Երբևէ լսե՞լ եք «ԴՆԹ թեստի» կամ «գենային թեստավորման» մասին: Հնարավոր է՝ ձեր բժիշկը ձեզ պատմել է դրա մասին, կամ դուք այն դիտել եք հեռուստատեսությամբ ցուցադրվող ֆիլմում: Ի՞նչ է այն իրականում անում: Այն կարող է արժեքավոր տեղեկատվություն տրամադրել ոչ միայն մեր օրգանիզմի հիվանդությունների, այլև մեր գենետիկայի մասին: Եկեք խոսենք դրա մասին պարզ ձևով, որը դուք կարող եք հասկանալ:
Ի՞նչ է իրականում ԴՆԹ թեստը։
Պարզ ասած՝ ԴՆԹ թեստը կամ գենետիկական թեստը փնտրում է ձեր գեների, քրոմոսոմների և ԴՆԹ-ի տատանումները: Մտածեք դրանց մասին որպես «հրահանգների», որոնք կարգավորում են մեր մարմնում ամեն ինչ: Այս գեներից կախված են ոչ միայն մեր հասակը, աչքերի և մազերի գույնը, այլև դրանք որոշում են մեր զգայունությունը որոշակի հիվանդությունների նկատմամբ:
Այս հետազոտությունը կարող է օգնել մեզ ավելի լավ հասկանալ մի քանի կարևոր կետեր՝
- Հաստատեք որոշակի հիվանդության առկայությունը. Նույնիսկ եթե որոշ ախտանիշներ առկա են, այս թեստերը օգնում են հաստատել հիվանդության ճշգրիտ բնույթը:
- Իմացեք ապագայում հիվանդություն զարգացնելու ձեր ռիսկը. Որոշ հիվանդություններ, օրինակ՝ քաղցկեղի որոշ տեսակներ, գենետիկ ազդեցություն ունեն դրանց զարգացման վրա: Այսպիսով, դուք կարող եք նախապես պարզել, թե արդյոք դուք ռիսկի խմբում եք:
- Իմացեք գենետիկական հիվանդությունների մասին, որոնք կարող եք փոխանցել ձեր երեխային. Նույնիսկ եթե դուք չունեք որոշ գենետիկական հիվանդությունների ախտանիշներ, դուք կարող եք լինել այդ հիվանդության «կրողը»։ Սա նշանակում է, որ դուք կարող եք փոխանցել փոփոխված գենը ձեր երեխային։
Եթե հետաքրքրված եք գենետիկական թեստավորմամբ, լավագույնն է նախ դրա մասին խոսել ձեր բժշկի հետ ։ Այնուհետև կարող եք ճշգրիտ որոշել, թե արդյոք ձեզ իսկապես անհրաժեշտ է այս թեստը, և եթե այո, ապա ինչ տեսակի թեստ անցնել։
Որո՞նք են ԴՆԹ թեստերի հիմնական տեսակները։
Գենետիկական թեստերի տարբեր տեսակներ կան: Ձեր բժիշկը կառաջարկի ձեզ համար ամենահարմար թեստը՝ հիմնվելով ձեր ընտանեկան պատմության և ախտանիշների վրա: Եկեք նայենք հիմնական տեսակներին:
| Փորձարկման տեսակը | Ի՞նչ եք տեսնում սրանում։ |
|---|---|
| Գեների թեստավորում | Սա արվում է՝ մեկ կամ մի քանի կոնկրետ գեների փոփոխությունները փնտրելով։ Օրինակ, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը գենետիկ հիվանդություն ունի, այն կարող է ստուգել, թե արդյոք դուք նույնպես ունեք այդ հիվանդության գենը։ |
| Գենոմիկ թեստավորում | Սա ավելի համապարփակ թեստ է: Մեկ կամ երկու գեների փոխարեն, այն միաժամանակ փնտրում է ձեր ԴՆԹ-ի մեծ թվով գեների փոփոխություններ: Այն օգտագործվում է բարդ հիվանդությունների դեպքում: |
| Քրոմոսոմային թեստավորում | Գեները տեղակայված են քրոմոսոմների վրա։ Այս թեստը չի ուսումնասիրում գեները, այլ ամբողջ քրոմոսոմի փոփոխությունները։ Այն ուսումնասիրում է այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են՝ կա՞ արդյոք ավելորդ քրոմոսոմ, բացակայող քրոմոսոմ կամ կոտրված մասեր։ |
| Գեների արտահայտման թեստավորում | Մեր մարմնի բջիջների ներսում որոշ գեներ «ակտիվ» են, իսկ որոշները՝ «ոչ ակտիվ»։ Այս թեստը ուսումնասիրում է, թե որքան ակտիվ են գեները։ Որոշ հիվանդությունների, օրինակ՝ քաղցկեղի դեպքում, գեները կամ գերարտահայտված են (գերարտահայտում), կամ թերարտահայտված (թերարտահայտում)։ |
Ինչի՞ համար են օգտագործվում այս գենետիկական թեստերը։
Գենետիկական թեստավորումը շատ արժեքավոր բժշկական գործիք է։ Ահա մի քանի իրավիճակներ, որոնցում այն կիրառվում է։
Նախածննդյան հետազոտություններ սպասող մայրերի համար
Հղիության ընթացքում այս թեստերը կարող են հայտնաբերել չծնված երեխայի գեների կամ քրոմոսոմների ցանկացած փոփոխություն։ Սա կարող է օգնել նախապես որոշել երեխայի մոտ գենետիկ հիվանդություն զարգացնելու ռիսկը։
Ախտորոշիչ թեստավորում
Եթե դուք ունեք որևէ ախտանիշ, այս թեստը կարող է օգնել որոշել, թե արդյոք դրանք պայմանավորված են գենետիկական հիվանդությամբ, թե ոչ։
Կրողների ստուգում
Կան որոշ գենետիկ հիվանդություններ, և նույնիսկ եթե ձեր օրգանիզմում ունեք այդ հիվանդության փոփոխված գենը, դուք ախտանիշներ չեք ցուցաբերի: Դուք կոչվում եք «կրող»: Եթե երեխա ունենալ պլանավորող երկու ծնողներն էլ նույն հիվանդության կրողներ են, ապա կա 25% ռիսկ, որ երեխան կունենա այդ հիվանդությունը: Այսպիսով, այս թեստը կարող է ձեզ ասել, թե արդյոք դուք կրող եք:
Նորածնի սկրինինգ
Հենց որ երեխան ծնվում է, այն հետազոտվում է որոշակի գենետիկական և այլ բժշկական վիճակների համար։ Սա թույլ է տալիս բուժումը սկսել հնարավորինս շուտ, եթե հիվանդություն կա։
Կանխատեսողական և նախասիմպտոմատիկ թեստավորում
Այս թեստերը կարող են ցույց տալ, թե արդյոք դուք ունեք ավելի բարձր գենետիկ ռիսկ որոշակի հիվանդություն (օրինակ՝ քաղցկեղի որոշակի տեսակներ) զարգացնելու ապագայում, նույնիսկ եթե այս պահին որևէ ախտանիշ չունեք։
Ֆարմակոգենոմիկ փորձարկում
Սա հրաշալի բան է։ Այս թեստը կարող է ձեզ ասել, թե ինչպես են որոշակի դեղամիջոցներ ազդելու ձեզ վրա, արդյոք դրանք կաշխատեն ձեզ համար և որն է ամենաապահով դեղաչափը՝ հիմնվելով ձեր գենետիկական կառուցվածքի վրա։ Սա կարող է օգնել ձեր բժշկին ընտրել ձեզ համար լավագույն բուժումը։
Ի՞նչ հիվանդություններ կարելի է հայտնաբերել գենետիկական թեստերի միջոցով։
Կարևոր է հիշել, որ գենետիկական թեստերը չեն կարող հայտնաբերել բոլոր հիվանդությունները: Բացի այդ, դրական թեստի արդյունքը պարտադիր չէ, որ նշանակի, որ դուք կզարգացնեք այդ հիվանդությունը: Այնուամենայնիվ, դրանք շատ օգտակար են մի շարք հիվանդություններ հայտնաբերելու համար: Ահա մի քանի օրինակներ.
- Դաունի համախտանիշ
- Կիստոզ ֆիբրոզ
- Մանգաղաձև բջջային հիվանդություն
- Հանթինգթոնի հիվանդությունը
- Որոշ ժառանգական քաղցկեղներ, ինչպիսիք են կրծքագեղձի քաղցկեղը և հաստ աղիքի քաղցկեղը
Ինչպե՞ս է կատարվում այս թեստը։
Դա շատ պարզ գործընթաց է: Բժիշկը կվերցնի հղի կնոջ արյան, մազերի, մաշկի, հյուսվածքի կամ պտղաջրի նմուշ: Այնուհետև նմուշը կուղարկվի լաբորատորիա: Այնտեղ մասնագետները կփորձարկեն ձեր գեները, քրոմոսոմները կամ ԴՆԹ-ն՝ փոփոխությունների համար, և արդյունքները կուղարկեն ձեր բժշկին:
Կա՞ն որևէ ռիսկեր այս թեստերում։
ԴՆԹ թեստերի մեծ մասը շատ ցածր ֆիզիկական ռիսկեր ունի։ Դրանք պարզապես արյան փոքր քանակություն վերցնելն են։ Այնուամենայնիվ, որոշ թեստեր, որոնք ներառում են հղիության ընթացքում արգանդից հեղուկ վերցնելը, վարակի և վիժման շատ փոքր ռիսկ են պարունակում։
Սակայն ավելի մեծ ռիսկը հոգեբանական և ֆինանսական է։
- Հոգեբանական ազդեցություն. Եթե անսպասելի արդյունք ստանաք, կարող եք զգալ զայրույթի, վախի, տխրության և անհանգստության նման զգացողություններ։
- Ֆինանսական ասպեկտներ. Գենետիկական թեստավորումը կարող է թանկ լինել, ուստի լավ գաղափար է դրա մասին տեղյակ լինել թեստ հանձնելուց առաջ:
Նաև հիշեք, որ այս թեստերը կարող են 100% ճշգրիտ չլինել: Բացի այդ, արդյունքները միշտ չէ, որ կարող են կանխատեսել, թե որքան ծանր կլինեն ախտանիշները կամ երբ կզարգանա հիվանդությունը:
Ի՞նչ են ասում արդյունքները։
Գենետիկական թեստի արդյունքները հասկանալը երբեմն կարող է բարդ լինել: Ձեր բժիշկը կհամեմատի արդյունքները ձեր բժշկական պատմության հետ՝ դրանք ճշգրիտ բացատրելու համար: Կան արդյունքների երեք հիմնական տեսակներ:
| Արդյունք | Նշանակություն |
| --- ...
| Դրական | Սա նշանակում է, որ լաբորատորիան հայտնաբերել է հիվանդություն առաջացնող գենետիկական փոփոխություն: Սա կարող է հաստատել ձեր ախտորոշումը, հաստատել, որ դուք հիվանդության կրող եք կամ հաստատել, որ դուք գտնվում եք հիվանդությունը զարգացնելու բարձր ռիսկի տակ: |
| Բացասական | Սա նշանակում է, որ հիվանդություն առաջացնող գենետիկական փոփոխությունը չի հայտնաբերվել: Սա կարող է բացառել ախտորոշումը, հաստատել, որ դուք հիվանդության կրող չեք կամ որոշել, որ դուք բարձր ռիսկի խմբում չեք: |
| Անորոշ | Սա նշանակում է, որ նույնիսկ եթե գենետիկ փոփոխություն է հայտնաբերվել, բավարար տեղեկատվություն չկա որոշելու համար, թե արդյոք դա հիվանդություն առաջացնող է, թե անվնաս նորմալ փոփոխություն։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ մենք բոլորս մեր ԴՆԹ-ում ունենք փոքր փոփոխություններ, որոնք չեն ազդում մեր առողջության վրա։ |
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- ԴՆԹ-ն կամ գենետիկական թեստավորումը թեստավորման մեթոդ է, որը փնտրում է մեր գեների փոփոխությունները և արժեքավոր տեղեկություններ է տրամադրում մեր առողջության մասին։
- Այս թեստերը կարող են հաստատել հիվանդությունը, բացահայտել ապագա ռիսկերը և տեղեկատվություն տրամադրել այն գենետիկական հիվանդությունների մասին, որոնք կարող են փոխանցվել երեխաներին։
- Գենետիկական թեստերի մի քանի տեսակներ կան, և անհրաժեշտ է դիմել բժշկի՝ ձեզ համար ամենահարմար տեսակը ընտրելու համար։
- Արդյունքները հասկանալը կարող է բարդ լինել, ուստի անկախ արդյունքից, անկեղծորեն խոսեք ձեր բժշկի հետ դրա և ձեր հաջորդ քայլերի մասին:
- Զգույշ եղեք առցանց կամ այլ միջոցներով վաճառվող անմիջապես սպառողին տրամադրվող հավաքածուներից: Բժշկի հսկողության ներքո կատարված թեստերն ավելի հուսալի են:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը