Գիտե՞ք հոմոցիստինուրիա (ՀՀՀ) կոչվող հազվագյուտ գենետիկ հիվանդության մասին: Եկեք խոսենք դրա մասին:

Այսօր մենք խոսելու ենք մի վիճակի մասին, որի մասին նախկինում չէինք լսել, բայց շատ կարևոր է, որ բոլորը իմանան դրա մասին: Սա կոչվում է հոմոցիստինուրիա կամ կրճատ՝ «(HCU)»: Երբեմն, երբ մեր օրգանիզմում տեղի ունեցող որոշակի քիմիական գործընթացներ ճիշտ չեն ընթանում, կարող են անսպասելի խնդիրներ առաջանալ: Սա այդպիսի վիճակներից մեկն է, որը կոչվում է «(HCU)»: Մի վախեցեք, եկեք խոսենք այս մասին պարզ:

Ի՞նչ է հոմոցիստինուրիան (ՀՀՄ):

Պարզ ասած՝ «(ՀՄՀ)»-ն հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է։ Այս դեպքում մեր մարմինը չի կարողանում պատշաճ կերպով վերահսկել «(հոմոցիստեին)» ամինաթթվը, այսինքն՝ այն չի կարող օգտագործել և հեռացնել այն։ Պատկերացրեք, ի՞նչ է պատահում, եթե մեր մարմնում կուտակվեն անօգուտ բաներ։ Այսպես, այս «(հոմոցիստեինը)» ավելորդ կուտակվում է արյան և մեզի մեջ։ Այս կուտակումը կարող է լուրջ բարդություններ առաջացնել աչքերում, կմախքային համակարգում (մեր կմախք), կենտրոնական նյարդային համակարգում (ուղեղ և ողնուղեղ) և անոթային համակարգում (արյան անոթներ)։ Հիմա դուք հարց ունեք ՝ ի՞նչ են այս ամինաթթուները։ Ամինաթթուները սպիտակուցների հիմնական շինանյութերն են։ Ինչպես աղյուսներն են անհրաժեշտ շենք կառուցելու համար, այնպես էլ ամինաթթուներն են անհրաժեշտ մեր մարմնում սպիտակուցներ կառուցելու համար։ Մեր մարմինը այս «(հոմոցիստեինի)» մի մասը արտադրում է մեկ այլ ամինաթթվից, որը կոչվում է «(մեթիոնին)։ Բացի այդ, մեր ուտած բարձր սպիտակուցային սննդամթերքներից, օրինակ՝ մսից, ձկից և ձվից, մենք ավելի շատ «(մեթիոնին)» ենք ստանում։ Սովորաբար մեր մարմինը քայքայում է այս «(մեթիոնինը)» և վերածում այն ​​«(հոմոցիստեինի)»։ Սակայն «(Հոմոցիստինուրիա)» ունեցող անձի օրգանիզմում բացակայում է կամ այն ​​չի գործում ճիշտ այն ֆերմենտը, որն անհրաժեշտ է այս «(հոմոցիստեինը)» պատշաճ կերպով վերահսկելու, այսինքն՝ այն անհրաժեշտ մակարդակում պահելու և մնացածը փոխելու համար: Ֆերմենտը սպիտակուցի տեսակ է, որը արագացնում է մեր օրգանիզմում քիմիական ռեակցիաները: Այսպիսով, երբ այս ֆերմենտը բացակայում է, «(հոմոցիստեինի)» մակարդակը բարձրանում է:

Որո՞նք են հոմոցիստինուրիայի հիմնական տեսակները։

Հետազոտողները հոմոցիստինուրիան բաժանել են մի քանի տեսակի՝ հիմնվելով հիմքում ընկած գենետիկ պատճառների վրա։ Կան երկու հիմնական տեսակ՝

1. Ցիստատիոնին բետա-սինթազի (CBS) անբավարարություն (դասական հոմոցիստինուրիա)

Սա հոմոցիստինուրիայի ամենատարածված տեսակն է: Ցիստատիոնին բետա-սինթազը (CBS) ֆերմենտ է, որը նպաստում է հոմոցիստեինի փոխակերպմանը մեկ այլ ամինաթթվի՝ ցիստեինի: Այս տեսակի հիվանդությունը առաջանում է, երբ CBS գենը չափազանց քիչ կամ ընդհանրապես չի արտադրում CBS ֆերմենտ, կամ երբ CBS ֆերմենտը ճիշտ չի աշխատում: CBS ֆերմենտը պատշաճ կերպով գործելու համար պահանջում է վիտամին B6, որը հայտնի է նաև որպես պիրիդոքսին: Այս տեսակը հետագայում բաժանվում է ըստ այն բանի, թե որքան լավ եք արձագանքում վիտամին B6 հավելումներին:

2. Կոբալամինի (cbl) նյութափոխանակության արատ

Մեր մարմինը պետք է հոմոցիստեինի մի մասը հետ փոխակերպի մեթիոնինի: Այս գործընթացում ներգրավված է վիտամին B12-ը, որը հայտնի է նաև որպես կոբալամին: Մեր մարմինը մի քանի փուլ է անցնում հոմոցիստեինը մեթիոնինի հետ փոխակերպելու համար: Հոմոցիստինուրիան, որը առաջանում է կոբալամինի անբավարարությունից, առաջանում է, երբ մարմինը չի կարողանում ավարտել այս փուլը, չի արտադրում ճիշտ ֆերմենտը կամ արտադրում է թերի ֆերմենտներ:

Ո՞րն է տարբերությունը հոմոցիստինուրիայի և Մարֆանի համախտանիշի միջև:

Մարֆանի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որը ազդում է ամբողջ մարմնի շարակցական հյուսվածքի վրա: Այս խանգարման ախտանիշներից շատերը նման են հոմոցիստինուրիայի ախտանիշներին: Օրինակ՝ երկար վերջույթներ, երկար, բարակ մատներ, ոսպնյակի էկտոպիա և կարճատեսություն: Սակայն Մարֆանի համախտանիշը առաջանում է Ֆիբրիլին-1 (FBN1) գենի մուտացիայի պատճառով: Մարֆանի համախտանիշով մարդիկ ունեն հոմոցիստեինի և մեթիոնինի նորմալ մակարդակներ:

Ո՞վ է ամենաշատը տուժում այս վիճակից։ Որքա՞ն տարածված է այն։

Հոմոցիստինուրիան առաջանում է գենետիկ մուտացիայի պատճառով։ Այսպիսով, այն կարող է զարգանալ յուրաքանչյուրի մոտ։ Այնուամենայնիվ, որոշ ուսումնասիրություններ ցույց են տվել, որ այս հիվանդությունն ավելի շատ է ազդում որոշ երկրների մարդկանց վրա, քան մյուսների։ Այդ երկրներն են՝

• Իռլանդիա
• Նորվեգիա
• Գերմանիա
• Կատար

Հոմոցիստինուրիան շատ հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է: Հիվանդության ամենատարածված ձևը ամբողջ աշխարհում 200,000-ից մեկից մինչև 335,000 մարդու մոտ է հանդիպում: Սա իսկապես հազվադեպ է:

Որո՞նք են հոմոցիստինուրիայի ախտանիշները։

«(Հոմոցիստինուրիայի)» ախտանիշները տարբերվում են՝ կախված ձեր ունեցած տեսակից։ Դրանք սովորաբար սկսում են ի հայտ գալ կյանքի առաջին մի քանի տարիներին։ Այնուամենայնիվ, որոշ մարդիկ կարող են որևէ ախտանիշ չունենալ մինչև մեծահասակ դառնալը։ «(Հոմոցիստինուրիայի)» ամենատարածված տեսակը սովորաբար ազդում է հետևյալ համակարգերի վրա՝

• Աչքեր
• Կմախքային համակարգ
• Կենտրոնական նյարդային համակարգ
• Անոթային համակարգ

«(Հոմոցիստինուրիայի)» ախտանիշները կարող են ներառել՝

Աչքերի վրա ազդող ախտանիշներ.

• Աչքի ոսպնյակը դուրս է գալիս իր սովորական դիրքից (ոսպնյակի էկտոպիա): Սա կարող է տեսողության խանգարում առաջացնել:
• Տեսողության լուրջ խանգարում (միոպիա), ինչը նշանակում է հեռու տեսնելու անկարողություն։

Ախտանիշներ, որոնք ազդում են կմախքային համակարգի վրա.

• Ավելորդ աճի դրսևորում։
• Ձեռքերի, ոտքերի և մատների աննորմալ երկարացում։
• Ծնկները ծալված են դեպի ներս, և ծնկները թակում են միմյանց, երբ ոտքերը ուղիղ են (սա կոչվում է նաև «թակող ծնկներ»):
• Կրծքավանդակը խորասուզված է կամ առաջ է դուրս ցցված։
• Ողնաշարի կորություն (սկոլիոզ):
• Հոմոցիստինուրիա ունեցող մարդիկ նույնպես ռիսկի են ենթարկվում օստեոպորոզ զարգացնելու համար։

Կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա ազդող ախտանիշներ.

• Զարգացման ուշացումներ ։ Սա նշանակում է տարիքին համապատասխան մտավոր կամ ֆիզիկական զարգացում չցուցաբերելը։
• Սովորելու դժվարություններ։

Սրտանոթային համակարգի վրա ազդող ախտանիշներ.

• Արյան մակարդուկների առաջացման ռիսկի բարձրացում։ Այս արյան մակարդուկները կարող են վտանգավոր վիճակներ առաջացնել, ինչպիսիք են կաթվածը կամ թոքային թրոմբոէմբոլիան։

Որո՞նք են հոմոցիստինուրիայի պատճառները։

Հոմոցիստինուրիայի բազմաթիվ տեսակներ առաջանում են տարբեր գեների գենետիկական փոփոխություններից կամ մուտացիաներից։

Գենետիկական պատճառներ

«(Հոմոցիստինուրիայի)» ամենատարածված տեսակը առաջանում է «(CBS)» գենի մուտացիայից: Այս «(CBS)» գենը մեր մարմնին ասում է, թե ինչպես արտադրել «(Ցիստատիոնին բետա-սինթազ)» անունով ֆերմենտ: Այս ֆերմենտը պատասխանատու է քիմիական ուղու համար, որը «(Հոմոցիստինուրիան)» թթուն փոխակերպում է «(Մեթիոնինի)»: «(Հոմոցիստինուրիան)» կարող է առաջանալ նաև «(MTHFR)», «(MTR)», «(MTRR)» և «(MMADHC)» գեների մուտացիաներից: Այս բոլոր գեները պատասխանատու են «(Հոմոցիստին)» թթուն «(Մեթիոնինի)» փոխակերպելու համար: Եթե այս գեներից որևէ մեկն ունի մուտացիա, համապատասխան ֆերմենտը ճիշտ չի աշխատում: Այդ դեպքում «(Հոմոցիստինուրիան)» սկսում է կուտակվել մարմնում: Այնուամենայնիվ, հետազոտողները դեռևս լիովին վստահ չեն, թե ինչու է հոմոցիստինի բարձր մակարդակը առաջացնում հոմոցիստինուրիայի ախտանիշներ: Դուք ժառանգում եք հոմոցիստինուրիան աուտոսոմ-ռեցեսիվ ձևով: Սա նշանակում է, որ դուք կժառանգեք հիվանդությունը միայն այն դեպքում, եթե ձեր երկու կենսաբանական ծնողներն էլ, ովքեր սովորաբար ախտանիշներ չունեն, փոխանցեն ձեզ ախտահարված գենը։

Հոմոցիստինուրիան կարո՞ղ է պայմանավորված լինել վիտամինների անբավարարությամբ։

Այո, հոմոցիստինուրիան կարող է առաջանալ նաև ոչ գենետիկ պատճառներով: Այս վիճակը կարող է առաջանալ նաև վիտամին B6-ի, վիտամին B9-ի (ֆոլաթթու) կամ վիտամին B12-ի (կոբալամին) ծանր անբավարարության պատճառով:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում հոմոցիստինուրիան։

Միացյալ Նահանգների նման երկրներում նորածնային սկրինինգային թեստերը կիրառվում են մի շարք նյութափոխանակության խանգարումների, այդ թվում՝ հոմոցիստինուրիայի հայտնաբերման համար: Հոմոցիստեինի թեստը չափում է հոմոցիստեինի և մեթիոնինի մակարդակը ձեր երեխայի արյան մեջ: Եթե թեստի արդյունքները դրական են, ինչը ցույց է տալիս, որ վիճակը կարող է առկա լինել, ձեր երեխայի բժիշկը կնշանակի լրացուցիչ թեստեր՝ արդյունքները հաստատելու համար: Այնուամենայնիվ, այս նորածնային թեստերը միշտ չէ, որ 100% ճշգրիտ են: Երբեմն դրանք կարող են չկարողանալ հայտնաբերել որոշակի հիվանդություններ: Հետևաբար, որոշ մարդկանց մոտ հոմոցիստինուրիան ախտորոշվում է ախտանիշների ի հայտ գալուց հետո: Չնայած շատ ախտանիշներ ի հայտ են գալիս մանկության կամ վաղ մանկության շրջանում, դրանք երբեմն կարող են ի հայտ գալ նաև չափահասության շրջանում: Եթե դուք ունեք «(Հոմոցիստինուրիայի)» ախտանիշներ, ձեր բժիշկը կնշանակի «(Հոմոցիստինուրիայի թեստ)»՝ վիճակը հաստատելու համար: Եթե արդյունքները ցույց են տալիս, որ դուք ունեք «(դասական հոմոցիստինուրիա)» (այսինքն՝ «(CBS)» անբավարարություն), ձեր բժիշկը կնշանակի մեկ այլ թեստ՝ պարզելու համար, թե որ ենթատիպն ունեք: Սա կոչվում է «(վիտամին B6 մարտահրավեր)» : Այս թեստը պարզում է, թե ինչպես եք արձագանքում վիտամին B6 հավելումներին: Այնուհետև ձեր բժիշկը կարող է ձեզ համար կազմել ճիշտ բուժման պլան: «(Դասական հոմոցիստինուրիան)» կարելի է դասակարգել հետևյալ կերպ.

• Վիտամին B6-ի նկատմամբ զգայուն. Ձեր մարմինը բավարար քանակությամբ «(CBS)» ֆերմենտ է արտադրում, ուստի վիտամին B6-ը կարող է օգնել այդ ֆերմենտի ճիշտ աշխատանքին:
• Մասամբ արձագանքող վիտամին B6-ին. Ձեր մարմինը որոշակի քանակությամբ արտադրում է «(CBS)» ֆերմենտ, ուստի վիտամին B6-ը կարող է մասամբ օգնել:
• Վիտամին B6-ի նկատմամբ անզգայունություն. Ձեր մարմինը բավարար քանակությամբ «(CBS)» ֆերմենտ չի արտադրում, ուստի վիտամին B6-ը քիչ հավանական է, որ օգնի ֆերմենտին։

Գենետիկական թեստավորումը կարող է հայտնաբերել հոմոցիստինուրիա առաջացնող գեների մուտացիաները: Այնուամենայնիվ, բժիշկները սովորաբար չեն օգտագործում դրանք, քանի որ միայն հոմոցիստեինի թեստը կարող է ախտորոշել վիճակը:

Որո՞նք են հոմոցիստինուրիայի բուժման մեթոդները։

Հոմոցիստինուրիայի բուժումը ներառում է արյան մեջ հոմոցիստեինի մակարդակի վերահսկումը և ախտանիշների կառավարումը: Բուժումը սովորաբար ներառում է վիտամին B6 հավելումների ընդունում: Եթե դուք ունեք այն տեսակը, որը արձագանքում է վիտամին B6-ին (դասական հոմոցիստինուրիա), վիտամին B6 հավելումները կարող են բավարար լինել ձեր հոմոցիստեինի մակարդակը իջեցնելու և վերահսկելու համար: Այնուամենայնիվ, եթե դուք ունեք այն տեսակը, որը չի արձագանքում կամ մասամբ է արձագանքում վիտամին B6-ին (դասական հոմոցիստինուրիա), միայն վիտամին B6 հավելումները կարող են բավարար չլինել: Ձեզ կարող են անհրաժեշտ լինել լրացուցիչ բուժման տարբերակներ: Դրանք կարող են ներառել.

• «(Բետաին)» (Բետաին) կամ «(Ցիստադան)» դեղամիջոցը. «(Բետաին)»-ը օգնում է նվազեցնել հոմոցիստեինի մակարդակը ձեր արյան մեջ:
• Հատուկ դիետա «(Հոմոցիստինուրիայի)» համար. Դուք պետք է հետևեք դիետայի, որը սահմանափակում է սպիտակուց և «(մեթիոնին)» պարունակող սննդամթերքները:
• Լրացուցիչ հավելումներ. Եթե դուք ունեք հոմոցիստինուրիայի մեկ այլ տեսակ, կարող է անհրաժեշտ լինել նաև ֆոլաթթվի ( վիտամին B9 ) կամ կոբալամինի ( վիտամին B12 ) հավելումներ ընդունել:

Ամենակարևորն այն է, որ այս բուժումը շարունակվի ողջ կյանքի ընթացքում ։ Միայն այդ դեպքում կարող եք վերահսկել ձեր հոմոցիստեինի մակարդակը, նվազագույնի հասցնել բարդությունները և ապրել առողջ կյանքով։

Որքա՞ն ժամանակ կարող եք ապրել հոմոցիստինուրիայով։

Եթե ​​հոմոցիստինուրիայով երեխաների մեծ մասը վաղ ախտորոշվի և ողջ կյանքի ընթացքում պատշաճ կերպով բուժվի, նրանք կարող են ակնկալել նորմալ, առողջ կյանքով ապրել ։ Հետևաբար, վաղ ախտորոշումը և շարունակական բուժումը շատ կարևոր են։

Կարո՞ղ է կանխվել հոմոցիստինուրիան։

Քանի որ դա գենետիկ վիճակ է, հոմոցիստինուրիան հնարավոր չէ կանխել: Այնուամենայնիվ, եթե դուք հղի եք կամ ապագայում պլանավորում եք երեխա ունենալ, արժե խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ: Գենետիկ խորհրդատվությունը կարող է օգնել ձեզ հասկանալ հոմոցիստինուրիայով երեխա ունենալու ձեր ռիսկը: Բնական է ճնշված զգալ, երբ պարզում եք, որ դուք կամ ձեր երեխան ունեք գենետիկ վիճակ: Ժամանակ հատկացրեք հոմոցիստինուրիայի մասին ամեն ինչ իմանալու համար: Այնուհետև գտեք բժիշկ, ով լիովին հասկանում է ձեր վիճակը: Նյութափոխանակության մասնագետի հետ աշխատելը կարող է ձեզ վերահսկողության զգացում տալ: Ինքներդ ձեզ տեղեկատվությամբ և ռեսուրսներով լիազորելով՝ կարող եք հասնել լավագույն հնարավոր արդյունքի:

Վերջապես, ամենակարևորը (Տանելու հաղորդագրություն)

Լավ, հուսով եմ՝ հիմա ավելի լավ եք հասկանում, թե ինչի մասին ենք խոսում (հոմոցիստինուրիա): Ահա մի քանի կարևոր բաներ, որոնք պետք է հիշել.

• Ի՞նչ է «(Հոմոցիստինուրիան)»-ը։Հազվադեպ, բայց պոտենցիալ լուրջ գենետիկական հիվանդություն։
• Այս դեպքում մարմինը չի կարողանում պատշաճ կերպով վերահսկել «հոմոցիստեին» կոչվող քիմիական նյութը, և այն կուտակվում է մարմնում։
• Սա կարող է խնդիրներ առաջացնել աչքերի, կմախքի, նյարդային համակարգի և արյան անոթների հետ ։
• Ամենակարևորը հիվանդությունը վաղ հայտնաբերելն ու ողջ կյանքի ընթացքում պատշաճ բուժում ստանալն է։ Եթե դա անեք, կարող եք ապրել նորմալ կյանքով։
• Վիտամին B6-ը, հատուկ սննդակարգը և որոշ դեղամիջոցներ սրա հիմնական բուժումներն են։
• Եթե ​​​​ունեք որևէ լրացուցիչ հարց այս մասին, կամ եթե ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունի այս ախտանիշները, անպայման դիմեք բժշկի։

Մի՛ վախեցեք, ցանկացած բժշկական խնդրի հետ գործ ունենալու լավագույն միջոցը դրա մասին լավ տեղեկացված լինելն է։ Հոմոցիստինուրիա, գենետիկ հիվանդություններ, հոմոցիստեին, ամինաթթուներ, վիտամին B6, վիտամին B12, մեթիոնին