Skip to main content

Գիտե՞ք Կաուդենի համախտանիշի մասին։ Եկեք խոսենք դրա մասին պարզ ձևով։

Գիտե՞ք Կաուդենի համախտանիշի մասին։ Եկեք խոսենք դրա մասին պարզ ձևով։

Նկատե՞լ եք ձեր մարմնի վրա անսովոր փոքր ուռուցիկներ։ Կամ գուցե լսել եք, որ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը շատ փոքր տարիքում քաղցկեղ է զարգացրել։ Երբեմն այս ամենի հետևում հազվագյուտ գենետիկ վիճակ է թաքնված։ Այդպիսի վիճակներից մեկը Կաուդենի համախտանիշն է։ Այսօր ավելի մանրամասն խոսե՞նք այս մասին։

Ի՞նչ է Կաուդենի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Կաուդենի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը փոխանցվում է մեր գեների միջոցով: Այս հիվանդությունն ունեցող մարդիկ ավելի հակված են զարգացնելու ոչ քաղցկեղային, ուռուցքանման գոյացություններ: Այնուամենայնիվ, նրանք մի փոքր ավելի բարձր ռիսկի են ենթարկվում որոշակի տեսակի քաղցկեղ զարգացնելու համար:

Որքանո՞վ է սա տարածված։

Ոչ իրականում։ Այս վիճակը, որը կոչվում է Կաուդենի համախտանիշ, շատ հազվադեպ է ։ Բժշկական մասնագետների կարծիքով, այն հանդիպում է երկու հարյուր հազար մարդուց մոտավորապես մեկի մոտ։ Սակայն երբեմն դրա ախտանիշները լավ հայտնի չեն, ուստի այն կարող է չախտորոշվել։

Այսպիսով, Կաուդենի համախտանիշը քաղցկեղ է՞:

Ոչ, Կաուդենի համախտանիշը քաղցկեղ չէ: Այնուամենայնիվ, այս հիվանդությամբ տառապող մարդիկ ավելի հակված են զարգացնելու որոշակի տեսակի քաղցկեղ , և նրանք կարող են նաև զարգանալ սովորականից ավելի երիտասարդ տարիքում (վաղ սկիզբ) : «Վաղ սկիզբ» նշանակում է, որ հիվանդությունը զարգանում է սովորականից ավելի երիտասարդ տարիքում: Օրինակ, Կաուդենի համախտանիշով կինը կարող է կրծքագեղձի քաղցկեղ զարգացնել մինչև 40 տարեկանը: Կրծքագեղձի քաղցկեղը սովորաբար չի հանդիպում 60 տարեկանից առաջ: Կան քաղցկեղի այլ տեսակներ, որոնք կարող են կապված լինել այս հիվանդության հետ.

  • Էնդոմետրիումի քաղցկեղ (արգանդի քաղցկեղ)
  • Վահանաձև գեղձի քաղցկեղ (հատկապես «ֆոլիկուլյար վահանաձև գեղձի քաղցկեղ» կոչվող տեսակը)
  • Հաստ աղիքի քաղցկեղ
  • Երիկամների քաղցկեղ
  • Մելանոմա, մաշկի քաղցկեղ

Ի՞նչ տարբերություն կա Կաուդենի համախտանիշի և PTEN համարտոմայի ուռուցքային համախտանիշի միջև:

Սա մի փոքր խորը թեմա է, բայց ես այն պարզ կպահեմ։ «PTEN համարտոմայի ուռուցքային համախտանիշը» (PTEN) ժառանգական ախտանիշների խումբ է, որն առաջանում է «PTEN» գենի փոփոխություններից (մուտացիաներից)։ Քաուդենի համախտանիշ ունեցող յուրաքանչյուր չորս մարդու մոտ հայտնաբերվել է «PTEN» գենի այս մուտացիան։

Սակայն, քանի որ երկուսի ախտանիշներն էլ շատ նման են, եթե դուք ունեք Կաուդենի համախտանիշ կամ նմանատիպ հիվանդություն, ձեր բժիշկը ձեզ կդիտարկի որպես PHTS ունեցողի։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ երկուսի դեպքում էլ կարևոր են քաղցկեղի վաղ և հաճախակի հետազոտությունները։

Որո՞նք են Կաուդենի համախտանիշի ախտանիշները։

Այս վիճակի ախտանիշները հաճախ սկսում են ի հայտ գալ օրգանիզմում 20 տարեկանից հետո: Որոշ մարդիկ Քոուդենի համախտանիշի մասին իմանում են միայն բժշկի դիմելիս՝ կա՛մ համարտոմա կոչվող ուռուցքների, կա՛մ երիտասարդ տարիքում զարգացող քաղցկեղի պատճառով:

Համարտոմաները (արտասանվում է «հա-մա-տո-մաս») Քաուդենի համախտանիշի ամենատարածված և ակնառու առանձնահատկությունն են։ Դրանք ոչ քաղցկեղային, ուռուցքանման գոյացություններ են։ Դրանք կարող են զարգանալ մարմնի ցանկացած մասում՝ ինչպես ներքին, այնպես էլ արտաքին։ Դրանք առավել հաճախ հանդիպում են պարանոցի, դեմքի և գլխի մաշկի վրա։

Կան այլ ախտանիշներ.

  • Գլուխը նորմայից մեծ է (մակրոցեֆալիա) :
  • Մաշկի վրա փոքր, հարթ ուռուցիկներ (տրիխիլեմոմա):
  • Ոտքերի ներբաններին, ափերին և ձեռքերի հետևի մասերին թափանցիկ բշտիկների նման ուռուցիկներ (ակրալ կերատոզ):
  • Գորտնուկանման գոյացություններ լեզվի, լնդերի, կոկորդի հետևի մասի և նշիկների վրա («բերանի խոռոչի պապիլոմատոզ»):

Սակայն կարևոր է հիշել հետևյալը. այն, որ դուք ունեք այս ախտանիշներից մի քանիսը, չի նշանակում, որ դուք ունեք Կաուդենի համախտանիշ: Բժիշկները սովորաբար կասկածում են այս վիճակը, եթե դուք ունեք այս հատուկ ախտանիշների համադրություն :

Ի՞նչն է առաջացնում Կաուդենի համախտանիշը։

Քաուդենի համախտանիշը առաջանում է որոշակի գենետիկական մուտացիաների հետևանքով, որոնք դուք ժառանգում եք: Պարզ ասած, գեները կարգավորում են մեր մարմնի բջիջների աճը, բաժանումը և մահը: Քաուդենի համախտանիշի դեպքում, այս գեների արատի պատճառով, աննորմալ բջիջները անվերահսկելիորեն աճում են և շարունակում են գոյություն ունենալ, երբ պետք է: Ի վերջո, այս բջիջները կպչում են միմյանց՝ առաջացնելով ոչ քաղցկեղային ուռուցքներ, որոնք կոչվում են համարտոմաներ:

Գիտնականները դեռևս հետազոտում են այս քաղցկեղի առաջացման ռիսկը մեծացնող գենետիկական փոփոխությունները, այսինքն՝ Կաուդենի համախտանիշի հետ կապված գեները: Կաուդենի համախտանիշ ունեցող որոշ մարդիկ չունեն «PTEN» գենի մուտացիա: Փոքր թվով մարդկանց մոտ մուտացիաներ են հայտնաբերվել այլ գեներում, ինչպիսիք են՝ «PIK3CA/AKT1», «SDHB-D», «KLLN» և «SEC23B»: Այսպիսով, բժշկական հետազոտողները շարունակում են ուսումնասիրել այս հարցը:

Ինչպե՞ս է սա փոխանցվում սերնդեսերունդ։

Քաուդենի համախտանիշով մարդիկ ժառանգում են այս հիվանդությունը «աուտոսոմային դոմինանտ օրինաչափությամբ»։ Սա նշանակում է, որ դուք ժառանգում եք նորմալ գեն ձեր կենսաբանական ծնողներից մեկից և մուտացված գեն մյուս ծնողից։ Սա նշանակում է, որ յուրաքանչյուր երեխա ունի մուտացված գենը ժառանգելու 50% հավանականություն ։

Որո՞նք են Կաուդենի համախտանիշի ռիսկի գործոնները։

Մինչ օրս բացահայտված միակ հիմնական ռիսկի գործոնը ընտանեկան պատմությունն է։ Սա նշանակում է, որ եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի Կաուդենի համախտանիշ, ապա դուք նույնպես ավելի մեծ հավանականություն ունեք այն ձեռք բերելու։

Որո՞նք են այս վիճակի հնարավոր բարդությունները։

Եթե ​​դուք ունեք Կաուդենի համախտանիշ, ապա դուք ունեք որոշակի տեսակի քաղցկեղի զարգացման բարձր ռիսկ։ Բացի այդ, դուք կարող եք քաղցկեղ զարգացնել երիտասարդ տարիքում կամ ձեր կյանքի ընթացքում մեկից ավելի տեսակի քաղցկեղ ունենալ ։Այն կարող է առաջանալ տարբեր ժամանակներում, ուստի կարևոր է խոսել ձեր բժշկի հետ այն մասին, թե երբ և որքան հաճախ պետք է անցնել քաղցկեղի սկրինինգային հետազոտություններ:

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում Կաուդենի համախտանիշը։

Կաուդենի համախտանիշը բարդ հիվանդություն է՝ բազմաթիվ ախտանիշներով և ուղեկցող վիճակներով։ Նույնիսկ եթե դուք ունեք այս ախտանիշներից մեկը կամ մի քանիսը, դա պարտադիր չէ, որ նշանակի, որ դուք ունեք Կաուդենի համախտանիշ։

Քաուդենի համախտանիշը ախտորոշելու համար բժիշկները համեմատում են ձեր վիճակը ժառանգական քաղցկեղի համախտանիշների մասնագետ բժիշկների կողմից մշակված ախտորոշիչ չափանիշների հետ։ Այս գործընթացում ձեր վիճակը համեմատվում է խոշոր և երկրորդական չափանիշների հետ։ Ձեզ մոտ Քաուդենի համախտանիշ է ախտորոշվում, եթե ունեք այս չափանիշների որոշակի համադրություն։

Բժիշկները կարող են կասկածել, որ դուք ունեք Քոուդենի համախտանիշ, եթե՝

  • Բացի «մակրոցեֆալիայից» (մեծ գլուխ), կան երեք հիմնական չափանիշներ ։
  • Մեկ հիմնական չափանիշի կամ երեք երկրորդական չափանիշների առկայություն։
  • Ունենալով չորս փոքր չափանիշներ ։
  • Ձեր հարազատներից մեկը ունի Քոուդենի համախտանիշ կամ դրան առնչվող հիվանդություն, ինչպիսին է Բաննայան-Ռայլի-Ռուվալկաբա համախտանիշը (BRRS):

Քաուդենի համախտանիշի չափանիշներ

Ահա բժիշկների կողմից հաշվի առնվող հիմնական և երկրորդական չափանիշներից մի քանիսը.

Հիմնական չափանիշներ՝

  • Կրծքագեղձի քաղցկեղ
  • Էնդոմետրիումի քաղցկեղ
  • Ֆոլիկուլյար վահանաձև գեղձի քաղցկեղ
  • Ստամոքս-աղիքային տրակտում բազմաթիվ համարտոմաների առկայություն
  • Մակրոցեֆալիա - (գլխի շրջագիծը գերազանցում է որոշակի արժեքը)
  • Առնանդամի գլխիկի վրա մուգ բծերի (պիգմենտային մակուլների) առկայություն
  • Երբ մաշկի մի կտոր վերցվում և հետազոտվում է (բիոպսիա), այն ցույց է տալիս «տրիխիլեմոմայի» նշաններ։
  • Ձեռքերի և ոտքերի վրա մաշկի մեծ հաստացում (palmoplantar keratosis)
  • Բերանի խոռոչի լորձաթաղանթի (գորտնուկի) մեջ մեծ քանակությամբ գորտնուկանման գոյացությունների («պապիլոմատոզ») առկայություն
  • Դեմքի մաշկի վրա գորտնուկանման ուռուցիկների («պապուլներ») առատություն («մաշկային դեմքի խնամք»)

Երկրորդական չափանիշներ՝

  • Հաստ աղիքի քաղցկեղ
  • Կերակրափողի գլիկոգենային ականտոզ (սա կերակրափողում առաջացող հատուկ վիճակ է)
  • Աուտիզմի սպեկտրի խանգարում
  • Սովորելու դժվարություններ
  • Պապիլյար վահանաձև գեղձի քաղցկեղ
  • Վահանաձև գեղձի խնդիրներ (օրինակ՝ խպիպ, ադենոմա)
  • Երիկամների քաղցկեղ
  • Ճարպային ուռուցքներ («լիպոմաներ»)
  • Մարսողական համակարգում մեկ «համարթոմայի» առկայություն
  • Ամորձիների ճարպային կուտակումներ («ամորձու լիպոմատոզ»)

Եթե ​​ձեր բժիշկը կարծում է, որ դուք կարող եք ունենալ Քոուդենի համախտանիշ, նա կհարցնի ձեր ընտանեկան պատմության մասին և կարող է նաև գենետիկական հետազոտություն նշանակել՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք ունեք գենետիկ մուտացիա:

Ի՞նչ պետք է անեք, եթե կարծում եք, որ ունեք այս վիճակը։

Եթե ​​դուք ունեք այս ախտանիշները, կարևոր է դիմել գենետիկայի մասնագետի խորհրդատվության համար : Այնուհետև նրանք կարող են որոշել, թե արդյոք դուք պետք է անցնեք այնպիսի բաներ, ինչպիսին է PTEN գեների թեստավորումը: Նրանք կարող են նաև ձեզ ուղղորդել գենետիկ խորհրդատուի մոտ: Գենետիկ խորհրդատուն կարող է օգնել ձեզ հասկանալ, թե ինչպես կարող են PTEN մուտացիայի նման գենետիկական հիվանդությունները ազդել ձեզ վրա: Նրանք կարող են նաև բացատրել գենետիկական թեստավորման արդյունքները և թե ինչ քաղցկեղի սկրինինգներ կարող են անհրաժեշտ լինել, եթե դուք ունեք PTEN կամմարտոմայի ուռուցքի համախտանիշ (PHTS): Քանի որ Քոուդենի համախտանիշը հազվագյուտ հիվանդություն է, լավ գաղափար է գտնել մի թիմ կամ կենտրոն, որը մասնագիտանում է PHTS-ի և Քոուդենի համախտանիշի մեջ:

Ինչպե՞ս են բժիշկները բուժում Կաուդենի համախտանիշը։

Կաուդենի համախտանիշը մի վիճակ է, որը կապված է մի շարք հիվանդությունների հետ, այդ թվում՝ մաշկային խնդիրների և քաղցկեղի։ Հաճախ մարդիկ իմանում են, որ ունեն Կաուդենի համախտանիշ, երբ բուժվում են համախտանիշին առնչվող մեկ այլ հիվանդության համար։

Այնուամենայնիվ, Կաուդենի համախտանիշ ունեցող, բայց ներկայումս քաղցկեղ չունեցող մարդկանց համար կարևոր է պարբերաբար անցնել քաղցկեղի վաղ հետազոտություններ : Ահա մի քանի օրինակներ.

  • Կրծքագեղձի քաղցկեղի դեպքում. տարեկան մամոգրաֆիա՝ սկսած 30 տարեկանից: Մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում (ՄՌՏ) կարող է նաև խորհուրդ տրվել խիտ կրծքագեղձեր ունեցողներին:
  • Վահանաձև գեղձի քաղցկեղի դեպքում՝ տարեկան վահանաձև գեղձի ուլտրաձայնային հետազոտություն՝ սկսած 7 տարեկանից: Այնուամենայնիվ, եթե ունեք ախտանիշներ (օրինակ՝ վահանաձև գեղձի հանգույց, կուլ տալու դժվարություն), կարող է անհրաժեշտ լինել այս հետազոտությունները կատարել ավելի վաղ:

Նմանապես, ձեր բժիշկը կարող է նաև խորհուրդ տալ քաղցկեղի այլ տեսակների (օրինակ՝ արգանդի, երիկամների, հաստ աղիքի քաղցկեղ) սկրինինգ պարբերաբար՝ կախված ձեր անհատական ​​իրավիճակից:

Ի՞նչ պետք է ակնկալել այս վիճակում ապրելիս։

Եթե ​​դուք ունեք Քոուդենի համախտանիշ, ձեր գենետիկական խորհրդատուն կօգնի ձեզ հասկանալ ձեր գենետիկական թեստավորման արդյունքները: Եթե ձեր գենետիկական թեստավորումը ցույց է տալիս, որ դուք ունեք PTEN կամարտոմայի ուռուցքային համախտանիշ (PHTS), նրանք նաև կբացատրեն, թե ինչ քաղցկեղի թեստեր են ձեզ անհրաժեշտ: Դուք կարող եք ավելի երիտասարդ լինել, քան միջին մարդը :Դուք կարող է ստիպված լինեք սկսել անցնել այս քաղցկեղի թեստերը։ Այնուամենայնիվ, այս թեստերը պարբերաբար անցնելով՝ կարող եք հայտնաբերել քաղցկեղը նույնիսկ ախտանիշներ ի հայտ գալուց առաջ։

Որքա՞ն է Կաուդենի համախտանիշով մարդկանց կյանքի տևողությունը։

Քաուդենի համախտանիշով կյանքի տևողությունը կախված է ձեր անհատական ​​հանգամանքներից: Օրինակ, եթե ձեզ մոտ կրծքագեղձի քաղցկեղ է ախտորոշվել երիտասարդ տարիքում, և այն տարածվել է, ձեր կյանքի տևողությունը կարող է ավելի կարճ լինել, քան այն մարդկանց մոտ, որոնց մոտ քաղցկեղը վաղ ախտորոշվել և բուժվել է: Այնուամենայնիվ, խորհուրդ տրվող քաղցկեղի հետազոտությունները կարող են օգնել ձեզ կամ կանխել քաղցկեղի զարգացումը, կամ գոնե հայտնաբերել այն վաղ փուլում, երբ այն կարող է բուժվել:

Ինչպե՞ս եմ ես հոգ տանում իմ մասին / Ինչպե՞ս ես դու հոգ տանում քո մասին։

Եթե ​​դուք ունեք Քոուդենի համախտանիշ, կարևոր է պարբերաբար անցնել քաղցկեղի հետազոտություններ , որոնք կարող են հայտնաբերել քաղցկեղը նախքան ախտանիշների ի հայտ գալը: Հարցրեք ձեր բժշկին, եթե կան որևէ հատուկ ախտանիշներ, որոնց պետք է ուշադրություն դարձնել և որոնք կարող են քաղցկեղ լինել: Եթե դուք ունեք Քոուդենի համախտանիշ, հարցրեք ձեր գենետիկ խորհրդատուին, թե արդյոք ընտանիքի մյուս անդամները նույնպես պետք է գենետիկական հետազոտություն անցնեն:

Պե՞տք է բժշկի դիմեմ: / Պե՞տք է բժշկի դիմեմ:

Այո, անկասկած: Քաուդենի համախտանիշը, հատկապես, եթե ձեզ մոտ ախտորոշվել է «PTEN սաղմնային մուտացիա» կամ «PTEN համարտոմայի ուռուցքի համախտանիշ» (PHTS), կապված է քաղցկեղի բազմաթիվ տեսակների հետ: Ձեր բժշկական թիմը ուշադիր կհետևի ձեր ընդհանուր առողջությանը և քաղցկեղի կանոնավոր հետազոտությունների արդյունքներին:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս: / Ի՞նչ հարցեր պետք է տաք դուք ձեր բժշկին:

Լավ միտք է բժշկի հետ հանդիպելիս այսպիսի հարցեր տալը.

  • «Այս հիվանդության պատճառով ես զարգացրել եմ քաղցկեղի մեկ տեսակ։ Հնարավո՞ր է, որ ես զարգացնեմ քաղցկեղի այլ տեսակներ»։
  • «Գենետիկական թեստերը ցույց են տալիս, որ ես ունեմ մուտացված «PTEN» գեն։ Արդյո՞ք իմ ընտանիքի մնացած անդամները պետք է ստուգվեն այս գենի համար»։
  • «Կարո՞ղ է այս վիճակը ազդել ապագայում իմ ունեցած երեխաների վրա»։
  • «Ես ունեմ Քաուդենի համախտանիշ, բայց չունեմ «PTEN» մուտացիան։ Ուրեմն ի՞նչ այլ գենետիկական մուտացիաներ կարող են առաջացնել սա»։
  • «Գենետիկական թեստերը ցույց են տալիս, որ ես ունեմ մուտացված գեն, որը առաջացնում է Քաուդենի համախտանիշ։ Արդյո՞ք դա անպայման կհանգեցնի քաղցկեղի զարգացմանը»։

Կաուդենի համախտանիշը հազվագյուտ, ժառանգական հիվանդություն է, որը դժվար է ախտորոշել: Լավագույնն է դիմել գենետիկի՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք ունեք PTEN կամարտոմայի ուռուցքի համախտանիշ (PHTS): Այնուհետև ձեր բժիշկները կարող են մշակել բուժման պլան, որը հարմարեցված է ձեր վիճակին: Երբեմն, եթե գենետիկական թեստավորումը չի հայտնաբերում PTEN մուտացիան, դուք կարող եք անհրաժեշտություն ունենալ անցնել մի քանի տարբեր թեստեր՝ այլ հիվանդություններ բացառելու համար: Ձեր գենետիկ խորհրդատուն կուղղորդի ձեզ, թե ինչ անել հաջորդը:

Կարող է վախենալու միտք լինել իմանալը, որ ձեր մարմնում ինչ-որ բան այն չէ, բայց դուք չգիտեք, թե ինչ է դա կամ ինչ անել դրա հետ։ Եթե պարզեք, որ ունեք Քոուդենի համախտանիշ, ստիպված կլինեք ապրել այն գիտակցությամբ, որ կարող եք զարգացնել տարբեր տեսակի քաղցկեղ ձեր ողջ կյանքի ընթացքում։ Չնայած դուք գիտեք, որ կան թեստեր, որոնք կարող են հայտնաբերել քաղցկեղը նախքան ախտանիշների ի հայտ գալը, այդ միտքը կարող է իսկապես վախենալու լինել։ Եթե դուք ունեք այս հիվանդությունը, ձեր բժշկական թիմը անընդհատ կհետևի ձեր առողջությանը և թեստերի արդյունքներին։ Նրանք արագ գործողություններ կձեռնարկեն քաղցկեղը բուժելու համար, նախքան դրա տարածումը։ Հետևաբար, կարևոր է քաջ լինել, հետևել ձեր բժշկի խորհուրդներին և պարբերաբար ստուգումներ անցնել։

Ամփոփելով ամեն ինչ (Տանելու հաղորդագրություն)

Լավ, եկեք նայենք մեր խոսածից հիշվող ամենակարևոր բաներից մի քանիսին.

  • Կաուդենի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկական վիճակ է, որը հանգեցնում է օրգանիզմում ոչ քաղցկեղային ուռուցքների (համարտոմաների) առաջացմանը, ինչպես նաև որոշակի տեսակի քաղցկեղի (հատկապես կրծքագեղձի, վահանաձև գեղձի և արգանդի քաղցկեղի) զարգացման ռիսկի բարձրացմանը ։
  • Սա ուղղակիորեն քաղցկեղ չէ, բայց շատ կարևոր է պարբերաբար զննումներ անցնել՝ քաղցկեղի առաջացման ռիսկի պատճառով ։
  • Ախտանիշները տարբեր են։ Հիմնական ախտանիշներն են մեծ գլուխը (մակրոցեֆալիա) և մաշկի ու բերանի վրա հատուկ գոյացությունները։ Միայն այս ախտանիշները պարտադիր չէ, որ վկայեն հիվանդության առկայության մասին, և ախտորոշումը դրվում է բժշկական չափանիշների հիման վրա։
  • Այս վիճակը հաճախ կապված է «PTEN» գենի փոփոխությունների հետ։ Գենետիկական թեստավորումը և գենետիկական խորհրդատվությունը շատ կարևոր են այս հարցում։
  • Բուժումը հիմնականում կենտրոնացած է քաղցկեղի վաղ հայտնաբերման և բուժման վրա: Հետևաբար, ժամանակին անցեք ձեր բժշկի կողմից նշանակված հետազոտությունները (մամոգրաֆիա, ուլտրաձայնային հետազոտություն և այլն):
  • Եթե ​​դուք կասկածներ ունեք այս վիճակի վերաբերյալ, կամ եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկն ունի այս ախտանիշները, մի հապաղեք դիմել բժշկի և խորհրդատվություն ստանալ: Շատ կարևոր է տեղեկացված լինել և միջոցներ ձեռնարկել վաղ փուլում:

Հիշե՛ք, որ այս հիվանդությամբ ապրելը կարող է դժվար լինել, բայց պատշաճ բժշկական հսկողության և աջակցության դեպքում դուք կարող եք կառավարել այն։ Դուք միայնակ չեք։


Կաուդենի համախտանիշ, գենետիկական հիվանդություններ, քաղցկեղի ռիսկ, PTEN գեն, մաշկային ուռուցիկներ, հեմատոմա, ժառանգական հիվանդություններ, քաղցկեղի հետազոտություն

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:

Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը

Խնդրում ենք հաշվարկել. 6 + 6 =
Գիտե՞ք Կաուդենի համախտանիշի մասին։ Եկեք խոսենք դրա մասին պարզ ձևով։

Գիտե՞ք Կաուդենի համախտանիշի մասին։ Եկեք խոսենք դրա մասին պարզ ձևով։

Նկատե՞լ եք ձեր մարմնի վրա անսովոր փոքր ուռուցիկներ։ Կամ գուցե լսել եք, որ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը շատ փոքր տարիքում քաղցկեղ է զարգացրել։ Երբեմն այս ամենի հետևում հազվագյուտ գենետիկ վիճակ է թաքնված։ Այդպիսի վիճակներից մեկը Կաուդենի համախտանիշն է։ Այսօր ավելի մանրամասն խոսե՞նք այս մասին։

Ի՞նչ է Կաուդենի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Կաուդենի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը փոխանցվում է մեր գեների միջոցով: Այս հիվանդությունն ունեցող մարդիկ ավելի հակված են զարգացնելու ոչ քաղցկեղային, ուռուցքանման գոյացություններ: Այնուամենայնիվ, նրանք մի փոքր ավելի բարձր ռիսկի են ենթարկվում որոշակի տեսակի քաղցկեղ զարգացնելու համար:

Որքանո՞վ է սա տարածված։

Ոչ իրականում։ Այս վիճակը, որը կոչվում է Կաուդենի համախտանիշ, շատ հազվադեպ է ։ Բժշկական մասնագետների կարծիքով, այն հանդիպում է երկու հարյուր հազար մարդուց մոտավորապես մեկի մոտ։ Սակայն երբեմն դրա ախտանիշները լավ հայտնի չեն, ուստի այն կարող է չախտորոշվել։

Այսպիսով, Կաուդենի համախտանիշը քաղցկեղ է՞:

Ոչ, Կաուդենի համախտանիշը քաղցկեղ չէ: Այնուամենայնիվ, այս հիվանդությամբ տառապող մարդիկ ավելի հակված են զարգացնելու որոշակի տեսակի քաղցկեղ , և նրանք կարող են նաև զարգանալ սովորականից ավելի երիտասարդ տարիքում (վաղ սկիզբ) : «Վաղ սկիզբ» նշանակում է, որ հիվանդությունը զարգանում է սովորականից ավելի երիտասարդ տարիքում: Օրինակ, Կաուդենի համախտանիշով կինը կարող է կրծքագեղձի քաղցկեղ զարգացնել մինչև 40 տարեկանը: Կրծքագեղձի քաղցկեղը սովորաբար չի հանդիպում 60 տարեկանից առաջ: Կան քաղցկեղի այլ տեսակներ, որոնք կարող են կապված լինել այս հիվանդության հետ.

  • Էնդոմետրիումի քաղցկեղ (արգանդի քաղցկեղ)
  • Վահանաձև գեղձի քաղցկեղ (հատկապես «ֆոլիկուլյար վահանաձև գեղձի քաղցկեղ» կոչվող տեսակը)
  • Հաստ աղիքի քաղցկեղ
  • Երիկամների քաղցկեղ
  • Մելանոմա, մաշկի քաղցկեղ

Ի՞նչ տարբերություն կա Կաուդենի համախտանիշի և PTEN համարտոմայի ուռուցքային համախտանիշի միջև:

Սա մի փոքր խորը թեմա է, բայց ես այն պարզ կպահեմ։ «PTEN համարտոմայի ուռուցքային համախտանիշը» (PTEN) ժառանգական ախտանիշների խումբ է, որն առաջանում է «PTEN» գենի փոփոխություններից (մուտացիաներից)։ Քաուդենի համախտանիշ ունեցող յուրաքանչյուր չորս մարդու մոտ հայտնաբերվել է «PTEN» գենի այս մուտացիան։

Սակայն, քանի որ երկուսի ախտանիշներն էլ շատ նման են, եթե դուք ունեք Կաուդենի համախտանիշ կամ նմանատիպ հիվանդություն, ձեր բժիշկը ձեզ կդիտարկի որպես PHTS ունեցողի։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ երկուսի դեպքում էլ կարևոր են քաղցկեղի վաղ և հաճախակի հետազոտությունները։

Որո՞նք են Կաուդենի համախտանիշի ախտանիշները։

Այս վիճակի ախտանիշները հաճախ սկսում են ի հայտ գալ օրգանիզմում 20 տարեկանից հետո: Որոշ մարդիկ Քոուդենի համախտանիշի մասին իմանում են միայն բժշկի դիմելիս՝ կա՛մ համարտոմա կոչվող ուռուցքների, կա՛մ երիտասարդ տարիքում զարգացող քաղցկեղի պատճառով:

Համարտոմաները (արտասանվում է «հա-մա-տո-մաս») Քաուդենի համախտանիշի ամենատարածված և ակնառու առանձնահատկությունն են։ Դրանք ոչ քաղցկեղային, ուռուցքանման գոյացություններ են։ Դրանք կարող են զարգանալ մարմնի ցանկացած մասում՝ ինչպես ներքին, այնպես էլ արտաքին։ Դրանք առավել հաճախ հանդիպում են պարանոցի, դեմքի և գլխի մաշկի վրա։

Կան այլ ախտանիշներ.

  • Գլուխը նորմայից մեծ է (մակրոցեֆալիա) :
  • Մաշկի վրա փոքր, հարթ ուռուցիկներ (տրիխիլեմոմա):
  • Ոտքերի ներբաններին, ափերին և ձեռքերի հետևի մասերին թափանցիկ բշտիկների նման ուռուցիկներ (ակրալ կերատոզ):
  • Գորտնուկանման գոյացություններ լեզվի, լնդերի, կոկորդի հետևի մասի և նշիկների վրա («բերանի խոռոչի պապիլոմատոզ»):

Սակայն կարևոր է հիշել հետևյալը. այն, որ դուք ունեք այս ախտանիշներից մի քանիսը, չի նշանակում, որ դուք ունեք Կաուդենի համախտանիշ: Բժիշկները սովորաբար կասկածում են այս վիճակը, եթե դուք ունեք այս հատուկ ախտանիշների համադրություն :

Ի՞նչն է առաջացնում Կաուդենի համախտանիշը։

Քաուդենի համախտանիշը առաջանում է որոշակի գենետիկական մուտացիաների հետևանքով, որոնք դուք ժառանգում եք: Պարզ ասած, գեները կարգավորում են մեր մարմնի բջիջների աճը, բաժանումը և մահը: Քաուդենի համախտանիշի դեպքում, այս գեների արատի պատճառով, աննորմալ բջիջները անվերահսկելիորեն աճում են և շարունակում են գոյություն ունենալ, երբ պետք է: Ի վերջո, այս բջիջները կպչում են միմյանց՝ առաջացնելով ոչ քաղցկեղային ուռուցքներ, որոնք կոչվում են համարտոմաներ:

Գիտնականները դեռևս հետազոտում են այս քաղցկեղի առաջացման ռիսկը մեծացնող գենետիկական փոփոխությունները, այսինքն՝ Կաուդենի համախտանիշի հետ կապված գեները: Կաուդենի համախտանիշ ունեցող որոշ մարդիկ չունեն «PTEN» գենի մուտացիա: Փոքր թվով մարդկանց մոտ մուտացիաներ են հայտնաբերվել այլ գեներում, ինչպիսիք են՝ «PIK3CA/AKT1», «SDHB-D», «KLLN» և «SEC23B»: Այսպիսով, բժշկական հետազոտողները շարունակում են ուսումնասիրել այս հարցը:

Ինչպե՞ս է սա փոխանցվում սերնդեսերունդ։

Քաուդենի համախտանիշով մարդիկ ժառանգում են այս հիվանդությունը «աուտոսոմային դոմինանտ օրինաչափությամբ»։ Սա նշանակում է, որ դուք ժառանգում եք նորմալ գեն ձեր կենսաբանական ծնողներից մեկից և մուտացված գեն մյուս ծնողից։ Սա նշանակում է, որ յուրաքանչյուր երեխա ունի մուտացված գենը ժառանգելու 50% հավանականություն ։

Որո՞նք են Կաուդենի համախտանիշի ռիսկի գործոնները։

Մինչ օրս բացահայտված միակ հիմնական ռիսկի գործոնը ընտանեկան պատմությունն է։ Սա նշանակում է, որ եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի Կաուդենի համախտանիշ, ապա դուք նույնպես ավելի մեծ հավանականություն ունեք այն ձեռք բերելու։

Որո՞նք են այս վիճակի հնարավոր բարդությունները։

Եթե ​​դուք ունեք Կաուդենի համախտանիշ, ապա դուք ունեք որոշակի տեսակի քաղցկեղի զարգացման բարձր ռիսկ։ Բացի այդ, դուք կարող եք քաղցկեղ զարգացնել երիտասարդ տարիքում կամ ձեր կյանքի ընթացքում մեկից ավելի տեսակի քաղցկեղ ունենալ ։Այն կարող է առաջանալ տարբեր ժամանակներում, ուստի կարևոր է խոսել ձեր բժշկի հետ այն մասին, թե երբ և որքան հաճախ պետք է անցնել քաղցկեղի սկրինինգային հետազոտություններ:

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում Կաուդենի համախտանիշը։

Կաուդենի համախտանիշը բարդ հիվանդություն է՝ բազմաթիվ ախտանիշներով և ուղեկցող վիճակներով։ Նույնիսկ եթե դուք ունեք այս ախտանիշներից մեկը կամ մի քանիսը, դա պարտադիր չէ, որ նշանակի, որ դուք ունեք Կաուդենի համախտանիշ։

Քաուդենի համախտանիշը ախտորոշելու համար բժիշկները համեմատում են ձեր վիճակը ժառանգական քաղցկեղի համախտանիշների մասնագետ բժիշկների կողմից մշակված ախտորոշիչ չափանիշների հետ։ Այս գործընթացում ձեր վիճակը համեմատվում է խոշոր և երկրորդական չափանիշների հետ։ Ձեզ մոտ Քաուդենի համախտանիշ է ախտորոշվում, եթե ունեք այս չափանիշների որոշակի համադրություն։

Բժիշկները կարող են կասկածել, որ դուք ունեք Քոուդենի համախտանիշ, եթե՝

  • Բացի «մակրոցեֆալիայից» (մեծ գլուխ), կան երեք հիմնական չափանիշներ ։
  • Մեկ հիմնական չափանիշի կամ երեք երկրորդական չափանիշների առկայություն։
  • Ունենալով չորս փոքր չափանիշներ ։
  • Ձեր հարազատներից մեկը ունի Քոուդենի համախտանիշ կամ դրան առնչվող հիվանդություն, ինչպիսին է Բաննայան-Ռայլի-Ռուվալկաբա համախտանիշը (BRRS):

Քաուդենի համախտանիշի չափանիշներ

Ահա բժիշկների կողմից հաշվի առնվող հիմնական և երկրորդական չափանիշներից մի քանիսը.

Հիմնական չափանիշներ՝

  • Կրծքագեղձի քաղցկեղ
  • Էնդոմետրիումի քաղցկեղ
  • Ֆոլիկուլյար վահանաձև գեղձի քաղցկեղ
  • Ստամոքս-աղիքային տրակտում բազմաթիվ համարտոմաների առկայություն
  • Մակրոցեֆալիա - (գլխի շրջագիծը գերազանցում է որոշակի արժեքը)
  • Առնանդամի գլխիկի վրա մուգ բծերի (պիգմենտային մակուլների) առկայություն
  • Երբ մաշկի մի կտոր վերցվում և հետազոտվում է (բիոպսիա), այն ցույց է տալիս «տրիխիլեմոմայի» նշաններ։
  • Ձեռքերի և ոտքերի վրա մաշկի մեծ հաստացում (palmoplantar keratosis)
  • Բերանի խոռոչի լորձաթաղանթի (գորտնուկի) մեջ մեծ քանակությամբ գորտնուկանման գոյացությունների («պապիլոմատոզ») առկայություն
  • Դեմքի մաշկի վրա գորտնուկանման ուռուցիկների («պապուլներ») առատություն («մաշկային դեմքի խնամք»)

Երկրորդական չափանիշներ՝

  • Հաստ աղիքի քաղցկեղ
  • Կերակրափողի գլիկոգենային ականտոզ (սա կերակրափողում առաջացող հատուկ վիճակ է)
  • Աուտիզմի սպեկտրի խանգարում
  • Սովորելու դժվարություններ
  • Պապիլյար վահանաձև գեղձի քաղցկեղ
  • Վահանաձև գեղձի խնդիրներ (օրինակ՝ խպիպ, ադենոմա)
  • Երիկամների քաղցկեղ
  • Ճարպային ուռուցքներ («լիպոմաներ»)
  • Մարսողական համակարգում մեկ «համարթոմայի» առկայություն
  • Ամորձիների ճարպային կուտակումներ («ամորձու լիպոմատոզ»)

Եթե ​​ձեր բժիշկը կարծում է, որ դուք կարող եք ունենալ Քոուդենի համախտանիշ, նա կհարցնի ձեր ընտանեկան պատմության մասին և կարող է նաև գենետիկական հետազոտություն նշանակել՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք ունեք գենետիկ մուտացիա:

Ի՞նչ պետք է անեք, եթե կարծում եք, որ ունեք այս վիճակը։

Եթե ​​դուք ունեք այս ախտանիշները, կարևոր է դիմել գենետիկայի մասնագետի խորհրդատվության համար : Այնուհետև նրանք կարող են որոշել, թե արդյոք դուք պետք է անցնեք այնպիսի բաներ, ինչպիսին է PTEN գեների թեստավորումը: Նրանք կարող են նաև ձեզ ուղղորդել գենետիկ խորհրդատուի մոտ: Գենետիկ խորհրդատուն կարող է օգնել ձեզ հասկանալ, թե ինչպես կարող են PTEN մուտացիայի նման գենետիկական հիվանդությունները ազդել ձեզ վրա: Նրանք կարող են նաև բացատրել գենետիկական թեստավորման արդյունքները և թե ինչ քաղցկեղի սկրինինգներ կարող են անհրաժեշտ լինել, եթե դուք ունեք PTEN կամմարտոմայի ուռուցքի համախտանիշ (PHTS): Քանի որ Քոուդենի համախտանիշը հազվագյուտ հիվանդություն է, լավ գաղափար է գտնել մի թիմ կամ կենտրոն, որը մասնագիտանում է PHTS-ի և Քոուդենի համախտանիշի մեջ:

Ինչպե՞ս են բժիշկները բուժում Կաուդենի համախտանիշը։

Կաուդենի համախտանիշը մի վիճակ է, որը կապված է մի շարք հիվանդությունների հետ, այդ թվում՝ մաշկային խնդիրների և քաղցկեղի։ Հաճախ մարդիկ իմանում են, որ ունեն Կաուդենի համախտանիշ, երբ բուժվում են համախտանիշին առնչվող մեկ այլ հիվանդության համար։

Այնուամենայնիվ, Կաուդենի համախտանիշ ունեցող, բայց ներկայումս քաղցկեղ չունեցող մարդկանց համար կարևոր է պարբերաբար անցնել քաղցկեղի վաղ հետազոտություններ : Ահա մի քանի օրինակներ.

  • Կրծքագեղձի քաղցկեղի դեպքում. տարեկան մամոգրաֆիա՝ սկսած 30 տարեկանից: Մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում (ՄՌՏ) կարող է նաև խորհուրդ տրվել խիտ կրծքագեղձեր ունեցողներին:
  • Վահանաձև գեղձի քաղցկեղի դեպքում՝ տարեկան վահանաձև գեղձի ուլտրաձայնային հետազոտություն՝ սկսած 7 տարեկանից: Այնուամենայնիվ, եթե ունեք ախտանիշներ (օրինակ՝ վահանաձև գեղձի հանգույց, կուլ տալու դժվարություն), կարող է անհրաժեշտ լինել այս հետազոտությունները կատարել ավելի վաղ:

Նմանապես, ձեր բժիշկը կարող է նաև խորհուրդ տալ քաղցկեղի այլ տեսակների (օրինակ՝ արգանդի, երիկամների, հաստ աղիքի քաղցկեղ) սկրինինգ պարբերաբար՝ կախված ձեր անհատական ​​իրավիճակից:

Ի՞նչ պետք է ակնկալել այս վիճակում ապրելիս։

Եթե ​​դուք ունեք Քոուդենի համախտանիշ, ձեր գենետիկական խորհրդատուն կօգնի ձեզ հասկանալ ձեր գենետիկական թեստավորման արդյունքները: Եթե ձեր գենետիկական թեստավորումը ցույց է տալիս, որ դուք ունեք PTEN կամարտոմայի ուռուցքային համախտանիշ (PHTS), նրանք նաև կբացատրեն, թե ինչ քաղցկեղի թեստեր են ձեզ անհրաժեշտ: Դուք կարող եք ավելի երիտասարդ լինել, քան միջին մարդը :Դուք կարող է ստիպված լինեք սկսել անցնել այս քաղցկեղի թեստերը։ Այնուամենայնիվ, այս թեստերը պարբերաբար անցնելով՝ կարող եք հայտնաբերել քաղցկեղը նույնիսկ ախտանիշներ ի հայտ գալուց առաջ։

Որքա՞ն է Կաուդենի համախտանիշով մարդկանց կյանքի տևողությունը։

Քաուդենի համախտանիշով կյանքի տևողությունը կախված է ձեր անհատական ​​հանգամանքներից: Օրինակ, եթե ձեզ մոտ կրծքագեղձի քաղցկեղ է ախտորոշվել երիտասարդ տարիքում, և այն տարածվել է, ձեր կյանքի տևողությունը կարող է ավելի կարճ լինել, քան այն մարդկանց մոտ, որոնց մոտ քաղցկեղը վաղ ախտորոշվել և բուժվել է: Այնուամենայնիվ, խորհուրդ տրվող քաղցկեղի հետազոտությունները կարող են օգնել ձեզ կամ կանխել քաղցկեղի զարգացումը, կամ գոնե հայտնաբերել այն վաղ փուլում, երբ այն կարող է բուժվել:

Ինչպե՞ս եմ ես հոգ տանում իմ մասին / Ինչպե՞ս ես դու հոգ տանում քո մասին։

Եթե ​​դուք ունեք Քոուդենի համախտանիշ, կարևոր է պարբերաբար անցնել քաղցկեղի հետազոտություններ , որոնք կարող են հայտնաբերել քաղցկեղը նախքան ախտանիշների ի հայտ գալը: Հարցրեք ձեր բժշկին, եթե կան որևէ հատուկ ախտանիշներ, որոնց պետք է ուշադրություն դարձնել և որոնք կարող են քաղցկեղ լինել: Եթե դուք ունեք Քոուդենի համախտանիշ, հարցրեք ձեր գենետիկ խորհրդատուին, թե արդյոք ընտանիքի մյուս անդամները նույնպես պետք է գենետիկական հետազոտություն անցնեն:

Պե՞տք է բժշկի դիմեմ: / Պե՞տք է բժշկի դիմեմ:

Այո, անկասկած: Քաուդենի համախտանիշը, հատկապես, եթե ձեզ մոտ ախտորոշվել է «PTEN սաղմնային մուտացիա» կամ «PTEN համարտոմայի ուռուցքի համախտանիշ» (PHTS), կապված է քաղցկեղի բազմաթիվ տեսակների հետ: Ձեր բժշկական թիմը ուշադիր կհետևի ձեր ընդհանուր առողջությանը և քաղցկեղի կանոնավոր հետազոտությունների արդյունքներին:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս: / Ի՞նչ հարցեր պետք է տաք դուք ձեր բժշկին:

Լավ միտք է բժշկի հետ հանդիպելիս այսպիսի հարցեր տալը.

  • «Այս հիվանդության պատճառով ես զարգացրել եմ քաղցկեղի մեկ տեսակ։ Հնարավո՞ր է, որ ես զարգացնեմ քաղցկեղի այլ տեսակներ»։
  • «Գենետիկական թեստերը ցույց են տալիս, որ ես ունեմ մուտացված «PTEN» գեն։ Արդյո՞ք իմ ընտանիքի մնացած անդամները պետք է ստուգվեն այս գենի համար»։
  • «Կարո՞ղ է այս վիճակը ազդել ապագայում իմ ունեցած երեխաների վրա»։
  • «Ես ունեմ Քաուդենի համախտանիշ, բայց չունեմ «PTEN» մուտացիան։ Ուրեմն ի՞նչ այլ գենետիկական մուտացիաներ կարող են առաջացնել սա»։
  • «Գենետիկական թեստերը ցույց են տալիս, որ ես ունեմ մուտացված գեն, որը առաջացնում է Քաուդենի համախտանիշ։ Արդյո՞ք դա անպայման կհանգեցնի քաղցկեղի զարգացմանը»։

Կաուդենի համախտանիշը հազվագյուտ, ժառանգական հիվանդություն է, որը դժվար է ախտորոշել: Լավագույնն է դիմել գենետիկի՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք ունեք PTEN կամարտոմայի ուռուցքի համախտանիշ (PHTS): Այնուհետև ձեր բժիշկները կարող են մշակել բուժման պլան, որը հարմարեցված է ձեր վիճակին: Երբեմն, եթե գենետիկական թեստավորումը չի հայտնաբերում PTEN մուտացիան, դուք կարող եք անհրաժեշտություն ունենալ անցնել մի քանի տարբեր թեստեր՝ այլ հիվանդություններ բացառելու համար: Ձեր գենետիկ խորհրդատուն կուղղորդի ձեզ, թե ինչ անել հաջորդը:

Կարող է վախենալու միտք լինել իմանալը, որ ձեր մարմնում ինչ-որ բան այն չէ, բայց դուք չգիտեք, թե ինչ է դա կամ ինչ անել դրա հետ։ Եթե պարզեք, որ ունեք Քոուդենի համախտանիշ, ստիպված կլինեք ապրել այն գիտակցությամբ, որ կարող եք զարգացնել տարբեր տեսակի քաղցկեղ ձեր ողջ կյանքի ընթացքում։ Չնայած դուք գիտեք, որ կան թեստեր, որոնք կարող են հայտնաբերել քաղցկեղը նախքան ախտանիշների ի հայտ գալը, այդ միտքը կարող է իսկապես վախենալու լինել։ Եթե դուք ունեք այս հիվանդությունը, ձեր բժշկական թիմը անընդհատ կհետևի ձեր առողջությանը և թեստերի արդյունքներին։ Նրանք արագ գործողություններ կձեռնարկեն քաղցկեղը բուժելու համար, նախքան դրա տարածումը։ Հետևաբար, կարևոր է քաջ լինել, հետևել ձեր բժշկի խորհուրդներին և պարբերաբար ստուգումներ անցնել։

Ամփոփելով ամեն ինչ (Տանելու հաղորդագրություն)

Լավ, եկեք նայենք մեր խոսածից հիշվող ամենակարևոր բաներից մի քանիսին.

  • Կաուդենի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկական վիճակ է, որը հանգեցնում է օրգանիզմում ոչ քաղցկեղային ուռուցքների (համարտոմաների) առաջացմանը, ինչպես նաև որոշակի տեսակի քաղցկեղի (հատկապես կրծքագեղձի, վահանաձև գեղձի և արգանդի քաղցկեղի) զարգացման ռիսկի բարձրացմանը ։
  • Սա ուղղակիորեն քաղցկեղ չէ, բայց շատ կարևոր է պարբերաբար զննումներ անցնել՝ քաղցկեղի առաջացման ռիսկի պատճառով ։
  • Ախտանիշները տարբեր են։ Հիմնական ախտանիշներն են մեծ գլուխը (մակրոցեֆալիա) և մաշկի ու բերանի վրա հատուկ գոյացությունները։ Միայն այս ախտանիշները պարտադիր չէ, որ վկայեն հիվանդության առկայության մասին, և ախտորոշումը դրվում է բժշկական չափանիշների հիման վրա։
  • Այս վիճակը հաճախ կապված է «PTEN» գենի փոփոխությունների հետ։ Գենետիկական թեստավորումը և գենետիկական խորհրդատվությունը շատ կարևոր են այս հարցում։
  • Բուժումը հիմնականում կենտրոնացած է քաղցկեղի վաղ հայտնաբերման և բուժման վրա: Հետևաբար, ժամանակին անցեք ձեր բժշկի կողմից նշանակված հետազոտությունները (մամոգրաֆիա, ուլտրաձայնային հետազոտություն և այլն):
  • Եթե ​​դուք կասկածներ ունեք այս վիճակի վերաբերյալ, կամ եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկն ունի այս ախտանիշները, մի հապաղեք դիմել բժշկի և խորհրդատվություն ստանալ: Շատ կարևոր է տեղեկացված լինել և միջոցներ ձեռնարկել վաղ փուլում:

Հիշե՛ք, որ այս հիվանդությամբ ապրելը կարող է դժվար լինել, բայց պատշաճ բժշկական հսկողության և աջակցության դեպքում դուք կարող եք կառավարել այն։ Դուք միայնակ չեք։


Կաուդենի համախտանիշ, գենետիկական հիվանդություններ, քաղցկեղի ռիսկ, PTEN գեն, մաշկային ուռուցիկներ, հեմատոմա, ժառանգական հիվանդություններ, քաղցկեղի հետազոտություն

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:

Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը

Խնդրում ենք հաշվարկել. 6 + 6 =