Ձեր երեխան ունի՞ այս հազվագյուտ գենետիկական խանգարումը: Եկեք խոսենք տրիսոմիա 13-ի (տրիսոմիա 13 - Պատաուի համախտանիշ) մասին:

Երբ դուք սպասում եք երեխայի կամ ունեք փոքր երեխա, բնական է մի փոքր անհանգստանալ կամ հետաքրքրվել նրանց առողջությամբ, այնպես չէ՞: Երբեմն մենք իմանում ենք այնպիսի հիվանդությունների մասին, որոնց անունները երբեք չենք լսել: Օրինակ՝ հազվագյուտ գենետիկական հիվանդությունը, որը շատերին անծանոթ է, բայց կարող է ազդել երեխայի վրա, կոչվում է տրիսոմիա 13: Ոմանք այն անվանում են նաև Պատաուի համախտանիշ: Չնայած սա կարող է մի փոքր վախեցնող հնչել, կարևոր է լավ տեղեկացված լինել դրա մասին: Այսպիսով, եկեք խոսենք դրա մասին պարզ, այնպես, որ դուք հասկանաք:

Գիտե՞ք, թե ինչ է տրիսոմիա 13-ը։

Պարզ ասած, մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ պարունակում է քրոմոսոմներ կոչվող փոքրիկ փաթեթներ, որոնք պահպանում են գենետիկական տեղեկատվություն: Սրանք նման են հրահանգների ձեռնարկների, որոնք մեր մարմիններն անհրաժեշտ են աճի և գործունեության համար: Պատկերացրեք դրանք որպես գրքի գլուխներ: Սովորաբար մենք ունենք յուրաքանչյուր քրոմոսոմի զույգ կամ երկու: Մեկը ստանում ենք մորից, իսկ մյուսը՝ հորից:

Սակայն, 13-րդ տրիսոմիայով երեխան ունի 13-րդ քրոմոսոմի երեք օրինակ՝ երկուսի փոխարեն։ Ահա թե ինչու այն կոչվում է «տրիսոմիա» («տրի»-ն նշանակում է երեք)։ Այս լրացուցիչ քրոմոսոմը տարբեր ձևերով ազդում է երեխայի դեմքի, ուղեղի, սրտի և մարմնի զարգացման վրա։ Սա հաճախ կարող է կյանքին սպառնացող վիճակ լինել երեխայի համար։ Հետևաբար, երբեմն հղիության ընթացքում կա վիժման վտանգ, կամ, ցավոք, կյանքի առաջին տարվա ընթացքում երեխային կորցնելու վտանգը բարձր է։

Ո՞վ է ամենաշատը տուժում այս իրավիճակից։

Սա մի բան է, որը կարող է պատահել յուրաքանչյուրի հետ։ Քանի որ այն առաջանում է պատճենման սխալից, որը տեղի է ունենում պատահաբար, երբ բջիջները բաժանվում են պտղի զարգացման ընթացքում։ Այսինքն՝ դա մոր կամ հոր մեղքով չէ։ Այնուամենայնիվ, որոշ ուսումնասիրություններ ցույց են տվել, որ 35 տարեկանից բարձր մայրերի մոտ երեխա ունենալիս այս գենետիկ խանգարումը զարգացնելու ռիսկը մի փոքր ավելի բարձր է ։ Սակայն դա չի նշանակում, որ դա չի պատահում երիտասարդ մայրերի հետ, ինչպես նաև չի պատահում բոլոր տարեցների հետ։

Այս տեսակի գենետիկական հիվանդության ռիսկի խմբում լինելը պարզելու համար լավ գաղափար է խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական թեստավորման մասին, հատկապես, եթե պլանավորում եք ընտանիք կազմել կամ հղի եք։

Որքա՞ն տարածված է տրիսոմիա 13-ը (Պատաուի համախտանիշ):

Սա շատ հազվագյուտ վիճակ է։ Այն հանդիպում է 10,000-ից 20,000 կենդանի ծնունդներից մոտ 1-ի մոտ։ Մահացության մակարդակը բարձր է կյանքի առաջին մի քանի օրերին։ Քանի որ կյանքին սպառնացող վիճակներ, ինչպիսիք են սրտի խնդիրները և ողնուղեղի անոմալիաները, կարող են զարգանալ պտղի փուլում, շատ հղիություններ ավարտվում են վիժումով։ Տրիսոմիա 13-ով ծնված երեխաների միայն 5%-ից 10%-ն է գոյատևում իրենց առաջին տարուց ավելի։ Հասկանալի է տխրել այս վիճակագրությունը լսելիս, բայց կարևոր է տեղյակ լինել այս վիճակի մասին։

Ինչպե՞ս է տրիսոմիա 13-ը (Պատաու համախտանիշ) ազդում իմ երեխայի օրգանիզմի վրա։

Տրիսոմիա 13-ը կարող է զգալի ազդեցություն ունենալ ձեր երեխայի զարգացման վրա: Այս ազդեցությունները կարող են տարբեր լինել մեկ երեխայից մյուսը:

Օրինակ,

• Ճեղքված քիմք կամ ճեղքված շրթունք
• Ձեռքերի և ոտքերի վրա ավելորդ մատների առկայություն (պոլիդակտիլիա)
• Մկանային թուլություն (հիպոտոնիա) , ինչը նշանակում է, որ երեխայի մարմինը կենդանության կորուստ է զգում:
• Փոքր գլուխ (միկրոցեֆալիա)

Ֆիզիկական զարգացման մեջ կարելի է նկատել աննորմալություններ։

Այն նաև ազդում է երեխայի ներքին օրգանների զարգացման վրա: Սա կարող է խնդիրներ առաջացնել կարևոր օրգանների, մասնավորապես սրտի, ուղեղի և երիկամների հետ: Սա կարող է հանգեցնել կյանքին սպառնացող ախտանիշների: Երեխայի ծնվելուց հետո երեխան, հավանաբար, կպահվի նորածնային վերակենդանացման բաժանմունքում (ՆԻԲ) : Այնտեղ բժիշկներն ու բուժքույրերը երեխային կտրամադրեն անհրաժեշտ բժշկական օգնություն և խնամք՝ հիմնվելով երեխայի ֆիզիկական ախտանիշների վրա՝ նրան գոյատևման լավագույն հնարավորություն տալու համար:

Որո՞նք են Պատաուի համախտանիշի (տրիսոմիա 13) ախտանիշները։

Այս ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ, և դրանց ծանրությունը կարող է տարբեր լինել: Որոշ նորածիններ կարող են ունենալ բազմաթիվ ախտանիշներ, մինչդեռ մյուսները՝ քիչ:

Հիմնական տեսանելի հատկանիշներն են՝

• Սրտի բնածին արատներ։ Սա շատ տարածված վիճակ է։
• Ֆիզիկական զարգացման խանգարումներ, մասնավորապես՝ ողնաշարի անոմալիաներ։
• Լուրջ խնդիրներ ճանաչողական ֆունկցիայի հետ։ Սա նշանակում է, որ այն մեծ ազդեցություն ունի երեխայի մտավոր զարգացման վրա։
• Ներքին օրգանների թերզարգացում։

Որո՞նք են ֆիզիկական նշանները։

Ահա որոշ արտաքին բնութագրեր.

• Շրթունքի կամ քիմքի ճեղքվածք։
• Քաշի ավելացման դժվարություն, ինչը նշանակում է, որ երեխան բավարար կաթ չի ստանում և լավ չի կծում կրծքը։
• Ձեռքերի կամ ոտքերի ավելորդ մատների առկայություն (պոլիդակտիլիա):
• Ցածր տեղադրված ականջներ։
• Ձեռքերի և ոտքերի զարգացման մեջ աննորմալություններ:
• Մկանային թուլություն (հիպոթոնիա):
• Փոքր գլուխ (միկրոցեֆալիա) և փոքր ծնոտ (միկրոգնաթիա):
• Շատ փոքր, մոտիկից դասավորված կամ թերզարգացած աչքեր։

Ի՞նչ ախտանիշներ են ազդում ներքին օրգանների վրա։

Այս վիճակը նաև ազդում է մարմնի ներքին օրգանների վրա.

• Ստամոքս-աղիքային (ՍԱ) խնդիրներ, որոնք դժվարացնում են ուտելը։
• Սրտի անբավարարություն։
• Լսողության խնդիրներ, այսինքն՝ լսողության խանգարում։
• Թերզարգացած թոքեր։
• Տեսողության խնդիրներ։

Քանի որ այս ներքին օրգանների ախտանիշները կարող են կյանքին սպառնացող լինել, տրիսոմիա 13-ով ախտորոշված ​​​​նորածինների մոտ 80%-ը մահանում է մինչև իրենց առաջին ծննդյան օրը։Նույնիսկ այդպես ապրողները կարող են առաջին տարվանից հետո զարգացնել կյանքին սպառնացող այլ հիվանդություններ, ինչպիսիք են քաղցկեղը և ցնցումները։

Ի՞նչն է առաջացնում տրիսոմիա 13 (Պատաուի համախտանիշ):

Ինչպես արդեն նշել էինք, 13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան առաջանում է 13-րդ քրոմոսոմին զուգահեռ լրացուցիչ քրոմոսոմի ավելացման հետևանքով։ Այսպիսով, 13-րդ քրոմոսոմ ունեցող անձը ունի ընդհանուր առմամբ 47 քրոմոսոմ՝ սովորական 46-ի փոխարեն։

Պատկերացրեք, մեր մարմիններն ունեն քրոմոսոմներ կոչվող մի բան։ Սրանք մեր բջիջներում գտնվող ԴՆԹ-ն են (դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու) , որը պահպանում է մեր մարմինների աճի և գործունեության համար անհրաժեշտ հրահանգները։ Գեները այս ԴՆԹ-ի հատվածներ են, ինչպես հրահանգների գրքի գլուխներ։

Բջիջները սկզբում ձևավորվում են վերարտադրողական օրգաններում, երբ սպերմատոզոիդը և ձվաբջիջը միանում են՝ ձևավորելով բեղմնավորված բջիջ: Նոր բջիջները բաժանվում և իրենց պատճեններն են ստեղծում սկզբնական բջջի ԴՆԹ-ի կեսով: Բջջային բաժանման այս գործընթացի ընթացքում երբեմն քրոմոսոմների զույգին պատահաբար կարող է ավելացվել երրորդ քրոմոսոմ՝ սա կոչվում է տրիսոմիա: Դա նման է դասագրքում ավելորդ տառի, երբ այն բառացիորեն պատճենում եք: Երբ տեղի է ունենում այս «սխալը», ի հայտ են գալիս տրիսոմիա 13-ի ախտանիշները: Քանի որ բջիջները չեն ստանում այն ​​հրահանգները, որոնք անհրաժեշտ են աճելու և ճիշտ գործելու համար:

Տրիսոմիա 13-ը կարող է առաջանալ երեք եղանակով՝

Կախված նրանից, թե ինչպես է միացված 13-րդ քրոմոսոմը, կան 13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիայի առաջացման երեք հիմնական եղանակ՝

1. Լրիվ տրիսոմիա 13. Սա ամենատարածվածն է: Այստեղ տեղի է ունենում այն, որ բեղմնավորումից առաջ, երբ ձևավորվում են սպերմատոզոիդներն ու ձվաբջիջը, պատահական պատճենման սխալի պատճառով 13-րդ քրոմոսոմին ավելանում է անհրաժեշտից ավելի շատ գենետիկ նյութ: Սա նշանակում է, որ երեխայի յուրաքանչյուր բջիջ ունի 13-րդ քրոմոսոմի երեք օրինակ: Այս լրացուցիչ գենետիկ նյութն է, որը առաջացնում է ախտանիշները:

2. Տրանսլոկացիա. Սա տեղի է ունենում 13-րդ տրիսոմիա ունեցող մարդկանց մոտ 20%-ի մոտ: Սա տեղի է ունենում, երբ սաղմնային զարգացման ընթացքում 13-րդ քրոմոսոմի մի մասը կպչում է մեկ այլ մոտակա քրոմոսոմի (օրինակ՝ 14-րդ քրոմոսոմի): Այս դեպքում սովորաբար կա 13-րդ քրոմոսոմի երկու զույգ, բայց բացի այդ, 13-րդ քրոմոսոմի մի մասը կպչում է մեկ այլ քրոմոսոմի:

3. Մոզաիկ տրիսոմիա 13. Սա շատ հազվադեպ է։ Այստեղ տեղի է ունենում այն, որ մարմնի միայն որոշ բջիջներ ունեն 13-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն, ոչ բոլոր բջիջները։ Այսինքն՝ որոշ բջիջներ ունեն 13 քրոմոսոմներից երեքը, մինչդեռ մյուս բջիջներն ունեն նորմալ երկու զույգ (էուպլոիդ)։ Մոզաիկ տրիսոմիա 13-ի ախտանիշների ծանրությունը կախված է լրացուցիչ քրոմոսոմ ունեցող բջիջների քանակից։ Որքան շատ բջիջներ ունեն լրացուցիչ պատճեն, այնքան ավելի ծանր են ախտանիշները։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Պատաուի համախտանիշը (տրիսոմիա 13):

Հղիության առաջին եռամսյակում՝ մոտավորապես 11-14 շաբաթների ընթացքում, ձեր բժիշկը կկատարի նախածննդյան ուլտրաձայնային հետազոտություններ։Բացի այդ , խորհուրդ են տրվում նաև գենետիկական սկրինինգային թեստեր : Այս սկանավորումները հետազոտում են այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են պտղաջրի ավելցուկը և երեխայի զարգացման ցանկացած անոմալիա: Դրանք ներառում են նաև արյան անալիզներ:

Եթե ​​այս նախնական թեստերը ցույց են տալիս ռիսկ, բժիշկը կարող է առաջարկել հետագա ախտորոշիչ թեստեր: Ախտորոշումը կարող է հաստատվել երեխայի ծնվելուց հետո: Այնուհետև բժիշկը կարող է ֆիզիկապես զննել երեխային՝ ախտանիշներ փնտրելու համար, և անհրաժեշտության դեպքում կատարել մասնագիտացված քրոմոսոմային թեստեր, ինչպիսին է կարիոտիպի թեստը : Այս կարիոտիպի թեստը օգտագործվում է քրոմոսոմային ճշգրիտ անոմալիան հաստատելու համար:

Ինչպե՞ս է բուժվում Պատաուի համախտանիշը (տրիսոմիա 13):

Տրիսոմիա 13-ով երեխան կարիք կունենա բուժման ինչպես ծննդյան ժամանակ, այնպես էլ երկարատև՝ ախտանիշները վերահսկելու և երեխային հնարավորինս հարմարավետ զգալու համար: Այնուամենայնիվ, մենք պետք է նաև հասկանանք, որ այս հիվանդության համար լիարժեք բուժում չկա : Բուժումը հիմնականում ուղղված է ախտանիշների կառավարմանը և կյանքի որակի բարելավմանը:

Տրիսոմիա 13-ով ծնված երեխաների բուժումը ներառում է.

• Կրթական աջակցություն. հատուկ կարիքներ ունեցող երեխաների համար նախատեսված կրթական ծրագրեր:
• Դեղորայք՝ ախտանիշները նվազեցնելու համար. օրինակ՝ դեղամիջոցներ՝ նոպաները վերահսկելու կամ սրտի հիվանդությունների համար։
• Խոսքի, վարքային և ֆիզիկական թերապիա. Այս բուժումները նպաստում են երեխայի կարողությունների զարգացմանը:
• Վիրահատություն՝ ֆիզիկական անոմալիաները շտկելու համար. Օրինակ՝ վիրահատություն կարող է կատարվել քիմքի ճեղքը կամ սրտի որոշակի արատներ վերականգնելու համար: Այնուամենայնիվ, այս վիրահատությունները կատարվում են երեխայի ընդհանուր առողջությունը հաշվի առնելուց հետո:

Տրիսոմիա 13-ի որոշ դեպքերում երեխան կարող է չապրի մինչև իր առաջին տարեդարձը, սակայն ախտանիշների ծանրությունը կարող է խանգարել նրան հասնել իր առաջին տարեդարձին: Շատ դեպքերում տրիսոմիա 13-ի ախտորոշումը հանգեցնում է վիժման կամ հղիության կորստի: Այս դժվարին ժամանակահատվածում կարևոր է աջակցություն խնդրել ձեր ընկերներից, ընտանիքի անդամներից և բժշկական անձնակազմից՝ ձեզ օգնելու հաղթահարել դժվարությունները: Վշտի կամ կորստի դեպքում խորհրդատվությունը կարող է հիանալի միջոց լինել սիրելիի, հատկապես երեխայի կորստի հետ կապված ձեզ օգնելու համար:

Ինչպե՞ս կարող եմ նվազեցնել իմ երեխայի մոտ տրիսոմիա 13-ի (Պատաուի համախտանիշ) առաջացման ռիսկը։

Տրիսոմիա 13-ը գենետիկ արատ է, որը պատահականորեն է առաջանում, ուստի այն կանխելու ոչ մի միջոց չկա: Սա նշանակում է, որ այն չի կարող առաջանալ ձեր արած կամ չարած որևէ բանից: Այնուամենայնիվ, ինչպես արդեն նշեցինք, եթե հղիանալու պահին դուք 35 տարեկանից բարձր եք, ապա գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա ունենալու ռիսկը մի փոքր ավելի բարձր է:

Եթե ​​պլանավորում եք երեխա ունենալ, խոսեք ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության մասին։Կարևոր է տեղյակ լինել գենետիկական թեստավորման մասին և հասկանալ գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա ունենալու ռիսկը։

Ի՞նչ կարող եք ակնկալել, եթե ունեք 13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիա (Պատաուի համախտանիշ) ունեցող երեխա։

Չնայած սա կարող է դժվար լինել լսել, կարևոր է ճշմարտությունն ասել։ Դժվար է որևէ լավ բան ասել տրիսոմիա 13-ով ախտորոշված ​​երեխայի կանխատեսման մասին։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ պտղի փուլում կարող են առաջանալ լուրջ բարդություններ, հատկապես ազդելով երեխայի կենսական օրգանների վրա, ինչպիսիք են ուղեղը, սիրտը, ողնուղեղը և թոքերը։

Եթե ​​երեխան ունի 13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիա, առաջին եռամսյակում հաճախ են լինում վիժումներ: 13-րդ քրոմոսոմով ծնված երեխաների 80%-ը կարճ կյանքի տևողություն ունի: Երեխաների մեծ մասը մահանում է կյանքի առաջին մի քանի շաբաթների ընթացքում կամ մինչև իրենց առաջին ծննդյան օրը: Միայն մոտ 10%-ն է գոյատևում մեկ տարեկանից հետո: Այս երեխաները նաև ստիպված են ապրել լուրջ առողջական խնդիրներով և զարգացման ուշացումներով երկարաժամկետ հեռանկարում:

Ինչպե՞ս հոգ տանել իմ մասին տրիսոմիա 13-ի (Պատաուի համախտանիշ) ախտորոշումից հետո։

Տրիսոմիա 13 ախտորոշումը ստանալը կամ դրա պատճառով երեխայի կորուստը շատ դժվար փորձառություն է։ Շատ կարևոր է, որ այս պահին հոգ տանեք ձեր և ձեր ընտանիքի մասին։

• Եթե ​​դուք տխուր, անհանգիստ, ընկճված կամ անհույս եք զգում և դժվարանում եք հաղթահարել ձեր երեխայի կորուստը, դիմեք բժշկի կամ հոգեկան առողջության խորհրդատուի ։
• Խորհրդատվություն ստանալը կարող է մեծ օգնություն լինել այս վշտի կառավարման հարցում։
• Կիսվեք ձեր զգացմունքներով ձեր ընտանիքի և մտերիմ ընկերների հետ։
• Հիշե՛ք, որ դուք միայնակ չեք։ Նաև փնտրեք աջակցության խմբեր, որտեղ կարող եք աջակցություն ստանալ այլ ծնողներից, ովքեր նմանատիպ փորձառություններ են ունեցել։

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Անմիջապես դիմեք բժշկի, եթե ձեր երեխան ցուցաբերում է տրիսոմիա 13-ի ծանր ախտանիշներ: Սա նշանակում է.

• Եթե ​​դժվար է ուտել, եթե կաթը կարծես թե խրված է կոկորդում։
• Եթե ​​շնչառությունը դժվար է, եթե շնչառության ձևը տարբեր է։
• Եթե ​​սրտի բաբախյունը անկանոն է։
• Եթե ​​​​առաջանում են ցնցումներ:

Բացի այդ, եթե դուք անտանելի տխրություն, անհանգստություն կամ դեպրեսիա եք ապրում երեխայի կորստի կամ այս ախտորոշման պատճառով, անպայման դիմեք բժշկի և խոսեք դրա մասին։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Նման ժամանակ շատ հարցեր ունենալը նորմալ է։ Մի վախեցեք ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• «Որքա՞ն է իմ/մեր ռիսկը գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա ունենալու հարցում»։
• «Ի՞նչ բուժումներ եք խորհուրդ տալիս, որպեսզի օգնեմ իմ երեխային գոյատևել ծնվելուց հետո»։
• «Ի՞նչ հատուկ բաներ պետք է իմանամ այս հիվանդությամբ ծնված երեխային խնամելիս»։
• «Եթե կորցնեմ երեխայիս, կարո՞ղ եք ինձ պատմել խորհրդատվական ծառայությունների կամ այլ ռեսուրսների մասին, որոնք կօգնեն ինձ հաղթահարել վշտը»։

Ի՞նչ տարբերություն կա տրիսոմիա 13-ի և տրիսոմիա 18-ի միջև։

Տրիսոմիա 13-ը և տրիսոմիա 18-ը, որոնք հայտնի են նաև որպես Էդվարդսի համախտանիշ , նման են նրանով, որ երկուսն էլ ենթադրում են լրացուցիչ քրոմոսոմի ավելացում զույգին։ Տարբերությունն այն է, թե արդյոք լրացուցիչ քրոմոսոմը ավելացվում է 13-րդ, թե 18-րդ քրոմոսոմին։ Երկու դեպքում էլ հիվանդն ունի ընդհանուր առմամբ 47 քրոմոսոմ՝ նորմալ 46-ի փոխարեն։

Երկու հիվանդությունների ախտանիշները շատ նման են, և երկուսն էլ շատ լուրջ են: Հետևանքները հաճախ կյանքին սպառնացող են: Շատ ծնողներ ունենում են վիժումներ, մեռելածնություն կամ երեխան մահանում է իր առաջին տարեդարձից առաջ:

Կարևոր հաղորդագրություն՝ որոշում կայացնելու համար

Երբ պարզում եք, որ ձեր երեխան ունի տրիսոմիա 13 և, հետևաբար, կարճ կյանք է սպասվում, կարող եք զգալ մեծ ցնցում, տխրություն և ցավ: Կարող եք միաժամանակ զգալ բազմաթիվ հույզեր, ինչպիսիք են տխրությունը, զայրույթը, շփոթմունքը, անօգնականությունը կամ կարող եք կորած զգալ: Այս բոլոր զգացողությունները նորմալ են:

Հիշե՛ք, որ այս դժվարին ժամանակահատվածում դուք միայնակ չեք։ Կարևոր է ձեր շուրջը ունենալ աջակից մարդիկ, այդ թվում՝ ձեր ընտանիքը, ամուսինը/կինը և վստահելի ընկերները, ինչպես նաև հոգեկան առողջության մասնագետներ, ինչպիսիք են բժիշկները, բուժքույրերը և վշտի խորհրդատուները, որոնք կարող են օգնել ձեզ հաղթահարել այս դժվարին փորձառությունը։ Երբեք մի վախեցեք խոսել ձեր զգացմունքների մասին և օգնություն խնդրել։

Հուսով եմ, որ այս տեղեկատվությունը օգնեց ձեզ որոշակի պատկերացում կազմել տրիսոմիա 13 (Պատաուի համախտանիշ) կոչվող հիվանդության մասին։

Տրիսոմիա 13, Պատաուի համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություններ, քրոմոսոմային անոմալիաներ, հղիություն, երեխայի առողջություն, բնածին արատներ