Ձեր երեխայի մկանները թուլանում են, թե՞ ոչ։ Իմացեք Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի (ԴՄԴ) մասին։

Դուք գուցե նկատած լինեք, որ ձեր փոքրիկը սկսում է դժվարանալ քայլել և աստիճաններով բարձրանալ, քանի որ նա վազում և խաղում էր։ Կամ զգում եք, որ նա անընդհատ ընկնում է և շատ հոգնած է։ Սրանք կարող են թվալ մանրուքներ, որոնց մենք մեծ ուշադրություն չենք դարձնում, բայց դրանք կարող են լինել լուրջ հիվանդությունների վաղ նշաններ։ Հենց դրա մասին ենք այսօր խոսելու՝ մի հիվանդության, որը աստիճանաբար թուլացնում է մկանները, հատկապես տղաների մոտ։

Ի՞նչ է Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան (DMD):

Պարզ ասած՝ Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան, կամ կարճ՝ ԴՄԴ , հիվանդություն է, որի դեպքում մեր մարմնի կմախքային մկանները , վերջույթների շարժմանը նպաստող մկանները և սրտի մկանը ժամանակի ընթացքում աստիճանաբար թուլանում և դառնում են անգործունակ։ Սա մկանային դիստրոֆիայի ամենատարածված և ծանր տեսակն է։

Մտածեք այսպես. մեր մկանները նման են առաձգական ռետինե ժապավենների: Այս հիվանդության դեպքում այդ առաձգական մկանների ուժը նվազում է, և դրանք այլևս պատշաճ կերպով չեն գործում: Ժամանակի ընթացքում այս վիճակը միայն վատանում է, այլ ոչ թե լավանում:

ԴՄԴ-ն հաճախ գենետիկ է, ինչը նշանակում է, որ այն փոխանցվում է սերնդեսերունդ : Մասնավորապես, այն փոխանցվում է որպես X-կապված ռեցեսիվ հատկանիշ : Սա նշանակում է, որ եթե մայրը հիվանդության կրող է, ապա նրա երեխան կարող է այն փոխանցել նրանից: Այնուամենայնիվ, որոշ դեպքերում, դեպքերի մոտ 30%-ում, վիճակը կարող է առաջանալ նաև նոր գենետիկ մուտացիայի պատճառով, նույնիսկ եթե ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այդ հիվանդությունը: Սա նշանակում է, որ երբեմն այն կարող է նաև պատահականորեն առաջանալ:

Ո՞վ է ամենաշատը տուժում այս DMD վիճակից։

Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան հիմնականում ազդում է տղաների վրա : Այնուամենայնիվ, հիվանդությունն առաջացնող գենի կրող աղջիկները երբեմն կարող են թեթև ախտանիշներ ցուցաբերել: Սակայն սա այդքան էլ տարածված չէ:

Մկանային թուլության ախտանիշները սովորաբար սկսվում են 2-ից 4 տարեկան հասակում: Այնուամենայնիվ, որոշ երեխաների մոտ այս ախտանիշները կարող են չսկսվել մինչև մոտ 6 տարեկան դառնալը: Հետևաբար, եթե կասկածներ ունեք, լավագույնն է դիմել բժշկի:

Որքա՞ն տարածված է ԴՄԴ-ն։

Չնայած սա լուրջ վիճակ է, այն այնքան էլ հազվադեպ չէ, որքան կարելի է մտածել: Վիճակագրությունը ցույց է տալիս, որ ամբողջ աշխարհում տղա երեխաների 3600 կենդանի ծնունդներից մոտ մեկը տառապում է ԴՄԴ-ով: ԴՄԴ-ն ծանր, ժառանգական միոպաթիաներից կամ կմախքային մկանների հիվանդություններից ամենատարածվածներից մեկն է:

ԴՄԴ-ն մահացու հիվանդություն է՞:

Այո, ցավոք, ԴՄԴ-ն, ի վերջո, մահացու է:Մեկ այլ հիվանդություն։ Այս հիվանդությամբ տառապող շատ մարդիկ մահանում են թոքերի և սրտի բարդություններից։ Բայց մի անհանգստացեք, ներկայիս բուժումներով կան եղանակներ երկարացնելու ձեր կյանքը և պահպանելու կյանքի որոշակիորեն լավ որակ։

Որո՞նք են DMD-ի ախտանիշները:

Ինչպես արդեն նշել էինք, ԴՄԴ-ի ախտանիշները սովորաբար սկսվում են 2-ից 4 տարեկան հասակում: Այնուամենայնիվ, երբեմն դրանք կարող են սկսվել դեռևս մանկության տարիներին կամ նույնիսկ ի հայտ գալ ավելի ուշ մանկության շրջանում:

Քանի որ ԴՄԴ-ն ժամանակի ընթացքում մկանային թուլության նվազում է առաջացնում, ամենատարածված ախտանիշներն են՝

• Մկանային թուլություն և հյուծում (մկանային ատրոֆիա), որը աստիճանաբար ուժեղանում է՝ սկսելով ոտքերից և կոնքերից: Այս վիճակը ավելի քիչ չափով ազդում է ձեռքերի, պարանոցի և մարմնի այլ մասերի վրա:
• Սրունքի մկանների հիպերտրոֆիա (որը նշանակում է, որ սրունքի մկանը մեծանում է): Սա տեղի է ունենում, երբ մկանային մանրաթելերը փոխարինվում են ճարպային և շարակցական հյուսվածքներով:
• Դժվարություն աստիճաններով բարձրանալու հարցում։
• Ժամանակի ընթացքում քայլելու դժվարություն։
• Հաճախակի անկումներ։
• Տատանվող քայլվածք։
• Ոտքերի մատներով քայլք։
• Արագ հոգնածության զգացում (հոգնածություն):

Պատկերացրեք, եթե ձեր որդին վեր կենա հատակին խաղալուց հետո, ձեռքերը սեղմի հատակին, ապա ձեռքերը դնի ծնկներին և մեծ դժվարությամբ դանդաղ բարձրացնի մարմինը, դա նույնպես կարող է լինել այս հիվանդության ախտանիշ (սա կոչվում է նաև Գաուերսի նշան):

Բացի այդ, DMD-ն կարող է առաջացնել այլ ախտանիշներ.

• Սրտի մկանների հիվանդություն (կարդիոմիոպաթիա):
• Շնչառության դժվարություն և շնչառության պակաս։
• Կոգնիտիվ խանգարում և ուսման տարբերություններ։
• Խոսքի և լեզվի զարգացման ուշացումներ։
• Զարգացման ուշացումներ։
• Սկոլիոզ։
• Կարճ հասակ։

ԴՄԴ առաջացնող գենը կրող աղջիկների 2.5%-ից 20%-ի մոտ կարող են զարգանալ թեթև ախտանիշներ, սակայն դրանք սովորաբար ծանր չեն։

Ինչո՞ւ է նման DMD-ն տեղի ունենում։

ԴՄԴ-ի հիմնական պատճառը դիստրոֆինի՝ մեր մկանների առողջությունը պահպանելու համար անհրաժեշտ սպիտակուցի (DMD) արտադրությունը կոդավորող գենի մուտացիան է: Այս սպիտակուցը՝ դիստրոֆինը, կարևոր է դիստրոֆին-գլիկոպրոտեինային համալիրի (DGC) համար, որը գործում է որպես մկանների կառուցվածքային միավոր:

ԴՄԴ-ի դեպքում կորչում են և՛ դիստրոֆինը, և՛ DGC սպիտակուցները, ինչը, ի վերջո, հանգեցնում է մկանային բջիջների մահվան (նեկրոզի):ԴՄԴ-ով մարդը ունի առողջ մկանների համար անհրաժեշտ դիստրոֆինի քանակի 5%-ից պակաս:

ԴՄԴ ունեցող մարդկանց տարիքի հետ նրանց մկանները չեն կարողանում փոխարինել այդ մեռած բջիջները նորերով։ Դրա փոխարեն մկանային մանրաթելերը փոխարինվում են շարակցական և ճարպային հյուսվածքներով ։

Ինչպես արդեն նշել էինք, ԴՄԴ-ն X-կապված ռեցեսիվ հիվանդություն է: Այնուամենայնիվ, դեպքերի մոտ 30%-ում այն ​​կարող է առաջանալ նաև պատահականորեն՝ առանց ընտանեկան պատմության:

«X-կապված» նշանակում է, որ ԴՄԴ-ի համար պատասխանատու գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա : Ինչպես գիտեք, արական սեռի ներկայացուցիչներն ունեն մեկ X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ, իսկ իգական սեռի ներկայացուցիչները՝ երկու X քրոմոսոմ:

«Ռեցեսիվ» նշանակում է, որ մարդը կհիվանդանա միայն այն դեպքում, եթե ունենա հիվանդությունն առաջացնող գենի երկու օրինակ։ Սակայն տղամարդիկ ունեն մեկ X քրոմոսոմ։ Այսպիսով, եթե ԴՄԴ-ն առաջացնող գենային մուտացիան գտնվում է այդ X քրոմոսոմի վրա, նրանք կհիվանդանան ԴՄԴ-ով։ Որպեսզի աղջիկը հիվանդանա ԴՄԴ-ով, նա պետք է ունենա այս գենային մուտացիան իր երկու X քրոմոսոմների վրա։ Դա շատ հազվադեպ է։ Սակայն, եթե նա մուտացիան ունի միայն մեկ X քրոմոսոմի վրա, ապա նա կլինի հիվանդության կրող։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ԴՄԴ-ն։

Եթե ​​ձեր երեխան ցուցաբերում է ԴՄԴ-ի նշաններ, բժիշկը նախ կկատարի ֆիզիկական զննում , նյարդաբանական և մկանային զննում : Նրանք նաև կհարցնեն ձեր երեխայի ախտանիշների և բժշկական պատմության մասին:

Եթե ​​բժիշկը կասկածում է, որ երեխան ունի ԴՄԴ, կարող են իրականացվել հետևյալ հետազոտությունները՝

• Կրեատին կինազի (CK) արյան ստուգում. Երբ մկանները վնասվում են, արյան մեջ կուտակվում է կրեատին կինազ կոչվող ֆերմենտ: Այսպիսով, եթե CK մակարդակը բարձր է, դա կարող է լինել ԴՄԴ-ի նշան: Այս մակարդակը սովորաբար գագաթնակետին է հասնում 2 տարեկանում և կարող է լինել նորմայից 10-20 անգամ բարձր:
• Գենետիկ արյան ստուգում. ԴՄԴ-ն կարող է հաստատվել գենետիկական թեստով, որը ցույց է տալիս դիստրոֆին գենի լրիվ կամ մասնակի կորուստը:
• Մկանային բիոպսիա. Բժիշկը կարող է մկանի փոքր նմուշ վերցնել ձեր երեխայի ազդրից կամ սրունքից: Մասնագետը կուսումնասիրի նմուշը մանրադիտակի տակ՝ պարզելու համար, թե արդյոք կան ԴՄԴ-ի որևէ նշան:
• Էլեկտրասրտագրություն (ԷՍԳ). Քանի որ ԴՄԴ-ն հաճախ ազդում է սրտի վրա, բժիշկը կկատարի ԷՍԳ՝ ԴՄԴ-ի որևէ հատուկ ախտանիշ ստուգելու և սրտի առողջությունը գնահատելու համար:

Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։

Դժբախտաբար, ներկայումս ԴՄԴ-ի համար բուժում չկա : Հետևաբար, բուժման հիմնական նպատակը ախտանիշների վերահսկումն ու երեխայի կյանքի որակի հնարավորինս լավ պահպանումն է:

Հետևյալը DMD-ի օժանդակ բուժումներն են.

• Կորտիկոստերոիդներ. Ստերոիդային դեղամիջոցները, ինչպիսիք են պրեդնիզոլոնը և դեֆլազակորտը , օգնում են դանդաղեցնել մկանների կորուստը, բարելավել թոքերի գործառույթը, դանդաղեցնել սկոլիոզը, դանդաղեցնել սրտի մկանների թուլության (կարդիոմիոպաթիա) արագությունը և երկարացնել կյանքը:
• Կարդիոմիոպաթիայի դեղամիջոցներ. ԱԿՖ ինհիբիտորների և/կամ բետա-ադրենոբլոկատորների նման դեղամիջոցների վաղ ընդունումը կարող է վերահսկել սրտի մկանների թուլությունը և կանխել սրտի կաթվածները:
• Ֆիզիկական թերապիա. Ֆիզիկական թերապիայի հիմնական նպատակն է կանխարգելել կոնտրակտուրաները , որոնք մկանների, ջլերի և մաշկի մշտական ​​​​ձգումներ են: Սա սովորաբար ներառում է հատուկ ձգողական վարժություններ:
• Վիրահատություն ողնաշարի նեղացման և մկանային լարվածության դեպքում. Ծանր դեպքերում կարող է անհրաժեշտ լինել վիրահատություն՝ մկանային լարվածությունը թեթևացնելու համար: Ողնաշարի նեղացումը շտկելու վիրահատությունը կարող է բարելավել թոքերի գործառույթը և շնչառությունը:
• Ֆիզիկական վարժություններ. Ձեր երեխայի բժիշկը հաճախ կառաջարկի թեթև վարժություններ ՝ մկանների հետագա ատրոֆիան կանխելու համար, որը կարող է առաջանալ անգործունակության պատճառով: Սա սովորաբար արվում է լողավազանում վարժությունների և հանգստի միջոցառումների հետ միասին:

Այլ օժանդակ բուժումները ներառում են.

• Շարժունակության օժանդակ միջոցներ՝ ամրակներ, ձեռնափայտեր և անվասայլակներ։
• Տրախեոստոմիա և օժանդակ օդափոխություն շնչառական խնդիրների համար։

Վերջին մի քանի տասնամյակների ընթացքում ԴՄԴ-ով մարդկանց կյանքի տևողությունը զգալիորեն աճել է օժանդակ խնամքի ծառայությունների առաջընթացի շնորհիվ:

Ներկայումս կլինիկական փորձարկումների փուլում են մի քանի նոր դեղամիջոցներ, որոնք կարող են հույս ներշնչել ԴՄԴ-ի բուժման համար: Վերջերս FDA-ն (Սննդի և դեղերի վարչություն) հաստատել է մի քանի նոր բուժումներ, ինչպիսիք են «էկզոնի բացթողումը» (մեթոդ, որը «միացնում» է դիստրոֆին գենի բացակայող կամ մուտացված մասը): Այնուամենայնիվ, այս բուժումները կարող են օգտագործվել միայն շատ կոնկրետ գենետիկ մուտացիաներ ունեցող մարդկանց փոքրամասնության մոտ: Չնայած այս բուժումները մեծացնում են դիստրոֆին սպիտակուցի քանակը մկաններում, դրանք դեռևս չեն ցույց տվել ուժի և ֆիզիկական գործառույթների զգալի բարելավումներ:

Կարո՞ղ է կանխվել այս DMD վիճակը:

Քանի որ ԴՄԴ-ն ժառանգական հիվանդություն է, այն կանխելու համար ոչինչ չեք կարող անել : Դեպքերի մոտ մեկ երրորդը տեղի է ունենում պատահականորեն՝ առանց ընտանեկան պատմության:

Եթե ​​երեխա ունենալու փորձից առաջ մտահոգված եք ԴՄՀ-ն կամ այլ գենետիկական հիվանդություններ ձեր երեխաներին փոխանցելու ռիսկով, խորհուրդ է տրվում դիմել գենետիկ խորհրդատվության:Խոսեք ձեր բժշկի հետ այս մասին: Որոշ դեպքերում, հղիության վաղ շրջանում նախածննդյան թեստավորումը կարող է հայտնաբերել ԴՄԴ-ն:

Ինչպիսի՞ իրավիճակ կարելի է ակնկալել ապագայում (կանխատեսում):

ԴՄԴ-ով մարդիկ հաճախ ունենում են վատ կանխատեսում : Սա առաջացնում է աստիճանական հաշմանդամություն, և ԴՄԴ-ով շատ երեխաներ 12 տարեկանից գամված են անվասայլակի: ԴՄԴ-ն կարող է նաև հանգեցնել վաղաժամ մահվան:

Որքա՞ն է ԴՄԴ-ով տառապող մարդու կյանքի տևողությունը։

ԴՄԴ-ով մարդիկ հաճախ մահանում են այս վիճակից մինչև 25 տարեկանը։ Այնուամենայնիվ, աջակցող խնամքի զարգացման շնորհիվ շատ մարդիկ այժմ ավելի երկար են ապրում։

Մահը հաճախ պայմանավորված է շնչառական կամ սրտային բարդություններով: Թոքաբորբը, օտար մարմնի, օրինակ՝ սննդի, ասպիրացիան կամ շնչուղիների խցանումը նույնպես կարող են մահվան պատճառ դառնալ:

Ինչպե՞ս եք հոգ տանում ԴՄԴ-ով տառապող մարդու մասին։

Եթե ​​դուք խնամում եք ԴՄԴ-ով տառապող մեկին, կարևոր է պաշտպանել նրան՝ օգնելով ստանալ լավագույն բժշկական օգնությունը և թերապիան , որպեսզի նա կարողանա ունենալ կյանքի լավագույն որակը։

Լավ գաղափար կարող է լինել նաև ձեզ և ձեր ընտանիքի համար միանալ աջակցության խմբի ՝ հանդիպելու նմանատիպ փորձառություններ ունեցած այլ մարդկանց հետ։ Մեծ խրախուսանք կարող է լինել նաև իմանալը, որ դուք միայնակ չեք։

Ե՞րբ պետք է իմ երեխան բժշկի դիմի ԴՄԴ-ի վերաբերյալ։

Եթե ​​ձեր երեխայի մոտ ախտորոշվել է ԴՄԴ, նա պետք է պարբերաբար այցելի բժշկական անձնակազմին ՝ բուժում ստանալու և ախտանիշները վերահսկելու համար:

Ձեր երեխայի ԴՄՀ-ի վիճակը հասկանալը կարող է դժվար լինել ձեզ համար: Սակայն ձեր բժշկական թիմը ձեզ կտրամադրի կառուցվածքային կառավարման ծրագիր, որը կհամապատասխանի ձեր երեխայի ախտանիշներին: Կարևոր է հետևել ձեր երեխայի առողջությանը և համոզվել, որ նա ստանում է անհրաժեշտ աջակցությունը: Հիշե՛ք, որ ձեր բժշկական թիմը միշտ պատրաստ է օգնել ձեզ, ձեր ընտանիքին և ձեր երեխային:

Վերջապես, հիշեք սա (Տանելու հաղորդագրություն)

Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան (ԴՄԴ) լուրջ, ողջ կյանքի ընթացքում տևող հիվանդություն է: Այնուամենայնիվ, իրազեկվածությունը, վաղ հայտնաբերումը, պատշաճ բժշկական խորհրդատվությունն ու աջակցող խնամքը կարող են օգնել երեխայի կյանքի որակը հնարավորինս բարձր պահել:

Հիշե՛ք. դուք միայնակ չեք։ Բժիշկները, ֆիզիկական թերապևտները, խորհրդատուները և այլ աջակցության խմբեր պատրաստ են օգնել ձեզ և ձեր երեխային։ Նոր բուժման մեթոդների հետազոտությունները միշտ ընթանում են։ Այնպես որ, մի՛ հուսահատվեք։ Ամենակարևորը ձեր երեխային սեր, հոգատարություն և խրախուսանք տալն է։

Եթե ​​​​ունեք որևէ մտահոգություն ձեր երեխայի մկանների կամ քայլելու դժվարությունների վերաբերյալ, մի՛ անտեսեք դա որպես աննշան բան:Անմիջապես դիմեք որակավորված բժշկի խորհրդատվության համար։ Որքան շուտ ախտորոշվի հիվանդությունը, այնքան ավելի հեշտ կլինի այն կառավարել։

Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա, ԴՄԴ, մկանային թուլություն, գենետիկ հիվանդություններ, տղաների հիվանդություններ, դիստրոֆին, երեխաների առողջություն