Որպես ծնող, դուք կարող եք երբեմն հարցեր կամ մտահոգություններ ունենալ ձեր որդու զարգացման վերաբերյալ: Նա շատ ավելի բարձրահասակ է թվում, քան մյուս երեխաները: Կամ նրա սեռական հասունացման շրջանը ուշ է: Կամ նա որոշ ուսման դժվարություններ ունի: Այս բաների պատճառը կարող է լինել գենետիկական հիվանդություն, որի մասին դուք երբեք չեք լսել: Նման, բայց ոչ այնքան տարածված հիվանդություններից մեկը կոչվում է Կլայնֆելտերի համախտանիշ:
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Կլայնֆելտերի համախտանիշը։
Լավ, եկեք մի փոքր օրինակ վերցնենք՝ սա հասկանալու համար։ Պատկերացրեք, որ մեր մարմինը նման է մեծ գրքի՝ բազմաթիվ հրահանգներով։ Այս գրքի գլուխները մենք անվանում ենք քրոմոսոմներ։ Այս քրոմոսոմների ներսում են մեր գեները՝ հրահանգներ, որոնք որոշում են ամեն ինչ՝ սկսած մեր հասակից, գույնից և մազերի կառուցվածքից։
Սովորաբար, տղամարդու մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ ունի այս քրոմոսոմներից 46-ը։ Դրանցից երկուսը որոշում են սեռը։ Դրանք են՝ մեկ X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ։ Մենք այս 46-ը անվանում ենք XY՝ կրճատ։
Այս պատկերը մի փոքր այլ է Կլայնֆելտերի համախտանիշով մարդու մոտ։ Նրա բջիջները ստանում են լրացուցիչ X քրոմոսոմ ։ Սա նշանակում է, որ նրանց գենետիկական կազմը 47 է, XXY ։ Սա բնածին հիվանդություն է։ Սա նշանակում է, որ մարդը ծնվում է այս հիվանդությամբ։
Կարևորն այն է, որ այս հիվանդությունն ունեցող շատ մարդիկ տեղյակ չեն դրա մասին: Որոշ ուսումնասիրություններ ցույց են տալիս, որ մարդկանց 70%-ից 80%-ը ապրում է առանց իմանալու, որ իրենք ունեն այս հիվանդությունը:
Որո՞նք են այս վիճակի ախտանիշները։
Կլայնֆելտերի համախտանիշի ախտանիշները կարող են մեծապես տարբեր լինել մարդուց մարդ: Որոշ մարդիկ կարող են ունենալ մի քանի ախտանիշներ, մինչդեռ մյուսները կարող են չունենալ որևէ ակնհայտ ախտանիշ: Ահա թե ինչու շատ մարդիկ չեն կարողանում ճանաչել այն: Ընդհանուր առմամբ, այս ախտանիշները կարելի է բաժանել երկու հիմնական կատեգորիայի:
| Բնութագրական տեսակ | Հաճախ հանդիպող իրեր |
|---|---|
| Ֆիզիկական ախտանիշներ |
|
| Հոգեկան և վարքային ախտանիշներ (նյարդաբանական ախտանիշներ) |
|
Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։ Սա որևէ մեկի մեղքն է՞։
Սա ամենակարևոր հարցն է։ Կլայնֆելտերի համախտանիշը ոչ մի կերպ մոր կամ հոր մեղքը չէ։ Այն լիովին պատահական գենետիկ փոփոխություն է։ Այն առաջանում է բջջային բաժանման ժամանակ տեղի ունեցող պատահական սխալից, որը տեղի է ունենում երեխայի բեղմնավորման ժամանակ։
Պարզ ասած, դա կարող է տեղի ունենալ երեք հիմնական եղանակով.
- Սերմնաբջիջում լրացուցիչ X քրոմոսոմի առկայությունը։
- Ձվաբջիջում լրացուցիչ X քրոմոսոմի առկայությունը։
- Սաղմի վաղ շրջանում բջիջների բաժանման ժամանակ տեղի է ունենում սխալ։ Սա կոչվում է «(մոզաիկ Կլայնֆելտերի համախտանիշ)»։ Այստեղ տեղի է ունենում այն, որ մարմնի բջիջներից միայն մի մասն ունի լրացուցիչ X քրոմոսոմ։
Այսպիսով, հիշեք, որ դուք ոչինչ չեք կարող անել այս վիճակը կանխելու համար, և դա ծնողներից երեխաներին ժառանգաբար փոխանցվող բան չէ։
Ինչպե՞ս ճանաչել այս վիճակը։
Այս վիճակը սովորաբար կարող է ախտորոշվել մի քանի դեպքերում։
- Պտղի փուլում. Սա կարող է պատահաբար հայտնաբերվել գենետիկական թեստավորման (օրինակ՝ ամնիոցենտեզի) ժամանակ, որը կատարվում է այլ պատճառով:
- Մանկության շրջանում. Բժիշկը կարող է կասկածել և երեխային ուղարկել հետազոտությունների՝ զարգացման ուշացումների (խոսքի, քայլելու ուշացումներ) կամ ուսման դժվարությունների պատճառով:
- Երիտասարդ տարիքում. այն կարող է հայտնաբերվել սեռական հասունացման ընթացքում այլ անոմալիաների (օրինակ՝ կրծքագեղձերի զարգացման, մազերի աճի դանդաղման) պատճառով:
- Մեծահասակության շրջանում՝Այս վիճակը հաճախ ախտորոշվում է չափահաս տարիքում, երբ կատարվում են անպտղության թեստեր:
Սա հաստատելու հիմնական թեստը կարիոտիպի թեստն է։ Սա պարզ արյան թեստ է։ Այն կարող է ստուգել ձեր կամ ձեր երեխայի բջիջներում քրոմոսոմների ճշգրիտ քանակը և տեսակը։
Եթե երեխայի մոտ ախտորոշվում է այս հիվանդությունը, բժիշկները նաև խորհուրդ են տալիս նյարդահոգեբանական թեստավորում՝ նրա ուսման կարողությունները և հոգեկան վիճակը հասկանալու համար։
Որո՞նք են բուժումները։ Կարո՞ղ է սա բուժվել։
Քանի որ Կլայնֆելտերի համախտանիշը գենետիկական հիվանդություն է, այն լիովին «բուժելի» չէ։ Այնուամենայնիվ , հնարավոր է հաջողությամբ կառավարել ախտանիշները և ապրել լիովին նորմալ, երջանիկ և առողջ կյանքով։ Բուժման հիմնական նպատակը ախտանիշների կառավարումն է։
1. Հորմոնալ թերապիա (տեստոստերոնի փոխարինող թերապիա)
Այս հիվանդություն ունեցող մարդկանց օրգանիզմում արական հորմոնի՝ տեստոստերոնի ցածր մակարդակ կա։ Հետևաբար, բժիշկները խորհուրդ են տալիս տեստոստերոնը արտաքինից ներարկել համապատասխան տարիքում։ Այն կարելի է ստանալ ներարկումների, գելերի կամ պլաստիրների տեսքով։
Այս բուժման առավելությունները.
- Ոսկորների ամրացում։
- Մկանների աճ։
- Դեմքի և մարմնի մազերի աճը։
- Ձայնի խորացում։
- Բարելավված հոգեկան վիճակ և ինքնավստահություն։
- Սեռական ցանկության բարձրացում։
2. Տարբեր թերապևտիկ բուժումներ (թերապիաներ)
Կախված երեխայի կարիքներից, կարելի է օգնություն խնդրել տարբեր թերապևտներից։
- Խոսքի և լեզվի պաթոլոգներ. օգնում են խոսքի դժվարությունների դեպքում:
- Ֆիզիկական թերապևտներ. օգնում են ամրացնել մկանները և բարելավել հավասարակշռությունը։
- Էրգոթերապևտներ. օգնում են զարգացնել առօրյա գործերն ավելի հեշտությամբ կատարելու համար անհրաժեշտ հմտությունները։
- Հոգեբանական խորհրդատվություն. Աջակցություն է ցուցաբերում երեխային և ընտանիքին` առաջացող սթրեսի և անհանգստության հաղթահարման համար:
3. Վիրաբուժություն
Սա անհրաժեշտ չէ դեպքերի մեծ մասում: Այնուամենայնիվ, եթե անձը սեռական հասունացումից հետո կրծքագեղձերի աճի (գինեկոմաստիա) պատճառով զգալի անհարմարություն է զգում, մեծահասակ տարիքում կարող է վիրահատություն կատարվել՝ ավելորդ հյուսվածքը հեռացնելու համար:
Ե՞րբ պետք է դիմեք ձեր բժշկին։
Եթե դուք ծնող եք և նկատում եք ձեր երեխայի զարգացման մեջ որևէ ուշացում կամ աննորմալություն, խոսեք դրա մասին ձեր մանկաբույժի հետ։
- Եթե ձեր երեխան սողում, քայլում կամ խոսում է ավելի ուշ, քան նույն տարիքի մյուս երեխաները։
- Եթե ձեր փոքրիկ որդին ցուցաբերում է ֆիզիկական աննորմալություններ (ոտքերի երկարության ավելացում, հասակի ավելացում) կամ ունի ուսման կամ վարքի խնդիրներ:
Եթե դուք չափահաս եք և դժվարանում եք հղիանալ կամ ունեք վերը նշված որևէ այլ ախտանիշ, անպայման խոսեք ձեր բժշկի հետ այդ մասին: Վախենալու կամ ամաչելու պատճառ չկա:
Բնական է վախենալ և ցնցված զգալ, երբ իմանում եք Կլայնֆելտերի համախտանիշի նման գենետիկ հիվանդության մասին: Սակայն հիշեք, որ ճիշտ բժշկական խորհրդատվության և բուժման դեպքում դուք կարող եք հաջողությամբ ապրել այս հիվանդությամբ:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Կլայնֆելտերի համախտանիշը տարածված գենետիկ հիվանդություն է, որն ախտահարում է միայն տղամարդկանց և առաջանում է X քրոմոսոմի լրացուցիչ առկայության պատճառով։
- Ախտանիշները շատ բազմազան են, և շատ մարդիկ ապրում են՝ չիմանալով, որ ունեն այս հիվանդությունը։
- Սա ծնողների որևէ մեղքով չէ, այլ պատահական գենետիկ փոփոխության արդյունք է։
- Չնայած սա լիովին բուժելի չէ, տեստոստերոնային թերապիան և այլ թերապևտիկ մեթոդները կարող են օգնել շատ լավ կառավարել ախտանիշները և վարել առողջ կյանք։
- Եթե ունեք որևէ մտահոգություն ձեր երեխայի զարգացման կամ ախտանիշների վերաբերյալ, անհապաղ դիմեք ձեր բժշկին։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը