Ինչ պետք է իմանալ Դաունի համախտանիշի մասին

Երբ բժիշկը ձեզ ասում է, որ ձեր երեխան Դաունի համախտանիշ ունի, դուք կարող եք զգալ մեծ վախ և ցնցում: Դա շատ նորմալ է: Հավանաբար ձեր մտքում պտտվում են այնպիսի հարցեր, ինչպիսիք են՝ «Ի՞նչ անեմ հիմա» և «Ինչպիսի՞ն կլինի իմ երեխայի ապագան»: Մի անհանգստացեք: Մենք ամեն ինչի մասին կխոսենք շատ պարզ ձևով, որը դուք կարող եք հասկանալ: Երբ ավարտեք այս հոդվածի ընթերցումը, դուք ավելի լավ կհասկանաք այս վիճակը:

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Դաունի համախտանիշը։

Լավ, սա հասկանալու համար սկսենք մեր մարմնի ամենահիմնական բանից։ Մեր մարմինը կազմված է միլիոնավոր փոքրիկ բջիջներից։ Այս բջիջներից յուրաքանչյուրի ներսում կա «հրահանգների» մի ամբողջություն, որը պարունակում է ամբողջ տեղեկատվությունը մեր մարմնի գործելու, մեր արտաքին տեսքի, մեր հասակի և աչքերի գույնի մասին։ Բժշկության մեջ մենք այս հրահանգների գրքերը անվանում ենք քրոմոսոմներ ։

Սովորաբար առողջ մարդու յուրաքանչյուր բջիջ ունի այս քրոմոսոմների 23 զույգ, ընդհանուր առմամբ՝ 46 քրոմոսոմ ։ Դաունի համախտանիշով երեխայի մոտ տեղի է ունենում 21-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն։ Սա նշանակում է, որ երեխայի բջիջներն ունեն 47 քրոմոսոմ ՝ 46-ի փոխարեն։

Կա՞ արդյոք այս վիճակի որևէ կոնկրետ պատճառ։ Ո՞վ է ավելի բարձր ռիսկի խմբում։

Սա այն հարցն է, որը շատ ծնողներ են տալիս։ «Սա մեր մեղքն է՞», - զարմանում են նրանք։ Իհարկե՝ ոչ։ Դաունի համախտանիշը չի առաջանում ծնողների կողմից հղիությունից առաջ կամ ընթացքում արված որևէ գործողության հետևանքով։ Այն գրեթե ամբողջությամբ առաջանում է պարբերաբար։ Այսինքն՝ այն տեղի է ունենում պատահականորեն՝ բջջային բաժանման ժամանակ, որը տեղի է ունենում, երբ սպերմատոզոիդն ու ձվաբջիջը հանդիպում են բեղմնավորման պահին։

Այնուամենայնիվ, հետազոտությունները ցույց են տվել, որ Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու ռիսկը փոքր-ինչ մեծանում է մոր տարիքի մեծացմանը զուգընթաց ։ Այս ռիսկը հատկապես բարձր է 35 տարեկանից բարձր կանանց համար։ Սակայն սա չի նշանակում, որ այս վիճակը չի հանդիպում 35 տարեկանից փոքր մայրերի մոտ։ Իրականում, քանի որ 35 տարեկանից փոքր կանայք ավելի շատ երեխաներ են ծնում, Դաունի համախտանիշով երեխաների մեծ մասը ծնվում է 35 տարեկանից փոքր մայրերից։

Որո՞նք են Դաունի համախտանիշով երեխայի մոտ առկա ընդհանուր ախտանիշները։

Դաունի համախտանիշով երեխաներն ունեն որոշակի ընդհանուր ֆիզիկական, մտավոր և վարքային առանձնահատկություններ։ Սակայն այս բոլոր բնութագրերը ոչ բոլորն են առկա յուրաքանչյուր երեխայի մոտ։Մենք պետք է նաև հիշենք, որ այդ բնութագրերի բնույթը կարող է տարբեր լինել երեխայից երեխա։

Այս ախտանիշներից բացի, երեխայի մեծանալուն զուգընթաց կարող են առաջանալ նաև այլ առողջական խնդիրներ։ Օրինակ՝ ականջի ինֆեկցիաներ, տեսողության խնդիրներ, ատամնաբուժական խնդիրներ, քնի օբստրուկտիվ ապնոէ, և որոշ երեխաներ կարող են ունենալ բնածին սրտի հիվանդություն ։ Հետևաբար, բժիշկը պարբերաբար կզննի այս երեխաներին։

Դաունի համախտանիշի երեք հիմնական տեսակ կա։

Դաունի համախտանիշը բաժանվում է երեք հիմնական տեսակի՝ կախված նրանից, թե բջիջներում ինչպես է տեղակայված այդ լրացուցիչ 21-րդ քրոմոսոմը։

1. Տրիսոմիա 21. Սա ամենատարածված տեսակն է։ Այն ախտահարում է Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց 95%-ին։ Այս տեսակը բնութագրվում է մարմնի յուրաքանչյուր բջջում 21-րդ քրոմոսոմի երեք օրինակի առկայությամբ՝ երկուսի փոխարեն։

2. Տրանսլոկացիոն Դաունի համախտանիշ. Սա մի փոքր հազվադեպ է հանդիպում: Դաունի համախտանիշով հիվանդների մոտ 4%-ը պատկանում է այս տիպին: Այստեղ տեղի է ունենում այն, որ 21-րդ լրացուցիչ քրոմոսոմի ամբողջությունը կամ մի մասը տեղափոխվում է մեկ այլ քրոմոսոմ և կպչում ինքն իրեն:

3. Մոզաիկ Դաունի համախտանիշ. Սա ամենահազվագյուտ տեսակն է (1%-ից պակաս): Այստեղ տեղի է ունենում այն, որ լրացուցիչ 21-րդ քրոմոսոմը առկա է միայն մարմնի որոշ բջիջներում: Մյուս բջիջները սովորաբար ունեն 46 քրոմոսոմ: Դրա պատճառով այս երեխաների ախտանիշները կարող են մի փոքր ավելի թույլ լինել, քան սովորաբար:

Ինչպե՞ս ճանաչել այս վիճակը։

Դաունի համախտանիշը կարող է ախտորոշվել ծննդաբերությունից առաջ կամ հետո։

Մինչև երեխայի ծնվելը (հղիության ընթացքում)

Հղիության ընթացքում կատարվում են երկու տեսակի թեստեր.

• Սկրինինգային թեստեր. Դրանք օգտագործվում են երեխայի մոտ Դաունի համախտանիշ ունենալու ռիսկը որոշելու համար: Սա արվում է մոր արյան վերլուծության և ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով: Սկանավորումը չափում է այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են երեխայի պարանոցի հետևի մասում հեղուկի քանակը: Եթե այս թեստը ցույց է տալիս, որ կա ռիսկ, ձեզ կուղարկեն հետագա հետազոտությունների՝ այն հաստատելու համար:
• Ախտորոշիչ թեստեր. Սրանք 100% ճշգրիտ են՝ որոշելու համար, թե արդյոք երեխան ունի Դաունի համախտանիշ: Դրա հիմնական թեստերն են ամնիոցենտեզը և խորիոնային թավիկների նմուշառումը (CVS) : Սա ներառում է երեխային շրջապատող ամնիոտիկ հեղուկից կամ ընկերքից փոքր նմուշ վերցնելը և քրոմոսոմների ստուգումը:

Երեխայի ծնվելուց հետո

Հենց որ երեխան ծնվի, բժիշկները կզննեն նրա արտաքին տեսքը։ Նրանք կփնտրեն այն ընդհանուր առանձնահատկությունները, որոնք մենք քննարկեցինք ավելի վաղ։ Եթե կասկածվում է Դաունի համախտանիշ, այն հաստատելու համար կատարվում է արյան ստուգում, որը կոչվում է կարիոտիպ ։ Երեխայից վերցված արյան փոքր նմուշը կարող է ուսումնասիրվել մանրադիտակի տակ՝ 21-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճենի առկայության վերաբերյալ հստակ որոշելու համար։

Բուժում և աջակցություն՝ ինչպե՞ս օգնել երեխային։

Դաունի համախտանիշը լիովին բուժելի վիճակ չէ։ Այն ողջ կյանքի ընթացքում տևող վիճակ է։ Այնուամենայնիվ, պատշաճ բուժման, թերապիայի և սիրող աջակցության շնորհիվ երեխային կարելի է օգնել ապրել երջանիկ և առողջ կյանքով՝ հնարավորինս լիարժեք չափով։

Բուժման տարբերակները ներառում են՝

• Ֆիզիկական թերապիա. օգնում է ամրացնել մկանները և բարելավել շարժողական հմտությունները, ինչպիսիք են քայլելը և լողալը։
• Էրգոթերապիա. զարգացնում է առօրյա գործողությունները հեշտությամբ կատարելու համար անհրաժեշտ հմտությունները, ինչպիսիք են հագնվելը, ուտելը և գրիչ բռնելը։
• Խոսքի թերապիա. Օգնում է ձեզ հստակ խոսել, հասկանալ, թե ինչ են ասում ուրիշները և արտահայտվել։
• Հատուկ կրթական ծրագրեր. Ուսուցողական գործունեությունն իրականացվում է դպրոցում այնպիսի ձևով, որը համապատասխանում է երեխայի ուսումնառության կարողություններին:
• Այլ առողջական խնդիրների բուժում. Եթե կան որևէ վիճակ, ինչպիսիք են սրտի հիվանդությունը կամ վահանաձև գեղձի հետ կապված խնդիրները, ապահովեք անհրաժեշտ բժշկական բուժումը:

Հատուկ կետեր, որոնց պետք է ուշադրություն դարձնել երեխայի առողջության հետ կապված

Դաունի համախտանիշով երեխաները որոշակի առողջական խնդիրների առաջացման ավելի բարձր ռիսկի են ենթարկվում, ուստի կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին։

• Սրտի հիվանդություն. Շատ երեխաներ կարող են ունենալ բնածին սրտի հիվանդություն: Նրանցից ոմանք վիրահատության կարիք ունեն:
• Վահանաձև գեղձի խնդիրներ. վահանաձև գեղձի հորմոնների մակարդակը կարող է լինել ցածր կամ բարձր։
• Մարսողական համակարգի խնդիրներ. Հաճախակի են փորկապությունը և գաստրիտը։
• Ալցհայմերի հիվանդություն. Դաունի համախտանիշով մարդիկ տարիքի հետ ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում զարգացնելու Ալցհայմերի հիվանդություն, որը հիշողության կորուստ է առաջացնում: Պարզվել է, որ դրանում ներգրավված է 21-րդ քրոմոսոմի վրա գտնվող գենը:

Հետևաբար, անհրաժեշտ է պարբերաբար դիմել բժշկի՝ երեխայի զարգացման և առողջության վերաբերյալ։

Աջակցությունը, որը դուք ստանում եք որպես ծնողներ

Մի՛ պայքարեք միայնակ այն զգացմունքների դեմ, որոնք զգում եք, երբ իմանում եք, որ ձեր երեխան Դաունի համախտանիշ ունի։ Դուք միայնակ չեք։

• Բժիշկներ և թերապևտներ. խորհրդակցեք ձեր երեխայի առողջապահական թիմի հետ։ Հարցեր տվեք։
• Խորհրդատվություն. Դուք կարող եք դիմել խորհրդատվության՝ ձեր վախերի և անհանգստությունների մասին խոսելու համար։
• Աջակցության խմբեր. Միացեք Դաունի համախտանիշով երեխաների այլ ծնողներին: Դուք կարող եք շատ բան սովորել նրանց փորձից: Մեծ խրախուսանք է նաև իմանալ, որ դուք միակը չեք, ով անցնում է այս ճանապարհով:

Դաունի համախտանիշով երեխայի խնամքը կարող է մարտահրավեր լինել։ Բայց դա նաև կյանքը փոխող և սիրող փորձառություն է։ Այս երեխաները շատ սիրող են և ցանկանում են երջանիկ լինել։ Ճիշտ աջակցության դեպքում նրանք նույնպես կարող են դպրոց գնալ, ընկերներ ձեռք բերել, աշխատանք գտնել և հաջողակ կյանքով ապրել։

Դաունի համախտանիշ, Դաունի համախտանիշ, 21-րդ քրոմոսոմ, 21-րդ տրիսոմիա, գենետիկական հիվանդություններ, երեխաների առողջություն, զարգացման ուշացում, մանկական հիվանդություններ