Ձեր փոքրիկը այս հազվագյուտ հիվանդությունն ունի՞ (ոչ կետոտիկ հիպերգլիցինեմիա - NKH): Եկեք խոսենք այս մասին:

Ձեր նորածին երեխան միշտ քնկոտ է, չի՞ հետաքրքրվում կրծքով կերակրմամբ։ Կամ նա շնչառության խնդիրներ ունի՞։ Որպես ծնող՝ ձեզ համար նորմալ է շատ վախենալ, երբ տեսնում եք այս բաները։ Երբեմն այս ախտանիշների հետևում կարող է լինել լուրջ և հազվագյուտ վիճակ։ Այդպիսի վիճակներից մեկը «(ոչ կետոտիկ հիպերգլիցինեմիան)» կամ «(NKH)»-ն է։ Եկեք այսօր մանրամասն և պարզ խոսենք այս մասին։

Գիտե՞ք՝ ինչ է նշանակում «(NKH)»-ը։

Պարզ ասած՝ «ոչ կետոտիկ հիպերգլիցինեմիան» կամ «NKH»-ը շատ հազվագյուտ գենետիկական վիճակ է։ Պատահում է, որ մեր երեխայի մարմինը չի կարողանում պատշաճ կերպով վերահսկել կամ քայքայել «գլիցին» կոչվող մոլեկուլը։

Հիմա դուք կարող եք հարցնել, թե ինչ է «(գլիցինը)»-ը: «(Գլիցինը)»-ը ամինաթթու է: Ինչպես շենք կառուցելու համար անհրաժեշտ են աղյուսներ, այնպես էլ այս ամինաթթուները կարևոր են մեր մարմնում սպիտակուցներ կառուցելու համար: Այսպիսով, երբ երեխայի մարմինը չի կարողանում պատշաճ կերպով վերահսկել այս «(գլիցինը)»-ը, այն սկսում է կուտակվել մարմնի տարբեր մասերում, հատկապես ուղեղում : Սա կոչվում է «(հիպերգլիցինեմիա)», երբ «(գլիցինի)» մակարդակը չափազանց բարձրանում է: Սա կարող է լուրջ նյարդաբանական խնդիրներ, կոմա և երբեմն նույնիսկ մահ առաջացնել երեխայի մոտ:

Անվանման «ոչ կետոտիկ» մասը վերաբերում է այն փաստին, որ այն տարբերվում է այլ հիվանդություններից, որոնք կարող են օրգանիզմում գլիցինի մակարդակի բարձրացում առաջացնել: NKH-ն կոչվում է նաև նյութափոխանակության բնածին խանգարում: Այն վիճակ է, որը ի հայտ է գալիս ծննդյան ժամանակ և ազդում է օրգանիզմում որոշակի քիմիական ռեակցիաների ոչ ճիշտ ընթացքի վրա: Սրա մեկ այլ անվանումն է գլիցինային էնցեֆալոպաթիան:

Կա՞ն «(NKH)»-ի տարբերակներ։

Այո, հետազոտողները NKH-ն բաժանում են երկու հիմնական տեսակի՝ դասական և տարբերակային : Սա պայմանավորված է գեների երկու տեսակի փոփոխություններով: Դասական և տարբերակային NKH անվանումները վերաբերում են նրան, թե որ գենն ունի մուտացիան:

Դասական «(NKH)»-ը բաժանվում է երկու տեսակի՝ ծանր և թուլացած ։ Սրանք դասակարգվում են ախտանիշների ծանրության համաձայն։ Դրանցից ծանր «(NKH)»-ն ամենատարածվածն է ։

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։

«(NKH)»-ը շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Աշխարհում յուրաքանչյուր 76,000 նորածնից մոտավորապես մեկը տառապում է այս հիվանդությամբ: Այնպես որ, մի՛ անհանգստացեք, երբ լսեք այս մասին: Այնուամենայնիվ, շատ կարևոր է զգույշ լինել:

Որո՞նք են «(NKH)» հիվանդության ախտանիշները։

«ՆԿՀ»-ի և՛ ծանր, և՛ թեթև ձևերի ախտանիշները սովորաբար սկսվում են ծննդյան պահից : Երբեմն ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ կյանքի առաջին մի քանի ամիսների ընթացքում:

Ծանր «(NKH)» վիճակի ախտանիշները.

Առաջին բաները, որոնք կարող են նկատել ծանր «(NKH)» ունեցող երեխաները, հետևյալն են.

• Չափազանց քնկոտություն (անտարբերություն). Սա կարող է աստիճանաբար ուժեղանալ և զարգանալ մինչև կոմա։
• Մկանային թուլությունՀիպոտոնիա. երեխան կարող է իրեն անկենդան զգալ։
• Կյանքին սպառնացող շնչառական դժվարություններ . սա կարող է նկատվել կյանքի վաղ օրերին:

Եթե ​​խուսափեք այս վաղ ախտանիշներից, սովորաբար կտեսնեք հետևյալը.

• Կաթը խմելու դժվարություն։
• Շնչառության պարբերական դադարեցում (ապնոե):
• Լուրջ մտավոր հաշմանդամություն ։
• Աննորմալ մկանային կոշտություն (սպաստիկություն):
• Դժվար վերահսկվող ցնցումներ։

Հաճախ այս երեխաները չեն կարողանում կատարել զարգացման սովորական փուլերը, ինչպիսիք են սողալը, խաղալիք բռնելը, նստելը և շշից խմելը: Նույնիսկ եթե նրանք ինչ-որ բան սովորեն, այդ հմտությունները կարող են «հետընթաց ապրել» ժամանակի ընթացքում: Պատկերացրեք, թե որքան տխուր է դա ծնողների համար:

Թուլացած NKH-ի բնութագրերը.

Թեթև NKH-ի ախտանիշները պակաս ծանր են, քան ծանր NKH-ի ախտանիշները, բայց հաճախ նման են: Թեթև NKH-ով երեխաները սովորաբար հասնում են իրենց զարգացման փուլերին, բայց նրանց կարողությունները կարող են մեծապես տարբեր լինել : Զարգացումը կարող է ուշանալ, բայց երեխաների մեծ մասը, ի վերջո, սովորում է քայլել և խոսել ուրիշների հետ: Որոշ երեխաներ ունենում են ցնցումներ, բայց դրանք սովորաբար թեթև են և բուժելի: Բացի այդ, կարող են դիտվել նաև այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են ակամա շարժումները (խորեա), մկանային կոշտությունը (սպաստիկություն) և հիպերակտիվությունը (հիպերակտիվություն):

Ի՞նչն է առաջացնում նորածինների մոտ «(NKH)»-ի զարգացումը։

Սրա հիմնական պատճառը գեների փոփոխություններն են կամ մուտացիաները ։ Մասնավորապես, հիվանդների մոտ 80%-ը պայմանավորված է «(GLDC)» կոչվող գենի փոփոխություններով։ Մնացածը՝ «(AMT)» կոչվող գենի փոփոխություններով։

Այս «(GLDC)» և «(AMT)» գեները հրահանգում են մեր մարմնին արտադրել որոշակի «(ֆերմենտներ)»: Այս «(ֆերմենտները)» միասին աշխատում են որպես խումբ: Այս խումբը կոչվում է «(գլիցինի քայքայման համակարգ )»: Այն, ինչ անում է, այն է, որ երբ մեզ «(գլիցին)»-ը պետք չէ, այն բաժանում է այն ավելի փոքր մասերի: Երբ «(գլիցինի)»-ի քանակը մեծանում է, այն խանգարում է ուղեղի գործառույթին:

Այսպիսով, եթե այս երկու գեներից որևէ մեկում մուտացիա կա, մեր օրգանիզմի համար դժվար է դառնում գլիցինը քայքայելը: Որոշ մուտացիաներ նվազեցնում են այս գլիցինի քայքայման համակարգի գործառույթը, մինչդեռ մյուսները լիովին վերացնում են այն: Երբ այս համակարգը ճիշտ չի աշխատում, երեխայի օրգաններում, մասնավորապես ուղեղում, կուտակվում է լրացուցիչ գլիցին: Գիտնականները դեռևս ճշգրիտ չգիտեն, թե ինչպես են այս անոմալիաները նպաստում NKH ախտանիշներին:

«(NKH)» հիվանդությունը ժառանգվում է «աուտոսոմային ռեցեսիվ» եղանակով։ Սա նշանակում է, որ յուրաքանչյուր բջջում գենի երկու օրինակներն էլ պետք է ունենան մուտացիա։ Սովորաբար, «(NKH)» ունեցող անձի երկու կենսաբանական ծնողներն էլ ունեն այս մուտացված գենի մեկական օրինակ, բայց նրանք ախտանիշներ չեն զարգացնում։

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում «(NKH)» հիվանդությունը։

«(NKH)»-ը ախտորոշելու համար ձեր երեխայի բժիշկը նախ կկատարի ֆիզիկական զննում և մանրամասն կուսումնասիրի ախտանիշները։ Այնուհետև՝

• Ստուգվում է գլիցինի մակարդակը ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկում («(ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկ - ՈՀՀ)») և արյան պլազմայում («(պլազմա)»։ Երբ վերոնշյալ «(ֆերմենտի)» ակտիվությունը նվազում է, գլիցինի մակարդակը ՈՀՀ-ում և պլազմայում մեծանում է։ Բացի այդ, մեծանում է նաև գլիցինի մակարդակի և պլազմայում գլիցինի մակարդակի հարաբերակցությունը։
• Ուղեղի ՄՌՏ հետազոտությունը նույնպես շատ օգտակար է, քանի որ այն կարող է ցույց տալ ՆԿՀ-ով երեխաների ուղեղի փոփոխությունների որոշակի օրինաչափություն:
• Գենետիկական թեստավորումը կարող է նաև ստուգել NKH-ն առաջացնող երկու գեներից մեկի մուտացիաները:
• Շատ հազվադեպ է, որ լյարդի մի փոքր հատված կարող է վերցվել հետազոտության (լյարդի բիոպսիա) ՝ ախտորոշումը հաստատելու համար:

Որո՞նք են «(NKH)»-ի բուժումները:

Քանի որ «(Ոնկետոտիկ հիպերգլիցինեմիա)» ունեցող երեխաները սովորաբար շատ հիվանդ են, նրանք պետք է բուժվեն «(Նորածնային վերակենդանացման բաժանմունքում - NICU)» : «(Նորածնային վերակենդանացման բաժանմունքում) ձեր երեխան կստանա բարձր մակարդակի խնամք և բուժում:

Դժբախտաբար, ներկայումս ծանր «(NKH)»-ի համար բուժում չկա : Այնուամենայնիվ, «(NKH)»-ի ավելի թեթև ձևեր ունեցող նորածինների համար որոշ բուժումներ կարող են օգտակար լինել: Այս բուժումները պետք է իրականացվեն վաղ և ագրեսիվ կերպով ՝ առավելագույն արդյունավետության համար:

Այս բուժումները կարող են իրականացվել առանձին կամ համակցված՝

• Դեղամիջոցներ, որոնք նվազեցնում են գլիցինի մակարդակը երեխայի օրգանիզմում (օրինակ ՝ նատրիումի բենզոատ ):
• Դեղամիջոցներ, որոնք ազդում են որոշակի նյարդային բջիջներում գլիցինի ազդեցության դեմ (օրինակ ՝ կետամին կամ դեքստրոմետորֆան) :

Նոպաների վերահսկումը նույնպես շատ կարևոր է: Նոպաները կարող են դժվար լինել վերահսկել ստանդարտ դեղամիջոցներով: Հաջող բուժման համար կարող է անհրաժեշտ լինել մի քանի դեղամիջոցների համատեղում, և որոշ դեղամիջոցներից, ինչպիսիք են վալպրոիկ թթուն, կարող է անհրաժեշտ լինել խուսափել: Կետոգեն դիետան նույնպես կարող է օգնել նոպաների վերահսկմանը:

Այլ «(NKH)» ախտանիշների բուժում.

• Մեխանիկական օդափոխություն։
• Սնունդ մատակարարելու համար ստամոքսի մեջ մտցվող խողովակ (գաստրոստոմիկ խողովակ):
• Ֆիզիկական թերապիա։
• Վաղ միջամտություն և լրացուցիչ աջակցություն։

Եթե ​​կարող եք, հարցրեք ձեր բժշկին կլինիկական փորձարկմանը մասնակցելու հնարավորության մասին։

Որքա՞ն է «(NKH)» ունեցող մարդու կյանքի տևողությունը։

Դժվար է ճշգրիտ ասել, թե որքան ժամանակ կարող է ապրել NKH-ով մարդը։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ կան բազմաթիվ տարբեր գենետիկական մուտացիաներ, և հիվանդության ծանրությունը մեծապես տարբերվում է։ Այնուամենայնիվ, Ոչ կետոտիկ հիպերգլիցինեմիայի հիմնադրամը գնահատում է, որ հիվանդություն ունեցող երեխաների 80%-ը չի գոյատևում նորածնային շրջանում (կյանքի առաջին ամիսը) ։ Նույնիսկ եթե նրանք գոյատևեն նորածնային շրջանում, ծանր NKH-ով շատ երեխաներ չեն ապրում 5 տարեկանից բարձր։ Ձեր երեխայի բժշկական թիմը կկարողանա ձեզ ավելի լավ պատկերացում տալ այս մասին։ Վստահեք նրանց փորձագիտությանը և աջակցությանը։ Ես հասկանում եմ, թե որքան դժվար պետք է լինի սա լսելը։

Կարո՞ղ է կանխվել այս հիվանդությունը։

Ոչ: (NKH)-ը գենետիկական վիճակ է և չի կարող կանխարգելվել : Եթե մտահոգված եք, որ ձեր երեխան կարող է ժառանգել այս վիճակը, լավ գաղափար է հղիությունը պլանավորելուց առաջ խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ:

Ե՞րբ պետք է երեխայիս տանեմ բժշկի մոտ։

Եթե ​​ձեր նորածինը ցուցաբերում է չափազանց անտարբերություն կամ չի հետաքրքրվում կրծքով կերակրմամբ , դուք պետք է նրան անմիջապես տանեք մանկաբույժի մոտ: Բժիշկը կարող է նաև ձեզ ուղեգրել հիվանդանոցի շտապ օգնության բաժանմունք՝ անհապաղ բուժման համար: Անկախ այս ախտանիշների պատճառից, կարևոր է անմիջապես ստուգել դրանք:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ երեխայիս բժշկին։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի «(NKH)», կարող եք տալ հետևյալ հարցերը.

• Ո՞րն է «(NKH)»-ի ձևավորման պատճառը։
• Իմ երեխան «(NKH)»-ի որ տարբերակն ունի։
• Ի՞նչ բուժման տարբերակներ եք խորհուրդ տալիս։
• Կա՞ն արդյոք որևէ թեստեր, որոնք կարող են կանխատեսել այս հիվանդության ծանրությունը։
• Որքա՞ն կարող է զարգանալ իմ երեխան զարգացման առումով (քայլել, խոսել, ինտելեկտ):
• Արդյո՞ք իմ երեխան ստիպված կլինի դեղորայք ընդունել իր ողջ կյանքի ընթացքում։
• Կարո՞ղ են արդյոք իմ ապագա երեխաները նույնպես զարգացնել «(NKH)»-ը։
• Կարո՞ղ եք խորհուրդ տալ աջակցության խումբ։

Երբ ձեր երեխային ախտորոշվում է ոչ կետոտիկ հիպերգլիցինեմիա (NKH), այդ լուրը կարող է ցնցող և շփոթության աղբյուր լինել: Կարող է ճնշող լինել իմանալը, որ ձեր երեխան ունի հազվագյուտ հիվանդություն, որը քիչ բուժումներ ունի: Եթե հնարավոր է, գտեք աջակցության խումբ NKH-ով երեխաների ընտանիքների համար: Խոսելը նրանց հետ, ովքեր անցել են նույն բաների միջով, ինչ դուք, կարող է ձեզ որոշակի ուժ տալ և օգնել հաղթահարել դժվարությունները: Հիշե՛ք, որ ձեր երեխայի բժշկական թիմը պատրաստ է աջակցել ձեզ ամեն քայլափոխի:

## Կարևոր բաներ, որոնք պետք է հիշել (հաղորդագրություն՝ տուն տանելու համար)

• (NKH)-ը շատ հազվագյուտ, լուրջ գենետիկական հիվանդություն է։
• Սա հանգեցնում է «գլիցին» կոչվող քիմիական նյութի կուտակմանը երեխայի մարմնում, մասնավորապես՝ ուղեղում ։
• Ախտանիշները սովորաբար սկսվում են ծննդյան պահից և կարող են ներառել չափազանց քնկոտություն, կերակրման դժվարություն, շնչառության դժվարություն և ցնցումներ:
• Ծանր «(NKH)» վիճակՉնայած բուժում չկա, կան որոշ մեղմ բուժումներ։
• Եթե ​​ձեր երեխան ունի այս ախտանիշները, անհրաժեշտ է անհապաղ դիմել բժշկի ։
• Դուք այս ճանապարհորդության մեջ միայնակ չեք։ Դիմեք ձեր բժշկական թիմին և աջակցության խմբերին ։ Ձեր մտավոր ուժը նույնպես շատ կարևոր է։

Հուսով եմ՝ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար։ Այս դժվարին ժամանակներում ամենակարևորը ուժեղ մնալն է։

Ոչ կետոտիկ հիպերգլիցինեմիա, NKH, Գլիցին, գենետիկ հիվանդություններ, մանկական հիվանդություններ, նյարդաբանական խանգարումներ, նյութափոխանակության խանգարումներ