Երբևէ նկատե՞լ եք, որ որոշ փոքր երեխաներ շատ քիչ մազեր ունեն, կամ նրանց ատամները տարօրինակ ձևեր են ստանում, կամ նրանք ընդհանրապես չեն քրտնում: Երբ մենք տեսնում ենք նման բաներ, մեզ մոտ մի փոքր հարց է առաջանում. «Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում»: Երբեմն դրա պատճառը կարող է լինել էկտոդերմալ դիսպլազիա կոչվող հազվագյուտ գենետիկական հիվանդությունը, որի մասին մենք այսօր խոսելու ենք: Մի անհանգստացեք, մենք մանրամասն կխոսենք այս մասին:
Այսպիսով, ի՞նչ է էկտոդերմալ դիսպլազիան:
Պարզ ասած՝ սա հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է։ Սա վիճակ է, որը առաջանում է մեր գեների փոփոխությունների պատճառով։ Այն հիմնականում ազդում է ձեր մազերի, ատամների, եղունգների և քրտնագեղձերի վրա ։ Երբեմն այն կարող է նաև ազդել ձեր աչքերի, ականջների, կրծքագեղձերի կամ կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա։ Մեր մարմնի այս բոլոր մասերը ձևավորվում են բջիջների արտաքին շերտից, որը կոչվում է էկտոդերմ, երբ մենք զարգանում ենք արգանդում որպես պտուղ։ Այսպիսով, այս վիճակը առաջանում է, երբ խնդիր կա այս էկտոդերմի զարգացման հետ։
Սա բնածին հիվանդություն է, ինչը նշանակում է, որ մարդը ծնվում է դրանով։ Սակայն ոչ բոլորն են այն նկատում ծնվելուց անմիջապես հետո։ Երբեմն ծնողները ախտանիշները նկատում են երեխայի ծնվելուց հետո մի քանի օրվա ընթացքում։ Այլ դեպքերում ախտանիշները կարող են տարիներ շարունակ չհայտնվել։
Կա՞ն այս վիճակի տարբեր տեսակներ։
Այո, հետազոտողները իրականում բացահայտել են էկտոդերմալ դիսպլազիայի ավելի քան 180 տեսակ: Յուրաքանչյուր տեսակ ունի իր ախտանիշների ամբողջությունը: Պատկերացրեք, որ նույն ընտանիքի անդամները տարբերվում են միմյանցից: Այս տեսակները բացառություն չեն: Եկեք նայենք մի քանի օրինակների, լա՞վ:
- Հիպոհիդրոտիկ էկտոդերմալ դիսպլազիա (ՀԷԴ). Սա ամենատարածված տեսակն է: Այս մարդիկ ունեն ավելի քիչ քրտնագեղձեր: Հետևաբար, նրանք այնքան շատ չեն քրտնում, որքան մյուսները: Նրանք կարող են նաև ունենալ մազաթափություն, փոքր կամ բացակայող ատամներ և երկարատև մաշկային հիվանդություններ, ինչպիսին է էկզեման :
- Անհիդրոտիկ էկտոդերմալ դիսպլազիա՝ իմունային անբավարարությամբ (ԷԴԱ-ԻԴ): Այս տեսակը բնութագրվում է իմունային համակարգի ծանր խնդիրներով: Օրինակ՝ հակամարմինները նվազում են, և քրոնիկ վարակները հաճախ են առաջանում:
- Հեյ-Ուելսի համախտանիշ. Այս մարդիկ կարող են ունենալ այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են մազաթափությունը, գլխամաշկի վարակները, եղունգների փխրունությունը, ատամների կորուստը, կոպերի կպչունությունը, ինչպես նաև շրթունքի և/կամ քիմքի ճեղքը ։
- Հիդրոտիկ էկտոդերմալ դիսպլազիա (HED2) կամ Կլաուստոնի համախտանիշ. սա հիմնականում ազդում է մազերի, մաշկի և եղունգների աճի վրա։
- Վիտկոպի համախտանիշ. Այս վիճակում եղունգները փխրուն են և հեշտությամբ կոտրվում են: Կարող են նաև ատամներ կորել:(հիպոդոնտիա) Ատամները կարող են լինել կոնաձև և տեղակայված միմյանցից մեծ հեռավորությամբ։
Հիմա դուք հասկանում եք, որ սա մեկ հիվանդություն չէ, այլ բազմաթիվ տարբեր խնդիրների համադրություն։
Որո՞նք են էկտոդերմալ դիսպլազիայի ախտանիշները:
Ինչպես արդեն նշել էինք, էկտոդերմալ դիսպլազիայի յուրաքանչյուր տեսակ ունի իր յուրահատուկ ախտանիշները: Այնուամենայնիվ, ընդհանուր առմամբ, այս հիվանդություն ունեցող անձը կունենա հետևյալ ազդեցություններից կամ շեղումներից առնվազն մեկը.
- Աչքեր՝ չոր աչքեր, աչքերի նեղացում, աչքի առջևի մասի հետ կապված խնդիրներ, օրինակ ՝ եղջերաթաղանթի կրկնվող էրոզիա :
- Աճի տեմպ. Այս հիվանդությամբ երեխաների աճի տեմպը ավելի դանդաղ է, քան սպասվում էր նրանց տարիքի համար:
- Մազեր. Մազերը նոսրանում են, հեշտությամբ կոտրվում կամ դանդաղ են աճում։ Երբեմն մազերի քանակը կարող է շատ քիչ լինել։
- Վերջույթներ. մատների կամ ոտքի մատների ձևի փոփոխություններ, որոշ մատներ կարող են բացակայել, կամ մատները կարող են թաղանթապատ լինել միմյանց հետ (թաղանթապատ մատներ կամ ոտքի մատներ) :
- Բերան. շրթունքի և/կամ քիմքի ճեղքվածք , ատամնաբուժական խնդիրներ: Օրինակ՝ ծուռ ատամներ, բացակայող ատամներ կամ աննորմալ ձևի ատամներ: Երբեմն ատամները կարող են սեպաձև դառնալ:
- Եղունգներ. ինչպիսիք են ձեռքի կամ ոտքի եղունգների բացակայությունը, եղունգների հաստացումը, նոսրացումը կամ գծերի առաջացումը:
- Մաշկ. Մաշկը հակված է ցանավորման և դառնում է չոր։
- Քրտնագեղձեր. Նրանք ունեն ավելի քիչ քրտնագեղձեր, ուստի նրանք ավելի քիչ են քրտնում, քան մյուս մարդիկ: Սա կոչվում է հիպոհիդրոտիկ էկտոդերմալ դիսպլազիա (ՀԷԴ) : Ինչպես գիտեք, քրտնարտադրությունն է, որը սառեցնում է մեր մարմինը, երբ այն տաքանում է: Այսպիսով, երբ մենք քիչ ենք քրտնում կամ ընդհանրապես չենք քրտնում, մեր մարմինը կարող է արագ գերտաքանալ :
- Վերարտադրողական և միզուղիների համակարգ. միզապարկը լիովին դատարկելու անկարողությունը մեծացնում է սեռական օրգանների կամ միզուղիների համակարգի վրա ազդող հիվանդությունների, ինչպիսիք են հիդրոնեֆրոզը , միկրոպենիսը կամ ամորձիների չիջնելը , առաջացման ռիսկը: Հնարավոր է նաև ծնվել առանց մեկ կամ երկու երիկամների:
Կարևորն այն է, որ այս ախտանիշներով ոչ բոլորն են տառապում էկտոդերմալ դիսպլազիայով ։ Եթե կարծում եք, որ կարող եք ունենալ այս ախտանիշները, ձեր բժիշկը կարող է հաստատել դա գենետիկական թեստավորման միջոցով։
Ինչո՞ւ է այս իրավիճակը առաջանում։ Որո՞նք են պատճառները։
Էկտոդերմալ դիսպլազիայի հիմնական պատճառն էԳեների տատանումներ։ Սա նշանակում է, որ մեր մարմնում տեղեկատվություն պահող գեներում փոփոխություններ կան։ Ձեր զարգացող էկտոդերմալ դիսպլազիայի տեսակը կախված է նրանից, թե որ գեներն ունեն այդ փոփոխությունները և որոնք են այդ փոփոխությունները։
Այս հիվանդությունը հաճախ փոխանցվում է սերնդեսերունդ ։ Սա նշանակում է, որ եթե ընտանիքի անդամներից մեկը տառապում է այս հիվանդությամբ, կա հավանականություն, որ ապագա սերունդները նույնպես կզարգանան այն։ Այնուամենայնիվ, շատ հազվադեպ է, որ այն կարող է զարգանալ որպես նոր գենետիկ մուտացիա, նույնիսկ եթե ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այս հիվանդությունը։
Ինչպե՞ս եք սա ախտորոշում։
Երբ դուք բժշկին ասեք, որ դուք կամ ձեր երեխան ունեք այս ախտանիշները, նա նախ կկատարի ֆիզիկական զննում : Մասնավորապես, նա կփնտրի ձեր մազերի, եղունգների, ատամների և քրտնագեղձերի աննորմալությունները:
Կախված ձեր ախտանիշներից, կարող եք նաև անցնել պատկերագրական թեստեր, ինչպիսիք են ռենտգենը կամ համակարգչային շերտագրությունը :
Եթե ձեր բժիշկը կասկածում է էկտոդերմալ դիսպլազիա , նա, հավանաբար, կնշանակի գենետիկական հետազոտություն : Այս հետազոտությունները կարող են հայտնաբերել ձեր գեների փոփոխությունները: Դրանք կարող են նաև ճշգրիտ ասել, թե արդյոք դուք ունեք էկտոդերմալ դիսպլազիա, և եթե այո, ապա ինչ տեսակ:
Որո՞նք են բուժումները։
Այս հիվանդության բուժումը կախված է էկտոդերմալ դիսպլազիայի տեսակից և ախտանիշների ծանրությունից։ Այս հիվանդության համար բուժում չկա։ Այնուամենայնիվ, կան բուժումներ, որոնք կարող են օգնել ձեզ կառավարել ձեր ախտանիշները և ապրել նորմալ կյանքով։
Այս բուժումները հիմնականում ուղղված են առաջացող ախտանիշների վերացմանը.
- Մարմինը զով պահելը. Եթե բավականաչափ չեք քրտնում, ավելի դժվար է մարմինը զովացնելը: Այսպիսով, ջերմային հարվածը և ջերմային հյուծումը կանխելու համար խմեք շատ ջուր : Կարող եք նաև օգտագործել սառեցնող բաճկոններ :
- Ստոմատոլոգիական և բերանի խոռոչի վիրաբուժություն. ատամնային իմպլանտները , կամուրջները կամ պրոթեզները կարող են օգտագործվել բացակայող ատամները փոխարինելու համար: Ատամնային բոնդինգը , վինիրները կամ պսակները նույնպես կարող են օգտագործվել փոքր, ձևափոխված ատամները շտկելու համար:
- Մազաթափության բուժում. Կան դեղամիջոցներ, ինչպիսին է Մինօքսիդիլը (Rogaine®), որոնք խթանում են մազերի աճը:
- Մաշկի խոնավեցնող միջոց. Շատ կարևոր է պարբերաբար օգտագործել քսուքներ, կրեմներ և լոսյոններ՝ մաշկի չորությունը և թեփոտումը նվազեցնելու համար:
Էկտոդերմալ դիսպլազիաՔանի որ այն ազդում է մարմնի տարբեր մասերի վրա, ձեր բժշկական թիմը կարող է ներառել տարբեր մասնագետների, ինչպիսիք են ատամնաբույժները, մաշկաբանները և գենետիկոսները:
Ծանր անոմալիաներով ծնված երեխաները պետք է հնարավորինս շուտ սկսեն մասնագիտացված բուժումը: Ձեր բժիշկը ձեզ կասի, թե ինչ սպասել՝ ելնելով ձեր իրավիճակից:
Ինչպիսի՞ն է ապրել այս վիճակում (հեռանկար)
Եթե այս վիճակը վաղ ախտորոշվի և պատշաճ կերպով բուժվի, հաճախ հնարավոր է լավ կյանքով ապրել ։ Էկտոդերմալ դիսպլազիայով մարդկանց մեծ մասն ապրում է նորմալ կյանքով։
Ինչպես արդեն ասացինք, սա լիովին բուժելի չէ։ Սակայն ախտանիշները կարելի է լավ վերահսկել բուժման միջոցով ։ Այնպես որ, վախենալու բան չկա։
Ինչ պետք է իմանալ, եթե ձեր երեխան ունի այս հիվանդությունը
Կախված ձեր երեխայի ախտանիշներից և վիճակից, նրան կարող է անհրաժեշտ լինել մի քանի տարբեր բուժումներ: Այս բուժումների հերթականությունը և տևողությունը կախված կլինեն ձեր երեխայի էկտոդերմալ դիսպլազիայի տեսակից և ախտանիշների ծանրությունից: Ձեր բժիշկը կաշխատի ձեզ հետ՝ ձեր երեխայի համար լավագույն բուժման պլանը մշակելու համար:
Այսպիսի ժամանակներում որպես ծնողներ, բնական է, որ շատ հարցեր ունենաք։ Քննարկեք այս բոլորը բժշկի հետ և լուծեք դրանք։
Կարելի՞ է սա կանխել։
Դժբախտաբար, այս վիճակը հնարավոր չէ կանխարգելել: Այն առաջանում է գենետիկ փոփոխություններից , որոնք մենք չենք կարող վերահսկել: Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք էկտոդերմալ դիսպլազիա , դա ձեր արած կամ չարած որևէ բանի պատճառով չէ: Մի անհանգստացեք դրա համար:
Եթե դուք ունեք այս հիվանդությունը և պլանավորում եք ընտանիք կազմել, խորհուրդ է տրվում դիմել գենետիկական խորհրդատվության : Գենետիկական խորհրդատուն կարող է օգնել ձեզ հասկանալ գենետիկական խանգարում ունեցող երեխա ունենալու ձեր հնարավորությունները:
Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։
Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք որևէ ախտանիշ, որը, ձեր կարծիքով, կարող է կապված լինել էկտոդերմալ դիսպլազիայի հետ, խոսեք ձեր բժշկի հետ։ Օրինակ՝
- Ատամի փչացում կամ ատամի կորուստ
- Թաղանթապատ մատներ
- Մաշկի վրա հաճախակի չորություն կամ ցան
- Աչքերի կամ ականջների աննորմալություններ
Եթե նման բաներ եք նկատում, անհապաղ դիմեք բժշկի։
Ի՞նչ հարցեր պետք է տաք ձեր բժշկին։
Եթե ձեզ կամ ձեր երեխային ախտորոշվել է էկտոդերմալ դիսպլազիա , կարող եք ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.
- Ի՞նչ տեսակի էկտոդերմալ դիսպլազիա ունեմ ես/իմ երեխան։
- Ի՞նչ բուժման տարբերակներ ունեմ։
- Ինչպե՞ս է այս իրավիճակը ազդելու իմ/իմ երեխայի կյանքի վրա։
- Ի՞նչ բարդությունների պետք է ուշադրություն դարձնեմ։
- Որքա՞ն հաճախ պետք է բժշկի մոտ գնամ։
- Կա՞ն աջակցության խմբեր , որոնք օգնում են նման իրավիճակներում գտնվող մարդկանց։
Դուք կամ ձեր երեխան էկտոդերմալ դիսպլազիա ունեք, և պարզելը կարող է մի փոքր ծանրաբեռնող լինել։ Կպահանջվեն թեստեր և բազմաթիվ բժիշկների այցելություններ։ Սակայն ախտորոշումը ստանալուց հետո ձեզ կօգնեն հասկանալ, թե ինչպես են ձեր ախտանիշները կապված, ինչպես կառավարել դրանք և ինչ ակնկալել ապագայում։
Մի անհանգստացեք, ճիշտ բուժման դեպքում դուք կարող եք կառավարել էկտոդերմալ դիսպլազիան : Կարող է որոշ ժամանակ և համբերություն պահանջվել՝ ձեզ համար լավագույնը գտնելու համար: Հիշե՛ք, դուք միայնակ չեք: Նույն բանն ապրող մարդկանց հետ խոսելը կարող է մեծ ուժի աղբյուր լինել: Հարցրեք ձեր բժշկին աջակցության խմբերի և ռեսուրսների մասին:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
Լավ, եկեք վերանայենք էկտոդերմալ դիսպլազիայի վերաբերյալ այսօր քննարկված ամենակարևոր կետերը։
- Սա հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է։
- Այն հիմնականում ազդում է մազերի, ատամների, եղունգների և քրտնագեղձերի վրա ։
- Կան ավելի քան 180 տեսակներ, ուստի ախտանիշները բազմազան են ։
- Գենետիկական թեստավորումը միակ միջոցն է այն ճշգրիտ ախտորոշելու համար։
- Չնայած ամբողջական բուժում չկա, կան ախտանիշները վերահսկելու բուժումներ :
- Եթե վաղ ախտորոշվի և պատշաճ կերպով բուժվի, շատ մարդիկ կարող են ապրել նորմալ կյանքով ։
- Դուք մենակ չեք, կարող եք օգնություն ստանալ աջակցության խմբերից ։
Այսպիսով, եթե դուք կամ ձեր ծանոթներից մեկը ունի այս ախտանիշները, մի վախեցեք դիմել բժշկի և խորհրդատվություն ստանալ: Իրազեկությունը առաջին քայլն է:
Էկտոդերմալ դիսպլազիա, գենետիկ հիվանդություններ, մաշկային հիվանդություններ, ատամնաբուժական խնդիրներ, մազերի խնդիրներ, քրտնագեղձեր, երեխաների առողջություն
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න