Բժիշկը ձեզ ասե՞լ է, որ ձեր փոքրիկը ծնվելուց հետո ունի ոսկորների և հոդերի որոշ աննշան փոփոխություններ: Կամ նկատե՞լ եք, որ ձեր երեխան ավելի կարճահասակ է, քան մյուս երեխաները, կամ որ նրա քայլվածքում ինչ-որ բան տարբեր է: Հնարավոր է՝ նույնիսկ տեսողության խնդիրներ: Նորմալ է վախենալ, երբ լսում եք այս բաները: Բայց մի անհանգստացեք: Այսօր մենք խոսելու ենք շատ հազվագյուտ գենետիկ հիվանդության մասին, որը կարող է առաջացնել այս ախտանիշները, որը կոչվում է Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita կամ կարճ՝ SEDC :
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Ի՞նչ իրավիճակ է իրականում այս SEDC-ում։
Պարզ ասած՝ SEDC-ն շատ հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է։ Այն ազդում է ձեր երեխայի ոսկորների, հոդերի և երբեմն նույնիսկ աչքերի զարգացման վրա։ Կարևորն այն է, որ այս ազդեցությունները սկսվում են դեռևս արգանդում, և ախտանիշները տեսանելի են ծննդյան պահին ։ Ահա թե ինչու այն կոչվում է «կոնգենիտա», որը նշանակում է «ծննդից»։
ՍԴԿ-ով երեխաները սովորաբար ցուցաբերում են հետևյալ ախտանիշները՝
- Ողնաշարի, կոնքազդրային հոդերի և ծնկների հոդերի անհամապատասխան հոդեր ։
- Կմախքային դիսպլազիան մի վիճակ է, որը ազդում է երեխայի ընդհանուր զարգացման վրա։
- Միջինից ցածր հասակ ունի , հատկապես իրանի, պարանոցի և վերջույթների հատվածում։
- Տեսողության և լսողության խանգարումներ ։
Այս վիճակը կոչվում է մի քանի այլ անուններով, օրինակ՝
- ՍԵԴ բնածին (ՍԵԴ բնածին)
- ՍԵԴ, բնածին տիպ
- SEDc
- Սպոնդիլոէպիֆիզային դիսպլազիա, բնածին տիպ
Սա այնքան տարածված է, որ 100,000 կենդանի ծնունդներից միայն մեկի մոտ է հանդիպում ։ Սա շատ հազվադեպ է։ Ներկայումս ամբողջ աշխարհում գրանցված է ընդամենը 175 դեպք։
Ի՞նչ տարբերություն կա SEDC-ի և SEDT-ի միջև։
Ինչպես SEDC-ն, կա մեկ այլ հիվանդություն՝ Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) : Չնայած այս երկուսն էլ նման են հնչում, կան որոշ աննշան տարբերություններ:
«Congenita» նշանակում է «ծննդյան պահին», «Tarda»՝ «ուշացած»։ Այսինքն՝
- ՍԵԴԹ-ի ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս 6-ից 8 տարեկան հասակում: Այնուամենայնիվ, ՍԵԴԹ-ն տեսանելի է ծննդյան պահից:
- SEDT-ն ազդում է միայն տղաների վրա , սակայն SEDC-ն կարող է հավասարապես ազդել և՛ տղաների, և՛ աղջիկների վրա:
- ՍԵԴԿ-ով մարդիկ ռիսկի են ենթարկվում ցանցաթաղանթի շերտազատման, սակայն այս ռիսկը, որպես կանոն, ավելի ցածր է ՍԵԴՏ-ի դեպքում:
Natural Pain and Sleep Wellness Care
Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.
Check Availability →Ո՞րն է SEDC-ի ստեղծման պատճառը։
SEDC-ի հիմնական պատճառը «COL2A1» գենի մուտացիան է: Այս «COL2A1» գենը պատասխանատու է մեր օրգանիզմում II տիպի կոլագենի արտադրության համար:Այն նպաստում է կոլագեն կոչվող սպիտակուցի արտադրությանը: Կոլագենը կարևոր է մեր մարմնում շարակցական հյուսվածքի կառուցման համար: Այն է, որ մեր հյուսվածքներին տալիս է ամրություն և ձև:
II տիպի կոլագենը հիմնականում հանդիպում է աճառում և ապակենման մարմնում: Աճառը ամուր, բայց ճկուն շարակցական հյուսվածք է, որը հանդիպում է մեր հոդերի և ականջի բլթակների նման վայրերում: Ապակենման մարմինը դոնդողանման նյութ է, որը հանդիպում է մեր աչքի խնձորների ներսում: Այսպիսով, եթե այս կոլագենը ճիշտ չի արտադրվում, կարող եք պատկերացնել, թե ինչպես այն կազդի մեր ոսկորների, հոդերի և աչքերի նման վայրերի վրա:
Ամենից հաճախ, SEDC-ն առաջանում է նոր գենային մուտացիայի պատճառով (de novo մուտացիա) : Սա նշանակում է, որ ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այս հիվանդությունը: «De novo մուտացիա» տեղի է ունենում, երբ սպերմատոզոիդը և ձվաբջիջը միաձուլվում են: Այն ազդում է միայն այդ երեխայի վրա, այլ ոչ թե նրա քույրերի և եղբայրների վրա:
Սակայն, երբեմն այս COL2A1 գենի մուտացիան կարող է ժառանգվել ծնողներից մեկից։
Որո՞նք են SEDC-ի ախտանիշները:
ՍԴԿ-ի ախտանիշները կարող են մեծապես տարբեր լինել մարդուց մարդ : Որոշ մարդիկ կարող են ավելի շատ ախտանիշներ ունենալ, որոշները՝ ավելի քիչ:
Հիմնական ֆիզիկական առանձնահատկությունները, որոնք կարելի է տեսնել, հետևյալն են.
- Մարմինը, պարանոցը և վերջույթները ավելի կարճ են, քան մյուսները։
- Ցածրահասակ լինելը , չափահաս տարիքում 3-ից 4 ոտնաչափ (0.91 - 1.2 մետր) հասակ ունենալը ։
- Լայն, տակառաձև կուրծք ։ Կրծոսկրը կամ կողոսկրերը կարող են դուրս ցցված լինել։
- Ծալքավոր ոտնաթաթ ։ Այնուամենայնիվ, ձեռքերի և ոտքերի չափը և ձևը կարող են նորմալ լինել։
- Ողնաշարի տարբեր կորություններ ։ Օրինակ, կարող են լինել կողային կորություն (սկոլիոզ), հետադարձ կորություն (կիֆոզ), առաջային կորություն (լորդոզ) կամ այս երկուսի համադրությունը։
- Դեմքի որոշ փոփոխություններ , ինչպիսիք են աչքերի լայնացումը, այտոսկրերի հարթեցումը կամ քիմքի ճեղքը ։
- Ողնաշարի ողերը դառնում են տափակ կամ անկայուն ։
- Կոնքազդրային կամ ծնկային հոդերի ներսային պտույտ ։
Կան նաև կողմնակի ազդեցություններ, որոնք կարող են առաջանալ այս աճի խնդիրների պատճառով.
- Արթրիտի վիճակը։
- Դժվարություն քայլելու և շարժվելու հարցում ։
- Լսողության կորուստ ։
- Հոդերի կարկամություն, ցավ և հոդախախտումներ ։
- Իշիասը վիճակ է, որն առաջացնում է ցավ մեջքի ստորին հատվածում, հետույքում և ոտքերի հետևի մասում՝ նյարդի սեղմման պատճառով։
- Կրծքավանդակի կամ կողոսկրերի զարգացման հետ կապված խնդիրների պատճառով շնչառության դժվարություն ։
- Տեսողության խնդիրներ , մասնավորապես՝ ծանր կարճատեսություն և ցանցաթաղանթի շերտազատում ։
- ՔայլելիսՏատանվող քայլվածք կամ քայլել սովորելու համար երկար ժամանակ պահանջվելը:
- Մկանային տոնուսի նվազում (հիպոթենզիա) :
Կարևոր է նշել, որ SEDC-ով մարդիկ սովորաբար լավ մտավոր զարգացում ունեն։ Սա նշանակում է, որ ուսման խանգարումները սովորաբար չեն նկատվում։ Այնուամենայնիվ, ֆիզիկական զարգացման այնպիսի կարևորագույն փուլեր, ինչպիսիք են նստելը և քայլելը, կարող են չհասնել համապատասխան տարիքում։
Ինչպե՞ս որոշել SEDC կարգավիճակը։
Բժիշկը կարող է ախտորոշել SEDC-ն՝ ուշադիր դիտարկելով երեխայի ֆիզիկական ախտանիշները և հետևյալ թեստերի արդյունքները.
- Գենետիկական թեստավորում - Սա կարող է ճշգրիտ որոշել, թե արդյոք կա մուտացիա COL2A1 գենում:
- Ամբողջ կմախքի ռենտգենյան պատկերներ ։
- Այլ պատկերագրական թեստեր, ինչպիսիք են համակարգչային շերտագրությունը (ՀՏ) և մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացումը (ՄՌՏ) :
Կա՞ SEDC-ի բուժում։ Կարո՞ղ է այն բուժվել։
Դժբախտաբար, SEDC-ի համար դեռևս բուժում չկա : Բայց մի անհանգստացեք: Ահա մի քանի բան, որ կարող եք ակնկալել բուժումից.
- Ձեր ախտանիշների վերահսկում և նվազեցում ։
- Հնարավորության դեպքում, կմախքային դեֆորմացիաները շտկել վիրաբուժական միջամտության միջոցով ։
- Կանխել այնպիսի բարդություններ , ինչպիսիք են վնասվածքները և տեսողության կորուստը։
- Բարելավելով ձեր ուժը և շարժունակությունը ։
Ի՞նչ բուժումներ են հասանելի SEDC-ի համար:
Առաջարկվող բուժման տարբերակները տարբերվում են մարդուց մարդ ՝ կախված նրանից, թե ինչ կոնկրետ խնդիրներ ունեք և որքանով են դրանք ծանր։
Դուք պետք է պարբերաբար ենթարկվեք բժիշկների հսկողությանը ։ Այսպիսով, եթե որևէ խնդիր առաջանա, այն կարող է արագ հայտնաբերվել և բուժվել։ Ձեր բժշկական թիմը կարող է ներառել այնպիսի մասնագետներ, ինչպիսիք են՝
- Գենետիկական խորհրդատուներ
- Ակնաբույժներ - նրանք, ովքեր բուժում են աչքերի հիվանդությունները:
- Օրթոպեդ վիրաբույժներ - ոսկրերի և հոդերի վիրաբուժության մասնագետներ :
- Ֆիզիկական թերապևտներ ՝ մարդիկ, ովքեր օգնում են բարելավել ուժը, շարժունակությունը և քայլվածքը։
- Ռևմատոլոգներ - բժիշկներ , որոնք բուժում են ոսկրերի, մկանների և հոդերի հիվանդություններ, ինչպիսիք են արթրիտը:
Սրանք հնարավոր միջամտություններն են.
- Աջակցող սարքեր , որոնք նպաստում են շարժունակությանը, ինչպիսիք են ոտքերի ամրակները։
- Ակնոցներ՝ տեսողության խանգարումը շտկելու համար։
- Դեղամիջոցներ՝ հոդերի ցավը նվազեցնելու համար։
- Ֆիզիկական թերապիա ։
- Վիրահատություն՝ ողնաշարի դեֆորմացիաները շտկելու համար։
- Այլ հոդերի խնդիրներ, օրինակ՝ հոդի փոխարինման վիրահատություն :
- Վիրահատություն՝ ցանցաթաղանթի ջոկատը շտկելու համար։
- Բուժում՝ շնչառությունը հեշտացնելու համար։
Ինչպիսի՞ն կլինի կյանքը SEDC-ի հետ։
SEDC-ով կյանքը մեծապես տարբերվում է մարդուց մարդ ՝ կախված ախտանիշներից և դրանց ծանրությունից:
Այս վիճակը կարող է զգալիորեն ազդել ձեր շարժունակության և ֆիզիկական գործունեություն կատարելու ունակության վրա: Շատ մարդիկ կարող են ցմահ բժշկական բուժման և վիրահատության կարիք ունենալ:
Բայց ամենալավն այն է, որ SEDC-ով մարդիկ ունեն նորմալ մտավոր զարգացում և կարող են ապրել նորմալ կյանքով ։
Կա՞ SEDC-ն կանխելու միջոց։
Դժբախտաբար, SEDC-ն կանխելու միջոց չկա, քանի որ այն գենետիկ է: Այն գիտակցությունը, որ որոշ ընտանիքներ ունեն «COL2A1» գենի մուտացիա, կարող է նրանց ստիպել երկու անգամ մտածել երեխաներ ունենալու կամ գենետիկական խորհրդատվության դիմելու մասին:
Ինչպե՞ս եք հոգ տանում SEDC ունեցող անձի մասին (ձեզ կամ ձեր երեխային):
Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք SEDC, շատ կարևոր է հետևել այս խորհուրդներին՝ վիճակը կառավարելու համար.
- Այցելեք ձեր բժշկին նշանակված օրերին, մասնակցեք բոլոր թեստերին և հետագա հանդիպումներին ։
- Խուսափեք կոնտակտային սպորտաձևերից , հատկապես այն գործողություններից, որոնք կարող են գլխի և պարանոցի վնասվածքներ առաջացնել, քանի որ հոդերը անկայուն են և կարող են հեշտությամբ վնասվել։
- Անզգայացում ստանալիս շատ զգույշ եղեք ։ Ասացեք ձեր բոլոր բժիշկներին, որ դուք ունեք SEDC, քանի որ ձեր որոշ ֆիզիկական բնութագրեր կարող են բարդություններ առաջացնել վիրահատության ժամանակ։
- Փորձեք գտնել խորհրդատու կամ միանալ աջակցության խմբի, որը կօգնի ձեզ հաղթահարել այս իրավիճակը: Սա կօգնի ձեզ սովորել ուրիշների փորձից և զգալ, որ միայնակ չեք:
Ի՞նչ այլ հարց կցանկանայիք տալ ձեր բժշկին SEDC-ի մասին։
Եթե դուք կամ ձեր երեխան ախտորոշվել է SEDC-ով, լավ գաղափար է ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.
- SEDC-ն մարմնիս որ մասերի վրա է ազդում ։
- Ո՞ր մասնագետներին պետք է դիմեմ։
- Որքա՞ն հաճախ պետք է գամ հետագա հետազոտությունների և հանդիպումների համար։
- Ի՞նչ բուժումների կարիք ունեմ ։
- Անզգայացումն անվտա՞նգ է ինձ համար ։
- Կարո՞ղ է այս վիճակը ժառանգել իմ երեխաները ։
- Արդյո՞ք մեր ընտանիքի մյուս անդամները նույնպես պետք է ենթարկվեն գենետիկական թեստավորման ։
- Գիտե՞ք որևէ աջակցության խմբերի մասին, որոնք կարող են օգնել ձեզ հաղթահարել այս վիճակը։
Բնական է վախ և անհանգստություն զգալ, երբ իմանում եք, որ ձեր երեխան ունի գենետիկ հիվանդություն, որը պահանջում է բուժում: Բայց հիշեք, որ ձեր բժշկական թիմը պատրաստ է օգնել ձեզ: Նրանց միջոցով դուք կարող եք նաև գտնել աջակցության խմբեր, որտեղ կարող եք կիսվել ձեր փորձով այս հազվագյուտ գենետիկ հիվանդությունն ունեցող այլ մարդկանց հետ:
Հիշելու ամենակարևոր բաները
Լավ, SEDC-ի մասին մեր խոսածից ելնելով՝ սրանք ամենակարևոր բաներն են, որոնք դուք պետք է հիշեք.
- SEDC-ն շատ հազվագյուտ, բնածին գենետիկական վիճակ է:
- Սա հիմնականում ազդում է ոսկորների, հոդերի և երբեմն՝ աչքերի վրա ։
- Չնայած այս հիվանդության ամբողջական բուժում չկա, կան տարբեր բուժումներ՝ ախտանիշները վերահսկելու և կյանքի որակը բարելավելու համար ։
- Ինտելեկտուալ զարգացումը նորմալ է , և կարելի է ակնկալել նորմալ կյանքի տևողություն։
- Լավ կառավարում կարելի է ապահովել պատշաճ բժշկական հսկողության, ֆիզիկական թերապիայի և, անհրաժեշտության դեպքում, վիրահատության միջոցով։
- Դուք միայնակ չեք։ Դուք կարող եք օգնություն ստանալ բժիշկներից և աջակցության խմբերից ։
Հուսով եմ, որ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար: Եթե ունեք որևէ հարց, մի հապաղեք դիմել ձեր բժշկին:
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.