Ձեր փոքրիկն ունի՞ այս դեմքի փոփոխությունները։ Եկեք խոսենք Թրիչեր Քոլինզի համախտանիշի մասին։

Գիտեք, երբեմն մեր փոքրիկները ծննդաբերության ժամանակ աշխարհ են գալիս դեմքի, ականջների և աչքերի փոքր փոփոխություններով։ Մեզ՝ որպես ծնողների, համար բնական է շատ վախենալ և անհանգստանալ, երբ տեսնում ենք սա։ Այսօր մենք խոսելու ենք այսպիսի հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր վիճակի մասին, որի մասին պետք է տեղյակ լինել։ Այն կոչվում է Թրիչեր Քոլինզի համախտանիշ ։ Այս անվանումը կարող է մի փոքր տարօրինակ հնչել, երբ լսում եք այն, բայց եկեք այն պարզ հասկանանք։

Ի՞նչ է Թրիչեր Քոլինզի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Թրիչեր Քոլինզի համախտանիշը շատ հազվագյուտ, գենետիկական հիվանդություն է: Այն առաջացնում է փոփոխություններ ձեր երեխայի ականջների, աչքերի, այտոսկրերի և ծնոտի չափի, ձևի և դիրքի մեջ: Այս փոփոխությունները կարող են դժվարացնել ձեր երեխայի կրծքով կերակրումը, հեշտ շնչելը կամ պարզ լսելը: Այն կոչվում է նաև մանդիբուլո-դեմքային դիսոստոզ : Այդ անվանումը մի փոքր շփոթեցնող է, այնպես չէ՞: Այսպիսով, եկեք պարզապես օգտագործենք Թրիչեր Քոլինզի համախտանիշ:

Ձեր երեխայի մոտ այս հիվանդության ախտանիշները կարող են տատանվել շատ աննշանից, հազիվ նկատելիից մինչև շատ ծանր : Թրիչեր Քոլինզի համախտանիշով շատ երեխաներ վիրահատվում են դեմքի անոմալիաները, ինչպիսին է քիմքի ճեղքը, շտկելու համար: Որոշ երեխաներ կարող են նաև բուժման կարիք ունենալ լսողության կորստի համար:

Բայց մի անհանգստացեք ։ Պատշաճ բուժման և կանոնավոր բժշկական օգնության դեպքում այս երեխաները կարող են ապրել լիարժեք, առողջ կյանքով ։ Ամենակարևորը սա վաղ հայտնաբերելն է և բուժումը (վաղ միջամտություն) սկսելը ։ Հակառակ դեպքում, երեխան կարող է բարդություններ զարգացնել, որոնք կպահանջեն ողջ կյանքի ընթացքում բժշկական խնամք։

Այս հիվանդությունը հանդիպում է աշխարհում 50,000 երեխաներից մոտ մեկի մոտ , ինչը նշանակում է, որ այն շատ հազվադեպ է հանդիպում։

Որո՞նք են Թրիչեր Քոլինզի համախտանիշի ախտանիշները։

Թրիչեր Քոլինզի համախտանիշով երեխաներն ունեն մի քանի բնորոշ դեմքի գծեր։ Դրանք ներառում են՝

• Կոպերը կարծես ներքև թեքված լինեն. դա աչքերը մի փոքր տխուր տեսք է տալիս։
• Այտերը փոքր են և հարթ. Այտերը այդքան էլ ցայտուն չեն թվում։
• Փոքր ստորին ծնոտ։ Բժիշկները սա անվանում են նաև «միկրոգնաթիա»։
• Ականջների փոքրացում կամ ձևի փոփոխություն. երբեմն ականջների դիրքը նույնպես կարող է փոխվել:
• Կոպի վրա փոքր կտրվածքանման գոյացություն. սա կոչվում է կոպի կոլոբոմա ։

Երեխան կարող է ունենալ այս բնութագրերից մեկը կամ մի քանիսը։ Այս բոլոր բնութագրերը բոլոր երեխաների մոտ նույն կերպ չեն առկա։

Ինչո՞ւ է առաջանում Թրիչեր Քոլինզի համախտանիշը։

Հետազոտողների կարծիքով, դրա հիմնական պատճառն այն է, որԳենետիկական տատանում։ Այս վիճակը առաջանում է մեր մարմնի գեներ կոչվող փոքր բաների որոշ փոփոխությունների պատճառով։

• Երբեմն, այսինքն՝ երեխաների մոտ կեսի մոտ , եթե ընտանիքի որևէ անդամ (մայր, հայր կամ մերձավոր ազգական) ունի այս հիվանդությունը, երեխան նույնպես կարող է հիվանդանալ դրանով։
• Սակայն երբեմն դա կարող է տեղի ունենալ պարբերաբար՝ առանց ընտանեկան պատմության ։ Այսինքն՝ կարող է տեղի ունենալ անսպասելիորեն։

Ի՞նչ բարդություններ կարող են առաջանալ այս վիճակի պատճառով։

Թրիչեր Քոլինզի համախտանիշով երեխաները կարող են զարգացնել հետևյալ բարդությունները.

• Լսողության կորուստ. սա կարող է առաջանալ ականջի խողովակների նեղացման կամ բացակայության պատճառով: Կարող են լինել նաև խնդիրներ միջին ականջի փոքր ոսկորների հետ:
• Շնչառության դժվարություններ. դեմքի ոսկորների, մասնավորապես ծնոտի և քթի թերզարգացածությունը կարող է դժվարացնել շնչառությունը: Սա կարող է ծանր լինել որոշ փոքր երեխաների մոտ:
• Ճեղքված քիմք. Սա կարող է դժվարացնել կրծքով կերակրումը նորածնի մոտ, քանի որ կաթը կարող է մտնել քթի մեջ ծծելիս: Երբ երեխան մեծանում է, դա կարող է դժվարացնել խոսելը և բառերը հստակ արտաբերելը: Պատկերացրեք, թե որքան տխուր է մայրը, երբ փոքրիկը դժվարանում է ծծել և խմել կաթ:

Ինչպե՞ս են բժիշկները դա ճանաչում։

Բժիշկները կարող են կասկածել սա հիվանդանոցում նորածնի պարբերական զննումների ժամանակ : Եթե նրանք տեսնեն ձեր երեխայի դեմքի գծերը և կասկածեն Թրիչեր Քոլինզի համախտանիշի մասին, նրանք ձեզ կուղարկեն գենետիկայի մասնագետի մոտ: Նրանք կարող են լրացուցիչ հետազոտություններ անցկացնել՝ ճշգրիտ վիճակը հաստատելու համար:

Որո՞նք են Թրիչեր Քոլինզի համախտանիշի բուժման մեթոդները։

Բուժումը տարբեր է երեխայից երեխա ։ Քանի որ բոլոր երեխաների վիճակը նույնը չէ, բոլորը նույն բուժման կարիքը չեն ունենա։

Վաղ տարիքից բուժման հիմնական նպատակն է բարելավել երեխայի առողջությունը և հեշտացնել առօրյա գործողությունները, ինչպիսիք են ուտելը, խմելը, շնչառությունը և լսողությունը :

• Շնչառությունը հեշտացնելու համար կարող է անհրաժեշտ լինել վաղ վիրահատություն: Որոշ ծանր դեպքերում երեխաները կարող են նույնիսկ տրախեոստոմիայի կարիք ունենալ՝ պարանոցի միջով խողովակ, որը տեղադրվում է նրանց շնչառությունը հեշտացնելու համար:
• Բացի այդ, շատ երեխաներ պահանջում են մեկ կամ մի քանի վերականգնողական վիրահատություններ ՝ դեմքի ձևը և գործառույթը վերականգնելու համար:
• Երբ երեխան մի փոքր մեծանա, սովորաբար մոտ տասնութից քսան տարեկան, ցանկության դեպքում կարող է մտածել կոսմետիկ վիրահատության մասին :

Ի՞նչ է արվում վերականգնողական վիրաբուժության միջոցով։

Այս վիրահատությունները նախատեսված են երեխայի դեմքի կառուցվածքային անոմալիաները շտկելու, ախտանիշները նվազեցնելու և երեխայի առողջությունը բարելավելու համար: Երեխայի վիճակից կախված՝ կարող են անհրաժեշտ լինել հետևյալ վիրահատությունները.

• Ծնոտներ. Երբ ծնոտները ճիշտ են դասավորված, իսկ ատամները՝ ճիշտ դիրքավորված, սննդի ընդունման և շնչառության հետ կապված խնդիրները կարող են նվազել: Սա կարող է պահանջել բուժման պլան, որը կարող է տևել տարիներ:
• Բերան. Որոշ երեխաներ անպայման վիրահատության կարիք կունենան՝ քիմքի ճեղքը շտկելու համար : Մյուսներին կարող է անհրաժեշտ լինել ատամների հեռացում, եթե նրանք ունեն խցանված ատամներ, կամ կարող է անհրաժեշտ լինել բրեկետներ (օրթոդոնտիկ) կրել՝ ատամները ուղղելու համար:
• Քիթ. Եթե քթի խոռոչներում կա ավելորդ հյուսվածք, որը խանգարում է շնչառությանը, վիրահատությունը կարող է բացել անցուղին և հեշտացնել շնչառությունը:
• Ականջներ. երեխայի ախտանիշներից կախված՝ կարող են տեղադրվել ականջի խողովակներ (սա թույլ է տալիս օդին մտնել միջին ականջ և բարելավել լսողությունը), կարող են օգտագործվել լսողական սարքեր կամ վիրահատություն կարող է իրականացվել արտաքին ականջները վերականգնելու համար: Լսողական սարքերը կարող են մեծ օգնություն լինել, հատկապես դպրոցական տարիքի երեխաների համար:
• Աչքեր. Որոշ երեխաներ վիրահատության կարիք ունեն ստորին կոպի պատռվածքը (կոպի կոլոբոմա) վերականգնելու համար: Սա պաշտպանում է աչքը և բարելավում տեսքը:
• Այտերի ոսկորներ. Եթե այտոսկրերը փոքր են և դժվարացնում են ուտելը կամ շնչելը, կարող է օգնել վիրահատությունը՝ այդ հատվածի ձևը փոխելու համար: Սա կարող է նաև ներառել ոսկրային պատվաստումների օգտագործում:

Կարո՞ղ է կանխվել այս իրավիճակը։

Սա պայմանավորված է գենետիկ փոփոխություններով, ուստի, ցավոք, այն կանխելու միջոց չկա : Այնուամենայնիվ, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի Թրիչեր Քոլինզի համախտանիշ, կամ եթե դուք ունեք այս հիվանդությունը, լավ գաղափար է երեխա ունենալուց առաջ գենետիկական խորհրդատվություն ստանալ: Այնուհետև, եթե պլանավորում եք երեխա ունենալ, կարող եք գնահատել այդ երեխայի համար դրա ռիսկը: Այս խորհրդատվությունը նաև կօգնի ձեզ հոգեբանորեն պատրաստվել դրան:

Կարո՞ղ է Թրիչեր Քոլինզի համախտանիշը լիովին բուժվել:

Այս վիճակը լիովին բուժելի չէ , քանի որ այն գենետիկական խնդիր է։ Այնուամենայնիվ, անհանգստանալու կարիք չկա , քանի որ դրա պատճառով առաջացող բարդությունները, ինչպիսիք են դեմքի փոփոխությունները, շնչառության դժվարությունները և լսողության խանգարումը , կարող են մեծապես շտկվել վիրահատության և այլ բուժումների միջոցով ։

Որքա՞ն է այս երեխաների կյանքի տևողությունը։

Սա ամենամեծ խնդիրն է, որը շատ ծնողներ ունեն։ Լավ լուրն այն է, որ եթե իրենց երեխան ճիշտ ժամանակին ստանա ճիշտ բուժումը, նա կարող է ապրել նորմալ, լավ կյանքով, ինչպես բոլորը։Բուժումը և կանոնավոր հետազոտությունները կարող են վերահսկել ախտանիշները և բարելավել կյանքի որակը: Այնուամենայնիվ, ինչպես նշվեց ավելի վաղ, եթե չբուժվեն, երեխաները կարող են զարգացնել բարդություններ, որոնք կպահանջեն ողջ կյանքի ընթացքում բժշկական օգնություն:

Ինչպե՞ս պետք է հոգ տանեմ իմ երեխայի մասին։

Բնական է զգալ ճնշվածություն, վախ և անհանգստություն, երբ իմանում եք, որ ձեր երեխան ունի Թրիչեր Քոլինզի համախտանիշ: Դուք կարող եք անհանգստանալ, թե ապագայում ինչպիսի բուժում կպահանջվի և ինչպես է ձեր երեխան հաղթահարելու դա:

Բայց հիշեք, որ դուք միայնակ չեք։ Ձեր բժիշկը, բուժքույրերը և բժշկական մյուս անձնակազմը պատրաստ են օգնել և ուղղորդել ձեզ։ Նրանք անընդհատ կհետևեն ձեզ և ձեր երեխային և կտեղեկացնեն բուժման ծրագրի և հետագա անելիքների մասին։

Ամենակարևորը հիշելն այն է, որ Թրիչեր Քոլինզի համախտանիշը չի ազդում երեխայի ուսման, ակտիվության, ընդհանուր աճի, ուղեղի զարգացման կամ ինտելեկտի վրա: Ձեր երեխային խաղալու, նոր հոբբիներ փորձելու, շրջապատը ուսումնասիրելու և այլ երեխաների հետ շփվելու խրախուսումը կօգնի նրան լավ աճել և դառնալ ավելի շփվող: Մի՛ թերագնահատեք նրա կարողությունները:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկին։

Բնական է, որ շատ հարցեր ունեք ձեր երեխայի առողջության և արտաքին տեսքի վերաբերյալ: Երբ այցելեք բժշկի, կարող եք տալ հետևյալ հարցերը.

• «Ինչպե՞ս է այս համախտանիշը ազդելու իմ երեխայի վրա»։
• «Ի՞նչ լուրջ բժշկական խնդիրներ կարող է սա առաջացնել»։
• «Իմ երեխան վիրահատության կարիք կունենա՞։ Եթե այո, ապա ի՞նչ տեսակի վիրահատություն պետք է կատարվի և ե՞րբ»։
• «Արդյո՞ք այս վիճակը կազդի իմ երեխայի բնականոն զարգացման վրա»։
• «Ո՞վքե՞ր են մյուս մասնագետները, ովքեր կարող են մեզ օգնել» (օրինակ՝ ականջի, քթի և կոկորդի մասնագետ, ատամնաբույժ, խոսքի թերապևտ):

Հնարավո՞ր է այս հիվանդությունը ախտորոշել ծննդաբերությունից առաջ։

Այո, երբեմն դա հնարավոր է: Բժիշկները հղիության ընթացքում հետևում են պտղի զարգացմանը պլանային ուլտրաձայնային հետազոտությունների միջոցով: Ձեր երեխայի դեմքի գծերը կարելի է տեսնել ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ արդեն երկրորդ եռամսյակում ՝ հղիության մոտ 4-6 ամիսների ընթացքում: Թրիչեր Քոլինզի համախտանիշի ծանր դեպքերը երբեմն կարող են հայտնաբերվել այս հետազոտությունների ժամանակ: Սակայն այն միշտ չէ, որ կարող է հայտնաբերվել հետազոտության ժամանակ, հատկապես, երբ կան աննշան ախտանիշներ:

Կարո՞ղ են Թրիչեր Քոլինզի համախտանիշով մարդիկ երեխաներ ունենալ։

Այո, դա անկասկած հնարավոր է: Թրիչեր Քոլինզի համախտանիշ ունեցող անձի համար խնդիր չկա ամուսնանալու և երեխաներ ունենալու հարցում: Այնուամենայնիվ, եթե դուք ունեք այս հիվանդությունը, կա 50% (հիսուն-հիսուն) հավանականություն , որ ձեր երեխան նույնպես կփոխանցի այն գեների միջոցով:Այո՛։ Դա չի նշանակում, որ դա կպատահի բոլոր երեխաների հետ, բայց կա հնարավորություն, որ դա կարող է պատահել։ Հետևաբար, ինչպես արդեն նշվեց, կարևոր է դիմել գենետիկական խորհրդատվության։

Սա կազդի՞ իմ երեխայի ուղեղի վրա։

Ոչ։ Չկան գիտական ​​ապացույցներ, որ Թրիչեր Քոլինզի համախտանիշը ազդում է երեխայի ուղեղի զարգացման կամ մտավոր կարողությունների վրա ։ Այս երեխաները կարող են սովորել և ցուցաբերել տաղանդներ ինչպես մյուս երեխաները։

Սակայն, ինչպես արդեն նշվեց, որոշ երեխաներ կարող են լսողության խանգարումներ ունենալ: Այս լսողության խանգարումը կարող է զարգացման որոշ ուշացումներ առաջացնել, ինչպիսիք են խոսքի ուշացումները, հատկապես, երբ նրանք սկսում են խոսել: Այնուամենայնիվ, նույնիսկ դրանք կարող են զգալիորեն բարելավվել լսողական սարքերի և խոսքի թերապիայի նման բուժումներով:

Վերջապես, հիշելու բաներ…

Մեր աչքերում մեր բոլոր երեխաները թանկարժեք են, կատարյալ։ Մենք բոլորս ուզում ենք, որ աշխարհն իրենց այդպես տեսնի։ Թրիչեր Քոլինզի համախտանիշը երեխայի համար մարտահրավեր է, բայց դա չի նվազեցնում նրա արժեքը կամ կարողությունները։

Չնայած Թրիչեր Քոլինզի համախտանիշի բուժում չկա, բժիշկները կարող են օգնել շատ բաներում: Կան վիրահատություններ (օրինակ՝ գանգուղեղային վերականգնումներ) և այլ բուժումներ, որոնք օգնում են շնչառական դժվարությունների, լսողության կորստի և դեմքի որոշ փոփոխությունների դեպքում:

Կարևորն այն է, որ դուք այս ճանապարհին միայնակ չեք ։ Կան բարի, կարեկից բժիշկներ, բուժքույրեր և այլ առողջապահական աշխատողներ, ովքեր փորձ ունեն նման երեխաների հետ վարվելու հարցում։ Նրանք կօգնեն և կուղեկցեն ձեզ և ձեր երեխային ճանապարհի յուրաքանչյուր քայլափոխի։ Ճիշտ բուժման և սիրող խնամքի դեպքում այս երեխաները նույնպես կարող են ապրել ակտիվ, երջանիկ և իմաստալից կյանքով։

Թրիչեր Քոլինզի համախտանիշ, դեմքի դեֆորմացիաներ, գենետիկ հիվանդություններ, լսողության խանգարում, շնչառության դժվարություններ, վերականգնողական վիրահատություններ