Ձեր փոքրիկը չի՞ քաշ հավաքում սպասվածի պես։ Կամ նա միշտ հոգնած է և քնկոտ։ Երբեմն այս բաների հետևում կարող է թաքնված լինել բժշկական վիճակ, որի մասին մենք շատ չենք լսում, բայց կարող է շատ կարևոր լինել։ Այսօր մենք խոսում ենք նման վիճակի մասին։ Դա նյութափոխանակության բնածին սխալներն են, կամ բժշկական լեզվով՝ նյութափոխանակության բնածին սխալներ (ՆՆՍ) կոչվող վիճակը։ Մի՛ վախեցեք, նույնիսկ եթե անվանումը մի փոքր բարդ է, եկեք խոսենք դրա մասին պարզ։
Ի՞նչ է այս «նյութափոխանակության գործընթացը»։
Պարզ ասած՝ մեր մարմինը նման է մեքենայի շարժիչի։ Մեր ուտած և խմած սնունդը վառելիքն է, որը սնուցում է այս շարժիչը։ Մետաբոլիզմը այս վառելիքը էներգիայի վերածելու, մարմնի աճի համար անհրաժեշտ բաներ արտադրելու և թափոններից ազատվելու ամբողջ գործընթացն է։ Երբ սա ճիշտ է գործում, մեր մարմինը առողջ է։
Այսպիսով, նյութափոխանակության բնածին սխալը (ՆՆՍ) այս շարժիչի, այս նյութափոխանակության գործընթացի որևէ մասում տեղի ունեցող փոքր, բնածին սխալ է: Սա հանգեցնում է նրան, որ մարմինը չի կարողանում որոշակի սննդամթերքներ պատշաճ կերպով վերածել էներգիայի կամ չի կարողանում օրգանիզմից հեռացնել վնասակար տոքսինները, որոնք կուտակվում են մարմնում:
Որո՞նք են IEM որակի հիմնական տեսակները։
Կան հարյուրավոր նման վիճակներ։ Յուրաքանչյուրը տարբեր է։ Բայց եկեք տեղյակ լինենք մի քանի ամենատարածված տեսակների մասին։ Դրանք սովորաբար անվանակոչվում են այն ֆերմենտի անունով, որի ակտիվությունը թերի է։
| Բժշկական վիճակի տեսակը | Ի՞նչ է պարզապես կատարվում։ |
|---|---|
| Լիզոսոմային կուտակման խանգարումներ | Մարմնի թափոնները չեն կարող ճիշտ քայքայվել և դուրս բերվել։ Սա հանգեցնում է տոքսինների կուտակմանը մարմնում։ Օրինակներ՝ Հուրլերի համախտանիշ, Գոշեի հիվանդություն։ |
| Թխկու օշարակի մեզի հիվանդություն | Ամինաթթուները կուտակվում են օրգանիզմում և վնասում են նյարդային համակարգը։ Երեխայի մեզը թխկու օշարակի հոտ ունի։ |
| Գլիկոգենի կուտակման հիվանդություն | Մարմինը չի կարողանում կուտակել սննդի մեջ պարունակվող շաքարը (գլյուկոզա), ինչը հանգեցնում է արյան մեջ շաքարի մակարդակի նվազմանը։ |
| Միտոքոնդրիալ հիվանդություններ | Մարմնի բջիջները չեն կարողանում բավարար քանակությամբ էներգիա արտադրել սննդից։ Սա ազդում է բազմաթիվ օրգանների վրա, ինչպիսիք են ուղեղը, մկանները և լյարդը։ |
| Մետաղների նյութափոխանակության խանգարումներ | Մարմնի համար անհրաժեշտ մետաղները, ինչպիսիք են պղինձը կամ երկաթը, կուտակվում են օրգանիզմում մինչև թունավոր մակարդակներ: Օրինակներ՝ Վիլսոնի հիվանդություն, հեմոքրոմատոզ: |
| Միզանյութի ցիկլի խանգարում | Մարմնում արտադրվող թունավոր նյութ՝ ամոնիակը, չի կարող դուրս գալ օրգանիզմից և կուտակվում է արյան մեջ։ |
Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։ Ո՞ւմ հետ է սա պատահում։
Սա ամենակարևորն է։ Այս վիճակները պայմանավորված են գենետիկ մուտացիայով ։ Այսինքն՝ դրանք պայմանավորված չեն մոր կամ հոր որևէ մեղքով։ Դրանք առաջանում են շատ նուրբ փոփոխության պատճառով, որը տեղի է ունենում բջիջների բաժանման ընթացքում, երբ երեխան բեղմնավորվում է։
Մեր մարմնի գեները մեզ հրահանգում են արտադրել սպիտակուցներ, որոնք կոչվում են ֆերմենտներ, որոնք անհրաժեշտ են նյութափոխանակության գործընթացների համար: Պատկերացրեք այս ֆերմենտները որպես մեր մարմնի աշխատողներ: ԻԷՄ-ի դեպքում տեղի է ունենում այն, որ այդ գենետիկ արատի պատճառով այս աշխատողները չեն ստանում ճիշտ աշխատելու հրահանգները:
Այս վիճակը կարող է առաջանալ յուրաքանչյուրի մոտ, բայց եթե ընտանիքի որևէ անդամ նախկինում ունեցել է այս հիվանդությունը, կա որոշակի ռիսկ, որ երեխան նույնպես կզարգացնի այն։
Որո՞նք են այս վիճակի ախտանիշները։
Ախտանիշները կարող են մեծապես տարբերվել մարդուց մարդ և կախված հիվանդության տեսակից: Երբեմն ախտանիշները կարող են շատ թույլ լինել, մինչդեռ մյուս դեպքերում դրանք կարող են ծանր լինել: Ահա ամենատարածված ախտանիշներից մի քանիսը:
- Աճի խանգարում՝ քաշի կամ հասակի ավելացման անկարողություն։
- Ախորժակ։Երեխայի դժկամությունը կաթ ուտելու կամ խմելու հարցում։
- Մշտական հոգնածություն և քնկոտություն. երեխան հաճախ անտարբեր է և ակտիվ չէ։
- Քաշի կորուստ։
- Նոպաներ (կծկումներ) ունենալը։
- Մեզից, քրտինքից կամ շնչառությունից անսովոր հոտ. Օրինակ, որոշ հիվանդություններ կարող են քաղցր հոտ ունենալ, մինչդեռ մյուսները կարող են բոլորովին այլ հոտ ունենալ:
- Ստամոքսի ցավ և փսխում։
Այս ախտանիշներով ոչ բոլոր երեխաներն ունեն ԻԵՄ, բայց եթե այս ախտանիշներից մեկը կամ մի քանիսը շարունակվում են, կարևոր է անհապաղ դիմել բժշկի:
Ինչպե՞ս ճանաչել այս վիճակը։
Բարեբախտաբար, այսօր այս հիվանդություններից շատերը կարող են հայտնաբերվել ծնվելուց անմիջապես հետո: Որոշ երկրներում դրանք հայտնաբերվում են նորածնային սկրինինգի միջոցով: Շրի Լանկայում այս հետազոտությունները կատարվում են նաև որոշ հիվանդությունների դեպքում:
Հիվանդությունը ախտորոշելու համար օգտագործվող հիմնական թեստերն են՝
- Արյան և մեզի թեստեր (նյութափոխանակության թեստավորում): Դրանք կարող են հայտնաբերել մարմնում կուտակված աննորմալ քիմիական նյութեր:
- Գենետիկական թեստավորում. Արյան կամ թքի նմուշը կարող է օգնել որոշել, թե որ գենն է թերի։
- Ամնիոցենտեզ. Հղիության ընթացքում կարելի է վերցնել երեխային շրջապատող ամնիոտիկ հեղուկի փոքր նմուշ՝ պարզելու համար, թե արդյոք երեխան ունի այս հիվանդությունը:
- Աչքի հետազոտություն. Կարող է նաև իրականացվել աչքի հետազոտություն, քանի որ որոշ IEM պայմաններ նույնպես կարող են ազդել աչքերի վրա:
Ինչպե՞ս է այն բուժվում։
Բուժման մեթոդները տարբերվում են՝ կախված հիվանդության տեսակից, բայց հիմնական նպատակն է կանխել օրգանիզմի կողմից անընդունելի նյութերի կլանումը և հեռացնել մարմնում կուտակված տոքսինները։
1. Սննդակարգի փոփոխություն. Սա հիմնական բուժումն է: Դուք պետք է ամբողջությամբ բացառեք ձեր սննդակարգից այն սննդամթերքները, որոնք մարմինը չի կարող վերամշակել (օրինակ՝ որոշակի սպիտակուցներ, ճարպեր): Դրա համար անհրաժեշտ է սննդաբանի և բժշկի խորհրդատվություն:
2. Դեղորայքի ընդունում. Մարմնի անբավարար ֆերմենտները լրացնելու համար կարող են տրվել ֆերմենտների փոխարինող կամ տոքսինների հեռացմանը նպաստող դեղամիջոցներ:
3. Դիալիզ. Որոշ ծանր դեպքերում արյան մեջ կուտակված տոքսինները կարող են անհրաժեշտ լինել հեռացնել սարքի օգնությամբ:
4. Օրգանների փոխպատվաստում. Շատ ծանր դեպքերում, օրինակ, կարող է անհրաժեշտ լինել լյարդի փոխպատվաստում:
Նման իրավիճակներում կարևոր է հիվանդությունը ախտորոշել և բուժումը սկսել հնարավորինս շուտ։ Սա զգալիորեն մեծացնում է երեխայի նորմալ կյանքով ապրելու հնարավորությունները։
Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։
Եթե դուք հղի մայր եք, խոսեք ձեր բժշկի հետ այն հետազոտությունների մասին, որոնք կարող են կատարվել ձեր երեխայի համար։
Եթե ձեր երեխան ունի վերը նշված ախտանիշներից որևէ մեկը, հատկապես եթե կան աճի հետ կապված որևէ խնդիր, անպայման դիմեք մանկաբույժի։
Ամենակարևորը. եթե ձեր երեխան ցնցում ունի կամ չափազանց անտարբեր է, անմիջապես տարեք նրան մոտակա հիվանդանոցի շտապ օգնության բաժանմունք (ՇԲԲ):
Այս հիվանդություններով ապրելը կարող է դժվար լինել, հատկապես, երբ խոսքը վերաբերում է սննդակարգին: Սակայն ճիշտ բժշկական խորհրդատվության և բուժման դեպքում այս երեխաները կարող են ապրել նորմալ, երջանիկ կյանքով:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Բնածին նյութափոխանակության խանգարումները (ՆՆԽ) գենետիկ խանգարում են։ Դրանք ծնողների մեղքով չեն առաջանում։
- Այս վիճակում մարմինը չի կարողանում սնունդը վերածել էներգիայի կամ հեռացնել տոքսինները։
- Եթե ձեր երեխան լավ չի աճում, անընդհատ անտարբեր է, վատ ախորժակ ունի կամ անսովոր հոտ ունի, դիմեք բժշկի։
- Վաղ ախտորոշումը և ողջ կյանքի ընթացքում բուժումը (հատկապես սննդակարգի վերահսկումը) կարող են օգնել երեխային ապրել առողջ կյանքով։
- Միշտ ճշգրիտ հետևեք ձեր բժշկի ցուցումներին: Եթե կասկածում եք, կրկին ու կրկին հարցրեք նրան:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը