Ի՞նչ է պիրուվատ կինազի անբավարարությունը։ Եկեք խոսենք դրա մասին պարզ ձևով։

Այսօր մենք խոսելու ենք հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր գենետիկական հիվանդության մասին: Սա կոչվում է «պիրուվատ կինազի անբավարարություն»: Պատկերացրեք, մեր մարմնում կա մի հատուկ ֆերմենտ, որը օգնում է էրիթրոցիտներին էներգիա արտադրել, և այն կոչվում է «պիրուվատ կինազ»: Այսպիսով, երբ մարմնում այս ֆերմենտը բավարար չէ (սա է կոչվում անբավարարություն), այդ էրիթրոցիտները չունեն իրենց աշխատանքը պատշաճ կերպով կատարելու ուժ, և սկսում են արագ քայքայվել, նախքան նոր էրիթրոցիտների առաջացումը:

Այս կարմիր արյան բջիջները թթվածին են տեղափոխում մեր ամբողջ մարմնով մեկ: Այսպիսով, երբ կարմիր արյան բջիջները նվազում են պիրուվատ կինազայի անբավարարության պատճառով, մարմնի մյուս բջիջները բավարար քանակությամբ թթվածին չեն ստանում: Արդյունքում, դուք կարող եք զարգացնել անեմիայի ախտանիշներ: Սա վիճակ է, որը առկա է ծննդյան օրվանից և տևում է ամբողջ կյանքի ընթացքում: Սա նշանակում է, որ դուք ստիպված կլինեք լինել արյունաբանի հսկողության տակ ձեր ողջ կյանքի ընթացքում: Այնուամենայնիվ, այս ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ:

Որո՞նք են պիրուվատ կինազի անբավարարության ախտանիշները:

Այս վիճակում անեմիայի ամենատարածված ախտանիշներն են.

• Շատ հոգնածություն. Սա նշանակում է անընդհատ հոգնածություն զգալ նույնիսկ ամենափոքր բանը անելիս։
• Սրտխփոցներ. զգացողություն, որ ձեր կրծքավանդակը խփում է, նույնիսկ երբ պարզապես կանգնած եք։
• Շնչառության պակաս. շնչառության պակասի զգացողություն նույնիսկ փոքր ծանրաբեռնվածության դեպքում։
• Գունատ մաշկ. Երբ մարմինը կորցնում է արյուն, մաշկը փոխում է գույնը, այնպես չէ՞։
• Գլխապտույտ. պտտվելու զգացողություն, երբեմն այնպիսի զգացողություն, կարծես ընկնելու եք։
• Գլխացավ : Հաճախակի գլխացավեր:

Այս անեմիայի ախտանիշներից բացի, կարող են առաջանալ այլ ախտանիշներ, որոնք պայմանավորված են օրգանիզմում քայքայված կարմիր արյան բջիջներից առաջացող թափոնների կուտակմամբ։ Եկեք տեսնենք, թե դրանք ինչ են.

• Դեղնություն. մաշկի և աչքերի սպիտակուցի դեղնացում: Սա առաջանում է բիլիրուբին կոչվող նյութի կուտակումից, որն առաջանում է կարմիր արյան բջիջների քայքայվելուց:
• Մեծացած փայծաղ. Փայծաղը մեր մարմնի օրգան է, որը պահում է վնասված կարմիր արյան բջիջները: Այսպիսով, երբ բջիջները չափազանց շատ են վնասվում, փայծաղը կարող է մեծանալ:
• Մուգ մեզ՝ մեզ, որը սովորականից ավելի մուգ է։

Ո՞ր տարիքում են սովորաբար ի հայտ գալիս ախտանիշները։

Չնայած պիրուվատ կինազի անբավարարությունը (PK անբավարարություն) ծննդյան պահից առկա վիճակ է, ախտանիշների ի հայտ գալու ժամանակը կախված է ձեր վիճակի ծանրությունից:

Պատկերացրեք, որոշ նորածիններ այնքան ծանր ախտանիշներ ունեն, որ նրանց անհրաժեշտ է անհապաղ կյանք փրկող բուժում: Փոքր երեխաները կարող են շատ լաց լինել, հրաժարվել կերակրվելուց և դադարեցնել խաղալը: Ավելի մեծ երեխաները կարող են բողոքել անընդհատ հոգնածությունից և կորցնել վազվզելու և խաղալու հետաքրքրությունը: Որոշ մեծահասակներ կարող են նույնիսկ չիմանալ, որ ունեն այս վիճակը, մինչև այն լուրջ սթրեսային գործոն չդառնա, օրինակ՝ հղիության ընթացքում, լուրջ վարակի կամ վնասվածքի ժամանակ:

Ինչո՞ւ է առաջանում այս «պիրուվատ կինազի անբավարարությունը»։

Սա գենետիկ հիվանդություն է, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ՝ «(PKLR)» կոչվող գենի արատի պատճառով: Պատկերացրեք, որ մեր գեները նման են մի գրքի, որը մեր բջիջներին ասում է՝ «անեք սա, արեք այն»: Ձեր «(PKLR)» գենը կարմիր արյան բջիջներին ասում է, թե ինչպես արտադրել «Պիրուվատ կինազ» կոչվող ֆերմենտը: Այս «Պիրուվատ կինազ» ֆերմենտը օգնում է կարմիր արյան բջիջներին արտադրել «Ադենոզին տրիֆոսֆատ» (ATP)՝ էներգիայի աղբյուր:

Այսպիսով, «Պիրուվատ կինազի անբավարարություն» (PK անբավարարություն) ունեցող անձի մոտ, «(PKLR)» գենի արատի պատճառով, էրիթրոցիտները չեն կարողանում արտադրել բավարար քանակությամբ «Պիրուվատ կինազ» ֆերմենտ: Հետևաբար, էրիթրոցիտները չեն կարողանում արտադրել գոյատևման համար անհրաժեշտ «(ATP)» էներգիան: Արդյունքում, այդ բջիջները արագ քայքայվում են: Այնուհետև մարմնում էրիթրոցիտների քանակը նվազում է: Սա կոչվում է «հեմոլիտիկ անեմիա» , որը նշանակում է էրիթրոցիտների քայքայման հետևանքով առաջացած անեմիա:

Ինչպես են փոխանցվում գեները. «(Աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգում)»

«Պիրուվատ կինազի անբավարարություն» (PK անբավարարություն) զարգացնելու համար դուք պետք է ժառանգեք երկու թերի «PKLR» գեներ ։ Մեկը՝ մորից, մյուսը՝ հորից։ Սա այն է, ինչ մենք բժշկության մեջ անվանում ենք «աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգություն»։ Որպեսզի դա տեղի ունենա, երկու ծնողներն էլ պետք է ունենան մեկ նորմալ «PKLR» գեն և մեկ թերի «PKLR» գեն։ Սակայն, եթե նրանք չեն անցել գենետիկական թեստավորում, նրանք կարող են չիմանալ, որ ունեն այս թերի գենը կամ որ կարող են այն փոխանցել իրենց երեխաներին։

Այսպիսի ծնողների զույգի դեպքում կա չորսից մեկը (25%) հավանականություն, որ իրենց երեխան կժառանգի և՛ թերի «(PKLR)» գեները, և՛ կունենա «պիրուվատ կինազի անբավարարություն»։

Ո՞վ է ավելի բարձր ռիսկի խմբում այս վիճակի համար։

Պիրուվատ կինազի անբավարարությունը (PK անբավարարություն) գենետիկ վիճակ է, որը փոխանցվում է ծնողից երեխային և ավելի տարածված է որոշակի էթնիկ խմբերի մոտ: Այն առավել հաճախ ախտորոշվում է Հյուսիսային Եվրոպայի ծագում ունեցող մարդկանց մոտ: Այն նաև համեմատաբար տարածված է Փենսիլվանիայի և Օհայոյի որոշ ամիշական համայնքներում:

Կա՞ արդյոք ռիսկը նվազեցնելու միջոց։

Մենք չենք կարող կանխել ժառանգական գենետիկական հիվանդությունները: Այնուամենայնիվ, դուք կարող եք ստուգել պիրուվատ կինազայի անբավարարությամբ երեխա ունենալու ձեր ռիսկը: Եթե դուք կամ ձեր զուգընկերը ընտանեկան պատմություն ունեք այս հիվանդության հետ, լավ գաղափար է խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ: Նրանք կարող են բացատրել ԴՆԹ թեստերը, որոնք հասանելի են և կարող են օգնել ձեզ հասկանալ հղիության ընթացքում հնարավոր հետևանքները:

Ի՞նչ բարդություններ կարող են առաջանալ այս վիճակի պատճառով։

Որոշ մարդիկ պիրուվատ կինազի անբավարարության մասին իմանում են միայն բարդությունների ի հայտ գալուց հետո։ Այդպիսի բարդություններից են՝

• Լեղապարկի քարեր. Լեղապարկի քարերը կարող են առաջանալ լեղապարկում:
• Երկաթի գերբեռնվածություն. Երկաթի գերբեռնվածությունը կարող է առաջանալ հիվանդության կամ հաճախակի արյան փոխներարկումների պատճառով:
• Ոտքերի վրա չբուժվող վերքեր («(Ոտքերի խոցեր)»):
• Թոքային հիպերտոնիա. Թոքերին միացված արյան անոթներում ճնշման բարձրացում:
• Ոսկորների թուլացում. Սա մեծացնում է կոտրվածքների և տարիքի հետ կապված հիվանդությունների, ինչպիսին է օստեոպորոզը, զարգացման ռիսկը։
• Հղիության ընթացքում առաջացող բարդություններ՝ վիժումներ, վաղաժամ ծննդաբերություններ և այլն։

Հղիությունը մեծ սթրեսի ժամանակաշրջան է օրգանիզմի համար: Սա կարող է հանգեցնել պիրուվատ կինազի անբավարարության (PK անբավարարություն) նոր կամ վատթարացող ախտանիշների: Այն կարող է նաև ազդել չծնված երեխայի վրա: Այնուամենայնիվ, հղիության բարդությունները հազվադեպ են լինում: Եթե դուք հղի եք, ձեր մանկաբարձ-գինեկոլոգը կհամագործակցի ձեր արյունաբանի հետ՝ ձեզ և ձեր երեխային անվտանգ պահելու համար:

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում այս հիվանդությունը։

Եթե ​​արգանդում գտնվող երեխան ունի պիրուվատ կինազի անբավարարության ախտանիշներ, դրանք երբեմն կարող են նկատվել ծննդաբերությունից առաջ ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ: Եթե կասկածվում է, բժիշկները կարող են ստուգել վիճակը: Օրինակ՝ պտղի մարմնում հեղուկի կուտակումը (Hydrops Fetalis) նախազգուշացնող նշաններից մեկն է:

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք պիրուվատ կինազի անբավարարության (PK անբավարարություն) ախտանիշներ, բժիշկը կնշանակի մի քանի արյան անալիզներ։ Այս թեստերը կուսումնասիրեն՝

• Անեմիա. Այս արյան անալիզը ստուգում է, թե արդյոք դուք ունեք հեմոլիտիկ անեմիա: Քանի որ անեմիան կարող է ունենալ բազմաթիվ պատճառներ, այս արյան անալիզը նաև օգնում է բացառել այլ պատճառներ:
• Արդյո՞ք «պիրուվատ կինազ» ֆերմենտի ակտիվությունը ցածր է. Կենսաքիմիական թեստերը կարող են չափել, թե որքան ակտիվ է ձեր «պիրուվատ կինազ» ֆերմենտը: «Պիրուվատ կինազի անբավարարության» դեպքում դրա ակտիվությունը ցածր է:
• Կա՞ արդյոք մուտացիա `(PKLR)` գենում։Մոլեկուլային թեստերը կարող են հայտնաբերել PKLR գենի այն արատները, որոնք առաջացնում են այս հիվանդությունը։

Ինչպե՞ս է բուժվում պիրուվատ կինազի անբավարարությունը։

Բուժումը կախված է նրանից, թե որքան ծանր են ձեր ախտանիշները և երբ է հիվանդությունը ախտորոշվել։

Մոր արգանդում գտնվող պտղի և նորածինների համար

Պիրուվատ կինազի անբավարարություն ունեցող պտուղներն ու նորածինները կարող են կյանք փրկող բուժման կարիք ունենալ: Օրինակներ՝

• Պտղի ներարգանդային փոխներարկում. Պիրուվատ կինազայի անբավարարություն (PK անբավարարություն) ունեցող պտուղը կարող է բուժման կարիք ունենալ ծննդաբերությունից առաջ: Այս ընթացակարգի ժամանակ դոնորից ստացված կարմիր արյան բջիջները ներարկվում են պտղի մեջ:
• Ֆոտոթերապիա. Սա օգնում է քայքայել բիլիրուբին կոչվող թափոնային արգասիք, որը կուտակվում է նորածնի օրգանիզմում: Դեղնախտը զարգանում է, երբ բիլիրուբինը կուտակվում է:
• Փոխանակման փոխներարկում. ծանր դեղնախտով նորածինները կարող են այս բուժման կարիք ունենալ: Այստեղ երեխայի արյունը փոխարինվում է դոնորի արյունով:

Նորածինների, երեխաների և մեծահասակների համար

Այս բուժումները կարող են վերահսկել անեմիայի ախտանիշները և կանխել պիրուվատ կինազի անբավարարության (PK անբավարարություն) հետևանքով առաջացած բարդությունները։

• Արյան փոխներարկումներ. Դուք կարող եք արյան փոխներարկումների կարիք ունենալ ձեր ողջ կյանքի ընթացքում՝ ձեր կարմիր արյան բջիջների ցածր քանակը լրացնելու համար: Այնուամենայնիվ, որոշ մարդիկ կարող են պարբերաբար արյան փոխներարկումների կարիք ունենալ տարիքի հետ, բայց այս կարիքը կարող է անհետանալ տարիքի հետ:
• Միտապիվատ (Pyrukynd®): Սա նոր դեղամիջոց է, որն օգտագործվում է մեծահասակների մոտ պիրուվատ կինազի անբավարարության և հեմոլիտիկ անեմիայի բուժման համար: ԱՄՆ Սննդի և դեղերի վարչությունը (FDA) հաստատել է այն 2022 թվականին:
• Ֆոլաթթվի հավելումներ. Ֆոլաթթուն սննդանյութ է, որը օգնում է մարմնին արտադրել կարմիր արյան բջիջներ: Եթե դուք բավարար քանակությամբ ֆոլաթթու չեք ստանում ձեր ուտած սննդից, կարող է անհրաժեշտ լինել հավելում ընդունել:
• Երկաթի քելացման թերապիա. Երկաթի գերբեռնվածությունը կարող է կուտակվել օրգանիզմում՝ կամ հիվանդության պատճառով, կամ հաճախակի արյան փոխներարկումների պատճառով: Այս թերապիան հեռացնում է ավելորդ երկաթը:
• Փայծաղի հեռացում (սպլենէկտոմիա). Ձեր փայծաղը այն վայրն է, որտեղ պահվում են վնասված կարմիր արյան բջիջները: Երբ դուք ունեք պիրուվատ կինազի անբավարարություն, այն կարող է չափազանց մեծանալ: Եթե դա տեղի ունենա, բժիշկը կարող է անհրաժեշտություն ունենալ այն հեռացնելու:
• Լեղապարկի հեռացում (խոլեցիստէկտոմիա). Պիրուվատ կինազի անբավարարությունը կարող է լեղապարկի քարերի առաջացման պատճառ դառնալ: Եթե դրանք խնդիրներ են առաջացնում, բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ լեղապարկի հեռացում:

Հետազոտողները նաև ուսումնասիրում են նոր բուժումներ, այդ թվում՝

• Ցողունային բջիջների փոխպատվաստում. Այս ընթացակարգի ընթացքում դուք ստանում եք ցողունային բջիջներ դոնորից: Այս բջիջները հետագայում զարգանում են առողջ կարմիր արյան բջիջների:
• Գենային թերապիա։ Սա ենթադրում է պիրուվատ կինազի անբավարարություն առաջացնող արատավոր գենի փոխարինումը առողջ գենով։

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։

Դուք պետք է պարբերաբար այցելեք ձեր արյունաբանին՝ ձեր կարմիր արյան բջիջների մակարդակը ստուգելու համար: Նրանք նաև կստուգեն բարդությունների, ինչպիսին է երկաթի գերբեռնվածությունը, առկայությունը:

Նրանք ձեզ կասեն, թե ինչ հետագա խնամք է ձեզ անհրաժեշտ՝ ձեր վիճակից ելնելով։ Հետևաբար, շատ կարևոր է հետևել ձեր բժշկի ցուցումներին։

Ի՞նչ կարող եք ակնկալել այս վիճակում ապրելիս։

Ձեր փորձը կախված կլինի ձեր ախտանիշներից և բուժումից: Պիրուվատ կինազի անբավարարության (PK անբավարարություն) բարդությունները նույնպես կարող են ազդել ձեր փորձի վրա: Բացի այդ, ձեր փորձը կարող է փոխվել ձեր կյանքի ընթացքում: Օրինակ, երեխաները, որոնք մանկության տարիներին հաճախակի արյան փոխներարկումների կարիք են ունեցել, մեծահասակ տարիքում կարող են այլևս դրանց կարիքը չունենալ: Որոշ մեծահասակներ կարող են ախտանիշներ չունենալ մինչև լուրջ առողջական խնդիր չունենան:

Ձեր բժիշկը լավագույն մարդն է, ով կարող է բացատրել, թե ինչպես է պիրուվատ կինազի անբավարարությունը ազդում ձեր երկարատև առողջության վրա։

Եթե ​​դուք ունեք պիրուվատ կինազի անբավարարություն (PK անբավարարություն), ձեր բժիշկը շատ ուշադիր կհետևի ձեզ։ Դուք պետք է պարբերաբար հետազոտվեք՝ համոզվելու համար, որ ունեք բավարար քանակությամբ կարմիր արյան բջիջներ։ Ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել արյան փոխներարկում՝ ծանր անեմիան կանխելու համար։ Կամ, հնարավոր է, որ ձեզ ընդհանրապես որևէ բուժում պետք չգա։ Այս վիճակի հետ կապված ձեր փորձի վերաբերյալ վերջնական պատասխան չկա։ Ամենակարևորը ախտորոշումն է և մասնագետից ճիշտ խնամք ստանալը։ Ձեր կարմիր արյան բջիջները ձեր կենսական նշանակությունն են։ Դրանց բավարար քանակություն ունենալը կարևոր է ձեր բարեկեցության համար։

Վերջապես, հիշեք սա։

Պիրուվատ կինազի անբավարարությունը բարդ և պոտենցիալ ցմահ հիվանդություն է: Բայց մի անհանգստացեք: Ճիշտ ախտորոշման, բուժման և մասնագիտական ​​խորհրդատվության դեպքում դուք կարող եք հաջողությամբ ապրել այս հիվանդությամբ: Եթե դուք կամ ձեր ծանոթներից մեկը ունի այս ախտանիշները, անմիջապես դիմեք բժշկի: Հիշե՛ք, որ որքան շուտ ախտորոշվի, այնքան ավելի մեծ կլինեն բուժում ստանալու և բարդությունները նվազեցնելու ձեր հնարավորությունները: Դուք միայնակ չեք, և կան բժիշկներ և առողջապահական ծառայություններ մատուցողներ, որոնք կօգնեն ձեզ այս ճանապարհին:

`Պիրուվատ կինազի անբավարարություն, կարմիր արյան բջիջներ, անեմիա, PKLR գեն, ֆերմենտ, փայծաղ, գենետիկ հիվանդություններ