Ձեր նորածնի մարմինը կամ մեզը տարօրինակ քաղցր հոտ ունի՞, ինչպես թխկու օշարակը։ Դուք կարող եք մտածել, որ դա նորմալ է։ Սակայն դա կարող է լինել լուրջ հիվանդության նշան, որը երբեք չպետք է անտեսվի և պահանջում է անհապաղ բժշկական օգնություն։ Այս վիճակը կոչվում է թխկու օշարակից առաջացած մեզի հիվանդություն կամ կարճ՝ MSUD։ Այսօր մենք կխոսենք դրա մասին պարզ, հեշտ հասկանալի ձևով։
Ի՞նչ է իրականում թխկու օշարակի մեզի հիվանդությունը (ԹՕՀՀ):
Պարզ ասած՝ թխկու օշարակի միզային հիվանդությունը (ԹՕՀՀ) գենետիկ վիճակ է, որը առկա է ծննդյան պահից, տևում է ամբողջ կյանքի ընթացքում և կարող է կյանքին սպառնացող լինել, եթե պատշաճ կերպով չբուժվի: Այն նյութափոխանակության խանգարում է: Նյութափոխանակության խանգարումը կարող է բարդ թվալ ձեզ համար: Բայց այն շատ պարզ է: Դա նշանակում է, որ խնդիր կա այն գործընթացում, որի միջոցով մեր մարմինը մեր կերած սնունդը վերածում է էներգիայի:
ՄՍՈՒԴ-ի դեպքում մեր մարմինները չեն կարողանում պատշաճ կերպով քայքայել որոշակի ամինաթթուներ, որոնք սպիտակուցի շինանյութերն են, և դրանք վերածել էներգիայի: Այս խնդիրը, մասնավորապես, առաջանում է երեք ամինաթթուների դեպքում՝
- Լեյցին
- Իզոլեյցին
- Վալին
ՄՍՈՒԴ-ով ծնված մարդկանց մոտ այս երեք ամինաթթուները ճիշտ չեն քայքայվում օրգանիզմում, ուստի դրանք կուտակվում են օրգանիզմում մինչև թունավոր մակարդակներ: Այս թունավոր վիճակը հիվանդության հիմնական ախտանիշն է, որը մեզի , ականջի մոմիկի և քրտինքի մեջ թխկու օշարակի կամ այրված շաքարի հոտն է:
Եթե ձեր երեխայի մոտ նկատում եք այս ախտանիշներից որևէ մեկը, անմիջապես դիմեք բժշկի: Եթե ժամանակին չբուժվի, MSUD-ն կարող է հանգեցնել լուրջ բարդությունների, ինչպիսիք են աճի դանդաղումը, մտավոր հետամնացությունը և նույնիսկ մահը:
Որո՞նք են MSUD-ի հիմնական տեսակները։
ՄՍՈՒԴ-ն կարելի է բաժանել չորս հիմնական տեսակի։ Բոլոր տեսակները նույնը չեն։ Որոշները շատ ծանր են, մինչդեռ մյուսները՝ մի փոքր ավելի թեթև։
| Հիվանդության տեսակը | Նկարագրություն |
|---|---|
| Դասական MSUD | Սա ՄՄՈՒԴ-ի ամենածանր և տարածված տեսակն է: Ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս ծնվելուց հետո առաջին երեք օրվա ընթացքում: |
| Միջին MSUD | Այս տեսակը դասական տեսակից պակաս ծանր է։ Ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս 5 ամսականից մինչև 7 տարեկան հասակում։ |
| Ընդհատվող MSUD | Այս տիպի երեխաները նորմալ են զարգանում, բայց ախտանիշները հանկարծակի ի հայտ են գալիս, երբ մարմինը ենթարկվում է վարակի կամ հոգեկան սթրեսի։ |
| Թիամին-ռեակտիվ MSUD | Սա շատ յուրահատուկ տեսակ է։ Այս հիվանդները լավ են արձագանքում վիտամին B1-ի (թիամին) բարձր դեղաչափերով բուժմանը։ Դրա հետ մեկտեղ անհրաժեշտ է նաև սննդակարգի վերահսկողություն։ |
Այս հիվանդությունը տարածված է՞։
Ոչ։ ՄՍՈՒԴ-ն շատ հազվագյուտ հիվանդություն է։ Ամբողջ աշխարհում այն հանդիպում է ծնված 185,000 նորածներից միայն մեկի մոտ։
Սակայն այս հիվանդությունն ավելի տարածված է որոշ էթնիկ խմբերի շրջանում։ Սա հատկապես տարածված է նույն ընտանիքի կամ տոհմի մարդկանց շրջանում, այսինքն՝ այն մարդկանց շրջանում, ովքեր ամուսնանում են մտերիմ ազգականների հետ։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ այս հիվանդությունն առաջացնող գենն ավելի տարածված է այդ համայնքներում։
Որո՞նք են MSUD-ի ախտանիշները: Ինչպե՞ս ճանաչել արտակարգ իրավիճակը:
Շատ կարևոր է տեղյակ լինել ախտանիշներից, քանի որ դա օգնում է արագ սկսել բուժումը։
Պատկերացրեք մի մոր, որի մոտ նորածին երեխա կա, որը տարօրինակ, քաղցր հոտ է զգում երեխայի տակդիրը փոխելիս կամ նրան գրկելիս։ Սկզբում դուք կարող է ուշադրություն չդարձնեք դրան։ Սակայն երկու-երեք օր անց երեխան նույնիսկ կաթ չի կարողանում խմել, անընդհատ լաց է լինում և անտարբեր է թվում։ Ահա թե երբ պետք է արագ մտածել, որ սա նորմալ չէ։
Եթե չբուժվի, այս վիճակը կարող է զարգանալ՝ վերածվելով նյութափոխանակության ճգնաժամի, որը շատ վտանգավոր արտակարգ իրավիճակ է։
| Վաղ ախտանիշներ | Մետաբոլիկ ճգնաժամի ախտանիշները |
|---|---|
| Քաղցր հոտ, որը գալիս է մեզից , քրտինքից կամ ականջի մոմից։ | Աննորմալ մկանային կծկումներ (երեխայի գլուխը, պարանոցը և ողնաշարը թեքվում են դեպի ետ): |
| Անքնություն, թուլություն և կյանքի կորուստ։ | Ցնցումներ կամ ցնցումներ (մարմնի անվերահսկելի շարժումներ): |
| Անընդհատ լաց և անհանգստություն։ | Փսխում։ |
| Սնվելուց հրաժարվելը (կաթ չխմելը): | Կոմա։ |
Ուշադրություն. Նյութափոխանակության ճգնաժամը կյանքին սպառնացող վիճակ է: Եթե նկատում եք այս նշանները, պետք է անմիջապես ձեր երեխային տարեք հիվանդանոցի շտապ օգնության բաժանմունք (ՇՇԲ) :
Նույնիսկ MSUD-ով ախտորոշված երեխաների և մեծահասակների մոտ այս տեսակի նյութափոխանակության ճգնաժամը կարող է առաջանալ վարակի, վթարի կամ ուժեղ սթրեսի պատճառով։ Հետևաբար, կարևոր է միշտ տեղյակ լինել դրա մասին։
Ինչու է այս հիվանդությունը առաջանում:
ՄՍՈՒԴ-ն առաջանում է գենետիկ մուտացիայի պատճառով, որը ժառանգվում է ծնողներից երեխաներին:
Պարզ ասած, մեր օրգանիզմին անհրաժեշտ է հատուկ տեսակի ֆերմենտ՝ նախկինում մեր խոսած ամինաթթուները՝ լեյցինը, իզոլեյցինը և վալինը, քայքայելու համար: Մեր գեները մեզ հրահանգում են արտադրել այս ֆերմենտները:
ՄՍՈՒԴ-ով տառապող անձը ունի մուտացիա կամ արատ այս գեներում, որոնք տալիս են հրահանգներ: Սա առաջացնում է.
- Համապատասխան ֆերմենտը կարող է ընդհանրապես չարտադրվել օրգանիզմում։
- Կամ, կարող է բավարար քանակությամբ ֆերմենտներ չարտադրվել ։
- Երբեմն, չնայած ֆերմենտները արտադրվում են, դրանք կարող են ճիշտ չգործել ։
Անկախ պատճառից, ի վերջո այդ երեք ամինաթթուները կուտակվում են օրգանիզմում և հասնում թունավոր մակարդակի։
Ինչպե՞ս է ժառանգվում այս հիվանդությունը։
Սա ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով ։ Սա բարդ բառ է հնչում, այնպես չէ՞։ Եկեք պարզ լինենք։
Որպեսզի երեխայի մոտ այս հիվանդությունը զարգանա, և՛ մայրը, և՛ հայրը պետք է լինեն արատավոր գենի կրողներ ։ Կրող նշանակում է, որ անձը իր օրգանիզմում ունի գենի և՛ լավ, և՛ արատավոր պատճեն։ Կրողները չեն զարգացնում այս հիվանդությունը։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ գենի լավ պատճենը արտադրում է անհրաժեշտ ֆերմենտը։
Սակայն, եթե երկու ծնողներն էլ կրողներ են, երեխան կարող է ժառանգել արատավոր գենը և՛ մորից, և՛ հորից։ Միայն այն դեպքում, եթե երկու արատավոր գեներն էլ ժառանգվեն, երեխան կզարգացնի MSUD։
Որո՞նք են այս հիվանդության հնարավոր բարդությունները։
Մարմնում կուտակվող տոքսինները կարող են վնասել մեր մի քանի օրգան-համակարգեր: Եթե չբուժվեն կամ ճիշտ չկառավարվեն, կարող են առաջանալ հետևյալ բարդությունները.
- Ուղեղի վնասվածք , նյարդային համակարգի խնդիրներ և զարգացման ուշացումներ։
- Հոգեկան առողջության հետ կապված խնդիրների, ինչպիսիք են ուշադրության դեֆիցիտի և հիպերակտիվության խանգարումը (ADHD), անհանգստությունը և դեպրեսիան, առաջացման ռիսկի բարձրացում։
- Ոսկրային զանգվածի նվազում ( օստեոպորոզ ), որը կարող է ոսկորների հեշտությամբ կոտրման պատճառ դառնալ։
- Ենթաստամոքսային գեղձի բորբոքում ( պանկրեատիտ ), հատկապես նյութափոխանակության խանգարման դեպքում։
- Քրոնիկ գլխացավեր, որոնք առաջանում են գանգի մեջ ճնշման բարձրացման պատճառով։
- Շարժման խանգարումներ, ինչպիսիք են դողը և անվերահսկելի մկանային կծկումները։
- Կոմա և նույնիսկ մահ կարող են առաջանալ վարակի, սթրեսի կամ անառողջ սննդակարգի պատճառով։
Ինչպե՞ս ախտորոշել հիվանդությունը (ախտորոշում)
Դասական ՄՄՈՒԴ-ն սովորաբար ախտորոշվում է նորածնային սկրինինգային հետազոտությունների ժամանակ, որոնք իրականացվում են արյան անալիզների միջոցով:
Բացի այդ, հղիության ընթացքում կարող են անցկացվել թեստեր՝ պարզելու համար, թե արդյոք երեխան ունի հիվանդությունը: Դա կարելի է անել՝ վերցնելով ընկերքի փոքր նմուշ ( խորիոնային թավիկների նմուշառում ) կամ հետազոտելով երեխայի շուրջը գտնվող ամնիոտիկ հեղուկը ( ամնիոցենտեզ ):
ՄՄՀՀ-ի այլ տեսակներ ունեցող երեխաների մոտ վաղ մանկության շրջանում ախտանիշներ կարող են չցուցաբերվել։ Ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ միայն մի քանի տարի անց։ Այդ ժամանակ բժիշկը կհաստատի հիվանդությունը արյան անալիզների և գենետիկական թեստավորման միջոցով։ Բացի այդ, երեխայի մարմնից եկող հատուկ քաղցր հոտը հիվանդության մեծ ակնարկ է։
Որո՞նք են MSUD-ի բուժման մեթոդները:
Չնայած MSUD-ի համար բուժում չկա, այն կարող է լավ կառավարվել և նորմալ կյանք վարվել։ Բուժումն ունի երկու հիմնական նպատակ՝
1. Այդ երեք ամինաթթուների մակարդակի վերահսկում մարմնում։
2. Մետաբոլիկ ճգնաժամի առաջացման դեպքում ապահովել շտապ բուժում:
1. Սննդակարգ
Սա ՄՍՈՒԴ-ի կառավարման ամենակարևոր մասն է։ Հիվանդը պետք է շատ խիստ դիետայի հետևի իր կյանքի մնացած մասի համար։ Դա նշանակում է սպիտակուցներով հարուստ սննդի սահմանափակում։ Քանի որ այդ երեք խնդրահարույց ամինաթթուները պարունակվում են սպիտակուցում։
| Հիմնական սննդամթերքները, որոնք պետք է սահմանափակել | |
|---|---|
| Մսամթերք | Տավարի, խոզի, հավի, ձկան միս։ |
| Կաթնամթերք | Կաթ, պանիր, ձու։ |
| Լոբազգիներ | Գետնանուշ, գետնանուշ, սիսեռ, լոբի, ոսպ։ |
Նորածին երեխային տրվում է կաթի փոշիի հատուկ տեսակ , որը չի պարունակում այս երեք ամինաթթուները, բայց պարունակում է մնացած բոլոր սննդարար նյութերը։
Անհրաժեշտ է համագործակցել սննդաբանի հետ՝ յուրաքանչյուր հիվանդի համար հարմար անվտանգ և առողջ սննդակարգ մշակելու համար։
2. Մշտական մոնիտորինգ
ՄՄՈՒՀ-ով հիվանդը պետք է լինի բժշկական հսկողության տակ իր ողջ կյանքի ընթացքում: Արյան և մեզի անալիզներ պարբերաբար կատարվում են՝ օրգանիզմում ամինաթթուների մակարդակը ստուգելու համար: Սննդակարգը ճշգրտվում է արդյունքների հիման վրա:
3. Արտակարգ բուժում նյութափոխանակության ճգնաժամերի դեպքում
Եթե դուք ի հայտ են գալիս նյութափոխանակության ճգնաժամի ախտանիշներ, ապա ձեզ պետք է անմիջապես հոսպիտալացնել։ Հիվանդանոցում բժշկական թիմը կարող է ապահովել հետևյալ բուժումները՝
- Ամինաթթուների մակարդակը կարգավորվում է ներերակային (IV) գլյուկոզի և ինսուլինի կիրառմամբ։
- Անհրաժեշտ, բայց անվնաս սննդարար նյութերը օրգանիզմին մատակարարվում են քթ-ստամոքսային խողովակի կամ ներերակային միջոցով:
- Հեմոդիալիզը կատարվում է արյունից թունավոր նյութերը հեռացնելու համար։
- Ուղեղի այտուցի նման բարդությունները պարբերաբար ստուգվում են և անհրաժեշտ բուժում է տրամադրվում։
Կարո՞ղ է այս հիվանդությունը բուժվել լյարդի փոխպատվաստմամբ։
Այո՛։ Սա ՄՄՈՒՀ հիվանդների համար լավագույն հույսն է։Դասական MSUD-ն կարող է հաջողությամբ բուժվել լյարդի փոխպատվաստման միջոցով:
Պատճառն այն է, որ խնդրահարույց ամինաթթուները քայքայող ֆերմենտը հիմնականում արտադրվում է լյարդի կողմից: Այսպիսով, երբ փոխպատվաստվում է առողջ լյարդ, այդ լյարդը արտադրում է անհրաժեշտ ֆերմենտը: Դրանից հետո հիվանդը կարող է ապրել նորմալ կյանքով՝ առանց որևէ սննդային սահմանափակումների կամ ախտանիշների:
Այնուամենայնիվ, լյարդի փոխպատվաստումը լուրջ վիրահատություն է: Այն ունի ռիսկեր: Այն նաև պահանջում է ցմահ իմունոսուպրեսանտներ ՝ նոր լյարդը մարմնից մերժելը կանխելու համար: Այնուամենայնիվ, այս մեթոդը շատ մարդկանց ավելի լավ արդյունքներ է բերել, քան MSUD-ով ապրելը:
Կա՞ արդյոք այս հիվանդությունը կանխելու միջոց։
Քանի որ ՄՍՈՒԴ-ն գենետիկ հիվանդություն է, այն լիովին կանխարգելելի չէ։ Այնուամենայնիվ, երեխայի մոտ հիվանդությունը ժառանգելու ռիսկը կարող է նվազեցվել։
Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի ՄՍՈՒՀ, կարևոր է խոսել դրա մասին ձեր բժշկի հետ նախքան երեխա ունենալը: Դուք և ձեր զուգընկերը կարող եք գենետիկական թեստ անցնել՝ պարզելու համար, թե արդյոք կրողներ եք: Եթե երկուսն էլ կրողներ եք, կարող եք խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ հիվանդությունը ձեր երեխային փոխանցելու ձեր ռիսկի և այն կանխելու համար ձեռնարկվող քայլերի մասին:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Եթե ձեր երեխայի մեզը , քրտինքը կամ ականջի մոմը թխկու օշարակի հոտ ունեն, երբեք մի անտեսեք դա: Դա կարող է լինել ՄՄՕՀ-ի լուրջ նախազգուշական նշան:
- ՄՍՈՒԴ-ն ցմահ տևող վիճակ է, որը պահանջում է խիստ սպիտակուցային սահմանափակմամբ դիետա և մշտական բժշկական հսկողություն՝ կառավարելու համար:
- Եթե ձեր երեխան ցուցաբերում է ցնցումների, չափազանց քնկոտության կամ փսխման նշաններ, դա կարող է լինել «նյութափոխանակության ճգնաժամ»։ Սա արտակարգ իրավիճակ է։ Անմիջապես տարեք ձեր երեխային հիվանդանոցի շտապ օգնության բաժանմունք (ՇՇԲ):
- Վաղ ախտորոշումը և վաղ բուժումը կարող են կանխել լուրջ բարդությունները և երեխային հնարավորություն տալ ապրել առողջ կյանքով։
- Այս հիվանդությունը կարող է հաջողությամբ բուժվել լյարդի փոխպատվաստման միջոցով, որը կարող եք քննարկել ձեր բժշկի հետ։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը