Երբեմն ձեռքերում և ոտքերում անտանելի ցավ և բորբոքում եք զգում, ինչպես նաև մարմնի վրա փոքր կարմիր բծեր: Երբ հանկարծակի ախտանիշներ եք ունենում, որոնք, կարծես, կապ չունեն միմյանց հետ, դա կարող է մեծ խնդիր լինել: Այսօր մենք խոսում ենք մի հիվանդության մասին, որը կարող է նմանատիպ ախտանիշներ առաջացնել, բայց մեր երկրում շատ մարդիկ դրա մասին չեն լսել: Դա Ֆաբրիի հիվանդությունն է:
Renal function (eGFR)
Measure kidney function based on creatinine value
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Ֆաբրիի հիվանդությունը։
Ֆաբրիի հիվանդությունը գենետիկ հիվանդություն է, որը ժառանգվում է մեր գեներից։ Այն շատ հազվադեպ է հանդիպում։ Այս հիվանդություն ունեցող մարդու օրգանիզմի բջիջներում կուտակվում է ճարպային նյութ։ Պատկերացրեք, թե ինչ կպատահի, եթե աղբահանը մի քանի օրով չգա մեր տուն։ Աղբը կուտակվում է մեր տանը, այնպես չէ՞։ Այդպես է։ Այս հիվանդության դեպքում օրգանիզմում չի արտադրվում կամ ճիշտ չի աշխատում այս ճարպային նյութը քայքայող ֆերմենտը։
Երբ ճարպը կուտակվում է այս կերպ, մեր արյան անոթները սկսում են նեղանալ։ Սա կարող է վնասել մաշկը, երիկամները, սիրտը, ուղեղը և նյարդային համակարգը ։ Բժիշկները սա անվանում են նաև «կուտակման խանգարում»։ Այս ախտանիշները սովորաբար սկսվում են մանկությունից։ Եվ դա ավելի տարածված է տղամարդկանց մոտ, քան կանանց։
Մի անհանգստացեք։ Չնայած դրա համար բուժում չկա, այսօր կան լավ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել ձեզ կառավարել ձեր ախտանիշները և ապրել նորմալ կյանքով։
Ի՞նչն է առաջացնում Ֆաբրիի հիվանդությունը:
Սա ամբողջովին գենետիկ հիվանդություն է։ Դա նշանակում է, որ այն ժառանգում եք ձեր մորից կամ հորից։ Մեզ անհրաժեշտ է ալֆա-գալակտոզիդազ A կոչվող ֆերմենտ՝ մեր մարմնում յուղերի, մոմերի և ճարպաթթուների նման բաները քայքայելու համար։ Ֆաբրիի հիվանդություն ունեցող անձը չունի այս ֆերմենտը, կամ եթե ունի, այն ճիշտ չի գործում։ Այսպիսով, ինչպես արդեն ասացի, այս տեսակի ճարպը սկսում է կուտակվել բջիջների ներսում։
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Որո՞նք են այս հիվանդության ախտանիշները։
Ֆաբրիի հիվանդության ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ: Որոշ մարդկանց մոտ այս ախտանիշները շատ են ազդում, մինչդեռ մյուսների մոտ այդքան էլ չի ազդում: Եկեք նայենք հիմնական ախտանիշներին, որոնք կարելի է տեսնել:
| Ախտանիշ | Նկարագրություն |
|---|---|
| Ցավ և բորբոքում վերջույթներում | Այս ցավը ուժեղանում է ֆիզիկական վարժությունների ժամանակ, երբ դուք ջերմություն ունեք, երբ դուք բարձր ջերմության մեջ եք կամ երբ դուք հոգնած եք։ |
| Մաշկի բծերը | Փոքր, մուգ կարմիր կամ մանուշակագույն բծեր, որոնք առավել հաճախ երևում են հետույքի և ծնկների միջև ընկած հատվածում։ |
| Տեսողական խանգարումներ | Հիվանդություններ, ինչպիսիք են մշուշոտ տեսողությունը կամ կատարակտը։ |
| Լսողության դժվարություններ | Լսողության կորուստ կամ ականջներում անընդհատ «զնգոց»։ |
| Քրտնարտադրության նվազում | Քրտնելը միջին մարդու քրտնարտադրությունից պակաս է։ |
| Մարսողական համակարգի խնդիրներ | Ստամոքսի ցավ և ուտելուց անմիջապես հետո կղկղելու անհրաժեշտություն։ |
Լուրջ բարդություններ
Ֆաբրիի հիվանդությունը ժամանակի ընթացքում կարող է ավելի լուրջ խնդիրներ առաջացնել: Այս ռիսկը հատկապես բարձր է տղամարդկանց մոտ: Այնուամենայնիվ, այս հիվանդության գենը կրող կանայք (կրողները) նույնպես կարող են ախտանիշներ զարգացնել: Հետևաբար, շատ կարևոր է, որ կանայք տեղյակ լինեն այս հիվանդության մասին և պարբերաբար դիմեն բժշկի:
- Սրտի կաթվածի կամ ինսուլտի ռիսկի բարձրացում:
- Երիկամների ծանր վնաս և երիկամային անբավարարություն:
- Բարձր արյան ճնշում։
- Սրտի անբավարարություն և սրտի չափի մեծացում։
- Ոսկորների նոսրացում (օստեոպորոզ):
Ինչպե՞ս ճիշտ ախտորոշել այս հիվանդությունը։
Անկեղծ ասած, Ֆաբրիի հիվանդության ախտորոշումը երբեմն կարող է երկար ժամանակ պահանջել։ Պատճառն այն է, որ ախտանիշները նման են շատ այլ հիվանդությունների ախտանիշներին։ Արդյունքում, որոշ մարդիկ չեն գիտակցում, որ ունեն Ֆաբրիի հիվանդություն մինչև ախտանիշների ի հայտ գալուց տարիներ անց։ Այդ ընթացքում նրանք կարող են տարբեր ախտանիշների համար այցելել տարբեր բժիշկների, իսկ երբեմն նույնիսկ սխալ ախտորոշումներ են ստացել։
Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկն ունեցել է այս ախտանիշները, և դուք կարծում եք, որ դուք ռիսկի խմբում եք, լավ գաղափար է խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական թեստավորման մասին։
Երբ դուք գնաք բժշկի մոտ, նա կզննի ձեզ և կտա հետևյալ հարցերը.
- Ինչպե՞ս ես զգում։
- Որո՞նք են ձեր ախտանիշները։
- Ե՞րբ են սրանք սկսվել։
- Ձեր ընտանիքում որևէ մեկը ունե՞ր այս վիճակներից որևէ մեկը։
Այս տեղեկատվության հիման վրա, եթե բժիշկը կասկածի, որ սա կարող է Ֆաբրիի հիվանդություն լինել, նա կխնդրի ձեզ արյան անալիզ հանձնել (իմ նշած ալֆա-գալակտոզիդազ A ֆերմենտի մակարդակը ստուգելու համար) կամ ԴՆԹ թեստ ։
Ինչպե՞ս է այն բուժվում։
Ֆաբրիի հիվանդության բուժման երկու հիմնական եղանակ կա։
1. Ֆերմենտային փոխարինող թերապիա (ՖՓԹ). Սա ամենատարածված մեթոդն է: Այն ներառում է մարմնին աղային լուծույթի միջոցով բացակայող կամ պատշաճ կերպով չգործող ֆերմենտի ներարկում: Սա սովորաբար արվում է հիվանդանոցում կամ կլինիկայում մոտ երկու շաբաթը մեկ: Այս բուժումը կանխում է մարմնում ճարպի կուտակումը և վերահսկում է ցավը և այլ ախտանիշները:
2. Միգալաստատ (Գալաֆոլդ). Սա նոր դեղամիջոց է, որը կարելի է ընդունել որպես հաբ։ Այն գործում է՝ կայունացնելով անսարք ֆերմենտը և բարելավելով դրա գործառույթը։
Այս հիմնական բուժումներից բացի, ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել այլ բուժումներ՝ կախված ձեր ախտանիշներից։
- Ցավազրկողներ նյարդային վնասվածքի պատճառով առաջացած ցավի համար։
- Դեղամիջոց ստամոքսի խնդիրների համար։
- Արյան նոսրացնողներ՝ արյան մակարդուկները կանխելու համար։
- Բարձր արյան ճնշման և երիկամների պաշտպանության դեղամիջոցներ։
Եթե հիվանդությունը լուրջ վնաս է հասցրել երիկամներին, կարող է անհրաժեշտ լինել դիալիզ կամ նույնիսկ երիկամի փոխպատվաստում։
Թեստեր, որոնք վերահսկում են ձեր վիճակը
Բուժման ընթացքում ձեր բժիշկը պարբերաբար կանցկացնի տարբեր թեստեր՝ ձեր վիճակը վերահսկելու համար։
| Փորձարկում | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| ԷՍԳ (էլեկտրասրտագրություն) | Սրտի էլեկտրական ակտիվության չափում, սրտի հաճախության և ռիթմի ստուգում։ |
| Էխոկարդիոգրաֆիա | Սրտի ուլտրաձայնային հետազոտություն։ Սա չափում է սրտի մասերի առողջությունը և գործառույթը։ |
| Գլխուղեղի ՄՌՏ | Ուղեղի և այլ օրգանների մանրամասն պատկերների ստացում։ |
| Համակարգչային տոմոգրաֆիա | Ռենտգենյան ճառագայթների միջոցով մարմնի ներսի մանրամասն լուսանկարներ անելը։ |
| Այլ թեստեր | Արյան, մեզի, վահանաձև գեղձի, լսողության և տեսողության, թոքերի ֆունկցիայի թեստեր։ |
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Ֆաբրիի հիվանդությունը ժառանգական, գենետիկ հիվանդություն է։ Այն վարակիչ չէ։
- Միասին կարող են ի հայտ գալ բազմաթիվ անկապ ախտանիշներ, ինչպիսիք են վերջույթների ուժեղ ցավը, մաշկի վրա կարմիր բծերը և քրտնարտադրության նվազումը։
- Հիվանդությունը ախտորոշելու համար կարող է ժամանակ պահանջվել, բայց արյան և ԴՆԹ հետազոտությունները կարող են վերջնականապես հաստատել հիվանդությունը։
- Չնայած այս հիվանդությունը հնարավոր չէ լիովին բուժել, այժմ կան արդյունավետ բուժումներ (օրինակ՝ ԷՌԹ), որոնք կարող են վերահսկել ախտանիշները, կանխել լուրջ բարդությունները և օգնել մարդկանց ապրել նորմալ կյանքով։
- Երբեք մի բաց թողեք ձեր բժշկի նշանակած բուժումներն ու հետազոտությունները: Բժշկի ցուցումներին միշտ հետևելը շատ կարևոր է ձեր ապագա առողջության համար:
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.