Ի՞նչ է Ֆանկոնիի անեմիան: Եկեք խոսենք այս հազվագյուտ վիճակի մասին պարզ լեզվով:

Ձեր երեխան անընդհատ հոգնածություն է զգում՞: Կասկածներ ունե՞ք նրա զարգացման վերաբերյալ: Կամ երբեմն որոշ ժամանակ է պահանջվում, որ նույնիսկ փոքր կտրվածքը դադարեցնի արյունահոսությունը: Բնական է, որ մայրը կամ հայրը վախենան, երբ տեսնեն նման բաներ: Այսօր մենք խոսելու ենք մի հազվագյուտ հիվանդության մասին, որի մասին շատերը նույնիսկ չեն լսել, բայց շատ կարևոր է իմանալ դրա մասին: Դա Ֆանկոնիի անեմիան է (ՖԱՆ) : Չնայած անվանումը կարող է մի փոքր տարօրինակ հնչել, եկեք խոսենք դրա մասին պարզ, այնպես, որ դուք հասկանաք:

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Ֆանկոնիի անեմիան (ՖԱՆ):

Ֆանկոնիի անեմիան, կամ կարճ՝ ՖԱ, հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություն է ։ Այն հիմնականում ազդում է ոսկրածուծի վրա ։ Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե ինչի մասին է այս ոսկրածուծը։

Պատկերացրեք ոսկրածուծը որպես մեր մարմնի խոշոր ոսկորների ներսում գտնվող սպունգանման մաս: Այն նման է մեր մարմնի արյունաստեղծ գործարանին: Այս գործարանը արտադրում է մեր մարմնին անհրաժեշտ երեք հիմնական տեսակի բջիջներ.

• Կարմիր արյան բջիջներ՝ աշխատողներ, որոնք թթվածին են տեղափոխում ամբողջ մարմնով մեկ։
• Սպիտակ արյան բջիջներ՝ մեր մարմնի բանակը, որը պայքարում է հիվանդությունների և մանրէների դեմ։
• Թրոմբոցիտներ՝ Փոքրիկ աշխատողներ, որոնք կանգնեցնում են արյունահոսությունը և մակարդում արյունը վնասվածքի դեպքում։

Այժմ, ՖԱ ունեցող մարդու մոտ ոսկրածուծը, գործարանը, ճիշտ չի գործում: Սա նշանակում է, որ այն չի կարող բավարար քանակությամբ առողջ արյան բջիջներ արտադրել: Մենք սա անվանում ենք ոսկրածուծի անբավարարություն : Սա կարող է բազմաթիվ խնդիրներ առաջացնել մարմնում: Բացի այդ, այս հիվանդությունը կարող է ազդել մարմնի այլ մասերի և մարմնի տեսքի վրա:

Ինչպե՞ս է ՖԱ-ն ազդում իմ կամ իմ երեխայի մարմնի վրա։

ՖԱ-ի ազդեցությունը յուրաքանչյուր մարդու վրա կարող է տարբեր լինել, բայց ընդհանուր առմամբ, այն կարող է ազդվել երեք հիմնական ձևով:

1. Ֆիզիկական անոմալիաներ. Ֆիզիկական անոմալիայով ծնված երեխաների մոտ 75%-ը ունեն ֆիզիկական անոմալիաների որևէ տեսակ: Դրանցից մի քանիսը կարող են տեսանելի լինել (օրինակ՝ ձեռքերի և բութ մատների փոփոխություններ), մինչդեռ մյուսները կարող են ներգրավել ներքին օրգաններ:

2. Ոսկրածուծի անբավարարություն. Այս վիճակը հանդիպում է Ոսկրածուծով հիվանդների մոտ 90%-ի մոտ: Սա նշանակում է, որ ոսկրածուծը աստիճանաբար դադարում է առողջ արյան բջիջներ արտադրել: Սա կարող է հանգեցնել անեմիայի այնպիսի վիճակների, ինչպիսիք են ապլաստիկ անեմիան և միելոդիսպլաստիկ համախտանիշը (ՄԴՀ) : ՄԴՀ-ն նաև համարվում է նախալեյկոզ:

3. Քաղցկեղի առաջացման ռիսկի բարձրացում.ՖԱ-ով մարդիկ ավելի բարձր ռիսկի են ենթարկվում որոշակի տեսակի քաղցկեղ զարգացնելու, քան ընդհանուր բնակչությունը։ Նրանք հատկապես ռիսկի են ենթարկվում արյան քաղցկեղներ զարգացնելու, ինչպիսիք են լեյկեմիան և գլխի, պարանոցի և մաշկի քաղցկեղները։ Այս մարդկանց 10%-ից 30%-ը կզարգացնի քաղցկեղի որևէ ձև։

Այսպիսով, FA-ն քաղցկեղ է՞:

Սա խնդիր է, որը շատերն ունեն: Ոչ, ՖԱ-ն քաղցկեղ չէ: Այնուամենայնիվ, քանի որ դա գենետիկ հիվանդություն է, մարմնի վնասված բջիջները վերականգնելու ունակությունը նվազում է: Հետևաբար, ժամանակի ընթացքում այս վնասված բջիջները ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում քաղցկեղ դառնալու: Պարզ ասած, ՖԱ-ն վիճակ է, որը կարող է ճանապարհ հարթել քաղցկեղի համար, բայց այն ինքնին քաղցկեղ չէ:

Որո՞նք են ՖԱ հիվանդության ախտանիշները:

Քանի որ ՖԱ-ն տարբեր մարդկանց մոտ տարբեր կերպ է ազդում, ախտանիշները կարող են մեծապես տարբերվել: Որոշ մարդիկ կարող են տարիներ շարունակ ապրել առանց որևէ ակնհայտ ախտանիշների: Եկեք այս ախտանիշները բաժանենք մի քանի հիմնական կատեգորիաների:

Ինչո՞ւ է FA-ի հետ կապված այս իրավիճակը ստեղծվում։

Սա պայմանավորված է մեր գեների արատով։ Մտածեք գեների մասին որպես մեր մարմինների կառուցման նախագիծ։ FA-ում ներգրավված է մոտ 20 գեն։ Այս գեների հիմնական գործառույթը մեր ԴՆԹ-ի վնասը վերականգնելն է։

Մեր կյանքի ընթացքում, մեր շրջակա միջավայրի և մեր ուտած սննդի պատճառով, մեր մարմնի բջիջների ԴՆԹ-ն մի փոքր վնասվում է: Դա նորմալ է: FA գեների կողմից արտադրվող սպիտակուցները գործում են որպես վերականգնողական թիմ՝ վերականգնելով այս վնասված ԴՆԹ-ն:

Սակայն, քանի որ ՖԱ-ով տառապող անձը ունի այս գեների մուտացիա, վերականգնման թիմը պատշաճ կերպով չի աշխատում: Ի՞նչ է պատահում այդ դեպքում:

• ԴՆԹ-ի վնասը կուտակվում է։
• Սա հանգեցնում է բջիջների աննորմալ բաժանման սկսմանը (ինչը կարող է հանգեցնել քաղցկեղի) կամ բջիջների մահվան։
• Ոսկրածուծը թուլանում է, և բջիջների մահանալուն զուգընթաց տեղի են ունենում ֆիզիկական փոփոխություններ։

Սա ծնողներից երեխաներին ժառանգաբար փոխանցվող բան է։ Եթե երկու ծնողներն էլ այս արատավոր գենի կրողներ են, ապա նրանց երեխայի մոտ ՖԱ-ի զարգացման 25% հավանականություն կա։

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում ՖԱ-ն։

ՖԱ-ն հաճախ ախտորոշվում է բուժման կամ այլ հիվանդության (օրինակ՝ անեմիայի կամ քաղցկեղի) հետազոտության ընթացքում: Ձեր բժիշկը ուշադիր կուսումնասիրի ձեր կամ ձեր երեխայի ախտանիշները և կառաջարկի մի քանի հետազոտություններ, եթե ՖԱ կասկածվում է:

Հաճախակի անցկացվող թեստեր.

• Արյան լրիվ հաշվարկ (CBC). Սա չափում է արյան մեջ կարմիր բջիջների, լեյկոցիտների և թրոմբոցիտների քանակը։ Այն կարող է ստուգել դրանց ցածր մակարդակը։
• Ոսկրածուծի բիոպսիա. վերցվում է ոսկրածուծի մի փոքր նմուշ և հետազոտվում մանրադիտակի տակ՝ տեսնելու համար, թե ինչպես են բջիջները ձևավորվում և ինչ խնդիրներ ունեն։
• ՄՌՏ և ուլտրաձայնային հետազոտություններ. Այս հետազոտությունները օգնում են տեսնել, թե արդյոք կան որևէ փոփոխություն մարմնի ներքին օրգաններում (օրինակ՝ երիկամներում և սրտում):

FA-ն հաստատելու հատուկ թեստեր՝

• Քրոմոսոմների կոտրման թեստ. Սա ՖԱ ախտորոշման համար օգտագործվող հիմնական թեստն է: Այս թեստի ժամանակ արյան նմուշի բջիջներին ավելացվում է քիմիական նյութ, և քրոմոսոմները ստուգվում են վնասման կամ կոտրման առկայության համար: ՖԱ ունեցող մարդու բջիջների քրոմոսոմները շատ ավելի արագ են վնասվում, քան առողջ մարդու մոտ:
• Գենետիկական սկրինինգ. Այս թեստը կարող է բացահայտել ՖԱ-ի պատճառ հանդիսացող կոնկրետ գենետիկական արատը:

Կարո՞ղ եմ թեստեր անցնել հղիության ընթացքում։

Այո։ Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի ֆարմակոդինեմիա, ձեր երեխան կարող է հետազոտվել այս հիվանդության համար հղիության ընթացքում։ Դա կարելի է անել այնպիսի հետազոտությունների միջոցով, ինչպիսիք են ամնիոցենտեզը կամ խորիոնային թավիկների նմուշառումը ։ Դուք կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ՝ ավելին իմանալու համար։

Որո՞նք են ՖԱ-ի բուժման մեթոդները:

ՖԱ-ի բուժման ժամանակ բժիշկների հիմնական նպատակը ախտանիշների վերահսկումն ու բարդությունների կառավարումն է:

• Ոսկրածուծի փոխպատվաստում. Սա ոսկրածուծի փոխպատվաստման հետևանքով առաջացած արյան խնդիրների միակ բուժիչ միջոցն է: Այս դեպքում հիվանդի արատավոր ոսկրածուծը ոչնչացվում է, և առողջ, համատեղելի դոնորից վերցված ոսկրածուծը վերադարձվում է հիվանդին:
• Անդրոգենային թերապիա. Սրանք հորմոնի տեսակ են: Այս դեղամիջոցները խթանում են ոսկրածուծը՝ օգնելով ավելացնել կարմիր արյան բջիջների և թրոմբոցիտների արտադրությունը:
• Սինթետիկ աճի գործոններ. Դրանք տրվում են ներարկումների տեսքով և նպաստում են ոսկրածուծից սպիտակ արյան բջիջների և կարմիր արյան բջիջների արտադրության ավելացմանը:
• Վիրահատություն. Վիրահատությունը կարող է անհրաժեշտ լինել ֆիզիկական փոփոխությունները շտկելու համար (օրինակ՝ մեծ մատի հետ կապված խնդիր) կամ վնասված օրգանները վերականգնելու համար:

Ապրել FA-ի հետ և ուշադրություն դարձնելու բաներին

ՖԱ-ն ցմահ տևող հիվանդություն է, որը պետք է կառավարել, ուստի կարևոր է անընդհատ վերահսկել ձեր առողջությունը:

• Քաղցկեղի ռիսկ. Քանի որ ճարպաթթուները մեծացնում են քաղցկեղի առաջացման ռիսկը, ծխելը և ալկոհոլի օգտագործումը պետք է լիովին խուսափել : Բացի այդ, քանի որ մաշկի քաղցկեղի առաջացման ռիսկը մեծանում է, արևի տակ դուրս գալըԴուք պետք է պաշտպանեք ձեր մաշկը՝ օգտագործելով լավ արևապաշտպան քսուք և գլխարկ կրելով: Ուշադիր եղեք ձեր մաշկի վրա նոր բծերի և ուռուցիկների նկատմամբ:
• Արյունահոսություն. Խուսափեք սպորտաձևերից և այնպիսի գործունեությունից, որոնք կարող են վնասվածք պատճառել թրոմբոցիտների ցածր քանակի պատճառով: Ատամները մաքրելիս օգտագործեք փափուկ ատամի խոզանակ: Եթե արյունահոսություն կամ կապտուկ եք զգում, անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին:
• Կանոնավոր բժշկական զննումներ. պարբերաբար այցելեք բժշկի նշանակած բժշկական զննումների: Կարևոր է ժամանակին անցնել արյան անալիզներ և քաղցկեղի հետազոտություններ:

Արդյո՞ք ես դեռ պետք է անհանգստանամ այս բաների համար ոսկրածուծի հաջող փոխպատվաստումից հետո։

Այո, անկասկած։ Չնայած ոսկրածուծի փոխպատվաստումը կարող է բուժել ոսկրածուծի բորբոքման հետևանքով առաջացած արյան հիվանդությունները, ոսկրածուծի գենետիկ արատը դեռևս առկա է մարմնի այլ բջիջներում։ Հետևաբար, գլխի, պարանոցի և մաշկի նման հատվածներում քաղցկեղի զարգացման ռիսկը մնում է։ Հետևաբար, շատ կարևոր է բժշկական հսկողության տակ լինել ձեր կյանքի մնացած մասը՝ նույնիսկ փոխպատվաստումից հետո։