Ինչ պետք է իմանաք Բարբեր Սեյի համախտանիշի մասին. Ձեր երեխան ունի՞ այս ախտանիշները:

Նորածին երեխան մեծ ուրախություն է ընտանիքի համար, այնպես չէ՞։ Բոլորը սպասում են տեսնել երեխայի գեղեցկությունը։ Բայց երբեմն, նույնիսկ շատ հազվադեպ, երբ մենք տեսնում ենք մեր փոքրիկի արտաքինի որոշ փոփոխություններ, մայրը կամ հայրը կարող են շատ անհանգստանալ և վախենալ։ Ահա այսպես, Բարբեր Սեյի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որը հանդիպում է աշխարհում շատ քիչ մարդկանց մոտ։ Եկեք այսօր մի փոքր ավելի մանրամասն խոսենք այս մասին, քանի որ շատ կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին։

Ի՞նչ է Բարբեր Սեյի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Բարբեր-Սեյի համախտանիշը շատ հազվագյուտ գենետիկական վիճակ է։ Այն բնածին է, այսինքն՝ առկա է ծննդյան պահից ։ Այս վիճակը կարող է որոշակի փոփոխություններ կամ արատներ առաջացնել նորածնի մարմնում, հատկապես արտաքին տեսքում, օրինակ՝ դեմքի։

Սակայն ամենակարևորը, որ պետք է հիշել, այն է, որ այս վիճակը սովորաբար չի ազդում երեխայի ներքին օրգանների կամ ճանաչողական կարողությունների (ճանաչողության) վրա : Սա նշանակում է, որ երեխայի մտածելակերպը և ուսումը կարող են նորմալ մնալ: Այնուամենայնիվ, այս ախտանիշների բնույթն ու ծանրությունը կարող են տարբեր լինել երեխայից երեխա: Որոշ երեխաներ կարող են ունենալ.

• Դեմքի տարբերակիչ գծեր։
• Աննորմալ չափազանց մազերի աճ (հիպերտրիխոզ) :
• Շատ բարակ, փխրուն (ատրոֆիկ) մաշկ ։

Ո՞վ կարող է զարգացնել այս հիվանդությունը։ Որքա՞ն տարածված է այն։

Քանի որ Բարբեր-Սեյի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, այն կարող է ախտահարել ցանկացած մեկին։ Այնուամենայնիվ, դա շատ, շատ հազվադեպ հիվանդություն է։ Այն հանդիպում է ամբողջ աշխարհում մեկ միլիոնից պակաս ծնունդների դեպքում ։ Գիտնականները կարծում են, որ Միացյալ Նահանգների նման երկրում այս հիվանդությունն ունի 1-ից 300 մարդ։ Այսպիսով, կարող եք պատկերացնել, թե որքան հազվադեպ է սա, այնպես չէ՞։

Որո՞նք են ախտանիշները։ Ինչպե՞ս ճանաչել այն։

Բարբեր-Սեյի համախտանիշի ախտանիշները կարող են նկատվել ծննդյան ժամանակ (բնածին) : Այնուամենայնիվ, ինչպես նշվեց ավելի վաղ, ոչ բոլոր նորածիններն ունեն նույն ախտանիշները, և ախտանիշների ծանրությունը նույնպես կարող է տարբեր լինել:

Դեմքի վրա տեսանելի հատուկ առանձնահատկություններ

Այս վիճակը կարող է որոշակի նկատելի փոփոխություններ առաջացնել երեխայի դեմքին։ Օրինակ՝

• Թարթիչների բացակայություն կամ շատ վատ զարգացում ։
• Լայնորեն տարածված աչքեր ։
• Թարթիչների բացակայություն։
• Դուրս շրջված կոպեր ։
• Երեխայի աչքերի անկյունների միջև ընկած բացը, որտեղ վերին և ստորին կոպերը հատվում են, նորմայից մեծ է։
• Վերև թեքված քիթ ։
• Մեծ, կլոր քիթ։
• Լայն քթի կամուրջ։
• Լայն բերան.
• Ատամների ուշ ծկթում ։

Այլ ֆիզիկական բնութագրեր

Բացի դեմքի առանձնահատկություններից, կարող եք տեսնել նաև այլ առանձնահատկություններ, ինչպիսիք են՝

• Աննորմալ, չափազանց մազերի աճ (հիպերտրիխոզ) երեխայի մարմնի մեծ մասում։
• Մաշկը դառնում է շատ թուլացած և կախված ։ Այս մաշկը սովորականից ավելի առաձգական է և ձգվելիս վերադառնում է իր սկզբնական ձևին (գերձգվող մաշկ)։
• Լսողության խանգարում ։
• Կրծքագեղձի հյուսվածքի բացակայություն կամ շատ քիչ քանակություն։
• Պտուկների բացակայություն կամ թերզարգացում։
• Աճման խանգարում ։ Սա նշանակում է, որ երեխան քաշ է հավաքում և դանդաղ է աճում։

Ինչո՞ւ է այս իրավիճակը առաջանում։ Որո՞նք են պատճառները։

Բարբեր-Սեյի համախտանիշի հիմնական պատճառը «TWIST2» գենի գենետիկ փոփոխությունը կամ մուտացիան է: Այս գենը արտադրում է սպիտակուց, որը մասնակցում է մեր օրգանիզմում ոսկրային բջիջների աճին: Այսպիսով, երբ այս գենում կա արատ, ի հայտ են գալիս այս հիվանդությանը բնորոշ ախտանիշները:

Քանի որ այս հիվանդությունը շատ հազվադեպ է, ժառանգման մեթոդի վերաբերյալ հետազոտությունները սահմանափակ են։ Շատ դեպքերում նկատվում է , որ երբ երեխան ծնողներից մեկից ժառանգում է մուտացված գեն, հիվանդությունը զարգացնելու հավանականությունն ավելի մեծ է ։ Սա կոչվում է աուտոսոմ-դոմինանտ օրինաչափություն ։

Սակայն, երբեմն այն կարող է ժառանգվել աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով ։ Սա նշանակում է, որ երեխան կզարգացնի հիվանդությունը միայն այն դեպքում, եթե մուտացված գենը ժառանգի երկու ծնողներից էլ ։ Այլ դեպքերում, երեխան կարող է հիվանդությունը զարգացնել TWIST2 գենի նոր մուտացիայի (de novo մուտացիա) պատճառով, առանց ընտանիքի որևէ անդամի նախկինում հիվանդությունը տառապած լինի։

Ինչպե՞ս է սա ախտորոշվում։

Ձեր երեխայի բժիշկը նախ կկատարի ֆիզիկական զննում : Այս զննման ընթացքում նրանք կփնտրեն հիվանդության որոշակի նշաններ, ինչպիսիք են դեմքի փոփոխությունները, մազերի չափազանց աճը և մաշկի կառուցվածքը: Նրանք նաև կհարցնեն ձեր կենսաբանական ընտանեկան պատմության մասին:

Ախտորոշումը հաստատելու համար բժիշկը կնշանակի գենետիկական թեստ ։ Սա ներառում է երեխայի արյան փոքր նմուշ վերցնելը և գենետիկ փոփոխությունների որոնումը։ Մասնավորապես, նրանք փնտրում են նախկինում նշված «TWIST2» գենի մուտացիա ։

Որո՞նք են բուժումները։

Անկեղծ ասած, Բարբեր-Սեյի համախտանիշի համար դեռևս որևէ հատուկ բուժում չկա ։ Այնուամենայնիվ, կախված երեխայի ախտանիշներից, յուրաքանչյուր երեխայի համար կարող է մշակվել բուժման հատուկ ծրագիր ։Ձեր երեխայի մանկաբույժը կաշխատի մասնագետների թիմի հետ՝ դա անելու համար: Դրանք կարող են ներառել՝

• Ակնաբույժ ՝ բժիշկ, որը ախտորոշում և բուժում է աչքերի և տեսողության հետ կապված հիվանդություններ:
• Մաշկաբան : Բժիշկ, որը բուժում է մաշկի, մազերի և եղունգների հետ կապված հիվանդությունները:
• Գենետիկական խորհրդատու . Առողջապահության մասնագետ, որը կօգնի ձեզ հասկանալ գենետիկ հիվանդությունը ժառանգելու կամ այն ​​ձեր երեխային փոխանցելու ռիսկը:

Որպես այլընտրանքային բուժում, կան մի քանի տեսակի պլաստիկ վիրահատություններ , որոնք կարող են իրականացվել երեխայի մարմնի դեֆորմացիաները շտկելու համար: Շատերը մեծ տարբերություն են տեսնում այս վիրահատություններից առաջ և հետո: Այս վիրահատությունները կարող են ներառել.

• Դեմքի, բերանի կամ ծնոտի վրա ազդող ատամնաբուժական վիրահատություններ (դիմածնոտային վիրահատություն):
• Դեմքի պլաստիկ վիրահատություն, օրինակ՝ այտերի մեջ ինչ-որ բանի տեղադրում (մալարային իմպլանտներ):
• Կոպերի վիրահատություն («բլեֆարոպլաստիկա» կամ «տարսորաֆիա»):
• Քթի ձևի վերաձևավորման վիրահատություն (ռինոպլաստիկա):
• Շրթունքների վիրահատություն՝ «(խեյլոպլաստիկա)»:
• Ծնոտի շտկման վիրահատություն (օրթոգնատիկ վիրահատություն):
• Կզակի վիրահատություն (գենիոպլաստիկա):
• Կրծքագեղձերի մեծացում (սա արվում է սեռական հասունացումից հետո):

Այլ բուժման տարբերակները կարող են ներառել՝

• Լազերային թերապիա մազերի չափազանց աճի (հիպերտրիխոզ) դեպքում։
• Աչքի այլ խնդիրներ կարող են բուժվել արհեստական ​​​​արցունքներով, աչքի լուբրիկանտներով և հակաբիոտիկներով :

Կա՞ արդյոք սա կանխելու միջոց։

Քանի որ Բարբեր-Սեյի համախտանիշը գենետիկական հիվանդություն է, այն կանխելու միջոց չկա : Այնուամենայնիվ, եթե դուք երեխա եք սպասում, կարևոր է խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական թեստավորման մասին: Գենետիկական թեստավորումը կարող է օգնել ձեզ հասկանալ որոշակի գեների ձեր երեխային փոխանցման ռիսկը:

Որքա՞ն է Բարբեր Սեյի համախտանիշով երեխայի կյանքի տևողությունը։

Չնայած սա կարող է մեծ բեռ թվալ, Բարբեր-Սեի համախտանիշով մարդու կյանքի տևողությունը նորմալ է : Նույնիսկ եթե ձեր երեխան ունի ֆիզիկական խնդիրներ, ինչպիսիք են դեֆորմացիաները, ինչպես նշվեց ավելի վաղ, այս հիվանդությունը սովորաբար չի ազդում ներքին օրգանների կամ ինտելեկտի վրա : Հետևաբար, երեխայի շարժիչ զարգացումը և խոսքի զարգացումը պետք է զարգանան նորմալ:

Այնուամենայնիվ, վերջնական արդյունքում ձեր երեխայի երկարատև առողջությունը կախված կլինի նրա ախտանիշների բնույթից և ծանրությունից: Հետևաբար, լավագույնն է հարցնել ձեր բժշկին ձեր երեխայի կյանքի տևողության մասին:

Կարևոր հարցեր, որոնք պետք է տաք ձեր բժշկին

Նման պահին բնական է շատ հարցեր ունենալ ձեր մտքում։ Տվեք ձեր երեխայի բժշկին հետևյալ հարցերը՝ ձեր մտահոգությունները պարզաբանելու համար.

• Որքա՞ն հազվադեպ է այս վիճակը իմ երեխայի մոտ։
• Որքանո՞վ լուրջ են իմ երեխայի ախտանիշները։
• Ինչպիսի՞ բուժում է պետք իմ երեխային։
• Ինչպիսի՞ վիրահատության կարիք կունենա իմ երեխան։
• Որքա՞ն է իմ երեխայի կյանքի տևողությունը։

Առաջին անգամ ծնող դառնալը կարող է դժվարին փորձառություն լինել: Պարզելը, որ ձեր երեխան ունի հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն, կարող է ավելի դժվար լինել: Եթե ձեր երեխան ունի Բարբեր-Սեյի համախտանիշ, մտածեք հազվագյուտ հիվանդություններով երեխաների ընտանիքների համար նախատեսված աջակցության խմբին միանալու մասին: Նման խումբը կարող է հիանալի միջոց լինել ձեր հարցերի պատասխանները գտնելու և ձեր երեխայի հիվանդության համար հույս ձեռք բերելու համար:

Վերջապես, տուն տանող ուղերձ

Հուսով ենք, որ մեր քննարկածը ձեզ որոշակի պատկերացում տվեց Բարբեր Սեյի համախտանիշի մասին: Հիշե՛ք, նույնիսկ եթե ձեր երեխան որոշակի ֆիզիկական փոփոխություններ ունի արտաքին տեսքի մեջ, նրա ճանաչողական կարողությունները պետք է նորմալ լինեն : Սա նշանակում է, որ ձեր երեխան պետք է կարողանա վարել նորմալ, արդյունավետ կյանք :

Ամենակարևորը խուճապի չմատնվելն է, պատշաճ բժշկական խորհրդատվություն ստանալը և ձեր երեխային անհրաժեշտ սերն ու խնամքը տալը: Եթե ​​ունեք որևէ հարց, բացահայտ խոսեք ձեր բժիշկների հետ: Նրանք պատրաստ են օգնել ձեզ:

Հուսով ենք, որ այս տեղեկատվությունը օգտակար էր ձեզ համար։

Բարբեր Սեյի համախտանիշ, գենետիկական հիվանդություններ, հազվագյուտ հիվանդություններ, երեխաների առողջություն, դեմքի դեֆորմացիաներ, մաշկային հիվանդություններ, գենետիկական խորհրդատվություն