Նկատե՞լ եք մեծ, մուգ կարմիր, գինու գույնի ծննդյան նշան ձեր երեխայի մարմնի վրա, երբ նա ծնվել է։ Կամ, երբ ձեր երեխան մեծանում է, թվում է, թե մեկ ոտքը ավելի երկար և հաստ է, քան մյուսը։ Կարող եք նաև նկատել, որ կան ոլորված երակներ։ Եթե ձեր երեխան ունի այս ախտանիշներից մեկը կամ մի քանիսը, կարևոր է, որ դուք տեղյակ լինեք այսօր խոսվող հազվագյուտ հիվանդության մասին, որը կոչվում է Կլիպել-Տրենոնեի համախտանիշ (ԿՏՀ)։ Չնայած այն կարող է բարդ թվալ, եկեք պարզ լինենք։
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Կլիպել-Տրենոնեյի համախտանիշը (ԿՏՀ):
ԿՏՍ-ն շատ հազվագյուտ բնածին հիվանդություն է, որը տեղի է ունենում ծննդյան ժամանակ: Այն ամբողջ աշխարհում հանդիպում է միայն մեկ միլիոն մարդուց մեկի մոտ: Այսպիսով, այն այդքան էլ տարածված չէ: Կան երեք հիմնական խնդիրներ, որոնք կարելի է նկատել այս հիվանդություն ունեցող մարդու մոտ:
1. Կարմիր ծննդյան նշան մաշկի վրա. Սա նաև կոչվում է «պորտվեյնի բիծ», քանի որ այն նման է մի փոքր գինու գույնին:
2. Երակների լայնացում. Սա այն վիճակն է, որը մենք անվանում ենք «երակների լայնացում»։
3. Մեկ ձեռքը կամ ոտքը մյուսից մեծանում է. մասնավորապես, մեկ ոտքը կարող է մյուսից երկար կամ հաստ լինել։
Այս երեք հիմնական ախտանիշներից բացի, որոշ մարդիկ կարող են նաև խնդիրներ ունենալ լիմֆատիկ համակարգի հետ, որը նպաստում է մեր մարմնում հեղուկի հավասարակշռության պահպանմանը:
Բժիշկները երբեմն սա անվանում են «CLVM»: Սա նշանակում է, որ այս վիճակը ազդում է մեր մարմնի մի քանի մասերի վրա:
- C (մազանոթներ): Սրանք մեր երակներն ու զարկերակները միացնող շատ նուրբ արյան անոթներ են: Այդ կարմիր ծննդյան նշանը պայմանավորված է դրանց փոփոխություններով:
- Լ (Լիմֆատիկ համակարգ): Դա նշանակում է լիմֆատիկ համակարգ: Մեր իմունային համակարգի մի մասն է:
- V (երակներ): Դա նշանակում է երակներ: Արյան անոթներ, որոնք արյունը տանում են դեպի սիրտ:
- M (արատ): Սա նշանակում է, որ մասը նորմալ չի զարգացել:
Այս հիվանդությունն առաջին անգամ հայտնաբերվել է երկու ֆրանսիացի բժիշկների կողմից 1900 թվականին։ Ահա թե ինչու այս համախտանիշը կոչվել է նրանց անունով։
Որո՞նք են KTS-ով մարդկանց ախտանիշները:
Եկեք ավելի մանրամասն քննարկենք, թե ինչպես է այս վիճակը ազդում ԿՏՍ-ով տառապող մարդու արյան անոթների, փափուկ հյուսվածքների, ոսկորների և լիմֆատիկ անոթների վրա: Այս ախտանիշները հստակ հասկանալու համար տե՛ս ստորև բերված աղյուսակը:
| Ախտանիշ | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| Պորտվինիի բիծ | Սա կարող է լինել ԿՏՍ-ի առաջին նշանը: Այն առաջանում է մաշկի տակ գտնվող մանր արյան անոթների (մազանոթների) այտուցից: Այն կարող է տարբեր լինել գույնով՝ բաց վարդագույնից մինչև մուգ գինու կարմիր: Տարիքի հետ այս բիծը կարող է ավելի մգանալ կամ բացվել: Երբեմն բիծի վրա հայտնվում են փոքր բշտիկներ, որոնք կարող են պայթել և արյունահոսել: |
| Երակների լայնացում | Այս վիճակը կարող է ազդել գրեթե բոլոր նրանց վրա, ովքեր ունեն ԿՏՀ: Երբ այս խնդիրները առաջանում են մաշկի մակերեսին գտնվող երակներում, ոտքերի երակները, հատկապես աճուկի և ազդրերի, դառնում են կապույտ: Երբեմն դա կարող է ազդել նաև մարմնի խորքը հոսող երակների վրա: Եթե դա տեղի ունենա, կա արյան մակարդուկների առաջացման վտանգ (խորը երակային թրոմբոզ - ԽԵԹ): |
| Ձեռքի կամ ոտքի աննորմալ աճ | Հաճախ միայն մեկ ձեռքը կամ ոտքն է մեծանում մյուսից։ Սա կարող է սկսվել մանկության շրջանում։ Ամենից հաճախ այն ազդում է մեկ ոտքի վրա։ Մեկ ոտքը կարող է ավելի երկար կամ հաստ լինել, քան մյուսը։ Սա կարող է դժվարացնել քայլելը և շարժվելը։ |
| Լիմֆատիկ համակարգի խնդիրներ | Որոշ մարդիկ կարող են ունենալ լրացուցիչ կամ աննորմալ ձևի լիմֆատիկ անոթներ։ Երբ դրանք ճիշտ չեն գործում, կարող են արտահոսել լիմֆատիկ հեղուկ, առաջացնել ոտքերի այտուց կամ առաջացնել կոնքի, միզապարկի կամ աղիների հետ կապված խնդիրներ։ |
| Ցավ | Երակները կարող են քոր գալ կամ ցավել: Արյան շրջանառության հետ կապված խնդիրները կարող են ոտքերի այտուցվածության և ցավի պատճառ դառնալ: Բացի այդ, մեծացած ոտքերը կարող են ծանր կամ ցավոտ լինել: |
Ինչո՞ւ է իրականում առաջանում այս իրավիճակը։
Շատ դեպքերում, KTS-ը առաջանում է մեր գեներից մեկի փոփոխության պատճառով։ Ավելի ճշգրիտ՝ այն առաջանում է PIK3CA գենի մուտացիայի պատճառով։
Կարևորն այն է, որ սա մորից երեխային ժառանգաբար չփոխանցվող բան չէ։ Այս գենետիկ մուտացիան տեղի է ունենում պարբերաբար, առանց որևէ պատճառի։ Հետևաբար, որպես ծնողներ, չկա որևէ պատճառ տխրելու կամ ինքներդ ձեզ մեղադրելու դրա համար։
Երբեմն KTS-ն առաջանում է նաև այն մարդկանց մոտ, ովքեր PIK3CA գենի փոփոխություն չունեն, ուստի հետազոտողները կարծում են, որ դրա համար կարող են պատասխանատու լինել այլ գենետիկ փոփոխություններ:
Ի՞նչ այլ բարդություններ կարող են առաջանալ ԿՏՍ-ի պատճառով։
Եթե ԿՏՍ-ն ճիշտ չկառավարվի, կարող են առաջանալ որոշ բարդություններ, և կարևոր է տեղյակ լինել դրանց մասին:
- Արյան մակարդուկներ. Արյան մակարդուկները (ԽԵԹ) կարող են առաջանալ ոտքերի խորանիստ երակներում: Ամենամեծ ռիսկն այն է, որ եթե այս արյան մակարդուկը պոկվի և խրվի թոքերի երակում, դա կարող է լինել կյանքին սպառնացող վիճակ (թոքային էմբոլիա):
- Մաշկի վարակներ. Կարող են առաջանալ մաշկի տակ առաջացող մանրէային վարակներ (ցելյուլիտ):
- Այտուց. Լիմֆատիկ համակարգի հետ կապված խնդիրները կարող են հանգեցնել հեղուկի կուտակմանը մարմնում և առաջացնել այտուց (լիմֆեդեմա):
- Ներքին արյունահոսություն. արյունահոսությունը կարող է առաջանալ ստամոքսից, աղիքներից, միզապարկից կամ կանանց մոտ՝ վերարտադրողական համակարգից:
Շատ հազվադեպ, ԿՏՍ-ով որոշ մարդիկ կարող են նաև ունենալ մատների կամ ոտքերի մատների բնածին արատներ:
- Ավելորդ մատների առկայություն (պոլիդակտիլիա)
- Սինդակտիլիա (մատները միացված են միմյանց)
Ինչպե՞ս է բժիշկը ճշգրիտ ախտորոշում ԿՏՍ-ն։
Բժիշկը նախ ախտորոշում է վիճակը՝ նայելով երեխայի արտաքին տեսքին: Եթե առկա են նախկինում քննարկված երեք հիմնական նշաններից առնվազն երկուսը (ծննդաբերական նշաններ, սարդոստայնային երակներ և վերջույթների մեծացում), կասկած կա, որ դա կարող է լինել ԿՏՍ: Քանի որ այս նշանները հաճախ տեսանելի են ծննդյան ժամանակ, կան դեպքեր, երբ այն կարող է ախտորոշվել մինչև երեխայի հիվանդանոցից տուն գնալը:
Բժիշկը կարող է նշանակել տարբեր թեստեր՝ այս վիճակը հաստատելու և մարմնի վրա դրա ազդեցության ճշգրիտ պատկերը պարզելու համար։
| Փորձարկում | Ի՞նչ եք տեսնում սրանում։ |
|---|---|
| Համակարգչային տոմոգրաֆիա կամ ՄՌՏ տոմոգրաֆիա | Ստուգեք մարմնի փափուկ հյուսվածքների և ոսկորների վիճակը, ինչպես նաև աննորմալ աճի աստիճանը։ |
| ՄՌԱ (մագնիսական ռեզոնանսային անգիոգրաֆիա) | Սա ՄՌՏ հետազոտության հատուկ տեսակ է։ Այն կարող է շատ հստակ տեսնել արյան անոթների և երակների վիճակը։ |
| Դոպլերային ուլտրաձայնային հետազոտություն | Նայեք, թե ինչպես է արյունը հոսում երակների և զարկերակների միջով և տեսեք, թե արդյոք կա որևէ խցանում կամ հետհոսք որևէ տեղ։ |
Որո՞նք են KTS-ի բուժման մեթոդները:
ԿՏՍ-ի համար բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, կան բազմաթիվ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել մարդկանց կառավարել իրենց ախտանիշներն ու բարդությունները և ապրել նորմալ կյանքով: Բուժումը կախված է անհատի ախտանիշներից:
| Բուժման մեթոդ | Ի՞նչ է պատահում դրան։ |
|---|---|
| Արյան նոսրացնողներ (հակակոագուլյանտներ) | Այս դեղամիջոցը օգնում է նվազեցնել արյան մակարդուկների առաջացման ռիսկը։ |
| «Սիրոլիմուս» դեղամիջոցը | Այս դեղամիջոցը դանդաղեցնում կամ կանգնեցնում է աննորմալ արյան անոթների աճը, դրանով իսկ նվազեցնելով ախտանիշներն ու բարդությունները։ |
| Սեղմող գուլպաներ | Սրանք օգնում են նվազեցնել ոտքերի այտուցվածությունն ու ցավը, ինչպես նաև նվազեցնում են արյան մակարդուկների առաջացման ռիսկը։ Դրանք նպաստում են արյան հոսքին ոտքերից դեպի սիրտ։ |
| Կոշիկի բարձրացում | Եթե ձեր ոտքերը նույն երկարության չեն, մեկ կոշիկին ավելի բարձր հատված ավելացնելը կարող է հեշտացնել քայլելը: Սա նաև օգնում է նվազեցնել սկոլիոզի առաջացման ռիսկը: |
| Լազերային թերապիա | Այս բուժումը կիրառվում է մաշկի վրա «պորտվեյնի բծի» ծննդյան նշանի գույնը բացելու համար։ |
| Սկլերոթերապիա | Խնդրահարույց երակների մեջ ներարկվում է հատուկ հեղուկ, որը անջատում և փակում է դրանք։ Սա երակների լայնացման արդյունավետ բուժում է։ |
| Վիրաբուժություն | Վիրահատությունը կարող է իրականացվել երակների հիմնական խնդիրները շտկելու, ոտքի երկարությունը հավասարեցնելու կամ մեծացած ձեռքի/ոտքի չափը նվազեցնելու համար՝ ավելորդ հյուսվածքը հեռացնելով։ |
Որո՞նք են այն բաները, որոնց նկատմամբ պետք է հատկապես զգույշ լինել KTS-ով ապրելիս։
KTS-ի հետ ապրելիս շատ կարևոր է լավ հասկանալ ձեր մարմինը և հոգ տանել որոշակի բաների մասին:
- Լավ հոգ տարեք ձեր մաշկի մասին. մաշկը մաքուր և վնասվածքներից զերծ պահելը կարող է նվազեցնել մաշկի վարակների ռիսկը։
- Մնացեք որքան հնարավոր է ակտիվ. մի մնացեք նույն դիրքում չափազանց երկար։ Կանոնավոր վարժությունները և քայլելը կարող են նվազեցնել արյան մակարդուկների առաջացման ռիսկը։
- Կրեք սեղմող հագուստ՝ ըստ բժշկի նշանակման. եթե բժիշկը դա նշանակել է, միշտ կրեք հատուկ գուլպաներ կամ հագուստ, որոնք նվազեցնում են այտուցը։
- Խուսափեք որոշակի հակաբեղմնավորիչ մեթոդներից. խոսեք ձեր բժշկի հետ՝ խուսափելու այնպիսի դեղամիջոցներից, ինչպիսիք են էստրոգեն հորմոն պարունակող հակաբեղմնավորիչ դեղահաբերը, քանի որ դրանք մեծացնում են արյան մակարդուկների առաջացման ռիսկը:
- Հղիության ընթացքում և վիրահատությունից առաջ. Այս ժամանակահատվածներում կարող է անհրաժեշտ լինել արյունը նոսրացնող դեղամիջոցներ ընդունել՝ արյան մակարդուկները կանխելու համար, քանի որ արյան մակարդուկների առաջացման ռիսկն ավելի բարձր է: Խոսեք ձեր բժշկի հետ այս մասին և խորհրդատվություն ստացեք:
Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։ Ո՞ր ժամերին է պետք գնալ ԵԹՈՒ։
ԿՏՍ-ով տառապող անձի համար կարևոր է իր կյանքի ընթացքում պարբերաբար բժշկական զննումներ անցնել։ Այդ ժամանակ է, որ վիճակը կարող է վերահսկվել, բուժման արդյունավետությունը կարելի է տեսնել, և կատարել անհրաժեշտ ցանկացած փոփոխություն։
Այնուամենայնիվ, երբեմն կարող է անհրաժեշտ լինել շտապ օգնության դեպքում հիվանդանոց գնալ։ Ուշադրություն դարձրեք այս ախտանիշներին։
Ահա այն իրավիճակները, երբ անհրաժեշտ է շտապ դիմել ETU (Շտապ օգնության բաժանմունք).
* Եթե նկատում եք արյան մակարդուկի նշաններ. Եթե մեկ ոտքը հանկարծակի ցավում է, այտուցվում, կարմրում և տաք է դիպչելիս, դա կարող է խորանիստ երակային թրոմբոզ (ԽԵԹ) լինել։
* Եթե դուք ունեք թոքերում արյան մակարդուկի ախտանիշներ՝ հանկարծակի կրծքավանդակի ցավ, շնչառության դժվարություն, արագ շնչառություն կամ արյուն հազալով, դա կարող է լինել թոքային թրոմբոէմբոլիա։ Սա արտակարգ իրավիճակ է։
* Եթե կա ուժեղ արյունահոսություն. Եթե մարմնի ցանկացած մասից կա անվերահսկելի արյունահոսություն:
Եթե նկատեք այս նշաններից որևէ մեկը, մի՛ վատնեք ժամանակ և անմիջապես դիմեք մոտակա հիվանդանոցի շտապ օգնության բաժանմունք (ՇՇԲ):
ԿՏՍ-ն բարդ վիճակ է, ուստի դուք կարող եք բազմաթիվ հարցեր ունենալ: Ամեն անգամ, երբ այցելում եք ձեր բժշկին, լսեք ձեր մտքին եկող ամեն ինչ: Մի մտածեք. «Սա պարզապես մի խնդիր է, որի հետ ես պարտավոր չեմ գործ ունենալ»: Լավագույնն է բաց և անկեղծ լինել ձեր բժշկի հետ:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Կլիպել-Տրենոնեյի համախտանիշը (ԿՏՀ) հազվագյուտ բնածին արատ է, որը չի առաջանում ծնողների որևէ մեղքով:
- Երեք հիմնական ախտանիշներն են՝ մուգ կարմիր ծննդյան նշան (պորտվեյնի գույնի բծ), երակների լայնացում և մեկ ձեռքի կամ ոտքի մյուսից մեծ լինելը։
- Չնայած այս վիճակը հնարավոր չէ լիովին բուժել, կան բազմաթիվ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել ձեզ կառավարել ախտանիշները և ապրել շատ լավ կյանքով։
- Ամենակարևոր բարդությունները, որոնց պետք է ուշադրություն դարձնել, արյան մակարդուկներն են (խորը երակների թրոմբոզ, թոքային էմբոլիա) և առատ արյունահոսությունը: Միշտ ուշադրություն դարձրեք դրանց նախազգուշական նշաններին:
- Շատ կարևոր է ողջ կյանքի ընթացքում կապի մեջ մնալ բժշկի հետ և պարբերաբար զննումներ անցնել։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը