Ձեր երեխան ավելի կարճահասակ է թվում, քան մյուսները։ Եկեք իմանանք այս հիպոքոնդրոպլազիայի մասին։

Ծնողնե՛ր, երբեմն զգացնո՞ւմ եք, որ ձեր փոքրիկը մի փոքր ավելի կարճահասակ է, քան նույն տարիքի մյուս երեխաները։ Կամ զգացնո՞ւմ եք, որ նույնիսկ երբ ձեր երեխան մեծանում է, նա այնքան բարձրահասակ չէ, որքան սպասվում էր։ Բնական է մի փոքր վախենալ և անհանգստանալ, երբ նման բաներ են մտքով անցնում։ Այսօր մենք խոսելու ենք մի բանի մասին, որը կարող է առաջացնել այս իրավիճակը, բայց որի մասին հաճախ չի խոսվում։

Լավ, սա ի՞նչ հիպոքոնդրոպլազիա է։

Պարզ ասած՝ հիպոխոնդրոպլազիան մի վիճակ է, որը ազդում է մեր կմախքի, այսինքն՝ կմախքային համակարգի զարգացման վրա: Բժիշկները այս վիճակը անվանում են կմախքային դիսպլազիա : Մասնավորապես, այն ազդում է աճառ կոչվող բանի վրա: Հիշե՛ք, աճառը փափուկ շարակցական հյուսվածք է, որը պաշտպանում է մեր ոսկորները միմյանց հետ շփումից, երբ մենք շարժվում ենք: Օրինակ՝ մեր ականջներում և քթում: Այս վիճակի ժամանակ տեղի է ունենում այն, որ ձեռքերի և ոտքերի երկար ոսկորների աճառը ճիշտ չի վերածվում ոսկորի: Մենք այս գործընթացը անվանում ենք օսիֆիկացիա : Այսպիսով, երբ դա ճիշտ չի տեղի ունենում, վերջույթները մի փոքր կարճանում են, այդ իսկ պատճառով այն կոչվում է «կարճ վերջույթների թզուկություն» առաջացնող վիճակ:

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։

Դժվար է ասել, թե ճշգրիտ քանի՞ մարդու մոտ է զարգանում հիպոխոնդրոպլազիան։ Այնուամենայնիվ, ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ այն կարող է առաջանալ նույն կերպ, ինչպես ախոնդրոպլազիան , որը մի փոքր ավելի ծանր վիճակ է։ Հաշվարկվում է, որ այս վիճակն ամբողջ աշխարհում ազդում է 15,000-ից մինչև 40,000 նորածիններից մեկի վրա։ Սա նշանակում է, որ այն շատ տարածված չէ, բայց նաև բացակայում է։

Որո՞նք են սրա ախտանիշները։

Կան մի քանի ֆիզիկական նշաններ, որոնք կարող են օգնել հայտնաբերել հիպոխոնդրոպլազիան: Սակայն այս նշանները բոլորի մոտ նույնը չեն և կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ: Ահա դրանցից մի քանիսը.

• Կարճ հասակ՝ ավելի կարճահասակ, քան նույն տարիքի մյուս երեխաները։
• Համեմատաբար մեծ գլուխ. Գլուխը կարող է մի փոքր մեծ թվալ մարմնի մնացած մասի համեմատ։
• Կարճ ձեռքեր և ոտքեր. Հատկապես վերին ձեռքերն ու ազդրերը կարճ են թվում։
• Լայն ձեռքեր և ոտքեր. ափերն ու ներբանները կարող են մի փոքր ավելի լայն լինել։
• Անհնար է ամբողջությամբ ձգել ձեռքը արմունկի հատվածում. արմունկի շարժումը կարող է որոշ չափով սահմանափակ լինել:
• Կռացած ոտքեր. Ոտքերը կարող են թվալ, թե ծնկների մոտ ծռված են դեպի դուրս։
• Մեջքի ստորին հատվածի կորություն (լորդոզ). մեջքի ստորին հատվածը կարող է չափազանց կոր լինել դեպի ներս։

Սովորաբար, հասակի այս կորուստը նկատելի է դառնում, երբ երեխան փոքր է, երկու-երեք տարեկան հասակում, և երբ նա սկսում է դպրոց հաճախել: Հիպոխոնդրոպլազիայով չափահաս տղամարդու միջին հասակը մոտ 138-ից 165 սանտիմետր է (54-65 դյույմ): Կանանց մոտ այն կազմում է մոտ 128-ից 151 սանտիմետր (50-59 դյույմ):

Ձեռքերի և ոտքերի հոդերի ցավը կարող է առաջանալ ողջ կյանքի ընթացքում, հատկապես ֆիզիկական վարժություններից հետո։

Չնայած սա շատ հազվադեպ է, հիպոխոնդրոպլազիայով մարդկանց 10%-ից պակասը կարող է ունենալ թեթև ուսման դժվարություններ և մտավոր խնդիրներ մանկուց մինչև մեծահասակություն։ Այնուամենայնիվ, կարևոր է հիշել, որ դեպքերի մեծ մասում այս վիճակը չի ազդում ինտելեկտի վրա ։

Ե՞րբ են ի հայտ գալիս այս ախտանիշները։

Հաճախ այս կարճ հասակը այնքան էլ ակնհայտ չէ, երբ երեխան փոքր է ։ Այն հաճախ նկատելի է դառնում, երբ երեխան մի փոքր մեծանում է և անցնում է աճի զարգացման փուլերը, ինչը նշանակում է, որ նա այնքան բարձրահասակ չէ, որքան մյուս երեխաները, կամ երբ նա այլևս չունի հասակի հանկարծակի «աճի կտրուկ աճ» փոքր տարիքում։

Ի՞նչն է դրա պատճառը։

Հիպոխոնդրոպլազիայի հիմնական պատճառը գենետիկ մուտացիան է: Շատ դեպքերում այն ​​առաջանում է FGFR3 գեն կոչվող գենի փոփոխությամբ: Այս FGFR3 գենը նպաստում է մեր ոսկորների աճի և պահպանման համար անհրաժեշտ սպիտակուցի արտադրությանը: Սա հատկապես կարևոր է օսիֆիկացիայի գործընթացի համար, երբ աճառը վերածվում է ոսկորի: Այսպիսով, երբ այս FGFR3 գենի փոփոխություն է տեղի ունենում, այդ սպիտակուցը դառնում է գերակտիվ և չի կարող օգնել ոսկորներին ճիշտ աճել և զարգանալ:

Այս հիվանդությունը կարող է փոխանցվել սերնդեսերունդ։ Սա կոչվում է աուտոսոմ-դոմինանտ օրինաչափություն ։ Պարզ ասած, եթե ծնողներից մեկն ունի այս գենետիկ փոփոխությունը, կա 50% հավանականություն, որ իր երեխան կժառանգի այն։ Այնուամենայնիվ, մեծ մասամբ FGFR3 գենի այս փոփոխությունները տեղի են ունենում պատահականորեն (de novo) ։ Սա նշանակում է, որ գենի փոփոխությունը կարող է տեղի ունենալ առաջին անգամ, նույնիսկ եթե ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այս հիվանդությունը։

Շատ փոքր թվով դեպքերում հիպոխոնդրոպլազիան կարող է առաջանալ առանց FGFR3 գենի որևէ փոփոխության: Այս դեպքերում ենթադրվում է, որ այն կարող է պայմանավորված լինել մեկ այլ գենի փոփոխությամբ, որը դեռևս չի հայտնաբերվել:

Ո՞ւմ է ազդում այս իրավիճակը։

Հիպոխոնդրոպլազիան վիճակ է , որը կարող է ախտահարել ցանկացած երեխայի : Ինչպես նշվեց ավելի վաղ, գենետիկ փոփոխությունը կարող է ժառանգվել ծնողներից կամ տեղի ունենալ պատահականորեն: Այս գենետիկ փոփոխությունները պայմանավորված չեն մոր կողմից հղիության ընթացքում կատարված որևէ գործողությամբ: Դրանք տեղի են ունենում անսպասելիորեն:

Ինչպե՞ս եք սա ճանաչում։

Բժիշկը հիպոխոնդրոպլազիա է ախտորոշում երեխայի ծնվելուց հետո։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ հղիության ընթացքում կատարված ուլտրաձայնային հետազոտությունը կարող է բացահայտելԱյս հիվանդության ախտանիշները միշտ չէ, որ ակնհայտ են։ Այնուամենայնիվ, եթե մայրը ունի հիպոխոնդրոպլազիա, և այն առաջացնող գենետիկ մուտացիան հայտնի է, վիճակը կարող է ախտորոշվել հղիության ընթացքում՝ կամ խորիոնային թավիկների նմուշառման (CVS) թեստի, կամ ամնիոցենտեզի թեստի միջոցով։

Երեխայի ծնվելուց հետո բժիշկը կկատարի երեխայի ֆիզիկական զննում: Նրանք կարող են նաև գենետիկական թեստավորում անցկացնել՝ ախտանիշներն առաջացնող ճշգրիտ գենը գտնելու համար:

Ի՞նչ թեստեր են արվում սա հաստատելու համար։

Բժիշկը կարող է մի քանի հետազոտություններ խորհուրդ տալ հիպոխոնդրոպլազիայի ախտորոշումը հաստատելու համար։ Դրանք ներառում են՝

• Ռենտգեն: Տեսնելու համար, թե ինչպես է ընթանում ոսկրային զարգացումը:
• Գենետիկական թեստավորում՝ ախտանիշների համար պատասխանատու գենետիկական տատանումը պարզելու համար։
• ՄՌՏ (մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում) կամ ՀՏ (հաշվարկված տոմոգրաֆիա) թեստեր. ստուգեք ողնաշարի կորությունները և նյարդերի սեղմումը:

Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։

Հիպոխոնդրոպլազիայի բուժումը նպատակ ունի վերահսկել այն ախտանիշները, որոնք կարող են հանգեցնել բարդությունների, ինչպիսիք են ոսկրերի աննորմալ աճը: Բուժումը բոլորի համար նույնը չէ և տարբերվում է մարդուց մարդ: Ահա, թե ինչ կարող եք անել որպես բուժում.

• Ողնաշարի վիրահատություն. Երբեմն, եթե մեջքի ստորին հատվածում կա նյարդի սեղմում, օրինակ՝ գոտկային ստենոզի դեպքում, կարող են կատարվել վիրահատություններ, ինչպիսիք են լամինէկտոմիան և դեկոմպրեսիան :
• Ֆիզիկական թերապիա. Բարելավել շարժունակությունը և շարժունակությունը։
• Աճի հորմոնով բուժում. սա կարող է տրվել որոշ երեխաների՝ նրանց հասակի աճին նպաստելու համար:
• Հոդերի ցավի դեմ դեղամիջոցներ. Հոդերի ցավը մեղմացնող դեղամիջոցներ:

Որոշ ընտանիքներ և հիպոխոնդրոպլազիայով երեխաներ կարող են շատ օգտակար համարել աջակցության խմբերին միանալը: Դա հիանալի միջոց է խոսելու այն մարդկանց հետ, ովքեր նմանատիպ փորձառություն են ունեցել իրենց երեխայի հիվանդության հետ: Այս խմբերը կարող են նաև կարևոր տեղեկատվություն և կրթություն տրամադրել զբաղվածության, հաշմանդամություն ունեցող անձանց իրավունքների և ծնողական դաստիարակության վերաբերյալ:

Եթե ​​իմ երեխան ունի հիպոխոնդրոպլազիա, ի՞նչ պետք է սպասեմ։

Հիպոխոնդրոպլազիան ողջ կյանքի ընթացքում տևող վիճակ է, որը լիովին չի կարող բուժվել ։ Այնուամենայնիվ, այն չի ազդում երեխայի կյանքի տևողության վրա , և նրանք կարող են ապրել նորմալ կյանքով։

Ձեր երեխայի ախտանիշները հաճախ ակնհայտ են դառնում, երբ նա փոքր է (այսինքն՝ նա չունի հասակի հանկարծակի «աճի կտրուկ» աճ): Սա նշանակում է, որ նա ավելի կարճահասակ է, քան իր տարիքի մյուսները:

Մարզվելուց հետո նորմալ է թեթև ցավեր զգալ ծնկների, արմունկների և կոճերի նման հատվածներում: Նույնիսկ մեծահասակ տարիքում հոդերի անհարմարավետությունն ու ցավը կարող են ժամանակի ընթացքում առաջանալ:

Ձեր երեխայի բժիշկը պարբերաբար կհետևի նրա զարգացմանը և կառաջարկի բուժումներ՝ ախտանիշները կառավարելու համար, երբ դրանք ի հայտ գան։

Ինչպե՞ս կարող եմ նվազեցնել իմ երեխայի մոտ հիպոքոնդրոպլազիայի զարգացման ռիսկը։

Քանի որ հիպոխոնդրոպլազիան պատահական գենետիկ փոփոխության արդյունք է, այս վիճակը կանխելու ոչ մի միջոց չկա, եթե զույգը չանցնի նախաիմպլանտացիոն գենետիկական թեստավորում ։

Սակայն, եթե դուք ծխում եք կամ ենթարկվում եք քիմիական նյութերի հղիության ընթացքում, գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա ունենալու ռիսկը կարող է մեծանալ: Սա տարածված սխալ պատկերացում է:

Եթե ​​պլանավորում եք երեխա ունենալ, լավագույնն է խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա ունենալու ռիսկի մասին:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​ձեր երեխայի մոտ ախտորոշվել է հիպոխոնդրոպլազիա, և եթե ախտանիշներն այնքան ուժեղ են, որ երեխան չի կարողանում կատարել առօրյա գործողությունները, կամ եթե կա ուժեղ ցավ, հատկապես ձեռքերում և ոտքերում, ապա անպայման պետք է դիմեք բժշկի։

Բացի այդ, եթե ձեր երեխայի մոտ հիպոխոնդրոպլազիա չի ախտորոշվել, բայց նրա մոտ բացակայում են իր տարիքի համար զարգացման որոշակի փուլեր, օրինակ՝ «աճի կտրուկ աճ» չի նկատվում, տեղյակ պահեք ձեր բժշկին:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Դուք կարող եք բժշկին հարցեր տալ, ինչպիսիք են՝

• Արդյո՞ք ես ռիսկի տակ եմ հիպոքոնդրոպլազիայով ևս մեկ երեխա ունենալու։
• Իմ երեխան բուժման կարիք ունի՞։
• Իմ երեխան վիրահատության կարիք ունի՞։
• Կա՞ն բուժման որևէ կողմնակի ազդեցություններ։
• Կարո՞ղ եք խորհուրդ տալ աջակցության խումբ։

Ո՞րն է տարբերությունը հիպոքոնդրոպլազիայի և ախոնդրոպլազիայի միջև:

Հիպոխոնդրոպլազիան և ախոնդրոպլազիան երկուսն էլ գենետիկ խանգարումներ են, որոնք առաջանում են FGFR3 գենի պատճառով։ Երկուսն էլ ազդում են մարդու ոսկրերի աճի և հասակի վրա։ Սակայն հիպոխոնդրոպլազիան ախոնդրոպլազիայի ավելի մեղմ ձև է ։ Սա նշանակում է, որ ախտանիշները այնքան էլ ծանր չեն։

Հիպոխոնդրոպլազիայով երեխաները սովորաբար չեն բաց թողնում առօրյա մանկական զբաղմունքները իրենց վիճակի պատճառով: Երեխաների մեծ մասը պարզապես ավելի կարճահասակ է, քան իրենց հասակակիցները, և կյանքին սպառնացող որևէ լուրջ ախտանիշ չունի: Այնուամենայնիվ, երբ նրանք դպրոց են գնում, նրանք կարող են ենթարկվել այլ երեխաների կողմից ծաղրի : Հետևաբար, կարևոր է աջակցել նրանց և, անհրաժեշտության դեպքում, խոսել հոգեկան առողջության խորհրդատուի հետ: Հիպոխոնդրոպլազիայով երեխա ունեցող ընտանիքների համար սովորական է գտնել աջակցության խմբեր, որտեղ նրանք կարող են կապվել ուրիշների հետ և սովորել նրանց փորձից:

Եթե ​​դուք երեխա եք սպասում և ցանկանում եք հասկանալ գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա ունենալու ռիսկը, դիմեք ձեր բժշկին գենետիկական թեստավորման մասին խոսելու համար։

Այսպիսով, որո՞նք են ամենակարևոր բաները, որոնք մենք պետք է սովորենք այս պատմությունից։

Հիպոխոնդրոպլազիան գենետիկական վիճակ է, որը ազդում է երեխայի հասակի վրա, բայց այն ողջ կյանքի ընթացքում չի տևում։ Երեխան կարող է ապրել նորմալ կյանքով։

• Սա հաճախ առաջանում է պատահական գենետիկ փոփոխության պատճառով, այնպես որ մի ենթադրեք, որ դա ձեր ծնող լինելու պատճառով է։
• Ախտանիշները թույլ են, գլխավորը՝ կարճ հասակը։ Ինտելեկտը սովորաբար չի տուժում։
• Ախտանիշները կարող են վերահսկվել պատշաճ բժշկական խորհրդատվության և անհրաժեշտության դեպքում բուժման միջոցով։
• Շատ կարևոր է սիրել և աջակցել ձեր երեխային, իսկ անհրաժեշտության դեպքում՝ դիմել աջակցության խմբերի: Սա կօգնի նրանց ձեռք բերել ինքնավստահություն:
• Եթե ​​այս հարցի վերաբերյալ լրացուցիչ հարցեր ունեք, մի՛ վարանեք խոսել ձեր ընտանեկան բժշկի հետ ։ Նրանք ձեզ կտան ճիշտ ուղղորդում։

Հիպոխոնդրոպլազիա , երեխայի հասակ, կարճ հասակ, գենետիկ հիվանդություններ, ոսկրերի զարգացում, FGFR3 գեն, աճառ