Ձեր փոքրիկը մարմնի վրա մեծ կարմիր բծեր ունի՞: Եկեք իմանանք PHACE համախտանիշի մասին:

Մայրիկներ և հայրիկներ, դուք կարող եք անհանգստանալ և վախենալ, երբ ձեր փոքրիկի մարմնին, երբեմն՝ դեմքին և պարանոցին, տեսնում եք մեծ կարմիր բծեր կամ փոքր ուռուցիկներ: Երբեմն դրանք պարզապես կբուժվեն, բայց հազվադեպ կարող են լինել PHACE համախտանիշի նման հազվագյուտ և որոշ չափով բարդ հիվանդության նշան: Այսպիսով, առանց ավելորդ խոսքերի, եկեք մանրամասն խոսենք այն մասին, թե ինչ է PHACE համախտանիշը, ինչ է այն առաջացնում և ինչ պետք է անենք, եթե դա նման բան է:

Ի՞նչ է PHACE համախտանիշը:

Լավ, նախ եկեք տեսնենք, թե ինչ է PHACE համախտանիշը: Պարզ ասած, դա շատ հազվագյուտ վիճակ է: Դա նշանակում է, որ այն բոլորի հետ չի պատահում: Դա բնածին վիճակ է, որը առկա է ծննդյան ժամանակ: Դա նշանակում է, որ այն առաջանում է, երբ երեխան դեռ արգանդում է: Այս վիճակը կարող է ազդել երեխայի մարմնի տարբեր մասերի վրա: Այն հիմնականում ազդում է մաշկի, ուղեղի, սրտի, խոշոր զարկերակների և աչքերի վրա :

Շատ դեպքերում, այս հատվածներից յուրաքանչյուրում կան միայն մի քանի արատներ: Որոշ երեխաներ կարող են ցուցաբերել ստորև թվարկված ախտանիշներից միայն մի քանիսը: PHACE համախտանիշով երեխաների մոտ ամենատարածված վիճակներն են հեմանգիոմաները , ուղեղանոթային արատները և սրտի արատները : Դրանք կարող են նկատվել հղիության, ծննդաբերության կամ մանկության շրջանում:

PHACE-ը իրականում մի քանի տարբեր խանգարումների հապավումն է: Այն նկարագրում է այս համախտանիշի հետ կապված հիմնական զարգացման անոմալիաները: Այն երբեմն կոչվում է PHACES համախտանիշ: Լրացուցիչ «S»-ը նշանակում է կրծոսկրի ճեղքվածք : Սա նշանակում է, որ կրծքավանդակի կենտրոնում գտնվող ոսկորը՝ կրծոսկրը, ճիշտ չի ձևավորվել կամ դրա մեջ կա որևէ արատ:

Որո՞նք են PHACE համախտանիշի ախտանիշները:

Այսպիսով, որո՞նք են PHACE համախտանիշով երեխայի ախտանիշները: Սա կարող է տարբեր լինել երեխայից երեխա: Որոշ երեխաներ ունեն ավելի քիչ ախտանիշներ, որոշները՝ ավելի շատ: Եվ ախտանիշների ծանրությունը նույնպես տարբերվում է մեկ երեխայից մյուսը: Եկեք տեսնենք, թե որոնք են հիմնական ախտանիշները.

• Հեմանգիոմաներ. Սրանք մաշկի վրա տեսանելի, գունաթափված ուռուցիկներ են։ Դրանք իրականում առաջանում են լրացուցիչ արյան անոթների աճից ։ Դրանք ամենից հաճախ հանդիպում են գլխամաշկի, դեմքի, պարանոցի, մարմնի և ձեռքերի վրա։ Դրանք սովորաբար բավականին մեծ են և կարող են տարածվել։ Սակայն, երբեմն այս հեմանգիոմաները կարող են նաև ազդել երեխայի ներքին օրգանների վրա։ Եթե դա տեղի ունենա, կարող են առաջանալ տեսողության և լսողության հետ կապված խնդիրներ։

• Ուղեղի աննորմալություններ.Հետին փոսը ուղեղի այն հատվածն է, որը կարգավորում է կենսական գործառույթները, ինչպիսիք են հավասարակշռությունը, կոորդինացիան և շնչառությունը: Եթե այս հատվածում կա որևէ անոմալիա, երեխան կարող է ունենալ ակամա շարժումներ և մտավոր հաշմանդամություն : Կարող են լինել նաև փոփոխություններ ուղեղի կառուցվածքում:

• Սրտի անոմալիաներ. Որոշ սրտի արատներ կարող են առաջացնել այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են շնչառության դժվարացումը , մկանային թուլությունը , բարձր արյան ճնշումը , հաճախակի անհանգստությունը և քրտնարտադրությունը: Երբեմն երեխայի սիրտը լիովին զարգացած չէ, և սրտի խցիկների միջև կարող է անցք լինել (փորոքային միջնապատի արատ) : Կամ կարող է լինել աորտայի նեղացում (աորտայի կոարկտացիա):

• Զարկերակային անոմալիաներ. Եթե ուղեղ և պարանոց արյունը տեղափոխող զարկերակները նեղացած են կամ ունեն այլ անոմալիաներ, ուղեղը կարող է բավարար քանակությամբ արյուն չստանալ։ Սա կարող է հանգեցնել վտանգավոր հիվանդությունների, ինչպիսիք են անևրիզմները , ցնցումները , կաթվածները կամ մարմնի մի կողմում զգայունության կորուստը։

• Աչքի անոմալիաներ. Երեխայի աչքերը, տեսողական նյարդերը կամ աչքերի արյան անոթները կարող են ճիշտ չզարգացած լինել: Սա կարող է հանգեցնել տեսողության վատթարացման, տեսողության կորստի , անբնականորեն փոքր աչքերի, աչքերի անվերահսկելի շարժումների կամ աչքերի կախ ընկնելու :

• Կրծքոսկրի անոմալիաներ. Ինչպես արդեն նշվեց, երեխայի կրծքոսկրի կենտրոնում գտնվող կրծոսկրը (կրծոսկրը) կարող է բացակայել կամ ճիշտ չզարգանալ: Սա կարող է ճաքերի, ուռուցիկների և փոսիկների առաջացման պատճառ դառնալ այդ հատվածում:

PHACE համախտանիշի հնարավոր բարդությունները

PHACE համախտանիշով երեխաները ավելի հակված են որոշակի բարդություններ զարգացնելու իրենց մարմնի կառուցվածքի և արյան անոթների այս անոմալիաների պատճառով: Ահա թե որոնք են դրանք.

• Հավասարակշռության խնդիրներ
• Ատամնաբուժական խնդիրներ, օրինակ ՝ էմալի հիպոպլազիա և ատամի արմատի անոմալիաներ։
• Կուլ տալու դժվարություն
• Էնդոկրին համակարգի խանգարումներ։ Օրինակ՝ վահանաձև գեղձի ֆունկցիայի նվազում և հորմոնների արտադրության նվազում։
• Հաճախակի գլխացավեր, երբեմն ՝ միգրեն ։
• Վատ աճ
• Խոսքի և լեզվի ուշացումներ
• Ինսուլտի ռիսկի բարձրացում։
• Անբավարար զարգացած վերարտադրողական օրգաններ

Ի՞նչն է առաջացնում PHACE համախտանիշը:

Հետազոտողները դեռևս ճշգրիտ չգիտեն, թե ինչու են որոշ նորածինների մոտ զարգանում PHACE համախտանիշը: Ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ այն կարող է պայմանավորված լինել ինչպես գենետիկ, այնպես էլ շրջակա միջավայրի գործոններով: Այնուամենայնիվ, դրա առաջացման ճշգրիտ գենետիկական տատանումը դեռևս պարզ չէ: Որոշ մասնագետներ կարծում են, որ այն պայմանավորված է պատահական (de novo) գեների փոփոխությամբ , որը տեղի է ունենում բեղմնավորման պահին: Սա նշանակում է, որ այն սովորաբար չի ժառանգվում ծնողներից:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում PHACE համախտանիշը։

Լավ, ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում PHACE համախտանիշը: Սովորաբար բժիշկը կատարում է մանրակրկիտ ֆիզիկական զննում և որոշ թեստեր : Նրանք ունեն որոշակի ախտորոշիչ չափանիշներ , որոնք ուղեցույցների ամբողջություն են: Ահա թե ինչպես են նրանք որոշում, թե արդյոք երեխան ունի PHACE համախտանիշ:

Երբեմն բժիշկները կարող են պատկերացում կազմել վիճակի մասին հղիության ընթացքում անցկացված սկանավորումների միջոցով: Սակայն այլ դեպքերում այն ​​կարող է ակնհայտ չլինել մինչև երեխայի ծնվելը կամ ավելի ուշ՝ մանկության շրջանում:

Հաճախ բժիշկը նախ կփնտրի մեծ հեմանգիոմա երեխայի մարմնի վրա, հատկապես դեմքին, պարանոցին կամ գլխամաշկին: Ախտորոշման համար բավարար կարող է լինել մեկ հեմանգիոմայի և PHACE-ին առնչվող առնվազն մեկ այլ կարևոր ախտանիշի առկայությունը:

Բացի այդ, կարող են անցկացվել մի քանի թեստեր՝ երեխայի ուղեղը, սիրտը, զարկերակները և աչքերը ավելի մանրամասն ուսումնասիրելու համար: Սրանք սովորաբար կատարվող թեստեր են.

• Համակարգչային տոմոգրաֆիա
• Էխոկարդիոգրաֆիա - Սա թույլ է տալիս ուսումնասիրել սրտի կառուցվածքը և գործառույթը։
• Աչքի հետազոտություններ ՝ ակնաբույժի կողմից։
• Լսողության թեստեր
• ՄՌՏ սկանավորում – Կատարեք մանրամասն լուսանկարներ, մասնավորապես՝ ուղեղի և արյան անոթների:
• Ուլտրաձայնային հետազոտություն

Ինչպե՞ս է բուժվում PHACE համախտանիշը։

PHACE համախտանիշի բուժման ժամանակ հիմնական ուշադրությունը կենտրոնանում է հնարավոր բարդությունների կանխարգելման և երեխային իր ախտանիշների հետ նորմալ ապրելուն օգնելու վրա: Բուժման մեթոդները տարբերվում են՝ կախված նրանից, թե հիվանդությունը որ օրգաններին կամ մարմնի մասերին է ազդում:Դա նշանակում է, որ բոլոր երեխաները նույն բուժումը չեն ստանում։

Այս տեսակի բուժումը սովորաբար իրականացվում է.

• Մաշկի հեմանգիոմաների լազերային թերապիա կամ դրանց դեղորայքի (օրինակ՝ բետա-ադրենոբլոկատորների, ինչպիսին է պրոպրանոլոլը) տրամադրում՝ դրանք փոքրացնելու համար։
• Հատուկ կրթության , խոսքի թերապիայի և ֆիզիոթերապիայի տրամադրում՝ դպրոցում ուսմանը նպաստելու համար։
• Երբեմն վիրահատություն է անհրաժեշտ սրտի, արյան անոթների կամ ուղեղի արատները շտկելու համար։
• Տարբեր դեղամիջոցների ընդունում՝ էպիլեպսիայի, գլխացավերի և հորմոնալ անհավասարակշռության վերահսկման համար։
• Լսողության կորստի դեպքում օժանդակ սարքերի և տեսողության կորստի դեպքում ակնոցների տրամադրում։

Շատ ընտանիքներ խոսում են գենետիկ խորհրդատուի հետ՝ իրենց երեխայի բուժման տարբերակների, ինչպես նաև նրանց մեծանալուն օգնելու մասին ավելին իմանալու համար: Սա կարող է շատ օգտակար լինել:

Կարելի՞ է սա կանխել։

Դժբախտաբար, PHACE համախտանիշը կանխելու միջոց չկա: Քանի որ ճշգրիտ պատճառը անհայտ է, դուք ոչինչ չեք կարող անել այս հիվանդությամբ երեխա ունենալու ռիսկը նվազեցնելու համար:

Սակայն, եթե ցանկանում եք ավելին իմանալ գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա ունենալու ձեր հնարավորությունների մասին, կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական թեստ անցնելու մասին։

Ի՞նչ է պատահում, եթե իմ երեխան ունի PHACE համախտանիշ։ Ի՞նչ սպասել։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի այս հիվանդությունը, նա պետք է պարբերաբար զննվի իր ընտանեկան բժշկի և տարբեր ոլորտների մասնագետների (օրինակ՝ սրտաբան, նյարդաբան, ակնաբույժ) մոտ՝ համոզվելու համար, որ ախտանիշները չեն ազդում նրա կյանքի որակի վրա: Սա այնպիսի հիվանդություն է, որը պահանջում է երկարատև կառավարում:

Այս վիճակը կարող է ազդել ոչ միայն երեխայի, այլև ձեզ և ընտանիքի մնացած անդամների վրա։ Հետևաբար, շատ կարևոր է մտածել ձեր հոգեկան առողջության մասին։ Որոշ մարդիկ մեծ թեթևացում և ուժ են ստանում հոգեկան առողջության մասնագետի հետ խոսելուց։

Այսպիսով, որքա՞ն է այս հիվանդությամբ տառապող մարդու կյանքի տևողությունը : Դա իսկապես կախված է նրանից, թե որքան ծանր են երեխայի ախտանիշները և թե հիվանդությունը որ օրգաններն է ազդել:

Ծանր ուղեղի և սրտի վնասվածք ունեցող երեխաները ավելի հավանական է, որ ունենան ավելի կարճ կյանքի տևողություն։ Այնուամենայնիվ, եթե երեխան ունի թեթև ախտանիշներ և լավ է բուժվում, նա կարող է ապրել նորմալ կյանքով։

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի հետևյալ ախտանիշներից որևէ մեկը, անպայման դիմեք բժշկի.

• Եթե ​​դժվարանում եք ուտել կամ խմել
• Եթե ​​երեխան չի հասնում իր տարիքին համապատասխանող զարգացման նշաձողերին , այսինքն՝ եթե նա ուշ է զարգանում (օրինակ՝ ժամանակին չի պահում պարանոցը բարձր, չի քայլում, չի խոսում):
• Եթե ​​​​դուք տեսողականորեն չեք արձագանքում իրերին, այսինքն՝ եթե ձեր աչքերում ինչ-որ տարօրինակ բան եք տեսնում։
• Եթե ​​ձեր մարմնի վրա տեսնում եք մեծ, հարթ, կարմիր բիծ (ինչպես հեմանգիոմա):

Ե՞րբ պետք է շտապ երեխային հիվանդանոց տանել։

Եթե ​​նման բան նկատեք, անմիջապես տարեք ձեր երեխային մոտակա շտապօգնության բաժանմունք կամ զանգահարեք 1990։

• Եթե ​​դուք ցուցաբերում եք կաթվածի նշաններ (օրինակ՝ դեմքի մի կողմի հանկարծակի թեքություն, ձեռքի ֆունկցիայի կորուստ, խոսելու անկարողություն):
• Եթե ​​դուք ունեք ցնցում։
• Եթե ​​դժվարանում եք շնչել, եթե զգում եք, որ խեղդվում եք։
• Եթե ​​սրտի բաբախյունը անկանոն է, կամ եթե երեխան կապտում է։

Հարցեր բժշկին/տիկնոջը տալու համար

Դուք կարող եք ձեր երեխայի բժշկին կամ բուժքրոջը տալ հետևյալ հարցերը։ Դրանք կօգնեն ձեզ հասկանալ իրավիճակը.

• Իմ երեխան իսկապե՞ս ունի PHACE համախտանիշ: Արդյո՞ք ես պետք է անցնեմ որևէ լրացուցիչ հետազոտություն՝ այն հաստատելու համար:
• Իմ երեխան վիրահատության կարիք ունի՞։ Եթե այո, ապա ինչո՞ւ և ե՞րբ։
• Կա՞ արդյոք բուժում երեխայիս հեմանգիոմայից ազատվելու համար։ Արդյո՞ք այն լիովին կբուժվի։
• Կա՞ն արդյոք այս բուժումները որևէ կողմնակի ազդեցություններ ։ Որո՞նք են դրանք։
• Ո՞ր բաների նկատմամբ պետք է հատկապես ուշադիր լինենք երեխայի նկատմամբ։
• Ինչպիսի՞ն կլինի իմ երեխայի կյանքի տևողությունը ։
• Կկարողանա՞ երեխան նորմալ կյանքով ապրել այս վիճակում։

Վերջապես, մի ​​բան, որ պետք է հիշել

Երբ դուք իմանում եք, որ ձեր երեխան ունի հազվագյուտ հիվանդություն, և դուք շատ բան չգիտեք դրա մասին, կարող եք շատ ցնցված, տխրած և վախեցած զգալ։ Իսկապես դժվար է հավատալ դրան։ Սա կարող է հսկայական հուզական ազդեցություն ունենալ ձեզ և ձեր ընտանիքի վրա։

Որոշ երեխաներ երկար են ապրում մինչև չափահաս տարիք այս հիվանդությամբ։ Սակայն մյուսների կյանքի տևողությունը կարող է կրճատվել ծանր ախտանիշների պատճառով։ Աջակցության խմբին միանալը կամ գենետիկական խորհրդատուի կամ հոգեկան առողջության մասնագետի հետ խոսելը կարող է մեծ մխիթարության և ուժի աղբյուր լինել ձեզ և ձեր ընտանիքի համար այս պահին։ Այնպես որ, մի՛ վարանեք օգնություն ստանալ։

Հիշե՛ք, դուք միայնակ չեք։ Կան բժիշկներ, բուժքույրեր և շատ ուրիշներ, ովքեր կարող են օգնել ձեզ հաղթահարել այս մարտահրավերները, լսել ձեր հարցերը և տրամադրել ձեզ անհրաժեշտ տեղեկատվությունը։ Այսպիսով, մնացեք ուժեղ և փորձեք ձեր երեխային տալ այն լավագույնը, ինչի կարիքն ունի նա։

PHACE համախտանիշ, հեմանգիոմա, բնածին հիվանդություններ, ուղեղի անոմալիաներ, սրտի արատներ, զարկերակային արատներ, աչքի անոմալիաներ, գենետիկ հիվանդություններ, հազվագյուտ հիվանդություններ, երեխաների առողջություն