Երբևէ լսե՞լ եք, որ ձեր ընտանիքի մեկ, գուցե երկու կամ երեք անդամներ զարգացրել են հաստ աղիքի քաղցկեղ։ Կամ մի փոքր վախեցած եք, քանի որ ձեր ընտանիքում քաղցկեղի պատմություն կա։ Իրականում, քաղցկեղի որոշ տեսակներ կարող են փոխանցվել սերնդեսերունդ։ Այսօր մենք խոսելու ենք հաստ աղիքի քաղցկեղի հատուկ տեսակի մասին, որը փոխանցվում է մեր գեների միջոցով։ Մենք սա անվանում ենք HNPCC։
Ի՞նչ է HNPCC-ն:
Պարզ ասած, HNPCC-ն (ժառանգական ոչ պոլիպոզային հաստ աղիքի քաղցկեղ) հաստ աղիքի քաղցկեղի տեսակ է, որն առաջանում է սերնդեսերունդ փոխանցվող գեների որոշակի փոփոխությունների (մուտացիաների) հետևանքով: Սա քաղցկեղ է, որն առաջանում է մեր հաստ աղիքում (հաստ աղիք):
Այսինքն՝ սա նույնն է, ինչ Լինչի համախտանիշը։
Դուք հավանաբար ավելի հաճախ եք լսել Լինչի համախտանիշի մասին, քան HNPCC-ի մասին: Այս երկուսը սերտորեն կապված են, բայց ոչ բացարձակապես նույնը: Մտածեք այս մասին այսպես. Լինչի համախտանիշը մեր օրգանիզմի գենետիկ արատ է: Դա գենետիկ վիճակ է, որը մեծացնում է քաղցկեղի առաջացման ռիսկը:
HNPCC-ն այն վիճակի անվանումն է, որի դեպքում Լինչի համախտանիշով անձը զարգացնում է հաստ աղիքի քաղցկեղ կամ այլ դրանց հետ կապված քաղցկեղներ (օրինակ՝ արգանդի կամ բարակ աղիքի քաղցկեղ), հատկապես մինչև 50 տարեկանը: HNPCC քաղցկեղները ամենից հաճախ զարգանում են հաստ աղիքի աջ կողմում:
Ամփոփելով՝ Լինչի համախտանիշը հիվանդության գենետիկ պատճառն է: HNPCC-ն այդ պատճառից առաջացող քաղցկեղային վիճակ է:
Որքա՞ն տարածված է HNPCC-ն։ Որո՞նք են ախտանիշները։
HNPCC-ն կազմում է ամբողջ աշխարհում գրանցված բոլոր հաստ աղիքի քաղցկեղների 2%-ից 4%-ը : Չնայած այս վիճակը կարող է առաջանալ ցանկացած տարիքում, այն ամենից հաճախ ախտորոշվում է 50 տարեկանից փոքր մարդկանց մոտ:
HNPCC-ն վաղ փուլերում կարող է որևէ հատուկ ախտանիշ չունենալ, բայց քաղցկեղի զարգացմանը զուգընթաց այդ ախտանշանները կարող են ի հայտ գալ։
| Ախտանիշ | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| Ստամոքսի ցավ կամ փքվածություն | Ստամոքսի անընդհատ անհարմարություն, ցավ կամ փքվածության զգացում։ |
| Ախորժակ | Նվազեցված ախորժակը։ |
| Արյուն կղանքի մեջ | Արյուն կղանքի մեջ կամ սև կղանք զուգարան գնալիս։ |
| Հոգնածություն առանց որևէ պատճառի | Այնքան հոգնած եք զգում, որ նույնիսկ սովորական գործեր չեք կարողանում անել։ |
| Քաշի կորուստ առանց պատճառի | Հանկարծակի քաշի կորուստ առանց դիետաների կամ վարժությունների։ |
Ինչո՞ւ է զարգանում HNPCC-ն։ Վարակիչ է՞ այն։
Սրա հիմնական պատճառը մեր գեներն են։ Պատկերացրեք մեր մարմինը որպես մեծ պլանի համաձայն կառուցված շենք։ Այդ պլանը պարունակող գիրքը մեր ԴՆԹ-ն է։ Այս ԴՆԹ-ում եղած հրահանգները մենք անվանում ենք գեներ։
Լինչի համախտանիշով մարդիկ ունեն մի քանի հատուկ գեների արատ (`MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` և `EPCAM`), որոնք շտկում են ԴՆԹ-ի սխալները: Երբ այս գեները ճիշտ չեն աշխատում, մեր բջիջների բաժանման ժամանակ առաջացող ԴՆԹ-ի սխալները («ԴՆԹ-ի կրկնապատկման սխալներ») չեն ուղղվում: Ժամանակի ընթացքում այս սխալները կուտակվում են, և նորմալ բջիջը ավելի հավանական է դառնում քաղցկեղի բջիջ դառնալու:
Կարևորն այն է, որ HNPCC-ն վարակիչ հիվանդություն չէ: Դա նշանակում է, որ այն չի փոխանցվում մեկ անձից մյուսին, ինչպես մրսածությունը: Այնուամենայնիվ, այն առաջացնող արատավոր գենը կարող է փոխանցվել սերնդեսերունդ: Դա նշանակում է, որ եթե ծնողներից որևէ մեկն ունի Լինչի համախտանիշ, երեխան 50% հավանականություն ունի ժառանգելու այդ գենը: Եթե նրանք ժառանգեն այդ գենը, ապա այդ երեխան ապագայում ավելի բարձր ռիսկ ունի զարգացնելու HNPCC կամ այլ դրանց հետ կապված քաղցկեղներ:
Ինչպե՞ս է բժիշկը սա հայտնաբերում։
Եթե դուք ունեք վերը նշված ախտանիշները, հատկապես, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունեցել է հաստ աղիքի քաղցկեղ, անպայման պետք է դիմեք բժշկի։
Բժիշկը սկզբում կզննի ձեզ։ Այնուհետև, եթե կասկածվում է հաստ աղիքի քաղցկեղ, ամենատարածված հետազոտությունը հաստ աղիքի սկանավորումն է։ Սա ներառում է բարակ խողովակի տեղադրում հետանցքի միջով և տեսախցիկի միջոցով հաստ աղիքի ներսի զննում։
Հաստատելու համար, թե արդյոք դուք ունեք HNPCC, ձեր բժիշկը կուսումնասիրի նաև հետևյալը՝
- Ընտանեկան քաղցկեղի պատմություն.Ձեզ անպայման կհարցնեն, թե արդյոք ձեր անմիջական ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը, օրինակ՝ ձեր մայրը, հայրը կամ քույր-եղբայրները, երբևէ ունեցել է հաստ աղիքի քաղցկեղ կամ Լինչի համախտանիշի հետ կապված այլ քաղցկեղ մինչև 50 տարեկանը։
- Գենետիկական թեստավորում. խորհուրդ է տրվում արյան հատուկ թեստ անցկացնել՝ որոշելու համար, թե արդյոք դուք ունեք HNPCC առաջացնող գենետիկ մուտացիաներ:
- Այլ վիճակների բացառում. HNPCC-ի նման, գոյություն ունի նաև ժառանգական հաստ աղիքի քաղցկեղի մեկ այլ վիճակ, որը կոչվում է FAP (ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզ) : Քանի որ այս երկուսի միջև կան տարբերություններ, թեստեր կկատարվեն նաև հաստատելու համար, որ դուք ունեք HNPCC, այլ ոչ թե FAP:
Ո՞րն է տարբերությունը HNPCC-ի և FAP-ի միջև:
Չնայած երկուսն էլ հաստ աղիքի քաղցկեղի ժառանգական վիճակներ են, դրանք առաջացնող գեները տարբեր են։ Հիմնական տարբերությունը հաստ աղիքում զարգացող պոլիպների քանակն է։
| Բնութագիր | Լինչի համախտանիշ (HNPCC) | ՖԱՓ |
|---|---|---|
| Պոլիպների չափը | Շատ քիչ կամ ընդհանրապես ոչ մի պտուղ չի արտադրվում (սովորաբար 10-ից պակաս): | Ձևավորվում են հարյուրավոր, գուցե հազարավոր ընկույզներ։ |
| Դառնալով քաղցկեղ | Մի քանի գոյացություններ կարող են արագ դառնալ քաղցկեղային։ | Եթե չբուժվի, կա 100% հավանականություն, որ այս ուռուցքներից մեկը կդառնա քաղցկեղային։ |
Որո՞նք են HNPCC-ի բուժումները:
HNPCC-ի հիմնական բուժումը վիրահատությունն է (կոլէկտոմիա) : Սա ներառում է հաստ աղիքի այն մասի կամ ամբողջի վիրաբուժական հեռացումը, որտեղ տեղակայված է քաղցկեղը: Սա կարող է իրականացվել տարբեր եղանակներով:
- Մասնակի կոլէկտոմիա՝ հեռացվում է միայն հաստ աղիքի այն մասը, որտեղ գտնվում է քաղցկեղը։
- Ամբողջական կոլէկտոմիա՝ ամբողջ հաստ աղիքի հեռացում։
- Պրոկտեկտոմիա՝ հաստ և ուղիղ աղիքի հեռացում։
Եթե քաղցկեղը տարածվել է (մետաստազավորվել է) մարմնի այլ մասերում, ձեր բժիշկը կարող է վիրահատությունից բացի խորհուրդ տալ այլ բուժումներ։
- Քիմիաթերապիա. Դեղորայքային բուժում, որը ոչնչացնում է քաղցկեղի բջիջները:
- Իմունաթերապիա. Մեր մարմնի սեփական իմունային համակարգի խթանում՝ քաղցկեղի բջիջների դեմ պայքարելու համար։
Շատ դեպքերում իմունաթերապիան կարող է ավելի հաջողակ լինել HNPCC քաղցկեղի դեպքում։
Ի՞նչ ապագա է սպասվում HNPCC ունեցող մարդուն։
Լինչի համախտանիշը գենետիկ վիճակ է, որը չի կարող բուժվել։ Այն ողջ կյանքի ընթացքում տևող վիճակ է։ Այնուամենայնիվ, վիրահատությունը կարող է բուժել HNPCC քաղցկեղը և կանխել հաստ աղիքի քաղցկեղի առաջացումը ապագայում։
HNPCC-ով անձը, բացի հաստ աղիքի քաղցկեղից, ռիսկի տակ է նաև այլ տեսակի քաղցկեղի զարգացման համար։ Ահա թե ինչու ձեր բժիշկը կառաջարկի ձեզ պարբերաբար զննումներ անցնել։
- Էնդոմետրիումի քաղցկեղ
- Ձվարանների քաղցկեղ
- Ստամոքսի քաղցկեղ
- Երիկամների, ուղեղի, լյարդի և մաշկի քաղցկեղ
Ամենակարևորը վաղ հայտնաբերումն է։ Եթե ժամանակին հետազոտվեք, այս քաղցկեղներից ցանկացածը կարող է վաղ հայտնաբերվել և հաջողությամբ բուժվել։
Միջին հաշվով, HNPCC ախտորոշված մարդկանց մոտ 60%-ը գոյատևում է 5 տարի: Իսկ Լինչի համախտանիշի պատճառով աղիքի քաղցկեղ ունեցող մարդկանց 70%-ից 88%-ը գոյատևում է ավելի քան 10 տարի: Այս վիճակագրությունը ցույց է տալիս, թե որքան կարևոր են վաղ հայտնաբերումը և բուժումը:
Ի՞նչ կարելի է անել այս ռիսկը կանխելու և կառավարելու համար։
Սա առաջացնող գենետիկ մուտացիան կանխելու միջոց չկա։ Դա մի բան է, որը մենք ժառանգում ենք։ Այնուամենայնիվ, կան բազմաթիվ բաներ, որոնք կարող եք անել քաղցկեղը կանխելու կամ այն վաղ հայտնաբերելու համար։
- Ուշադիր եղեք ձեր ընտանեկան պատմությանը. եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի Լինչի համախտանիշ կամ HNPCC, խոսեք ձեր բժշկի հետ այդ մասին և հարցրեք, թե արդյոք անհրաժեշտ է նաև գենետիկական հետազոտություն անցնել:
- Սկսեք վաղ հետազոտությունը. Եթե ձեզ մոտ ախտորոշվել է Լինչի համախտանիշ, ձեր բժիշկը կառաջարկի սկսել հաստ աղիքի քաղցկեղի հետազոտություն (կոլոնոսկոպիա) 20 տարեկանից։
- Առողջ ապրելակերպ. Հետևյալ բաները շատ են օգնում նվազեցնել քաղցկեղի առաջացման ռիսկը.
- Ամբողջովին խուսափեք ծխելուց։
- Սահմանափակեք ալկոհոլի օգտագործումը։
- Կերեք առողջ սննդակարգ, որը հարուստ է բանջարեղենով և մրգերով։
- Պարբերաբար մարզվեք։
- Պահպանեք առողջ մարմնի քաշը։
- Ուշադիր եղեք ախտանիշների նկատմամբ. եթե նոր ախտանիշներ եք ի հայտ գալիս, մի՛ անտեսեք դրանք և անմիջապես դիմեք բժշկի։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- HNPCC-ն ժառանգական հաստ աղիքի քաղցկեղի վիճակ է, որն առաջանում է Լինչի համախտանիշ կոչվող գենետիկ արատով։
- Եթե ձեր ընտանիքի մեկ կամ մի քանի անդամներ մինչև 50 տարեկանը զարգացրել են հաստ աղիքի քաղցկեղ, դիմեք բժշկի՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք նույնպես ռիսկի խմբում եք։
- Այս վիճակը վարակիչ չէ, բայց կա 50% հավանականություն, որ երեխաները կժառանգեն ռիսկի պատճառ հանդիսացող գենը։
- Ժամանակին հետազոտվելով՝ քաղցկեղը կարող է հայտնաբերվել վաղ փուլում և կյանքեր փրկվել։
- HNPCC-ն կարող է հաջողությամբ բուժվել վիրահատության և այլ բուժումների միջոցով:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը