Կարո՞ղ ենք վաղ հայտնաբերել արգանդում գտնվող երեխայի մոտ գենետիկական խնդիրները։ Եկեք խոսենք (խորիոնային թավիկների նմուշառման - CVS) մասին։

Եթե ​​դուք ապագա մայր եք, հավանաբար շատ եք անհանգստանում ձեր արգանդում գտնվող փոքրիկի համար, այնպես չէ՞: Բնական է մտածել, թե արդյոք նա առողջ է և արդյոք որևէ խնդիր ունի: Նման պահերին հասանելի է հատուկ թեստ, որը կոչվում է «Խորիոնային թավիկների նմուշառում» կամ «CVS» թեստ, որը օգնում է հայտնաբերել երեխայի մոտ որոշ գենետիկական հիվանդություններ կամ բնածին խանգարումներ: Արդյո՞ք ավելի մանրամասն կխոսենք այս մասին:

Պարզ ասած, այս «CVS» թեստը կարող է կատարվել հղիության շատ վաղ շրջանում՝ 10-ից 13 շաբաթների միջև։ Այն ներառում է պլասենցայից բջիջների շատ փոքր նմուշ վերցնելը, որը կոչվում է «խորիոնային թավիկներ», և դրանց զննումը։ Քանի որ այս «խորիոնային թավիկներ» բջիջները արտադրվում են բեղմնավորված ձվաբջջի կողմից, դրանց գենետիկական տեղեկատվությունը սովորաբար նույնն է, ինչ երեխայի գենետիկական տեղեկատվությունը։ Այսպիսով, այս բջիջները ուղարկվում են լաբորատորիա և վերլուծվում՝ պարզելու համար, թե արդյոք երեխան ունի որևէ գենետիկական հիվանդություն։ Սա նույնիսկ կարող է որոշել երեխայի սեռը։

Ինչո՞ւ է այս CVS թեստը կատարվում: Ու՞մ համար է այն խորհուրդ տրվում:

Հիմա դուք կարող եք մտածել՝ արդյո՞ք բոլորը պետք է անցնեն այս «CVS» թեստը։ Իրականում՝ ոչ։ Այն ձեր նախածննդյան խնամքի պարտադիր մաս չէ։ Բժիշկները այս թեստը խորհուրդ են տալիս միայն որոշակի ռիսկի գործոններ ունեցող մարդկանց, կամ եթե այլ ոչ ինվազիվ նախածննդյան սկրինինգային հետազոտությունները կամ ուլտրաձայնային հետազոտությունները ցույց են տալիս որևէ աննորմալություն։ Այնուամենայնիվ, այս թեստն անցնելու կամ չանցնելու որոշումը կախված է ձեզանից ։ Դուք կարող եք քննարկել այս թեստի դրական և բացասական կողմերը ձեր բժշկի հետ և կայացնել ձեր որոշումը։

Բժիշկները կարող են առաջարկել CVS թեստ հետևյալ դեպքերում՝

• Եթե ​​նախկինում ունեցել եք գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա։
• Եթե ​​երեխա ունենալու պահին դուք 35 տարեկան կամ ավելի մեծ եք։
• Եթե ​​նախորդ սկանավորումը կամ այլ հետազոտությունը ցույց է տվել, որ երեխան գենետիկ հիվանդություն ունենալու բարձր ռիսկի տակ է։
• Եթե ​​դուք, ձեր զուգընկերը կամ ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունի գենետիկ խանգարում (կամ ունի նման հիվանդության պատմություն):

Ե՞րբ է թույլատրվում բաց թողնել CVS թեստը։

Այնուամենայնիվ, որոշ դեպքերում բժիշկները կարող են խորհուրդ տալ ձեզ չանել այս թեստը: Եկեք տեսնենք, թե երբ դրանք կլինեն:

• Եթե ​​հղիության ընթացքում ունեցել եք հեշտոցային արյունահոսություն։
• Եթե ​​ունեք վարակ, օրինակ՝ սեռական ճանապարհով փոխանցվող վարակ (ՍՃՓՎ):

Ի՞նչ վիճակներ կարող են հայտնաբերվել CVS-ի միջոցով։

Ի՞նչ կարելի է հայտնաբերել այս «CVS» թեստի միջոցով: Այն հիմնականում օգնում է բացահայտել որոշ գենետիկական հիվանդություններ, մասնավորապես՝ քրոմոսոմների հետ կապված խնդիրները: Գիտե՞ք, որ քրոմոսոմները այն բաներն են, որոնք պարունակում են երեխայի «ԴՆԹ»-ն և գենետիկական կազմը: Այսպիսով, այս թեստը կարող է ստուգել, ​​թե արդյոք այդ քրոմոսոմներից շատ են, քիչ, թե՞ քրոմոսոմների կառուցվածքում կան էական փոփոխություններ: Հենց նման քրոմոսոմային փոփոխությունների պատճառով են առաջանում որոշ բնածին խանգարումներ և այլ առողջական խնդիրներ:

Մի քանի օրինակ բերելու համար.

• Դաունի համախտանիշ կամ տրիսոմիա 21
• Կիստոզ ֆիբրոզ
• Մանգաղաձև բջջային հիվանդություն
• Թեյ-Սաքսի հիվանդություն
• Տրիսոմիա 18 կամ Էդվարդսի համախտանիշ
• Տրիսոմիա 13 կամ Պատաուի համախտանիշ

Կա՞ն բաներ, որոնք CVS թեստը չի կարող հայտնաբերել։

Այո, մեկ բան պետք է հիշել։ Այս «CVS» թեստը չի կարող հայտնաբերել բոլոր բնածին արատները ։ Օրինակ, այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են «նեյրոնային խողովակի արատները (ՆՓԱ)», որոնք երեխայի ողնաշարի կամ ուղեղի խնդիրներ են, չեն կարող հայտնաբերվել այս թեստով։ Լսե՞լ եք «(Spina bifida)»-ի մասին։ Սրանք հենց այդ բաներն են։ Կան այլ թեստեր նման վիճակները հայտնաբերելու համար, օրինակ՝ «(Ալֆա-ֆետոպրոտեինի (AFP) թեստը)» լավն է, իսկ «(Ամնիոցենտեզը)»՝ լավը։

Բացի այդ, երեխայի մարմնի որոշ կառուցվածքային արատներ, ինչպիսիք են սրտի հիվանդությունները, շրթունքի կամ քիմքի ճեղքը, չեն կարող հայտնաբերվել այս «CVS» թեստով: Դրանք սովորաբար կարող են հայտնաբերվել «Ուլտրաձայնային» հետազոտության միջոցով, որը սովորաբար կատարվում է հղիության 18-20 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում:

Ի՞նչ է կատարվում CVS թեստից առաջ։

Լավ, ենթադրենք, որ դուք որոշել եք անցնել CVS թեստ։ Ի՞նչ է կատարվում դրանից առաջ։ Սովորաբար ձեզ կուղարկեն գենետիկական խորհրդատվության գենետիկ խորհրդատուի կամ մայրա-պտղի բժշկության մասնագետի մոտ։ Այս խորհրդատուն ձեզ կբացատրի թեստի ռիսկերն ու օգուտները։ Բացի այդ, կիրականացվի ուլտրաձայնային հետազոտություն՝ պարզելու համար, թե ճիշտ քանի շաբաթական հղի եք։ Սա կօգնի որոշել CVS թեստ անցնելու լավագույն ժամանակը։

Ինչպե՞ս է կատարվում CVS թեստը։ Ցավոտ է՞։

Շատերի մոտ հարց է առաջանում՝ արդյոք CVS թեստը ցավոտ է։ Այն իրականում ցավոտ չէ, բայց դուք կարող եք մի փոքր անհարմարություն զգալ։ Բժիշկները այս թեստն անցկացնելու երկու եղանակ ունեն.

1. Հեշտոցի միջոցով (տրանսցերվիկալ մեթոդ)

Այս դեպքում ձեր հեշտոցի մեջ տեղադրվում է «(Սպեկուլում)» կոչվող սարք։ Դա բարակ սարք է՝ բադի կտուցի տեսքով, դուք կարող է տեսած լինեք սա, եթե անցել եք «(ՊԱՊ թեստ)»։ Սա օգտագործվում է հեշտոցի պատերը մի փոքր լայնացնելու համար, և բժիշկը բարակ պլաստիկ խողովակ է մտցնում «(արգանդի վզիկի)» միջով։ Այնուհետև, «(Ուլտրաձայնային)» հետազոտության ղեկավարությամբ, խողովակն ուղարկվում է «(Պլացենտայի)» տեղը, և այնտեղից վերցվում է «(Խորիոնային թավիկների)» բջիջների նմուշը։

2. Որովայնի միջով (տրանս-որովայնային մեթոդ)

Այս պրոցեդուրայի ժամանակ, ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով, բժիշկը բարակ ասեղ է մտցնում ձեր որովայնի մաշկի միջով դեպի ընկերքը և վերցնում բջիջների նմուշ: Այս տրանսաբդոմինալ պրոցեդուրայի ժամանակ ձեզ կարող է տրվել տեղային անզգայացում՝ անհարմարությունը նվազեցնելու համար:

Այս երկու մեթոդներն էլ թեստն ավարտելու համար տևում են 30 րոպեից պակաս ։

Ի՞նչ է կատարվում CVS թեստից հետո։

Դուք կարող եք անմիջապես տուն գնալ CVS թեստից հետո: Լավագույնն է տուն գնալուց հետո մի քանի ժամ հանգստանալ: Մարդկանց մեծ մասը կարող է հաջորդ օրը վերադառնալ բնականոն գործունեությանը: Այնուամենայնիվ, ձեր բժիշկը կարող է խնդրել ձեզ երկու-երեք օր խուսափել սեռական ակտիվությունից, վարժություններից կամ լարված գործունեությունից :

Պե՞տք է երկրորդ անգամ CVS թեստ հանձնեմ։

Երբեմն կարող է անհրաժեշտ լինել երկրորդ CVS թեստ։ Սա շատ հազվադեպ է լինում։ Սա նշանակում է, որ եթե առաջին թեստը բավարար բջիջներ չի հավաքում, ապա կարող է անհրաժեշտ լինել այն երկրորդ անգամ անցկացնել՝ անհրաժեշտ քանակությամբ բջիջներ ստանալու համար։

Բացի այդ, եթե դուք երկվորյակներ եք ունենալու, և յուրաքանչյուր երեխա ունի առանձին ընկերք, ապա կարող է անհրաժեշտ լինել յուրաքանչյուր երեխայի համար երկու CVS թեստ անցկացնել:

Որո՞նք են CVS թեստի ռիսկերը և կողմնակի ազդեցությունները։

Թեստից հետո կարող եք զգալ ստամոքսի թեթև ցավ։ Հեշտոցային արտադրությունը նույնպես նորմալ է։ Եթե թեստը կատարվել է որովայնի միջով, կարող եք զգալ ստամոքսի թեթև ցավ։

CVS թեստը ընդհանուր առմամբ անվտանգ է, բայց այն որոշակի ռիսկերից զերծ չէ ։ Կարևոր է քննարկել այս ռիսկերը ձեր բժշկի հետ և հասկանալ դրանք։ Եկեք նայենք, թե որոնք են այդ ռիսկերը։

• Վիժում. CVS թեստից վիժման ռիսկը 100-ից 1-ից պակաս է, կամ 1%-ից պակաս : Սա շատ ցածր տոկոս է:
• Վարակ. Ինչպես ցանկացած բժշկական միջամտության դեպքում, վարակի հավանականությունը շատ փոքր է:
• Վերջույթների դեֆորմացիաներ. Շատ հազվադեպ է պատահում, հատկապես, եթե CVS թեստը կատարվում է հղիության 10 շաբաթից առաջ, կա հավանականություն, որ երեխան կծնվի վերջույթների դեֆորմացիայով: Ահա թե ինչու կարևոր է դա անել ժամանակին:
• Արյունահոսություն. Թեև որոշ արյունահոսություններ նորմալ են, հազվադեպ դեպքերում CVS-ից հետո կարող է լինել առատ հեշտոցային արյունահոսություն:
• Ամնիոտիկ հեղուկի արտահոսք.Երբեմն չափազանց շատ ամնիոտիկ հեղուկ (երեխային շրջապատող հեղուկ) կարող է արտահոսել, ինչը կարող է բարդություններ առաջացնել հղիության ընթացքում:
• Rh գործոնի նկատմամբ զգայունացում. սա տեղի է ունենում, երբ ձեր արյան խումբը Rh-բացասական է, իսկ ձեր չծնված երեխան՝ Rh-դրական, և երկու արյան խմբերը խառնվում են։ Այնուամենայնիվ, դրա համար բուժում կա։

Որո՞նք են CVS թեստավորման առավելությունները:

Այս «CVS» թեստի ամենամեծ առավելությունն այն է, որ դուք կարող եք իմանալ գենետիկական թեստերի արդյունքները հղիության վաղ շրջանում : Այս տեղեկատվությունը նախապես իմանալը թույլ է տալիս ավելի արագ կայացնել առողջապահական որոշումներ:

Օրինակ, դուք կարող եք նախապես պատրաստվել ծննդաբերությունից հետո ձեր երեխային անհրաժեշտ ցանկացած հատուկ խնամքի համար: Կամ այս տեղեկատվությունը կարող է կարևոր լինել հղիությունը շարունակելու կամ չշարունակելու որոշում կայացնելիս:

Մեկ այլ կարևոր առավելությունն այն է, որ այս «CVS» թեստը մոտ 99% ճշգրիտ է ։ Սա նշանակում է, որ դուք կարող եք վստահել այս թեստի արդյունքներին։

Որքա՞ն ժամանակ է պահանջվում CVS թեստի արդյունքները ստանալու համար։

Բժիշկը վերցնում է «(Խորիոնային թավիկներից)» նմուշ և ուղարկում լաբորատորիա: Այնտեղ մասնագետները բջիջները աճեցնում են հատուկ հեղուկի մեջ և փորձարկում դրանք մի քանի օրվա ընթացքում: Դուք սովորաբար կարող եք նախնական արդյունքները ստանալ մի քանի օրվա ընթացքում: Այնուամենայնիվ, որոշ հիվանդությունների թեստավորումը մի փոքր ավելի երկար է տևում: Այս արդյունքների ստացումը կարող է տևել մինչև 10 օր կամ երկու շաբաթ: Ձեր գենետիկական խորհրդատուն կկապվի ձեզ հետ՝ վերջնական արդյունքները տրամադրելու և դրանց մասին խոսելու համար: Անհրաժեշտության դեպքում նրանք կարող են նաև քննարկել հետագա հետազոտությունները, որոնք դուք պետք է անցնեք:

Որքանո՞վ է ճշգրիտ CVS թեստը։

Ինչպես արդեն նշեցի, CVS թեստը մոտ 99% ճշգրիտ է ։ Սակայն այս թեստը չի կարող ճշգրիտ որոշել գենետիկական հիվանդության ծանրությունը ։

Բացի այդ, երբեմն թեստերի արդյունքները կարող են լինել միայն պլասենցային բնորոշ։ Այսինքն՝ անոմալիան միայն պլասենցայում է և չի ազդում արգանդում գտնվող երեխայի վրա։ Սա տեղի է ունենում բոլոր դեպքերի միայն 1%-2%-ում։

Ի՞նչ անել, եթե CVS թեստի արդյունքները դրական են։

Եթե ​​CVS թեստի արդյունքները ցույց են տալիս, որ ձեր չծնված երեխան ունի գենետիկական հիվանդություն, կարող եք խոսել ձեր խորհրդատուի, ձեր զուգընկերոջ և ձեր բժշկի հետ՝ որոշելու համար, թե ինչ անել հաջորդը: Ձեր բժիշկը կամ գենետիկ խորհրդատուն կարող են օգնել ձեզ հասկանալ, թե իրականում ինչ են նշանակում CVS թեստի արդյունքները: Այդ դեպքում կարող եք կայացնել լավագույն որոշումները հետագա քայլերի վերաբերյալ:

Ե՞րբ պետք է դիմեմ բժշկի CVS թեստից հետո:

Եթե ​​CVS-ից հետո ունեք որովայնի ցավ, կծկումներ կամ արյունահոսություն, որը չի անցնում կամ ուժեղանում է , անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին: Դուք պետք է նաև տեղեկացնեք ձեր բժշկին, եթե ունեք հետևյալ ախտանիշներից որևէ մեկը.

• Եթե ​​զգում եք, որ ամնիոտիկ հեղուկը արտահոսում է (կարող է զգացվել, որ քիչ եք մեզի արտամղում):
• Եթե ​​զգում եք, որ մրսածություն և ջերմություն ունեք։
• Եթե ​​որովայնի ցավի հետ մեկտեղ ունեք կծկումներ։
• Եթե ​​ջերմություն ունեք։

Ի՞նչ տարբերություն կա CVS թեստի և Amniocentesis թեստի միջև:

Մեկ այլ հարց, որը շատերը տալիս են, այն է, թե ինչ տարբերություն կա «CVS» թեստի և «(ամնիոցենտեզ)» թեստի միջև: Այս երկու թեստերն էլ ուսումնասիրում են արգանդում գտնվող երեխայի գենետիկական վիճակը: Այնուամենայնիվ, երկուսի միջև կան մի քանի տարբերություններ.

• Ե՞րբ. Այս երկու թեստերը կատարվում են հղիության տարբեր ժամանակահատվածներում: CVS-ն կատարվում է հղիության վաղ շրջանում (10-ից 12 շաբաթականների միջև), ուստի դուք կարող եք ավելի շուտ պարզել, թե արդյոք ձեր երեխան ունի գենետիկական խնդիր: Ամնիոցենտեզը կատարվում է հղիության մոտ 16 շաբաթականում:
• Հիվանդություններ, որոնք կարող են հայտնաբերվել. Ամնիոցենտեզը կարող է հայտնաբերել այնպիսի վիճակներ, ինչպիսիք են նյարդային խողովակի արատները (ՆԽ) և ողնաշարի բիֆիդան: CVS-ը չի կարող հայտնաբերել այս հիվանդությունները:
• Վիժման ռիսկ. «Ամնիոցենտեզի» ժամանակ վիժման ռիսկը մի փոքր ավելի ցածր է, քան «CVS»-ի ժամանակ:
• Rh անհամատեղելիություն. Rh անհամատեղելիությունը կարող է ստուգվել ամնիոցենտեզի միջոցով:
• Հաստատում. Շատ հազվադեպ է, որ ամնիոցենտեզ կարող է իրականացվել CVS թեստի արդյունքները հաստատելու համար:

Ձեր բժիշկը կարող է քննարկել ձեր ռիսկի գործոնները և խորհուրդ տալ անցնել այս թեստերից մեկը, երկուսն էլ կամ ոչ մեկը։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկին CVS թեստի վերաբերյալ։

Եթե ​​հղի եք, շատ կարևոր է ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• «Պե՞տք է հղիության ընթացքում նախածննդյան հետազոտություն անցնեմ»։
• «Արդյո՞ք իմ երեխան ավելի մեծ ռիսկի տակ է քրոմոսոմային կամ այլ գենետիկական խնդիր ունենալու համար»։
• «Ինձ համար ավելի լավ է «CVS» թեստը, թե՞ «(ամնիոցենտեզ)» թեստը»։
• «Ի՞նչ ռիսկ կա վիժման, եթե ես անեմ այս թեստը»։
• «Ի՞նչ խնդիրների մասին պետք է տեղյակ լինեմ «CVS» թեստից հետո»։
• «Ի՞նչ կարող եմ սովորել «CVS» թեստի արդյունքներից։»

Ամենակարևոր բաները, որոնք դուք պետք է հիշեք

Խորիոնային թավիկների նմուշառումը (CVS) թեստ է, որը ստուգում է ձեր երեխայի մոտ որոշակի գենետիկական խնդիրներ: Այն պարտադիր թեստ չէ : Եթե որոշեք այն անցնել, այն սովորաբար կատարվում է հղիության 10-13 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում: Թեստը անվտանգ է, և արդյունքները ճշգրիտ են, բայց կան որոշ ռիսկեր: CVS թեստի արդյունքները կարող են օգնել ձեզ կայացնել կարևոր առողջական որոշումներ: Եթե դուք բարձր ռիսկի տակ եք գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա ունենալու համար, խոսեք ձեր բժշկի հետ: Նա կօգնի ձեզ որոշել, թե արդյոք CVS թեստը ճիշտ է ձեզ համար:

` CVS թեստ, հղիության թեստեր, գենետիկ հիվանդություններ, ընկերք, բնածին արատներ, (խորիոնային թավիկների նմուշառում), (նախածննդյան ախտորոշում)