Մաշկի վրա տարօրինակ ուռուցիկներ ունե՞ք։ Հնարավո՞ր է, որ սա Մուիր-Տորեի համախտանիշ լինի։

Հանկարծակի՞ եք սկսել մաշկի վրա փոքր ուռուցիկներ առաջանալ։ Կարող եք մտածել, որ դրանք նորմալ են։ Այնուամենայնիվ, երբեմն այս մաշկի փոփոխությունները կարող են կապված լինել նաև ներքին խնդիրների հետ։ Այսօր մենք խոսելու ենք հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր վիճակի մասին, որի մասին պետք է տեղյակ լինել։ Այն կոչվում է Մուիր-Տորեի համախտանիշ։

Ի՞նչ է Մուիր-Տորեի համախտանիշը։ Պարզ ասած...

Մուիր-Տորեի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկական վիճակ է, որը մեծացնում է կյանքի ընթացքում տարբեր տեսակի քաղցկեղի զարգացման ռիսկը: Այս համախտանիշով մարդիկ սովորաբար մաշկի վրա զարգացնում են մաշկի ուռուցքներ՝ կամ քաղցկեղային, կամ բարորակ (այսինքն՝ բարորակ): Նրանք կարող են նաև զարգացնել մեկ կամ մի քանի քաղցկեղներ մարմնի ներսում, հատկապես ստամոքս-աղիքային տրակտում :

Մտածեք այդ մասին, մեր մարմինը կազմված է միլիոնավոր փոքրիկ բջիջներից: Երբ այս բջիջները բաժանվում են, երբեմն գեներում կարող են տեղի ունենալ փոքր փոփոխություններ (մուտացիաներ): Ահա թե ինչն է առաջացնում այս գենետիկ փոփոխությունը:

Այսպիսով, Մուիր-Տորեի համախտանիշը նույնն է, ինչ Լինչի համախտանիշը։

Մեծ մասամբ՝ այո։ Մուր-Տորեի համախտանիշը համարվում է Լինչի համախտանիշի տարատեսակ ։ Լինչի համախտանիշը նաև մի վիճակ է, որը մեծացնում է քաղցկեղի առաջացման ռիսկը՝ մի շարք գենետիկ փոփոխությունների պատճառով։ Երբեմն բժիշկները այն անվանում են նաև ժառանգական ոչ պոլիպոզային հաստ աղիքի քաղցկեղ (HNPCC): Սա նշանակում է, որ քաղցկեղը զարգանում է հաստ աղիքում՝ առանց պոլիպների։ Այսպիսով, Մուր-Տորեն Լինչի համախտանիշի մի մասն է, որը դրսևորվում է մաշկի հատուկ առանձնահատկություններով։

Որքանո՞վ է տարածված այս իրավիճակը։ Արդյո՞ք մենք պետք է մտահոգվենք այս մասին Շրի Լանկայում։

Մուր-Տորեի համախտանիշը իրականում շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Աշխարհում գրանցվել է ընդամենը մոտ 200 դեպք: Այնուամենայնիվ, սա չի նշանակում, որ մենք չպետք է տեղյակ լինենք դրա մասին: «HNPCC» ունեցող մարդկանց մոտ 9.2%-ը կարող է ցուցաբերել Մուր-Տորեի այս առանձնահատկությունները: Այն նաև, կարծես, տղամարդկանց մոտ մի փոքր ավելի շատ է ազդում, քան կանանց վրա (այսինքն՝ յուրաքանչյուր 3 տղամարդու դիմաց մոտ 2 կին): Չնայած Շրի Լանկայում բնակչության թվի վերաբերյալ ճշգրիտ վիճակագրություն չկա, կարևոր է տեղյակ լինել նման հիվանդությունների մասին:

Որո՞նք են Մուր-Տորեի համախտանիշի ախտանիշները։ Ինչպե՞ս ճանաչել այն։

Սա հիմնականում պայմանավորված է մաշկի վրա ուռուցքների կամ փոփոխությունների առաջացմամբ և ներքին օրգանների քաղցկեղի ախտանիշներով : Երբեմն մաշկի խնդիրները կարող են առաջանալ ներքին օրգանների քաղցկեղի զարգացումից առաջ, միաժամանակ կամ դրանից հետո: Այնուամենայնիվ, մաշկի փոփոխությունները հաճախ առաջին նշանն են, որը նկատվում է : Այլ քաղցկեղները կարող են վաղ փուլերում որևէ ախտանիշ չցուցաբերել:

Ի՞նչ փոփոխություններ կարող եք տեսնել մաշկի վրա։

Մուր-Տորեի համախտանիշով մարդու մաշկի վրա կարող են նկատվել հետևյալը.

• Ճարպային ադենոմաներ. Սրանք մաշկի ամենատարածված խնդիրներն են (80% - 99%): Սրանք ոչ քաղցկեղային (բարորակ) ուռուցքներ են: Դրանք զարգանում են ճարպագեղձերում, որոնք մեր մաշկի ճարպագեղձերն են: Դրանք սովորաբար հանդիպում են գլխի և պարանոցի վրա, իսկ Մուր-Տորեի հիվանդություն ունեցող մարդկանց մոտ դրանք ավելի հաճախ հանդիպում են կրծքավանդակի, որովայնի, ազդրերի և մեջքի վրա : Դրանք նման են փոքր, կոշտ, դեղնավուն կամ մաշկի գույնի ուռուցիկների :
• Ճարպային քաղցկեղ. Սա քաղցկեղային (չարորակ) ուռուցք է, որը զարգանում է ճարպագեղձերում: Այն կարող է նմանվել ճարպային ադենոմայի: Սակայն այն արագ տարածվում է, հատկապես կոպերի շուրջ : Այս ուռուցքները կարող են արյունահոսել կամ կեղևոտ նյութ արտանետել:
• Կերատոականտոմա. Սա մաշկի ուռուցքի մեկ այլ տեսակ է: Այն կարող է զարգանալ գլխին, պարանոցին, իրանին և թևերին՝ մազի ֆոլիկուլների մոտ: Այն կարող է լինել քաղցկեղային կամ ոչ քաղցկեղային : Այն նման է փոքր, գնդաձև գոյացության, երբեմն վերևում տեսանելի արյան անոթներով և մեջտեղում կերատինի հանգույցով : Այն շատ արագ է աճում՝ մի քանի շաբաթվա ընթացքում մոտ 3 սանտիմետր չափի, ապա աստիճանաբար փոքրանում է ամիսների կամ տարիների ընթացքում: Կարող է լինել մեկը կամ մի քանիսը:
• Ֆորդայսի բծերը. Քանի որ ճարպագեղձերը հաճախ ներգրավված են Մուր-Տորեի համախտանիշի մեջ, որոշ բժիշկներ այս «Ֆորդայսի բծերը» համարում են ախտանիշ: Սրանք բարձրացված, թեթևակի մեծացած ճարպագեղձեր են, որոնք հայտնվում են մազազուրկ հատվածներում, օրինակ՝ շրթունքների շուրջ : Ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ դրանք ավելի տարածված են Մուր-Տորեի համախտանիշի դեպքում:

Հիշե՛ք, եթե ձեր մաշկի վրա նկատում եք նոր ուռուցք կամ նման փոփոխություն, հատկապես, եթե այն արագորեն մեծանում է, փոխում է գույնը կամ արյունահոսում է, անպայման պետք է դիմեք բժշկի։

Ի՞նչ քաղցկեղներ են կապված Մուր-Տորեի համախտանիշի հետ։

Այս համախտանիշի դեպքում կարող են առաջանալ քաղցկեղի տարբեր տեսակներ։ Առավել տարածված քաղցկեղները և դրանց ախտանիշներն են՝

• Հաստ աղիքի քաղցկեղ. Սա քաղցկեղի ամենատարածված տեսակն է: Այն ազդում է բոլոր մարդկանց մոտ կեսի վրա: Այն առաջանում է հաստ աղիքի կամ ուղիղ աղիքի լորձաթաղանթում քաղցկեղի բջիջների աճից: Ի տարբերություն Մուր-Տորեի համախտանիշի, այս քաղցկեղը կարող է զարգանալ սովորականից 15-20 տարի շուտ, սովորաբար մոտ 50 տարեկանում: Այն նաև կարող է արագ տարածվել : Ախտանիշներից են որովայնի ցավը, փքվածությունը, աղիքների աշխատանքի փոփոխությունները և կղանքում արյունը :
• Ստամոքսի քաղցկեղ. Սա նույնպես քաղցկեղ է, որը հաճախ հանդիպում է Մուր-Տորեի համախտանիշի դեպքում: Ախտանիշները կարող են ներառել ստամոքսի ցավ, փքվածություն, արյուն կղանքի մեջ, սննդի մարսողության դժվարություն, սրտխառնոց և ախորժակի կորուստ :
• Միզուղիների համակարգի քաղցկեղ.Կոչվում է նաև «(Ուրոթելային կարցինոմա)» կամ «(անցումային կարցինոմա)»: Սա ազդում է միզուղիների համակարգի լորձաթաղանթի վրա: Այն կարող է ցավ առաջացնել միզելու ժամանակ և արյուն մեզի մեջ :
• Էնդոմետրիումի քաղցկեղ. Սա քաղցկեղ է, որը զարգանում է էնդոմետրիումում՝ արգանդի ներքին լորձաթաղանթում : Այն կարող է առաջացնել որովայնի ստորին հատվածի ցավ, կոնքի ցավ և անսովոր հեշտոցային արտադրություն կամ արյունահոսություն :

Բացի այդ, այս համախտանիշի հետ կարող են կապված լինել քաղցկեղի մի քանի այլ տեսակներ, այդ թվում՝

• Ձվարանների քաղցկեղ
• Շագանակագեղձի քաղցկեղ
• Միզապարկի քաղցկեղ
• Երիկամների քաղցկեղ
• Բարակ աղիքի քաղցկեղ
• Լյարդի քաղցկեղ
• Թոքերի քաղցկեղ
• Արյան քաղցկեղ
• Կան ուղեղի քաղցկեղ և այլ տեսակներ։

Այս ցանկը կարող է վախեցնող թվալ։ Սակայն կարևորն այն է, որ այս բոլոր քաղցկեղները չեն զարգանա բոլորի մոտ։ Եվ, եթե վաղ հայտնաբերվեն, դրանք կարող են բուժվել ։

Ինչո՞ւ է առաջանում այս Մուր-Տորեի համախտանիշը։ Ո՞րն է պատճառը։

Պարզ ասած՝ Մուր-Տորելի համախտանիշը առաջանում է ձեր գեներից մեկի մուտացիայից ։ Մուտացիաները մեր ԴՆԹ-ի հաջորդականության փոփոխություններ են։ Այս ԴՆԹ-ն պատճենվում է, երբ մեր բջիջները բաժանվում են և ստեղծում նոր բջիջներ։ Երբեմն կարող են սխալներ տեղի ունենալ։ Եթե նման աննորմալ բջիջը շարունակում է բաժանվել, այն կարող է առաջացնել տարբեր հիվանդություններ, այդ թվում՝ քաղցկեղ։

Ի՞նչ գենետիկական տատանումներ են ազդում սրա վրա։

Կան հիմնականում երկու տեսակ՝

• Մուր-Տորեի համախտանիշ 1-ին տիպի (1-ին տիպի MTS): Սա առաջանում է ԴՆԹ հաջորդականության սխալները վերականգնող գեներից մեկի մուտացիայի պատճառով : Երբ այս գեները չեն կարողանում վերականգնվել, աննորմալ բջիջները կուտակվում են հյուսվածքներում: Դեպքերի 90%-ում ախտահարվում է MSH2 կոչվող գենը: Այնուամենայնիվ, կարող են ներգրավված լինել մի քանի այլ գեներ, ինչպիսիք են MLH1-ը, MSH6-ը և PMS2-ը:
• Մուր-Տորելի համախտանիշ (ՄՏՀ) 2-րդ տիպի։ Սա առաջանում է MUTYH գենի մուտացիայի պատճառով։ Այս գենը պատասխանատու է մեր ԴՆԹ-ի օքսիդատիվ վնասվածքի վերականգնման համար։ ՄՏՀ-ով տառապող մարդկանց մոտ մեկ երրորդն ունի այս տեսակը։ Օքսիդացումը ԴՆԹ մոլեկուլում փոփոխություններ է առաջացնում, որոնք կարող են հանգեցնել բջիջների անվերահսկելի աճի (այսինքն՝ քաղցկեղի)։ Երբ մուտացված գենը չի կարողանում վերականգնել այս վնասը, վնասը շարունակվում է։

Սա՞ է սերնդեսերունդ փոխանցվող մի բան։

Ամենայն հավանականությամբ, այո, դա ժառանգական է ։ Այնուամենայնիվ, երբեմն մարդը կարող է զարգացնել նոր գենային մուտացիա՝ առանց ընտանիքի որևէ անդամի մոտ այն նախկինում ունենալը։ Հիվանդների մոտ 60%-ը կարող է հայտնաբերել Մուր-Տորեի համախտանիշի ընտանեկան պատմություն։ Սակայն, քանի որ այս գենային մուտացիա ունեցող բոլոր մարդիկ չէ, որ ախտանիշներ են զարգացնում, այս ընտանեկան կապը միշտ չէ, որ ակնհայտ է։

Որոշ մարդիկ կարող են այս հիվանդությունն ունենալ առանց ախտանիշների և նույնիսկ չիմանալ դրա մասին: Բացի այդ, երբեմն, երբ իմունային համակարգը թուլանում է, այս «թաքնված ՄՏՍ»-ը կարող է ակտիվանալ: Որոշ մարդկանց մոտ այս հիվանդությունը զարգացել է «պինդ օրգանի փոխպատվաստում» ստանալուց և իմունաճնշող դեղամիջոցներ ընդունելուց հետո:

Ինչպե՞ս է սա փոխանցվում սերնդեսերունդ։

• 1-ին տիպի ՄՏՍ-ն «աուտոսոմային գերիշխող» հիվանդություն է: Սա նշանակում է, որ հիվանդությունը ժառանգելու համար անհրաժեշտ է ունենալ մուտացված գենի միայն մեկ օրինակ: Եթե ձեր ծնողներից մեկն ունի այս գենի մուտացիան, ապա դուք նույնպես ունեք այն ժառանգելու 50% հավանականություն: Այնուամենայնիվ, ախտանիշների զարգացման եղանակը կարող է տարբեր լինել այն ծնողից, որից դուք ժառանգել եք գենը:
• 2-րդ տիպի ՄՏՍ-ն «աուտոսոմային ռեցեսիվ» հիվանդություն է: Սա նշանակում է, որ հիվանդությունը ժառանգելու համար ձեր երկու ծնողներն էլ պետք է ունենան նույն գենի մուտացիան: Սա շատ հազվադեպ է: Այնուամենայնիվ, այն ծնողները, ովքեր ունեն այս «աուտոսոմային ռեցեսիվ» գենի միայն մեկ օրինակ, կարող են որևէ ախտանիշ չունենալ, ուստի նրանք կարող են չիմանալ, որ այն ունեն:

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում Մուիր-Տորեի համախտանիշը։

Եթե ​​դուք ունեք վերը նշվածների նման մաշկի ուռուցիկներ, հատկապես ձեր իրանի վրա, կամ եթե դրանք ի հայտ են եկել համեմատաբար երիտասարդ տարիքում, բժիշկը կարող է կասկածել Մուր-Տորելի համախտանիշի մասին: Նա նաև կհարցնի ձեզ այլ ախտանիշների մասին, որոնք կարող են վկայել ներքին օրգանների քաղցկեղի մասին, և արդյոք ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունի քաղցկեղի պատմություն:

Ի՞նչ տեսակի թեստեր են անցկացվում դրա համար։

Ձեր բժիշկը կարող է մի քանի նախնական հետազոտություններ անցկացնել նախքան գենետիկական հետազոտություն խորհուրդ տալը։ Օրինակ՝

• Իմունահյուսվածքաքիմիական (IHC): Ձեր մաշկի վրա գտնվող ուռուցքից վերցվում է փոքր նմուշ, ներկվում է հատուկ ներկանյութով և ուսումնասիրվում մանրադիտակով՝ պարզելու համար, թե արդյոք նմուշը պարունակում է որոշակի գենետիկական մուտացիաներ:

Այս թեստերի արդյունքների և այլ տեղեկատվության հիման վրա ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ գենետիկական թեստավորում ՝ Մուր-Տորեի համախտանիշի հետ կապված գեների մուտացիաները ստուգելու համար: Այնուհետև նրանք կվերցնեն ձեր արյան նմուշ և կփնտրեն անհամապատասխանության վերականգնման գեների՝ MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 կամ MUTYH բազային էքսցիզիայի վերականգնման գենի մուտացիաները:

Ինչպիսի՞ քաղցկեղի սկրինինգային հետազոտություններ պետք է անցնի Մուր-Տորեի համախտանիշով մարդը պարբերաբար։

Այս համախտանիշով մարդկանց համար շատ կարևոր է պարբերաբար անցնել քաղցկեղի հետազոտություններ , քանի որ վաղ հայտնաբերումը մեծացնում է հաջող բուժման հնարավորությունները: Բժիշկների կողմից խորհուրդ տրվող հետազոտությունները կարող են ներառել.

• Կոլոնոսկոպիա՝ հաստ աղիքի հետազոտություն։
• Վերին էնդոսկոպիա (ԷԷԴ): Կերակրափողի, ստամոքսի և բարակ աղիքի առաջին մասի հետազոտություն:
• Շագանակագեղձի հետազոտություն ( տղամարդկանց համար)
• Մամոգրաֆիա։Կրծքագեղձի քաղցկեղի սկրինինգ (կանանց համար)
• Կոնքի հետազոտություն ( կանանց համար)
• ՊԱՊ թեստ. արգանդի վզիկի քաղցկեղի սկրինինգ (կանանց համար)
• Մեզի ցիտոլոգիա՝ միզուղիների համակարգի քաղցկեղի դեպքում։
• Լյարդի ֆունկցիայի թեստեր
• Արյան ամբողջական հաշվարկ (CBC)
• Ֆիզիկական զննում
• Մաշկի հետազոտություն
• Կրծքավանդակի ռենտգեն

Ձեր բժիշկը կորոշի, թե որքան հաճախ պետք է անցնեք այս թեստերը։

Որո՞նք են Մուր-Տորեի համախտանիշի բուժման մեթոդները:

Մուր-Տորեի համախտանիշի կառավարման հիմնական նպատակն է հայտնաբերել և հեռացնել քաղցկեղը, եթե այն առաջանա : Դուք պետք է պարբերաբար անցնեք քաղցկեղի հետազոտություններ և բիոպսիաներ վերցնեք ցանկացած կասկածելի հյուսվածքից: Եթե ձեր բժիշկը հայտնաբերի քաղցկեղ, նա կբուժի այն՝ ըստ դրա տեսակի և փուլի: Քաղցկեղը հեռացնելու վիրահատությունը սովորաբար բուժման առաջին գիծն է :

Քաղցկեղի այլ բուժումները կարող են ներառել.

• Քիմիաթերապիա
• ճառագայթային թերապիա
• Հորմոնալ թերապիա
• Իմունաթերապիա
• Նպատակային թերապիա
• Ոսկրածուծի փոխպատվաստում

Բացի այդ, իզոտրետինոին կոչվող բանավոր ռետինոիդը կարող է օգնել կանխել նոր մաշկային վնասվածքների առաջացումը: Եթե ձեր կոլոնոսկոպիայի ժամանակ հայտնաբերվեն բազմաթիվ հաստ աղիքի պոլիպներ (որոնք քաղցկեղի զարգացման բարձր ռիսկի տակ են), ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ պրոֆիլակտիկ կոլէկտոմիա, որը ներառում է ձեր հաստ աղիքի մի մասի կամ ամբողջության հեռացումը:

Ի՞նչ կանխատեսում ունի Մուր-Տորեի համախտանիշ ունեցող անձը։

Ձեր կանխատեսումը կախված է նրանից, թե քանի քաղցկեղ եք զարգացնում և որքանով են դրանք տարածվում: Վիճակագրությունը ցույց է տալիս, որ Մուր-Տորեի համախտանիշով մարդկանց մոտ կեսը զարգացնում է մեկից ավելի քաղցկեղ: Կեսից ավելին զարգացնում է մետաստատիկ քաղցկեղ (քաղցկեղ, որը տարածվել է մարմնի այլ մասերում և դժվար է բուժել):

Մուր-Տորեի համախտանիշով քաղցկեղները սովորաբար ի հայտ են գալիս մոտ 50 տարեկանում : Այս քաղցկեղները կարող են աճել և վատթարանալ ավելի արագ, քան ընդհանուր բնակչության մոտ: Հետևաբար, վաղ հայտնաբերումը կարևոր է : Բացի այդ, քաղցկեղի կրկնվելու մեծ հավանականություն կա նույնիսկ հեռացումից հետո: Հետևաբար, բուժումից հետո կանոնավոր ստուգումները կարևոր են:

Կա՞ արդյոք սա կանխելու միջոց։

Սովորաբար՝ ոչ։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ դա հիվանդություն է, որով դուք ծնվում եք։ Այնուամենայնիվ, ոչ բոլորն են ախտանիշներ ունենում։ Նույնիսկ նրանք, ովքեր ախտանիշներ են զարգացնում, կարող են ավելի կամ պակաս ազդվել հիվանդությունից, քան իրենց ծնողները։ Գիտնականները դեռևս հստակ չեն, թե ինչու է դա տեղի ունենում։ Այնուամենայնիվ, նկատվել է, որ վիճակը կարող է վատթարանալ, եթե իմունային համակարգը թուլանա ։

Այս գենետիկ մուտացիայի մասին իմանալը կարող է օգնել ձեզ կանխարգելիչ որոշումներ կայացնել: Օրինակ՝ գենետիկական թեստավորումը և գենետիկական խորհրդատվությունը կարող են օգնել ձեզ կանխել հիվանդության փոխանցումը ձեր երեխաներին: Բացի այդ, դրա մասին տեղյակ լինելը կարող է օգնել ձեզ վաղ հայտնաբերել քաղցկեղը և սկսել բուժումը՝ կանխելով վատ հետևանքները:

Չնայած Մուր-Տորեի համախտանիշը հազվադեպ է հանդիպում, նման ախտորոշման հետ գլուխ հանելը հեշտ չէ: Կարող է անհաղթահարելի թվալ պայքարել մեր ԴՆԹ-ում ներկառուցված մի բանի դեմ: Բայց գիտելիքը ուժ է : Ժամանակին ճանաչման և բուժման դեպքում դուք և ձեր բժիշկը կարող եք դիմակայել այս մարտահրավերին:

Վերջապես, տուն տանող ուղերձ

Լավ, եկեք ամփոփենք մի քանի բաներ, որոնք դուք պետք է հիշեք մեր խոսածից.

• Մուիր-Տորեի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է , որը մեծացնում է մաշկի ուռուցքների և ներքին օրգանների քաղցկեղի (հատկապես մարսողական համակարգի) զարգացման ռիսկը։
• Եթե ​​ձեր մաշկի վրա, հատկապես իրանի վրա, նկատեք նոր, անսովոր գոյացություն, անմիջապես դիմեք բժշկի։ Դա կարող է ոչինչ չլինել, բայց ավելի լավ է այն ստուգել։
• Սա Լինչի համախտանիշի մի տարբերակ է: Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը քաղցկեղի պատմություն ունի, այդ մասին տեղեկացրեք նաև ձեր բժշկին:
• Վաղ հայտնաբերումը և կանոնավոր սկրինինգային հետազոտությունները շատ կարևոր են։ Սա կարող է օգնել քաղցկեղը վաղ հայտնաբերել և հաջողությամբ բուժել։
• Գենետիկական թեստավորումը և խորհրդատվությունը կարող են օգնել որոշել, թե արդյոք այս հիվանդությունը գոյություն ունի և արդյոք այն ազդում է ընտանիքի անդամների վրա։
• Մի՛ վախեցեք, բայց զգույշ եղեք։ Դուք միայնակ չեք, և բժիշկները պատրաստ են օգնել ձեզ։

Հուսով եմ՝ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար։ Առողջ եղեք։

Մուիր -Տորեի համախտանիշ, Լինչի համախտանիշ, մաշկի քաղցկեղ, գենետիկական հիվանդություններ, ստամոքս-աղիքային քաղցկեղ, քաղցկեղի սկրինինգ, գենետիկական մուտացիաներ