Կա՞ արդյոք որևէ տարբերություն ձեր երեխայի սեռական զարգացման մեջ։ Եկեք խոսենք անդրոգենային անզգայունության համախտանիշի մասին։

Երբ պտուղը մեծանում է արգանդում, երբեմն մանրուքները չեն ընթանում սպասվածի պես: Որոշ երեխաներ կարող են ունենալ աննշան խնդիրներ իրենց սեռական օրգանների հետ ծնվելիս: Կամ նրանց մարմինը կարող է չփոխվել սպասվածի պես, երբ նրանք հասնում են սեռական հասունացման: Նման պահերին մենք կարող ենք մտածել մի վիճակի մասին, որը կոչվում է «(Անդրոգենի անզգայունության համախտանիշ)»: Մի անհանգստացեք, մենք այս մասին կխոսենք պարզ, այնպես, որ դուք հասկանաք:

Ի՞նչ է անդրոգենային անզգայունության համախտանիշը:

Պարզ ասած՝ անդրոգենների նկատմամբ անզգայունության համախտանիշը (ԱՆԶՀ) մի վիճակ է, որի դեպքում երեխան գենետիկորեն արական սեռի է (այսինքն՝ ունի X և Y քրոմոսոմ), բայց նրա մարմինը պատշաճ կերպով չի արձագանքում արական սեռական հորմոններին՝ անդրոգեններին : Մտածեք այսպես. մեր մարմնում կան փոքրիկ դարպասներ, որոնք ազդանշաններ են ուղարկում բջիջներին, և դրանք արձագանքում են այդ հորմոններին: ԱՆԶՀ ունեցող անձի մոտ այս դարպասները պատշաճ կերպով չեն գործում:

Բժիշկները սա անվանում են սեռի տարբերակման խանգարում : Այն նախկինում կոչվում էր ամորձու ֆեմինիզացիայի համախտանիշ, սակայն այդ անվանումը այլևս չի օգտագործվում: Այս վիճակը ազդում է երեխայի սեռական օրգանների զարգացման վրա, երբ նրանք դեռ արգանդում են: Այն նաև ազդում է սեռական բնութագրերի զարգացման վրա, որոնք պետք է ի հայտ գան սեռական հասունացման ընթացքում: Հաճախ այս հիվանդություն ունեցող մարդիկ չեն կարողանում երեխաներ ունենալ մեծահասակ տարիքում (անպտղություն) :

Կա՞ն սրա տարբեր տեսակներ։

Այո, կան «AIS»-ի երեք հիմնական տեսակներ։ Յուրաքանչյուր տեսակ ունի մի փոքր տարբեր բնութագրեր։

1. Անդրոգենի նկատմամբ լրիվ անզգայունության համախտանիշ (ԱԱԱ):

• Այս մարդիկ արտաքնապես լիովին նման են աղջիկների։ Այսինքն՝ նրանց սեռական օրգանները նման են աղջկա սեռական օրգանների։
• Սակայն նրանք չունեն կանացի ներքին սեռական օրգաններ (այսինքն՝ ձվարաններ, արգանդափողեր, արգանդ):
• Շատ դեպքերում «CAIS» ունեցող մարդիկ մեծանում են որպես աղջիկներ:

2. Անդրոգենի մասնակի անզգայունության համախտանիշ (PAIS):

• Նրանց արտաքին սեռական օրգանները կարող են լիովին զարգացած չլինել տղայի նման, կամ կարող են նման լինել աղջկան, կամ կարող են ունենալ երկուսի համադրություն, ինչը դժվարացնում է նրանց հստակորեն տարբերակել որպես արու կամ կին (երկիմաստ սեռական օրգաններ):
• «PAIS» համախտանիշ ունեցող մարդիկ երբեմն մեծանում են որպես տղաներ, երբեմն՝ որպես աղջիկներ։

3. Անդրոգենների նկատմամբ թեթև անզգայունության համախտանիշ (MAIS):

• Նրանց սեռական օրգանները նման են արու երեխայի սեռական օրգանների։
• Սակայն, նրանք սովորաբար նաև չեն կարողանում երեխաներ ունենալ (անպտղություն): Որոշ բժիշկներ «MAIS»-ը համարում են «PAIS»-ի մի մասը:

Ո՞վ կարող է զարգացնել այս հիվանդությունը։ Որքա՞ն տարածված է այն։

Այս «AIS» վիճակը պայմանավորված է «Անդրոգենային ընկալիչի (AR) գենի» արատով, որը գտնվում է «X» քրոմոսոմի վրա և փոխանցվում է մորից երեխային: Քանի որ սա «X-կապված» գեն է, եթե մայրը այս արատավոր գենի կրողն է, նրա արական սեռի երեխան ունի այս «AIS» վիճակը զարգացնելու 1/4 հավանականություն : Աղջիկ երեխաները նույնպես կարող են ժառանգել այս արատավոր գենը, և այդ դեպքում նրանք նույնպես կրողներ կլինեն, բայց նրանք «AIS» չեն զարգանա:

AIS-ը շատ հազվագյուտ վիճակ է: PAIS-ը հանդիպում է 99,000 տղա երեխաներից մոտավորապես մեկի մոտ: CAIS-ը հանդիպում է 100,000 երեխաներից երկուսից հինգի մոտ:

Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։ Ո՞րն է պատճառը։

Ինչպես արդեն նշել էինք, դրա հիմնական պատճառը X քրոմոսոմի վրա գտնվող «AR» գենի անոմալիան է: Երբ այս գենը ճիշտ չի աշխատում, մարմինը չի կարող արտադրել անդրոգենային ընկալիչներ: Այս անդրոգենային ընկալիչները, պարզ ասած, այն բաներն են, որոնք օգնում են մարմնի բջիջներին արձագանքել անդրոգեն կոչվող արական հորմոններին (օրինակ ՝ տեստոստերոն) : Այսպիսով, երբ այս ընկալիչները բացակայում են, մարմինը չի «ճանաչում» արական հորմոնները, ինչը նշանակում է, որ նույնիսկ եթե այդ հորմոնները առկա են, դրանք չեն անում այն, ինչ պետք է անեն:

Որո՞նք են սրա ախտանիշները։

ԱԻՀ-ի ախտանիշները տարբերվում են՝ կախված տեսակից։ Այնուամենայնիվ, բոլոր տեսակների համար ընդհանուր հիմնական առանձնահատկությունը անպտղությունն է ։

«CAIS» ունեցող մարդիկ չեն կարող հղիանալ կամ հղիացնել իրենց զուգընկերոջը։ Չնայած նրանց սեռական օրգանները նման են կնոջ սեռական օրգաններին, նրանք ներքին կանացի վերարտադրողական օրգաններ չունեն։ «PAIS» կամ «MAIS» ունեցող մարդիկ նույնպես շատ քիչ հավանական է, որ կարողանան երեխաներ ունենալ։ Նրանք կարող են շատ փոքր առնանդամ ունենալ, իսկ սերմնարտադրությունը կարող է շատ ցածր լինել կամ բացակայել։

CAIS-ով մարդկանց մոտ կարող են առաջանալ այլ ախտանիշներ, որոնցից են՝

• Սեռական հասունացման ընթացքում միջին աղջկանից անսովոր բարձրահասակ դառնալը ։
• Դաշտանային ցիկլի բացակայություն (ամենորեա) :
• Սեռական հասունացման շրջանում թևատակերում և սեռական օրգաններում մազերը շատ քիչ են կամ ընդհանրապես չկան ։
• Հեշտոցի նեղացում կամ մակերեսայնություն ։
• Ամորձիները մնում են որովայնի խոռոչում (չեն իջեցվել):

PAIS-ով մարդկանց մոտ կարող են առաջանալ այլ ախտանիշներ, որոնցից են՝

• Երկփեղկ ամորձապարկը վիճակ է, երբ ամորձին բաժանված է երկու մասի ։
• Կլիտորի մեծացում (կլիտորոմեգալիա) :
• Տղաների մոտ կրծքագեղձի հյուսվածքի մեծացում (գինեկոմաստիա) :
• Հիպոսպադիան այն է, երբ միզուկի բացվածքը գտնվում է առնանդամի ստորին մասում, այլ ոչ թե ծայրին ։
• Շրթունքային կպումներ ։
• Աննորմալ փոքր առնանդամ (միկրոպենիս) :
• Մասնակիորեն չիջած ամորձիներ ։

Այլ ախտանիշներ, որոնք կարող են ունենալ «MAIS» ունեցող մարդիկ.

• Կրծքագեղձերի մեծացում՝ «(Գինեկոմաստիա)» :
• Փոքր առնանդամ (միկրոպենիս):
• Մարմնի շատ քիչ մազեր ունենալը ։

Ինչպե՞ս եք սա ճանաչում։

Բժիշկը կարող է հայտնաբերել PAIS-ը ծննդյան ժամանակ՝ նայելով երեխայի սեռական օրգաններին: Այնուամենայնիվ, եթե երեխան ունի CAIS կամ MAIS, այն կարող է չհայտնաբերվել մինչև երեխայի մոտ 11 կամ 12 տարեկան դառնալը, երբ երեխան սեռական հասունացման շրջանում է : Այս ժամանակահատվածում է, որ բժիշկը կարող է որոշել, թե արդյոք խնդիր կա:

Օրինակ՝ CAIS-ով երեխան կարող է դաշտան չունենալ կամ սեռական օրգանների մազեր չունենալ։ MAIS-ով երեխան կարող է շատ փոքր առնանդամ ունենալ կամ կարող են կուրծք զարգացնել։ Սեռական հասունացման ընթացքում չիջած ամորձիները կարող են ճողվածք ստանալ որովայնի պատի թույլ կետից։ Երբեմն բժիշկները հայտնաբերում են, որ երեխան ունի չիջած ամորձիներ, երբ վիրահատվում են աճուկային ճողվածքի համար։

Ինչպիսի՞ թեստեր են անցկացվում։

Այս «AIS» վիճակը հաստատելու համար բժիշկը պետք է մի քանի թեստեր անցկացնի.

• Արյան անալիզներ։ Դրանք ստուգում են հորմոնների մակարդակը , սեռական քրոմոսոմները և գենետիկական անոմալիաները ։
• Պատկերագրական թեստեր. Ուլտրաձայնային հետազոտությունը կարող է հաստատել, թե արդյոք կանանց վերարտադրողական օրգանները ձևավորվել են:

Եթե ​​ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունեցել է AIS, և դուք պլանավորում եք երեխաներ ունենալ, լավ գաղափար է անցնել գենետիկական հետազոտություն : Այս թեստը կարող է ցույց տալ, թե արդյոք դուք այս աննորմալ գենի կրողն եք:

Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։

ՀԴՀ-ի բուժումը որոշվում է ծննդյան ժամանակ տրված սեռով: Բուժման մեծ մասը սկսվում է երեխայի սեռական հասունացման շրջանից հետո: Սա ժամանակ է տալիս երեխայի մարմնին զարգացման փոփոխությունների ենթարկվելու և թույլ է տալիս երեխային ավելի շատ մասնակցել բուժման վերաբերյալ որոշումների կայացմանը:

Այնուամենայնիվ, որոշ առողջապահության մասնագետներ կարծում են, որ որոշ բուժումներ, ինչպիսին է ամորձիների հեռացումը, պետք է իրականացվեն սեռական հասունացումից առաջ՝ չիջած ամորձիներում գոնադոբլաստոմա կոչվող քաղցկեղի տեսակի զարգացման ռիսկի պատճառով: Նրանք նաև ասում են, որ այլ բուժումներ կարող են իրականացվել սեռական հասունացման ավարտից հետո:

Տղաներով մեծացած երեխաների բուժման տարբերակները.

• Վիրահատություն՝ տղամարդու սեռական օրգանների վերականգնման համար։ Օրինակ՝ «հիպոսպադիասի վերականգնում» (միզուկի բացվածքի վերադասավորում) կամ «օրխիոպեքսիա» (չիջած ամորձիների վերադասավորում ամորձապարկի մեջ)։
• Կրծքագեղձի փոքրացման վիրահատություն՝ ավելորդ կրծքային հյուսվածքը հեռացնելու համար։
• Ճողվածքի վերականգնման վիրահատությունը որովայնի պատի բաց կամ թուլացած հյուսվածքը փակելու միջամտություն է :
• Թեստոստերոնի հորմոնալ թերապիա ։

Աղջիկներ որդեգրված երեխաների բուժման տարբերակները.

• Վիրահատություն՝ տղամարդու սեռական օրգանների կամ կլիտորի ավելցուկային հյուսվածքի հեռացման համար։
• Հեշտոցի խորացման համար ոչ վիրաբուժական հեշտոցի լայնացման մեթոդներ ։
• Էստրոգենային հորմոնալ թերապիա ։

Կարելի՞ է սա կանխել։

ՀԴՀ-ն կանխելու միջոց չկա։ Այնուամենայնիվ, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի այս հիվանդությունը, և դուք մտահոգված եք, որ ձեր երեխան կարող է ժառանգել այս աննորմալ գենը, կարող է գենետիկական թեստավորում անցկացվել՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք կրող եք։

Ինչպե՞ս են ապրում այս վիճակում գտնվողները (Ապագայի տեսլական)

ՀՍՀ-ով մարդիկ կարող են ապրել լիարժեք, առողջ կյանքով : Շատերը լավ են արձագանքում հորմոնալ թերապիային և վիրահատություններին: Այնուամենայնիվ, քանի որ ՀՍՀ-ն հաճախ անպտղության պատճառ է դառնում, այն կարող է շատերի համար հուզականորեն դժվար լինել: Այն նաև կարող է խոր ազդեցություն ունենալ երեխաների և երիտասարդների հոգեկան առողջության վրա:

Եթե ​​գոնադէկտոմիա չեք կատարում, ամորձու քաղցկեղի զարգացման ռիսկը մեծանում է մոտ 30%-ով։

Եթե ​​իմ երեխան ունի AIS, ինչպե՞ս կարող եմ օգնել։

«Երեխայի հոգեկան առողջության մասին հոգ տանելը AIS-ի կառավարման մեծ մասն է կազմում»։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի AIS, կարևոր է ունենալ բժիշկներին, ընկերներին և ընտանիքին հասկացող ուժեղ աջակցության համակարգ : Աջակցության խմբերին միանալը կարող է նաև օգնել ձեր երեխային կիսվել իր փորձով և դժվարություններով նույնը ապրող մարդկանց հետ:

Երբ ձեր երեխան մտնում է սեռական հասունացման շրջան և սկսում է գիտակցել, որ իր մարմինը չի փոխվում սպասվածի պես, շատ կարևոր է նրա հետ խոսել ՀԴՄ-ի մասին :

Ինչպե՞ս եք վերաբերվում AIS-ին որպես մեծահասակ։

Մեծահասակ տարիքում AIS-ով ապրելը կարող է մարտահրավեր լինել: Կարող է դժվար լինել նորմալ սեռական կյանք վարելը, գտնել զուգընկեր, որը հասկանում և ընդունում է ձեր վիճակը, իսկ անպտղությունը կարող է խորը հոգեբանական ազդեցություն ունենալ շատ մարդկանց վրա:

Եթե ​​դուք ունեք AIS, օգտակար կլինի խոսել խորհրդատուի կամ թերապևտի հետ ձեր փորձի մասին: Կարող եք նաև կապվել AIS ունեցող այլ անձանց հետ՝ աջակցության խմբերում:

Վերջապես, հիշելու բաներ

Անդրոգենի նկատմամբ անզգայունության համախտանիշը (ԱՆԶՀ) վիճակ է, որի դեպքում մարդը գենետիկորեն արական սեռի է, բայց չի արձագանքում արական հորմոններին: Արդյունքում, նրա սեռական օրգանները կարող են նմանվել կնոջ սեռական օրգաններին, կամ կարող են ունենալ և՛ արական, և՛ իգական բնութագրեր: Այս վիճակը կարող է տարբեր խնդիրներ առաջացնել: Հետևաբար, ԱՆԶ-ով մարդկանց համար շատ կարևոր է պարբերաբար խոսել իրենց բժիշկների հետ և ստանալ ուժեղ հոգեբանական աջակցություն: Պատշաճ բժշկական խորհրդատվության և սիրելիների աջակցության շնորհիվ այս մարդիկ նույնպես կարող են հաջողակ կյանք վարել:

Անդրոգենների նկատմամբ անզգայունության համախտանիշ, AIS, սեռական զարգացում, հորմոններ, գենետիկ հիվանդություններ, քրոմոսոմներ, անպտղություն, սեռական օրգաններ, սեռական հասունացում, գենետիկական թեստավորում