rendelkezik `(Nagy fej)`
- Kiemelkedő homlok
- Rövid karok és lábak
- Rövid ujjak (kéz és láb)
- Széles karok és lábak
Egyéb egészségügyi problémák, amelyek ezeket a tüneteket okozhatják
A rendellenes csontnövekedés néha más egészségügyi problémákat is okozhat.
- Folyadék felhalmozódása az agy körül (hidrocephalus)
- Összenyomott idegek
- Gerincferdülés
- Gyakori fülfertőzések vagy hallásproblémák
- Fájdalom a térdben és a bokákban
- Alvási apnoe
Miért történik ez? Melyek a „süketség” okai?
Ennek az állapotnak számos lehetséges oka lehet. A legtöbb esetben a DNS-változásról van szó. Egyes típusok esetében a pontos ok még mindig ismeretlen.
| Ok | Egy egyszerű magyarázat |
|---|---|
| Családi háttér | Ha a szülők és a többi családtag alacsony, akkor normális lehet, hogy a gyermek is alacsony. |
| Genetikai mutáció | Ez az állapot a személy DNS-ében bekövetkező véletlenszerű változások miatt alakulhat ki. |
| Növekedési hormon hiány | Az agy nem termel elegendő hormont, amely a csontnövekedéshez szükséges. |
| Későn érő | Néhány gyermek később fejlődik, mint mások, és ennek családi előzményei is lehetnek. |
| Alultápláltság | A gyermek növekedéséhez szükséges megfelelő táplálkozás hiánya befolyásolja a magasságot. |
| Alacsony születési súly (kicsi a terhességi korhoz képest) | A legtöbb alacsony súllyal született baba az első 2-3 évben eléri a normális növekedést, de körülbelül 10%-uk nem. |
Ez valami, ami génekből származik? (Genetikus?)
Igen, bizonyos típusú törpeség genetikai eredetű. Vagyis a DNS-változások okozzák őket. De az esetek többségében ezek a genetikai mutációk véletlenszerűek. Vagyis az átlagos magasságú szülőknek nagyobb valószínűséggel lesznek törpeségű gyermekeik, mint az alacsony szülőknek.
Ha azonban az egyik vagy mindkét szülő törpeségben szenved, a gyermek nagyobb valószínűséggel örökli azt. Például egy achondroplasiában szenvedő anyának vagy apának 50% az esélye, hogy átadja a betegséget gyermekének. Ha mindkét szülőnek achondroplasiája van, a gyermeknél 50% az esélye az achondroplasia kialakulásának. 25% az esélye egy nagyon súlyos állapot, az úgynevezett homozigóta achondroplasia kialakulásának is. Ez a súlyos állapot a baba méhen belüli vagy röviddel a születés utáni halálát okozhatja.
Ha gyermeket vár, és szeretné tudni, hogy fennáll-e Önnél az ilyen típusú genetikai állapot kockázata, nagyon fontos, hogy beszéljen orvosával a genetikai vizsgálatokról.
Hogyan diagnosztizálja az orvos a „törpeség” állapotát?
Bizonyos esetekben ez az állapot már a baba születése előtt, azaz a terhesség alatt kimutatható. A prenatális szűrővizsgálatok képesek kimutatni a baba fejlődésében bekövetkező rendellenességeket.
Miután a baba megszületett, amikor havonta egyszer elviszik a klinikára, az orvosok és a családorvosok figyelemmel kísérik a baba növekedését. Megmérik a baba magasságát, súlyát és fejkörfogatát, és bejegyzik ezeket egy növekedési táblázatba. Ha a baba növekedése a várt szint alatt van, az ennek az állapotnak a jele lehet. Ezután röntgenfelvételeket és vérvizsgálatokat végeznek, hogy pontosan megállapítsák, mi okozza a baba növekedési zavarát.
Milyen kezelések vannak erre?
Erre az állapotra még nincs gyógymód. Számos kezelés létezik azonban, amelyek segíthetnek a tünetek kontrollálásában és megkönnyíthetik az életet. A kezelést a törpeség típusa és az egyes személyeknél jelentkező tünetek határozzák meg.
Sebészeti kezelések
- Ha a csontok rossz irányba nőnek vagy rendellenes alakúak, műtéti úton korrigálhatók.
- Ha túlzott folyadék gyűlik fel az agyban (hidrocephalus), azt műtéti úton el lehet távolítani.
- Az agytörzsre nehezedő nyomás csökkentése.
- Mandulák vagy orrmandulák eltávolítása a könnyebb légzés érdekében.
- Kis csövek behelyezése a fülbe a fülfertőzések megelőzése érdekében.
Nem sebészeti kezelések
- Ha alvási apnoéja van , használjon CPAP-készüléket.
- Hallókészülékek használata hallási nehézségek esetén.
- A gyermek egészséges étrendre és testmozgásra való irányítása a túlsúly vagy az elhízás megelőzése érdekében.
- Növekedési hormon hiány esetén növekedési hormon injekciókat kell adni (hormonterápia).
- Nemrégiben engedélyezték a vosoritid (Voxzogo®) nevű gyógyszert 5 év feletti, achondroplasiában szenvedő gyermekek számára, akiknek a csontnövekedése még nem állt meg. Klinikai vizsgálatok kimutatták, hogy növelheti a gyermekek növekedési ütemét.
Ezekre a kezelésekre egész életen át szükség lehet, de jelentősen javíthatják az életminőségüket.
Milyen lesz az élet egy „süket” gyerekkel?
Bár erre az állapotra nincs gyógymód, ha a tüneteket megfelelően kezelik, a legtöbb ember normális, egészséges életet él. Ha azonban gyermekének csontnövekedési problémái vannak, és gyakori műtétekre van szüksége, az kihívást jelenthet mind a gyermek, mind a család számára. Orvosa biztosítja a szükséges kezelést gyermeke számára, és megadja a szükséges útmutatást ahhoz, hogy teljes és egészséges életet élhessen.
A legfontosabb, hogy szülőként a gyermekét a kora, ne pedig a magassága szerint kezelje. Ez erősíti az önbecsülését, és segít neki szeretve és elfogadva érezni magát.
Csökkenthető-e a gyermek kockázata arra, hogy ez az állapot kialakuljon? Hogyan lehet gondoskodni a gyermekről?
A törpeség bizonyos típusai genetikai eredetűek, így nincs mód a megelőzésükre. A genetikai vizsgálatok azonban segíthetnek megérteni a kockázatokat. Beszéljen erről orvosával.
A táplálkozás nagyon fontos a baba fejlődéséhez. Ha terhes vagy, fogyassz kiegyensúlyozott étrendet. Miután a baba megszületett, adj neki tápláló ételeket, például fehérjét, gyümölcsöket, gabonaféléket és zöldségeket.
Az orvosi kezelés mellett számos dolgot tehet gyermeke támogatása érdekében:
- Az otthoni környezet kialakítása: Úgy alakítsa ki az otthoni környezetet, hogy a gyermek önállóan tudjon dolgozni. Például használjon fellépőt, vagy tegye lejjebb a villanykapcsolót.
- Pszichológiai támogatás nyújtása: Oktatási és pszichológiai támogatás nyújtása a gyermeknek az iskolai zaklatás megelőzése és kezelése érdekében.
- Kapcsolatfelvétel hasonló tapasztalatokkal rendelkező emberekkel: Lépjen kapcsolatba olyan szervezetekkel, amelyek hasonló helyzetben lévő gyermekeket és családokat támogatnak.
Otthoni üzenet
- A törpeség egy olyan betegség, amely befolyásolja a csontok növekedését. Több száz oka lehet.
- Az esetek többségében ez genetikai eredetű, de gyakran az átlagos magasságú szülőknek vannak ilyen állapotú gyermekeik.
- Bár teljesen gyógyítani nem lehet, a tünetek kezelhetők, és teljes értékű, egészséges életet élhetünk.
- Ha bármilyen kétsége merül fel gyermeke fejlődésével kapcsolatban, azonnal forduljon orvoshoz, és beszéljen vele.
- A legfontosabb, hogy a gyermeket a kora, ne pedig a magassága szerint kezeljük. Ez nagyon fontos a mentális egészsége szempontjából.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet