Երբեմն մեզ համար դժվար է հասկանալ որոշ հիվանդություններ, որոնք հանդիպում են մեր ընտանիքի որևէ անդամի, հատկապես փոքր երեխայի մոտ։ Երբ մենք գնում ենք բժշկի մոտ, մենք ծանոթ չենք նրա կողմից մեզ պատմվող որոշ հիվանդությունների հետ։ Այսպիսով, այսօր մենք խոսում ենք հիվանդությունների մի խմբի մասին, որոնց մասին շատերը չեն լսել, բայց դա շատ կարևոր է իմանալ։ Դրանք կոչվում են լիզոսոմային կուտակման խանգարումներ։ Չնայած այս անվանումը կարող է մի փոքր բարդ թվալ, երբ լսում եք այն, եկեք այն պարզ հասկանանք։
Ի՞նչ են իրականում լիզոսոմային կուտակման հիվանդությունները (ԼԿՀ):
Լավ, եկեք այսպես ասենք։ Մեր մարմինները կազմված են միլիարդավոր փոքրիկ բջիջներից։ Այս բջիջներից յուրաքանչյուրի ներսում կա մի հատուկ մաս, որը կոչվում է «լիզոսոմ»։ Պատկերացրեք այն որպես բջջի ներսում գտնվող «աղբի վերամշակման կենտրոն»։ Դրա հիմնական գործառույթը բջջին անհրաժեշտ չլինող բաները քայքայելն ու վերամշակելն է, ինչպիսիք են սպիտակուցները, ածխաջրերը և բջջային հին մասերը։
Այս կարևոր աշխատանքը կատարելու համար լիզոսոմն ունի օգնականների հատուկ խումբ։ Մենք դրանք անվանում ենք «ֆերմենտներ»։ Սրանք սպիտակուցների հատուկ տեսակներ են։ Մկրատի նման, այս ֆերմենտները նպաստում են խոշոր մարմինները քայքայելուն և քայքայելուն։
Հիմա մտածեք այդ մասին, ի՞նչ է պատահում, եթե ինչ-ինչ պատճառներով այս ֆերմենտներից մեկը մեր մարմնում պատշաճ կերպով չի արտադրվում: Այդ դեպքում այդ «վերամշակման կենտրոնի» աշխատանքը պատշաճ կերպով չի գործում: Այն բաները, որոնք պետք է քայքայվեն և մարսվեն, այսինքն՝ սպիտակուցներն ու ճարպերը, սկսում են կուտակվել բջիջների ներսում: Ինչպես աղբանոց: Ժամանակի ընթացքում այս կուտակված բաները դառնում են թունավոր բջիջների համար, սկսում են ոչնչացնել բջիջները և դրա միջոցով վնասել մեր մարմնի տարբեր օրգաններ: Սա այն վիճակն է, որը մենք անվանում ենք լիզոսոմային կուտակման խանգարում:
Սրանք մեկ հիվանդություն չեն։ Այս անունով հայտնի են ավելի քան 50 հիվանդություններ։ Յուրաքանչյուր հիվանդության դեպքում կորչում է տարբեր ֆերմենտ։
Որո՞նք են այս խմբի հիվանդությունների հիմնական տեսակները։
Այս կատեգորիայի տակ կան բազմաթիվ տեսակի հիվանդություններ։ Դրանցից յուրաքանչյուրը պայմանավորված է որոշակի ֆերմենտի անբավարարությամբ։ Եկեք նայենք ամենատարածված տեսակներից մի քանիսին։ Չնայած դրանց անունները կարող են մի փոքր շփոթեցնող թվալ, դրանք հեշտ է հասկանալ, երբ իմանաք, թե դրանք ինչ են։
| Հիվանդության անվանումը | Ինչպե՞ս է այն հիմնականում ազդում։ |
|---|---|
| Ֆաբրիի հիվանդություն | Ճարպի մի տեսակ կուտակվում է բջիջներում և վնասում է մաշկը, երիկամները, սիրտը և նյարդային համակարգը։ |
| Գոշեի հիվանդություն | Հատուկ տեսակի ճարպ կուտակվում է փայծաղում, լյարդում և ոսկրածուծում։ |
| Պոմպեի հիվանդություն | Մկանային բջիջներում կուտակվում է գլիկոգեն կոչվող շաքարի մի տեսակ, որը թուլացնում է մկանները։ Այն կարող է նաև ազդել սրտի վրա։ |
| Կրաբբեի հիվանդություն | Այն վնասում է նյարդային բջիջների շուրջ պաշտպանիչ թաղանթը (միելինը): Սա լրջորեն ազդում է նյարդային համակարգի վրա: |
| Նիման-Պիկի հիվանդություն | Ճարպը և խոլեստերինը կուտակվում են լյարդի, փայծաղի և ուղեղի բջիջներում։ |
| Թեյ-Սաքսի հիվանդություն | Ուղեղի նյարդային բջիջներում կուտակվում է ճարպի մի տեսակ՝ քայքայելով դրանք։ |
Ինչու են առաջանում այս հիվանդությունները:
Այս հիվանդություններից շատերը գենետիկ են։ Այսինքն՝ դրանք ժառանգաբար փոխանցվում են ծնողներից երեխաներին։ Ահա թե ինչպես է դա տեղի ունենում։
Պատկերացրեք, որ երկու ծնողներն էլ ունեն որոշակի ֆերմենտ արտադրող գենի «թույլ պատճենը»։ Սակայն նրանք ախտանիշներ չեն ցուցաբերում, քանի որ ունեն նաև այդ գենի «առողջ պատճենը»։ Մենք այս մարդկանց անվանում ենք «կրողներ»։
Սակայն, եթե երեխան ժառանգում է գենի այս թույլ պատճենը և՛ մորից, և՛ հորից, ապա երեխայի մարմինը չի արտադրի համապատասխան ֆերմենտը։ Այդ ժամանակ է, որ երեխան կզարգացնի համապատասխան լիզոսոմային կուտակման հիվանդությունը։
Սրանք շատ հազվագյուտ հիվանդություններ են։ Այնուամենայնիվ, որոշ հիվանդություններ ավելի տարածված են որոշակի էթնիկ խմբերի մոտ։ Օրինակ՝ Գոշեի և Թեյ-Սաքսի հիվանդությունները ավելի տարածված են եվրոպական հրեական ծագում ունեցող մարդկանց մոտ։
Որո՞նք են ախտանիշները։
Ախտանիշները կախված են նրանից, թե որ ֆերմենտն է պակասում, և, հետևաբար, մարմնի որ օրգաններում են կուտակվում անցանկալի նյութերը: Հետևաբար, յուրաքանչյուր հիվանդության ախտանիշները տարբեր են:
- Ֆաբրիի հիվանդության ախտանիշներից են բորբոքումը, ցավը, թմրությունը, մաշկի վրա կարմիր բծերը, քրտնարտադրության նվազումը և վերջույթների լսողության կորուստը։
- Գոշեի հիվանդությունը կարող է առաջացնել փայծաղի և լյարդի մեծացում, հեշտ կապտուկների առաջացում, ոսկրային ցավ, ուժեղ հոգնածություն և անեմիա (արյան ցածր քանակ):
- Պոմպեի հիվանդությունը առաջացնում է այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են մկանների ուժեղ թուլությունը, շնչառության դժվարությունը, նորածինների մոտ աճի դանդաղումը և սրտի մեծացումը։
- Թեյ-Սաքսի հիվանդությամբ տառապող երեխաները լավ են զարգանում առաջին մի քանի ամիսների ընթացքում, բայց հետագայում կորցնում են մկանների վերահսկողությունը։ Նրանք կարող են կորցնել տեսողությունն ու լսողությունը, ինչպես նաև ունենալ ցնցումներ։
Ինչպե՞ս պարզել, որ ունեք այս հիվանդությունները։
Այս հիվանդությունների ախտորոշումը որոշ չափով բարդ գործընթաց է, բայց վաղ հայտնաբերումը շատ կարևոր է։
1. Կրողների սկրինինգ. Կախված ձեր ընտանեկան պատմությունից, ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել գենետիկական հետազոտություն ամուսնությունից առաջ կամ հղիության ընթացքում: Սա կարող է օգնել որոշել, թե արդյոք դուք կամ ձեր զուգընկերը այս հիվանդությունների կրողներ եք:
2. Հղիության ընթացքում անցկացվող հետազոտություններ. Եթե հղիության ընթացքում ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ հայտնաբերվում է որևէ անոմալիա, բժիշկը կարող է առաջարկել պտղի հետազոտություն:
- Ամնիոցենտեզ. գենետիկական հետազոտություն՝ մոր արգանդը շրջապատող ամնիոտիկ հեղուկից փոքր նմուշ վերցնելով։
- Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS). Բջիջների փոքր նմուշ է վերցվում ընկերքից և հետազոտվում:
3. Եթե երեխան ունի ախտանիշներ. Երեխայից կարելի է արյան նմուշ վերցնել՝ ֆերմենտների մակարդակը ստուգելու համար: Բացի այդ, կարող են կատարվել նաև այլ թեստեր, ինչպիսիք են ՄՌՏ հետազոտությունը, բիոպսիան կամ մեզի հետազոտությունը:
Այս հիվանդությունների վաղ հայտնաբերումը շատ կարևոր է, քանի որ որքան շուտ սկսվի բուժումը, այնքան ավելի շատ վնաս կարող է վերահսկվել հիվանդության պատճառած վնասի դեպքում։
Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։
Այս հիվանդությունների համար դեռևս բուժում չկա։ Այնուամենայնիվ, կան մի քանի բուժումներ, որոնք կարող են վերահսկել ախտանիշները և բարձրացնել կյանքի տևողությունը և որակը։
- Ֆերմենտային փոխարինող թերապիա (ՖՓԹ). Սա ներառում է օրգանիզմում անբավարար ֆերմենտի անմիջապես երակային (IV) միջոցով մարմնում ներարկումը։
- Սուբստրատի վերականգնման թերապիա (ՍՌԹ): Սա ներառում է դեղամիջոցների կիրառում, որոնք նվազեցնում են բջիջների ներսում կուտակվող անցանկալի նյութերի արտադրությունը:
- Ցողունային բջիջների փոխպատվաստում.Առողջ մարդուց վերցված ցողունային բջիջները փոխպատվաստվում են հիվանդի օրգանիզմ՝ օգնելով օրգանիզմին արտադրել անհրաժեշտ ֆերմենտը։
- Ախտանիշների կառավարում. Ախտանիշները վերահսկվում են այնպիսի բուժումներով, ինչպիսիք են ցավազրկողները, ֆիզիկական թերապիան, վիրահատությունը և որոշ դեպքերում՝ դիալիզը:
Բացի այդ, հետազոտություններ են ընթանում ժամանակակից բուժման մեթոդների, ինչպիսին է գենային թերապիան, ուղղությամբ, որոնք ապագայում կարող են ավելի մշտական լուծում ապահովել։
Եկեք սովորենք ապրել այս հիվանդություններով։
Սրանք ողջ կյանքի ընթացքում տևող հիվանդություններ են, ուստի բուժմանը զուգընթաց շատ կարևոր է կենսակերպի փոփոխություններ կատարելը։
- Լավ սննդակարգ. խոսեք ձեր բժշկի և դիետոլոգի հետ՝ ձեզ հարմար հավասարակշռված սննդակարգ ստեղծելու համար։
- Նվազեցրեք ձեր ռիսկը. Այս հիվանդությունները կարող են մեծացնել այլ հիվանդությունների զարգացման ռիսկը: Օրինակ, Ֆաբրիի հիվանդություն ունեցող անձի համար շատ կարևոր է վերահսկել խոլեստերինի մակարդակը:
- Մնացեք ակտիվ. հարցրեք ձեր բժշկին ձեր մարմնին հարմար անվտանգ վարժությունների մասին։
- Հոգեկան առողջություն. Նման երկարատև հիվանդությամբ ապրելը կարող է մտավոր դժվարություններ առաջացնել: Դիմեք հոգեբանի կամ խորհրդատուի օգնությանը: Բացի այդ, մեծ օգնություն է նմանատիպ հիվանդություններ ունեցող մարդկանց հետ աջակցության խմբերին միանալը:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Լիզոսոմային կուտակման հիվանդությունները հազվագյուտ գենետիկ հիվանդությունների խումբ են, որոնք առաջանում են օրգանիզմում որևէ ֆերմենտի անբավարարության հետևանքով։
- Սրանք հաճախ ժառանգում են այն երեխաները, որոնք ունեն հիվանդություններ կրող ծնողներ, ովքեր ախտանիշներ չեն ցուցաբերում։
- Ախտանիշները մեծապես տարբերվում են՝ կախված հիվանդությունից, ուստի խոսեք ձեր բժշկի հետ ցանկացած անսովոր, երկարատև ախտանիշի մասին:
- Վաղ հայտնաբերումը և բուժումը կարող են նվազագույնի հասցնել հիվանդության պատճառած վնասը։
- Չնայած դեռևս դրանց համար մշտական բուժում չկա, կան բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և վարել ավելի լավ կյանք։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը