Հանթերի համախտանիշ. Մայրիկներ և հայրիկներ, եկեք տեղյակ լինենք այս հազվագյուտ վիճակի մասին

Երբեմն զգո՞ւմ եք, որ ձեր փոքրիկը մի փոքր հետ է մնում զարգացումից։ Կամ նրա դեմքի գծերը և մարմնի ձևը մի փոքր տարբերվում են իր տարիքի մյուս երեխաներից։ Երբեմն այս բաների հետևում կարող է թաքնված լինել հազվագյուտ հիվանդություն, որի մասին մենք նույնիսկ չենք լսել։ Այսօր մենք խոսում ենք մի հիվանդության մասին, որի մասին շատերը չգիտեն, բայց մեզ՝ որպես ծնողների, շատ կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին։ Դա Հանթերի համախտանիշն է։

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Հանթերի համախտանիշը։

Հանթերի համախտանիշը շատ հազվագյուտ, գենետիկական խանգարում է: Սա այն դեպքն է, երբ ձեր երեխայի մարմինը չի կարողանում պատշաճ կերպով քայքայել և մարսել որոշակի բարդ շաքարի մոլեկուլներ: Պատկերացրեք դա մեր մարմնի ներսում գտնվող փոքրիկ աշխատանքային ձիերի նման, որոնք մենք անվանում ենք ֆերմենտներ: Նրանց աշխատանքն է քայքայել և մաքրել այն բաները, որոնք մտնում են մեր մարմին, այն բաները, որոնք մեզ պետք չեն:

Հանթերի համախտանիշով երեխան ծնվում է շաքարի մոլեկուլի հատուկ տեսակը քայքայելու համար անհրաժեշտ ֆերմենտի շատ փոքր քանակությամբ։ Այսպիսով, ի՞նչ է պատահում հետո։ Այն շաքարի մոլեկուլները, որոնք չեն կարող քայքայվել, աստիճանաբար սկսում են կուտակվել երեխայի օրգաններում և հյուսվածքներում։ Ինչպես չհեռացվող աղբը, այն կուտակվում է։ Ժամանակի ընթացքում այս կուտակումը կարող է վնասել երեխայի ֆիզիկական և մտավոր զարգացմանը։

Բժիշկները այս հիվանդությունը բաժանում են երկու հիմնական մասի.

1. Ախտանիշների ծանր տեսակ. Սա ամենատարածված տեսակն է (մոտ 60%): Այս երեխաների ախտանիշները արագ են զարգանում, և նրանց մտավոր կարողությունները նույնպես տուժում են: Սովորաբար, 6-8 տարեկանում երեխան սկսում է խնդիրներ ունենալ հիմնական գործունեության հետ կապված:

2. Թեթև տիպ. Ախտանիշները ի հայտ են գալիս դանդաղ: Երեխայի ինտելեկտը սովորաբար էականորեն չի տուժում:

Այս հիվանդությունը պատկանում է մուկոպոլիսախարիդոզ կոչվող հիվանդությունների խմբին: Ահա թե ինչու Հանթերի համախտանիշը կոչվում է նաև II տիպի մուկոպոլիսախարիդոզ (MPS II) :

Որքա՞ն տարածված է այս հիվանդությունը։ Ո՞վ է ավելի հավանական հիվանդանալու։

Սա շատ հազվադեպ հիվանդություն է։ Բացի այդ, այն հիմնականում ազդում է տղաների վրա ։ Վիճակագրության համաձայն, յուրաքանչյուր 100,000-ից 170,000 տղաներից մեկը ախտորոշվում է այս հիվանդությամբ։

Սակայն աղջիկները կարող են լինել հիվանդությունն առաջացնող արատավոր գենի կրողներ: Պարզ ասած՝ աղջիկն ունի երկու X քրոմոսոմ, մինչդեռ տղան՝ միայն մեկը: Այսպիսով, նույնիսկ եթե աղջիկը ժառանգում է արատավոր X քրոմոսոմը, նրա մյուս առողջ X քրոմոսոմը կարող է արտադրել անհրաժեշտ ֆերմենտը: Բայց եթե տղան ժառանգում է արատավոր X քրոմոսոմը, նա այլ ընտրություն չունի և ախտանիշներ է զարգացնում:

Որո՞նք են այս հիվանդության ախտանիշները։

Ախտանիշները սովորաբար սկսում են ի հայտ գալ 2-ից 4 տարեկան երեխայի մոտ։ Այս ախտանիշները կարող են տարբեր լինել երեխայից երեխա։ Որոշ երեխաներ ունեն ավելի քիչ ախտանիշներ, մինչդեռ մյուսները՝ ավելի շատ։

Ինչո՞ւ է այս հիվանդությունն իրականում առաջանում։

Սա պայմանավորված է IDS գենի մուտացիայով ։ IDS գենը պատասխանատու է իդուրոնատ 2-սուլֆատազ (I2S) կոչվող ֆերմենտի արտադրության կարգավորման համար, որը մեր օրգանիզմին անհրաժեշտ է։

Այս I2S ֆերմենտը քայքայում է բարդ շաքարի մոլեկուլներ, որոնք կոչվում են գլիկոզամինոգլիկաններ (GAG): Հանթերի համախտանիշով (MPS II) երեխաները կամ ընդհանրապես չեն արտադրում այս I2S ֆերմենտը, կամ արտադրում են այն շատ փոքր քանակությամբ:

Սա հանգեցնում է լիզոսոմներում, որոնք բջիջների վերամշակման կենտրոններն են, կուտակվում են շաքարի մոլեկուլներ, որոնք կոչվում են ԳԱԳ-ներ: Լիզոսոմները նման են բջիջների վերամշակման կենտրոնների: Լիզոսոմների ներսում նյութերի կուտակման պատճառով առաջացող հիվանդությունները կոչվում են նաև լիզոսոմային կուտակման խանգարումներ : Ժամանակի ընթացքում այս կուտակումները վնասում են մարմնի օրգանները:

Ի՞նչ այլ բարդություններ կարող են առաջանալ այս հիվանդության պատճառով։

Հիվանդության ծանրությունից կախված՝ երեխան կարող է տարբեր բարդություններ զարգացնել։ Բժիշկները դեղորայք են օգտագործում, իսկ երբեմն՝ նույնիսկ վիրահատություն՝ այդ բարդությունները կառավարելու համար։

Ինչպե՞ս ախտորոշել հիվանդությունը։

Ձեր երեխայի բժիշկը մի շարք թեստեր կանցկացնի այս հիվանդությունը ախտորոշելու համար։

• Մեզի թեստ. Սա ստուգում է մեզի մեջ շաքարի մոլեկուլների (GAG) աննորմալ բարձր մակարդակը, որոնց մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ:
• Արյան անալիզներ. Դրանք կարող են որոշել, թե արդյոք արյան մեջ համապատասխան ֆերմենտի ակտիվությունը ցածր է, թե բացակայում է։
• Գենետիկական թեստավորում։ Այս թեստը կատարվում է հիվանդության պատճառ հանդիսացող գենետիկ մուտացիայի առկայությունը հաստատելու համար։

Ինչպե՞ս է այն բուժվում։

Հանթերի համախտանիշի համար դեռևս բուժում չկա ։ Այնուամենայնիվ, կան բուժման մեթոդներ՝ հիվանդության ընթացքը վերահսկելու, բարդությունները հնարավորինս վաղ հայտնաբերելու և երեխայի կյանքի որակը բարելավելու համար։

Այս դեպքում լավագույն բուժումը ֆերմենտային փոխարինող թերապիան է (ՖՓԹ) : Սա ենթադրում է օրգանիզմում բացակայող ֆերմենտի արհեստականորեն արտադրություն և երեխային ներարկում: Այս դեղամիջոցը կոչվում է իդուրսուլֆազ (Էլապրազ®) : Այս բուժումը սովորաբար տրվում է ներերակային եղանակով շաբաթը մեկ անգամ:

Բացի այդ, գենային թերապիայի վերաբերյալ հետազոտություններ են տեղի ունենում նաև ամբողջ աշխարհում, և կա հույս, որ դրանք ապագայում կհանգեցնեն ավելի լավ բուժման մեթոդների։

Ի՞նչ կարող եք ասել երեխայի ապագայի մասին։

Գիտեմ, որ սա շատ դժվար հարց է։ Հիվանդության ծանր դեպքերում երեխայի կյանքի տևողությունը կարող է կարճ լինել։ Սովորաբար՝ 10-ից 20 տարի։ Այնուամենայնիվ, թեթև ախտանիշներով երեխաները կարող են ապրել մինչև չափահասություն։

Հարցեր ձեր բժշկին տալու համար

Եթե ​​ձեր երեխայի մոտ ախտորոշվել է այս հիվանդությունը, բնական է, որ ձեր մտքում շատ հարցեր ունենաք: Հարցրեք ձեր բժշկին այս հարցերի մասին հստակ:

• Սա հիվանդության ծանր, թե՞ թեթև ձև է։
• Ինչպիսի՞ն կլինի իմ երեխայի կարճաժամկետ և երկարաժամկետ վիճակը։
• Ինչպե՞ս է այս հիվանդությունը ազդելու իմ երեխայի կյանքի վրա։
• Որո՞նք են բուժման տարբերակները։

Բնական է, որ ընտանիքը ցնցված և տխրած լինի, երբ իմանա նման բժշկական խնդրի մասին։ Հիշե՛ք, որ այս պահին դուք մենակ չեք։ Խոսե՛ք ձեր բժշկի, ընտանիքի և մտերիմ ընկերների հետ այս մասին։ Մենք բոլորս պետք է համատեղ աշխատենք՝ ձեր երեխային լավագույն հնարավոր խնամքը տրամադրելու համար։