Ձեր երեխան ունի՞ այս ախտանիշները։ Եկեք խոսենք Քանավանի հիվանդության մասին։

Դուք կասկածներ կամ վախեր ունե՞ք ձեր փոքրիկի զարգացման վերաբերյալ: Երբեմն, երբ մեր երեխաները մի փոքր այլ կերպ են վարվում, քան մյուս երեխաները, կամ երբ նրանց զարգացումը հետաձգվում է, մենք մտածում ենք տարբեր բաների մասին: Շատ կարևոր է զգոն լինել նման պահերին: Այսօր մենք խոսելու ենք նման հազվագյուտ, բայց լուրջ գենետիկ հիվանդության մասին: Սա կոչվում է Քանավանի հիվանդություն:

Ի՞նչ է Քանավանի հիվանդությունը։ Պարզ ասած...

Քանավանի հիվանդությունը շատ հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է։ Այն անմիջականորեն ազդում է մեր ուղեղի վրա ։ Ավելի ճշգրիտ՝ դա նեյրոդեգեներատիվ վիճակ է։ Այսինքն՝ ժամանակի ընթացքում ուղեղի անոմալիաները աստիճանաբար ուժեղանում և ավելի են ծանրանում։ Պարզապես մտածեք, որ մեր ուղեղին անհրաժեշտ են որոշակի կարևոր քիմիական նյութեր՝ պատշաճ կերպով գործելու համար, այնպես չէ՞։ Երբ այս հիվանդությունը զարգանում է, ուղեղը կորցնում է անհրաժեշտ քիմիական նյութը։ Արդյունքում, ուղեղը աստիճանաբար դառնում է սպունգի , թղթի կտորի նման։ Այնուհետև ուղեղը չի կարող պատշաճ կերպով կատարել իր աշխատանքը։

Քանավանի հիվանդությունը պատկանում է «լեյկոդիստրոֆիա» կոչվող հիվանդությունների խմբին: Սրանք նույնպես շատ հազվագյուտ, գենետիկ հիվանդություններ են: Դրանք ազդում են մեր ուղեղի, ողնուղեղի (այսինքն՝ ողնաշարի ներսում գտնվող նյարդային լարի) և այլ նյարդերի վրա: Ցավալին այն է, որ այս ախտանիշները ժամանակի ընթացքում վատանում են:

Որո՞նք են Քանավանի հիվանդության հիմնական տեսակները։

Այս Քանավան հիվանդությունը կարող ենք տեսնել երկու հիմնական տեսակի։ Այսինքն՝ այն դասակարգվում է հիվանդության սկսման ժամանակի և դրա ծանրության համաձայն։

1. Մանկական Քանավանի հիվանդություն.

Սա ամենատարածված տեսակն է, և այն նաև ամենածանրն է: Քանավանի հիվանդությամբ տառապող երեխաների մեծ մասն ունի այս տեսակը: Ցավոք, այս հիվանդությամբ ծնված երեխաները հաճախ մահանում են մանկության կամ երիտասարդության շրջանում:

2. Երիտասարդական Քանավանի հիվանդություն.

Այս տեսակը նախորդ տեսակից պակաս տարածված է և ավելի քիչ ծանր ։ Ախտանիշները այնքան ծանր չեն։ Ամենալավն այն է, որ այս տեսակը, կարծես, չի կրճատում մարդու կյանքի տևողությունը։

Ո՞վ է ավելի բարձր ռիսկի խմբում Կանավանի հիվանդություն զարգացնելու համար։

Իրականում, Քանավանի հիվանդությունը կարող է ախտահարել ցանկացած մարդու ։ Այն գենետիկական վիճակ է։ Այնուամենայնիվ, այն ավելի տարածված է որոշակի էթնիկ խմբերի մոտ։ Մասնավորապես, այն ավելի տարածված է աշկենազի հրեաների մոտ, ովքեր ծագումով արևելյան Լեհաստանից, Լիտվայից և արևմտյան Ռուսաստանից են։ Նրանց շրջանում, ըստ գնահատականների, ծնված 6400-ից 13500 երեխաներից մեկը տառապում է այս հիվանդությամբ։

Բայց ամենակարևորը հիշելն այն է, որ քանի որ սա գենետիկ հիվանդություն է, եթե երկու ծնողներն էլ կրում են հիվանդությունը առաջացնող գենը, ցանկացած ռասայի, ցանկացած երկրի երեխան կարող է զարգացնել այս հիվանդությունը։

Ինչո՞ւ է առաջանում Քանավանի հիվանդությունը։ Ո՞րն է պատճառը։

Պարզ ասած՝ Քանավանի հիվանդությունը ժառանգական հիվանդություն է։ Այսինքն՝ այն ժառանգվում է ծնողներից երեխաներին։

Սրա հիմնական պատճառը մեր գեներից մեկի մուտացիան է։ Այս գենը արտադրում է ասպարտոացիլազ (ASPA) կոչվող ֆերմենտ։ Պատկերացրեք այս ASPA ֆերմենտը որպես մեր ուղեղի հատուկ աշխատող։ Դրա աշխատանքն է քայքայել N-ացետիլ-ասպարտատ (NAA) կոչվող քիմիական նյութը։ Այս քիմիական նյութը գտնվում է ուղեղում։

Այժմ, Քանավանի հիվանդություն ունեցող անձի մոտ մարմինը բավարար քանակությամբ չի արտադրում այս «ASPA» ֆերմենտը: Ի՞նչ է պատահում այդ դեպքում: Այդ քիմիական «NAA»-ն սկսում է կուտակվել ուղեղի հյուսվածքում: Այն նման է գործարանի թափոնների: Երբ «NAA»-ն այսպես կուտակվում է, այն վնասում է «միելին» կոչվող ճարպային շերտը, որը պաշտպանիչ ծածկույթի նման է մեր ուղեղի և ողնուղեղի նյարդերի շուրջ: Այս միելինը նման է էլեկտրական լարի շուրջ պլաստիկե թաղանթի, այն օգնում է նյարդային ազդակների ճիշտ փոխանցմանը և սնուցում է նյարդերը:

Այսպիսով, երբ այս միելինը վնասվում է, ժամանակի ընթացքում ուղեղը դառնում է սպունգանման և հեղուկանում ։ Այսինքն՝ ուղեղի ներսում կան բազմաթիվ փոքրիկ տարածություններ, որոնք լցված են հեղուկով։ Եվ ուղեղը չի կարողանում պատշաճ կերպով ուղարկել կամ ստանալ նյարդային ազդակներ։ Հասկանո՞ւմ եք, թե ինչպես է դա տեղի ունենում։

Որո՞նք են Քանավանի հիվանդության ախտանիշները։ Ինչպե՞ս է այն ախտորոշվում։

Մանկական Քանավանի հիվանդությունը սովորաբար սկսում է ախտանիշներ ցույց տալ 3-ից 6 ամսական հասակում : Այս ախտանիշները չեն ի հայտ գալիս հանկարծակի, այլ աստիճանաբար: Որպես ծնողներ՝ դուք պետք է տեղյակ լինեք դրա մասին:

Հիմնական տեսանելի հատկանիշներն են՝

• Մկանային անոմալիաներ. Սա նշանակում է, որ երբեմն երեխայի մարմինը կարող է շատ թույլ կամ անսովոր լարված լինել: Մասնավորապես, մկանների ուժը նվազում է: Երբեմն երեխան կարող է իրեն զգալ «պատռված կտորի պես», երբ դուք այն բարձրացնում եք:
• Աննորմալ մեծ գլուխ (մակրոցեֆալիա). Երեխայի գլուխը դառնում է աննորմալ մեծ իր տարիքի համար։ Բացի այդ, երեխան դժվարանում է ճիշտ կառավարել գլուխը։ Նա չի կարողանում ճիշտ պահել պարանոցը։
• Զարգացման ուշացումներ. Սա առաջին նշանն է, որը շատ ծնողներ նկատում են: Նրանք կարող են չկարողանալ անել այն, ինչ անում են մյուս երեխաները, ինչպիսիք են՝ գլորվելը, նստելը, սողալը, քայլելը և խոսելը:Այս երեխաները կարող են շատ ուշ բաներ անել, կամ որոշ բաներ ընդհանրապես չանել: Օրինակ, մինչ մյուս երեխաները փորձում են նստել 6-7 ամսականում, այս երեխաները կարող են չկարողանալ դա անել:
• Դժվարություն ուտելու և կուլ տալու հարցում. երեխան կարող է դժվարանալ կաթ խմելու և սնունդ կուլ տալու հարցում: Նա կարող է զգալ, որ անընդհատ խեղդվում է:
• Շարժիչային հմտությունների պակաս. մարմնի շարժումները վերահսկելու ունակությունը նվազում է: Մասնավորապես, վերջույթները պատշաճ կերպով վերահսկելու անկարողություն: Սա երբեմն կոչվում է «թուլություն», ինչը նշանակում է, որ մարմինը թուլանում է:
• Լուռ, անպատասխան վարքագիծ. Մանուկը շատ լուռ է: Նույնիսկ եթե նրան խաղալիք եք տալիս, նա դրանով չի հետաքրքրվում: Նա որևէ հույզ կամ հետաքրքրություն չի ցուցաբերում : Նա ավելի քիչ է ժպտում, ավելի քիչ է լաց լինում կամ այլ կերպ նույնը մնում է:

Այս ախտանիշներով շատ երեխաների վիճակը արագ վատանում է ։ 10 տարեկանում կարող են կյանքին սպառնացող խնդիրներ առաջանալ։ Բացի այդ, այս հիվանդության հետ կարող են առաջանալ այլ բարդություններ։

• Լսողության կորուստ
• Մտավոր հաշմանդամություն
• Մկանային սպազմեր
• Կուլ տալու դժվարությունը մեծանում է
• Տեսողության կորուստ

Սակայն, նախկինում նշված անչափահաս Կանավանի հիվանդությունը, որը ի հայտ է գալիս վաղ տարիքում, այդքան ծանր ախտանիշներ չի ցուցաբերում: Նրանք կարող են նաև ունենալ զարգացման փոքր ուշացումներ: Նրանք կարող են դժվարություններ ունենալ խոսելու հարցում կամ կարող են մի փոքր հետ մնալ մյուս երեխաներից դպրոցական առաջադրանքներում: Սակայն ախտանիշներն այդքան ծանր չեն:

Ինչպե՞ս կարող եք վստահ լինել, որ ունեք Քանավանի հիվանդություն։

Եթե ​​ձեր բժիշկը կասկածում է Քանավանի հիվանդությանը ձեր երեխայի ախտանիշների հիման վրա, նա կարող է մի քանի թեստեր անցկացնել՝ այն հաստատելու համար:

• Արյան կամ մեզի անալիզներ. Այս թեստերը կարող են չափել նախկինում նշված «NAA» քիմիական նյութի (N-ացետիլ-ասպարտատ) կամ «ASPA» ֆերմենտի (ասպարտոացիլազ) մակարդակը: Դրանք կարող են նաև հայտնաբերել, թե արդյոք առկա է հիվանդությունն առաջացնող գենետիկական մուտացիան:
• Մաշկի բջիջների թեստ (կուլտուրաների ֆիբրոբլաստներ). Երբեմն լաբորատորիայում աճեցվում է երեխայի մաշկից վերցված բջիջների հատուկ տեսակ (կոչվում են կուլտուրաների ֆիբրոբլաստներ) և ստուգվում ASPA ֆերմենտի անբավարարության համար:

Հիանալի է, որ Կանավանի հիվանդության առկայությունը հնարավոր է հայտնաբերել նույնիսկ երեխայի ծնվելուց առաջ ։

• Ամնիոցենտեզ. Սա ներառում է հղիության ընթացքում երեխային շրջապատող հեղուկի (ամնիոտիկ հեղուկ) փոքր նմուշ վերցնելը և դրա մեջ NAA մակարդակի ստուգումը: Այս թեստը սովորաբար կատարվում է ձեր կողմից:Հղիության 15-ից 20 շաբաթների միջև։
• Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS). Այս թեստը հասանելի է այն ծնողներին, ովքեր Կանավանի հիվանդություն զարգացնելու բարձր ռիսկի խմբում են կամ ովքեր գիտեն, որ իրենց ընտանիքի անդամներից մեկը ունի գենային մուտացիա: Այս թեստի ժամանակ երեխայի ընկերքից վերցվում է հյուսվածքի նմուշ և ստուգվում գենային մուտացիայի համար: Սա սովորաբար արվում է հղիության 10-րդ և 12-րդ շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում:

Դուք կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ այս թեստերի մասին՝ ավելին իմանալու համար։

Կա՞ արդյոք Կանավանի հիվանդության բուժում:

Իրականում, Քանավանի հիվանդության դեմ դեռևս բուժում չկա : Սա ամենատխուր մասն է: Հետևաբար, ներկայիս բուժումների հիմնական նպատակն է վերահսկել ախտանիշները և երեխային հնարավորինս երկար հարմարավետ պահել:

Բուժման ներկայիս տարբերակները կարող են ներառել՝

• Սնուցման խողովակներ. Այս խողովակները օգտագործվում են անհրաժեշտ սնունդը և հեղուկները մատակարարելու համար, երբ երեխան դժվարանում է կուլ տալ սնունդը: Սա երեխային տալիս է անհրաժեշտ էներգիան:
• Հակացնցումային դեղամիջոցներ. Որոշ երեխաներ կարող են ցնցումներ ունենալ: Նման դեպքերում բժիշկները դեղորայք են նշանակում դրանք վերահսկելու համար:
• Ֆիզիկական թերապիա. Սա օգնում է շտկել երեխայի կեցվածքը, ամրացնել մկանները և զարգացնել հաղորդակցման հմտությունները:

Բացի այդ, գենետիկական թեստավորումը և գենետիկական խորհրդատվությունը շատ կարևոր են ամբողջ ընտանիքի համար: Դրա միջոցով, եթե ապագայում ծնվի ևս մեկ երեխա, հնարավոր կլինի հասկանալ այդ երեխայի մոտ նույնպես այս հիվանդությունը զարգացնելու ռիսկը:

Ի՞նչ ապագա է սպասվում Քանավանի հիվանդությամբ տառապող երեխային։

Երբ խոսքը վերաբերում է Քանավանի հիվանդությամբ տառապող անձի ապագային, դա կախված է հիվանդության տեսակից։ Այսինքն՝ մանկական, թե՞ անչափահասային տեսակ։

• Մանկական Կանավանի հիվանդությամբ երեխաները սովորաբար ապրում են մինչև մոտ 10 տարեկանը։ Որոշ երեխաներ կարող են ապրել մինչև դեռահասություն կամ քսան տարեկանի սկիզբ։
• Այնուամենայնիվ, Քանավանի մեղմ, երիտասարդական հիվանդությամբ տառապողների կյանքի տևողությունը, ընդհանուր առմամբ, նորմալ է:

Լավ լուրն այն է, որ գիտնականները հայտնաբերել են Կանավանի հիվանդությունը առաջացնող գենը: Բացի այդ, այս հիվանդության բուժումը գտնելու համար բազմաթիվ ուսումնասիրություններ են ընթանում: Դրանցից մի քանիսը ներառում են.

• Գենային թերապիա։ Սա փորձ է անում շտկել արատավոր գենը։
• Սինթետիկ ASPA ֆերմենտ. Այս ֆերմենտը նախագծված է արյան մեջ ներարկվելու համար։
• Ցողունային բջիջների թերապիա.Սա նաև նոր հույս է։

Եթե ​​այս հետազոտությունը հաջող լինի, քաղցկեղով հիվանդները ապագայում ավելի լավ կյանքով ապրելու հնարավորություն կունենան։

Կարո՞ղ է կանխարգելվել Քանավանի հիվանդությունը։

Իրականում, Քանավանի հիվանդությունը հնարավոր չէ կանխարգելել, քանի որ այն գենետիկական վիճակ է: Այնուամենայնիվ, ընտանիքները կարող են ԴՆԹ թեստ անցնել՝ պարզելու համար, թե արդյոք նրանք կրում են հիվանդությունն առաջացնող գենային մուտացիան: Կարևորն այն է, որ միայն այն դեպքում, եթե երկու ծնողներն էլ կրում են գենային մուտացիան, նրանց երեխան կզարգացնի հիվանդությունը:

Այսպիսով, նման թեստերը նրանց օգնում են տեղեկացված որոշումներ կայացնել երեխաներ ունենալուց առաջ։

Հարցրեք բժշկին այս բաների մասին։

Երբ պարզում եք, որ ձեր երեխան ունի Քանավանի հիվանդություն, բնական է, որ ձեր մտքում շատ հարցեր ունենաք։ Կարևոր է ձեր բժշկին հարցնել հետևյալի մասին.

• «Բժիշկ, ի՞նչ տեսակի հաշմանդամություններ կունենա իմ երեխան։ Ե՞րբ պետք է սպասեմ դրանց»։
• «Բժիշկ, ի՞նչ կարող եք ասել ինձ իմ երեխայի կյանքի տևողության մասին»։ (Չնայած այս հարցը դժվար է տալ, այն կարող է կարևոր լինել որոշակի պատկերացում կազմելու համար):
• «Ի՞նչ կարող եմ անել, որպեսզի իմ երեխան ավելի հարմարավետ և անվտանգ լինի»։
• «Ինչպիսի՞ մասնագետների պետք է այցելի իմ երեխան։ Որքա՞ն հաճախ պետք է այցելի նրանց»։
• «Լավ միտք է, որ մեր ընտանիքի մնացած անդամները գենետիկական հետազոտություն անցնեն»։

Այս հարցերից բացի, մի՛ վարանեք բժշկին հարցնել ձեր ունեցած ցանկացած հարց, անկախ նրանից, թե որքան փոքր է այն։

Ինչպե՞ս եք ծնողներ, երբ ձեր երեխան ունի Կանավանի հիվանդություն։

Երբ բախվում եք նման դժվար իրավիճակի, կարևոր է հիշել, որ դուք միայնակ չեք։ Կան մի քանի բաներ, որոնք կարող են օգնել ձեզ.

• Խորհրդատվություն / Խոսակցական թերապիա. Խոսել մեկի հետ, ում հետ կարող եք խոսել ձեր զգացմունքների, ինչպիսիք են տխրությունը և վախը, մասին, կարող է մեծ թեթևացում լինել:
• Աջակցության խմբեր. Ձեր նման բաների միջով անցած այլ ծնողների հետ խոսելը կարող է մեծ ուժի աղբյուր լինել: Դա ձեզ այն զգացողությունը կտա, որ «մենք միակը չենք, որ այս ամենի միջով ենք անցնում»:
• Միացեք հիվանդներին և հետազոտություններին աջակցող կազմակերպություններին. Այս կազմակերպությունները ձեզ տրամադրում են տեղեկատվություն, ուղղորդում և հնարավորություն՝ կապվելու ուրիշների հետ։

Հիշե՛ք, որ ձեր հոգեկան առողջությունը նույնպես շատ կարևոր է։ Միայն ուժեղ լինելու դեպքում կկարողանաք լավ հոգ տանել ձեր երեխայի մասին։

Վերջապես, ամենակարևոր բաները, որոնք պետք է հիշել (Տանելու հաղորդագրություն)

Քանավանի հիվանդությունը հազվագյուտ, լուրջ գենետիկ խանգարում է, որը ազդում է ուղեղի սպիտակ նյութի վրա: Նորմալ է ճնշված զգալ, երբ լսում եք սա: Բայց դուք միայնակ չեք:Խոսեք ձեր բժշկի հետ ձեր երեխային անհրաժեշտ խնամքի և բուժման մասին: Հարցրեք նաև, թե արդյոք ԴՆԹ թեստավորումը նպատակահարմար է ձեր ընտանիքի համար:

Չնայած այս հիվանդությունը հաճախ ծանր է և կյանքին սպառնացող, հույսի մի փոքր շող է, որ գիտնականները շարունակում են ուսումնասիրել նոր բուժման մեթոդներ: Մի կորցրեք հույսը: Մենք մաղթում ենք ձեզ և ձեր երեխային անհրաժեշտ ուժը:

Քանավանի հիվանդություն, գենետիկական հիվանդություններ, ուղեղի հիվանդություններ, մանկական հիվանդություններ, նյարդաբանական հիվանդություններ, զարգացման ուշացում, ASPA, NAA, միելին, գենետիկական թեստավորում