Ձեր արյան հետ կապված խնդիր կա՞։ Եկեք պարզ լեզվով իմանանք հեմոգլոբինոպաթիայի մասին։

Դուք միշտ հոգնածություն և անտարբերություն եք զգում: Գուցե ձեր մաշկը մի փոքր գունատ է: Կամ ձեր ընտանիքում որևէ մեկը արյան հիվանդություն է ունեցել: Այդ դեպքում այն, ինչ ես ձեզ պատմելու եմ, շատ կարևոր է ձեզ համար: Այսօր մենք խոսելու ենք արյան հիվանդության մասին, որը կոչվում է հեմոգլոբինոպաթիա, որն ունի մի փոքր բարդ անվանում, բայց հանդիպում է շատ մարդկանց մոտ: Մի անհանգստացեք, մենք այս մասին կխոսենք շատ պարզ:

Ի՞նչ է հեմոգլոբինոպաթիան։ Եկեք պարզենք ճիշտը։

Պարզ ասած՝ հեմոգլոբինոպաթիաները ժառանգական հիվանդությունների խումբ են, որոնք ազդում են մեր արյան մեջ գտնվող հեմոգլոբին կոչվող սպիտակուցի վրա: Հիմա դուք հավանաբար հետաքրքրվում եք, թե ինչ է այս հեմոգլոբինը, այնպես չէ՞:

Մտածեք այս մասին այսպես. հեմոգլոբինը մեր կարմիր արյան բջիջների ներսում փոքրիկ հերոսի պես է։ Այն է, որ շնչելիս մեր թոքերից թթվածին է վերցնում և բաշխում ամբողջ մարմնով մեկ։ Այն գործում է որպես թթվածնային տաքսի։ Այսպիսով, եթե այս հեմոգլոբինը ճիշտ չի արտադրվում կամ բավարար չափով չի արտադրվում, մեր մարմինը բավարար թթվածին չի ստանում։ Այդ ժամանակ են սկսվում խնդիրները։

Այս հիվանդությունը ժառանգական է, այսինքն՝ առաջանում է մեր ծնողներից ժառանգած գեների փոփոխության պատճառով։ Աշխարհի միլիոնավոր մարդիկ տառապում են այս հիվանդությունից։ Իրականում, սա ժառանգական արյան խանգարման ամենատարածված տեսակն է։ Հետազոտողները բացահայտել են հեմոգլոբինոպաթիաների ավելի քան 600 տեսակ։

Երբ մեր մարմինը արտադրում է աննորմալ հեմոգլոբին կամ բավարար քանակությամբ հեմոգլոբին, կարող են ի հայտ գալ այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են մարմնի ցավերը, հոգնածությունը և տարբեր օրգանների վնասումը : Ահա թե ինչու է այդքան կարևոր վաղ ախտորոշել այն: Ահա թե ինչու բժիշկները երեխաների մոտ հեմոգլոբինոպաթիայի հետազոտություն են անցկացնում ծնվելուց անմիջապես հետո:

Կարևորն այն է, որ հեմոգլոբինոպաթիան լիովին բուժելի հիվանդություն չէ։ Այնուամենայնիվ, պատշաճ բուժման դեպքում մենք կարող ենք վերահսկել ախտանիշները և կանխել բարդությունները։

Ի՞նչ տեսակի հեմոգլոբինոպաթիաներ կան։

Ինչպես արդեն նշել էինք, կան հարյուրավոր տեսակներ։ Այս տեսակները հաճախ անվանակոչվում են անգլերեն տառերով։ Տառերը վերաբերում են հեմոգլոբին սպիտակուցի տարբեր տարբերակներին և այն հերթականությանը, որով հետազոտողները հայտնաբերել են դրանք։ Սա օգնում է բժիշկներին հասկանալ ներգրավված գենետիկական ճշգրիտ տատանումը։

Ահա հեմոգլոբինոպաթիայի ամենատարածված տեսակներից մի քանիսը.

• Հեմոգլոբին C հիվանդություն. Սա այն դեպքն է, երբ նորմալ հեմոգլոբինը փոխարինվում է հեմոգլոբին C կոչվող տեսակով։
• Հեմոգլոբին E հիվանդություն. Այստեղ նորմալ հեմոգլոբինը փոխարինվում է հեմոգլոբին E-ով։
• Հեմոգլոբին D հիվանդություն. Այստեղ նորմալ հեմոգլոբինը փոխարինվում է հեմոգլոբին D-ով։
• Հեմոգլոբինի SC հիվանդություն.Այս վիճակը ի հայտ է գալիս, եթե դուք ժառանգում եք մեկ մանգաղաձև բջջային գեն և մեկ հեմոգլոբին C գեն։
• Հեմոգլոբինի SD հիվանդություն. Այստեղ ժառանգվում են մեկ մանգաղաձև բջջային գեն և մեկ հեմոգլոբին D գեն։
• Հեմոգլոբինի SE հիվանդություն. Այստեղ ժառանգվում են մեկ մանգաղաձև բջջային գեն և մեկ հեմոգլոբին E գեն։
• Մանգաղաձև բջջային անեմիա. Այս դեպքում ձեր կարմիր արյան բջիջները ձեռք են բերում մանգաղաձև ձև։ Սա խանգարում է դրանց հեշտությամբ շարժվել արյան անոթներով և կարող է հանգեցնել դրանց խցանմանը։
• Թալասեմիաներ. Այս վիճակում ձեր մարմինը բավարար հեմոգլոբին չի արտադրում:

Սա կարող է մի փոքր բարդ թվալ, բայց բժիշկը կարող է ձեզ ավելի մանրամասն բացատրել։

Որո՞նք են սրա ախտանիշները։ Տեսեք՝ արդյոք դուք նույնպես ունե՞ք դրանք...

Հեմոգլոբինոպաթիայի ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ, բայց կան մի քանի ընդհանուր ախտանիշներ.

• Սառը ձեռքեր և ոտքեր
• Մուգ մեզի (մթնեցում)
• Հաճախակի հոգնածություն
• Երեխաների մոտ զարգացման հետաձգում
• Մաշկի և աչքերի դեղնություն (դեղնուկ)
• գունատ մաշկ
• Շնչառության դժվարություն, խզզոց
• Սովորականից ավելի շատ քնել
• վերջույթների այտուցվածություն

Ծանր հեմոգլոբինոպաթիայով նորածինների մոտ ախտանիշները կարող են դրսևորվել ծննդյան ժամանակ։ Երբեմն ախտանիշները ի հայտ են գալիս մանկության տարիներին։ Մեծահասակների մոտ այս ախտանիշները կարող են ավելի ծանր դառնալ հիվանդության սրացման ժամանակահատվածներում (օրինակ՝ մանգաղաձև բջջային ճգնաժամ)։

Ինչո՞ւ է առաջանում այս հեմոգլոբինոպաթիան։

Սրա հիմնական պատճառն այն է , որ կա գենային տարբերակ, որը ազդում է ձեր հեմոգլոբինի վրա: Դուք կարող եք այս գենետիկ տարբերակը փոխանցել ձեր մորից, ձեր հորից կամ երկուսից էլ: Սա նշանակում է, որ սա այն բանը չէ, որը մենք կարող ենք վերահսկել, այն ժառանգաբար է փոխանցվում:

Ո՞վ է ավելի հակված զարգացնելու այս հիվանդությունը (ռիսկի գործոններ)

Որոշ մարդիկ ավելի հակված են զարգացնելու այս հեմոգլոբինոպաթիան։ Եկեք նայենք, թե ովքեր են նրանք։

• Եթե ​​ձեր նախնիները աֆրիկյան, միջերկրածովյան, հարավարևելյան ասիական կամ արևմտյան ասիական ծագում ունեն: (Այս հիվանդությունները կարելի է հանդիպել նաև Շրի Լանկայում):
• Եթե ​​ձեր մայրը, հայրը կամ քույրը/եղբայրը ունեն հեմոգլոբինոպաթիա։
• Եթե ​​դուք ապրում եք այնպիսի տարածքում, որտեղ նորածինների մոտ հեմոգլոբինոպաթիայի սկրինինգը պարբերաբար չի իրականացվում:

Եթե ​​դուք ունեք հեմոգլոբինոպաթիա, կա հավանականություն, որ ձեր երեխան նույնպես կունենա այդ հիվանդությունը: Հետևաբար, շատ կարևոր է դիմել բժշկի՝ նախքան ընտանիք կազմելը:

Ի՞նչ բարդություններ կարող է սա առաջացնել։

Եթե ​​հեմոգլոբինոպաթիան պատշաճ կերպով չի վերահսկվում, կարող են առաջանալ տարբեր բարդություններ։ Դրանցից մի քանիսն են՝

• Անեմիա. Հեմոգլոբինոպաթիայի որոշ տեսակներ կարող են առաջացնել անեմիա, որը կարող է հանգեցնել կարմիր արյան բջիջների քանակի նվազմանը: Սա կարող է հանգեցնել հոգնածության և թուլության աճի:
• Հաճախակի վարակներ. Հեմոգլոբինոպաթիան կարող է հանգեցնել իմունային համակարգի թուլացման , ինչը մեծացնում է հիվանդության և վարակի ռիսկը:
• Օրգանների վնասում. Հեմոգլոբինոպաթիան առաջացնում է արյան մեջ թթվածնի մակարդակի նվազում: Երբ թթվածնով հարուստ արյունը որոշակի ժամանակահատվածում պատշաճ կերպով չի մատակարարվում, մեր հյուսվածքներն ու օրգանները կարող են վնասվել:
• Ցավային դրվագներ. որոշ տեսակի հեմոգլոբինոպաթիաների դեպքում, ինչպիսին է մանգաղաձև բջջային անեմիան, արյան անոթների ներսում կարող են արյան մակարդուկներ առաջանալ և խցանել դրանք: Սա կարող է հանգեցնել ուժեղ ցավի և արյան հոսքի նվազման:

Ինչպե՞ս ճշգրիտ ախտորոշել այս հիվանդությունը: (Ախտորոշում)

Բժիշկները մի քանի թեստեր են անցկացնում՝ ճշգրիտ որոշելու համար, թե արդյոք դուք ունեք հեմոգլոբինոպաթիա։

• Արյան ամբողջական հաշվարկ (ԱԼՀ). Սա սովորաբար առաջին արյան հետազոտությունն է, որը կատարվում է: Այն կարող է ձեզ պատմել ձեր արյան մեջ բջիջների տեսակների մասին, այսինքն՝ յուրաքանչյուր տեսակի բջիջների քանակը:
• Գենետիկական թեստավորում. Այս թեստը կարող է ճշգրիտ որոշել, թե ինչ գենետիկ փոփոխություններ են տեղի ունենում։
• Հեմոգլոբինի էլեկտրոֆորեզ. Այս թեստը առանձնացնում է հեմոգլոբինի մոլեկուլները ձեր արյան նմուշից և փնտրում է աննորմալություններ:
• Երկաթի հետազոտություններ. Այս թեստը կարող է իրականացվել՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք ունեք երկաթի դեֆիցիտային անեմիա:
• Նորածինների սկրինինգ. Կանադայի և Ամերիկայի նման շատ երկրներում նորածինները ստուգվում են հեմոգլոբինոպաթիայի համար: Շրի Լանկայի որոշ հիվանդանոցներ նույնպես ունեն այս հաստատությունը:
• Նախածննդյան հետազոտություն. Այս թեստը կարող է օգտագործվել որոշելու համար, թե արդյոք պտուղը հղիության ընթացքում հեմոգլոբինոպաթիա ունի:

Որո՞նք են բուժումները։

Հեմոգլոբինոպաթիայի բուժման մի քանի մեթոդներ կան, սակայն դրանք տարբերվում են՝ կախված հիվանդության տեսակից և ծանրությունից։

• Արյան փոխներարկումներ. Որոշ հիվանդություններ, ինչպիսիք են թալասեմիան և մանգաղաձև բջջային անեմիան, ազդում են արյան մեջ հեմոգլոբինի քանակի վրա: Արյան փոխներարկումները կարող են անհրաժեշտ լինել հեմոգլոբինի նորմալ մակարդակը պահպանելու համար:
• Ֆոլաթթվի հաբեր. Դրանք կարող են օգնել բարձրացնել կարմիր արյան բջիջների արտադրությունը:
• Գենային թերապիա.Սա համեմատաբար նոր բուժում է: Գիտնականները վերցնում են ձեր մարմնից ախտահարված բջիջները, վերականգնում դրանք հատուկ տեխնիկայի միջոցով, ապա վերադարձնում ձեր մարմին: Դա նման է ձեր գեների հրահանգները վերաշարադրելուն:
• Երկաթի քելացիոն թերապիա. Եթե ձեր օրգանիզմում չափազանց շատ երկաթ կա, այս բուժումը կարող է հեռացնել ավելորդ երկաթը: Այս դեղամիջոցը տրվում է կամ բերանացի, կամ ներարկման տեսքով:
• Թթվածնային թերապիա. Ձեր բժիշկը կարող է թթվածնային թերապիա առաջարկել այլ բուժումների հետ մեկտեղ: Դրա նպատակն է բարձրացնել արյան մեջ թթվածնի մակարդակը և նվազեցնել ցավը:
• Ցողունային բջիջների փոխպատվաստում. Սա ենթադրում է աննորմալ կարմիր արյան բջիջների փոխարինում առողջ կարմիր արյան բջիջներով: Սակայն սա այնքան էլ տարածված չէ, քանի որ դժվար է գտնել համապատասխան դոնոր: Այն նաև պարունակում է պատվաստն ընդդեմ հյուրընկալողի հիվանդության (GvHD) առաջացման ռիսկ:

Հիշե՛ք, որ կախված ձեր հեմոգլոբինոպաթիայի տեսակից, ձեզ կարող է ընդհանրապես որևէ բուժում պետք չգալ։ Հետևաբար, լավագույնն է խոսել ձեր բժշկի հետ և հարցնել, թե ինչն է ձեզ համար լավագույնը։

Որքա՞ն շուտ ես ինձ ավելի լավ կզգամ բուժումից հետո։

Դա իսկապես կախված է ձեր հեմոգլոբինոպաթիայի տեսակից և դրա ծանրությունից: Մարդկանց մեծ մասը սկսում է ավելի լավ զգալ բուժումը սկսելուց հետո մի քանի շաբաթվա կամ ամսվա ընթացքում:

Հեմոգլոբինոպաթիան ցմահ հիվանդություն է, ուստի ձեզ անհրաժեշտ կլինեն կանոնավոր բժշկական հետազոտություններ և մոնիթորինգ: Ձեր բժիշկը կօգնի ձեզ կառավարել ձեր ախտանիշները:

Ի՞նչ ապագա է սպասվում այս հիվանդությամբ ապրողներին։

Ճիշտ բուժման դեպքում ձեր ապագան կարող է պայծառ լինել։ Հեմոգլոբինոպաթիայով տառապող մարդկանց ավելի քան 90%-ը գոյատևում է մինչև չափահասություն։

Սակայն, եթե չբուժվեն, հեմոգլոբինոպաթիաների շատ տեսակներ կարող են հանգեցնել մահվան կյանքի առաջին մի քանի տարիների ընթացքում: Հետևաբար, վաղ ախտորոշումը և բուժումը լուրջ բարդությունները կանխելու լավագույն միջոցն են:

Սա չի՞ կարելի կանխել։

Դժբախտաբար, ոչ։ Քանի որ հեմոգլոբինոպաթիան ժառանգական հիվանդություն է, այն կանխելու ոչ մի միջոց չկա։ Այնուամենայնիվ, մենք կարող ենք կառավարել ախտանիշները պատշաճ բուժման միջոցով։

Ինչպե՞ս եմ ես հոգ տանում իմ մասին։

Հեմոգլոբինոպաթիայի հետ ապրելը կարող է դժվար լինել, բայց եթե լավ հոգ տանեք ձեր մասին, կարող եք նվազեցնել ցավի և այլ կողմնակի ազդեցությունների ռիսկը:

Ահա մի քանի ընդհանուր խորհուրդներ, որոնք կարող են օգնել ձեզ.

• Շատ ջուր խմեք։ Փորձեք օրական խմել առնվազն 2-3 լիտր ջուր։
• Ֆիզիկապես ակտիվ եղեք, բայց մի չափազանցեք։ Լսեք ձեր մարմնին։ Եթե հոգնածություն եք զգում, հանգստացեք։
• Կերեք երկաթով, վիտամիններով և հանքանյութերով հարուստ սնունդ: Ձեր սննդակարգում ներառեք կանաչեղեն, մրգեր, բանջարեղեն, միս և ձուկ:
• Կառավարեք ձեր սթրեսը։ Օգտագործեք մեդիտացիա, յոգա կամ այլ ուշադրության կենտրոնացման տեխնիկաներ, որոնք ձեզ դուր են գալիս։
• Հաճախ լվացեք ձեռքերը։ Սա կօգնի ձեզ պաշտպանվել վարակներից։

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​ունեք այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են՝ ծայրահեղ հոգնածությունը, շնչառության դժվարությունը կամ մաշկի գունատությունը, անպայման դիմեք բժշկի և տեղեկացրեք նրան այդ մասին։

Եթե ​​ձեզ մոտ արդեն ախտորոշվել է հեմոգլոբինոպաթիա, անմիջապես դիմեք բժշկի, եթե ձեր ախտանիշները կրկնվեն կամ վատթարանան: Նա կարող է ճշգրտել ձեր բուժումը:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տալ բժշկին։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք հեմոգլոբինոպաթիա, լավ կլինի ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• Ի՞նչ տեսակի հեմոգլոբինոպաթիա ունեմ ես/իմ երեխան։
• Ի՞նչ տեսակի բուժում եք խորհուրդ տալիս։
• Արդյո՞ք ես պետք է դիմեմ այլ մասնագետների բուժման համար։
• Արդյո՞ք պետք է փոխեմ սննդակարգս կամ մարզվելու սովորությունները։
• Որքա՞ն է հավանականությունը, որ իմ երեխաները կունենան այս հիվանդությունը։
• Դուք ունե՞ք որևէ լրացուցիչ տեղեկություն այս մասին (օրինակ՝ գրքեր, կայքեր):

Ե՞րբ է անհրաժեշտ դիմել շտապ օգնության բաժանմունք (ՇԲԲ) :

Եթե ​​ունեք հետևյալ ախտանիշներից որևէ մեկը, անմիջապես զանգահարեք 911 (Շրի Լանկայում՝ 1990) կամ գնացեք մոտակա շտապօգնության բաժանմունք։

• Կրծքավանդակի ցավ
• Գլխապտույտ
• Ջերմություն 103 աստիճան Ֆարենհայտից (39.4 աստիճան Ցելսիուս) բարձր
• ուժեղ ցավ, որը չի անցնում դեղորայք ընդունելուց հետո
• Ինսուլտի ախտանիշներ, օրինակ՝ գիտակցության հանկարծակի կորուստ, խոսելու դժվարություն։

Ինչպե՞ս է հեմոգլոբինոպաթիան ազդում իմ A1C-ի վրա։

Հեմոգլոբինոպաթիան կարող է հանգեցնել ձեր A1C թեստի արդյունքների անճշտության: Կախված ձեր գենետիկ տարբերակից, այն կարող է ցույց տալ ավելի ցածր կամ ավելի բարձր արժեք, քան ձեր իրական արժեքը:

Եթե ​​դուք ունեք հեմոգլոբինոպաթիա, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ թեստ, որը կարող է օգնել նվազագույնի հասցնել այս խնդիրը: Այս A1C-ն շատ կարևոր է շաքարախտով մարդկանց համար, ուստի մի մոռացեք նաև այս մասին խոսել ձեր բժշկի հետ:

Վերջապես, ամենակարևոր բաները, որոնք պետք է հիշել։

Բնական է վախ և անհանգստություն զգալ, երբ իմանում եք, որ դուք կամ ձեր երեխան ունեք արյան հետ կապված ցմահ խանգարում: Ձեր մտքում կարող են առաջանալ հարցեր, ինչպիսիք են՝ «Ինչպե՞ս կազդի հեմոգլոբինոպաթիան իմ կյանքի վրա», «Արդյո՞ք ես անընդհատ ցավ կունենամ», «Ինչպե՞ս կազդի այս հիվանդությունը իմ երեխայի վրա»:

Բայց լավ լուրն այն է, որ պատշաճ բուժման և ախտանիշների վերահսկման դեպքում դուք կարող եք ապրել հնարավորինս առողջ։Ամենալավ բանը, որ կարող եք անել, դա ձեր բժշկի հետ խոսելն է: Մի՛ հետաձգեք: Վաղ ախտորոշումը և բուժումը երկար և առողջ կյանքի գրավականն են:

Մի անհանգստացեք, դուք միայնակ չեք։ Բժիշկները, բուժքույրերը և ձեր ընտանիքը կօգնեն ձեզ այս ճանապարհորդության ընթացքում։ Եղեք քաջ։

Հեմոգլոբինոպաթիա , արյան հիվանդություններ, ժառանգական հիվանդություններ, հեմոգլոբին, անեմիա, մանգաղաձև բջջային անեմիա, թալասեմիա