Ձեր երակները հե՞շտ են կապտուկներ առաջացնում։ Ձեր մաշկը շա՞տ նիհար է։ Եկեք տեղյակ լինենք վտանգավոր անոթային Էլերս-Դանլոսի համախտանիշի (vEDS) մասին։

Երբեմն մարմնի վրա մեծ կապույտ բիծ է առաջանում նույնիսկ փոքր ուռուցքից հետո։ Կամ մաշկն այնքան բարակո՞ւմ է, որ երակները երևում են։ Սրանք երբեմն կարող են լինել հազվագյուտ, բայց շատ լուրջ հիվանդության ախտանիշներ, չնայած մենք երբեմն դրանց մեծ ուշադրություն չենք դարձնում։ Այսօր մենք խոսելու ենք հենց այդպիսի հիվանդության մասին, մի հիվանդության, որը թուլացնում է մարմնի շարակցական հյուսվածքները, մասնավորապես՝ արյան անոթները։ Սա կոչվում է անոթային Էլերս-Դանլոսի համախտանիշ կամ (կրճատ՝ vEDS) : Չնայած սա կարող է մի փոքր բարդ թվալ, եկեք պարզ հասկանանք։

Ի՞նչ է Էլերս-Դանլոսի համախտանիշը (ԷԴՀ): Վտանգավո՞ր է անոթային տեսակը:

Պարզ ասած՝ Էլերս-Դանլոսի համախտանիշը (ԷԴՀ) գենետիկ հիվանդությունների խումբ է, որը ազդում է մեր մարմնի շարակցական հյուսվածքների վրա : Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե ինչ են շարակցական հյուսվածքները: Դրանք այն բաներն են, որոնք կապում են մեր մարմինները միմյանց և տալիս դրանց ամրություն: Օրինակ՝ կապանները, ջլերը և աճառները: Սրանք են, որոնք մեր մարմիններին տալիս են ձև, ուժ և ճկունություն:

Գոյություն ունի ԷԴՍ-ի մոտ 13 տեսակ։ Այսօր մենք խոսում ենք անոթային ԷԴՍ-ի (vEDS) չորրորդ տեսակի մասին («(IV տիպ)»): Սա ԷԴՍ-ի այս տեսակներից ամենահազվագյուտն ու ամենալուրջն է։ Այս հիվանդություն ունեցող մարդիկ ունեն շատ թույլ արյան անոթներ, այսինքն՝ արյունը տեղափոխող զարկերակներ և դրանց ներսում գտնվող ներքին օրգաններ («(ներքին օրգաններ)»), որոնք շատ թույլ են և կարող են հեշտությամբ վնասվել։ Այն նման է բարակ ապակու, որը կարող է կոտրվել նույնիսկ ամենափոքր առարկայով։

Ո՞վ կարող է զարգացնել այս հիվանդությունը։ Որքա՞ն տարածված է այն։

Քանի որ սա գենետիկ հիվանդություն է, այն հաճախ ժառանգվում է մեկ կամ երկու ծնողներից։ Սա նշանակում է, որ այն ժառանգական է։ Այնուամենայնիվ, երբեմն, նույնիսկ եթե ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այս հիվանդությունը, ինչ-որ մեկը կարող է զարգացնել հիվանդությունը այս գենի ինքնաբուխ մուտացիայի միջոցով։

Ընդհանուր առմամբ, ԷԴՍ-ը հազվագյուտ հիվանդություն է: Այն ախտահարում է 5000 մարդուց մոտավորապես մեկի մոտ: Պատկերացրեք, թե որքան հազվադեպ է այս տեսակի ԷԴՍ-ը (vEDS): Այն ախտահարում է 200,000 կամ 250,000 մարդուց մոտավորապես մեկի մոտ : Այնպես որ, զարմանալի չէ, որ այդքան շատ մարդիկ չգիտեն դրա մասին:

Ինչպե՞ս է սա ազդում մարմնի վրա։

Անոթային Էլերս-Դանլոսի համախտանիշը (vEDS) մի վիճակ է, որի դեպքում մարմնի հյուսվածքները, մասնավորապես արյան անոթները (զարկերակները) և ներքին օրգանները, կորցնում են իրենց ամրությունն ու առաձգականությունը : Սա կարող է մարդկանց մոտ հեշտությամբ կապտուկներ առաջացնել և վնասվածքներից ներքին արյունահոսության ավելի բարձր ռիսկ առաջացնել:

Մտածեք այդ մասին, գլխի վրա փոքրիկ ուռուցիկը մեծ խնդիր չէ նորմալ մարդու համար: Սակայն այս հիվանդություն ունեցող մարդու համար ներսում գտնվող արյան անոթը կարող է պայթել, կամ պատը կարող է ճեղքվել (զարկերակային դիսեկցիա): Այն նման է հին ռետինե խողովակի, որը պատրաստ է պայթել աննշան ճնշման դեպքում:

Որո՞նք են անոթային EDS-ի ախտանիշները:

Չնայած այս հիվանդության ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ, կան որոշ ընդհանուր ախտանիշներ, որոնք կարելի է տեսնել: Եկեք նայենք, թե որոնք են դրանք.

• Մաշկի փոփոխություններ.
• Մաշկը դառնում է շատ բարակ, թափանցիկ և նուրբ , ինչի շնորհիվ մարմնի վրա երակները հստակ տեսանելի են դառնում։
• Որոշ տեղերում, հատկապես ձեռքերի և ոտքերի վրա, մաշկը կարծես ավելի արագ է ծերացել, քան մյուսներում։

• Դեմքի տարբերակիչ գծերը.
• Այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց շուրթերն ու քիթը կարող են անսովոր բարակ դառնալ ։
• Փոքր կզակ ։
• Աչքերը մեծ են և մի փոքր իրարից հեռու ։
• Որոշ մարդիկ շատ քիչ թարթիչներ ունեն կամ ընդհանրապես չունեն ։
• Ականջաբլիթները շատ փոքր են կամ գրեթե բացակայում են ։ Երկու ականջներն էլ գլխից մի փոքր հեռու են և կարող են թվալ, թե առաջ են ցցված։

• Շրջանառության համակարգի խնդիրներ.
• Մարմինը հեշտությամբ կապտուկներ է ստանում ։ Նույնիսկ եթե ձեզ հարվածի որևէ փոքր բան, դուք մեծ կապույտ բծեր եք ստանում։
• Երակների լայնացումը կարող է առաջանալ սովորականից ավելի երիտասարդ տարիքում ։
• Բարձր արյան ճնշումը (հիպերտոնիա) և սրտի փականների խնդիրները (օրինակ՝ միտրալ փականի պրոլապս ) տարածված են։
• Արտերիալ վնասվածքների ռիսկը մեծանում է։ Սա ներառում է նաև զարկերակային դիսեկցիաներ ։ Դրանք կարող են հանգեցնել վտանգավոր անևրիզմների (արյան անոթների պատերի թուլացում և փուչիկավորում) կամ պատռվածքների։

• Ներքին օրգանների թույլ կողմերը.
• Կարող են առաջանալ վտանգավոր բարդություններ, ինչպիսիք են թոքերի փլուզումը (պնևմոթորաքսը) և ներքին օրգանների պատռվածքը, ինչը հանգեցնում է առատ արյունահոսության:

• Կմախքային փոփոխություններ.
• Կարող է երևալ խորասուզված կուրծք (pectus excavatum):
• Դրանք կարող են ավելի կարճ լինել, քան սովորական։

Ինչո՞ւ է այս իրավիճակը առաջանում։ Ո՞րն է պատճառը։

Մենք արդեն ասել ենք, որ սա գենետիկ հիվանդություն է։ Դա նշանակում է, որ այն տեղի է ունենում մեր ԴՆԹ-ի գենի մուտացիայի («(գենետիկ մուտացիա)») պատճառով։ Մտածեք այդ մասին, մեր ԴՆԹ-ն նման է հրահանգների գրքի, որը կառուցում և կառավարում է մարմինը։ Մեր բջիջներն ու օրգանները գործում են այս հրահանգների համաձայն։ Գենետիկ մուտացիան նման է այս հրահանգների գրքում թույլ տրված սխալի։ Բայց մարմինը միևնույն է հետևում է այդ սխալ հրահանգներին։

Անոթային Էլերս-Դանլոսի համախտանիշը (vEDS) առաջանում է կոլագեն III կոչվող սպիտակուց արտադրող գենի մուտացիայից։ Սովորաբար մեր մարմիններն օգտագործում են այս կոլագեն III-ը՝ որոշակի հյուսվածքներ և կառուցվածքներ ամրացնելու համար։ Սակայն այդ գենային մուտացիայի պատճառով կամ մարմինը բավարար քանակությամբ կոլագեն III չի արտադրում, կամ արտադրված կոլագեն III-ը արատ ունի։ Այսպիսով, այն հյուսվածքներին չի ապահովում անհրաժեշտ ամրությամբ։

Քանի որ հիվանդությունը գենետիկ է, այս հիվանդությունը կարող է փոխանցվել իր երեխաներին։Եթե ​​ծնողներից մեկն ունի այս հիվանդությունը, ապա կա 50% հավանականություն, որ երեխան կժառանգի այն յուրաքանչյուր հղիության ժամանակ։ Եթե երկու ծնողներն էլ ունեն այս հիվանդությունը, ապա երեխան ունի 100% հավանականություն ժառանգելու այն։

Սա վարակիչ է՞։

Ոչ։ Սա հիվանդություն չէ, որը կարող է փոխանցվել մեկ անձից մյուսին։ Սա մի բան է, որը ժառանգվում է ամբողջությամբ գեների միջոցով։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում այս հիվանդությունը։

Բժիշկը կարող է կասկածել անոթային Էլերս-Դանլոսի համախտանիշի (vEDS) մասին՝ հիմնվելով ձեր բժշկական պատմության, ֆիզիկական զննման, ախտանիշների և այն բանի վրա, թե արդյոք ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունի այս հիվանդությունը: Երբ այդ կասկածը առաջանում է, կատարվում է գենետիկական թեստավորում ՝ հնարավորությունը հաստատելու կամ բացառելու համար: Քանի որ կան երկու հիմնական գենետիկ մուտացիաներ (ներկայումս նույնականացված), որոնք առաջացնում են այս հիվանդությունը, գենետիկական թեստավորումը վերջնական ախտորոշում կատարելու միակ միջոցն է:

Ինչպիսի՞ թեստեր են անցկացվում։

Քանի որ սա շատ հազվագյուտ վիճակ է, բժիշկները կարող են մի քանի այլ թեստեր անցկացնել գենետիկական թեստավորումից առաջ: Օրինակ, նրանք կարող են անել էխոկարդիոգրաֆիա (սրտի սկանավորում) կամ համակարգչային շերտագրություն : Այս թեստերը նախ կատարվում են՝ արյան այլ խանգարումները բացառելու համար, որոնք կարող են առաջացնել չափազանց արյունահոսություն կամ հեշտ կապտուկներ: Այնուամենայնիվ, միայն գենետիկական թեստավորումը կարող է վերջնականապես որոշել, թե արդյոք դուք ունեք անոթային Էլերս-Դանլոսի համախտանիշ (vEDS):

Որո՞նք են բուժման եղանակները։ Կարո՞ղ է այն բուժվել։

Անոթային ԷԴՍ-ը բուժելի հիվանդություն չէ: Այն գենետիկ վիճակ է, ինչը նշանակում է, որ այն տևում է ողջ կյանքի ընթացքում: Քանի որ այն չի կարող բուժվել, բժիշկները կենտրոնանում են ախտանիշների կառավարման և դրանց ազդեցության նվազագույնի հասցնելու վրա:

Ի՞նչ տեսակի դեղամիջոց/բուժում է օգտագործվում։

Անոթային Էլերս-Դանլոսի համախտանիշով մարդիկ ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում անևրիզմների (արյան անոթների փքվածություն) և վտանգավոր ներքին արյունահոսության՝ արյան անոթների պատռվածքի պատճառով։ Հետևաբար, եթե դուք ունեք այս վիճակը, ապա ձեզ անհրաժեշտ կլինեն կանոնավոր բժշկական զննումներ ՝ անևրիզմների առկայության ստուգման համար։ Որոշ դեպքերում կարող է անհրաժեշտ լինել վիրահատություն ՝ ներքին վնասվածքները կամ անևրիզմները վերականգնելու համար։

Այս վիճակը կարող է նաև լուրջ, նույնիսկ կյանքին սպառնացող բարդություններ առաջացնել հղիության ընթացքում, ինչպիսիք են արգանդի պատռվածքը կամ առատ արյունահոսությունը։

Ձեր բժիշկը լավագույն մարդն է, որի հետ կարող եք խոսել ձեզ անհրաժեշտ դեղորայքի, բուժումների և վիրահատությունների մասին: Նա կարող է ամեն ինչ բացատրել՝ հիմնվելով ձեր վիճակի, ձեր անձնական նախապատմության և ձեզ անհրաժեշտ խնամքի մանրամասների վրա:

Կա՞ն արդյոք որևէ բարդություններ բուժման ընթացքում։

Քանի որ ձեր հյուսվածքները շատ թույլ են այս հիվանդության պատճառով, դուք ենթարկվում եք արյունահոսության ավելի բարձր ռիսկի : Բացի այդ, վիրահատությունից հետո վերականգնումը կարող է դժվար լինել, բայց դա պայմանավորված է այդ հյուսվածքների թուլությամբ: Ձեր բժիշկը կարող է լավագույնս բացատրել ձեզ հնարավոր կողմնակի ազդեցությունները և ռիսկերը:

Ինչպե՞ս հոգ տանեմ ինձ մասին/կառավարեմ ախտանիշները։

Անոթային ԷԴՍ-ը բարդ վիճակ է, որը պահանջում է մանրակրկիտ բժշկական հսկողություն և հաճախակի այցելություններ բժիշկների մոտ : Այն այնքան բարդ է, որ դուք չեք կարող այն բուժել կամ կառավարել ինքնուրույն՝ առանց բժշկի օգնության: Հետևաբար, շատ կարևոր է հետևել բժշկի ցուցումներին:

Կա՞ արդյոք սա կանխելու միջոց։

Քանի որ անոթային ԷԴՍ-ը գենետիկ հիվանդություն է, այն կանխելու կամ զարգացնելու ռիսկը նվազեցնելու ոչ մի միջոց չկա: Այս հիվանդությունն ունեցող մարդիկ պետք է խոսեն իրենց բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության մասին, եթե պլանավորում են հղիանալ կամ երեխաներ ունենալ: Սա կօգնի նրանց հասկանալ, թե ինչ սպասել, եթե իրենց երեխան ժառանգի այս հիվանդությունը:

Ի՞նչ կարող եմ ակնկալել, եթե ունեմ այս հիվանդությունը։ Ի՞նչ հեռանկար ունի։

Անոթային ԷԴՍ-ով մարդիկ ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում արյունահոսության կամ թուլացած ներքին հյուսվածքների և օրգանների հետ կապված բարդությունների և խնդիրների առաջացման։

Այս հիվանդություն ունեցող մարդկանց մեծ մասը մինչև 20 տարեկանը կունենա առնվազն մեկ լուրջ բարդություն: 40 տարեկանում կյանքին սպառնացող բարդություններ զարգացնելու ռիսկը կազմում է մոտ 80% : Վիճակագրությունը ցույց է տալիս, որ այս հիվանդություն ունեցող մարդկանց մոտ կեսը ապրում է մինչև 48 տարեկան :

Բայց մի վախեցեք լսել սա։ Որովհետև բժշկական գիտության զարգացման հետ մեկտեղ ի հայտ են գալիս այս հիվանդությունները կառավարելու նոր եղանակներ, և մարդիկ կարողանում են ապրել ավելի լավ կյանքով, քան նախկինում։

Որքա՞ն կտևի այս իրավիճակը։

Անոթային ԷԴՍ-ը վիճակ է, որը առկա է ծննդյան օրվանից և տևում է ամբողջ կյանքի ընթացքում:

Ինչպե՞ս պետք է հոգ տանեմ իմ մասին։

Անոթային ԷԴՍ ունեցող մարդիկ պետք է պարբերաբար այցելեն բժշկի ՝ իրենց վիճակը վերահսկելու և նոր խնդիրներ հայտնաբերելու համար:

Եվ նաև,

• Դուք պետք է խուսափեք վտանգավոր խաղերից կամ գործողություններից ։
• Դուք պետք է խուսափեք ծանրություններ բարձրացնելուց կամ այլ գործողություններից, որոնք վնասվածքի բարձր ռիսկ են պարունակում։
• Խորհուրդ է տրվում խուսափել պլանային վիրահատությունից ՝ չափազանց արյունահոսության և ներքին վնասվածքների բարձր ռիսկի պատճառով:

Ե՞րբ պետք է դիմեմ բժշկի: / Ե՞րբ պետք է դիմեմ շտապ օգնության:

Պարբերաբար այցելեք ձեր բժշկին , ինչպես խորհուրդ է տրվում։ Նա նաև կասի ձեզ, թե երբ պետք է զանգահարեք կամ այցելեք ձեր բժշկին, և որ ախտանիշների մասին պետք է տեղյակ լինեք։

Արտակարգ իրավիճակում դա նշանակում է.

• Եթե ​​դուք ունեք այս վիճակը, ապա պետք է անմիջապես դիմեք շտապ բժշկական օգնության, եթե առանց որևէ ակնհայտ պատճառի ուժեղ ցավ եք զգում, հատկապես կրծքավանդակի կամ որովայնի շրջանում ։
• Բացի այդ, եթե ունեք արտաքին վերք, որը առատ արյունահոսում է կամ ծակոտիներ է դուրս գալիս , անմիջապես դիմեք շտապ բժշկական օգնության:

Վերջնական ուղերձ

Ճիշտ է, որ անոթային Էլերս-Դանլոսի համախտանիշը (vEDS) բարդ, գենետիկ հիվանդություն է: Այն պահանջում է մանրակրկիտ բժշկական հսկողություն և խնամք: Սա կարող է ձեզ համար վախեցնող թվալ, բայց հիշեք, որ բժշկության առաջընթացի և հիվանդության ըմբռնման շնորհիվ այս հիվանդությունն ունեցող մարդիկ այժմ կարող են ապրել ավելի երկար և ավելի լավ կյանքով, քան անցյալ տարիներին: Հետևաբար, կարևոր է հետևել ձեր բժշկի խորհրդին և հոգ տանել ձեր առողջության մասին: Եթե դուք կամ ձեր ծանոթներից մեկը որևէ հարց ունի այս մասին, մի հապաղեք խոսել բժշկի հետ:

` անոթային Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշ, Վեդս, Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշ, ԷԴՍ, գենետիկ խանգարում, շարակցական հյուսվածք, փխրուն զարկերակներ, հեշտ կապտուկներ, մաշկային հիվանդություններ, գենետիկ հիվանդություններ, արյան անոթներ