Իմացե՛ք նախքան երեխա ունենալը. տեղյա՞կ եք Աշկենազի հրեական գենետիկական հանձնաժողովի մասին։

Մենք բոլորս գիտենք, որ երեխաները ծնողներից ժառանգում են այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են արտաքին տեսքը և տաղանդը: Նմանապես, երբեմն, առանց մենք նույնիսկ գիտակցելու, մեր երեխաները կարող են ժառանգել նաև որոշակի հիվանդությունների հետ կապված գեներ: Այս հիվանդություններից մի քանիսն ավելի տարածված են աշխարհի որոշակի էթնիկ խմբերի մոտ: Այսօր մենք խոսում ենք նման հատուկ գենետիկական թեստի մասին: Սա հատկապես կարևոր է աշկենազի հրեական ծագում ունեցող մարդկանց համար, ովքեր գալիս են Եվրոպայի որոշակի մասերից:

Պարզ ասած, ի՞նչ է իրենից ներկայացնում այս աշկենազի հրեական գենետիկական հանձնաժողովը։

Նախ, եկեք նայենք, թե ովքեր են այս աշկենազի հրեաները: Նրանք հրեաներ են, որոնք սերում են Կենտրոնական կամ Արևելյան Եվրոպայի երկրներից: Ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ այս բնակչությունն ունի որոշակի գենետիկական հիվանդությունների միջինից բարձր ցուցանիշ:

Այստեղ շատ կարևոր է հասկանալ «կրող» բառը։ Պատկերացրեք, որ ձեր օրգանիզմում ունեք որոշակի հիվանդության գեն, բայց չունեք այդ հիվանդության որևէ ախտանիշ։ Դուք առողջ եք։ Բայց կարող եք այդ գենը փոխանցել ձեր երեխային։ Ահա թե ինչ ենք մենք անվանում «կրող» նման մարդու համար։

Հետաքրքիր է, որ պարզվել է, որ աշկենազի ծագում ունեցող մարդկանց մոտ մեկ քառորդը կարող է լինել այս գենետիկ հիվանդության կրող։ Այսպիսով, այս գենետիկական թեստավորման վահանակը նախատեսված է կրող լինելու ռիսկը կանխատեսելու համար։

Որո՞նք են այս թեստի միջոցով հայտնաբերվող հիմնական հիվանդությունները։

Այս գենետիկական թեստը կենտրոնանում է մի շարք լուրջ հիվանդությունների վրա, որոնք կարող են լուրջ ազդեցություն ունենալ երեխայի կյանքի վրա: Չնայած դրանցից մի քանիսը բուժում ունեն, դրանք լիովին բուժելի չեն: Որոշ դեպքերում դրանք կարող են նույնիսկ մահացու լինել:

Եկեք պարզ նայենք ստորև բերված աղյուսակում ներկայացված որոշ հիմնական հիվանդությունների։

Բացի այդ, թեստեր են կատարվում մի շարք այլ հիվանդությունների համար, ինչպիսիք են ընտանեկան դիսաուտոնոմիան, մուկոլիպիդոզ տիպ IV, գլիկոգենի կուտակում 1a և թխկու օշարակի մեզի հիվանդությունը:

Ո՞վ պետք է հանձնի այս թեստը։ Ե՞րբ է լավագույն ժամանակը։

Հիմա դուք կարող եք մտածել. «Պե՞տք է ես էլ անցնեմ այս թեստը»։ Այս թեստը հատկապես կարևոր է , եթե դուք, ձեր զուգընկերը կամ երկուսն էլ աշկենազի հրեական ծագում ունեք ։

Ինչո՞ւ է դա այդպես։ Որովհետև այդ դեպքում դուք բավարար ժամանակ կունենաք ծանոթանալու արդյունքներին, մտածելու դրանց մասին, քննարկելու և որոշելու, թե ինչ որոշումներ կայացնել առանց որևէ ճնշման։

Ինչպե՞ս է կատարվում թեստը և ի՞նչ են նշանակում արդյունքները։

Սա շատ պարզ թեստ է։ Երբեմն վերցվում է արյան նմուշ , երբեմն՝ թքի նմուշ ։ Ձեր բժիշկը կարող է ձեզ ուղեգրել այս թեստի համար։ Սովորաբար մի քանի շաբաթ է պահանջվում, որ արդյունքները պատրաստ լինեն նմուշը հանձնելուց հետո։

Հիմա տեսնենք, թե արդյունքներն ինչ են ասում։

• Եթե ​​արդյունքը բացասական է. դա նշանակում է, որ դուք հետազոտված հիվանդություններից որևէ մեկի կրող չեք։ Սա շատ լավ լուր է։ Դուք ուրիշ ոչինչ չեք կարող անել։
• Եթե ​​միայն մեկ զուգընկեր է կրող. Եթե դուք երկուսն էլ թեստավորվում եք, և միայն մեկդ է կրող, ձեր երեխան հիվանդությունը զարգացնելու ռիսկի տակ չէ: Այնուամենայնիվ, կա 50% հավանականություն , որ երեխան նույնպես կրող կլինի: Սա նշանակում է, որ երեխան ապագայում կարող է գենը փոխանցել իր սեփական երեխային:
• Եթե ​​երկու զուգընկերներն էլ կրողներ են. սա է այն, ինչի մասին մենք պետք է ամենաշատը մտահոգվենք։ Եթե դուք երկուսն էլ նույն հիվանդության կրողներ եք, ապա յուրաքանչյուր հղիության դեպքում երեխայի մոտ հիվանդությունը զարգացնելու 25% կամ չորսից մեկը ռիսկ կա ։ Բացի այդ, կա 50% հավանականություն, որ երեխան կրող լինի, և 25% հավանականություն, որ երեխան չտուժի։

Եթե ​​մենք երկուսս էլ կրողներ ենք, ի՞նչ տարբերակներ ունենք։

Բնական է տխրել և անհանգստանալ, երբ նման արդյունք եք ստանում: Բայց ամենակարևորը իմանալն է, որ դուք միայնակ չեք և որ ունեք մի քանի տարբերակ ընտրելու: Կարևոր է այս բոլոր բաների մասին խոսել ձեր բժշկի հետ:

Ահա հիմնական տարբերակներից մի քանիսը.

1. Դոնորական ձվաբջիջների կամ սերմի օգտագործումը. Հիվանդության կրող չհանդիսացող անձից ստացված ձվաբջիջները կամ սերմը կարող են օգտագործվել երեխա բեղմնավորելու համար:

2. Որդեգրում. երեխա որդեգրելու որոշումը ևս մեկ լավ տարբերակ է:

3. Երեխաներ չունենալու որոշում կայացնելը. Որոշ զույգեր կարող են որոշել երեխաներ չունենալ, քանի որ չեն ցանկանում նման ռիսկի դիմել:

4. Նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշում (ՆԳԱ): Սա արվում է արտամարմնային բեղմնավորման տեխնոլոգիայի միջոցով: Պարզ ասած, մոր ձվաբջիջները և հոր սերմը լաբորատորիայում միացվում են՝ մի քանի սաղմ ստեղծելու համար: Այնուհետև այդ սաղմերից յուրաքանչյուրը ստուգվում է, և միայն առողջ սաղմերը, որոնք չեն կրում հիվանդության գենը, ընտրվում և տեղադրվում են մոր արգանդում:

5. Հղիության ընթացքում սկրինինգ. Որոշ զույգեր նախընտրում են իրենց երեխային հետազոտել հղիության վաղ ամիսներին՝ նորմալ հղիություն ունենալուց հետո: Սա կարող է օգնել որոշել, թե արդյոք երեխան ազդվել է հիվանդությամբ, թե ոչ:

Նման իրավիճակում գենետիկ խորհրդատուն, ինչը նշանակում է, որ շատ կարևոր է դիմել խորհրդատուի, որը ստացել է գենետիկական հիվանդությունների և թեստավորման հատուկ վերապատրաստում: Նրանք կարող են հստակ բացատրել, թե որ տարբերակներն են ձեզ համար լավագույնը և ինչ անել հաջորդը՝ հիմնվելով ձեր արդյունքների վրա: