Մտահոգվա՞ծ եք MTHFR գենի մուտացիայի համար։ Եկեք խոսենք դրա մասին պարզ ձևով։

Հնարավոր է՝ դուք լսել եք MTHFR բառը ինտերնետում զննելիս կամ ընկերոջից։ Երբ լսում եք այն «գենային մուտացիայի» հետ միասին, կարող եք մի փոքր վախենալ և հետաքրքրվել։ «Օ՜, չգիտեմ՝ ես էլ սա ունեմ, թե՞ սա լուրջ հիվանդություն կառաջացնի»։ Դուք կարող եք մտածել. «Արդյո՞ք սա իսկապես այնքան լուրջ է և վախենալու բան, որքան շատերը կարծում են»։ Այսպիսով, այսօր եկեք շատ պարզ և բարեկամական խոսենք այն մասին, թե ինչ է MTHFR-ը և արդյոք մենք իսկապես պետք է վախենանք դրանից»։

Նախևառաջ, ի՞նչ է իրենից ներկայացնում այս MTHFR գենը։

Պատկերացրեք մեր մարմինը որպես շատ բարդ, զարմանալի գործարան: Այս գործարանն ունի հրահանգների ամբողջություն ամեն ինչ անելու համար: Այս հրահանգների գիրքը մեր գեներն են: MTHFR-ը նույնպես շատ կարևոր գեն է մեր մարմնում: Այս գենի հիմնական գործառույթը մեր մարմնին հրահանգելն է արտադրել «MTHFR սպիտակուց»: Այս սպիտակուցը անփոխարինելի է մեզ համար: Որովհետև ֆոլատ կոչվող B վիտամինը, որը պարունակվում է մեր ուտած սննդի մեջ, վերածվում է ակտիվ ձևի, որը մեր մարմինը կարող է օգտագործել: Այս ակտիվ ֆոլատը կարևոր է մեր մարմնում հիմնական բաների, օրինակ՝ ԴՆԹ-ի արտադրման համար:

Ուրեմն ի՞նչ է այս «մուտացիան»։

Մուտացիան այս գենի հրահանգների փոքր փոփոխություն է: Այն նման է գրքի տառերի փոքր փոփոխությանը: Այս փոփոխությունը կարող է MTHFR սպիտակուցը պակաս արդյունավետ դարձնել: Դա նշանակում է, որ այն նաև չի մշակում վիտամին ֆոլատը: Երբ այս ֆոլատը ճիշտ չի մշակվում, մեր արյան մեջ կարող է բարձրանալ հոմոցիստեին կոչվող ամինաթթվի մակարդակը: Անցյալում բժիշկները կարծում էին, որ հոմոցիստեինի բարձր մակարդակը բազմաթիվ հիվանդությունների պատճառ է, ինչպիսիք են սրտի հիվանդությունները և արյան մակարդուկները:

Ի՞նչ ախտանիշներ է առաջացնում MTHFR մուտացիան։

Ահա ամենակարևոր և մխիթարական բանը։ MTHFR գենի մուտացիա ունեցող մարդկանց մեծամասնությունը որևէ ախտանիշ չունի։ Նրանք ապրում են լիովին առողջ, նորմալ կյանքով։ Շատերը նույնիսկ չգիտեն, որ ունեն մուտացիա։ Շատ հազվադեպ դեպքերում որոշ ախտանիշներ կարող են ի հայտ գալ։ Բայց դա տարածված չէ։ Այնուամենայնիվ, հետազոտությունները ցույց են տվել, որ այս գենի մուտացիա ունեցող մարդիկ կարող են «որոշակիորեն բարձրացված հակվածություն» ունենալ որոշակի առողջական խնդիրներ զարգացնելու համար։ Սակայն դա չի նշանակում, որ այս մուտացիան ունեցող բոլորը կզարգացնեն հիվանդությունը։

Արդյո՞ք պետք է թեստ անցնեմ՝ պարզելու համար։

Այս գենետիկ մուտացիան հայտնաբերելու համար կա արյան անալիզ: Այնուամենայնիվ, խոշոր բժշկական կազմակերպությունները, ինչպիսին է Ամերիկյան բժշկական գենետիկայի քոլեջը, չեն խորհուրդ տալիս այս թեստը լայն հանրությանը: Դրա համար կան մի քանի պատճառներ.

• Անօգուտություն. Ինչպես արդեն նշել էինք, այս մուտացիան ունեցող մարդկանց մեծ մասը որևէ առողջական խնդիր չի ունենում: Այսպիսով, նույնիսկ եթե դուք թեստ անցնեք և պարզեք, որ ունեք այն, դա չի փոխի ձեր կյանքը: Դա կարող է պարզապես խուճապի մատնել ձեզ:
• Ավելի լավ տարբերակ. Եթե կա մի բան, որ իսկապես ուզում եք ստուգել, ​​դա ձեր արյան մեջ հոմոցիստեինի մակարդակն է: Դա պարզ, էժան արյան ստուգում է: Եթե ձեր մակարդակը բարձր է, կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ այն մասին, թե ինչ անել դրա հետ կապված: Այդ դեպքում դուք պարտավոր չեք լինի գումար ծախսել գենետիկական թեստավորման վրա:

Իսկապե՞ս պետք է հղի մայրերը վախենան սրանից։

Սա շատ կարևոր հարց է: Շատ հղի մայրեր վախենում են, երբ լսում են այս MTHFR-ի մասին՝ ասելով. «Օ՜, իմ երեխան կունենա՞ նյարդային խողովակի արատ, ինչպիսին է ողնաշարի բիֆիդան»: Լավագույն ուղերձը, որը կարող եք տալ, դա է՝ «Բոլորովին մի՛ վախեցեք»: Շրի Լանկայի և աշխարհի առաջատար գինեկոլոգիական և մանկաբարձական ասոցիացիաները (ինչպես ACOG-ը) չեն խորհուրդ տալիս հղի մայրերին այս գենային մուտացիայի համար թեստավորել: Որովհետև դա անհրաժեշտ չէ: Ամենակարևորը բժշկի կողմից խորհուրդ տրված ֆոլաթթվի հաբը ընդունելն է ամեն օր՝ հղիությունից առաջ և ընթացքում: Տրվող միլիգրամների քանակը, նույնիսկ այս MTHFR գենի մուտացիա ունեցող մոր համար, ամբողջ աշխարհում ապացուցված է, որ լիովին բավարար է երեխայի նյարդային համակարգի առողջ զարգացման համար: Այսպիսով, MTHFR թեստի մասին անհանգստանալու փոխարեն, հազար անգամ ավելի կարևոր է հետևել բժշկի ցուցումներին և ստանալ ֆոլաթթվի ճիշտ քանակը:

Որո՞նք են MTHFR մուտացիայի բուժումները:

MTHFR գենի մուտացիան «բուժելու» կարիք չկա։ Այն հիվանդություն չէ։ Այնուամենայնիվ, եթե թեստը հաստատի, որ ձեր հոմոցիստեինի մակարդակը բարձր է, ձեր բժիշկը կխորհուրդ տա այն վերահսկել։ Սա սովորաբար ներառում է հետևյալը.

• Ֆոլաթթվի հավելումներ . Ձեր բժիշկը կառաջարկի ձեզ համար ճիշտ ֆոլաթթվի հավելում : Նրանք կարող են նաև խորհուրդ տալ վիտամին B6 և B12 հավելումներ:
• Ֆոլաթթվով հարուստ սնունդ. ձեր սննդակարգին ավելացրեք ֆոլաթթվով հարուստ սնունդ։
• Մուգ կանաչ տերևավոր բանջարեղեններ, ինչպիսիք են սպանախը, կաղամբը և կաղամբը
• Լոբազգիներ, ինչպիսիք են ոսպը, սիսեռը և ոլոռը
• Մրգեր, ինչպիսիք են նարինջը և ավոկադոն
• Լոբի

Ամենալավն ու անվտանգն այն է, որ այս բաներից որևէ մեկը սկսելուց առաջ խոսեք ձեր ընտանեկան բժշկի հետ և հետևեք նրա խորհուրդներին։ MTHFR գենի մուտացիա, MTHFR գենի մուտացիա, ֆոլաթթու, հոմոցիստեին, հղիություն, ֆոլաթթու, գենետիկական թեստավորում