Ձեր երեխան խնդիրներ ունի՞ ոսկորների և հոդերի հետ։ - Եկեք իմանանք սպոնդիլոէպիֆիզային դիսպլազիայի (SEDC) մասին։

Բժիշկը ձեզ ասե՞լ է, որ ձեր փոքրիկը ծնվելուց հետո ունի ոսկորների և հոդերի որոշ աննշան փոփոխություններ: Կամ նկատե՞լ եք, որ ձեր երեխան ավելի կարճահասակ է, քան մյուս երեխաները, կամ որ նրա քայլվածքում ինչ-որ բան տարբեր է: Հնարավոր է՝ նույնիսկ տեսողության խնդիրներ: Նորմալ է վախենալ, երբ լսում եք այս բաները: Բայց մի անհանգստացեք: Այսօր մենք խոսելու ենք շատ հազվագյուտ գենետիկ հիվանդության մասին, որը կարող է առաջացնել այս ախտանիշները, որը կոչվում է Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita կամ կարճ՝ SEDC :

Ի՞նչ իրավիճակ է իրականում այս SEDC-ում։

Պարզ ասած՝ SEDC-ն շատ հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է։ Այն ազդում է ձեր երեխայի ոսկորների, հոդերի և երբեմն նույնիսկ աչքերի զարգացման վրա։ Կարևորն այն է, որ այս ազդեցությունները սկսվում են դեռևս արգանդում, և ախտանիշները տեսանելի են ծննդյան պահին ։ Ահա թե ինչու այն կոչվում է «կոնգենիտա», որը նշանակում է «ծննդից»։

ՍԴԿ-ով երեխաները սովորաբար ցուցաբերում են հետևյալ ախտանիշները՝

• Ողնաշարի, կոնքազդրային հոդերի և ծնկների հոդերի անհամապատասխան հոդեր ։
• Կմախքային դիսպլազիան մի վիճակ է, որը ազդում է երեխայի ընդհանուր զարգացման վրա։
• Միջինից ցածր հասակ ունի , հատկապես իրանի, պարանոցի և վերջույթների հատվածում։
• Տեսողության և լսողության խանգարումներ ։

Այս վիճակը կոչվում է մի քանի այլ անուններով, օրինակ՝

• ՍԵԴ բնածին (ՍԵԴ բնածին)
• ՍԵԴ, բնածին տիպ
• SEDc
• Սպոնդիլոէպիֆիզային դիսպլազիա, բնածին տիպ

Սա այնքան տարածված է, որ 100,000 կենդանի ծնունդներից միայն մեկի մոտ է հանդիպում ։ Սա շատ հազվադեպ է։ Ներկայումս ամբողջ աշխարհում գրանցված է ընդամենը 175 դեպք։

Ի՞նչ տարբերություն կա SEDC-ի և SEDT-ի միջև։

Ինչպես SEDC-ն, կա մեկ այլ հիվանդություն՝ Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) : Չնայած այս երկուսն էլ նման են հնչում, կան որոշ աննշան տարբերություններ:

«Congenita» նշանակում է «ծննդյան պահին», «Tarda»՝ «ուշացած»։ Այսինքն՝

• ՍԵԴԹ-ի ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս 6-ից 8 տարեկան հասակում: Այնուամենայնիվ, ՍԵԴԹ-ն տեսանելի է ծննդյան պահից:
• SEDT-ն ազդում է միայն տղաների վրա , սակայն SEDC-ն կարող է հավասարապես ազդել և՛ տղաների, և՛ աղջիկների վրա:
• ՍԵԴԿ-ով մարդիկ ռիսկի են ենթարկվում ցանցաթաղանթի շերտազատման, սակայն այս ռիսկը, որպես կանոն, ավելի ցածր է ՍԵԴՏ-ի դեպքում:

Ո՞րն է SEDC-ի ստեղծման պատճառը։

SEDC-ի հիմնական պատճառը «COL2A1» գենի մուտացիան է: Այս «COL2A1» գենը պատասխանատու է մեր օրգանիզմում II տիպի կոլագենի արտադրության համար:Այն նպաստում է կոլագեն կոչվող սպիտակուցի արտադրությանը: Կոլագենը կարևոր է մեր մարմնում շարակցական հյուսվածքի կառուցման համար: Այն է, որ մեր հյուսվածքներին տալիս է ամրություն և ձև:

II տիպի կոլագենը հիմնականում հանդիպում է աճառում և ապակենման մարմնում: Աճառը ամուր, բայց ճկուն շարակցական հյուսվածք է, որը հանդիպում է մեր հոդերի և ականջի բլթակների նման վայրերում: Ապակենման մարմինը դոնդողանման նյութ է, որը հանդիպում է մեր աչքի խնձորների ներսում: Այսպիսով, եթե այս կոլագենը ճիշտ չի արտադրվում, կարող եք պատկերացնել, թե ինչպես այն կազդի մեր ոսկորների, հոդերի և աչքերի նման վայրերի վրա:

Ամենից հաճախ, SEDC-ն առաջանում է նոր գենային մուտացիայի պատճառով (de novo մուտացիա) : Սա նշանակում է, որ ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այս հիվանդությունը: «De novo մուտացիա» տեղի է ունենում, երբ սպերմատոզոիդը և ձվաբջիջը միաձուլվում են: Այն ազդում է միայն այդ երեխայի վրա, այլ ոչ թե նրա քույրերի և եղբայրների վրա:

Սակայն, երբեմն այս `COL2A1` գենի մուտացիան կարող է ժառանգվել ծնողներից մեկից։

Որո՞նք են SEDC-ի ախտանիշները:

ՍԴԿ-ի ախտանիշները կարող են մեծապես տարբեր լինել մարդուց մարդ : Որոշ մարդիկ կարող են ավելի շատ ախտանիշներ ունենալ, որոշները՝ ավելի քիչ:

Հիմնական ֆիզիկական առանձնահատկությունները, որոնք կարելի է տեսնել, հետևյալն են.

• Մարմինը, պարանոցը և վերջույթները ավելի կարճ են, քան մյուսները։
• Ցածրահասակ լինելը , չափահաս տարիքում 3-ից 4 ոտնաչափ (0.91 - 1.2 մետր) հասակ ունենալը ։
• Լայն, տակառաձև կուրծք ։ Կրծոսկրը կամ կողոսկրերը կարող են դուրս ցցված լինել։
• Ծալքավոր ոտնաթաթ ։ Այնուամենայնիվ, ձեռքերի և ոտքերի չափը և ձևը կարող են նորմալ լինել։
• Ողնաշարի տարբեր կորություններ ։ Օրինակ, կարող են լինել կողային կորություն (սկոլիոզ), հետադարձ կորություն (կիֆոզ), առաջային կորություն (լորդոզ) կամ այս երկուսի համադրությունը։
• Դեմքի որոշ փոփոխություններ , ինչպիսիք են աչքերի լայնացումը, այտոսկրերի հարթեցումը կամ քիմքի ճեղքը ։
• Ողնաշարի ողերը դառնում են տափակ կամ անկայուն ։
• Կոնքազդրային կամ ծնկային հոդերի ներսային պտույտ ։

Կան նաև կողմնակի ազդեցություններ, որոնք կարող են առաջանալ այս աճի խնդիրների պատճառով.

• Արթրիտի վիճակը։
• Դժվարություն քայլելու և շարժվելու հարցում ։
• Լսողության կորուստ ։
• Հոդերի կարկամություն, ցավ և հոդախախտումներ ։
• Իշիասը վիճակ է, որն առաջացնում է ցավ մեջքի ստորին հատվածում, հետույքում և ոտքերի հետևի մասում՝ նյարդի սեղմման պատճառով։
• Կրծքավանդակի կամ կողոսկրերի զարգացման հետ կապված խնդիրների պատճառով շնչառության դժվարություն ։
• Տեսողության խնդիրներ , մասնավորապես՝ ծանր կարճատեսություն և ցանցաթաղանթի շերտազատում ։
• ՔայլելիսՏատանվող քայլվածք կամ քայլել սովորելու համար երկար ժամանակ պահանջվելը:
• Մկանային տոնուսի նվազում (հիպոթենզիա) :

Կարևոր է նշել, որ SEDC-ով մարդիկ սովորաբար լավ մտավոր զարգացում ունեն։ Սա նշանակում է, որ ուսման խանգարումները սովորաբար չեն նկատվում։ Այնուամենայնիվ, ֆիզիկական զարգացման այնպիսի կարևորագույն փուլեր, ինչպիսիք են նստելը և քայլելը, կարող են չհասնել համապատասխան տարիքում։

Ինչպե՞ս որոշել SEDC կարգավիճակը։

Բժիշկը կարող է ախտորոշել SEDC-ն՝ ուշադիր դիտարկելով երեխայի ֆիզիկական ախտանիշները և հետևյալ թեստերի արդյունքները.

• Գենետիկական թեստավորում - Սա կարող է ճշգրիտ որոշել, թե արդյոք կա մուտացիա `COL2A1` գենում:
• Ամբողջ կմախքի ռենտգենյան պատկերներ ։
• Այլ պատկերագրական թեստեր, ինչպիսիք են համակարգչային շերտագրությունը (ՀՏ) և մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացումը (ՄՌՏ) :

Կա՞ SEDC-ի բուժում։ Կարո՞ղ է այն բուժվել։

Դժբախտաբար, SEDC-ի համար դեռևս բուժում չկա : Բայց մի անհանգստացեք: Ահա մի քանի բան, որ կարող եք ակնկալել բուժումից.

• Ձեր ախտանիշների վերահսկում և նվազեցում ։
• Հնարավորության դեպքում, կմախքային դեֆորմացիաները շտկել վիրաբուժական միջամտության միջոցով ։
• Կանխել այնպիսի բարդություններ , ինչպիսիք են վնասվածքները և տեսողության կորուստը։
• Բարելավելով ձեր ուժը և շարժունակությունը ։

Ի՞նչ բուժումներ են հասանելի SEDC-ի համար:

Առաջարկվող բուժման տարբերակները տարբերվում են մարդուց մարդ ՝ կախված նրանից, թե ինչ կոնկրետ խնդիրներ ունեք և որքանով են դրանք ծանր։

Դուք պետք է պարբերաբար ենթարկվեք բժիշկների հսկողությանը ։ Այսպիսով, եթե որևէ խնդիր առաջանա, այն կարող է արագ հայտնաբերվել և բուժվել։ Ձեր բժշկական թիմը կարող է ներառել այնպիսի մասնագետներ, ինչպիսիք են՝

• Գենետիկական խորհրդատուներ
• Ակնաբույժներ - նրանք, ովքեր բուժում են աչքերի հիվանդությունները:
• Օրթոպեդ վիրաբույժներ - ոսկրերի և հոդերի վիրաբուժության մասնագետներ :
• Ֆիզիկական թերապևտներ ՝ մարդիկ, ովքեր օգնում են բարելավել ուժը, շարժունակությունը և քայլվածքը։
• Ռևմատոլոգներ - բժիշկներ , որոնք բուժում են ոսկրերի, մկանների և հոդերի հիվանդություններ, ինչպիսիք են արթրիտը:

Սրանք հնարավոր միջամտություններն են.

• Աջակցող սարքեր , որոնք նպաստում են շարժունակությանը, ինչպիսիք են ոտքերի ամրակները։
• Ակնոցներ՝ տեսողության խանգարումը շտկելու համար։
• Դեղամիջոցներ՝ հոդերի ցավը նվազեցնելու համար։
• Ֆիզիկական թերապիա ։
• Վիրահատություն՝ ողնաշարի դեֆորմացիաները շտկելու համար։
• Այլ հոդերի խնդիրներ, օրինակ՝ հոդի փոխարինման վիրահատություն :
• Վիրահատություն՝ ցանցաթաղանթի ջոկատը շտկելու համար։
• Բուժում՝ շնչառությունը հեշտացնելու համար։

Ինչպիսի՞ն կլինի կյանքը SEDC-ի հետ։

SEDC-ով կյանքը մեծապես տարբերվում է մարդուց մարդ ՝ կախված ախտանիշներից և դրանց ծանրությունից:

Այս վիճակը կարող է զգալիորեն ազդել ձեր շարժունակության և ֆիզիկական գործունեություն կատարելու ունակության վրա: Շատ մարդիկ կարող են ցմահ բժշկական բուժման և վիրահատության կարիք ունենալ:

Բայց ամենալավն այն է, որ SEDC-ով մարդիկ ունեն նորմալ մտավոր զարգացում և կարող են ապրել նորմալ կյանքով ։

Կա՞ SEDC-ն կանխելու միջոց։

Դժբախտաբար, SEDC-ն կանխելու միջոց չկա, քանի որ այն գենետիկ է: Այն գիտակցությունը, որ որոշ ընտանիքներ ունեն «COL2A1» գենի մուտացիա, կարող է նրանց ստիպել երկու անգամ մտածել երեխաներ ունենալու կամ գենետիկական խորհրդատվության դիմելու մասին:

Ինչպե՞ս եք հոգ տանում SEDC ունեցող անձի մասին (ձեզ կամ ձեր երեխային):

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք SEDC, շատ կարևոր է հետևել այս խորհուրդներին՝ վիճակը կառավարելու համար.

• Այցելեք ձեր բժշկին նշանակված օրերին, մասնակցեք բոլոր թեստերին և հետագա հանդիպումներին ։
• Խուսափեք կոնտակտային սպորտաձևերից , հատկապես այն գործողություններից, որոնք կարող են գլխի և պարանոցի վնասվածքներ առաջացնել, քանի որ հոդերը անկայուն են և կարող են հեշտությամբ վնասվել։
• Անզգայացում ստանալիս շատ զգույշ եղեք ։ Ասացեք ձեր բոլոր բժիշկներին, որ դուք ունեք SEDC, քանի որ ձեր որոշ ֆիզիկական բնութագրեր կարող են բարդություններ առաջացնել վիրահատության ժամանակ։
• Փորձեք գտնել խորհրդատու կամ միանալ աջակցության խմբի, որը կօգնի ձեզ հաղթահարել այս իրավիճակը: Սա կօգնի ձեզ սովորել ուրիշների փորձից և զգալ, որ միայնակ չեք:

Ի՞նչ այլ հարց կցանկանայիք տալ ձեր բժշկին SEDC-ի մասին։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ախտորոշվել է SEDC-ով, լավ գաղափար է ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• SEDC-ն մարմնիս որ մասերի վրա է ազդում ։
• Ո՞ր մասնագետներին պետք է դիմեմ։
• Որքա՞ն հաճախ պետք է գամ հետագա հետազոտությունների և հանդիպումների համար։
• Ի՞նչ բուժումների կարիք ունեմ ։
• Անզգայացումն անվտա՞նգ է ինձ համար ։
• Կարո՞ղ է այս վիճակը ժառանգել իմ երեխաները ։
• Արդյո՞ք մեր ընտանիքի մյուս անդամները նույնպես պետք է ենթարկվեն գենետիկական թեստավորման ։
• Գիտե՞ք որևէ աջակցության խմբերի մասին, որոնք կարող են օգնել ձեզ հաղթահարել այս վիճակը։

Բնական է վախ և անհանգստություն զգալ, երբ իմանում եք, որ ձեր երեխան ունի գենետիկ հիվանդություն, որը պահանջում է բուժում: Բայց հիշեք, որ ձեր բժշկական թիմը պատրաստ է օգնել ձեզ: Նրանց միջոցով դուք կարող եք նաև գտնել աջակցության խմբեր, որտեղ կարող եք կիսվել ձեր փորձով այս հազվագյուտ գենետիկ հիվանդությունն ունեցող այլ մարդկանց հետ:

Հիշելու ամենակարևոր բաները

Լավ, SEDC-ի մասին մեր խոսածից ելնելով՝ սրանք ամենակարևոր բաներն են, որոնք դուք պետք է հիշեք.

• SEDC-ն շատ հազվագյուտ, բնածին գենետիկական վիճակ է:
• Սա հիմնականում ազդում է ոսկորների, հոդերի և երբեմն՝ աչքերի վրա ։
• Չնայած այս հիվանդության ամբողջական բուժում չկա, կան տարբեր բուժումներ՝ ախտանիշները վերահսկելու և կյանքի որակը բարելավելու համար ։
• Ինտելեկտուալ զարգացումը նորմալ է , և կարելի է ակնկալել նորմալ կյանքի տևողություն։
• Լավ կառավարում կարելի է ապահովել պատշաճ բժշկական հսկողության, ֆիզիկական թերապիայի և, անհրաժեշտության դեպքում, վիրահատության միջոցով։
• Դուք միայնակ չեք։ Դուք կարող եք օգնություն ստանալ բժիշկներից և աջակցության խմբերից ։

Հուսով եմ, որ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար: Եթե ​​ունեք որևէ հարց, մի հապաղեք դիմել ձեր բժշկին:

` սպոնդիլոէպիֆիզային դիսպլազիա կոնգենիտա, SEDC, գենետիկ հիվանդություններ, ոսկրերի զարգացում, հոդերի խնդիրներ, կարճահասակություն, կոլագեն, COL2A1 գեն