Ձեր երեխայի մոտ հանկարծակի այտուցվե՞լ է։ Եկեք խոսենք «ժառանգական անգիոեդեմայի» (HAE) մասին։

Երբևէ նկատե՞լ եք, որ ձեր փոքրիկը հանկարծակի այտուցվում է մարմնի տարբեր մասերում, երբեմն՝ դեմքին, ձեռքերին և ոտքերին։ Կամ ձեր երեխան շնչառության դժվարության նշաններ է ցուցաբերում որովայնի ցավերի հետ մեկտեղ։ Հնարավոր է, որ այս ախտանիշների հետևում թաքնված է շատ հազվագյուտ, բայց կարևոր հիվանդություն։ Այսօր մենք խոսելու ենք նման հիվանդություններից մեկի՝ «Ժառանգական անգիոեդեմայի» (ԺԱԵ) մասին։ Մի անհանգստացեք, մենք այս մասին կխոսենք պարզ ձևով, որը դուք կարող եք հասկանալ։

Ի՞նչ է սա՝ «ժառանգական անգիոեդեմա (ԺԱԵ):

Պարզ ասած՝ «ժառանգական անգիոեդեման» (հայտնի է նաև որպես «HAE»՝ կրճատ՝ «HAE») շատ հազվագյուտ, գենետիկ (այսինքն՝ այն կարող է փոխանցվել սերնդեսերունդ) վիճակ է: Այն առաջացնում է այտուց ձեր երեխայի մարմնի տարբեր մասերում: Այս այտուցը կարող է առաջանալ դրսից տեսանելի հատվածներում, ինչպիսիք են ձեռքերը, ոտքերը և դեմքը, կամ երբեմն մեզ համար անտեսանելի հատվածներում, ինչպիսիք են երեխայի շնչուղիների (շնչառական համակարգ) կամ մարսողական համակարգի (աղիքներ) հյուսվածքները :

Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե ինչու է առաջանում այս այտուցը։ Այս այտուցը առաջանում է, քանի որ երեխայի մարմնի փոքրիկ արյան անոթները, որոնք կոչվում են «մազանոթներ», հեղուկ են արտահոսում դրանցից և կուտակվում շրջակա հյուսվածքներում։ Երբ այս հեղուկը կուտակվում է, այն կարող է խոչընդոտել արյան կամ լիմֆի հոսքը դրանց միջով։ Դժվար է կանխատեսել, թե երբ կհայտնվեն այս այտուցը և դրա հետ կապված ախտանիշները (նաև կոչվում են «HAE նոպաներ»)։ Բացի այդ, երբեմն սա կարող է դադարել փոքր այտուցով, բայց երբեմն այն կարող է բավականաչափ ուժեղ լինել՝ կյանքին սպառնացող լինելու համար։

Բժշկության մեջ «անգիո» (Angio-) բառը վերաբերում է արյան անոթներին: «Էդեմա» (-edema) վերաբերում է հյուսվածքներում հեղուկի կուտակման հետևանքով առաջացած այտուցին: Կան «անգիոեդեմայի» բազմաթիվ տեսակներ, որոնցից յուրաքանչյուրն ունի տարբեր պատճառներ: «ՀԱԷ»-ն դրանցից ամենահազվագյուտն է: Այն կոչվում է «բնածին», ինչը նշանակում է, որ մարդը ծնվում է այս հիվանդությամբ:

Եթե ​​ձեր երեխային ախտորոշվել է ՀԱԷ, դուք կարող եք շատ անորոշ զգալ, թե ինչ սպասել: Սակայն սա իմանալը կարող է օգնել ձեզ հանգստանալ. շարունակվում են հետազոտությունները ՀԱԷ ունեցող բոլոր տարիքի մարդկանց, այդ թվում՝ երեխաների համար նոր բուժման մեթոդների ուղղությամբ: Ձեր բժիշկը կարող է օգնել ձեզ հասկանալ, թե որ բուժումներն են ճիշտ ձեր երեխայի համար և ինչ սպասել ապագայում:

Կա՞ն «HAE»-ի տեսակներ։

Այո, չնայած «HAE»-ն «անգիոեդեմայի» տեսակ է, բժիշկները «HAE»-ն բաժանում են մի քանի այլ տեսակների՝

• I տիպի ՀԱԷ. Սա ամենատարածված տեսակն է: ՀԱԷ-ով հիվանդների մոտ 85%-ն ունի այս տեսակը: Սա պայմանավորված է նրանով, որ երեխայի մարմինը բավարար քանակությամբ չի արտադրում C1-ինհիբիտոր կոչվող հատուկ սպիտակուց (հայտնի է նաև որպես C1-INH): Երբ այս C1-INH սպիտակուցը ցածր է, մարմնում կարող է առաջանալ բորբոքում և այտուց: Սա նաև կոչվում է C1-INH անբավարարություն:
• II տիպի HAE. Սա երկրորդ ամենատարածված տեսակն է: Այս դեպքում երեխայի մարմինը արտադրում է C1-INH սպիտակուցը, բայց այն ճիշտ չի գործում:
• Հերոսպորալ ասթմա՝ նորմալ C1-INH-ով. Սա ամենաքիչ տարածված տեսակն է: Երեխայի C1-INH սպիտակուցի մակարդակը և ակտիվությունը նորմալ են, սակայն այտուցը կարող է առաջանալ այլ պատճառներով:

Առաջին երկու տեսակները (I տիպի և II տիպի ՀԱԷ) միասին, ազդում են 50,000 մարդուց մոտ 1-ի վրա : Սա նշանակում է, որ Միացյալ Նահանգների նման երկրում մոտ 6,000 մարդ տառապում է ՀԱԷ-ի այս տեսակից: Հետազոտողները ճշգրիտ չգիտեն, թե ՀԱԷ-ով քանի մարդ ունի C1-INH-ի նորմալ մակարդակ, բայց նրանք ասում են, որ դա շատ հազվադեպ է լինում:

Որո՞նք են ՀԱՀ-ի ախտանիշները:

ՀԱՀ-ի ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ: Որոշ տարածված ախտանիշներից են՝

• Այտուցներ, որոնք հայտնվում են երեխայի մարմնի տարբեր մասերում, օրինակ ՝ ձեռքերում, ոտքերում, կոպերին, շրթունքներին և սեռական օրգաններին ։
• Երեխայի մարսողական համակարգում (ստամոքս-աղիքային տրակտ) բորբոքման ախտանիշներ: Սա կարող է ներառել սրտխառնոց, փսխում, ստամոքսի ցավեր և լուծ :
• Երեխայի բերանի, կոկորդի և շնչուղիների այտուցվածության հետևանքով առաջացած ախտանիշները կարող են ներառել կուլ տալու դժվարություն, լեզվի այտուցվածություն, շնչելիս խռպոտ ձայն և ձայնի փոփոխություն ։

Ամենակարևորը. եթե ձեր երեխան դժվարանում է շնչել կամ կուլ տալ, անմիջապես զանգահարեք մոտակա շտապօգնության բաժանմունք կամ տարեք ձեր երեխային հիվանդանոց: Շնչուղիների այտուցը ՀԱԷ-ի շատ լուրջ, կյանքին սպառնացող բարդություն է: Այն կարող է մահացու լինել, եթե արագ չբուժվի:

ՀԱԷ-ն չի առաջացնում եղնջացան: Սա ՀԱԷ-ի և անգիոէդեմայի այլ տեսակների, ինչպիսին է սուր ալերգիկ անգիոէդեման, միջև հիմնական տարբերությունն է: Այնուամենայնիվ, ՀԱԷ-ով որոշ մարդիկ կարող են քոր չառաջացնող կարմիր ցան ունենալ մինչև այտուցի առաջացումը, ինչը կարող է լինել առաջիկա նոպայի նշան:

«ՀԱՀ-ի նոպան» սովորաբար տևում է մոտ երեքից հինգ օր : Այս «նոպաները» հանկարծակի են լինում և անցնում, ուստի դժվար է ճշգրիտ ասել, թե երբ և ինչպես դրանք տեղի կունենան:

Ե՞րբ են սկսվում ՀԱՀ ախտանիշները։

ՀԱԷ-ի ախտանիշները սովորաբար սկսվում են մանկության կամ պատանեկության շրջանում : Դրանք կարող են ավելի ծանր դառնալ սեռական հասունացման շրջանում: Որոշ երեխաներ կարող են ախտանիշներ սկսել ունենալ արդեն 2 տարեկանից : ՀԱԷ I կամ II տիպի ունեցող մարդկանց մոտ 50%-ի մոտ ախտանիշները զարգանում են 10 տարեկանում: Սեռական հասունացումից հետո այս նոպաները կարող են ավելի հաճախակի և ծանր դառնալ: ՀԱԷ I կամ II տիպի ունեցող գրեթե բոլորի մոտ ախտանիշները զարգանում են 20 տարեկանում:

ՀԱՀ-ով մարդիկ, ովքեր ունեն C1-INH նորմալ մակարդակ, հակված են ախտանիշների որոշակի ուշ սկիզբ ունենալ՝ սովորաբար ուշ պատանեկության կամ վաղ չափահասության շրջանում:

Որո՞նք են ՀԱՀ-ի նոպայի խթանիչները:

Միշտ չէ, որ պարզ է, թե որն է ՀԱԷ նոպան առաջացնող ճշգրիտ «գործոնը»։ Այնուամենայնիվ, որոշ «գործոններ», որոնք բացահայտվել են, հետևյալն են՝

• Մարմնական վնասվածք կամ աննշան վթար. պատկերացրեք, որ ձեր երեխան մի օր ընկնում է խաղալիս։
• Ատամնաբուժական բուժումներ՝ ատամի հեռացում կամ լցոնում։
• Վիրահատություն՝ վիրահատություն , լինի դա փոքր, թե մեծ։
• Սթրես կամ հուզական ճնշում. դպրոցական քննությունը կամ նույնիսկ ընկերոջ հետ փոքրիկ վեճը կարող է ազդեցություն ունենալ։
• Վիրուսային վարակներ՝ ինչպիսիք են գրիպը և մրսածությունը։
• Որոշ ֆիզիկական գործունեություն. օրինակ՝ անընդհատ մեքենագրելը, մուրճով հարվածելը կամ թոխրով փորելը։

Դուք կարող է անմիջապես չհասկանաք, թե ինչն է ձեր երեխային նոպայի դրդում։ Այնուամենայնիվ, շատ օգտակար կարող է լինել օրագիր պահելը՝ նշելով նոպայի տեղի ունենալու ժամանակը և այն, թե ինչ էր երեխան անում այդ պահին (օրինակ՝ հիվանդ էր, թե սթրեսի մեջ) ։

Ո՞րն է ՀԱՀ-ի իրական պատճառը։

Ե՛վ I, և՛ II տիպերը առաջանում են SERPING1 կոչվող գենի մուտացիայի (կամ փոփոխության) հետևանքով: Այս գենը ձեր երեխայի մարմնին ասում է, թե ինչպես արտադրել C1-INH կոչվող սպիտակուցը: Եթե ձեր երեխան ունի I տիպ HAE, այս գենային մուտացիան նշանակում է, որ նրա մարմինը չի կարող արտադրել բավարար քանակությամբ C1-INH: Եթե ձեր երեխան ունի II տիպ HAE, նրա մարմինը կարող է արտադրել C1-INH, բայց գենային մուտացիան նշանակում է, որ սպիտակուցը ճիշտ չի գործում:

Հետազոտողները դեռևս հետազոտում են ՀԱՀ-ի պատճառները C1-INH նորմալ մակարդակների դեպքում, բայց նրանք գիտեն, որ հետևյալ գեների մուտացիաները կարող են պատասխանատու լինել.

• F12
• ANGPT1
• PLG
• KNG1

Որոշ դեպքերում, ՀԱԷ-ն կարող է առկա լինել առանց որևէ հայտնաբերված գենետիկ մուտացիայի: Բժիշկները սա անվանում են «ՀԱԷ-անհայտ»:

ՀԱԷ-ի առաջացնող գենետիկ մուտացիաները երեխայի օրգանիզմում որոշակի սպիտակուցների ճիշտ աշխատանքի խափանման պատճառ են դառնում: Այս սպիտակուցները նպաստում են հեղուկների բնականոն հոսքին երեխայի փոքր արյան անոթներով (մազանոթներով): Այսպիսով, երբ այս սպիտակուցները ճիշտ չեն գործում, հեղուկները արտահոսում են և կուտակվում երեխայի արյան անոթների շուրջը գտնվող հյուսվածքներում: Ահա թե ինչն է առաջացնում ՀԱԷ-ի ախտանիշները:

ՀԱՀ-ն ընտանիքից է գալիս՞

Այո, ՀԱՀ-ն ժառանգվում է աուտոսոմ-դոմինանտ եղանակով: Պարզ ասած, վիճակը առաջացնելու համար անհրաժեշտ է միայն մեկ աննորմալ գեն: Երեխան կարող է ժառանգել այս աննորմալ գենը կամ մորից, կամ հորից:

ՀԱՀ-ով շատ մարդիկ ունեն հիվանդության ընտանեկան պատմություն։ Այնուամենայնիվ, երբեմն մարդը կարող է գենային մուտացիա զարգացնել պատահականորեն («de novo» կամ «նոր» մուտացիա)՝ առանց ընտանեկան պատմության։

Ինչպե՞ս են բժիշկները սա գտնում։

Եթե ​​ձեր երեխան ցուցաբերում է ՀԱՀ-ի ախտանիշներ, բժիշկը կանի հետևյալը՝

• Կատարում է ֆիզիկական զննում :
• Ձեզ կհարցնեն ձեր երեխայի ախտանիշների և բժշկական պատմության մասին։
• Արյան անալիզներ են արվում՝ երեխայի «C1-INH» մակարդակը և ակտիվությունը ստուգելու համար ։
• Որոշ դեպքերում գենետիկական թեստավորում է կատարվում՝ պարզելու համար, թե արդյոք կան գենետիկ մուտացիաներ, որոնք առաջացնում են ՀԱՀ:

Որո՞նք են ՀԱԷ-ի բուժումները:

ՀԱՀ-ով մարդկանց համար կան երկու հիմնական տեսակի դեղամիջոցներ՝

• Ըստ անհրաժեշտության դեղամիջոցներ. Սրանք դեղամիջոցներ են, որոնք տրվում են ՀԱԷ-ի նոպայի տեղի ունենալուն պես: Օրինակ՝ Berinert®-ի կամ Kalbitor®-ի նման դեղամիջոցներ: Այս դեղամիջոցների ընդունումը ախտանիշների ի հայտ գալուց հետո հնարավորինս շուտ կարող է նվազեցնել նոպայի ծանրությունը և կանխել կյանքին սպառնացող բարդությունները:
• Կանխարգելիչ դեղամիջոցներ. Սրանք դեղամիջոցներ են, որոնք նվազեցնում են նոպայի առաջացման ռիսկը: Օրինակներ են Cinryze®-ը, Haegarda®-ն կամ Takhzyro®-ն: Բժիշկը կարող է նշանակել այս դեղամիջոցները հայտնի գրգռիչի ժամանակ (օրինակ՝ ատամնաբույժի մոտ այցելություն) կամ երկարատև օգտագործման համար՝ կախված ձեր երեխայի կարիքներից:

Բժշկական մասնագետների կարծիքով, անհրաժեշտության դեպքում դեղորայքը կենսական նշանակություն ունի և կյանք փրկող է: Նույնիսկ եթե ձեր երեխան պրոֆիլակտիկ դեղորայք է ընդունում, այդ անհրաժեշտության դեպքում դեղորայքը պետք է հասանելի լինի միշտ, ամենուր (տանը և դպրոցում):

Բժիշկը ձեզ ճշգրիտ կասի, թե ձեր երեխային ինչ դեղամիջոցներ են անհրաժեշտ, ինչպես տալ դրանք և երբ: Նա նաև կբացատրի, թե ինչ դեղամիջոցներ կարելի է տալ ձեր երեխային՝ կախված նրա տարիքից: Համոզվեք, որ ճշգրիտ հետևում եք հրահանգներին և անպայման հարցեր տվեք, եթե կա որևէ բան, որի վերաբերյալ անորոշություն ունեք:

Որքա՞ն արագ կապաքինվեմ բուժումից հետո։

Ըստ անհրաժեշտության դեղորայքի դեպքում, ձեր երեխան կսկսի համեմատաբար արագ ավելի լավ զգալ ՀԱԷ նոպայի ժամանակ: Նրա ախտանիշները պետք է բարելավվեն բուժումը սկսելուց հետո 30 րոպեից մինչև երկու ժամվա ընթացքում : Ձեր բժիշկը ձեզ ավելի շատ տեղեկություններ կտա այն մասին, թե ինչպես կառավարել բուժումը տանը և ինչ ակնկալել:

Ինչպե՞ս խնամել ՀԱՀ-ով երեխային։

Դուք կարող եք անօգնական զգալ, երբ տեսնեք, որ ձեր երեխան տառապում է ՀԱԷ նոպաներից: Այնուամենայնիվ, կան շատ բաներ, որոնք կարող եք անել ձեր երեխայի համար նոպաներից առաջ, ընթացքում և հետո.

• Միշտ ձեռքի տակ պահեք անհրաժեշտության դեպքում ընդունվող դեղամիջոցները. դրանք կարող են կյանք փրկել: Դուք պետք է կարողանաք ճանաչել, թե երբ է ձեր երեխային անհրաժեշտ այս դեղամիջոցները: Դուք պետք է նաև իմանաք, թե ինչպես տալ դրանք: Ձեր բժիշկը ձեզ ավելին կպատմի այս մասին:
• Մի՛ վերաբերվեք ՀԱԷ-ի նոպաներին որպես ալերգիա. այնպիսի դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են հակահիստամինային դեղամիջոցները և էպինեֆրինը, որոնք սովորաբար տրվում են ալերգիայի դեպքում, չեն օգնի ՀԱԷ-ի նոպայի դեպքում: Հետևաբար, մի՛ տվեք այս դեղամիջոցները ձեր երեխային:
• Ուշադիր եղեք նոպա առաջացնող գործոնների մասին. Գրգռիչները տարբերվում են մարդուց մարդ: Կազմեք այն բաների ցանկ, որոնք կարող են նոպա առաջացնել ձեր երեխայի մոտ և կիսվեք դրանով ձեր բժշկի հետ: Փորձեք ձեր երեխային հնարավորինս հեռու պահել այդ գրգռիչներից: Եթե չեք կարող խուսափել դրանցից, հարցրեք ձեր բժշկին պրոֆիլակտիկ դեղամիջոցների մասին:

Ե՞րբ է անհրաժեշտ դիմել բժշկի։

Դիմեք բժշկի այս դեպքերում.

• Եթե ​​կարծում եք, որ ձեր երեխան ունի «ժառանգական անգիոեդեմայի» ախտանիշներ:
• Եթե ​​ի հայտ են գալիս ՀԱՀ-ի նոպայի հետ կապված նոր ախտանիշներ կամ եթե առկա ախտանիշները փոխվում են։
• Եթե ​​ձեր երեխայի դեղամիջոցը, կարծես, չի աշխատում սպասվածի պես:

Ե՞րբ է անհրաժեշտ գնալ շտապօգնության սենյակ։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի հետևյալ ախտանիշներից որևէ մեկը , անմիջապես դիմեք շտապօգնության բաժանմունք.

• Եթե ​​դժվար է կուլ տալ։
• Եթե ​​դժվարանում եք շնչել։
• Եթե ​​նկատում եք լեզվի կամ կոկորդի այտուցի որևէ նշան (նույնիսկ եթե ձեզ դեղորայք են տվել նոպայի առաջին իսկ նշանների ժամանակ):

Սրանք կարող են լինել վտանգավոր այտուցի նշաններ, որոնք ազդում են ձեր երեխայի շնչուղիների վրա: Մի հետաձգեք բուժման դիմելը: Այս այտուցը կարող է կյանքին սպառնացող լինել:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տալ բժշկին։

Դուք կարող եք բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• Ի՞նչ տեսակի ՀԱԷ ունի իմ երեխան։
• Ի՞նչ բուժում եք խորհուրդ տալիս։
• Ինչպե՞ս իմանամ, երբ իմ երեխային անհրաժեշտ է դեղորայք ըստ անհրաժեշտության։
• Արդյո՞ք իմ երեխան կանխարգելիչ դեղորայքի կարիք ունի։ Եթե այո, ապա ե՞րբ։
• Կա՞ն արդյոք որևէ գործունեություն կամ իրավիճակ, որոնցից իմ երեխան պետք է խուսափի՞։
• Ի՞նչ կարող եք ասել իմ երեխայի ապագայի (հեռանկարի) մասին։

Ինչպե՞ս կարող ենք հույս ունենալ ՀԱՀ-ով երեխայի համար։

Հերոսպազմային արթրիտը (ՀԱԷ) ողջ կյանքի ընթացքում տևող վիճակ է: Այնուամենայնիվ, բուժումը կարող է նվազեցնել վիճակի ազդեցությունը երեխայի կյանքի վրա: Այն կարող է նաև նվազեցնել կյանքին սպառնացող ախտանիշների, ինչպիսիք են երեխայի շնչուղիների այտուցը, առաջացման ռիսկը:

Կարո՞ղ է ՀԱՀ-ն կանխարգելվել:

Ներկայումս ՀԱԵ-ն կանխելու հայտնի միջոց չկա։ Եթե դուք կամ ձեր զուգընկերը ունեք ՀԱԵ և փորձում եք երեխա ունենալ,Լավ միտք է խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ , որպեսզի հասկանաք ձեր երեխայի այս հիվանդությունը ժառանգելու հավանականությունը։

Կարևոր հաղորդագրություն ձեզ համար։

Երբ պարզում եք, որ ձեր երեխան ունի գենետիկ հիվանդություն, ինչպիսին է ՀԱՀ-ն, կարող եք զգալ բազմազան հույզեր՝ վախ, անհանգստություն, շփոթմունք և հիասթափություն: Կարող եք նույնիսկ մեղադրել ինքներդ ձեզ: Բայց ամենակարևորը, որ դուք պետք է իմանաք, այն է, որ այս ախտորոշումը ձեր մեղքը չէ:

Գենետիկ մուտացիաները տեղի են ունենում անընդհատ, հաճախ առանց որևէ ակնհայտ պատճառի: Դուք չեք կարող վերահսկել ձեր երեխայի ժառանգած գեները: Բայց կարող եք ակտիվ դեր խաղալ ձեր երեխայի խնամքի գործում. երբեմն դա պարզապես հանգստացնում է նրանց, որ «դուք լավ կլինեք»:

Կարող է նաև օգտակար լինել միանալ հիվանդների աջակցության խմբերին: Հաստ աղիքի ինդուկցիայով երեխաների ծնողների, ինչպես նաև այդ հիվանդությունն ունեցող մեծահասակների հետ զրույցը կարող է ձեզ խորհուրդներ տալ և լսելի ականջ լինել: Այն նաև կարող է ձեզ հիշեցնել, որ չնայած Հաստ աղիքի ինդուկցիան հազվադեպ է, ձեր ընտանիքը միայնակ չէ:

Ժառանգական անգիոեդեմա, ՀԱԷ, այտուց, C1 ինհիբիտոր, գենետիկ հիվանդություններ, երեխաների մոտ այտուց, անգիոեդեմա