Դուք նաև ունե՞ք խնդիր, որը ձեր ոտքերը դարձնում է կոշտ և թույլ: Եկեք խոսենք ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիայի մասին:

Երբեմն քայլելիս զգում եք, որ ձեր ոտքերը մի փոքր դողում են, կարծես դրանց վրա վերահսկողություն չունեք: Դուք սայթաքո՞ւմ եք ինչ-որ փոքր բանի վրա և ընկնում, թե՞ դժվարանում եք ոտքերը բարձրացնել աստիճաններով բարձրանալիս: Սրանք կարող են պարզապես այլ բաներ չլինել: Այսօր մենք խոսելու ենք ոտքերին ազդող մի հիվանդության մասին, որը մի փոքր բարդ է, բայց շատ կարևոր է իմանալ: Դա մի հիվանդություն է, որը կոչվում է «ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիա»:

Ի՞նչ է այս ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիան։

Պարզ ասած, սա ժառանգական հիվանդությունների խումբ է: «Ժառանգական» նշանակում է, որ դուք կարող եք ժառանգել այս հիվանդությունը գեների միջոցով ձեր մորից, հորից կամ ընտանիքի այլ անդամներից: «Սպաստիկ պարապլեգիա»-ն վերաբերում է ձեր ոտքերի մկանների կոշտությանը («(սպաստիկություն)») և աստիճանական թուլությանը : Այս ախտանիշները հանկարծակի չեն ի հայտ գալիս, այլ աստիճանաբար ուժեղանում են ժամանակի ընթացքում :

Սկզբում քայլելիս կարող եք որոշակի անհարմարություն զգալ։ Կարող եք պատահաբար սայթաքել ինչ-որ բանի վրա կամ ճանապարհի վրա գտնվող փոքրիկ քարի վրա։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ չեք կարողանում ճիշտ բարձրացնել ոտքը։ Ժամանակի ընթացքում այս վիճակը կարող է վատթարանալ, և քայլելը կարող է վտանգավոր դառնալ։ Որոշ մարդիկ մի քանի տարի անց կարող են ստիպված լինել օգտագործել ձեռնափայտ, քայլակ կամ նույնիսկ անվասայլակ՝ քայլելուն օգնելու համար։

Դուք կարող եք լսել, որ բժիշկները երբեմն այս վիճակի համար այլ անուններ են օգտագործում.

• `(Ընտանեկան սպաստիկ պարապարեզ)`
• `(Ժառանգական սպաստիկ պարապարեզ)`
• «(Շտրումպել-Լորենի համախտանիշ)»

Անկախ նրանից, թե ինչ անուն եք տալիս, այն նշանակում է նույն բժշկական վիճակը։

Կա՞ն ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիայի տեսակներ։

Այո, այս հիվանդության ավելի քան 80 տեսակ կա։ Յուրաքանչյուր տեսակի տրվում է համար, օրինակ՝ «(SPG1)», «(SPG2)», ըստ հայտնաբերման հերթականության։ Սակայն բժիշկները դրանք բաժանում են երկու հիմնական խմբի՝

1. Անբարդ (կամ մաքուր) տիպ. Այս հիվանդություն ունեցող մարդկանց մոտ 90 տոկոսը տառապում է այս պարզ տիպից : Հիմնական ախտանիշներն են մկանների կոշտությունը («(սպաստիկություն)») և ոտքերի թուլությունը, որոնք մենք քննարկել ենք ավելի վաղ:

2. Բարդ տիպ. Մնացած 10 տոկոսը տառապում է այս բարդ տիպով : Ոտքերի կարկամությունից և թուլությունից բացի, դուք կարող եք նաև ունենալ մի շարք այլ նյարդաբանական ախտանիշներ, որոնք կապված են ձեր ուղեղի, ողնուղեղի և նյարդային համակարգի հետ :

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։

Դժվար է ճշգրիտ ասել, թե քանի մարդ ունի «ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիա»։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ ախտանիշները նման են այլ հիվանդությունների ախտանիշներին , և այն հաճախ սխալ է ախտորոշվում ։ Հետազոտողները գնահատում են, որ աշխարհում յուրաքանչյուր հարյուր հազար մարդուց մեկից (1) մինչև հինգ (5) մարդ կարող է ունենալ այս հիվանդությունը։

Որո՞նք են «(Ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիայի)» ախտանիշները:

Այս հիվանդության երկու հիմնական ախտանիշները ազդում են ձեր ոտքերի մկանների վրա.

• Սպաստիկություն
• Թուլություն

Սակայն, կախված հիվանդության տեսակից, կարող են հայտնվել նաև այլ ախտանիշներ։

Անբարդ տեսակի լրացուցիչ առանձնահատկություններ.

• Ոտքերի, մասնավորապես՝ ներբանների թմրություն կամ զգայունության կորուստ ։
• Մեզի վերահսկման դժվարություն ։
• Միզելու կամ կղկղելու հանկարծակի անհրաժեշտության զգացում, նույնիսկ երբ միզապարկը կամ աղիքները լիքը չեն։

Բարդ տեսակի այլ բնութագրեր.

Այս տեսակի դեպքում ախտանիշների շրջանակը շատ լայն է։ Օրինակ՝

• Մտավոր գործառույթների նվազում, ինչպիսիք են մտածելու ունակությունը և հիշողությունը (դեմենցիա) :
• Հավասարակշռությունը պահպանելու դժվարություն և գործողությունները համակարգելու անկարողություն (ատաքսիա):
• Աչքի խնդիրներ , ինչպիսիք են մշուշոտ տեսողությունը, կատարակտը, տեսողական նյարդի ատրոֆիան կամ ռետինոպաթիան։
• Լսողության կորուստ («(Լսողության կորուստ)») :
• Սովորելու դժվարություններ, ճանաչողական խանգարում կամ զարգացման ուշացում։
• Մկանային զանգվածի աստիճանական կորուստ («(ատրոֆիա)») :
• Ձեռքերի և ոտքերի նյարդերի վնասում (ծայրամասային նյարդաբանություն) :
• Շնչառության դժվարություն (դիսպնոե), խոսելու դժվարություն (աֆազիա) կամ կուլ տալու դժվարություն (դիսֆագիա) :
• Էպիլեպսիայի ախտանիշներ («(Կծկումներ)») :
• Որոշ մարդկանց մոտ կարող է առաջանալ հաստ, չոր մաշկ, որը նման է ձկան թեփուկների («(իխտիոզ վուլգարիս)») :

Պատկերացրեք, թե որքան դժվար է ունենալ այս ախտանիշներից ընդամենը մեկը կամ երկուսը։ Այսպիսով, այս ախտանիշներից այդքան շատերի հետ ապրելը մեծ մարտահրավեր է։

Ի՞նչն է առաջացնում «(Ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիա)»-ն:

Սրա հիմնական պատճառը գեների փոփոխությունն է, որը կոչվում է գենետիկ տարբերակ : Մեր մարմնի բոլոր գործառույթները կարգավորվում են գեներից ստացված հրահանգներով: Երբ այդ գեները փոխվում են, սպիտակուցների կողմից ստացված հրահանգները սխալ են : Այդ դեպքում այդ սպիտակուցները չեն կարող ճիշտ կատարել իրենց աշխատանքը: Սա անմիջականորեն ազդում է ձեր ողնուղեղի նյարդերի գործունեության վրա: Այս վիճակը կարող է առաջանալ մի քանի տարբեր գենետիկական մուտացիաների պատճառով:

Այս վիճակը, որը կոչվում է «ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիա», ժառանգական է ։ Սա նշանակում է, որ դուք պետք է ժառանգած լինեք դրա համար նախատեսված գենի առնվազն մեկ օրինակ ձեր ծնողներից։ Սա կարող է տեղի ունենալ մի քանի ձևով.

• «Աուտոսոմային դոմինանտ». Սա տեղի է ունենում , երբ ձեր ծնողներից միայն մեկն է ժառանգում այդ հատկանիշը:Հիվանդությունը ի հայտ է գալիս, երբ առկա է այս հիվանդության համար պատասխանատու գենը։
• «Աուտոսոմալ ռեցեսիվ». Այս դեպքում հիվանդությունը զարգանում է միայն այն դեպքում, եթե դուք ժառանգում եք գենը և՛ մորից, և՛ հորից: Եթե դուք այն ժառանգում եք միայն մեկ ծնողից, ապա դուք կարող եք լինել հիվանդության կրող, բայց ախտանիշներ չունենալ:
• «X-կապված». Այս դեպքում մայրը (իգական սեռի ծնողը) այս գենը փոխանցում է իր արու երեխային սեռական քրոմոսոմի միջոցով:
• Միտոքոնդրիալ ժառանգում. այս դեպքում մայրը հիվանդությունը փոխանցում է իր երեխային (անկախ սեռից) միտոքոնդրիալ գենի միջոցով։

Չնայած հազվադեպ է լինում, երբեմն այս գենետիկական փոփոխությունները կարող են տեղի ունենալ պատահականորեն, ինչը նշանակում է, որ դրանք կարող են տեղի ունենալ նոր մարդու մոտ՝ առանց ընտանեկան պատմության (սպորադիկ) :

Ո՞վ է ամենաշատը ռիսկի ենթարկվում այս հիվանդության համար։

Այս հիվանդությունը, որը կոչվում է «ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիա», կարող է զարգանալ ցանկացած մարդու մոտ։ Այնուամենայնիվ, եթե ձեր ծնողներից մեկը կամ երկուսն էլ կրում են այս հիվանդության հետ կապված գենային մուտացիան, ապա դուք ավելի բարձր ռիսկի տակ եք այս հիվանդությունը զարգացնելու համար ։

Որո՞նք են այս հիվանդության հնարավոր բարդությունները։

Ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիան կարող է առաջացնել մի շարք այլ կողմնակի ազդեցություններ, այդ թվում՝

• Ցավ մեջքի և ծնկների շրջանում։
• Ոտքերը միշտ սառն են զգում։
• Մշտական ​​հոգնածության զգացում («(Հոգնածություն)») :
• Մազերի կարճացում և շրջում։

Քայլելու դժվարություններով ապրելը, երբ նախկինում հեշտ բաները հիմա դժվար են, երբեմն նույնիսկ վտանգավոր, կարող է մեծ ազդեցություն ունենալ ձեր հոգեկան առողջության վրա : Սա կարող է հանգեցնել սթրեսի և դեպրեսիայի նման խնդիրների: Եթե զգում եք, որ ավելի շատ վատ օրեր ունեք, քան լավ օրեր, մի ամաչեք այդ մասին խոսել ձեր բժշկի հետ : Նրանք կարող են ձեզ ուղեգրել հոգեկան առողջության խորհրդատուի մոտ, ով կարող է օգնել ձեզ կառավարել, թե ինչպես է այս վիճակը ազդում ձեր հույզերի վրա:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում այս հիվանդությունը՝ «(ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիա)»-ն։

Բժիշկը կկատարի ֆիզիկական զննում, նյարդաբանական զննում և մի շարք այլ մասնագիտացված թեստեր ՝ այս վիճակը ախտորոշելու համար: Այս թեստերի ընթացքում բժիշկը մանրամասն կուսումնասիրի ձեր ախտանիշները և ձեր և ձեր ընտանիքի բժշկական պատմությունը: Նա նաև կուսումնասիրի.

• Զգայունություն դիպչելու նկատմամբ։
• Մարմնի հավասարակշռություն։
• Գործողությունների համակարգումը։
• Մտավոր կատարողականություն։
• Շարժիչային գործառույթ (շարժվելու ունակություն):
• Ռեֆլեքսներ։

Այս ամենից հետո, եթե բժիշկը կասկածում է «(ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիա)», նա կարող է առաջարկել որոշ հետազոտություններ, ինչպիսիք են՝

• Էլեկտրամիոգրաֆիա (ԷՄԳ). Սա ներառում է փոքրիկ ասեղների ներմուծում մկանների մեջ և ձեր նյարդերի արձագանքի գրանցում փոքր էլեկտրական ազդանշաններին։ Սա կարող է ձեզ լավ պատկերացում տալ այն մասին, թե ինչպես են աշխատում ձեր մկաններն ու նյարդերը ։
• Գենետիկական թեստավորում . Ձեր արյան կամ թքի նմուշ է վերցվում՝ հիվանդությունն առաջացնող գենետիկական մուտացիաները ստուգելու համար։
• Մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում (ՄՌՏ). Սա օգտագործում է մագնիսական ալիքներ, ռադիոալիքներ և համակարգիչ՝ ձեր ուղեղի և ողնուղեղի հյուսվածքների մանրամասն պատկերներ ստանալու համար: Այն կարող է ցույց տալ բարդ ՀՊՊ ունեցող որոշ մարդկանց ուղեղի աննորմալությունները:
• Ողնաշարի պունկցիա (գոտկային պունկցիա) . Այս դեպքում բարակ ասեղ է մտցվում ձեր մեջքի ստորին հատված, և ուղեղի և ողնուղեղի շրջակայքից փոքր քանակությամբ ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկ (ՈՈՀ) է հանվում հետազոտման համար:

Երբեմն այս հիվանդությունը ճիշտ ախտորոշելու համար կարող է որոշ ժամանակ պահանջվել , քանի որ «(Ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիայի)» ախտանիշները կարող են շատ նման լինել այլ հիվանդությունների ախտանիշներին, ինչպիսիք են՝

• Մանկական ուղեղային կաթված («(Մանկական ուղեղային կաթված)»)
• Բազմակի սկլերոզ («(Բազմակի սկլերոզ)»)
• Պելիզեուս-Մերցբախերի հիվանդություն
• Ողնաշարի ստենոզ (ողնաշարի խողովակի նեղացում)

Ինչպե՞ս է բուժվում «(ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիան)»-ը։

Դժբախտաբար, ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիայի համար բուժում չկա : Այնուամենայնիվ, կան բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և կյանքը մի փոքր ավելի հեշտ դարձնել: Դրանք ներառում են.

• Դեղորայք. Մկանային կոշտությունը նվազեցնող դեղամիջոցներ (մկանային հանգստացնողներ), բոտուլինային տոքսինի ներարկումներ և բակլոֆեն:
• Ֆիզիկական թերապիա . վարժություններ՝ մկանները ամրացնելու, ճկունությունը բարձրացնելու և հավասարակշռությունը բարելավելու համար։
• Էրգոթերապիա . Ուսուցման և սարքավորումների ներկայացում, որոնք կօգնեն ձեզ ավելի հեշտությամբ կատարել առօրյա գործերը։
• Հատուկ կոշիկի հենակներ (օրթոպեդիկ ներդիրներ) . քայլելը հեշտացնելու և ոտքի ճիշտ դիրքը պահպանելու համար։
• Շարժունակությանը նպաստող սարքեր՝ ձեռնափայտ, հենակներ, բեկակալներ կամ անվասայլակ։

Կախված ձեր ախտանիշների բնույթից, ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել այլ բուժումներ:

Ինչպիսի՞ն կլինի ապագան «(Ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիա)» ունեցող մարդու համար։

Սա իսկապես կախված է ախտանիշների ծանրությունից ։ Ինչպես արդեն նշեցինք, այս հիվանդությունը պրոգրեսիվող է։ Այն սովորաբար զարգանում է շատ դանդաղ, տարիների ընթացքում ։ Սա կարող է հանգեցնել ինքնուրույն քայլելու ունակության աստիճանական կորստի և շարժունակության օժանդակ միջոցների անհրաժեշտության։

Եթե ​​դուք ունեք այլ նյարդաբանական ախտանիշներ, դա կարող է ազդել ձեր կյանքի որակի վրա : Այս հիվանդություններով տառապող մարդիկ կարող են որոշակի օգնության և աջակցության կարիք ունենալ իրենց ողջ կյանքի ընթացքում:

Արդյո՞ք ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիան կրճատում է կյանքի տևողությունը։

Սովորաբար այս հիվանդությունը՝ «ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիա»-ն, չի ազդում ձեր կյանքի տևողության վրա : Այնուամենայնիվ, այս հիվանդության որոշ կոնկրետ, բարդ ձևերի դեպքում իրավիճակը կարող է մի փոքր այլ լինել: Այս մասին ամենալավը տեղյակ լինել ձեր բժիշկն է: Նա կարող է բացատրել, թե ինչ կարող եք ակնկալել՝ հիմնվելով ձեր վիճակի վրա:

Կա՞ արդյոք այս հիվանդությունը կանխելու միջոց։

Ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիան կանխելու հայտնի միջոց չկա ։ Քանի որ դա գենետիկական վիճակ է, եթե ցանկանում եք իմանալ այս հիվանդության և այլ գենետիկական վիճակների զարգացման ձեր ռիսկի մասին, կարող եք խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ և տեղեկանալ գենետիկական թեստավորման մասին ։

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​արդեն ունեք այս ախտանիշները, եթե դրանք ժամանակի ընթացքում վատթարանում են, կամ եթե նոր ախտանիշներ եք ի հայտ գալիս, անպայման տեղյակ պահեք ձեր բժշկին։ Նա կարող է անհրաժեշտության դեպքում փոփոխել ձեր բուժման պլանը և օգնել ձեզ կառավարել այս վատթարացող վիճակը։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Երբ պարզում եք, որ դուք կամ ձեր ծանոթներից մեկը տառապում է «(Ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիա)»-ով, կարող եք բազմաթիվ հարցեր ունենալ ձեր մտքում։ Օրինակ՝

• Ինչ տեսակի սպաստիկ պարապլեգիա ունեմ ես։
• Ի՞նչ տեսակի բուժում եք խորհուրդ տալիս ինձ համար։
• Կա՞ն որևէ կողմնակի ազդեցություններ այս բուժումներից։
• Արդյո՞ք ես պետք է օգտագործեմ ձեռնափայտ, քայլակ կամ անվասայլակ։
• Ի՞նչ գործողություններ կարող եմ անվտանգ անել։

Բնական է ճնշված զգալ, երբ իմանում եք նման գենետիկական հիվանդության մասին: Կարող են մտքումդ ծագել այնպիսի հարցեր, ինչպիսիք են՝ «Ինչպե՞ս եմ սա ձեռք բերել», «Իմ ընտանիքում որևէ մեկը ունե՞ դա», «Արդյո՞ք իմ ախտանիշները կվատթարանան»: Բայց մի անհանգստացեք: Ձեր բժիշկը ձեզ հետ կլինի այս ճանապարհորդության ընթացքում և կպատասխանի ձեր բոլոր հարցերին:

Այս ախտանիշները կարող են սկսվել ցանկացած տարիքում և ժամանակի ընթացքում կարող են աստիճանաբար վատթարանալ: Երբեմն նույնիսկ պարզ, առօրյա գործողությունները, ինչպիսիք են ընտանի կենդանուն զբոսանքի տանելը կամ հեծանիվ քշելը, կարող են մարտահրավեր դառնալ: Որոշ դեպքերում այս բաները կատարելը կարող է վտանգավոր լինել: Դուք կարող է ստիպված լինեք սովորել նոր եղանակներ՝ ձեր մարմնի համար օգտակար բաներ անելու համար, կամ լրացուցիչ ժամանակ հատկացնել այնպիսի բաների համար, որոնք կարող են օգնել կանխել վթարները: Ձեր բժիշկը ձեզ կտա խորհուրդներ, որոնք հարմարեցված են ձեզ՝ ձեր անվտանգությունն ու առողջությունը պահպանելու համար:

## Կարևոր բաներ, որոնք պետք է հիշել (հաղորդագրություն՝ տուն տանելու համար)

Լավ, հուսով եմ՝ հիմա ավելի լավ պատկերացում ունեք մեր խոսած «(Ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիայի)» մասին։

Ամենակարևորը բժշկի դիմելն է, եթե կասկածում եք, որ ունեք այս ախտանիշները: Վաղ հայտնաբերման դեպքում կան բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և օգնել ձեզ ապրել հնարավորինս նորմալ կյանքով:

• Հիշե՛ք, սա ձեր մեղքը չէ ։ Սա գենետիկական խանգարում է։
• Չնայած բուժումը չի կարող լիովին բուժել հիվանդությունը, ախտանիշները կարող են վերահսկվել ։
• Ֆիզիկական թերապիան և աշխատանքային թերապիան այս հիվանդությամբ ապրող մարդկանց համար երկու շատ կարևոր բուժման մեթոդներ են։
• Հոգ տարեք նաև ձեր հոգեկան առողջության մասին ։ Մի՛ վարանեք օգնություն խնդրել, եթե դրա կարիքը ունեք։
• Դուք միայնակ չեք։ Այս ճանապարհորդության ընթացքում ձեզ հետ են բժիշկներ, թերապևտներ և ձեր սիրելիները ՝ ձեզ օգնելու համար։

Հուսով ենք, որ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար։ Առողջ եղեք։

Ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիա, ոտքերի կարկամություն, ոտքերի թուլություն, նյարդաբանական հիվանդություններ, գենետիկ հիվանդություններ, քայլելու դժվարություններ