Skip to main content

Կցանկանայի՞ք նախապես իմանալ ձեր երեխայի առողջության մասին։ Եկեք խոսենք նախածննդյան գենետիկական թեստավորման մասին։

Կցանկանայի՞ք նախապես իմանալ ձեր երեխայի առողջության մասին։ Եկեք խոսենք նախածննդյան գենետիկական թեստավորման մասին։

Երբ դուք պատրաստվում եք մայր դառնալ, ձեր ամենամեծ ցանկությունը առողջ երեխա ունենալն է, այնպես չէ՞։ Այսպիսով, այսօր մենք խոսելու ենք մի քանի հատուկ թեստավորման մեթոդների մասին, որոնք կօգնեն ձեզ նախապես իմանալ, թե արդյոք երեխան ունի որևէ գենետիկական խանգարում կամ ծննդյան անոմալիա, երբ դեռ արգանդում է։ Մենք դրանք անվանում ենք «(Նախածննդյան գենետիկական թեստավորում)»։ Այս թեստերը պարտադիր չէ, որ բոլորը անեն, բայց շատ կարևոր է, որ դուք տեղյակ լինեք դրա մասին։

Ի՞նչ է սա (նախածննդյան գենետիկական թեստավորում):

Պարզ ասած, սրանք թեստեր են, որոնք կարող են ցույց տալ, թե արդյոք ձեր չծնված երեխան ունի գենետիկ հիվանդություն կամ բնածին արատ: Ի տարբերություն հղիության ընթացքում սովորաբար անցկացվող արյան խմբի, հեմոգլոբինի և շաքարի թեստերի, այս գենետիկ թեստերը անհրաժեշտ չեն և կարող են իրականացվել միայն ձեր ցանկության դեպքում : Դուք կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ այս մասին և որոշել, թե որ թեստերն են ձեզ համար լավագույնը:

Մեր մարմնում ամեն ինչ կառավարվում է մեր գեների կողմից: Այս գեները պահվում են քրոմոսոմներ կոչվող բաներում: Այսպիսով, երբեմն, եթե այս գեներում կամ քրոմոսոմներում կան որևէ փոփոխություն կամ անբավարարություն, կարող են առաջանալ տարբեր հիվանդություններ: Մենք նման վիճակները, որոնք առկա են ծննդյան ժամանակ, անվանում ենք «(Բնածին խանգարումներ)»: Այս գենետիկական թեստերը կարող են որոշ նման վիճակներ հայտնաբերել նույնիսկ մինչև երեխայի ծնվելը:

Որո՞նք են այս երկու տեսակի թեստերը (սկրինինգային և ախտորոշիչ թեստեր):

Լավ, հիմա տեսնենք։ Կան «նախածննդյան գենետիկական թեստավորման» երկու հիմնական տեսակ։

1. Սկրինինգային թեստեր. Սրանք օգտագործվում են որոշելու համար, թե արդյոք ձեր երեխան ռիսկի տակ է որոշակի գենետիկական հիվանդություն ունենալու համար: Սա չի նշանակում, որ դուք ունեք այդ հիվանդությունը: Այնուամենայնիվ, եթե ռիսկը բարձր է, ձեր բժիշկը կասի ձեզ, թե ինչ անել հաջորդը:

2. Ախտորոշիչ թեստեր. Այս թեստերը կարող են հաստատել, թե արդյոք երեխան ունի գենետիկական խնդիր, թե ոչ: Դրանք սովորաբար կատարվում են միայն այն դեպքում, եթե սկրինինգային թեստը ցույց է տալիս ռիսկ, կամ եթե կա ավելի բարձր ռիսկ այլ պատճառով:

Հիմա եկեք մի փոքր ավելի մանրամասն խոսենք այս տեսակներից յուրաքանչյուրի մասին:

Եկեք նախ անդրադառնանք «Սկրինինգային թեստերին» (պտղի ռիսկը որոշող թեստեր):

Ամենակարևորը հիշելն այն է, որ այս սկրինինգային թեստերը երբեք հաստատ չեն ասում գենետիկական խնդրի գոյության մասին: Նույնիսկ եթե արդյունքը աննորմալ է, դա չի նշանակում, որ երեխան անպայման կունենա այդ հիվանդությունը: Դա միայն նշանակում է, որ կա որոշակի ռիսկ՝ համեմատած մյուսների հետ: Ձեր բժիշկը կարող է բացատրել այս արդյունքները ձեզ և բացատրել, թե ինչ քայլեր պետք է ձեռնարկեք հաջորդը: Որոշ դեպքերում նրանք կարող են նաև խորհուրդ տալ ախտորոշիչ թեստ:

Կան մի քանի տեսակի սկրինինգային թեստեր.

1. Վարակի կրողների սկրինինգ - Արդյո՞ք դուք ունեք հիվանդություն, որը կարող է փոխանցվել ձեր երեխային:

Սա արյան հետազոտություն է, որը կարող եք անցնել դուք և ձեր զուգընկերը։ Այն փնտրում է միագենային հիվանդություններ, որոնք կարող են առաջացնել լուրջ առողջական խնդիրներ, որոնք ձեր երեխան կարող է ժառանգել։ Օրինակ, այն կարող է հայտնաբերել այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են կիստիկ ֆիբրոզը, մանգաղաձև բջջային անեմիան և ողնաշարի մկանային ատրոֆիան։

Օրինակ, եթե ձեր արյան անալիզը ցույց է տալիս, որ դուք որոշակի գենետիկ ռիսկի կրող եք, շատ կարևոր է, որ ձեր զուգընկերը նույնպես հետազոտվի։ Քանի որ, եթե երկու ծնողներն էլ նույն գենետիկ ռիսկի կրողներ են, ապա երեխան, հավանաբար, կզարգացնի այդ հիվանդության ծանր ձևը։ Այս «կրողների սկրինինգային» թեստը կատարվում է կյանքում միայն մեկ անգամ։

2. Աննորմալ քրոմոսոմների քանակի սկրինինգ

Ինչպես արդեն ասացինք, մենք քրոմոսոմները ժառանգում ենք զույգերով՝ մեկը մորից, մյուսը՝ հորից։ Երբեմն, այս բեղմնավորման գործընթացի ընթացքում կարող են տեղի ունենալ բնական սխալներ։ Այդ դեպքում քրոմոսոմային զույգի մասերը կարող են կամ բացակայել, կամ ավելացվել։ Օրինակ՝ «Դաունի համախտանիշ» (21-րդ լրացուցիչ քրոմոսոմի առկայություն) և «Թըրների համախտանիշ» (X քրոմոսոմի բացակայություն)։ Այս թեստերի արդյունքները կարող են տարբեր լինել հղիությունից հղիություն։

Կան մի քանի տեսակի թեստեր.

  • Բջջային ազատ պտղի ԴՆԹ-ի սկրինինգ. Սա կոչվում է նաև «(ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստավորում)» կամ «(NIPT)»: Սա ներառում է ձեր արյունից ձեր երեխայի ԴՆԹ-ի («պտղի ԴՆԹ») փոքր կտորների վերցումը և որոշ տարածված քրոմոսոմային անոմալիաների որոնումը: Այնուամենայնիվ, քանի որ այս երեխայի ԴՆԹ-ի քանակը շատ փոքր է, այս թեստը կարող է իրականացվել միայն հղիության 10 շաբաթից հետո:
  • Արյան շիճուկի սկրինինգ. Սա նույնպես արյան նմուշ վերցնող թեստ է: Սակայն այն անմիջապես չի ուսումնասիրում երեխայի ԴՆԹ-ն: Դրա փոխարեն այն վերլուծում է ձեր արյան մեջ տարբեր սպիտակուցների մակարդակը՝ քրոմոսոմային աննորմալությունների զարգացման ռիսկը որոշելու համար: Դրանց օրինակներից են՝ «(Հաջորդական սկրինինգ)», «(Քառորդական սկրինինգ)» և «(Առաջին եռամսյակի շիճուկի սկրինինգ)»: Այս թեստերից յուրաքանչյուրը պետք է անցկացվի հղիության ընթացքում շատ որոշակի ժամանակահատվածում, ուստի լավ գաղափար է հարցնել ձեր բժշկին, թե որն է ձեզ համար ճիշտը: Այս թեստերը սովորաբար կարող են անցկացվել հղիության 11 շաբաթից հետո:

3. Ֆիզիկական աննորմալությունների սկրինինգ

Երբեմն քրոմոսոմային անոմալիաները կարող են փոփոխություններ առաջացնել երեխայի մարմնի կառուցվածքում: Կամ, նույնիսկ եթե քրոմոսոմները նորմալ են, երեխան կարող է ունենալ ֆիզիկական արատ: Հղիության ընթացքում կատարված ուլտրաձայնային և արյան անալիզները կարող են պատկերացում տալ երեխայի մոտ նման ֆիզիկական անոմալիաներ զարգացնելու ռիսկի մասին և արդյոք դրանք պայմանավորված են գենետիկ պատճառներով:

  • Ականջի խոռոչի թափանցիկություն (NT սկանավորում):Այս ուլտրաձայնային հետազոտությունը չափում է պտղի պարանոցի հետևի մաշկի հաստությունը: Եթե այս հաստությունը չափազանց բարձր է, դա կարող է վկայել քրոմոսոմային անոմալիաների ռիսկի, ինչպես նաև ֆիզիկական խնդիրների, ինչպիսիք են երեխայի սրտի աննորմալ զարգացումը, մասին: Այս ուլտրաձայնային հետազոտությունը կատարվում է հղիության 11-ից 14 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում:
  • AFP սկրինինգ (մայրական շիճուկի սկրինինգ). Ձեր արյան նմուշ է վերցվում և չափվում է AFP (ալֆա-ֆետոպրոտեին) կոչվող սպիտակուցի մակարդակը: Եթե այս մակարդակը չափազանց բարձր է, դա կարող է ցույց տալ, որ երեխայի որովայնում, դեմքին կամ ողնաշարում կարող են լինել որոշ ֆիզիկական խնդիրներ: Սա արվում է 15-ից 22 շաբաթական ժամանակահատվածում:
  • Քառակի սկրինինգ. Սա չափում է ձեր արյան մեջ չորս նյութերի մակարդակը՝ որոշելու ձեր երեխայի քրոմոսոմային անոմալիաների և նյարդային խողովակի արատների առաջացման ռիսկը: Սա կոչվում է նաև «բազմակի մարկերային սկրինինգ»: Սա նույնպես կատարվում է 15-ից 22 շաբաթական ժամանակահատվածում:
  • Պտղի անատոմիայի սկանավորում. Սա այն է, ինչ շատերը գիտեն որպես «անոմալիաների սկանավորում»: Այս դեպքում ուլտրաձայնային հետազոտությունն օգտագործվում է երեխայի մարմնի կառուցվածքները, ներառյալ զարգացող ուղեղը, կմախքը, սիրտը, երիկամները, որովայնը, դեմքը և վերջույթները ուսումնասիրելու համար: Այս ուլտրաձայնային հետազոտությունը սովորաբար կատարվում է հղիության 18-րդ և 20-րդ շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում:

Կարևոր է. այս սկրինինգային թեստերը կրկին ցույց են տալիս միայն հիվանդության առկայությունը : Դրանք վերջնականապես չեն վկայում հիվանդության առկայության մասին:

Ի՞նչ են «ախտորոշիչ թեստերը» (թեստեր, որոնք ճշգրիտ պարզում են հիվանդության առկայությունը):

Ախտորոշիչ թեստերը կարող են հաստատել, թե արդյոք երեխան ունի գենետիկական խնդիր: Այս թեստերը կատարվում են միայն այն դեպքում, եթե սկրինինգային թեստի արդյունքները աննորմալ են, կամ եթե դուք ունեք այլ պատճառներ մտածելու, որ ձեր երեխան ավելի բարձր ռիսկի տակ է գենետիկական խնդիր ունենալու համար (օրինակ՝ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի այդ խնդիրը):

Ախտորոշիչ թեստերի երկու ամենատարածված տեսակներն են՝ «(ամնիոցենտեզ)»-ը և «(խորիոնային թավիկների նմուշառում / CVS)»-ը:

  • Ամնիոցենտեզ. Այս հետազոտության ժամանակ բժիշկը ձեր մաշկի միջով փոքրիկ ասեղ է մտցնում արգանդի մեջ և վերցնում է ձեր երեխային շրջապատող պտղաջրից մի փոքր նմուշ: Այս հետազոտությունը կատարվում է հղիության 16-ից 20 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում:
  • Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS). Այս հետազոտության ժամանակ բժիշկը ասեղ է մտցնում արգանդի մեջ և վերցնում բջիջների փոքր նմուշ ընկերքից: Բժիշկը կորոշի՝ ասեղը մտցնել որովայնի՞, թե՞ հեշտոցի միջով՝ կախված նրանից, թե որն է ավելի անվտանգ: CVS թեստը կատարվում է հղիության 11-ից 13 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում:

Այնուհետև նմուշները ուղարկվում են լաբորատորիա վերլուծության համար: Լաբորատորիան կարող է անցկացնել հատուկ թեստեր, ինչպիսիք են ֆլուորեսցենտային in situ հիբրիդացումը (FISH), ստանդարտ կարիոտիպավորումը և միկրոմատրիցային հետազոտությունը: Որոշ ախտորոշիչ թեստեր կարող են արդյունքներ տալ ընդամենը 72 ժամվա ընթացքում, մինչդեռ մյուսները կարող են տևել ավելի քան երկու շաբաթ:

Արդյո՞ք պետք է անցկացվեն այս գենետիկական թեստերը։ Ո՞վ պետք է անցկացնի դրանք։

Այս «նախածննդյան գենետիկական թեստավորումը» անցնելը, թե ոչ, ամբողջովին ձեր անձնական որոշումն է: Եթե ​​չեք վստահ, կարող եք հարցնել ձեր բժշկին, թե ինչ է նա խորհուրդ տալիս: Այս թեստերի արդյունքները կարող են շատ կարևոր տեղեկություններ տրամադրել երեխայի առողջության մասին: Սովորաբար, բոլոր հղի կանայք տեղեկացված են այս գենետիկական սկրինինգային թեստերի մասին՝ որպես իրենց նախածննդյան խնամքի մաս:

Որոշ ընտանիքներ որոշում են ախտորոշիչ թեստեր անցկացնել հետևյալ պատճառներով.

  • Սկրինինգային թեստից աննորմալ արդյունք ստանալը։
  • Գենետիկ հիվանդության ընտանեկան պատմություն ունենալը։
  • Հղիություն 35 տարեկանից բարձր։
  • Նախկինում վիժում կամ մեռելածնություն ունենալը։

Արդյո՞ք անհրաժեշտ է այս հետազոտությունները անցնել հղիության ընթացքում։

Ոչ, դա պարտադիր չէ: Դա որոշում է՝ հիմնված ձեր անձնական համոզմունքների և բժշկական պատմության վրա: Որոշ ծնողներ նախընտրում են նախապես իմանալ, թե արդյոք իրենց երեխան կծնվի որոշակի հիվանդությամբ: Սա նրանց թույլ է տալիս նախապես պլանավորել իրենց երեխայի խնամքը: Դժբախտաբար, որոշ ընտանիքներ կարող են շատ տխուր արդյունքներ ունենալ, և նրանք կարող են ստիպված լինել դժվար որոշում կայացնել՝ շարունակե՞լ հղիությունը, թե՞ ոչ: Այսպիսով, այս սկրինինգային կամ ախտորոշիչ թեստի անցկացումը, թե ոչ, ամբողջովին կախված է ձեզանից և ձեր բժշկից:

Ինչպե՞ս են կատարվում այս թեստերը։

«(Նախածննդյան գենետիկական սկրինինգ)» թեստերի մեծ մասը կատարվում է հղի մոր արյան նմուշի վրա: Եթե սկրինինգային թեստի արդյունքները ցույց են տալիս, որ կա բնածին արատի բարձր ռիսկ, բժիշկը կարող է ավելի խորը թեստեր («ինվազիվ թեստեր») անցկացնել՝ որոշակի վիճակներ հայտնաբերելու համար: Այս խորը ախտորոշիչ թեստերն են՝ «(ամնիոցենտեզ)»-ը և «(CVS)»-ը:

Ի՞նչ թեստեր են արվում հղիության տարբեր շաբաթներում։

Սա նաև շատերի համար խնդիր է։

Առաջին եռամսյակի (առաջին 3 ամիսների ընթացքում) թեստեր

Առաջին եռամսյակի շիճուկային սկրինինգը, բջջային ազատ պտղի ԴՆԹ-ի սկրինինգը (NIPT) և պտղի ներքին շերտի ուլտրաձայնային հետազոտությունը կատարվում են հղիության 11-ից 14 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում: Այս արյան հետազոտությունների և ուլտրաձայնային հետազոտության տեղեկատվությունը համատեղելով՝ կարող եք պատկերացում կազմել տարածված քրոմոսոմային խանգարումների, ինչպիսին է Դաունի համախտանիշը, ռիսկի մասին:

«Կրողների սկրինինգը» կարող է իրականացվել հղիության ցանկացած պահի, նույնիսկ 6-10 շաբաթականում: Այս թեստերը փնտրում են «միագենային» հիվանդություններ, որոնք կարող եք փոխանցել ձեր երեխային: Այնուամենայնիվ, «կրողների սկրինինգը» չի կարող հայտնաբերել քրոմոսոմային անոմալիաների, ինչպիսին է «Դաունի համախտանիշը», պատճառված վիճակները:

Բջջազուրկ պտղի ԴՆԹ թեստը (NIPT) ստուգում է երեխայի ԴՆԹ-ն ձեր արյան մեջ: Այն փնտրում է քրոմոսոմային հիվանդություններ, ինչպիսիք են Դաունի համախտանիշը, 13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան և 18-րդ քրոմոսոմային դիստոմիան: Այս թեստը կարող է իրականացվել հղիության արդեն 10-րդ շաբաթից կամ հղիության ուշ շրջանում:

Երկրորդ եռամսյակի (4-6 ամիսների միջև) թեստեր

Երկրորդ եռամսյակի սկրինինգային թեստերը կատարվում են հղիության 15-ից 22 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում: Այս ժամանակահատվածում կատարվող արյան անալիզներն են՝ «(Մայրական շիճուկի ալֆա-ֆետոպրոտեին / AFP սկրինինգ)» և «(Քառակուսի սկրինինգ)»: «(Քառակուսի սկրինինգ)»-ն իր անվանումը ստացել է, քանի որ այն չափում է չորս տեսակի սպիտակուցներ («Ալֆա-ֆետոպրոտեին / AFP», «Էստրիոլ», «Մարդու խորիոնիկ գոնադոտրոպին / hCG» և «Ինհիբին-A»): Այս թեստերը օգնում են ձեր բժշկին որոշել, թե արդյոք ձեր երեխան ենթարկվում է գենետիկական կամ ֆիզիկական անոմալիաներ ունենալու բարձր ռիսկի: «(Պտղի անատոմիայի ուլտրաձայնային հետազոտություն)»-ը (անոմալիաների սկանավորում) մեկ այլ սկրինինգային մեթոդ է, որը կարող է փնտրել ձեր երեխայի մոտ գենետիկական կամ ֆիզիկական անոմալիաներ:

Կարո՞ղ են Դաունի համախտանիշի նման հիվանդությունների այս «սկրինինգային» թեստերը սխալ լինել:

Այո, միշտ կա հավանականություն, որ սկրինինգային թեստը սխալ կլինի: Այսինքն՝ երբեմն կարող է ռիսկ լինել, նույնիսկ եթե ասվում է, որ ռիսկ չկա, և երբեմն կարող է ռիսկ լինել, նույնիսկ եթե ասվում է, որ ռիսկ չկա (սա կոչվում է «կեղծ դրական» և «կեղծ բացասական»): Ձեր բժիշկը կարող է բացատրել հղիության ընթացքում անցկացվող ցանկացած սկրինինգային թեստի ճշգրտության մակարդակները («ճշգրտության մակարդակներ»):

Կա՞ն որևէ ռիսկեր այս թեստերի հետ կապված։

Սկրինինգային թեստերը (արյան նմուշ վերցնելը) չեն համարվում ռիսկային: Այնուամենայնիվ, եթե դուք դիմում եք ախտորոշիչ թեստի, ինչպիսիք են «ամնիոցենտեզը» կամ «CVS»-ը, կա շատ փոքր ռիսկ : Այդ ռիսկերն են վարակը, արյունահոսությունը կամ վիժումը: Ահա թե ինչու այս ախտորոշիչ թեստերը չեն կատարվում բոլորի համար՝ ընդհանուր «նախածննդյան գենետիկական սկրինինգի» շրջանակներում, այլ միայն նրանց համար, ովքեր հատկապես կասկածելի են:

Որքա՞ն ժամանակ է պահանջվում արդյունքները ստանալու համար։ Ի՞նչ են նշանակում արդյունքները։

Սկրինինգային թեստերի արդյունքները ստանալու համար մի քանի օր է պահանջվում: Ախտորոշիչ թեստերի արդյունքները ստանալու համար կարող է տևել մի քանի օրից մինչև մի քանի շաբաթ: Շատ դեպքերում այս նմուշները ուղարկվում են լաբորատորիա՝ թեստավորման համար: Սկզբում ձեր բժիշկը կստանա արդյունքները, ապա կտեղեկացնի ձեզ դրանց մասին:

Սկրինինգային թեստերի արդյունքները միայն ցույց են տալիս ռիսկը։ Դրանք հաստատ չեն ասում, թե արդյոք երեխան ունի գենետիկական խնդիր։

  • Եթե ​​արդյունքը դրական է, դա նշանակում է, որ երեխան ավելի մեծ ռիսկի տակ է այդ հիվանդությունը զարգացնելու, քան ընդհանուր բնակչությունը։
  • Եթե ​​ստացվում է բացասական արդյունք , դա նշանակում է, որ նորածնի մոտ այդ հիվանդությունը զարգացնելու ռիսկը ավելի ցածր է, քան ընդհանուր բնակչության մոտ։

Ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել ախտորոշիչ թեստ, ինչպիսիք են CVS-ը կամ ամնիոցենտեզը: Կամ նրանք կարող են ձեզ ուղղորդել գենետիկ խորհրդատուի մոտ, որը մասնագիտացած է բարձր ռիսկի հղիությունների և գենետիկական հիվանդությունների մեջ: Մի վախեցեք խոսել ձեր բժիշկների հետ այն մասին, թե ինչ են նշանակում ձեր թեստերի արդյունքները, ինչպես նաև ախտորոշիչ թեստերի ռիսկերն ու օգուտները:

Հնարավո՞ր է որոշել երեխայի սեռը այս թեստերի միջոցով։

Բացի գենետիկ հիվանդությունների ռիսկի մասին տեղեկատվություն տրամադրելուց, «բջջային ազատ ԴՆԹ-ի սկրինինգ / NIPT» թեստը կարող է նաև տեղեկատվություն տրամադրել երեխայի սեռի մասին: «Ուլտրաձայնային հետազոտությունը» երբեմն կարող է նաև որոշել սեռը: Սակայն սա միայն լրացուցիչ առավելություն է, այլ ոչ թե թեստի հիմնական պատճառը:

Ի՞նչ պետք է հարցնեմ բժշկին այս գենետիկական թեստերի վերաբերյալ։

Հղիության ընթացքում սկրինինգային և ախտորոշիչ թեստերը անձնական որոշումներ են: Դուք կարող եք հարցեր ունենալ այն մասին, թե որ սկրինինգային թեստերը պետք է անցնեք կամ ինչ են նշանակում ձեր թեստի արդյունքները: Մի վախեցեք հարցեր տալ: Հիշե՛ք, որ միայն դուք և ձեր ընտանիքը կարող եք որոշել, թե ինչպես վարվել երկու տեսակի գենետիկական թեստերի դրական արդյունքների հետ:

Որոշ տարածված հարցեր, որոնք կարող եք տալ.

  • «Ի՞նչ սկրինինգային թեստեր եք խորհուրդ տալիս՝ հիմնվելով իմ առողջական պատմության վրա»։
  • «Եթե իմ սկրինինգային թեստի արդյունքը «դրական» է, որո՞նք են հաջորդ քայլերը»։
  • «Կարո՞ղ են այս գենետիկական թեստերը վնասել երեխային»։
  • «Որքա՞ն է կեղծ դրական արդյունքի հավանականությունը»։

Վերջապես, բաներ, որոնք պետք է հիշել (Տանելու հաղորդագրություն)

Նախածննդյան գենետիկական թեստավորման վերաբերյալ ճիշտ կամ սխալ պատասխան չկա: Որոշումը կախված է ձեզանից և ձեր ընտանիքից: Եթե ​​ունեք մտահոգություններ այս թեստերի վերաբերյալ, կամ եթե ցանկանում եք հասկանալ, թե յուրաքանչյուր թեստ ինչի վրա է կենտրոնանալու, խոսեք ձեր բժշկի հետ: Նա կարող է ձեզ հետ քննարկել յուրաքանչյուր գենետիկական թեստի ռիսկերն ու օգուտները և օգնել ձեզ կայացնել լավագույն որոշումը ձեզ և ձեր ընտանիքի համար:

Հիշե՛ք, որ երեխաների մեծ մասը ծնվում է առողջ։ Այնուամենայնիվ, կարևոր է հասկանալ, թե ինչ տարբերակներ ունեք և ինչ գենետիկական թեստեր են հասանելի ձեզ համար։ Ձեր բժիշկը ձեր լավագույն ուղեցույցն է այս ճանապարհորդության ընթացքում։


Հղիություն , գենետիկական թեստավորում, երեխայի առողջություն, պտղի թեստավորում, սկրինինգային թեստեր, ախտորոշիչ թեստեր, Դաունի համախտանիշ, ուլտրաձայնային հետազոտություն

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:

Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը

Խնդրում ենք հաշվարկել. 3 + 2 =
Կցանկանայի՞ք նախապես իմանալ ձեր երեխայի առողջության մասին։ Եկեք խոսենք նախածննդյան գենետիկական թեստավորման մասին։

Կցանկանայի՞ք նախապես իմանալ ձեր երեխայի առողջության մասին։ Եկեք խոսենք նախածննդյան գենետիկական թեստավորման մասին։

Երբ դուք պատրաստվում եք մայր դառնալ, ձեր ամենամեծ ցանկությունը առողջ երեխա ունենալն է, այնպես չէ՞։ Այսպիսով, այսօր մենք խոսելու ենք մի քանի հատուկ թեստավորման մեթոդների մասին, որոնք կօգնեն ձեզ նախապես իմանալ, թե արդյոք երեխան ունի որևէ գենետիկական խանգարում կամ ծննդյան անոմալիա, երբ դեռ արգանդում է։ Մենք դրանք անվանում ենք «(Նախածննդյան գենետիկական թեստավորում)»։ Այս թեստերը պարտադիր չէ, որ բոլորը անեն, բայց շատ կարևոր է, որ դուք տեղյակ լինեք դրա մասին։

Ի՞նչ է սա (նախածննդյան գենետիկական թեստավորում):

Պարզ ասած, սրանք թեստեր են, որոնք կարող են ցույց տալ, թե արդյոք ձեր չծնված երեխան ունի գենետիկ հիվանդություն կամ բնածին արատ: Ի տարբերություն հղիության ընթացքում սովորաբար անցկացվող արյան խմբի, հեմոգլոբինի և շաքարի թեստերի, այս գենետիկ թեստերը անհրաժեշտ չեն և կարող են իրականացվել միայն ձեր ցանկության դեպքում : Դուք կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ այս մասին և որոշել, թե որ թեստերն են ձեզ համար լավագույնը:

Մեր մարմնում ամեն ինչ կառավարվում է մեր գեների կողմից: Այս գեները պահվում են քրոմոսոմներ կոչվող բաներում: Այսպիսով, երբեմն, եթե այս գեներում կամ քրոմոսոմներում կան որևէ փոփոխություն կամ անբավարարություն, կարող են առաջանալ տարբեր հիվանդություններ: Մենք նման վիճակները, որոնք առկա են ծննդյան ժամանակ, անվանում ենք «(Բնածին խանգարումներ)»: Այս գենետիկական թեստերը կարող են որոշ նման վիճակներ հայտնաբերել նույնիսկ մինչև երեխայի ծնվելը:

Որո՞նք են այս երկու տեսակի թեստերը (սկրինինգային և ախտորոշիչ թեստեր):

Լավ, հիմա տեսնենք։ Կան «նախածննդյան գենետիկական թեստավորման» երկու հիմնական տեսակ։

1. Սկրինինգային թեստեր. Սրանք օգտագործվում են որոշելու համար, թե արդյոք ձեր երեխան ռիսկի տակ է որոշակի գենետիկական հիվանդություն ունենալու համար: Սա չի նշանակում, որ դուք ունեք այդ հիվանդությունը: Այնուամենայնիվ, եթե ռիսկը բարձր է, ձեր բժիշկը կասի ձեզ, թե ինչ անել հաջորդը:

2. Ախտորոշիչ թեստեր. Այս թեստերը կարող են հաստատել, թե արդյոք երեխան ունի գենետիկական խնդիր, թե ոչ: Դրանք սովորաբար կատարվում են միայն այն դեպքում, եթե սկրինինգային թեստը ցույց է տալիս ռիսկ, կամ եթե կա ավելի բարձր ռիսկ այլ պատճառով:

Հիմա եկեք մի փոքր ավելի մանրամասն խոսենք այս տեսակներից յուրաքանչյուրի մասին:

Եկեք նախ անդրադառնանք «Սկրինինգային թեստերին» (պտղի ռիսկը որոշող թեստեր):

Ամենակարևորը հիշելն այն է, որ այս սկրինինգային թեստերը երբեք հաստատ չեն ասում գենետիկական խնդրի գոյության մասին: Նույնիսկ եթե արդյունքը աննորմալ է, դա չի նշանակում, որ երեխան անպայման կունենա այդ հիվանդությունը: Դա միայն նշանակում է, որ կա որոշակի ռիսկ՝ համեմատած մյուսների հետ: Ձեր բժիշկը կարող է բացատրել այս արդյունքները ձեզ և բացատրել, թե ինչ քայլեր պետք է ձեռնարկեք հաջորդը: Որոշ դեպքերում նրանք կարող են նաև խորհուրդ տալ ախտորոշիչ թեստ:

Կան մի քանի տեսակի սկրինինգային թեստեր.

1. Վարակի կրողների սկրինինգ - Արդյո՞ք դուք ունեք հիվանդություն, որը կարող է փոխանցվել ձեր երեխային:

Սա արյան հետազոտություն է, որը կարող եք անցնել դուք և ձեր զուգընկերը։ Այն փնտրում է միագենային հիվանդություններ, որոնք կարող են առաջացնել լուրջ առողջական խնդիրներ, որոնք ձեր երեխան կարող է ժառանգել։ Օրինակ, այն կարող է հայտնաբերել այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են կիստիկ ֆիբրոզը, մանգաղաձև բջջային անեմիան և ողնաշարի մկանային ատրոֆիան։

Օրինակ, եթե ձեր արյան անալիզը ցույց է տալիս, որ դուք որոշակի գենետիկ ռիսկի կրող եք, շատ կարևոր է, որ ձեր զուգընկերը նույնպես հետազոտվի։ Քանի որ, եթե երկու ծնողներն էլ նույն գենետիկ ռիսկի կրողներ են, ապա երեխան, հավանաբար, կզարգացնի այդ հիվանդության ծանր ձևը։ Այս «կրողների սկրինինգային» թեստը կատարվում է կյանքում միայն մեկ անգամ։

2. Աննորմալ քրոմոսոմների քանակի սկրինինգ

Ինչպես արդեն ասացինք, մենք քրոմոսոմները ժառանգում ենք զույգերով՝ մեկը մորից, մյուսը՝ հորից։ Երբեմն, այս բեղմնավորման գործընթացի ընթացքում կարող են տեղի ունենալ բնական սխալներ։ Այդ դեպքում քրոմոսոմային զույգի մասերը կարող են կամ բացակայել, կամ ավելացվել։ Օրինակ՝ «Դաունի համախտանիշ» (21-րդ լրացուցիչ քրոմոսոմի առկայություն) և «Թըրների համախտանիշ» (X քրոմոսոմի բացակայություն)։ Այս թեստերի արդյունքները կարող են տարբեր լինել հղիությունից հղիություն։

Կան մի քանի տեսակի թեստեր.

  • Բջջային ազատ պտղի ԴՆԹ-ի սկրինինգ. Սա կոչվում է նաև «(ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստավորում)» կամ «(NIPT)»: Սա ներառում է ձեր արյունից ձեր երեխայի ԴՆԹ-ի («պտղի ԴՆԹ») փոքր կտորների վերցումը և որոշ տարածված քրոմոսոմային անոմալիաների որոնումը: Այնուամենայնիվ, քանի որ այս երեխայի ԴՆԹ-ի քանակը շատ փոքր է, այս թեստը կարող է իրականացվել միայն հղիության 10 շաբաթից հետո:
  • Արյան շիճուկի սկրինինգ. Սա նույնպես արյան նմուշ վերցնող թեստ է: Սակայն այն անմիջապես չի ուսումնասիրում երեխայի ԴՆԹ-ն: Դրա փոխարեն այն վերլուծում է ձեր արյան մեջ տարբեր սպիտակուցների մակարդակը՝ քրոմոսոմային աննորմալությունների զարգացման ռիսկը որոշելու համար: Դրանց օրինակներից են՝ «(Հաջորդական սկրինինգ)», «(Քառորդական սկրինինգ)» և «(Առաջին եռամսյակի շիճուկի սկրինինգ)»: Այս թեստերից յուրաքանչյուրը պետք է անցկացվի հղիության ընթացքում շատ որոշակի ժամանակահատվածում, ուստի լավ գաղափար է հարցնել ձեր բժշկին, թե որն է ձեզ համար ճիշտը: Այս թեստերը սովորաբար կարող են անցկացվել հղիության 11 շաբաթից հետո:

3. Ֆիզիկական աննորմալությունների սկրինինգ

Երբեմն քրոմոսոմային անոմալիաները կարող են փոփոխություններ առաջացնել երեխայի մարմնի կառուցվածքում: Կամ, նույնիսկ եթե քրոմոսոմները նորմալ են, երեխան կարող է ունենալ ֆիզիկական արատ: Հղիության ընթացքում կատարված ուլտրաձայնային և արյան անալիզները կարող են պատկերացում տալ երեխայի մոտ նման ֆիզիկական անոմալիաներ զարգացնելու ռիսկի մասին և արդյոք դրանք պայմանավորված են գենետիկ պատճառներով:

  • Ականջի խոռոչի թափանցիկություն (NT սկանավորում):Այս ուլտրաձայնային հետազոտությունը չափում է պտղի պարանոցի հետևի մաշկի հաստությունը: Եթե այս հաստությունը չափազանց բարձր է, դա կարող է վկայել քրոմոսոմային անոմալիաների ռիսկի, ինչպես նաև ֆիզիկական խնդիրների, ինչպիսիք են երեխայի սրտի աննորմալ զարգացումը, մասին: Այս ուլտրաձայնային հետազոտությունը կատարվում է հղիության 11-ից 14 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում:
  • AFP սկրինինգ (մայրական շիճուկի սկրինինգ). Ձեր արյան նմուշ է վերցվում և չափվում է AFP (ալֆա-ֆետոպրոտեին) կոչվող սպիտակուցի մակարդակը: Եթե այս մակարդակը չափազանց բարձր է, դա կարող է ցույց տալ, որ երեխայի որովայնում, դեմքին կամ ողնաշարում կարող են լինել որոշ ֆիզիկական խնդիրներ: Սա արվում է 15-ից 22 շաբաթական ժամանակահատվածում:
  • Քառակի սկրինինգ. Սա չափում է ձեր արյան մեջ չորս նյութերի մակարդակը՝ որոշելու ձեր երեխայի քրոմոսոմային անոմալիաների և նյարդային խողովակի արատների առաջացման ռիսկը: Սա կոչվում է նաև «բազմակի մարկերային սկրինինգ»: Սա նույնպես կատարվում է 15-ից 22 շաբաթական ժամանակահատվածում:
  • Պտղի անատոմիայի սկանավորում. Սա այն է, ինչ շատերը գիտեն որպես «անոմալիաների սկանավորում»: Այս դեպքում ուլտրաձայնային հետազոտությունն օգտագործվում է երեխայի մարմնի կառուցվածքները, ներառյալ զարգացող ուղեղը, կմախքը, սիրտը, երիկամները, որովայնը, դեմքը և վերջույթները ուսումնասիրելու համար: Այս ուլտրաձայնային հետազոտությունը սովորաբար կատարվում է հղիության 18-րդ և 20-րդ շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում:

Կարևոր է. այս սկրինինգային թեստերը կրկին ցույց են տալիս միայն հիվանդության առկայությունը : Դրանք վերջնականապես չեն վկայում հիվանդության առկայության մասին:

Ի՞նչ են «ախտորոշիչ թեստերը» (թեստեր, որոնք ճշգրիտ պարզում են հիվանդության առկայությունը):

Ախտորոշիչ թեստերը կարող են հաստատել, թե արդյոք երեխան ունի գենետիկական խնդիր: Այս թեստերը կատարվում են միայն այն դեպքում, եթե սկրինինգային թեստի արդյունքները աննորմալ են, կամ եթե դուք ունեք այլ պատճառներ մտածելու, որ ձեր երեխան ավելի բարձր ռիսկի տակ է գենետիկական խնդիր ունենալու համար (օրինակ՝ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի այդ խնդիրը):

Ախտորոշիչ թեստերի երկու ամենատարածված տեսակներն են՝ «(ամնիոցենտեզ)»-ը և «(խորիոնային թավիկների նմուշառում / CVS)»-ը:

  • Ամնիոցենտեզ. Այս հետազոտության ժամանակ բժիշկը ձեր մաշկի միջով փոքրիկ ասեղ է մտցնում արգանդի մեջ և վերցնում է ձեր երեխային շրջապատող պտղաջրից մի փոքր նմուշ: Այս հետազոտությունը կատարվում է հղիության 16-ից 20 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում:
  • Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS). Այս հետազոտության ժամանակ բժիշկը ասեղ է մտցնում արգանդի մեջ և վերցնում բջիջների փոքր նմուշ ընկերքից: Բժիշկը կորոշի՝ ասեղը մտցնել որովայնի՞, թե՞ հեշտոցի միջով՝ կախված նրանից, թե որն է ավելի անվտանգ: CVS թեստը կատարվում է հղիության 11-ից 13 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում:

Այնուհետև նմուշները ուղարկվում են լաբորատորիա վերլուծության համար: Լաբորատորիան կարող է անցկացնել հատուկ թեստեր, ինչպիսիք են ֆլուորեսցենտային in situ հիբրիդացումը (FISH), ստանդարտ կարիոտիպավորումը և միկրոմատրիցային հետազոտությունը: Որոշ ախտորոշիչ թեստեր կարող են արդյունքներ տալ ընդամենը 72 ժամվա ընթացքում, մինչդեռ մյուսները կարող են տևել ավելի քան երկու շաբաթ:

Արդյո՞ք պետք է անցկացվեն այս գենետիկական թեստերը։ Ո՞վ պետք է անցկացնի դրանք։

Այս «նախածննդյան գենետիկական թեստավորումը» անցնելը, թե ոչ, ամբողջովին ձեր անձնական որոշումն է: Եթե ​​չեք վստահ, կարող եք հարցնել ձեր բժշկին, թե ինչ է նա խորհուրդ տալիս: Այս թեստերի արդյունքները կարող են շատ կարևոր տեղեկություններ տրամադրել երեխայի առողջության մասին: Սովորաբար, բոլոր հղի կանայք տեղեկացված են այս գենետիկական սկրինինգային թեստերի մասին՝ որպես իրենց նախածննդյան խնամքի մաս:

Որոշ ընտանիքներ որոշում են ախտորոշիչ թեստեր անցկացնել հետևյալ պատճառներով.

  • Սկրինինգային թեստից աննորմալ արդյունք ստանալը։
  • Գենետիկ հիվանդության ընտանեկան պատմություն ունենալը։
  • Հղիություն 35 տարեկանից բարձր։
  • Նախկինում վիժում կամ մեռելածնություն ունենալը։

Արդյո՞ք անհրաժեշտ է այս հետազոտությունները անցնել հղիության ընթացքում։

Ոչ, դա պարտադիր չէ: Դա որոշում է՝ հիմնված ձեր անձնական համոզմունքների և բժշկական պատմության վրա: Որոշ ծնողներ նախընտրում են նախապես իմանալ, թե արդյոք իրենց երեխան կծնվի որոշակի հիվանդությամբ: Սա նրանց թույլ է տալիս նախապես պլանավորել իրենց երեխայի խնամքը: Դժբախտաբար, որոշ ընտանիքներ կարող են շատ տխուր արդյունքներ ունենալ, և նրանք կարող են ստիպված լինել դժվար որոշում կայացնել՝ շարունակե՞լ հղիությունը, թե՞ ոչ: Այսպիսով, այս սկրինինգային կամ ախտորոշիչ թեստի անցկացումը, թե ոչ, ամբողջովին կախված է ձեզանից և ձեր բժշկից:

Ինչպե՞ս են կատարվում այս թեստերը։

«(Նախածննդյան գենետիկական սկրինինգ)» թեստերի մեծ մասը կատարվում է հղի մոր արյան նմուշի վրա: Եթե սկրինինգային թեստի արդյունքները ցույց են տալիս, որ կա բնածին արատի բարձր ռիսկ, բժիշկը կարող է ավելի խորը թեստեր («ինվազիվ թեստեր») անցկացնել՝ որոշակի վիճակներ հայտնաբերելու համար: Այս խորը ախտորոշիչ թեստերն են՝ «(ամնիոցենտեզ)»-ը և «(CVS)»-ը:

Ի՞նչ թեստեր են արվում հղիության տարբեր շաբաթներում։

Սա նաև շատերի համար խնդիր է։

Առաջին եռամսյակի (առաջին 3 ամիսների ընթացքում) թեստեր

Առաջին եռամսյակի շիճուկային սկրինինգը, բջջային ազատ պտղի ԴՆԹ-ի սկրինինգը (NIPT) և պտղի ներքին շերտի ուլտրաձայնային հետազոտությունը կատարվում են հղիության 11-ից 14 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում: Այս արյան հետազոտությունների և ուլտրաձայնային հետազոտության տեղեկատվությունը համատեղելով՝ կարող եք պատկերացում կազմել տարածված քրոմոսոմային խանգարումների, ինչպիսին է Դաունի համախտանիշը, ռիսկի մասին:

«Կրողների սկրինինգը» կարող է իրականացվել հղիության ցանկացած պահի, նույնիսկ 6-10 շաբաթականում: Այս թեստերը փնտրում են «միագենային» հիվանդություններ, որոնք կարող եք փոխանցել ձեր երեխային: Այնուամենայնիվ, «կրողների սկրինինգը» չի կարող հայտնաբերել քրոմոսոմային անոմալիաների, ինչպիսին է «Դաունի համախտանիշը», պատճառված վիճակները:

Բջջազուրկ պտղի ԴՆԹ թեստը (NIPT) ստուգում է երեխայի ԴՆԹ-ն ձեր արյան մեջ: Այն փնտրում է քրոմոսոմային հիվանդություններ, ինչպիսիք են Դաունի համախտանիշը, 13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան և 18-րդ քրոմոսոմային դիստոմիան: Այս թեստը կարող է իրականացվել հղիության արդեն 10-րդ շաբաթից կամ հղիության ուշ շրջանում:

Երկրորդ եռամսյակի (4-6 ամիսների միջև) թեստեր

Երկրորդ եռամսյակի սկրինինգային թեստերը կատարվում են հղիության 15-ից 22 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում: Այս ժամանակահատվածում կատարվող արյան անալիզներն են՝ «(Մայրական շիճուկի ալֆա-ֆետոպրոտեին / AFP սկրինինգ)» և «(Քառակուսի սկրինինգ)»: «(Քառակուսի սկրինինգ)»-ն իր անվանումը ստացել է, քանի որ այն չափում է չորս տեսակի սպիտակուցներ («Ալֆա-ֆետոպրոտեին / AFP», «Էստրիոլ», «Մարդու խորիոնիկ գոնադոտրոպին / hCG» և «Ինհիբին-A»): Այս թեստերը օգնում են ձեր բժշկին որոշել, թե արդյոք ձեր երեխան ենթարկվում է գենետիկական կամ ֆիզիկական անոմալիաներ ունենալու բարձր ռիսկի: «(Պտղի անատոմիայի ուլտրաձայնային հետազոտություն)»-ը (անոմալիաների սկանավորում) մեկ այլ սկրինինգային մեթոդ է, որը կարող է փնտրել ձեր երեխայի մոտ գենետիկական կամ ֆիզիկական անոմալիաներ:

Կարո՞ղ են Դաունի համախտանիշի նման հիվանդությունների այս «սկրինինգային» թեստերը սխալ լինել:

Այո, միշտ կա հավանականություն, որ սկրինինգային թեստը սխալ կլինի: Այսինքն՝ երբեմն կարող է ռիսկ լինել, նույնիսկ եթե ասվում է, որ ռիսկ չկա, և երբեմն կարող է ռիսկ լինել, նույնիսկ եթե ասվում է, որ ռիսկ չկա (սա կոչվում է «կեղծ դրական» և «կեղծ բացասական»): Ձեր բժիշկը կարող է բացատրել հղիության ընթացքում անցկացվող ցանկացած սկրինինգային թեստի ճշգրտության մակարդակները («ճշգրտության մակարդակներ»):

Կա՞ն որևէ ռիսկեր այս թեստերի հետ կապված։

Սկրինինգային թեստերը (արյան նմուշ վերցնելը) չեն համարվում ռիսկային: Այնուամենայնիվ, եթե դուք դիմում եք ախտորոշիչ թեստի, ինչպիսիք են «ամնիոցենտեզը» կամ «CVS»-ը, կա շատ փոքր ռիսկ : Այդ ռիսկերն են վարակը, արյունահոսությունը կամ վիժումը: Ահա թե ինչու այս ախտորոշիչ թեստերը չեն կատարվում բոլորի համար՝ ընդհանուր «նախածննդյան գենետիկական սկրինինգի» շրջանակներում, այլ միայն նրանց համար, ովքեր հատկապես կասկածելի են:

Որքա՞ն ժամանակ է պահանջվում արդյունքները ստանալու համար։ Ի՞նչ են նշանակում արդյունքները։

Սկրինինգային թեստերի արդյունքները ստանալու համար մի քանի օր է պահանջվում: Ախտորոշիչ թեստերի արդյունքները ստանալու համար կարող է տևել մի քանի օրից մինչև մի քանի շաբաթ: Շատ դեպքերում այս նմուշները ուղարկվում են լաբորատորիա՝ թեստավորման համար: Սկզբում ձեր բժիշկը կստանա արդյունքները, ապա կտեղեկացնի ձեզ դրանց մասին:

Սկրինինգային թեստերի արդյունքները միայն ցույց են տալիս ռիսկը։ Դրանք հաստատ չեն ասում, թե արդյոք երեխան ունի գենետիկական խնդիր։

  • Եթե ​​արդյունքը դրական է, դա նշանակում է, որ երեխան ավելի մեծ ռիսկի տակ է այդ հիվանդությունը զարգացնելու, քան ընդհանուր բնակչությունը։
  • Եթե ​​ստացվում է բացասական արդյունք , դա նշանակում է, որ նորածնի մոտ այդ հիվանդությունը զարգացնելու ռիսկը ավելի ցածր է, քան ընդհանուր բնակչության մոտ։

Ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել ախտորոշիչ թեստ, ինչպիսիք են CVS-ը կամ ամնիոցենտեզը: Կամ նրանք կարող են ձեզ ուղղորդել գենետիկ խորհրդատուի մոտ, որը մասնագիտացած է բարձր ռիսկի հղիությունների և գենետիկական հիվանդությունների մեջ: Մի վախեցեք խոսել ձեր բժիշկների հետ այն մասին, թե ինչ են նշանակում ձեր թեստերի արդյունքները, ինչպես նաև ախտորոշիչ թեստերի ռիսկերն ու օգուտները:

Հնարավո՞ր է որոշել երեխայի սեռը այս թեստերի միջոցով։

Բացի գենետիկ հիվանդությունների ռիսկի մասին տեղեկատվություն տրամադրելուց, «բջջային ազատ ԴՆԹ-ի սկրինինգ / NIPT» թեստը կարող է նաև տեղեկատվություն տրամադրել երեխայի սեռի մասին: «Ուլտրաձայնային հետազոտությունը» երբեմն կարող է նաև որոշել սեռը: Սակայն սա միայն լրացուցիչ առավելություն է, այլ ոչ թե թեստի հիմնական պատճառը:

Ի՞նչ պետք է հարցնեմ բժշկին այս գենետիկական թեստերի վերաբերյալ։

Հղիության ընթացքում սկրինինգային և ախտորոշիչ թեստերը անձնական որոշումներ են: Դուք կարող եք հարցեր ունենալ այն մասին, թե որ սկրինինգային թեստերը պետք է անցնեք կամ ինչ են նշանակում ձեր թեստի արդյունքները: Մի վախեցեք հարցեր տալ: Հիշե՛ք, որ միայն դուք և ձեր ընտանիքը կարող եք որոշել, թե ինչպես վարվել երկու տեսակի գենետիկական թեստերի դրական արդյունքների հետ:

Որոշ տարածված հարցեր, որոնք կարող եք տալ.

  • «Ի՞նչ սկրինինգային թեստեր եք խորհուրդ տալիս՝ հիմնվելով իմ առողջական պատմության վրա»։
  • «Եթե իմ սկրինինգային թեստի արդյունքը «դրական» է, որո՞նք են հաջորդ քայլերը»։
  • «Կարո՞ղ են այս գենետիկական թեստերը վնասել երեխային»։
  • «Որքա՞ն է կեղծ դրական արդյունքի հավանականությունը»։

Վերջապես, բաներ, որոնք պետք է հիշել (Տանելու հաղորդագրություն)

Նախածննդյան գենետիկական թեստավորման վերաբերյալ ճիշտ կամ սխալ պատասխան չկա: Որոշումը կախված է ձեզանից և ձեր ընտանիքից: Եթե ​​ունեք մտահոգություններ այս թեստերի վերաբերյալ, կամ եթե ցանկանում եք հասկանալ, թե յուրաքանչյուր թեստ ինչի վրա է կենտրոնանալու, խոսեք ձեր բժշկի հետ: Նա կարող է ձեզ հետ քննարկել յուրաքանչյուր գենետիկական թեստի ռիսկերն ու օգուտները և օգնել ձեզ կայացնել լավագույն որոշումը ձեզ և ձեր ընտանիքի համար:

Հիշե՛ք, որ երեխաների մեծ մասը ծնվում է առողջ։ Այնուամենայնիվ, կարևոր է հասկանալ, թե ինչ տարբերակներ ունեք և ինչ գենետիկական թեստեր են հասանելի ձեզ համար։ Ձեր բժիշկը ձեր լավագույն ուղեցույցն է այս ճանապարհորդության ընթացքում։


Հղիություն , գենետիկական թեստավորում, երեխայի առողջություն, պտղի թեստավորում, սկրինինգային թեստեր, ախտորոշիչ թեստեր, Դաունի համախտանիշ, ուլտրաձայնային հետազոտություն

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:

Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը

Խնդրում ենք հաշվարկել. 3 + 2 =