Երբեմն զգացնո՞ւմ եք, որ ձեր երեխան մի փոքր ավելի կարճահասակ է, քան իր տարիքի մյուս երեխաները։ Հնարավոր է՝ մի փոքր անհանգստանում եք դրա համար։ Շատ դեպքերում սա կարող է նորմալ լինել, բայց որոշ դեպքերում դրա համար կարող է լինել բժշկական պատճառ։ Այսօր մենք խոսում ենք նման վիճակի մասին, որը կոչվում է «գաճաճություն» կամ բժշկական լեզվով՝ «(գաճաճություն)»։
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է «գաճաճությունը»։
Գաճաճությունը բժշկական տերմին է: Ավելի ճշգրիտ՝ դա մի վիճակ է, որը պատկանում է կմախքային դիսպլազիա կոչվող ավելի լայն կատեգորիայի: Սա մի վիճակ է, որը ազդում է մեր ոսկորների և աճառի (ոսկորների միջև գտնվող փափուկ հյուսվածքի) աճի վրա: Կան այս վիճակներից հարյուրավորներ: Արդյունքում, մարդու հասակը միջինից ցածր է: Միջինում, այս վիճակն ունեցող անձը մեծահասակ տարիքում 4 ոտնաչափ 10 դյույմից (1.47 մետրից) պակաս է:
Որոշ մարդիկ սիրում են օգտագործել «փոքրիկ մարդիկ» նման բառեր՝ այս հիվանդությունն ունեցող մարդկանց նկարագրելու համար։ Սակայն «փոքրիկ մարդիկ» նման բառերի օգտագործումը բացարձակապես տեղին չէ։ Դա կարող է վիրավորել նրանց զգացմունքները։
Այս «գաճաճությունը» կարող է տարբեր ձևերով դրսևորվել։ Որոշ մարդկանց մոտ այն ազդում է ձեռքերի և ոտքերի աճի վրա, մյուսների մոտ՝ որովայնի կամ գլխի աճի վրա։
Որո՞նք են «գաճաճության» առաջացման հիմնական եղանակները։
Չնայած կան «կմախքային դիսպլազիայի» հարյուրավոր տեսակներ, որոնք ազդում են ոսկրերի աճի վրա, կան մի քանի հիմնական տեսակներ, որոնք մենք ամենից հաճախ ենք հանդիպում: Եկեք նայենք դրանց այս աղյուսակում:
| Տեսակ | Համառոտ նկարագրություն |
|---|---|
| Ախոնդրոպլաստիկ թզուկություն | Սա ամենատարածված տեսակն է։ Հիմնական բնութագրերն են կարճ ձեռքերն ու ոտքերը, ինչպես նաև դուրս ցցված ճակատը։ |
| Հիպոքոնդրոպլազիա | Սա նույնպես վերջույթների կարճացման տեսակ է, բայց այն մի փոքր ավելի մեղմ է։ Այս առանձնահատկությունները մանկության շրջանում հստակ տեսանելի չեն։ |
| Հիպոֆիզի թզուկություն | Մարմնում աճի հորմոնի անբավարարության հետևանքով առաջացած վիճակ։ |
| Նախնադարյան թզուկություն | Սա պայմանավորված է նրանով, որ մարմնի չափերը փոքր են նույնիսկ ծնվելուց առաջ, այսինքն՝ այն պահից, երբ երեխան մոր արգանդում է։ |
| Թանատոֆորիկ դիսպլազիա | Սա հազվագյուտ, բայց շատ լուրջ վիճակ է։ Վերջույթները շատ կարճանում են, իսկ կուրծքը՝ նեղանում։ Նորածինները կարող են մահանալ ծնվելուց գրեթե անմիջապես հետո՝ շնչառության դժվարությունների պատճառով։ |
«Կարճ հասակը» և «թզուկությունը» նույն բանն են՞
Սա այն բանն է, որը շատերին շփոթեցնում է։ Կարճ հասակը տարածված տերմին է։ Այլ կերպ ասած, եթե մարդը իր տարիքի համար սպասվածից ցածրահասակ է, մենք դա անվանում ենք «կարճահասակ»։ Երեխայի դեպքում, եթե նրա հասակը ցածր է նորմալ աճի կորերից կամ եթե նա ավելի կարճահասակ է, քան ծնողների հասակի հիման վրա սպասվող հասակը, նա կարող է «կարճահասակ» լինել։
Սակայն, թզուկությունը կարճահասակության առաջացման պատճառ հանդիսացող յուրահատուկ բժշկական վիճակ է։ Ոչ բոլոր կարճահասակ մարդիկ ունեն թզուկություն։
Ո՞վ կարող է զարգացնել այս վիճակը։ Եվ արդյո՞ք այն տարածված է։
Գաճաճությունը կարող է ախտահարել ցանկացած մեկին։ Շատ տեսակներ գենետիկ են։ Այսինքն՝ դրանք կարող են ժառանգվել ծնողներից։ Որոշ տեսակներ առաջանում են ԴՆԹ-ի պատահական փոփոխություններից։ Հաճախ, բայց ոչ միշտ, գաճաճությամբ երեխաները ծնվում են նորմալ հասակ ունեցող ծնողներից։ Դուք կարող եք զարմանալ սա լսելով, բայց դա ճիշտ է։
Թզուկությունը շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Նույնիսկ ամենատարածված տեսակը՝ ախոնդրոպլազիան, հանդիպում է 15,000-ից 40,000 մարդկանցից միայն մեկի մոտ:
Որո՞նք են «գաճաճություն» ունեցող մարդու ախտանիշները։
Հիմնական և ամենաակնհայտ ախտանիշը կարճահասակությունն է: Այս խանգարում ունեցող անձի հասակը մեծահասակ տարիքում 4 ֆուտ 10 դյույմից պակաս է: Այս կարճահասակությունն ավելի նկատելի է մանկության, պատանեկության և չափահասության տարիներին, քան չափահասության շրջանում:
«Թզուկությունը» կարելի է բաժանել երկու տեսակի.
1. Համաչափ. Այս դեպքում ամբողջ մարմինը փոքրանում է նույն համամասնությամբ։
2.Անհամաչափ. այս դեպքում իրանը նորմալ չափի է, մինչդեռ ձեռքերն ու ոտքերը կարճ են։
Այլ տարածված ախտանիշներն են՝
- Կռացած ոտքեր
- Հարթ քթի կամուրջ
- Նորմայից մեծ գլուխ ունենալը՝ «(Մեծ գլուխ)»
- Ակնհայտ ճակատ
- Կարճ ձեռքեր և ոտքեր
- Կարճ մատներ (ձեռքեր և ոտքեր)
- Լայն ձեռքեր և ոտքեր
Այլ առողջական խնդիրներ, որոնք կարող են առաջացնել այս ախտանիշները
Ոսկրերի աննորմալ աճը երբեմն կարող է այլ առողջական խնդիրներ առաջացնել։
- Հեղուկի կուտակում ուղեղի շուրջ (հիդրոցեֆալիա)
- Սեղմված նյարդեր
- Սկոլիոզ
- Հաճախակի ականջի վարակներ կամ լսողության խնդիրներ
- Ցավ ծնկների և կոճերի շրջանում
- Քնի ապնոէ
Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում: Որո՞նք են «խլության» պատճառները:
Այս վիճակի մի քանի հնարավոր պատճառներ կան։ Դեպքերի մեծ մասում դա ԴՆԹ-ի փոփոխություն է։ Որոշ տեսակների դեպքում ճշգրիտ պատճառը դեռևս անհայտ է։
| Պատճառ | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| Ընտանեկան ծագում | Եթե ծնողները և ընտանիքի մյուս անդամները ցածրահասակ են, ապա նորմալ կարող է լինել, որ երեխան նույնպես ցածրահասակ լինի։ |
| Գենետիկ մուտացիա | Այս վիճակը կարող է առաջանալ մարդու ԴՆԹ-ի պատահական փոփոխությունների պատճառով։ |
| Աճի հորմոնի անբավարարություն | Ուղեղը բավարար քանակությամբ հորմոն չի արտադրում, որը անհրաժեշտ է ոսկրերի աճի համար։ |
| Ուշ ծաղկում | Որոշ երեխաներ զարգանում են ավելի ուշ, քան մյուսները, և կարող է լինել նման դեպք ընտանեկան պատմության մեջ։ |
| Սննդի պակաս | Երեխայի աճի համար անհրաժեշտ պատշաճ սնուցման բացակայությունը ազդում է հասակի վրա։ |
| Ծննդաբերության ցածր քաշ (հղիության տարիքի համար փոքր) | Ցածր քաշով ծնված երեխաների մեծ մասը կհասնի նորմալ աճի առաջին 2-3 տարիների ընթացքում, բայց մոտ 10%-ը՝ ոչ։ |
Սա գեներից է՞ գալիս։ (Գենետիկ է՞։)
Այո, թզուկության որոշ տեսակներ գենետիկ են։ Այսինքն՝ դրանք առաջանում են ԴՆԹ-ի փոփոխություններից։ Սակայն, մեծ մասամբ, այս գենետիկ մուտացիաները պատահական են։ Այսինքն՝ միջին հասակի ծնողներն ավելի հավանական է, որ թզուկություն ունեցող երեխաներ ունենան, քան ցածրահասակ ծնողներ ունեցողները։
Սակայն, եթե ծնողներից մեկը կամ երկուսն էլ ունեն գաճաճություն, երեխան ավելի հավանական է, որ այն ժառանգի: Օրինակ, ախոնդրոպլազիա ունեցող մայրը կամ հայրը 50% հավանականություն ունեն այս հիվանդությունը փոխանցելու իրենց երեխային: Եթե երկու ծնողներն էլ ունեն ախոնդրոպլազիա, երեխան 50% հավանականություն ունի ախոնդրոպլազիա զարգացնելու: Կա նաև 25% հավանականություն զարգացնելու շատ ծանր հիվանդություն, որը կոչվում է հոմոզիգոտ ախոնդրոպլազիա: Այս ծանր վիճակը կարող է հանգեցնել երեխայի մահվան արգանդում կամ ծնվելուց կարճ ժամանակ անց:
Եթե դուք երեխա եք սպասում և ցանկանում եք իմանալ, թե արդյոք ռիսկի տակ եք այս տեսակի գենետիկ հիվանդության համար, շատ կարևոր է խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական թեստավորման մասին:
Ինչպե՞ս է բժիշկը ախտորոշում «գաճաճության» վիճակը։
Որոշ դեպքերում այս վիճակը կարող է հայտնաբերվել մինչև երեխայի ծնվելը, այսինքն՝ հղիության ընթացքում: Նախածննդյան սկրինինգային թեստերը կարող են հայտնաբերել երեխայի զարգացման անոմալիաները:
Երեխայի ծնվելուց հետո, երբ դուք ամեն ամիս տանում եք կլինիկա, բժիշկներն ու ընտանեկան առողջապահության ոլորտի աշխատողները վերահսկում են նրա աճը։ Նրանք չափում են երեխայի հասակը, քաշը և գլխի շրջագիծը և նշում դրանք աճի աղյուսակում։ Եթե ձեր երեխայի աճը ցածր է սպասվող մակարդակից, դա կարող է լինել այս հիվանդության նշան։ Այնուհետև նրանք կատարում են այնպիսի գործողություններ, ինչպիսիք են ռենտգենյան և արյան անալիզները ՝ պարզելու համար, թե ինչն է առաջացնում երեխայի աճի դանդաղումը։
Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։
Այս հիվանդության համար դեռևս բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, կան բազմաթիվ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և հեշտացնել կյանքը: Բուժումը որոշվում է թզուկության տեսակով և յուրաքանչյուր անձի մոտ առկա ախտանիշներով:
Վիրաբուժական բուժումներ
- Եթե ոսկորները աճում են սխալ ուղղությամբ կամ ունեն աննորմալ ձև, դրանք կարող են վիրաբուժական շտկվել։
- Եթե ուղեղի շուրջը ավելորդ հեղուկ կա (հիդրոցեֆալիա), այն կարող է վիրաբուժական եղանակով հեռացվել։
- Ուղեղի ցողունի վրա ճնշման նվազեցում:
- Նշագեղձերի կամ ադենոիդների հեռացում՝ շնչառությունը հեշտացնելու համար։
- Ականջի վարակները կանխելու համար ականջի մեջ փոքր խողովակների տեղադրումը։
Ոչ վիրաբուժական բուժումներ
- Եթե ունեք քնի ապնոէ , օգտագործեք CPAP սարք։
- Լսողական սարքերի օգտագործումը լսողության խանգարումների դեպքում։
- Երեխային ուղղորդել առողջ սննդակարգի և վարժությունների՝ ավելորդ քաշը կամ ճարպակալումը կանխելու համար։
- Եթե կա աճի հորմոնի անբավարարություն , կատարեք աճի հորմոնի ներարկումներ (հորմոնալ թերապիա):
- Վերջերս վոսորիտիդ (Voxzogo®) անունով դեղամիջոցը հաստատվել է 5 տարեկանից բարձր երեխաների համար, ովքեր ունեն ախոնդրոպլազիա, որոնց ոսկրային աճը դեռևս չի դադարել: Կլինիկական փորձարկումները ցույց են տվել, որ այն կարող է արագացնել երեխաների աճի տեմպը:
Այս բուժումները կարող են անհրաժեշտ լինել ողջ կյանքի ընթացքում, բայց դրանք կարող են զգալիորեն բարելավել նրանց կյանքի որակը։
Ինչպիսի՞ն կլինի կյանքը «խլություն» ունեցող երեխայի հետ։
Չնայած այս վիճակի համար բուժում չկա, եթե ախտանիշները պատշաճ կերպով բուժվեն, մարդկանց մեծ մասը ապրում է նորմալ, առողջ կյանքով: Այնուամենայնիվ, եթե ձեր երեխան ոսկրերի աճի խնդիրներ ունի և հաճախակի վիրահատությունների կարիք ունի, դա կարող է մարտահրավեր լինել և՛ երեխայի, և՛ ընտանիքի համար: Ձեր բժիշկը կտրամադրի անհրաժեշտ բուժումը ձեր երեխայի համար և կտա այն ուղեցույցը, որը նրան անհրաժեշտ է լիարժեք և առողջ կյանքով ապրելու համար:
Ամենակարևորն այն է, որ որպես ծնողներ, դուք պետք է վերաբերվեք ձեր երեխային նրա տարիքին համապատասխան, այլ ոչ թե հասակին։ Սա կբարձրացնի նրա ինքնագնահատականը և կօգնի նրան զգալ սիրված և ընդունված։
Կարո՞ղ է արդյոք երեխայի մոտ այս հիվանդությունը զարգացնելու ռիսկը նվազեցվել։ Ինչպե՞ս կարելի է երեխային խնամել։
Գաճաճության որոշ տեսակներ գենետիկ են, ուստի դրանք կանխելու միջոց չկա: Այնուամենայնիվ, գենետիկական թեստավորումը կարող է օգնել ձեզ հասկանալ ձեր ռիսկը: Խոսեք այդ մասին ձեր բժշկի հետ:
Սնունդը շատ կարևոր է երեխայի զարգացման համար: Եթե հղի եք, ուտեք հավասարակշռված սնունդ: Երեխայի ծնվելուց հետո նրան տվեք սննդարար սնունդ, ինչպիսիք են սպիտակուցը, մրգերը, հացահատիկայինները և բանջարեղենը:
Բժշկական բուժումից բացի, կան մի քանի բաներ, որոնք կարող եք անել ձեր երեխային աջակցելու համար.
- Տնային միջավայրի ստեղծում. Ստեղծեք տնային միջավայր այնպես, որ երեխան կարողանա ինքնուրույն աշխատել: Օրինակ՝ ունենալ աստիճանաձև աթոռակ կամ մի փոքր իջեցնել լույսի անջատիչը:
- Տրամադրել հոգեբանական աջակցություն. երեխային տրամադրել կրթական և հոգեբանական աջակցություն՝ դպրոցում ծաղրուծանակը կանխելու և դրա հետ գլուխ հանելու համար։
- Կապվեք նմանատիպ փորձառություն ունեցող մարդկանց հետ. Կապվեք այն կազմակերպությունների հետ, որոնք աջակցում են նմանատիպ իրավիճակներում գտնվող երեխաներին և ընտանիքներին:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Թզուկությունը բժշկական վիճակ է, որը ազդում է ոսկրերի աճի վրա: Այն կարող է հարյուրավոր պատճառներ ունենալ:
- Մեծ մասամբ սա գենետիկական է, բայց հաճախ միջին հասակի ծնողներն են, ովքեր երեխաներ ունեն այս հիվանդությամբ։
- Չնայած այն հնարավոր չէ լիովին բուժել, ախտանիշները կարող են բուժվել, և կարելի է ապրել լիարժեք, առողջ կյանքով։
- Եթե ձեր երեխայի զարգացման վերաբերյալ որևէ կասկած ունեք, անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին և խոսեք դրա մասին։
- Ամենակարևորը երեխային վերաբերվել նրա տարիքին համապատասխան, այլ ոչ թե հասակին։ Դա շատ կարևոր է նրա հոգեկան առողջության համար։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը