Ձեր մաշկի վրա բծեր կամ մարմնի վրա ուռուցիկներ ունե՞ք։ Սա կարող է լինել 1-ին տիպի նեյրոֆիբրոմատոզ (NF1):

Այսօր մենք խոսելու ենք մի վիճակի մասին, որը մի փոքր բարդ է, բայց կարող է կարևոր լինել շատերի համար: Մենք այն անվանում ենք նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 1, կամ կրճատ՝ (NF1): Դուք գուցե չեք լսել այս անվանման մասին: Բայց եկեք խոսենք դրա մասին պարզ, այնպես, որ դուք հասկանաք:

Ի՞նչ է 1-ին տիպի նեյրոֆիբրոմատոզը (NF1):

Պարզ ասած՝ (NF1)-ը վիճակ է, որը ազդում է ձեր մաշկի և նյարդային համակարգի վրա (այսինքն՝ ձեր ուղեղի , ողնուղեղի և մյուս բոլոր նյարդերի վրա): Սա վիճակ է, որը փոքր փոփոխություն է առաջացնում մեր մարմնի որոշ բջիջների աճի մեջ: Սա առաջացնում է ոչ քաղցկեղային (բարորակ) ուռուցքների առաջացում: Դրանք կոչվում են նեյրոֆիբրոմաներ : Այս ուռուցքները առաջանում են ձեր ուղեղի, ողնուղեղի և մաշկի նյարդերի վրա: (NF1)-ով մարդկանց մոտ նկատվող հիմնական ախտանիշներից մեկն այն է, որ նրանք մաշկի վրա ունեն բազմաթիվ «սուրճ -կաթ» բծեր : Այս վիճակը կարող է նաև ազդել աչքերի և ոսկորների վրա: Երբեմն բժիշկները այն անվանում են նաև ֆոն Ռեկլինգհաուզենի հիվանդություն, որը դուք կարող է լսել լինեք:

Որքա՞ն տարածված է 1-ին տիպի նեյրոֆիբրոմատոզը (NF1):

Սա նեյրոֆիբրոմատոզի ամենատարածված տեսակն է: Փաստորեն, նեյրոֆիբրոմատոզով բոլոր հիվանդների 96%-ը ունեն NF1: Աշխարհում գնահատվում է, որ ամեն տարի ծնվող յուրաքանչյուր 3000 երեխայից մոտ մեկը ունի NF1:

Որո՞նք են NF1-ի ախտանիշները։

(NF1)-ի ախտանիշները հիմնականում առաջանում են նյարդի սեղմումից: Ստուգեք, թե արդյոք այս ախտանիշները ձեզ ծանոթ են թվում.

• Վեցից ավելի կաթնագույն սուրճի բծեր. Սրանք մաշկի վրա երևում են որպես հարթ, բաց շագանակագույնից մինչև մուգ շագանակագույն բծեր, նման են ծննդյան նշանների :
• Մաշկի տակ երկու կամ ավելի նեյրոֆիբրոմաներ. Այս ուռուցքները կարող են զարգանալ մարմնի ցանկացած մասում: Դրանք կարող են լինել ոլոռի չափ կամ ավելի մեծ: Դրանք կարող են լինել փափուկ կամ թեթևակի կոշտ: Հաճախ այս ուռուցքների շուրջ մաշկը ավելի մուգ է, քան ձեր մաշկի սովորական գույնը:
• Այն նման է փոքրիկ բծերի (պեպենների) թևատակերին, աճուկին և երբեմն կրծքերի տակ։
• Ծիածանաթաղանթում փոքր ուռուցիկների (Լիշի հանգույցներ ) կամ տեսողական նյարդի ուռուցքների (տեսողական գլիոմա) առաջացում և, հետևաբար, տեսողության խանգարում։
• Ոսկրերի աճի աննորմալություններ.Օրինակ՝ կարող են լինել սկոլիոզ կամ ոտքերի ոսկորների ծռում, գլուխը, որը նորմայից մեծ է (մակրոցեֆալիա) և կարճ հասակը։
• Ուշադրության դեֆիցիտի/ հիպերակտիվության խանգարում ( ՈՒԴՀԽ ) :
• Ցավ այն հատվածներում, որտեղ առաջացել են ուռուցքներ, տեղաշարժվելու դժվարություն և համապատասխան օրգանների գործունեության դժվարություն։

Այս ախտանիշները որոշ մարդկանց մոտ կարող են շատ թույլ լինել, իսկ մյուսների վրա՝ բավականին ծանր։ Բացի այդ, այս բոլոր ախտանիշները առկա չեն ծննդյան պահից։ Դրանք ի հայտ են գալիս կյանքի տարբեր ժամանակներում։ Հետևաբար, դրանց ազդեցությունը յուրաքանչյուր մարդու վրա տարբեր է։

Ի՞նչն է առաջացնում 1-ին տիպի նեյրոֆիբրոմատոզ (NF1):

NF1-ի հիմնական պատճառը մեր գեներից մեկի փոփոխությունն է, որը կոչվում է մուտացիա: Այս գենը կոչվում է Նեյրոֆիբրոմին 1 գեն: Այս Նեյրոֆիբրոմին 1 գենը հրահանգում է մեր մարմնին արտադրել նեյրոֆիբրոմին կոչվող սպիտակուց: Այս սպիտակուցը շատ կարևոր է, քանի որ այն կարգավորում է բջիջների բաժանման և պատճենահանման քանակը: Ավելի ճշգրիտ՝ սա սպիտակուց է, որը կանխում է ուռուցքների առաջացումը (ուռուցքի ճնշիչ) :

Այսպիսով, երբ մարմինը չի ստանում այս նեյրոֆիբրոմին սպիտակուցը արտադրելու համար ճիշտ հրահանգներ, որոշ բջիջներ ճիշտ չեն բաժանվում և չեն բազմանում: Փոխարենը, նրանք ավելի շատ պատճեններ են ստեղծում, քան անհրաժեշտ է: Այդ ժամանակ է, որ առաջանում են ուռուցքներ: Ուռուցքը հյուսվածքի խիտ զանգված է, որը ձևավորվում է մեծ թվով աննորմալ բջիջներից:

Դուք կարող եք ժառանգել այս գենային մուտացիան ձեր ծնողներից մեկից։ Սա կոչվում է ժառանգման աուտոսոմային գերիշխող օրինաչափություն ։ Այնուամենայնիվ, դուք կարող եք ունենալ այս գենային մուտացիան, նույնիսկ եթե ձեր ընտանիքի ոչ ոք չունի այդ հիվանդությունը։ NF1-ով մարդկանց մոտ կեսը այն զարգացնում է ինքնաբերաբար։ Սա նշանակում է, որ գենային մուտացիան տեղի է ունենում պատահականորեն և ոչ մեկից չի ժառանգվում։

Որո՞նք են 1-ին տիպի նեյրոֆիբրոմատոզի (NF1) հնարավոր բարդությունները։

(NF1)-ը կարող է որոշ բարդություններ առաջացնել։ Ահա դրանցից մի քանիսը.

• Դուք կարող եք կորցնել տեսողությունը։
• Կարող են առաջանալ կոտրվածքներ կամ ոսկրերի զարգացման անոմալիաներ (դիսպլազիա):
• Նյարդերը կարող են վնասվել։
• Կարող է առաջանալ բարձր արյան ճնշում (հիպերտոնիա):
• Նույնիսկ բուժումից և հեռացումից հետո ուռուցքները կարող են կրկնվել։
• Ինքնագնահատականը կարող է նվազել։

Ամենակարևորը, NF1-ում զարգացող որոշ ուռուցքներ քաղցկեղային են։Կա հավանականություն, որ դա կարող է խնդիր դառնալ։ Հետևաբար, շատ կարևոր է զգույշ լինել այս հարցում։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում NF1-ը։

Բժիշկը կզննի ձեզ և կնշանակի անհրաժեշտ հետազոտությունները՝ որոշելու համար, թե արդյոք դուք ունեք NF1: Նա նախ կանցկացնի ֆիզիկական զննում, կհարցնի ձեր ախտանիշների մասին և կպարզի, թե ինչպես են դրանք ազդում ձեզ վրա:

Բացի այդ, կարող եք նաև անցկացնել հետևյալ թեստերը.

• Պատկերագրական թեստեր. օրինակ՝ ՄՌՏ, ռենտգեն կամ ՀՏ սկանավորում։
• Գենետիկական թեստավորում։
• Աչքի հետազոտություն։

Մարդկանց մեծամասնության մոտ NF1 ախտորոշումը կատարվում է չափահաս տարիքում։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ ախտանիշները միանգամից չեն ի հայտ գալիս, այլ աստիճանաբար են զարգանում ժամանակի ընթացքում։ Օրինակ, դուք կարող եք ծննդյան ժամանակ ունենալ կաթնագույն սուրճի բծեր, կամ դրանք կարող են հայտնվել առաջին մի քանի տարիների ընթացքում։ Այնուամենայնիվ, կարող է պահանջվել 3-5 տարի, մինչև պեպենները հայտնվեն թևատակերում և աճուկում։ Նեյրոֆիբրոմաները ուռուցքի տեսակ են, որը առավել հաճախ հանդիպում է չափահաս տարիքում։ Հաճախ մարդիկ բժշկի են դիմում տեսողության փոփոխությունների համար։

Ինչպե՞ս է բուժվում 1-ին տիպի նեյրոֆիբրոմատոզը (NF1):

Ներկայումս հիվանդության (NF1) համար բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, բժիշկը կարող է օգնել ձեզ կառավարել ձեր ախտանիշները: Բուժման տարբերակները տարբերվում են՝ կախված նրանից, թե ինչպես են ձեր ախտանիշները ազդում ձեզ վրա: Ահա մի քանի հասանելի բուժումներ.

• Ուռուցքի հեռացման վիրահատություն։
• Քիմիաթերապիան քաղցկեղի վերածված ուռուցքների բուժում է:
• այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են վիրահատությունը կամ բրեկետները ոսկրերի աճի անոմալիաների դեպքում:
• Ուռուցքի աճը վերահսկող դեղամիջոցներ. օրինակ՝ սելումետինիբ կոչվող դեղամիջոց:
• Այլ ախտանիշները վերահսկելու դեղամիջոցներ. օրինակ՝ ADHD-ի համար նախատեսված դեղամիջոցներ:

Եթե ​​դուք ունեք NF1, անհրաժեշտ է տարին առնվազն մեկ անգամ այցելել բժշկի՝ լիարժեք բժշկական զննման համար: Դուք պետք է նաև ամեն տարի անցնեք ակնաբուժական զննում: Բացի այդ, շատ կարևոր է տարին առնվազն մեկ անգամ ստուգել ձեր արյան ճնշումը՝ բարդությունները հայտնաբերելու համար:

Պե՞տք է մտածել նաև հոգեկան առողջության մասին։

Այո՛, իսկապես։ Այս վիճակը հաճախ է ազդում ձեր հուզական վիճակի վրա։ Շատերը թեթևացում են գտնում՝ խոսելով հոգեկան առողջության մասնագետի հետ։ Կամ միանալով աջակցության խմբին, որտեղ հավաքվում են նմանատիպ խնդիրներ ունեցող մարդիկ, նույնպես կարող է շատ օգտակար լինել։ Քանի որ երբեմն, երբ այս գոյացություններն ու բծերը հայտնվում են այնպիսի տեղերում, որոնք տեսանելի են ուրիշների համար, դուք կարող եք անհանգստանալ ձեր արտաքին տեսքի համար։ Հետևաբար, շատ լավ է նման բաների մասին խոսել բժշկի կամ հոգեկան առողջության խորհրդատուի հետ։

Կա՞ն բուժման որևէ կողմնակի ազդեցություններ։

Այո, կողմնակի ազդեցությունները կարող են տարբեր լինել՝ կախված բուժման տեսակից: Ձեր բժիշկը կբացատրի դրանք ձեզ, նախքան բուժումը սկսելը: Օրինակ, եթե վիրահատվեք, կարող եք արյունահոսություն և վարակ ունենալ: Եթե քիմիաթերապիա եք ստանում, կարող եք մազաթափություն և հոգնածություն զգալ:

Կարո՞ղ է կանխարգելվել 1-ին տիպի նեյրոֆիբրոմատոզը (NF1):

Ներկայումս NF1-ը կանխելու որևէ հայտնի միջոց չկա: Այնուամենայնիվ, եթե դուք պլանավորում եք ընտանիք կազմել, այսինքն՝ եթե հույս ունեք երեխա ունենալ, կարող եք խոսել բժշկի հետ և հարցնել գենետիկական խորհրդատվության մասին: Սա կարող է ձեզ ավելի լավ պատկերացում տալ այն մասին, թե որքան հավանական է, որ դուք կունենաք NF1-ի նման գենետիկ հիվանդությամբ երեխա:

Որքա՞ն է NF1-ով մարդու կյանքի տևողությունը։

Սովորաբար, եթե ձեր ախտանիշները ծանր չեն, NF1-ը ուղղակիորեն չի ազդում ձեր կյանքի տևողության վրա: Մարդկանց մեծ մասն ապրում է նորմալ կյանքի տևողությամբ: Այնուամենայնիվ, եթե բարդություններ են առաջանում (չնայած դրանք հազվադեպ են լինում), հատկապես, եթե չափազանց շատ ուռուցքներ կան վիրահատությամբ անվտանգ հեռացնելու համար, կամ եթե ուռուցքները վերածվում են քաղցկեղի, դա կարող է ազդել ձեր կյանքի տևողության (կանխատեսման) վրա:

Ի՞նչ սպասել, եթե ձեզ մոտ NF1 ախտորոշում հաստատվի։

(NF1)-ը վիճակ է, որը տարբեր կերպ է ազդում մարդկանց վրա: Որոշ մարդկանց մոտ ախտանիշները կարող են չլինել բավականաչափ ծանր՝ խանգարելու առօրյա գործունեությանը: Մյուսները կարող են ունենալ տեսողության խնդիրներ կամ ցավ, որը դժվարացնում է տեղաշարժվելը:

Շատերը օգտակար են համարում հոգեկան առողջության մասնագետի հետ խոսելը, երբ իրենց ախտանիշները ազդում են իրենց հոգեկան առողջության և մարմնի մասին իրենց մտածելակերպի վրա: Քանի որ այս գոյացությունները, ինչպիսիք են խալերը և ծննդյան նշանները, երբեմն կարող են տեսանելի լինել ուրիշների համար, դուք կարող եք ամաչել կամ ամաչել ձեր արտաքին տեսքի համար: Բժիշկը կարող է օգնել ձեզ կառավարել այս զգացմունքները և ցանկացած ախտանիշ, որը ձեզ անհարմար է դարձնում:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​դուք ունեք NF1-ի ախտանիշներ, մասնավորապես՝ վեցից ավելի «կաֆե-օ-լեյ» բծեր, մաշկի անհասկանալի փոփոխություններ կամ տեսողության փոփոխություններ, անմիջապես դիմեք բժշկի: Եթե դուք արդեն բուժվում եք NF1-ի համար, տեղեկացրեք ձեր բժշկին, եթե ախտանիշները, ինչպիսիք են ցավը, ուժեղանում կամ վատթարանում են:

Բացի այդ, անհրաժեշտ է տարին առնվազն մեկ անգամ բժշկական զննում անցնել: Սա կարող է օգնել ապահովել, որ ձեր մարմնի հետևյալ մասերը, որոնք կարող են ազդվել NF1-ի կողմից, ճիշտ են գործում.

• Աչքեր
• Նյարդային համակարգ
• Մաշկ
• Սրտանոթային համակարգ
• Ողնաշար

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Երբ այցելում եք բժշկի, կարող եք տալ հետևյալ հարցերը.

• Ի՞նչ պետք է ակնկալեմ (NF1) ախտորոշումից հետո։
• Կարո՞ղ են արդյոք իմ ապագա երեխաները ժառանգել այս հիվանդությունը։
• Ի՞նչ բուժում եք խորհուրդ տալիս։ Կա՞ն կողմնակի ազդեցություններ։
• Կարո՞ղ են ուռուցքները նորից աճել հեռացումից հետո։
• Որքա՞ն հաճախ պետք է վերադառնամ հետագա հանդիպումների համար։

Վերջապես, հիշելու բաներ (Տանելու հաղորդագրություն)

Նեյրոֆիբրոմատոզ 1-ին տեսակը (NF1) նեյրոֆիբրոմատոզի ամենատարածված տեսակն է: Այն կարող է ազդել ձեր մարմնի բազմաթիվ մասերի, մասնավորապես՝ մաշկի և նյարդային համակարգի վրա: Ձեր ախտանիշները կարող են ազդել ձեր առօրյա կյանքի և ձեր մարմնի նկատմամբ ձեր զգացողությունների վրա: Բայց մի անհանգստացեք: Ձեր բժշկական թիմը կարող է օգնել ձեզ գտնել ձեր վիճակի լավագույն բուժումը: Եթե ձեր ախտանիշները ազդում են ձեր ինքնագնահատականի վրա, կարող եք օգտակար համարել խոսել հոգեկան առողջության խորհրդատուի հետ: Եթե արդեն գիտեք, որ ունեք NF1 և պլանավորում եք ընտանիք կազմել, մի մոռացեք խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության մասին:

Դուք մենակ չեք, կան շատ մարդիկ, որոնք կօգնեն ձեզ այս ճանապարհորդության ընթացքում։