Ձեր փոքրիկն ունի՞ այս ախտանիշները։ Եկեք տեղյակ լինենք Պիրսոնի համախտանիշի մասին։

Ձեր փոքրիկը միշտ հիվանդ է՞։ Նա թուլակամ է թվում՞։ Երբեմն նա հեշտությամբ կապտուկներ է ստանում՞։ Չնայած սրանք կարող են նորմալ թվալ, երբեմն կարող է լինել լուրջ պատճառ, որի մասին մենք չգիտենք։ Այսօր մենք խոսելու ենք նման հազվագյուտ, բայց շատ լուրջ բժշկական վիճակի մասին։ Դա Պիրսոնի համախտանիշ կոչվող հիվանդություն է։

Ի՞նչ է Պիրսոնի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Պիրսոնի համախտանիշը շատ հազվագյուտ և լուրջ միտոքոնդրիալ հիվանդություն է: Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե ինչ են այդ միտոքոնդրիաները: Պատկերացրեք, որ մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ նման է մի փոքրիկ գործարանի: Այս գործարաններին աշխատանքի համար անհրաժեշտ է էներգիա: Այդ էներգիան արտադրող մասերը, ինչպես փոքր էլեկտրակայանները, կոչվում են միտոքոնդրիաներ: Հենց այս միտոքոնդրիաներն են, որոնք մեր կերած սնունդը վերածում են էներգիայի և ապահովում են մեր մարմնի յուրաքանչյուր օրգանի և համակարգի, ինչպիսիք են լյարդը, սիրտը և ուղեղը, աշխատանքի համար անհրաժեշտ էներգիան:

Պիրսոնի համախտանիշով երեխայի մոտ այս միտոքոնդրիաների, այսինքն՝ միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի գենետիկական նյութում կան որոշակի փոփոխություններ կամ մուտացիաներ: Սա խանգարում է բջիջներին ճիշտ էներգիա արտադրել: Սա հիմնականում ազդում է երեխայի կարևոր օրգանների վրա, ինչպիսիք են ոսկրածուծը, ենթաստամոքսային գեղձը և լյարդը:

Այս վիճակը սովորաբար ախտորոշվում է մանկության շրջանում: Այն կարող է տարբեր խնդիրներ առաջացնել երեխայի արյան մեջ: Օրինակ՝

• Արյան կարմիր բջիջների նվազում, այսինքն ՝ անեմիա ։
• Սպիտակ արյան բջիջների նվազում, այսինքն ՝ նեյտրոպենիա ։
• Թրոմբոցիտների (արյան մակարդմանը նպաստող բջիջների) նվազում, որը հայտնի է որպես թրոմբոցիտոպենիա :

Այս հիվանդությունը կոչվում է նաև Պիրսոնի ոսկրածուծի ենթաստամոքսային գեղձի համախտանիշ։

Որո՞նք են այս ախտանիշները։

Պիրսոնի համախտանիշով երեխան կարող է ցուցաբերել բազմազան ախտանիշներ։ Ոչ բոլոր երեխաներն են ունենում բոլոր ախտանիշները։ Այնուամենայնիվ, կան որոշ ընդհանուր ախտանիշներ։

Առաջին տեսանելի ախտանիշները

• Հեշտությամբ կապտուկներ առաջացնող. Նույնիսկ փոքր ուռուցքը կարող է մեծ կապտուկ կամ սպի առաջացնել։
• Մշտական ​​հոգնածություն և թուլություն. երեխան կարող է անընդհատ քնկոտ զգալ, կարծես խաղալու ուժ չունի։
• Հաճախակի լուծ (լուծ). Լուծը տևում է մի քանի օր և դժվար է դադարեցնել։
• Հաճախակի հիվանդություններ՝ հիվանդանալ նույնիսկ ամենափոքր բաներից, հաճախակի ջերմություն և մրսածություն ունենալ։
• Աճի խանգարում. հասակի կամ քաշի չհավաքում նույն տարիքի մյուս երեխաների նման արագ: Դա նման է քաշ չհավաքելուն նույնիսկ ուտելիս:
• Գունատ մաշկ. Մարմնում արյան պակասի պատճառով մաշկի գույնը փոխվում է և դառնում գունատ։
• Մկանային թուլություն. վերջույթները թուլություն և թուլացում են զգացվում։
• Փսխում. Հաճախակի փսխում, անկարողություն զսպել ուտելիքը։
• Մաշկի և աչքերի սպիտակուցի դեղնություն (դեղնուկ). Այս ախտանիշը կարող է առաջանալ, երբ լյարդի ֆունկցիան խանգարվում է:

Այլ խնդիրներ, որոնք կարող են առաջանալ ժամանակի ընթացքում

Այս հիվանդությամբ ապրելու ընթացքում ժամանակի ընթացքում կարող են առաջանալ ավելի շատ բարդություններ։ Դրանցից մի քանիսն են՝

• Շաքարային դիաբետ։ Շաքարային դիաբետը կարող է զարգանալ ենթաստամոքսային գեղձի վնասվածքի պատճառով։
• Լսողության կորուստ. Լսողության կորուստը կարող է աստիճանաբար առաջանալ։
• Քիրնս-Սեյրի համախտանիշ. Սա նույնպես միտոքոնդրիալ հիվանդություն է։ Այն ազդում է նյարդային համակարգի և սրտի վրա։
• Շարժման խանգարումներ կամ ցնցումներ. Դրանք կարող են ներառել վերջույթների դող և անվերահսկելի ցնցումներ:
• Տեսողության խնդիրներ. Կարող են առաջանալ կոպերի կախվածություն, ռետինիտ պիգմենտոզա և կատարակտ։

Ինչո՞ւ է առաջանում Պիրսոնի համախտանիշը։

Մենք արդեն ասել ենք, որ Պիրսոնի համախտանիշը առաջանում է միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի (մտԴՆԹ) արատներից : Հիշե՛ք, որ միտոքոնդրիաները մեր մարմնի գրեթե յուրաքանչյուր բջջի էներգիա արտադրող մասերն են: Այսպիսով, երբ այդ միտոքոնդրիաներում արատ կա, բջիջները չեն ստանում իրենց անհրաժեշտ էներգիան: Այդ դեպքում այդ բջիջները վնասվում են կամ վաղաժամ մահանում են:

Մտածեք այսպես. միտոքոնդրիաները նման են մեքենայի շարժիչին։ Եթե շարժիչի հետ խնդիր կա, մեքենան չի աշխատի։ Նույնը պատահում է նաև բջիջների հետ։

Գիտնականները դեռևս լիովին պարզ պատկերացում չունեն, թե ինչու են առաջանում այս միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի (մտԴՆԹ) արատները և ինչպես են այդ արատները առաջացնում այս ախտանիշները։

Սա՞ է սերնդեսերունդ փոխանցվող մի բան։

Շատ դեպքերում Պիրսոնի համախտանիշը առաջանում է առանց որևէ ակնհայտ պատճառի։ Այսինքն՝ այն առաջանում է պատահական գենետիկ մուտացիայի պատճառով։ Այնուամենայնիվ, շատ հազվադեպ այն կարող է ժառանգվել, այսինքն՝ կարող է փոխանցվել մեկ ծնողից մյուսին։ Սակայն նման դեպքերը շատ հազվադեպ են և դեռևս լիովին չեն ուսումնասիրվել։

Ինչպե՞ս են բժիշկները սա գտնում։

Եթե ​​ձեր բժիշկը կասկածում է, որ ձեր երեխան ունի Պիրսոնի համախտանիշ, նա կնշանակի որոշ հետազոտություններ։ Դրանցից մի քանիսը ներառում են՝

• Արյան անալիզներ. Ստուգեք արյան մեջ կարմիր արյան բջիջների, սպիտակ արյան բջիջների և թրոմբոցիտների քանակը: Ստուգեք նաև լյարդի և երիկամների գործառույթը:
• Ոսկրածուծի բիոպսիա.Սա ներառում է ոսկրածուծի փոքր քանակություն վերցնել ազդրից կամ այլ հարմար տեղից թեթև անզգայացման տակ և դրա մանրադիտակով զննում: Սա կարող է հայտնաբերել արյան բջիջների աննորմալություններ, ինչպիսիք են բջիջների ներսում հեղուկով լցված պարկերը կամ կարմիր արյան բջիջներում երկաթի նստվածքները:
• Կղանքի թեստ. Սա օգնում է պատկերացում կազմել ենթաստամոքսային գեղձի գործունեության մասին:
• Մեզի վերլուծություն/մեզի թեստ. Ստուգում է երիկամների ֆունկցիան և այլ խնդիրներ:

Այս թեստերի, մասնավորապես ոսկրածուծի բիոպսիայի արդյունքները ուշադիր ուսումնասիրվում են պաթոլոգի կողմից՝ ախտորոշումը հաստատելու համար։

Որո՞նք են Պիրսոնի համախտանիշի բուժման մեթոդները։

Դժբախտաբար, Պիրսոնի համախտանիշի բուժում չկա: Ներկայիս բուժումները նպատակ ունեն նվազեցնել ախտանիշները և երեխային հնարավորինս հարմարավետ դարձնել: Դրանք ներառում են.

• Արյան փոխներարկում. Արյունը տրվում է որպես բուժման միջոց այնպիսի հիվանդությունների համար, ինչպիսին է անեմիան:
• Ֆիզիկական թերապիա և աշխատանքային թերապիա. Սրանք կարևոր են երեխայի մկանները ամրապնդելու և նրանց ամենօրյա առաջադրանքները կատարելուն օգնելու համար:
• Ցողունային բջիջների փոխպատվաստում. Այս բուժումը կարող է հաջողակ լինել որոշ երեխաների համար, բայց դա շատ բարդ բուժում է:
• Հավելումներ. Հավելումները, ինչպիսիք են կոենզիմ Q10-ը, L-կարնիտինը և տարբեր վիտամիններ, օգնում են բջիջներին արտադրել էներգիա:
• Վարակների բուժում. Քանի որ հիվանդությունները հաճախ են առաջանում, բակտերիալ վարակների դեպքում տրվում են հակաբիոտիկներ, իսկ վիրուսային վարակների դեպքում՝ հակավիրուսային դեղամիջոցներ:

Մանկական տարիքից հետո ապրող երեխաները պետք է տարբեր մասնագետների հսկողության տակ լինեն լյարդի, երիկամների, սրտի և ենթաստամոքսային գեղձի հետ կապված, քանի որ այս օրգանները նույնպես կարող են ժամանակի ընթացքում ախտահարվել:

Որքա՞ն ժամանակ կարող են ապրել այս հիվանդությամբ տառապող մարդիկ։

Սա տխուր բան է ասելը։ Պիրսոնի համախտանիշով երեխաների մեծ մասը՝ մոտ կեսը, մահանում է մանկության կամ վաղ մանկության տարիներին։ Շատ քչերն են գոյատևում մինչև չափահասություն։ Հիվանդությունը, ի վերջո, կարող է հանգեցնել ծանր կաթնաթթվային ացիդոզի (արյան մեջ կաթնաթթվի կուտակում) և օրգանների անբավարարության։

Գիտեմ, որ դուք շատ կտխրեք, կվախենաք և կվշտանաք, երբ սա լսեք։ Սա իսկապես դժվարին իրավիճակ է։

Ինչպե՞ս եք վարվում նման դժվար իրավիճակում։

Երբ դուք իմանում եք, որ ձեր երեխան ունի Պիրսոնի համախտանիշ, դա կարող է անտանելի ցնցում և ցավ լինել ամբողջ ընտանիքի համար։ Դա բնական է։

• Դուք մենակ չեք. ​​Նախևառաջ, հիշեք, որ դուք սա մենակ չեք անցնում։ Դուք շրջապատված եք բժիշկներով, բուժքույրերով, ընտանիքի անդամներով և ընկերներով, ովքեր կարող են օգնել ձեզ և հասկանալ ձեզ։
• Աջակցության խմբեր. Կան աջակցության խմբեր, որոնք ստեղծվել են հազվագյուտ հիվանդություններով երեխաների ծնողների կողմից: Դրանցից մեկին միանալը կարող է օգնել ձեզ ավելի քիչ միայնակ զգալ: Երբ ուրիշները կիսվում են իրենց փորձով, դուք նույնպես կարող եք որոշակի մխիթարություն և գաղափարներ ստանալ:
• Սովորեք, բայց...: Ձեր պարտականությունը չէ ուրիշներին սովորեցնել միտոքոնդրիաների և Պիրսոնի համախտանիշի մասին: Կան բազմաթիվ վայրեր, որտեղ կարող եք գտնել տեղեկատվություն այդ մասին:
• Օգնություն խնդրեք. Ձեր շրջապատի մարդիկ կարող են պատրաստ լինել օգնել ձեզ, բայց չիմանան, թե ինչպես: Հստակեցրեք, թե ինչի կարիք ունեք: Գուցե ձեզ անհրաժեշտ է միայնակ ժամանակ ձեր երեխայի հետ, կամ պարզապես ձեզ համար ժամանակ: Մի ամաչեք օգնություն խնդրելուց, օրինակ՝ խանութ գնալուց, տնային գործեր անելուց կամ երեխաների խնամքից:
• Զգացմունքների հետ գործ ունենալը. դժվար կարող է լինել հաղթահարել այն զգացմունքները, որոնք առաջանում են ձեր երեխայի կյանքին սպառնացող հիվանդության մասին իմանալուց հետո: Քանի որ այս հիվանդությունը հազվադեպ է հանդիպում, դուք կարող եք ձեզ ավելի միայնակ զգալ: Սկզբում նման աջակցության խմբերին այցելելը և տեղեկատվություն փնտրելը կարող է ավելորդ թվալ: Բնական է ցանկանալ որքան հնարավոր է շատ ժամանակ անցկացնել ձեր երեխայի հետ: Այնուամենայնիվ, հիշեք, որ կան վայրեր, որտեղ կարող եք նման օգնություն ստանալ: Նման աջակցությունը շատ արժեքավոր է ձեր վիշտը, ցավը կիսելու և հաղթահարելու ուժ գտնելու համար:

Միշտ հիշեք, որ «դուք միայնակ չեք»։ Դուք կարող եք գտնել ձեզ անհրաժեշտ ուժն ու ուղղորդումը բժիշկների, ընտանիքի, ընկերների և այլ աջակցության խմբերի միջոցով։

Վերջապես, հիշեք սա։

Պիրսոնի համախտանիշը հազվագյուտ, բայց շատ լուրջ հիվանդություն է: Այն առաջանում է միտոքոնդրիաների՝ մեր բջիջները սնուցող փոքրիկ էլեկտրակայանների խնդրի պատճառով: Սա կարող է ազդել կենսական օրգանների, ինչպիսիք են երեխայի ոսկրածուծը և ենթաստամոքսային գեղձը, հետ:

• Ուշադիր եղեք ախտանիշների նկատմամբ. եթե ձեր երեխան ունի այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են մշտական ​​հոգնածությունը, գունատությունը, հեշտ առաջացող կապտուկները կամ հաճախակի հիվանդանալը, դիմեք բժշկի:
• Ճշգրիտ ախտորոշումը կարևոր է. այսպիսի հազվագյուտ հիվանդությունը ախտորոշելու համար անհրաժեշտ են հատուկ թեստեր:
• Բուժումը նպատակ ունի վերահսկել ախտանիշները. չնայած լիարժեք բուժում չկա, կան բուժումներ՝ ախտանիշները նվազեցնելու և երեխային թեթևացում ապահովելու համար:
• Հոգեբանական աջակցությունը կարևոր է. Հոգեբանական աջակցությունը շատ կարևոր է նման մարտահրավերի առջև կանգնած ընտանիքի համար: Թող նրանք զգան, որ միայնակ չեն:

Հուսով եմ, որ այս տեղեկատվությունը օգնեց ձեզ որոշակի պատկերացում կազմել այս հազվագյուտ հիվանդության մասին: Եթե ​​ունեք որևէ լրացուցիչ հարց այս մասին, խնդրում ենք չհապաղել խոսել ձեր բժշկի հետ:

Պիրսոնի համախտանիշ, միտոքոնդրիաներ, ոսկրածուծ, ենթաստամոքսային գեղձ, անեմիա, գենետիկ հիվանդություններ, մանկական հիվանդություններ