Երբևէ լսե՞լ եք մարդկանց մասին, ովքեր ծնվում են շատ թույլ ոսկորներով, որոնց ոսկորները հեշտությամբ կոտրվում են: Հնարավոր է՝ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը կամ ընկերոջ երեխան ունի այս հիվանդությունը: Դա իսկապես տխուր և մարտահրավեր է: Այսօր մենք խոսելու ենք այս «փխրուն ոսկորների հիվանդության» կամ բժշկական լեզվով ասած՝ անթերի օստեոգենեզի (OI) մասին:
Ի՞նչ է անթերի օստեոգենեզը:
Պարզ ասած՝ անկատար օստեոգենեզը հիվանդություն է, որը ազդում է մեր մարմնի շարակցական հյուսվածքի վրա։ Սա ոսկորները դարձնում է շատ փխրուն։ Սա նշանակում է, որ դրանք կարող են կոտրվել շատ քիչ ազդեցությամբ, երբեմն՝ առանց որևէ պատճառի։
Սրա հիմնական պատճառն այն է, որ մեր մարմինը բավարար քանակությամբ չի արտադրում I տիպի կոլագեն կոչվող սպիտակուց, կամ այն արտադրում է կոլագեն, որը ճիշտ չի ձևավորվում: Մտածեք այսպես. կոլագենը մեր մարմնի սոսնձի նման է: Այս կոլագենը շատ կարևոր է մեր ոսկորների, մաշկի, մկանների, ջլերի և այլնի կառուցվածքը կառուցելու և դրանք ամուր պահելու համար: Այսպիսով, երբ այս կոլագենը ճիշտ չի արտադրվում, ոսկորները թուլանում են: «Osteogenesis imperfecta» բառը նշանակում է «անկատար ձևավորված ոսկորներ»:
Դրա պատճառով այս հիվանդությամբ տառապող մարդիկ ոչ միայն հաճախակի ոսկրային կոտրվածքների են բախվում իրենց կյանքի ընթացքում, այլև կարող են խնդիրներ ունենալ մարմնի այլ մասերի հետ, ինչպիսիք են ատամները, մաշկը, ողնաշարը և թոքերը։
Այս հիվանդության ամենատարածված տեսակի ախտանիշները սովորաբար թույլ են, բայց որոշ ծանր տեսակներ կարող են լուրջ բարդություններ առաջացնել։
Որո՞նք են ոսկրածուծի անկատարելիության (ՕԱ) հիմնական տեսակները։
Չնայած բժիշկները օստեոարթրիտը բաժանում են մոտ 19 տեսակի (I-ից մինչև XIX), մենք ամենից հաճախ խոսում ենք I, II, III և IV տեսակների մասին: Այս դասակարգումները հիմնված են կոլագենի արտադրության եղանակի և օրգանիզմի վրա դրա ունեցած ազդեցության վրա:
- Տիպ I:
Սա ամենատարածված տեսակն է՝ համեմատաբար քիչ ախտանիշներով։ Աչքի ոսկրերի կոտրվածք ունեցող մարդիկ ավելի հեշտությամբ են կոտրում ոսկորները, քան առանց դրա մարդիկ։ Այնուամենայնիվ, այս կոտրվածքները հաճախ առաջանում են սեռական հասունացումից առաջ ։ Այս տեսակը չի առաջացնում ոսկորների լուրջ դեֆորմացիաներ։ Որոշ մարդիկ կարող են ունենալ կապույտ երանգ աչքերի սպիտակուցներում, որոնք կոչվում են սկլերաներ ։ Սա նաև կոչվում է «դասական ոչ դեֆորմատիվ ոսկրածուծի անկատարելիություն՝ կապույտ սկլերայով»։
- II տեսակը։
Սա օստեոգենեզի ամենածանր և վտանգավոր տեսակն է: Այս վիճակում թոքերը ճիշտ չեն զարգանում (քանի որ կրծքավանդակը ճիշտ չի ձևավորվում), առաջանում են ոսկրային լուրջ դեֆորմացիաներ, և երեխան կարող է մի քանի կոտրվածք ունենալ դեռևս արգանդում, այսինքն՝ ծնվելուց առաջ: Այս տեսակի երեխաները մահանում են ծնվելուց անմիջապես կամ մի քանի օրվա ընթացքում : Սա նաև կոչվում է «պերինատալ օստեոգենեզ անկատար»:
- III տեսակը։
Սա ծննդաբերությունից հետո փոխանցվող օստեոգենեզի ամենածանր տեսակն է։ Այն նաև առաջացնում է ոսկրային լուրջ դեֆորմացիաներ , ինչը ոսկորները դարձնում է շատ փխրուն։ Սա կարող է հանգեցնել լուրջ ֆիզիկական հաշմանդամությունների։ Հաճախ այս նորածինները ծննդյան ժամանակ ունենում են ոսկորների կոտրվածքներ։ Սա կոչվում է նաև «պրոգրեսիվ անկատար օստեոգենեզ»։
- IV տեսակը։
Այս տեսակն ավելի ծանր է, քան I տեսակը, բայց ավելի քիչ ծանր, քան III տեսակը: Այս տեսակով մարդիկ կարող են ունենալ թեթևից մինչև միջին աստիճանի ոսկրային դեֆորմացիաներ: Ոսկորներն ավելի փխրուն են, քան օստեոարթրիտ չունեցողները, բայց դրանք այնքան հեշտությամբ չեն կոտրվում, որքան III տիպի դեպքում: Աչքի սպիտակուցը կարող է նորմալ գույնի լինել:
Որքանո՞վ է տարածված այս հիվանդությունը։
Անկատարելի օստեոգենեզը համեմատաբար հազվագյուտ հիվանդություն է: Աշխարհում գնահատվում է, որ այս վիճակն ազդում է 20,000 մարդուց մոտավորապես մեկի վրա:
Որո՞նք են անկատար օստեոգենեզի (ՕՕ) ախտանիշները։
Այսպիսով, որո՞նք են այս հիվանդությամբ տառապող անձի ախտանիշները: Այս ախտանիշները կարող են տարբեր լինել՝ կախված հիվանդության տեսակից:
- Ոսկորները շատ հեշտությամբ կոտրվում են (սա հիմնական և ամենատարածված ախտանիշն է)
- Ոսկրային դեֆորմացիաներ (օրինակ՝ ոտքերի, ձեռքերի կորություն)
- Ոսկրային ցավ
- Աչքի սպիտակուցները (սկլերաները) դառնում են կապույտ, մոխրագույն կամ մանուշակագույն։
- Հեշտությամբ կապտուկներ ստանալը
- Շնչառության դժվարություն
- Լսողության կորուստ - երբեմն կարող է սկսվել երիտասարդ տարիքում
- թուլացած հոդեր
- Մկանային թուլություն
- Ողնաշարի կորություն - օրինակ՝ կուզիկ (կիֆոզ) կամ ողնաշարի կողային կորություն (սկոլիոզ)
- Փոքր հասակ
- Եռանկյուն դեմքի ձև
- Ատամների թուլացում, հեշտ կոտրվելը, ատամների գունաթափումը (հնարավոր է՝ դեղնավուն-շագանակագույն գույն)
- Ատամները, որոնք ճիշտ չեն տեղավորվում միմյանց հետ (մալոկլյուզիա)
- Բարելի ձև ունեցող կողոսկրերի վանդակ
Ի՞նչն է դրա պատճառը։
Անկատարելի օստեոգենեզի հիմնական պատճառը գենետիկ մուտացիան է: Պարզ ասած, դա մեր մարմինը կազմող հիմնական կառուցվածքում, այսինքն՝ մեր գեներում առկա փոքր սխալ է:
Սա հաճախ առաջանում է COL1A1 կամ COL1A2 կոչվող երկու գեների մուտացիաներից: Այս երկու գեները նպաստում են I տիպի կոլագեն կոչվող սպիտակուցի արտադրությանը, որի մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ: Այսպիսով, երբ այս գեներում մուտացիա է լինում, մարմինը բավարար քանակությամբ կոլագեն չի արտադրում, կամ արտադրվող կոլագենի որակը նվազում է: Օտիտոզի որոշ այլ հազվագյուտ տեսակներ նույնպես կարող են առաջանալ այլ կոլագենային գեների մուտացիաներից:
Այս գենետիկական փոփոխությունները երբեմն կարող են տեղի ունենալ պարբերաբար, այսինքն՝ հանկարծակի։ Կամ կարող են ժառանգվել մեկ կամ երկու ծնողներից։Որոշ մարդիկ կարող են լինել օստեոէրոզիա առաջացնող գենի կրողներ։ Սա նշանակում է, որ նույնիսկ եթե նրանք ախտանիշներ չունեն, նրանք կարող են գենը և հիվանդությունը փոխանցել իրենց երեխաներին։
Օտիտրոֆիլակտիկայի չորս ամենատարածված տեսակները (I-IV տեսակներ) ժառանգվում են աուտոսոմ-դոմինանտ եղանակով։ Սա նշանակում է, որ հիվանդությունը զարգացնելու համար երեխան պետք է ժառանգի արատավոր գենը մեկ ծնողից։ Այլ հազվագյուտ տեսակները կարող են ժառանգվել աուտոսոմ-ռեցեսիվ (պահանջվում է, որ երկու ծնողներն էլ ժառանգեն արատավոր գենը) կամ X-կապված (ժառանգվում է X քրոմոսոմի միջոցով) եղանակով։
Որո՞նք են անկատար օստեոգենեզի (ՕՕ) ռիսկի գործոնները։
Իրականում, այս հիվանդությունը կարող է առաջանալ ծննդյան պահից յուրաքանչյուրի մոտ: Այնուամենայնիվ, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը տառապում է այս հիվանդությամբ, ապա այս հիվանդությունը զարգացնելու ռիսկը համեմատաբար բարձր է :
Որո՞նք են այս հիվանդության հնարավոր բարդությունները։
Բարդությունները տարբերվում են՝ կախված օստեոարթրիտի տեսակից և ծանրությունից։ Դրանցից մի քանիսն են՝
- Սրտի հիվանդություն, օրինակ՝ սրտի անբավարարություն
- Հաճախակի թոքաբորբ
- Շնչառական խնդիրներ, հնարավոր է շնչառական անբավարարություն
- Նյարդային համակարգի վրա ազդող խնդիրներ
Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում այս հիվանդությունը։
Բժիշկները սովորաբար ախտորոշում են փխրուն ոսկրային հիվանդությունը կամ ոսկրային հոդացավը մանկության տարիներին: Այս ախտորոշման հիմնական հետազոտություններն են՝
- Գենետիկական թեստավորում. Սա կարող է ճշգրտորեն որոշել, թե արդյոք կա գենետիկ արատ, որը առաջացնում է օստեոարթրիտ:
- Ոսկրային խտության թեստեր։ Սա ստուգում է ոսկրերի ամրությունը։
Երբեմն բժիշկները կարող են կասկածել սա հղիության ընթացքում՝ հիմնվելով երեխայի ուլտրաձայնային հետազոտության վրա երևացող բնութագրերի վրա: Եթե դա տեղի ունենա, ախտորոշումը կարող է հաստատվել կամ հղիության ընթացքում՝ ամնիոցենտեզ կոչվող թեստի միջոցով (որի ընթացքում վերցվում է երեխային շրջապատող հեղուկի փոքր նմուշ, և դրա բջիջները ստուգվում են գենետիկորեն), կամ երեխայի ծնվելուց հետո:
Որո՞նք են անկատար օստեոգենեզի (OI) բուժման մեթոդները:
Օտոզիտի դեմ դեղամիջոց չկա, բայց կան բազմաթիվ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել ոսկորները ամրացնել, վերահսկել ախտանիշները և օգնել օստեոարթրիտով մարդկանց ապրել որքան հնարավոր է անկախ ։
Բուժման ծրագիրը կտարբերվի անձից անձ։ Այն կարող է ներառել՝
- Աշխատանքային թերապիա (ՕԹ). Սա օգնում է զարգացնել առօրյա գործողությունները, ինչպիսիք են հագնվելը, ուտելը և գրելը, ինքնուրույն կատարելու համար անհրաժեշտ հմտությունները:
- Ֆիզիկական թերապիա (ՖԹ): Սա ներառում է ցածր ազդեցության վարժություններ, որոնք օգնում են ամրացնել ոսկորներն ու մկանները, բարելավել շարժունակությունը և պահպանել մարմնի հավասարակշռությունը:
- Օժանդակ սարքեր՝ քայլակներ , ձեռնափայտեր , հենակներԴուք կարող է ստիպված լինեք օգտագործել այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են հենակները ։
- Բերանի խոռոչի և ատամների խնամք. Դուք պետք է պարբերաբար այցելեք ատամնաբույժի՝ ձեր ատամների և ծնոտի հետ կապված խնդիրները վերահսկելու և բուժելու համար: Ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել օրթոդոնտիկ խնամք՝ ձեր ատամները ուղղելու համար:
- Շնչառական համակարգի խնամք. Եթե դժվարանում եք շնչել, բուժման համար կարող է անհրաժեշտ լինել դիմել թոքաբանի ։
- Դեղորայք. Ձեր բժիշկը կարող է նշանակել դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են բիսֆոսֆոնատները, որոնք օգնում են ամրացնել ոսկորները:
- Վիրաբուժական միջամտություն. Մետաղական ձողերը կարող են վիրաբուժական եղանակով տեղադրվել՝ ծռված կամ դեֆորմացված ոսկորները ուղղելու և ամրացնելու համար:
- Բրեկետներ, սպլինտներ կամ գիպսե կցամասեր. Սրանք օգտագործվում են կոտրված ոսկորները պաշտպանելու համար դրանց ապաքինման ընթացքում կամ վիրահատությունից հետո:
Որքա՞ն է անկատար օստեոգենեզ (OI) ունեցող մարդու կյանքի տևողությունը։
Սա իսկապես կախված է IO-ի տեսակից։
- I տիպի ՝ ամենատարածված և ամենաթեթև տեսակը ունեցող անձը կարող է ապրել նորմալ կյանքով, ինչպես օստեոարթրիտ չունեցող անձը։
- Չնայած IV տիպի դիաբետով մարդիկ սովորաբար ապրում են մինչև մեծահասակություն, նրանց կյանքի տևողությունը կարող է մի փոքր ավելի կարճ լինել ։
- Ինչպես ավելի վաղ քննարկեցինք, II տիպի դիաբետով երեխաները մահանում են անմիջապես կամ ծնվելուց հետո մի քանի օրվա ընթացքում ։
Կարո՞ղ է կանխվել այս հիվանդությունը։
Անկատարելի օստեոգենեզը գենետիկական վիճակ է, ուստի այն հնարավոր չէ կանխարգելել : Այնուամենայնիվ, եթե դուք, ձեր զուգընկերը կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի օստեոգենեզ, կարևոր է խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ: Նրանք կարող են ձեզ խորհուրդ տալ այս վիճակը ձեր երեխաներին փոխանցելու ռիսկի մասին:
Ինչպե՞ս կարող է ոսկրային հոդերի բորբոքում ունեցող անձը պահպանել ոսկրերի լավ առողջությունը։
Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք անկատար օստեոգենեզ, կարող եք անել հետևյալը՝ ձեր ոսկորները հնարավորինս առողջ պահելու համար.
- Կերեք կալցիումով և վիտամին D-ով հարուստ սնունդ (օրինակ՝ կաթ, պանիր, մածուն, կանաչ բանջարեղեն, փոքր ձուկ, ձվի դեղնուց, արևի տակ գտնվել):
- Զբաղվեք բժշկի կողմից խորհուրդ տրված ֆիզիկական ակտիվությամբ (միայն բժշկի խորհրդով):
- Սահմանափակեք ալկոհոլի և կոֆեինի օգտագործումը (որոնք հանդիպում են թեյի, սուրճի, շոկոլադի մեջ):
- Եթե ծխում եք, թողեք այն և խուսափեք այն վայրերում լինելուց, որտեղ ուրիշներն են ծխում (պասիվ ծուխ):
- Հոգ տարեք նաև ձեր հոգեկան առողջության մասին ։ Հատկապես երեխաների և երիտասարդների համար սոցիալական աշխատողի կամ խորհրդատուի հետ խոսելը նման քրոնիկ հիվանդությամբ ապրելու սթրեսի մասին կարող է շատ օգտակար լինել։
Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։
Եթե դուք կամ ձեր երեխան նկատում եք, որ նրանց ոսկորները շատ հեշտությամբ են կոտրվում , հատկապես, եթե դա տեղի է ունենում առանց որևէ լուրջ վնասվածքի, կամ եթե նրանք ունեն մեր կողմից քննարկված թոքերի բորբոքման այլ ախտանիշներից որևէ մեկը , անպայման դիմեք բժշկի: Նա կարող է անհրաժեշտության դեպքում խորհուրդ տալ լրացուցիչ հետազոտություններ:
Ե՞րբ պետք է գնամ շտապ օգնության բաժանմունք (ՇԲԲԲ) :
Եթե դուք կամ ձեր երեխան ոսկոր եք կոտրել , անմիջապես դիմեք մոտակա շտապօգնության բաժանմունք: Տեղեկացրեք նաև բժիշկներին, եթե ունեք անկատար օստեոգենեզ:
Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։
Բժշկի հետ հանդիպման ժամանակ կարող է օգտակար լինել հետևյալ հարցերը տալը.
- Ի՞նչ տեսակի անկատար օստեոգենեզ ունեմ ես/իմ երեխան։
- Ի՞նչ պետք է իմանամ կյանքի տևողության մասին՝ ապրելով օստեոարթրիտի դեպքում։
- Ինչպե՞ս կարող եմ օգնել ինքս ինձ/իմ երեխային կառավարել օստեոարթրիտի ախտանիշները։
- Ի՞նչ պետք է անեմ, եթե ես/իմ երեխան ոսկոր կոտրի։
- Որքա՞ն է հավանականությունը, որ ես ևս մեկ երեխա կունենամ օստեոգենեզի անկատարությամբ։
Կարո՞ղ է արդյոք քայլել անկատար օստեոգենեզ (OI) ունեցող մարդը։
Այո, հնարավոր է ։ Ֆիզիոթերապիայի թեթև ձևեր ունեցող մարդիկ կարող են նորմալ քայլել։ Ոմանք կարող են կարիք ունենալ բրեկետների կամ հենակների օգտագործման։ Վաղ սկսված բուժումները, ինչպիսիք են ֆիզիկական թերապիան (ՖԹ) և էրգոթերապիան (ԷԹ), կարող են օգնել բարելավել ձեր երեխայի քայլելու ունակությունը։
Բնական է ճնշված զգալ, երբ իմանում եք, որ ձեր երեխան ունի ցմահ հիվանդություն: Ապագան կարող է շատ տարբեր լինել, քան դուք պատկերացնում էիք: Սակայն, վաղ սկսվող էրգոթերապիայի և ֆիզիկական թերապիայի նման բաները կարող են օգնել ձեզ և ձեր երեխային հարմարվել այս փոփոխություններին: Կարևոր է նաև անկեղծորեն խոսել ձեր երեխայի բժշկական թիմի և ձեր սիրելիների հետ ամեն քայլափոխի: Նրանք կարող են օգնել ձեզ կառավարել ախտանիշները և կազմել ապագային նախապատրաստվելու ծրագիր:
Վերջապես, տնային ուղերձ.
Անկատարելի օստեոգենեզը մարտահրավերներով լի վիճակ է։ Բայց մի՛ հուսահատվեք ։ Վիճակի մասին տեղյակ լինելը, վաղ ախտորոշումն ու բուժումը, ինչպես նաև ուժեղ աջակցության համակարգ ունենալը կարող են օգնել ձեզ կառավարել ձեր ախտանիշները և ապրել որքան հնարավոր է լավ կյանքով։ Բացեիբաց խոսեք այս մասին ձեր բժշկի և ընտանիքի հետ։ Դուք միայնակ չեք։
Անկատար ոսկրածուծ , փխրուն ոսկրային հիվանդություն, կոլագեն, ոսկրային կոտրվածք, գենետիկական հիվանդություն, երեխայի առողջություն
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը