Ի՞նչ է պրիոնային հիվանդությունը։ Եկեք պարզենք, թե ճիշտ ինչ է դա։

Երբևէ լսե՞լ եք այս «Պրիոնային հիվանդության» մասին: Գուցե այս անունը ձեզ համար մի փոքր նոր է: Պատճառն այն է, որ սա հիվանդությունների խումբ է, որը շատ հազվադեպ է հանդիպում աշխարհում: Այնուամենայնիվ, շատ կարևոր է տեղյակ լինել այս հիվանդության մասին, քանի որ այն անմիջականորեն ազդում է մեր ուղեղի վրա, և ախտանիշները շատ արագ ծանրանում են: Այն կարող է առաջանալ ինչպես մարդկանց, այնպես էլ կենդանիների մոտ:

Ի՞նչ է Պրիոն հիվանդությունը։

Պարզ ասած՝ պրիոնային հիվանդությունները հիվանդությունների խումբ են, որոնք առաջանում են մեր ուղեղում առկա նորմալ սպիտակուցից, որը անբնականորեն մուտացիայի է ենթարկվում՝ վերածվելով «պրիոններ» կոչվող վնասակար սպիտակուցների: Պատկերացրեք, որ մեր մարմնի լավ բջիջը հանկարծակի վերածվում է վատ, մուտացիայի ենթարկված բջջի:

Երբ այս աննորմալ պրիոնային սպիտակուցները կուտակվում են ուղեղում, դրանք սկսում են վնասել ուղեղի բջիջները: Ավելի ճշգրիտ՝ սա նեյրոդեգեներատիվ հիվանդություն է: Ժամանակի ընթացքում այս վնասը կարող է հանգեցնել ուղեղի ֆունկցիայի աստիճանական անկման, ինչը հանգեցնում է դեմենցիայի նման հիվանդությունների: Սա նշանակում է, որ դուք կորցնում եք հիշողությունը, դժվարանում եք մտածել և չեք կարողանում կատարել ձեր աշխատանքը: Այս հիվանդության ամենավտանգավոր բանն այն է, որ այս ախտանիշները սկսվում են հանկարծակի և շատ արագ զարգանում: Այս հիվանդությունը ազդում է ամբողջ աշխարհում միլիոնից մոտ մեկի վրա: Սա նշանակում է, որ այն շատ հազվադեպ է հանդիպում:

Պրիոնային հիվանդությունները, ցավոք, մահացու հիվանդություններ են։ Սա նշանակում է, որ հիվանդությունը զարգանալուց հետո այն դժվար է բուժել։ Բժիշկները փորձում են վերահսկել ախտանիշները և հնարավորինս հարմարավետ դարձնել հիվանդի վիճակը։ Նրանք նաև օգնում են հիվանդին հաղթահարել հիվանդության ազդեցությունը իր կյանքի, ընտանիքի և իրեն խնամողների վրա։

Ինչպե՞ս են զարգանում այս պրիոնային հիվանդությունները։

Մարդը կարող է զարգացնել պրիոնային հիվանդություն երեք հիմնական եղանակով։

1. Գենետիկ մուտացիա ժառանգելով (սա կոչվում է ընտանեկան պրիոնային հիվանդություն):

2. Վարակով (սա կոչվում է ձեռքբերովի պրիոնային հիվանդություն):

3. Սակայն, մեծ մասամբ, այս հիվանդությունը առաջանում է առանց որևէ գենետիկ պատճառի կամ արտաքին վարակի : Հետազոտողներն ու բժիշկները սա անվանում են «սպորադիկ պրիոնային հիվանդություն»:

Հիմա եկեք մի փոքր ավելի մանրամասն քննարկենք այս մեթոդներից յուրաքանչյուրը։

Սպորադիկ պրիոնային հիվանդություններ

Սա պրիոնային հիվանդության ամենատարածված ձևն է։ Այստեղ տեղի է ունենում այն, որ առանց որևէ ակնհայտ պատճառի ուղեղի նորմալ սպիտակուցները հանկարծակի վերածվում են վերոնշյալ վատ «պրիոնների»։ Այս երևույթի ճշգրիտ պատճառը դեռևս անհայտ է։

Այս կատեգորիային պատկանող հիմնական հիվանդություններն են՝

• Կրոյցֆելդտ-Յակոբի հիվանդություն (ԿՅՀ) . Սա կազմում է սպորադիկ պրիոնային հիվանդությունների 85%-ը։ Այն ամենատարածված տեսակն է։
• Սպորադիկ մահացու անքնությունՍա շատ հազվադեպ է։ Նույնիսկ ավելի հազվադեպ է, քան ժառանգական մահացու անքնությունը։
• Փոփոխական պրոտեազա-զգայուն պրիոնոպաթիա . Սա նույնպես չափազանց հազվագյուտ սպորադիկ պրիոնային հիվանդություն է:

Ընտանեկան պրիոնային հիվանդություններ

Այս տեսակի պրիոնային հիվանդությունը առաջանում է մեր գեներում գտնվող «PRNP» կոչվող գենի մուտացիայից։ Հիվանդությունը կարող է առաջանալ անկախ նրանից, թե մուտացիան ժառանգվում է մորից, թե հորից (սա կոչվում է «աուտոսոմային գերիշխող ժառանգում»)։ «PRNP» գենի ավելի քան 50 տարբեր մուտացիաներ են հայտնաբերվել, և յուրաքանչյուր մուտացիա կարող է առաջացնել ժառանգական պրիոնային հիվանդության տարբեր տեսակներ։

Այս կատեգորիային պատկանող որոշ հիվանդություններ.

• Ընտանեկան Կրոյցֆելդտ-Յակոբի հիվանդություն (ԿՋՀ)
• Գերստման-Շտրաուսլեր-Շեյնկերի (ԳՇՇ) համախտանիշ . Սա շատ, շատ հազվադեպ է։ Այն հանդիպում է ամբողջ աշխարհում 100 միլիոն մարդուց մեկից տաս մարդու մոտ։
• Մահացու ընտանեկան անքնություն . Սա նույնիսկ ավելի հազվադեպ է հանդիպում, քան GSS համախտանիշը: Աշխարհում ընդամենը 50-70 ընտանիք է կրում այս հիվանդությունն առաջացնող գենետիկ մուտացիան:
• Հաղորդվել է նաև PRNP գենի մուտացիաների հետևանքով առաջացած այլ պրիոնային հիվանդությունների մասին: Օրինակ՝ բրիտանական ընտանիքի 11 անդամի մոտ զարգացել են այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են լուծը, զգայական վեգետատիվ նյարդաբանությունը, ցնցումները և դեմենցիան: Այս վիճակը, որը կոչվում է վեգետատիվ նյարդաբանություն, ազդում է արյան ճնշման, սրտի զարկերի հաճախականության, աղիքների և միզուղիների անզսպության վրա:

Ձեռքբերովի պրիոնային հիվանդություն

Սա պրիոնային հիվանդություններով վարակվելու ամենաքիչ տարածված ձևն է։ Այստեղ մարդը կարող է վարակվել պրիոններով աղտոտված սնունդ ուտելով (օրինակ՝ «խելագար կովի հիվանդություն» ունեցող կովի միս) կամ աղտոտված բժշկական սարքավորումներ օգտագործելով (օրինակ՝ վիրահատության ժամանակ)։

• Կուրուն այս տեսակի վարակիչ նեյրոդեգեներատիվ հիվանդության առաջին դեպքն է, որը հայտնաբերվել և ուսումնասիրվել է: Այն հայտնաբերվել է Պապուա Նոր Գվինեայի Ֆորե ժողովրդի մոտ: Ենթադրվում է, որ այն տարածվել է նրանց որոշ ծեսերի միջոցով (օրինակ՝ մարդկային միս ուտելու միջոցով):

Բարեբախտաբար, բժշկական սարքավորումների այսօրվա խիստ մաքրման մեթոդները և սննդի անվտանգության նկատմամբ ուշադրությունը զգալիորեն նվազեցրել են պրիոնային հիվանդությունների տարածումը այս կերպ։

Պրիոնային հիվանդություններից որն է ամենավտանգավորը։

Իրականում, բոլոր պրիոնային հիվանդությունները մահացու են ։ Այսինքն, եթե դուք վարակվեք հիվանդությամբ, անպայման կմահանաք։ Սովորաբար հիվանդը մահանում է պրիոնային հիվանդության ախտանիշների ի հայտ գալուց հետո մի քանի ամսից մինչև երեք տարվա ընթացքում։

Որո՞նք են պրիոնային հիվանդությունների ախտանիշները։

Պրիոնային հիվանդության ախտանիշները կարող են տարբեր լինել՝ կախված պրիոնային հիվանդության տեսակից և ուղեղի որ հատվածն է ախտահարված։ Սակայն, ընդհանուր առմամբ, պրիոնային հիվանդություններով տառապող մարդիկ խնդիրներ են ունենում իրենց նյարդային համակարգի հետ, որոնք աստիճանաբար վատթարանում են։

Սրանք ամենատարածված ախտանիշներից մի քանիսն են.

• Դժվարություն քայլելու, տատանվելու («ատաքսիա»)
• Խոսելու դժվարություն, բառերի անորոշություն («Աֆազիա»)
• Շփոթվածություն, ապակողմնորոշում
• Անքնություն
• Հիշողության կորուստ, մտածելու և որոշումներ կայացնելու դժվարություն
• Դանդաղ շարժումներ կամ մկանային կոշտություն («հիպոկինետիկ շարժման խանգարումներ»)
• Հանկարծակի ցնցումներ, դող («Միոկլոնուս»)
• Անհատականության փոփոխություններ (օրինակ՝ դյուրագրգռություն, անհանգիստություն)
• Հոգեկան խնդիրներ (օրինակ՝ անհանգստություն, դեպրեսիա, իսկ երբեմն՝ նույնիսկ տեսողական հալյուցինացիաներ)

Պատկերացրեք, ձեզ շատ մտերիմ մեկը հանկարծ սկսում է փոխվել։ Նա մոռանում է ամեն ինչ, չի կարողանում խոսել այնպես, ինչպես նախկինում, դժվարանում է քայլել։ Որքա՞ն ցավալի է տեսնել այս ախտանիշները։

Որո՞նք են պրիոնային հիվանդությունների բարդությունները։

Պրիոնային հիվանդությունների բարդությունները կարող են կապված լինել միմյանց հետ՝ ստեղծելով բարդությունների մի ամբողջ շարք, որը կարող է խորը ազդեցություն ունենալ ոչ միայն հիվանդի, այլև նրա ընտանիքի և ընկերների վրա, ովքեր հոգ են տանում նրա մասին:

Այս բարդությունները կարող են առաջանալ ախտանիշների ի հայտ գալուց մի քանի ամսվա կամ մեկ տարվա ընթացքում.

• Անձնական աշխատանքը կատարելու անկարողություն
• Դեմենցիա ( հիշողության գրեթե լիակատար կորուստ)
• Խոսելու անկարողություն («մուտիզմ»)
• Կոմա (սա վերջին փուլն է)

Երբ մարդը պրիոնային հիվանդություն ունի, նա արագ կախվածություն է ձեռք բերում ուրիշներից: Ընտանիքը և ուրիշները այնտեղ են՝ նրա մասին հոգ տանելու և օգնելու համար: Միևնույն ժամանակ, խնամողների համար մեծ սթրեսային գործոն է տեսնել, թե ինչպես է իր սիրելին կորցնում հիշողությունը, կորցնում խոսելու ունակությունը և անհատականության փոփոխությունները:

Ինչո՞ւ են առաջանում այս պրիոնային հիվանդությունները։

Սա մի փոքր գիտական ​​հարց է, բայց ես պարզ կասեմ։ Պրիոնային հիվանդությունները սկսվում են, երբ մեր ուղեղի նորմալ պրիոնային սպիտակուցը (կոչվում է «PrPc») վերածվում է աննորմալ, սխալ ծալված սպիտակուցի (կոչվում է «PrPSc»՝ դա պրիոն է)։

Այս աննորմալ պրիոնները («PrPSc») սկսում են ագրեգացվել կամ կապվել նորմալ պրիոնային սպիտակուցների (PrPc) հետ՝ դրանք վերածելով աննորմալ պրիոնների: Դա նման է վատ խնձորը լավ խնձորների կույտի մեջ նետելուն, իսկ մնացածը նույնպես կփչանա: Ժամանակի ընթացքում այս աննորմալ պրիոնային սպիտակուցները վնասում կամ ոչնչացնում են ուղեղի նյարդային բջիջները: Այդ ժամանակ է, որ դուք չեք կարող ճիշտ քայլել, մտածել կամ խոսել:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում պրիոնային հիվանդությունը։

Պրիոնային հիվանդությունը ախտորոշելու համար բժիշկները կարող են օգտագործել հետևյալ թեստերը.

• Արյան անալիզներ և գոտկային պունկցիա . ժառանգական պրիոնային հիվանդությունների պատճառ հանդիսացող գենետիկ մուտացիա ունեցող մարդիկ հետազոտվում են իրենց արյան կամ ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկի (ուղեղը և ողնուղեղը շրջապատող հեղուկ) հիվանդության կամ վնասվածքի բիոմարկերների հայտնաբերման համար։
• Ուղեղի ՄՌՏ սկանավորում . Սա կարող է ուղեղի շատ հստակ պատկերներ ստանալ, որպեսզի բժիշկները կարողանան փնտրել պրիոնային հիվանդության նշաններ:
• Էլեկտրաէնցեֆալոգրաֆիա (ԷԷԳ) : Սա չափում է ուղեղի էլեկտրական ակտիվությունը:
• Իրական ժամանակի երկրաշարժի հետևանքով առաջացած փոխակերպման թեստ (RT-QuIC) . Այս թեստում պաթոլոգները փնտրում են պրիոններ ողնուղեղային հեղուկում: Սա համեմատաբար նոր, ճշգրիտ թեստ է:

Կա՞ արդյոք պրիոնային հիվանդությունների բուժում։

Դժբախտաբար, բժիշկները դեռևս չեն գտել պրիոնային հիվանդությունների դեղամիջոց կամ բուժման այնպիսի մեթոդ, որը կարող է վերահսկել հիվանդության զարգացումը: Պրիոնային հիվանդությունները կյանքին սպառնացող հիվանդություններ են : Մարդկանց մեծ մասը մահանում է պրիոնային հիվանդության ախտորոշումից հետո մի քանի ամիսների կամ տարիների ընթացքում:

Բուժումը կենտրոնանում է պալիատիվ խնամքի վրա: Սա նշանակում է ախտանիշների վերահսկում և հիվանդի հնարավորինս հարմարավետ և ցավազուրկ վիճակի ապահովում: Օրինակ, բժիշկները կարող են դեղորայք նշանակել հետևյալի համար.

• Հակացնցումային դեղամիջոցներ կամ մկանային հանգստացնող միջոցներ միոկլոնուսի համար։
• Օփիոիդներ ցավի համար։

Ինչպիսի՞ ապագա է սպասվում պրիոնային հիվանդություն ունեցող մարդուն։

Այս պահին պրիոնային հիվանդությունների համար դեղամիջոց կամ բուժում չկա։ Այնուամենայնիվ, հետազոտողները այս հարցը հետազոտում են երկու եղանակով, ինչը կարող է հանգեցնել հիվանդության վաղ հայտնաբերմանը և ապագա բուժումներին։

Վերոնշյալ «RT-QuIC» թեստը օգնել է հայտնաբերել պրիոնային հիվանդությունը նախքան ուղեղի անդառնալի վնասը։ Հետազոտողները նաև ուսումնասիրում են պրիոնները՝ գտնելու այդ աննորմալ սպիտակուցների ձևավորումը կանխելու և նորմալ սպիտակուցների աննորմալ դառնալը կանխելու եղանակներ։

Ի՞նչ պետք է անեմ, եթե պրիոնային հիվանդություն ունեմ։

Քանի որ պրիոնային հիվանդությունը շատ արագ է զարգանում, ձեզ համար կարող է դժվար լինել ինքնուրույն աշխատելը։ Եթե դուք ունեք այս հիվանդությունը, լավ գաղափար է լրացնել «նախնական հրահանգը» ։

Նախնական հրահանգները իրավական փաստաթղթեր են։ Օրինակներ՝

• Կենդանի կտակներ . Եթե դուք ունեք անբուժելի հիվանդություն, ինչպիսին է պրիոն հիվանդությունը, այս փաստաթղթում կարող է նշվել, թե ինչ եք ուզում, որ պատահի ձեզ հետ (օրինակ՝ արդյոք ցանկանում եք որոշակի բուժումներ, թե ոչ):
• Առողջապահության վերաբերյալ մշտական ​​լիազորագիր (DPA). Այս փաստաթղթում կարող է նշվել, թե ով կկայացնի ձեր առողջապահական որոշումները, եթե դուք այլևս չեք կարող խոսել ձեր անունից:

Նման բաները նախապես պլանավորելով՝ դուք կարող եք նվազեցնել սթրեսը, որը դուք և ձեր ընտանիքը հետագայում կզգաք։

Ի՞նչ անել, եթե ընտանիքի անդամներից մեկը ժառանգական պրիոնային հիվանդություն ունի։

Երբեմն մարդիկ ժառանգում են գենետիկ մուտացիաներ, որոնք մեծացնում են պրիոնային հիվանդություն զարգացնելու ռիսկը: Գենետիկական թեստերը կարող են որոշել, թե արդյոք դուք ունեք պրիոնային հիվանդություն առաջացնող մեկ կամ մի քանի գենային մուտացիաներ: Այս թեստերը կարող են նաև ցույց տալ ձեր կոնկրետ ռիսկը:

Մահացու հիվանդության գենետիկական թեստ անցնելը անձնական որոշում է: Որոշ մարդիկ չեն ցանկանում իմանալ, թե արդյոք ռիսկի խմբում են: Եթե ցանկանում եք գենետիկական թեստ անցնել, դիմեք բժշկի՝ ուղեգիր ստանալու համար: Օրինակ՝ Միացյալ Նահանգներում կան հաստատություններ, ինչպիսին է «Պրիոնային հիվանդությունների պաթոլոգիայի հսկողության ազգային կենտրոնը»: Շրի Լանկայում կան նաև մասնագիտացված բժիշկներ, որոնք կարող են խորհրդատվություն տրամադրել այս հարցում:

Ինչպե՞ս եք հոգ տանում պրիոն հիվանդություն ունեցող ընտանիքի անդամի մասին։

Այսպիսի հիվանդությունը կարող է գլխիվայր շուռ տալ ձեր ամբողջ առօրյա կյանքը։ Մինչ դուք հաղթահարում եք ձեր սիրելիի անբուժելի հիվանդության մասին լսելուց առաջ առաջացած ցնցումն ու տխրությունը, դուք նաև պետք է պլանավորեք, թե ինչպես եք հոգ տանելու ձեր ընտանիքի անդամի մասին։ Ահա մի քանի առաջարկներ.

• Ստեղծեք խնամքի ծրագիր . Կախված ձեր իրավիճակից, ձեր ընտանիքի անդամը կարող է խնամքի կարիք ունենալ բնակելի հաստատությունում, կամ կարող է խնամքի կարիք ունենալ տանը՝ հույսը դնելով ընտանիքի, ընկերների և անձնական առողջապահական օգնականների վրա: Ձեր սիրելին կարող է օգնության կարիք ունենալ առօրյա գործերում, ինչպիսիք են զուգարան գնալը և ուտելը:
• Կազմակերպեք հոսպիսային խնամք . Պրիոնի հիվանդությունը մահացու հիվանդություն է, որը կարող է հանկարծակի զարգանալ և շատ արագ վատթարանալ: Եթե նախապես կազմակերպեք հոսպիսային խնամք, ձեր սիրելին կարող է այն ստանալ անհրաժեշտության դեպքում:
• Ստեղծեք հանգիստ միջավայր . Պրիոնային հիվանդություններ ունեցող մարդիկ հաճախ անսովոր զգայուն են հանկարծակի իրադարձությունների նկատմամբ (օրինակ՝ ինչ-որ մեկին դիպչելը, բարձր աղմուկ լսելը, մարդաշատ վայրերում գտնվելը): Նրանք կարող են անհանգիստ կամ զայրացած դառնալ: Շրջակա միջավայրի կառավարումը կարող է օգնել նրանց մնալ հանգիստ և հանգիստ:

Այսպիսի ժամանակ կարևոր է, որ խնամողը մտածի նաև իր մասին: Դուք նույնպես կարիք ունեք հանգստի և աջակցության: Մի փորձեք միայնակ կրել այս բեռը:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Պրիոնային հիվանդությունների ախտանիշները սովորաբար շատ արագ են վատանում: Եթե դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը պրիոնային հիվանդություն ունի, պետք է համագործակցեք ձեր բժիշկների հետ՝ հիվանդության հետևանքները կառավարելու համար:

Մասնավորապես, եթե նախկինում նշված ախտանիշները (օրինակ՝ հիշողության կորուստ, քայլելու դժվարություն, խոսելու դժվարություն, անձի փոփոխություններ) սկսվում են հանկարծակի և արագ վատթարանում, անմիջապես դիմեք բժշկի։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Պարզելը, որ դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը տառապում է պրիոնային հիվանդությամբ, կարող է ճնշող ցնցում լինել: Դուք և ձեր ընտանիքը այժմ բազմաթիվ մարտահրավերների առջև եք կանգնած, և հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց ավելի շատերը կծագեն: Ահա մի քանի հարցեր, որոնք կօգնեն ձեզ հասկանալ, թե ինչ կարելի է ակնկալել.

• Ինչպե՞ս գիտեք, որ ես պրիոն հիվանդություն ունեմ։
• Ի՞նչ պրիոնային հիվանդություն ունեմ ես։
• Ինչպե՞ս է դա ազդում ինձ վրա։
• Ի՞նչ պետք է անեմ հաջորդը։
• Ի՞նչ կարող եմ անել ընտանիքիս անդամի խնամքի համար։
• Արդյո՞ք իմ ընտանիքը պետք է անցնի գենետիկական խորհրդատվություն և թեստավորում։

Վերջապես, հիշելու բաներ

Պրիոնային հիվանդությունները հազվագյուտ, մահացու հիվանդությունների խումբ են, որոնք ազդում են ձեր ուղեղի վրա: Պրիոնի ախտանիշները կարող են հանկարծակի ի հայտ գալ և արագ վատթարանալ: Կարող է սրտաճմլիկ լինել իմանալը, որ դուք կամ ձեր սիրելիներից մեկը տառապում է այնպիսի հիվանդությամբ, որը չունի դեղամիջոց կամ բուժում այն ​​վերահսկելու համար:

Այնուամենայնիվ, կան բուժումներ, որոնք օգնում են կառավարել ախտանիշները : Եվ կան ծրագրեր և ծառայություններ, որոնք օգնում են պրիոնային հիվանդություններից տուժածներին և նրանց խնամողներին: Եթե դուք կամ ձեր սիրելիներից մեկը ունի պրիոնային հիվանդություն, մի վախեցեք հարցեր տալ և օգնություն խնդրել: Դուք միայնակ չեք:

Պրիոնային հիվանդություն, ուղեղի հիվանդություն, նյարդաբանական հիվանդություն, դեմենցիա, Քրեական հեպատիտի հիվանդություն, գենետիկ հիվանդություն