Մենք բոլորս ունենք այն արտաքին տեսքը և հատկանիշները, որոնք ժառանգել ենք մեր ծնողներից, այնպես չէ՞։ Ոմանք ասում են. «Իմ աչքերը ճիշտ մորս աչքերի նման են», իսկ «Իմ զայրույթը գալիս է հորիցս»։ Այս ամենը որոշվում է գեներով՝ մեր մարմնի ամենափոքր բաներով։ Պարզ ասած, այս գեները նման են մեծ գրքի, որը պարունակում է հրահանգներ այն մասին, թե ինչպես պետք է կառուցվի և ինչպես պետք է գործի մեր մարմինը։ Ի՞նչ է պատահում, եթե այս հրահանգների գրքում որևէ տառ կամ բառ սխալ է, եթե կա փոքր փոփոխություն։ Ահա թե ինչ ենք մենք անվանում գենետիկ մուտացիա ։ Ահա թե ինչի մասին ենք այսօր խոսում։
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է գենետիկ մուտացիան։
Գենետիկ մուտացիան ձեր մարմնի ԴՆԹ-ի հաջորդականության փոփոխություն է: Պատկերացրեք ձեր մարմինը որպես մեծ շենք: Այդ շենքը կառուցելու նախագիծը կամ ծրագիրը ձեր ԴՆԹ-ն է: Այս ԴՆԹ-ն պարունակում է գեներ: Այս ծրագիրն է, որը ձեր մարմնի յուրաքանչյուր բջջին ասում է, թե ինչ անել:
Այսպիսով, ի՞նչ է պատահում, եթե այս նախագծում որևէ տեղ աննշան փոփոխություն լինի, եթե գիծը սխալ տեղում է գծված կամ եթե որևէ մասը ջնջված է: Ահա թե ինչ է գենետիկ մուտացիան: Եթե ԴՆԹ հաջորդականության որևէ մասը սխալ տեղում է, թերի է կամ որևէ կերպ վնասված է, կարող եք զարգացնել գենետիկ հիվանդության ախտանիշներ:
Ինչպե՞ս և երբ են տեղի ունենում այս գենետիկական մուտացիաները։
Սրանք հիմնականում տեղի են ունենում բջջային բաժանման ժամանակ ։ Այսինքն՝ երբ մեր մարմնի մեկ բջիջը բաժանվում է, և ձևավորվում են նոր բջիջներ։ Պատկերացրեք, որ դուք պատճենում եք մի մեծ գիրք և ստեղծում շատ ավելի շատ գրքեր։ Երբ դուք պատճենում եք, սխալներ կարող են տեղի ունենալ, այնպես չէ՞։ Ահա թե ինչ է պատահում նաև այստեղ։
Մեր մարմնում այս բջջային բաժանումը տեղի է ունենում երկու հիմնական եղանակով.
1. Միտոզ. Սա տեղի է ունենում, երբ մեր մարմինը նոր բջիջներ է արտադրում: Օրինակ, երբ մաշկի վրա վերք կա, այն բուժելու համար անհրաժեշտ է նոր բջիջներ արտադրել: Ահա թե ինչի համար է օգտագործվում այս բաժանումը: Այստեղ տեղի է ունենում այն, որ արդեն իսկ գոյություն ունեցող բջջի քրոմոսոմների պատճեն է ստեղծվում, որից հետո այն բաժանվում է երկու բջիջի:
2. Մեյոզ. Սա հատուկ գործընթաց է։ Այն արտադրում է ձվաբջիջներ և սպերմատոզոիդներ , որոնք անհրաժեշտ են հաջորդ սերունդը ստեղծելու համար։ Այստեղ առանձնահատկությունն այն է, որ սկզբնական բջջի 46 քրոմոսոմներից միայն կեսն է, այսինքն՝ ընդամենը 23-ը, անցնում նոր բջիջներին։ Ահա թե ինչու դուք նույն գենետիկական տեղեկատվությունը ստանում եք և՛ ձեր մորից, և՛ հորից։
Այսպիսով, բջջային բաժանման այս գործընթացի ընթացքում ԴՆԹ-ն պատճենելիս կարող են փոքր սխալներ տեղի ունենալ: Ճիշտ այնպես, ինչպես գիրքը պատճենելիս, կարող է տառը բաց թողնվել, տառը տեղաշարժվել կամ նոր տառ ավելացվել:
- Նամակի փոխարինում ։
- Տառի ջնջում (ջնջել) :
- Լրացուցիչ տառի տեղադրում ։
Երբ տեղի է ունենում այս տեսակի սխալ (գենետիկ մուտացիա), բջիջները այլևս չեն կարող կարդալ այդ հրահանգների գրքում տրված հրահանգները: Հնարավոր է՝ անհրաժեշտ մասերը բացակայում են, կամ ավելորդ մասեր են ավելացված: Այս ամենը, վերջին հաշվով, նշանակում է, որ բջիջները այլևս չեն կարող պատշաճ կերպով կատարել իրենց աշխատանքը:
Ինչպե՞ս է գենետիկ մուտացիան ազդում մեր օրգանիզմի վրա։
Գենետիկ մուտացիան ձեր բջիջներին անհրաժեշտ տեղեկատվության փոփոխություն է: Մեր գեները մեր մարմնում սպիտակուցներ արտադրելու հրահանգներն են: Այս սպիտակուցները վերահսկում են մեր մարմնում գրեթե ամեն ինչ՝ սկսած մեր արտաքին տեսքից, ինչպիսիք են հասակը, մաշկի և մազերի գույնը, մինչև մարմնի ներսում տեղի ունեցող յուրաքանչյուր գործընթաց:
Այսպիսով, երբ տեղի է ունենում գենային մուտացիա, այս սպիտակուցների արտադրության եղանակը կարող է փոխվել: Այնուհետև բջիջները սկսում են անել ինչ-որ այլ բան, այլ ոչ թե այն աշխատանքը, որը պետք է անեին: Ահա թե ինչու են ի հայտ գալիս գենետիկ հիվանդությունների ախտանիշները:
Այս ախտանիշները կախված են նրանից, թե որ գենում է տեղի ունենում մուտացիան: Մուտացիաների պատճառով կան հիվանդությունների և վիճակների լայն տեսականի: Ահա մի քանի ախտանիշներ, որոնք կարող եք զգալ.
- Ֆիզիկական տեսքի փոփոխություններ՝ դեմքի անոմալիաներ, քիմքի ճեղքվածք, մատների թաղանթապատում և կարճ հասակ։
- Ինտելեկտուալ գործառույթների հետ կապված խնդիրներ՝ ուսման դժվարություններ և զարգացման ուշացումներ։
- Տեսողության կամ լսողության խանգարում։
- Դժվարություն շնչառության մեջ։
- Քաղցկեղի առաջացման ռիսկի բարձրացում։
Բոլոր գենետիկ մուտացիաները վատն են։ Կա՞ն լավ մուտացիաներ։
Ոչ։ Սա տարածված սխալ պատկերացում է։ Ոչ բոլոր գեների մուտացիաներն են հիվանդություններ առաջացնում։ Որոշ գեների մուտացիաներ պարզապես առկա են՝ առանց ձեր առողջությանը ազդելու։ Պատճառն այն է, որ նույնիսկ եթե ԴՆԹ հաջորդականության փոփոխություն է լինում, դա մեծ տարբերություն չի ստեղծում բջջի գործունեության վրա։
Եվ մեր մարմինները զարմանալի են։ Մեր մարմիններում կան հատուկ մասեր, որոնք կոչվում են ֆերմենտներ ։ Սրանք կարող են վերականգնել որոշակի գենետիկական մուտացիաներ, որոնք տեղի են ունենում նախքան բջջի վրա ազդելը։ Դա նման է գրքում սխալ տառը ջնջելուն և այն նորից ճիշտ գրելուն։
Ավելի զարմանալի է, որ որոշ գենետիկական մուտացիաներ կարող են իրականում դրական ազդեցություն ունենալ մեզ վրա: Երբեմն այս փոփոխությունները բարելավում են մեր բջիջների կողմից արտադրվող սպիտակուցները՝ օգնելով մեզ ավելի լավ հարմարվել մեր շրջակա միջավայրի փոփոխություններին: Օրինակ, որոշ մարդիկ ունեն գենետիկ մուտացիա, որը պաշտպանում է նրանց սրտի հիվանդություններից և շաքարախտից: Նրանք ավելի քիչ հավանականություն ունեն զարգացնելու այս հիվանդությունները, քան մյուսները, նույնիսկ եթե ծխում են կամ ճարպակալում են:
Կա՞ն արդյոք գենետիկ մուտացիաներ։
Այո։ Այս մուտացիաները կարելի է բաժանել երկու հիմնական տեսակի՝ կախված նրանից, թե որտեղ են դրանք առաջանում։
| Մուտացիայի տեսակը | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| Սաղմնային գծի մուտացիա | Սա տեղի է ունենում ծնողների վերարտադրողական բջիջներում, այսինքն՝ սպերմատոզոիդում կամ ձվաբջջում ։ Հետևաբար, այս մուտացիան ժառանգաբար փոխանցվում է նաև երեխային։ Սա նշանակում է, որ այն փոխանցվում է սերնդեսերունդ (ժառանգական) ։ |
| Սոմատիկ մուտացիա | Սա տեղի է ունենում երեխայի բեղմնավորումից հետո, երբ սաղմը զարգանում է։ Այս մուտացիաները կարող են տեղի ունենալ մարմնի ցանկացած բջջում, բայց ոչ վերարտադրողական բջիջներում (սերմնահեղուկ և ձվաբջիջ)։ Հետևաբար, դրանք չեն ժառանգվում ծնողներից երեխաներին ։ |
Այս գենետիկ մուտացիաները ծնողներից երեխաներին փոխանցվո՞ւմ են (ժառանգականություն):
Այո, ինչպես արդեն նշեցինք, սաղմնային մուտացիաները կարող են ժառանգվել ծնողներից երեխաներին։ Սոմատիկ մուտացիաները տեղի են ունենում պատահականորեն՝ առանց ընտանեկան պատմության։
Գենետիկ մուտացիայի ծնողից երեխային փոխանցման մի քանի օրինաչափություններ կան։ Սրանք մի փոքր բարդ են, բայց եկեք պարզ լինենք։
| Ժառանգության ձև | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| Աուտոսոմային գերիշխող | Բավական է, որ երեխան ժառանգի հիվանդությունը՝ մուտացված գենը ժառանգելով ընդամենը մեկ ծնողից ։ Օրինակ՝ Մարֆանի համախտանիշը։ |
| Աուտոսոմային ռեցեսիվ | Որպեսզի երեխան ժառանգի որևէ հիվանդություն, երկու ծնողներն էլ պետք է ժառանգեն նույն մուտացված գենը: Օրինակ՝ մանգաղաձև բջջային անեմիա: |
| X-կապված դոմինանտ / ռեցեսիվ | Մուտացիան X քրոմոսոմի վրա է։ Այն ժառանգվում է տարբեր կերպ՝ կախված նրանից, թե մայրն է, թե հայրը կրում մուտացիան, և թե երեխան արական է, թե իգական։ Օրինակ՝ գունային կուրություն։ |
| Y-կապված | Մուտացիան Y քրոմոսոմի վրա է։ Քանի որ միայն արական սեռի ներկայացուցիչներն ունեն Y քրոմոսոմը, այն ժառանգվում է միայն հորից որդուն։ |
| Միտոքոնդրիալ | Միտոքոնդրիաների ԴՆԹ-ի փոփոխություն, որոնք բջիջներին էներգիա են մատակարարում: Քանի որ դրանք երեխան ստանում է միայն ձվաբջջից, դրանք ժառանգվում են միայն մորից : |
Ի՞նչ են գենետիկ խանգարումները։
Գենետիկական հիվանդությունը վիճակ է, որն առաջանում է ձեր գենետիկական նյութի (գենոմի) փոփոխության հետևանքով։ Սա ներառում է ձեր ԴՆԹ-ն, գեները և քրոմոսոմները։ Սա կարող է առաջանալ մի քանի գործոններով.
- Մեկ գենի մուտացիա (մոնոգեն)
- Մի քանի գեների մուտացիաներ (բազմագործոնային ժառանգականություն)
- Մուտացիաներ մեկ կամ մի քանի քրոմոսոմներում
- Շրջակա միջավայրի գործոններ (քիմիական նյութերի ազդեցություն, ուլտրամանուշակագույն ճառագայթներ)
Կա՞ արդյոք որևէ բան, որ կարող ենք անել գենետիկական մուտացիաները կանխելու համար։
Իրականում, մենք ոչինչ չենք կարող անել որոշ գենետիկական մուտացիաները կանխելու համար, քանի որ դրանք տեղի են ունենում պատահականորեն: Այնուամենայնիվ, որոշ մուտացիաներ ազդվում են մեր կենսակերպից և շրջակա միջավայրից: Սա նշանակում է, որ մենք կարող ենք քայլեր ձեռնարկել որոշ մուտացիաների ռիսկը նվազեցնելու համար:
- Ամբողջովին խուսափեք ծխելուց։ Ծխախոտի մեջ պարունակվող քիմիական նյութերը կարող են վնասել ԴՆԹ-ն։
- Արևի տակ դուրս գալիս օգտագործեք լավ արևապաշտպան քսուք։ Արևի ուլտրամանուշակագույն (UV) ճառագայթները կարող են վնասել մաշկի բջիջների ԴՆԹ-ն և մուտացիաներ առաջացնել։
- Խուսափեք վնասակար քիմիական նյութերի (քաղցկեղածին նյութերի) և ճառագայթահարման ազդեցությունից։
- Սնվեք սննդարար, հավասարակշռված սննդակարգով։ Հնարավորինս նվազագույնի հասցրեք արհեստական և վերամշակված սննդի օգտագործումը։
Եթե ձեր ընտանիքում գենետիկական խնդիրների վերաբերյալ որևէ մտահոգություն կամ կասկած ունեք, կամ եթե պլանավորում եք երեխաներ ունենալ, լավագույնն է դրա մասին խոսել ձեր բժշկի հետ : Անհրաժեշտության դեպքում կարող եք անցնել գենետիկական թեստավորում: Այս թեստերը կարող են բացահայտել ձեր գեների և քրոմոսոմների ցանկացած փոփոխություն:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Գենետիկ մուտացիան մեր մարմնի հրահանգների գրքի՝ ԴՆԹ-ի փոփոխություն է։
- Ոչ բոլոր գենետիկական մուտացիաներն են վատ։ Դրանցից մի քանիսը մեզ ընդհանրապես վնաս չեն հասցնում, իսկ մյուսները կարող են նույնիսկ օգտակար լինել։
- Որոշ մուտացիաներ (սաղմնային գիծ) ժառանգվում են ծնողներից երեխաներին: Այլ մուտացիաներ (սոմատիկ) տեղի են ունենում պատահականորեն կյանքի ընթացքում և չեն ժառանգվում երեխաների կողմից:
- Առողջական սովորությունները, ինչպիսիք են ծխելուց խուսափելը և արևից պաշտպանվելը, կարող են նվազեցնել որոշ գենետիկ մուտացիաների զարգացման ռիսկը։
- Եթե դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը կասկածում է, որ դուք ունեք գենետիկական հիվանդություն, շատ կարևոր է դիմել բժշկի։
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න