Դուք հնարավոր կրող եք՞։ Եկեք խոսենք «Կրողների սկրինինգի» մասին։

Պլանավորո՞ւմ եք ընտանիք կազմել։ Կամ արդեն երեխա՞ եք սպասում։ Այդ դեպքում անպայման պետք է տեղյակ լինեք «Կրողների սկրինինգ» կոչվող այս թեստի մասին։ Սա կարող է օգնել ձեզ նախապես պարզել որոշակի ժառանգական հիվանդություններ ձեր միջոցով ձեր երեխային փոխանցելու հնարավորության մասին։ Եկեք մի փոքր ավելի մանրամասն խոսենք այս մասին, լա՞վ։ Սա կօգնի ձեզ կարևոր որոշումներ կայացնել ձեր ընտանիքի վերաբերյալ։

Ի՞նչ է իրականում «փոխադրողը»։

Պարզ ասած՝ «կրողը» այն մարդն է, ով իր օրգանիզմում ունի գենի փոքր փոփոխություն, կամ, ասենք, պաթոգեն տարբերակ, որը կապված է որոշակի առողջական խնդրի հետ։ Սակայն զարմանալիորեն, ժամանակի մեծ մասում այս կրողները հիվանդության որևէ նշան կամ ախտանիշ չեն ցուցաբերում ։ Դրա պատճառն այն է, որ մենք ունենք յուրաքանչյուր գենի երկու օրինակ՝ մեկը մորից և մեկը հորից։ Կրողի հետ պատահում է, որ չնայած մեկ օրինակն ունի արատը, մյուս առողջ օրինակը ճնշում է դրա ազդեցությունը։ Այսպիսով, դուք չեք զարգացնում հիվանդությունը։ Այնուամենայնիվ, կա հնարավորություն, որ ձեր երեխան փոխանցի այս գենետիկ արատը, հատկապես, եթե ձեր զուգընկերը նույնպես նույն հիվանդության կրող է։

Երբ դուք անցնում եք այս թեստը, արդյունքները խստորեն գաղտնի են պահվում ձեր բժշկական գրառումներում: Ոչ ոք չի կարող ձեզ տրամադրել այդ տեղեկատվությունը առանց ձեր համաձայնության: Բացի այդ, օրենքով ո՛չ առողջապահական ապահովագրական ընկերությունները, ո՛չ էլ ձեր գործատուն չեն կարող խտրականություն դրսևորել ձեր նկատմամբ, քանի որ նման գենետիկական թեստի արդյունքը աննորմալ է, հատկապես, եթե դուք այլապես առողջ եք:

Աուտոսոմ-ռեցեսիվ հիվանդությունների հայտնաբերման համար հաճախ օգտագործվում է կրողների սկրինինգը: Սա կարող է գիտական ​​տերմին թվալ, բայց պարզ ասած՝ որպեսզի երեխան զարգանա այս հիվանդությունը, երկու ծնողներն էլ պետք է լինեն հիվանդության կրողներ: Սա նշանակում է, որ երկու ծնողներն էլ պետք է ունենան արատավոր գենի մեկ օրինակ: Շատերը նույնիսկ չգիտեն, որ իրենք կրող են, քանի որ իրենց ընտանիքում ոչ ոք կարող է հիվանդանալ այդ հիվանդությամբ:

Բացի այդ, կան նաև «X-կապված» կոչվող վիճակների խումբ: Սրանք կապված են X քրոմոսոմի հետ: Սովորաբար, կին (սովորաբար XX) կարող է լինել այս հիվանդության կրող: Սակայն նրանք հաճախ ունենում են քիչ կամ ընդհանրապես ախտանիշներ: Դա պայմանավորված է նրանով, որ նրանք ունեն երկու X քրոմոսոմ: Եթե մեկի հետ խնդիր կա, մյուսը վերահսկում է այն: «Փխրուն X համախտանիշը» նման «X-կապված» վիճակներից մեկն է, և այն հաճախ ներառվում է «Կրողների սկրինինգ» վահանակներում:

Ե՞րբ է կատարվում այս կրողների սկրինինգը։

Եթե ​​մտածում եք երեխա ունենալու մասին, լավ գաղափար է անցնել այս «կրողների սկրինինգը»։ Իրականում , լավագույնն է այս թեստը անցնել հղիանալուց առաջ։Այդ դեպքում դուք կարող եք նախապես իմանալ, թե որքան հավանական է, որ ձեր ապագա երեխաները կունենան որոշակի գենետիկ հիվանդություն: Երբ դուք թեստավորվում եք այս իրավիճակում, դուք ժամանակ ունեք մտածելու ընտանիք կազմելու տարբեր եղանակների մասին: Օրինակ՝

• Որդեգրումը երեխա դաստիարակելու գործողություն է։
• Անդրադառնալով «արտաշնչային բեղմնավորման» (IVF - in vitro բեղմնավորում) մեթոդին՝ օգտագործելով դոնորական ձվաբջիջներ կամ սերմ։
• Նախաիմպլանտացիոն գենետիկական թեստավորում. Սա ներառում է զույգի սեփական ձվաբջիջներից և սպերմատոզոիդներից ստեղծված սաղմերի գենետիկական կազմի ստուգում՝ նախքան դրանք մոր արգանդում տեղադրվելը։

Եթե ​​դուք չեք կարող սա անել մինչև հղիանալը, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ ձեզ անցնել կրողների սկրինինգային թեստ առաջին եռամսյակի ընթացքում : Հղիության ընթացքում այս թեստն անցնելուց հետո դուք կարող եք պլանավորել ձեր առողջապահական խնամքը հղիության մնացած մասի համար: Ձեզ կարող են նաև անհրաժեշտ լինել լրացուցիչ թեստեր, ինչպիսիք են ամնիոցենտեզը կամ խորիոնային թավիկների նմուշառումը (CVS) ՝ երեխայի առողջությունը ավելի լավ որոշելու համար: Ձեր բժիշկը կարող է նաև պլանավորել ձեր երեխայի ցանկացած հատուկ կարիք, որը կարող է ունենալ ծնվելուց հետո:

Ո՞ւմ է իրականում պետք այս թեստը։

Իրականում, ընտանիք կազմելու մասին մտածող յուրաքանչյուր զույգի համար լավ գաղափար է դիտարկել կրողների սկրինինգը: Ընդհանուր առմամբ, սովորական է, որ մեկը որևէ գենետիկ հիվանդության կրող լինի: Շատ էթնիկ խմբեր ավելի հավանական է, որ կրողներ լինեն առնվազն մեկ գենետիկ հիվանդության:

Հետևյալ մարդիկ, մասնավորապես, կարող են ավելի բարձր ռիսկի խմբում լինել կրող դառնալու համար.

• Եթե ​​ընտանիքի անդամներից մեկը (կամ նախկին երեխան, կամ ազգականը) ունի գենետիկ հիվանդություն, անկախ նրանից՝ դա աուտոսոմ-ռեցեսիվ է, թե X-կապված։
• Կամ, եթե ընտանիքի անդամներից մեկը արդեն հայտնի է որպես գենետիկ հիվանդության կրող:

Ո՞վ է անցկացնում այս կրողների սկրինինգային թեստերը։

Դուք կարող եք անցնել այս «կրողների սկրինինգային թեստը» հետևյալ բժիշկների մոտ՝

• Բեղմնավորման մասնագետ։
• Գենետիկական խորհրդատու կամ բժշկական գենետիկոս։
• Մանկաբարձ-գինեկոլոգ (մանկաբարձ-գինեկոլոգ):

Ի՞նչ տեսակի հիվանդությունների հայտնաբերման համար է իրականացվում կրողների սկրինինգը։

Կրողների սկրինինգը ամենից հաճախ փնտրում է մի քանի տարածված աուտոսոմ-ռեցեսիվ վիճակներ։ Դրանցից մի քանիսը ներառում են՝

• Կիստոզ ֆիբրոզ
• Փխրուն X համախտանիշ (սա X-կապված է)
• Մանգաղաձև բջջային հիվանդություն
• Թեյ-Սաքսի հիվանդություն
• Թալասեմիա

Ի՞նչ է ընդլայնված կրիչի թեստավորումը:

Եթե ​​ցանկանում եք, կարող եք նաև անցկացնել «ընդլայնված կրողների թեստավորում» ։ Սա ստուգում է հիվանդությունների ավելի լայն շրջանակ, քան նախկինում նշված սահմանափակ թեստը։ Այժմ բժիշկները հաճախ խորհուրդ են տալիս այս ընդլայնված թեստը։ Այն կարող է ընդգրկել շատ ավելի շատ հիվանդություններ, գուցե տասնյակներ, վերը նշված հիվանդություններից բացի։ Ահա մի քանի օրինակներ՝

• «Բնածին մակերիկամային հիպերպլազիա (ԲՄՀ)» `(Բնածին մակերիկամային հիպերպլազիա (ԲՄՀ))`
• Ողնաշարի մկանային ատրոֆիա
• Թըրների համախտանիշ
• Վիլսոնի հիվանդություն

Ի՞նչ է թիրախային կրողների սկրինինգը։

Պատկերացրեք, որ ձեր ընտանիքում կան որոշակի գենետիկական հիվանդություններ: Այդ դեպքում, եթե չեք ցանկանում անցնել ընդլայնված կրողների սկրինինգ, կարող եք անցնել «նպատակային կրողների սկրինինգ» : Այսինքն՝ մենք փնտրում ենք միայն այն կոնկրետ հիվանդությունները, որոնք վերաբերում են ձեր ընտանիքին:

Բացի այդ, որոշ հիվանդություններ ավելի հավանական է, որ ազդեն որոշակի ծագում ունեցող մարդկանց վրա: Եթե դա ձեր դեպքում է, ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել «կրողների ստուգման վահանակ», որը կներառի միայն այդ հիվանդությունները:

Ինչպե՞ս է կատարվում այս թեստը (կրողների սկրինինգը):

Միկրոօրգանիզմների կրողների սկրինինգը պահանջում է ձեր արյան, թքի կամ այտի մի փոքր նմուշ : Կախված ձեր կարիքներից, ձեր բժիշկը կընտրի այս մեթոդներից մեկը՝

• Արյան ստուգում։
• Թքի թեստ։
• Այտի ներսից հյուսվածքի նմուշ վերցնելը բամբակով (հյուսվածքային թեստ):

Արդյո՞ք անհրաժեշտ է հատուկ պատրաստվել դրան։

Եթե ​​դուք անցնում եք թքի կամ հյուսվածքի թեստ, ձեզ կարող են խնդրել թեստից կարճ ժամանակ առաջ ձեռնպահ մնալ ուտելուց և խմելուց : Բացի դրանից, վարակակիրների հետազոտման համար սովորաբար որևէ հատուկ նախապատրաստություն չի պահանջվում:

Ի՞նչ է կատարվում թեստից հետո։ Երբ արդյունքները ստացվում են։

Ձեր բժիշկը ձեր արյան, թքի կամ հյուսվածքի նմուշը կուղարկի մասնագիտացված գենետիկական լաբորատորիա՝ վերլուծության համար: Կախված ձեր անցած թեստի տեսակից, դուք կստանաք արդյունքները մի քանի օրվա կամ մի քանի շաբաթվա ընթացքում :

Արդյունքները ստանալուց հետո ձեր բժիշկը կարող է ձեզ ուղեգրել գենետիկ խորհրդատուի մոտ: Սրանք այն մարդիկ են, ովքեր ստացել են գենետիկ հիվանդությունների վերաբերյալ հատուկ վերապատրաստում: Նրանք կարող են.

• Պատասխանեք կրող լինելու վերաբերյալ ձեր բոլոր հարցերին։
• Եթե ​​ցանկանում եք, խնդրում ենք տրամադրել անհրաժեշտ տեղեկությունները, որպեսզի ձեր ընտանիքը տեղեկացվի ձեր կրողի կարգավիճակի մասին։
• Տրամադրեք տեղեկատվություն ընտանիքի պլանավորման տարբերակների վերաբերյալ։
• Անհրաժեշտության դեպքում ուղղորդեք ձեզ այլ առողջապահական ծառայություններ մատուցողների մոտ։

Կա՞ն որևէ ռիսկեր այս թեստի հետ կապված։

Երբ արյուն եք վերցնում, ասեղը մտցնելիս կարող եք թեթև ցավ զգալ, կամ դրանից հետո կարող եք թեթև կապտուկ զգալ։ Սա նորմալ է։

Մինչև կրողների սկրինինգ անցնելը, խոսեք ձեր բժշկի հետ այս թեստի առավելությունների և սահմանափակումների մասին: Օրինակ, կա փոքր հավանականություն, որ դուք կարող եք ոչ միայն կրող լինել, այլև ունենալ հիվանդության թեթև ձև (սա հազվադեպ է): Որոշ մարդիկ կարող են սթրես կամ անհանգստություն զգալ այս թեստը հանձնելու կապակցությամբ: Խոսեք ձեր բժշկի հետ ձեր վախերի և մտահոգությունների մասին: Անհրաժեշտության դեպքում դիմեք հոգեկան առողջության օգնության:

Ի՞նչ են ասում արդյունքները։

• Բացասական արդյունք. Սա նշանակում է, որ թեստը չի հայտնաբերել ձեր օրգանիզմում ներկայումս հայտնի գենետիկական տարբերակներից որևէ մեկը: Այս դեպքում ձեր երեխաների կողմից գենետիկ հիվանդություն ժառանգելու ռիսկը շատ ցածր է: Այնուամենայնիվ, կրողների սկրինինգը չի կարող բացահայտել յուրաքանչյուր հիվանդության կրողների 100%-ը: Հետևաբար, բացասական արդյունքը չի երաշխավորում, որ ձեր երեխաները չեն զարգացնի որևէ գենետիկ հիվանդություն :

• Դրական արդյունք. Եթե ձեր կրողների սկրինինգային թեստը դրական արդյունք է տալիս, դա նշանակում է, որ դուք մեկ կամ մի քանի գենետիկական առողջական խնդիրների կրող եք։ Եթե ձեր արդյունքները դրական են, ապա պետք է դիտարկեք նաև ձեր վերարտադրողական զուգընկերոջ թեստ հանձնելը ։

Պատկերացրեք, որ դուք և ձեր զուգընկերը նույն աուտոսոմ-ռեցեսիվ հիվանդության կրողներ եք ։ Այդ դեպքում ձեր յուրաքանչյուր երեխա ունի հետևյալ հնարավորությունը.

• Կա 25% (չորսից մեկը) հավանականություն՝ ժառանգելու և՛ թերի գեները (մեկը մորից, և մեկը հորից) և՛ ծնվելու այդ հիվանդությամբ ։
• Միայն մեկ արատավոր գեն ժառանգելու (կամ մորից, կամ հորից) և հիվանդության կրող դառնալու 50% (մեկը երկուսից) հավանականություն կա։ Սակայն այդ երեխան հիվանդությունը չի զարգանա։
• Երկու առողջ գեները ժառանգելու 25% (չորսից մեկը) հավանականություն կա՝ ո՛չ հիվանդության կրող լինելով, ո՛չ էլ դրանից ազատ լինելով ։

Որքա՞ն ժամանակ է պահանջվում արդյունքները իմանալու համար։

Գենետիկական թեստավորումը սովորաբար տևում է մի քանի օրից մինչև մի քանի շաբաթ ։ Հարցրեք ձեր բժշկին, թե երբ կարող եք ակնկալել ձեր արդյունքները։

Կրկին պե՞տք է բժշկի մոտ գնամ։

Կապվեք ձեր բժշկի հետ հետևյալ դեպքերում՝

• Եթե ​​դուք չեք ստանում արդյունքներ ձեր կողմից համաձայնեցված ժամկետում։
• Չնայած դուք ստացել եք ձեր արդյունքները, դուք դեռ հարցեր ունեք դրանց վերաբերյալ։
• Եթե ​​ուզում եք խոսել ընտանիք կազմելու ձեր տարբերակների մասին։

Վերջապես, ամենակարևոր բաները, որոնք պետք է հիշել

Այսպիսով, հուսով եմ՝ դուք այժմ ավելի լավ եք հասկանում այս թեստը, որը կոչվում է «Կրողների սկրինինգ»։ Ամենամեծ բանը, որ դուք կստանաք դրանից, այն է, որ դուք կկարողանաք տեղեկացված որոշումներ կայացնել ձեր ապագա երեխայի վերաբերյալ։ Բացի այդ, գուցե սա կօգնի ձեզ վերացնել ձեր ունեցած ցանկացած վախ և կասկած և ձեռք բերել հոգեկան հանգստություն ։

Հիշե՛ք, երբեք մի՛ վարանեք խոսել ձեր բժշկի, իսկ անհրաժեշտության դեպքում՝ գենետիկ խորհրդատուի հետ՝ այս արդյունքների հետ կապված հետագա քայլերի մասին: Ձեր հոգեկան առողջությունը նույնպես շատ կարևոր է, ուստի անհրաժեշտության դեպքում դիմեք աջակցության: Այս ամենը առողջ և երջանիկ ընտանիքի համար է:

Գեների կրողների թեստավորում, կրողների սկրինինգ, ժառանգական հիվանդություններ, գենետիկական թեստավորում, հղիություն, ընտանիքի պլանավորում, գենետիկական խորհրդատվություն