Ձեր երեխան հանկարծակի՞ է ջղաձգվում և կոշտանում։ Եկեք իմանանք այս հիպերէկլեքսիայի մասին։

Ձեր նորածինը կամ փոքրիկը հանկարծակի վախեցնո՞ւմ է չնչին ձայնից կամ հպումից։ Նա կարկամո՞ւմ է և զգում է, որ իրեն քար են հարվածում։ Նա մի փոքր շնչահեղձությո՞ւն է զգում։ Եթե երբևէ նկատել եք նման բան, դա կարող է լինել հիպերէպլեքսիա կոչվող վիճակ։ Մի անհանգստացեք, մենք մանրամասն կխոսենք դրա մասին։

Ի՞նչ է սա հիպերէկլեքսիա։

Պարզ ասած՝ հիպերէկլեքսիան շատ հազվագյուտ նյարդաբանական վիճակ է։ Սա այն դեպքն է, երբ ձեր երեխայի մկանները դառնում են չափազանց կոշտ (բժշկականորեն կոչվում է «հիպերտոնիա»)։ Հետևաբար, նրանք դժվարանում են ճիշտ շարժել իրենց մկանները։

Բացի այդ, այս երեխաները ցուցաբերում են չափազանցված վախի ռեակցիա հանկարծակի, անսպասելի խթանների նկատմամբ (օրինակ՝ հանկարծակի աղմուկ, հպում կամ շարժում): Այս վախը կարող է մարմնի ցնցումների և աչքերի թարթման պատճառ դառնալ: Այս ցնցումից հետո երեխայի մարմինը որոշ ժամանակով կոշտանում է, և նա չի կարողանում շարժվել: Ամենավտանգավորն այն է, որ որոշ երեխաներ կարող են դադարեցնել շնչառությունը այս պահին: Եթե սա շարունակվի, դա կարող է կյանքին սպառնացող լինել: Երբեմն այս վիճակը կարող է կապված լինել հանկարծակի մանկական մահվան համախտանիշի (ՀՄՄՀ) հետ:

Բժիշկները սովորաբար այս վիճակը նկատում են նորածինների մոտ՝ կամ ծնվելուց առաջ, կամ դրանից հետո: Այնուամենայնիվ, այս վիճակը, որը կոչվում է հիպերեկպլեքսիա, կարող է առաջանալ նաև երեխաների և մեծահասակների մոտ:

Այս պայմանի համար կան մի քանի այլ անուններ.

• Բնածին կոշտացած անձի համախտանիշ («(Բնածին կոշտացած անձի համախտանիշ)»)
• Ժառանգական հիպերեկպլեքսիա («(Ժառանգական հիպերեկպլեքսիա)»)
• Սրտխառնոցի հիվանդություն
• Վախի համախտանիշ («(Վախի համախտանիշ)»)
• Կոշտացած երեխայի համախտանիշ

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։

Սա իրականում շատ հազվադեպ է։ Պատկերացրեք, նույնիսկ Ամերիկայի նման երկրում այս հիվանդությունը հանդիպում է մոտ 40,000 մարդուց մեկի մոտ։ Այսպիսով, սա մի բան է, որը շատ հազվադեպ է հանդիպում նաև Շրի Լանկայում։

Որո՞նք են հիպերէկլեքսիայի ախտանիշները։

Այս վիճակի երկու հիմնական ձև կա՝ մեծ ձև և փոքր ձև։

Մայոր ռեժիմ

Սա այն դեպքն է, երբ դուք հանկարծակի, անսպասելիորեն, անսովոր ձևով ցնցվում եք հպումից, շարժումից կամ ձայնից։ Երբ ցնցվում եք, կարող եք զգալ, որ ձեր գլուխը հետ է թեքվում, ձեր մարմինը ցնցվում և անսովոր շարժումներ է անում, կամ ձեր մարմինը քարի պես քարանում և ընկնում գետնին։

Երբ երեխան քնում է, նա կարող է ունենալ ցնցող շարժումներ: Բացի այդ, հիպերտոնիան տարածված է այս հիվանդությամբ տառապող նորածինների մոտ: Նրանք կարող են նաև դանդաղ շարժվել (կոչվում է հիպոկինեզիա) և կարող են ունենալ թեթև մտավոր հետամնացություն :

Հիպերեկպլեքսիայի այս լուրջ վիճակով նորածինների, երեխաների և մեծահասակների մոտ կարող են ի հայտ գալ այլ ախտանիշներ, որոնցից են՝

• Հիպերռեֆլեքսիա (ռեֆլեքսների չափազանցություն)
• Ընդհատվող ապնոէ (շնչառության դադարներ)
• Անկայուն քայլվածք (անկայուն քայլվածք)
• Ծննդաբերության ժամանակ կոնքի հոդախախտը
• Աճուկային ճողվածքներ։

Մինոր ձև

Այս թեթև ձևի դեպքում հիպերեկլեքսիայով մարդիկ սովորաբար ունենում են միայն հազվադեպ, չափազանց վախի արձագանք: Այլ ախտանիշները կարող են նվազագույն լինել կամ բացակայել: Նորածինների մոտ ցնցումները կարող են ուժեղանալ , երբ նրանք ջերմություն ունեն : Երեխաների և մեծահասակների մոտ ցնցումները կարող են ուժեղանալ սթրեսի կամ անհանգստության պատճառով:

Երկու տեսակների ախտանիշներն էլ սովորաբար սկսվում են ծննդյան պահից, բայց որոշ մարդկանց մոտ դրանք սկսում են ի հայտ գալ կյանքի ուշ շրջանում՝ կամ մանկության, կամ չափահասության շրջանում:

Ինչո՞ւ է առաջանում այս հիպերէկլեքսիան։

Սրա հիմնական պատճառը գենետիկ մուտացիաներն են։ Որքանով որ պարզվել է, առնվազն հինգ տարբեր գեներ կարող են առաջացնել այս հիպերէկլեքսիան։ Այդ գեներն են՝

• ATAD1
• GLRA1
• GLRB
• GPHN
• SLC6A5

Այս գեները շատ կարևոր դեր են խաղում մեր նյարդային բջիջներում (նեյրոններում) որոշակի սպիտակուցների արտադրության գործում: Այս սպիտակուցները կարգավորում են, թե ինչպես են նյարդային բջիջները արձագանքում մեր մարմնում գտնվող գլիցին կոչվող մոլեկուլին: Գլիցինը ամինաթթու է, որը սպիտակուցների շինանյութ է: Գլիցինը նաև նեյրոհաղորդիչ է: Սա քիմիական նյութ է, որը ազդանշաններ է ուղարկում մեր նյարդային համակարգի միջոցով:

Սովորաբար գլիցինը վերահսկում է մկանային մանրաթելերի խթանումը: Սակայն, եթե վերոնշյալ գեներից մեկում կա գենետիկ փոփոխություն (մուտացիա), գլիցինի ազդեցությունը նյարդային համակարգի վրա նվազում է: Այնուհետև նյարդային բջիջները անվերահսկելիորեն ազդանշաններ են ուղարկում ուղեղին և մկաններին: Ահա թե ինչու մկանները սկսում են գերարձագանքել, և ի հայտ են գալիս հիպերէկլեքսիայի այլ ախտանիշներ:

Այս հիվանդությունը՝ հիպերեկլեքսիան, կարող եք ժառանգել երկու ձևով .

1. Աուտոսոմային գերիշխող եղանակով։

2. Աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով։

Սրանք մի փոքր ավելի բարդ գենետիկական խնդիրներ են, ուստի ձեր բժիշկը կարող է ավելի մանրամասն բացատրել դրանք։

Որո՞նք են այս վիճակի բարդությունները։

Մենք արդեն նշել ենք, որ երբ նորածինները ունենում են հիպերէկլեքսիա, նրանց մարմինները որոշ ժամանակով կոշտանում են և չեն կարողանում շարժվել: Այս կոշտացման ընթացքում որոշ նորածիններ կարող են դադարել շնչել: Սա հանկարծակի մանկական մահվան համախտանիշի (ՄՄՄՀ) հիմնական պատճառներից մեկն է: ՄՄՄՀ-ն մեկ տարեկանից փոքր նորածինների մոտ անհասկանալի մահերի հիմնական պատճառն է:

Շատ հազվադեպ է, որ հիպերեկլեքսիայով երեխաների մոտ կարող են առաջանալ նաև նոպաներ («(Էպիլեպսիա)»), կամ այսպես կոչված՝ էպիլեպտիկ նոպաներ:

Հիպերեկլեքսիայի ախտանիշները սովորաբար անհետանում են մեկ տարեկանում: Այնուամենայնիվ, այս հիվանդությամբ տառապող երեխաներն ու մեծահասակները կարող են շարունակել ունենալ դողալու և կարկամության դրվագներ: Սա կարող է նրանց հաճախակի ընկնելու պատճառ դառնալ: Մեծանալուն զուգընթաց նրանք կարող են ավելի քիչ դիմանալ բարձր աղմուկներին և մարդաշատ վայրերին: Էպիլեպսիայով տառապող մարդիկ կարող են ցնցումներ ունենալ իրենց ողջ կյանքի ընթացքում:

Ինչպե՞ս եք սա ախտորոշում։

Հիպերեկլեքսիայի ախտորոշման ժամանակ բժիշկները կենտրոնանում են երեք հիմնական ախտանիշի վրա՝

• Ամբողջ մարմինը կոշտ է ծնվելուց անմիջապես հետո ։
• Անսպասելի խթանի նկատմամբ չափազանցված վախեցնող արձագանք :
• Վախենալուց հետո ամբողջ մարմինը կարճ ժամանակով կոշտանում է ։

Սովորական հետազոտությունները՝ արյան, մեզի հետազոտությունները, ուղեղի սկանավորումը և էլեկտրաէնցեֆալոգրաֆիան, բոլորը ցույց են տալիս նորմալ արդյունքներ: Այնուամենայնիվ, գենետիկական հետազոտությունը կարող է բացահայտել հիվանդության հետ կապված հինգ գենետիկ մուտացիաները:

Կա՞ հիպերէկլեքսիայի բուժում:

Այո՛, այն կարելի է բուժել։ Թե՛ երեխաների, թե՛ մեծահասակների մոտ հիպերէկլեքսիայի հիմնական բուժումը «(Կլոնազեպամ)» կոչվող դեղամիջոցն է, որը նվազեցնում է անհանգստությունը և նվազեցնում մկանային կոշտությունը։ «(Կլոնազեպամ)»-ը մեղմ հանգստացնող է, որը պատկանում է «(Բենզոդիազեպիններ)» դասին։ Այն օգնում է նվազեցնել հիպերէկլեքսիայի ախտանիշները, մասնավորապես մկանային կոշտությունը։ Բժիշկները սովորաբար երեխաների համար նշանակում են 0.01-ից 0.1 միլիգրամ մարմնի քաշի մեկ կիլոգրամի համար և 0.8 միլիգրամ մեծահասակների համար օրական։

Ձեր բժիշկը կարող է մի քանի այլ դեղամիջոցներ նշանակել այս վիճակը բուժելու համար։ Օրինակ՝

• Կարբամազեպին («(Կարբամազեպին)»)
• Ֆենոբարբիտալ («(Ֆենոբարբիտալ)»)
• Ֆենիտոին («(Ֆենիտոին)»)
• Դիազեպամ («(Դիազեպամ)»)
• Նատրիումի վալպրոատ («(Նատրիումի վալպրոատ)»)

Այլ բուժումներ կարող են ներառել քայլելու դժվարությունների համար ֆիզիկական թերապիա և կոգնիտիվ-վարքային թերապիա (ԿՎԹ)՝ անհանգստությունը նվազեցնելու համար:

Ի՞նչ է սպասվում ապագայում այս իրավիճակում (կանխատեսում):

Շատ դեպքերում, նորածինների մոտ հիպերէկլեքսիայի ախտանիշները կանհետանան մոտ մեկ տարեկան դառնալուց հետո: Սա իսկապես մխիթարական նորություն է: Այնուամենայնիվ, երեխաների և մեծահասակների մոտ այս վիճակի հետևանքները կարող են տևել ամբողջ կյանքի ընթացքում: Այնուամենայնիվ, ինչպես նշվեց ավելի վաղ, կան դեղամիջոցներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները:

Կարելի՞ է սա կանխել։

Հիպերեկպլեքսիան գենետիկական հիվանդություն է, ուստի այն չի կարող կանխարգելվել: Եթե անհանգստանում եք կամ կասկածներ ունեք այն մասին, թե արդյոք ձեր երեխան կժառանգի այս հիվանդությունը, լավ գաղափար է խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ: Այդ դեպքում կարող եք պարզ պատկերացում կազմել այս մասին:

Ինչպե՞ս հոգ տանեմ իմ մասին: / Ինչպե՞ս հոգ տանեմ իմ երեխայի մասին:

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք հիպերէկլեքսիա, կարևոր է բժշկի կողմից նշանակված դեղորայքը ճիշտ և ժամանակին ընդունել։ Ձեր բժիշկը կառաջարկի ձեր վիճակի համար լավագույն բուժման տարբերակները։ Այս դեղամիջոցները պետք է օգնեն վերահսկել ձեր ախտանիշները։

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​ձեր նորածինը ունի հիպերէկլեքսիա, բժիշկը սովորաբար կնկատի այն ծննդյան ժամանակ: Երբեմն այն կարող է հայտնաբերվել նույնիսկ ծնվելուց առաջ: Եթե դա տեղի ունենա, ձեր երեխայի բժիշկը անմիջապես կսկսի բուժումը:

Այնուամենայնիվ, եթե դուք կամ ձեր երեխան ունենում եք անհասկանալի նոպաներ , կարևոր է անհապաղ դիմել բժշկի, քանի որ այս վիճակը, որը կոչվում է հիպերեկպլեքսիա, նույնպես կարող է լինել նոպաների պատճառ:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք հիպերէկլեքսիա, լավ կլինի ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• Ինչո՞ւ է ստեղծվել այս իրավիճակը։ (Ո՞րն է դրա պատճառը։)
• Ի՞նչ բուժման տարբերակ եք խորհուրդ տալիս։
• Հնարավո՞ր է, որ իմ ապագա երեխաները զարգանան այս հիպերէկլեքսիայով։

Վերջապես, հիշելու բաներ

Բնական է տխրել և ցնցվել, երբ իմանում եք, որ ձեր նորածինը հիպերէկլեքսիա ունի: Ոչ ոք չի ուզում տեսնել, թե ինչպես է իր երեխան տառապում: Բայց եթե դուք կամ ձեր երեխան տառապում եք այս հիվանդությունից, հիշեք, որ միայնակ չեք: Ձեր բժշկական թիմը միշտ պատրաստ է օգնել ձեզ: Նրանք ձեզ կտրամադրեն բուժում՝ այս հիվանդության ախտանիշները կառավարելու համար:

Ամենակարևորն այն է, որ եթե ձեր երեխան հիպերէկլեքսիա ունի,Հիշե՛ք, որ այս ախտանիշները, հավանաբար, կանհետանան մինչև նրանց առաջին տարեդարձը։ Դա մեծ թեթևացում է, այնպես չէ՞։ Այսպիսով, դիմակայե՛ք այս իրավիճակին քաջությամբ՝ հետևելով բժշկական խորհուրդներին։

Հիպերէկլեքսիա , մանկական ջղաձգումներ, մկանային սպազմեր, նյարդաբանական հիվանդություններ, գենետիկ հիվանդություններ, նորածիններ, սինդրոմի համախտանիշ, կլոնազեպամ