Հնարավոր է՝ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը հաստ աղիքի քաղցկեղ է ունեցել։ Կամ ձեր բժիշկը վերջերս ձեզ ասե՞լ է, որ հաստ աղիքում պոլիպներ ունեք։ Նորմալ է վախենալ և անհանգստանալ, երբ լսում եք նման բան։ Բայց երբ մենք ճիշտ իմանանք, թե ինչն է դրա պատճառը, կարող ենք հասկանալ, թե ինչպես վարվել դրա հետ։ Այսօր մենք խոսելու ենք մի գենետիկ հիվանդության մասին, որը կարող է առաջացնել այս հիվանդությունները, բայց որի մասին հասարակությունում շատ չի խոսվում։ Դա MAP-ն է։
Պարզ ասած, ի՞նչ է MAP-ը (MUTYH-ասոցացված պոլիպոզ):
MAP-ը կամ «(MUTYH-ասոցացված պոլիպոզը)» շատ հազվագյուտ, ժառանգական գենետիկական վիճակ է: Սա այն դեպքն է, երբ մեր մարմիններում, մասնավորապես մարսողական համակարգում, զարգանում են փոքր, աննորմալ գոյացություններ կամ հանգույցներ: Բժշկական տերմինաբանությամբ մենք դրանք անվանում ենք «(պոլիպներ)»:
Հիմա դուք կարող եք մտածել. «Օ՜, Աստված իմ, պոլիպների առկայությունը նշանակո՞ւմ է քաղցկեղ»։ Ոչ, այս պոլիպները քաղցկեղ չեն։ Բայց կարևորն այն է, որ դրանցից մի քանիսը, եթե մենք դրանք պատշաճ կերպով չբուժենք, եթե դրանք չհեռացնենք, ժամանակի ընթացքում մեծ հավանականություն ունեն քաղցկեղի վերածվելու։
Այս «պոլիպները» ամենայն հավանականությամբ կառաջանան ՄԱՊ ունեցող անձի մարմնում.
- Հաստ աղիք
- ուղիղ աղիք
- Փոքր աղիք
- Ստամոքս
Արդյո՞ք MAP-ը քաղցկեղի ռիսկ է պարունակում։
Այո, այս հարցի անկեղծ պատասխանը «այո» է: ՄԱՓ ունեցող անձը զգալիորեն ավելի բարձր ռիսկ ունի հաստ աղիքի քաղցկեղ զարգացնելու, քան միջին մարդը: Փաստորեն, որոշ ուսումնասիրություններ ցույց են տվել, որ ՄԱՓ-ի առաջին ախտորոշմամբ մարդկանց մոտ կեսն արդեն իսկ ունի հաստ աղիքի քաղցկեղ:
Այս քաղցկեղները սովորաբար ի հայտ են գալիս 40-ից 60 տարեկան հասակում: Սակայն երբեմն դրանք կարող են զարգանալ նույնիսկ ավելի վաղ: Բացի այդ, հաստ աղիքի քաղցկեղից, կա նաև տասներկումատնյա աղիքի քաղցկեղի և մարսողական համակարգից դուրս այլ տեսակի քաղցկեղի զարգացման որոշակի ռիսկ:
Բայց մի՛ վախեցեք դրանից։ Ամենակարևորը ռիսկի մասին տեղյակ լինելն է և անհրաժեշտ քայլեր ձեռնարկել այն նախապես կանխելու համար։
Հնարավո՞ր է նորմալ ապրել այս վիճակում։
Անկասկած, այդպես է։ Սա ամենակարևոր բանն է, որ դուք պետք է հիշեք։ ՄԱՊ-ով մարդկանց մեծ մասը կարող է ապրել նորմալ, առողջ, լիարժեք կյանքով։ Սակայն դա մեկ գաղտնիք ունի։ Այն է ՝ վաղ փուլում ճանաչել ախտանիշները և պարբերաբար անցնել քաղցկեղի սկրինինգային թեստեր։
Այս թեստերը հայտնաբերում և հեռացնում են մեր նշած պոլիպները, նախքան դրանք քաղցկեղի վերածվելը։ Դա անելը կարող է զգալիորեն նվազեցնել քաղցկեղի զարգացման ռիսկը։
Որո՞նք են ՄԱՊ վիճակի ախտանիշները:
Ահա թե որտեղ են շատերը շփոթվում։ Արտաքինից տեսանելի կամ զգացվող ախտանիշներ չկան, ինչը բնորոշ է միայն MAP-ին։ Նույնիսկ եթե ստամոքսի ներսում շատ պոլիպներ ունեք, դրանցից կարող եք ցավ կամ անհարմարություն չզգալ։
Հետևաբար, միայն «(պոլիպների)» առկայությունը MAP-ի առկայության լավ ցուցանիշ չէ: Դրա համար կան մի քանի պատճառներ.
- Շատ մարդիկ ունեն պոլիպներ, բայց չունեն MAP: Պոլիպները կարող են առաջանալ նաև այլ առողջական խնդիրների պատճառով:
- Կան այլ գենետիկական հիվանդություններ, որոնք առաջացնում են «(պոլիպներ)», ինչպիսին է MAP-ը: Օրինակ՝ «(Ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզ - FAP)»-ը:
- Երբեմն, երբ մարդու մոտ ՄԱՊ ախտորոշվում է, նա կարող է նույնիսկ մեկ «պոլիպ» չունենալ իր մարմնում:
Պարզ ասած, միայն գենետիկական թեստերը կարող են վստահորեն ասել, թե արդյոք դուք ունեք MAP, FAP, թե՞ այլ հիվանդություն:
Ինչո՞ւ է ձևավորվում այս MAP-ը։ Ինչպե՞ս է այն փոխանցվում սերնդեսերունդ։
MAP-ը առաջանում է «MUTYH» (նաև կոչվում է MYH) կոչվող գենի փոփոխության կամ մուտացիայի պատճառով: Պատկերացրեք մեր մարմինը որպես մեծ բաղադրատոմսերի գիրք, և գեները դրա բաղադրատոմսերն են: Եթե «MUTYH» բաղադրատոմսի մեկ տառը սխալ է, դրա արտադրած արտադրանքը ճիշտ չի աշխատի: MAP-ը այդպիսին է:
Այս հիվանդությունը մենք անվանում ենք ժառանգական «աուտոսոմ-ռեցեսիվ»։ Սա նշանակում է, որ այս հիվանդությունն ունենալու համար դուք պետք է ժառանգեք այս արատավոր գենը և՛ մորից, և՛ հորից, այսինքն՝ երկու ծնողներից էլ։
Պատկերացրեք, որ այս արատավոր գենը դուք ստացել եք միայն մեկ անձից։ Օրինակ՝ միայն ձեր մորից։ Այդ դեպքում դուք չեք զարգացնի MAP հիվանդություն։ Բայց դուք կկոչվեք MAP «կրող»։ Սա նշանակում է, որ դուք ունեք արատավոր գենը, բայց չունեք հիվանդությունը։ Եթե դուք կրող եք, կարող եք այս գենը փոխանցել ձեր երեխաներից մեկին։
Հաշվարկվում է, որ աշխարհի բնակչության 1%-ից 2%-ը ՄԱՓ կրողներ են։ Կրողները նաև ունեն հաստ աղիքի քաղցկեղ զարգացնելու մի փոքր ավելի բարձր ռիսկ, քան ընդհանուր բնակչությունը, բայց ոչ այնքան բարձր, որքան ՄԱՓ ունեցող անձը։
Ի՞նչ է պատահում երեխաների հետ, եթե երկու ծնողներն էլ MAP կրողներ են։
Սա շատ հեշտ է հասկանալ։ Եթե երկու ծնողներն էլ կրողներ են, ապա նրանց յուրաքանչյուր երեխայի համար կան երեք հնարավորություններ։
| Հնարավորություն | Արդյունք |
|---|---|
| 1-ը 4-ից հավանականություն (25%) | Երեխան չի ժառանգում որևէ արատավոր գեն։ Սա նշանակում է, որ երեխան չունի MAP հիվանդություն և ոչ էլ կրող է։ |
| 2-ից 4 հավանականություն (50%) | Երեխան կրող է։ Սա նշանակում է, որ նրանք հիվանդություն չունեն, բայց ապագայում ունեն գենը իրենց երեխաներին փոխանցելու ներուժ։ |
| 1-ը 4-ից հավանականություն (25%) | Երեխան ժառանգում է արատավոր գենը երկու ծնողներից էլ։ Այս երեխան կզարգացնի MAP հիվանդություն ։ |
Ինչպե՞ս կարող եմ ճշգրիտ իմանալ, թե արդյոք ունեմ MAP:
ՄԱԲ-ի ախտորոշումը սովորաբար կատարվում է մի քանի փուլով:
1. Ընտանեկան բժշկական պատմություն. Նախ, ձեր բժիշկը կհարցնի ձեր ընտանիքի առողջական պատմության մասին: Սա ներառում է ձեր ծնողների, տատիկների և պապիկների, քույրերի և եղբայրների մոտ քաղցկեղի կամ այլ բժշկական խնդիրների պատմություն:
2. Գենետիկական թեստեր. Եթե ձեր բժիշկը կասկածում է գենետիկական հիվանդության՝ հիմնվելով ձեր ընտանեկան պատմության վրա, նա կարող է ձեզ ուղեգրել գենետիկական թեստավորման: Այս թեստը կարող է որոշել, թե արդյոք դուք ունեք «MUTYH» գենի մուտացիա կամ այլ գենետիկական հիվանդություններ, որոնք մեծացնում են քաղցկեղի առաջացման ռիսկը:
Բժիշկը սովորաբար խորհուրդ է տալիս գենետիկական հետազոտություն հետևյալ դեպքերում.
- Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ունի գենետիկ հիվանդություններ, ինչպիսիք են MAP-ը կամ FAP-ը:
- Եթե ձեր ընտանիքի մի քանի անդամներ ունեցել են հաստ աղիքի քաղցկեղ։
- Ձեր եղբայրներից կամ քույրերից մեկը հաստ աղիքում շատ պոլիպներ ունի, բայց նրանց ծնողները՝ ոչ (սա կասկած է առաջացնում, որ ծնողները կարող են կրողներ լինել):
Եթե գենետիկական թեստը հաստատի, որ դուք ունեք MAP կամ կրող եք, ձեր բժիշկը մանրամասն կխոսի ձեզ հետ հաջորդ քայլերի և քաղցկեղից պաշտպանվելու համար անհրաժեշտ թեստերի մասին: Շատ կարևոր է նաև այս տեղեկատվությունը կիսել ձեր ընտանիքի մնացած անդամների հետ, քանի որ դա կօգնի նրանց հետազոտվել, եթե ցանկանան:
ՄԱՊ-ի բուժումը և կառավարումը
Ներկայումս MAP-ի պատճառ հանդիսացող գենետիկ մուտացիայի համար «բուժում» չկա: Այնուամենայնիվ, կան բազմաթիվ թեստեր և բուժումներ, որոնք կարող են օգնել մեզ կանխել քաղցկեղը կամ հայտնաբերել և բուժել քաղցկեղը շատ վաղ փուլում:
Եթե դուք ունեք MAP, կարող է անհրաժեշտ լինել քաղցկեղի սկրինինգային հետազոտություններ անցնել ավելի վաղ և ավելի հաճախ, քան միջին մարդը:
| Սկրինինգային թեստ | Նկարագրություն և առաջարկություններ |
|---|---|
| Կոլոնոսկոպիա | Սա ենթադրում է ձեր հաստ աղիքի և ուղիղ աղիքի ներսի զննում՝ օգտագործելով տեսախցիկով ամրացված բարակ խողովակ: Սա հաստ աղիքում պոլիպներ գտնելու և հեռացնելու լավագույն միջոցն է: Սովորաբար խորհուրդ է տրվում սկսել այս հետազոտությունը 20 տարեկանում կամ 10 տարի շուտ, քան այն ամենափոքր տարիքը, երբ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը զարգացրել է հաստ աղիքի քաղցկեղ, կախված նրանից, թե որն է առաջինը պատահելու: |
| Վերին էնդոսկոպիա | Այս թեստը հետազոտում է ձեր ստամոքսը և վերին բարակ աղիքը՝ պոլիպները հայտնաբերելու և հեռացնելու համար: Սովորաբար խորհուրդ է տրվում սկսել այս թեստը մոտ 25 տարեկանից: |
Այս վիճակի հետ գործ ունենալիս իմանալու այլ բաներ
Կարո՞ղ եմ կանխել, որ սա պատահի իմ երեխաների հետ։
MUTYH գենի մուտացիան կանխելու միջոց չկա։ Այնուամենայնիվ, կան օժանդակ վերարտադրողական տեխնիկաներ, որոնք կարող են նվազեցնել ապագա երեխայի մոտ MAP ժառանգելու ռիսկը։ Օրինակ՝ նախաիմպլանտացիոն գենետիկ ախտորոշում (PGD) կոչվող ընթացակարգը, որն իրականացվում է արտամարմնային բեղմնավորման (IVF) միջոցով։ Սա ներառում է սաղմի գենետիկական հիվանդությունների ստուգումը՝ նախքան այն մոր արգանդում տեղադրելը։ Այնուամենայնիվ, սա շատ բարդ որոշում է՝ թե՛ ֆինանսապես, թե՛ հուզականորեն։ Եթե հետաքրքրված եք դրանով, ապա լավագույնն է խոսել որակավորված վերարտադրողական էնդոկրինոլոգի հետ։
Ինչպե՞ս մնալ մտավոր ուժեղ։
Երբ իմանաք, որ քաղցկեղի զարգացման ավելի բարձր ռիսկ ունեք, կարող եք անհանգստություն, վախ և նույնիսկ դեպրեսիա զգալ։ Սա նորմալ է։ Բայց մի փորձեք միայնակ հաղթահարել այս զգացմունքները։ Խոսեք ձեր բժշկի հետ այդ մասին։ Հասանելի է խոսակցական թերապիա և, անհրաժեշտության դեպքում, դեղորայք։
Բացի այդ, շատ օգտակար կլիներ, եթե միանայիք աջակցության խմբերին, որտեղ կարող եք խոսել նմանատիպ փորձառություններ ունեցած մարդկանց հետ։ Հիշե՛ք, որ դուք միայնակ չեք։
Կարող է ծանր լինել իմանալը, որ դուք ունեք գենետիկական հիվանդություն, որը մեծացնում է քաղցկեղի առաջացման ռիսկը: Բայց դուք միայնակ չեք: Ձեր առողջապահական թիմը, այդ թվում՝ բժիշկները, այստեղ են՝ օգնելու ձեզ պատասխանատվություն կրել ձեր առողջության համար: Այսօրվա առաջադեմ թեստավորման մեթոդների շնորհիվ քաղցկեղը կարող է զգալիորեն նվազել և վաղ հայտնաբերել, եթե այն զարգանա:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- ՄԱՓ-ն գենետիկ վիճակ է, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ։ Այն զգալիորեն մեծացնում է հաստ աղիքի քաղցկեղի զարգացման ռիսկը։
- Այս հիվանդության համար որևէ հատուկ ախտանիշ չկա: ՄԱՊ-ի առկայությունը հաստատ իմանալու միակ միջոցը գենետիկական թեստավորումն է:
- Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ունի հաստ աղիքի քաղցկեղ կամ պոլիպներ, անպայման խոսեք դրա մասին ձեր բժշկի հետ։
- Եթե ձեզ մոտ ախտորոշվել է ՄԱՊ, քաղցկեղի կանխարգելման լավագույն միջոցը բժշկի խորհրդատվության համաձայն պարբերաբար հետազոտություններ անցնելն է, ինչպիսիք են կոլոնոսկոպիան և էնդոսկոպիան:
- Պատշաճ բժշկական հսկողության և հետազոտությունների միջոցով դուք կարող եք ապրել լիարժեք, առողջ կյանքով։
- Մի՛ դիմակայեք նման ախտորոշման հետ կապված սթրեսին մենակ։ Անհրաժեշտության դեպքում դիմեք բժշկական և հոգեբանական աջակցության։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը